Puesto que en las mejores condiciones tcnica, la resolucin de cariotipo de

resolucin estndar no supera las 550 bandas, se deber realizar un

cariotipo de alta resolucin o tcnicas de citogentica molecular en aquellos
casos donde la alteracin estructural sospechada sea menor a 10
megabases.
CARIOTIPO DE ALTA RESOLUCION Y COMO SE OBTIENE
El cariotipo de alta resolucin (AR) consiste en el anlisis de los cromosomas
en profase y prometafase, incrementando as el nmero de bandas visibles
al microscopio.
En el laboratorio, las clulas en profase y prometafase se obtiene a partir de
un cultivo de linfocitos sincronizado mediante el agregado 5-fluoro-2desoxiuridina y 5-bromo-2-desoxiuridina.
Los cromosomas e profase y prometafase pueden alcanzar una resolucin
superior a las 800 bandas

De esta manera, al producirse una elongacin de los cromosomas es posible

la deteccin de alteraciones estructurales ms pequeas como
microdelecciones. Tambin se utiliza para la confirmacin de resultados
obtenidos en un cariotipo de resolucin estndar, y para definir en forma
precisa los puntos de ruptura de los cromosomas involucrados en
alteraciones estructurales.

ANALISIS BIOQUIMICO:
SANGRE:
Una biopsia de mdula sea es necesaria para tomar una muestra de dicha
mdula.
La muestra se coloca en un plato o tubo especial y se deja crecer en el
laboratorio. Posteriormente, se toman clulas de la nueva muestra y se
tien. El especialista del laboratorio utiliza un microscopio para examinar el
tamao, la forma y la cantidad de cromosomas en la muestra celular. La
muestra teida se fotografa para mostrar la disposicin de los cromosomas,
lo cual se denomina cariotipo.
Ciertos problemas se pueden identificar a travs de la cantidad o
disposicin de los cromosomas. Los cromosomas contienen miles de genes
que estn almacenados en el ADN, el material gentico bsico.

Resultados normales

Mujeres: 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales (XX), que se escribe como

46, XX
Hombres: 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales (XY), que se escribe
como 46, XY

Significado de los resultados anormales

Los resultados anormales pueden deberse a una enfermedad o sndrome

gentico como:
Sndrome de Down
Sndrome de Klinefelter
Cromosoma Filadelfia
Trisoma 18
Sndrome de Turner
La quimioterapia puede provocar rupturas en los cromosomas que afectan
los resultados normales del cariotipado.

Objetivo:
Reconocer la importancia de los principales signos y sntomas, que presente
el paciente para sugerir la necesidad de un estudio citogentico.

Conclusin:
Diversos estudios como el endocrino, histolgico, radiogrfico colaboran en
el estudio del diagnstico de la gentica obteniendo datos sobre la aparicin
de una supuesta enfermedad hereditaria.

Bibliografa:

1. Anlisis bioqumicos y genticos. [Internet]. BIOLOGIA. 2014

[citado 6 de junio de 2016]. Recuperado a partir de:
https://franciscoo14.wordpress.com/tercer-parcial/factores-quefundamentan-la-teoria-de-la-evolucion/analisis-bioquimicos-ygeneticos/
2. http://www.fmed.uba.ar/depto/histo1a/genetica/adm/sg2.pdf
3. http://www.revistabioanalisis.com/arxius/notas/nota2_24.pdf