Instituto Politcnico Nacional

Escuela Superior de Medicina

Gentica Medica / Clnica

Alteraciones estructurales y numricas

Dr. Ricardo J. Garcia Cavazos
Castillo Meza Cesar Isacc

5CM2
04-Noviembre-2015

Sndrome
Down________________________________________________

de

Sndrome de Down o trisoma 21 es, con muchas diferencia el trastorno

cromosmico ms frecuente y mejor conocido. En Mxico nace 1 de 650 a 750
recien nacidos vivos.
TRISOMIA
Alrededor del 95 % de los pacientes con sndrome de Down presenta una
trisoma del cromosoma 21, el riesgo de tener un hijo con trisoma 21 se
incrementa con la edad materna en especial a los 30 aos, el error meitico
responsable de la trisoma suele ocurrir durante la meiosis materna,
predominado en la meiosis 1 (90%) y en meiosis paterna en la meiosis 2 (10%)
TRANSLOCACION ROBERTSONIANA
Cerca del 4% de los pacientes con este sndrome presenta 46 cromosomas de
los cuales una de estos es una translocacin robertsoniana entre el cromosoma
21q y el brazo largo de uno de otros cromosomas por lo habitual el 14 o 22, el
cromosoma translocado sustituye uno de los acrocentricos normales y el
cariotipo del paciente es 46, XX o XY, rob (14;21(q10;q10)+21. En esta
alteracin no se muestra la relacin con la edad de la madre y tiene un riesgo
relativo elevado en familias en el que el progenitor es portador de la
translocacin, en espacial si es la madre
Un portador de una translocacin robertsoniana entre los cromosomas 14 y 21
tiene solo 45 cromosomas un cromosoma 14 y un cromosoma 21 se han
perdido y sustituido por el cromosoma translocado

MOSAICO
Aproximadamente el 2% de los pacientes con sndrome de Down son mosaico
en general el fenotipo puede ser ms benigno que los pacientes con trisoma
tpica y casos clnicos ms graves

Criterios de Hall

Reflejo de Moro ausente o parcialmente ausente

Epicantus
Hipotona
Hipermovilidad articular
Perfil plano
Exceso de piel en la parte posterior
del cuello
Fisura palpebral oblicuas
Pabellones aurculares redondos y
pequeos
Displasia de pelvis
Presencia de surco de flexin
palmar nico
Microdoncia total o parcial
Puente nasal deprimido
Dermatoglifos atpicos
Clinodactilia del 5 dedo
Distasis de msculos abdominales
Onfalocele
Hiperlaxitud ligamentosa
Bredicolis
Cardiopata congnita
Macroglosia
Oreja redonda de implantacin baja
Manchas de Brushfield (iris)

Sndrome

de

Edwards_____________________________________________
En Mxico uno de 7500 recien nacidos vivos tiene este sndrome a cusa de una
trisoma el cromosoma 18, pero alrededor del 95% de los embriones con
trisoma 18 es abortado de manera espontnea, la supervivencia postnatal
tambin es escasa y es muy rara la supervivencia despus de unos 3 meses,
los factores que influyen es la edad de la madre, en un 205 de los casos hay
una translocacin de todo o mayor parte del cromosoma 18 que puede ser de
nov o heredada de un progenitor portador equilibrado y en una menor
proporcin se presenta en mosaico
Criterios de hall

Hipertona
Talla baja
Micrognatia
Occipital prominente
Orejas con implantacin baja y malformadas
Esternn cort
Puos cerrados con sobre posicin del segundo sobre el tercero y el
quinto sobre el cuarto

Pie en mecedora con calcneo prominente

Surco palmar nico
Uas hipoplasicas
Bredicolis

Sndrome de
Patau_______________________________________________
En Mxico 1 de cada 25000 recien nacidos vivos cursan con este sndrome, la
trisoma 13 cursa con retraso en el crecimiento y retraso mental grave,
acompandose de malformaciones importantes de del sistema del nervioso
central como arriencefalia y holoprosencefalia, malformaciones cardiaca, y
malformaciones urogenitales, (criptorquidia, tero bicorne y ovarios
hipoplasicos), riones poli qusticos
Criterios de hall

Frente inclinada
Microcefalia
Microftalmia
Coloboma del iris
Ausencia de ojos
Orejas mal formadas
Labio y paladar hendido
Polidactilia postaxial
Puos cerrados con
sobre posicin del
segundo sobre el tercero
y el quinto sobre el
cuarto
Pies en mecedora
Pliegue palmar nico

Clnicamente es muy grave y

alrededor de la mitad mure durante el primer mes

Sndrome de
Klinefelter_(47,XXY)____________________________________
Su incidencia es de 1 en cada 1000 recien nacidos vivos masculinos
EL fenotipo del sndrome de Klinefelter fue la primera anomala descrita de los
cromosomas sexuales, suelen ser infrtiles debido a los fallos en el desarrollo
de las clulas germinales (presentan oligospermia o azoospermia, en la edad
adulta la deficiencia persistente de andrgenos da lugar a la disminucin de
tono muscular, perdida del libido y una disminucin en la densidad sea

Presentan:

Talla alta
Ginecomastia (riesgo a cncer
mama)
Desproporcin de segmento
Hipogonadismo
Distribucin de vello ginecoide

de

Alrededor de la mitad de los casos de

klinefelter se producen a con ecumnicas de
errores en la meiosis 1 paterna debido a los
de recombinacion Xp/Yp en la region
seudoautosomica, y en los casos de origen
materno la mayora es por error en la meiosis
1, un 15% de los casos se presentan en
mosaico con un desarrollo testicular normal

Sndrome de Turner_(45,X)____________________________________
Su incidencia es de cada 1 en 4000 recin nacidos vivos, la constitucin
cromosmica ms frecuente es 45X que carece de un segundo cromosoma
sexual
Las nias que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en
forma adecuada.
Otras caractersticas fsicas tpicas del sndrome de
Turner son:

Baja estatura, "pliegues" en el cuello que

van desde la parte superior de los hombros
hasta los lados del cuello
Lnea del cabello bajo en la espalda
Baja ubicacin de las orejas
Manos y pies inflamados
Teletelia
Mltiples nevos
Cubito valgus
Osteolitos en la tibia
Hipoacusia
Trax ancho

La mayora de las mujeres con sndrome de Turner son infrtiles. Corren el

riesgo de tener problemas de salud como hipertensin arterial, problemas
renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.

Diagnostico___________________
___

Semanas

Down
Edwards
Patau
Klinefelter
Turner

Duo
test

Triple
test

Cudrup
le test

11
a
14
seman
as

15
a 15 a 20
20
semanas
seman
as

Clulas
fetales
en
sangre
matern
a

DNA
Fetal
en
sangre
matern
a

Translucen
cia nucal

Amniocente
sis
(FISH
o
Cariotipo)

11 a 12 y
18 a 22
semanas

16
a
22
semanas

Biopsia de
vellosidad
es
corinicas
(FISH
o
Cariotipo)
11 a 14
semanas