1.

ETIOLOGA DEL SNDROME DE DOWN:

Perera (1995), al respecto, seala que:
Este sndrome es una de las anomalas ms frecuentes y constituye la principal
causa congnita de retraso mental de todas las de etiologa u origen conocido.
La causa es la existencia de un cromosoma extra en el par 21. Las clulas del
cuerpo humano contienen 46 cromosomas repartidos en 23 pares (22 de ellos
se denominan autosomas o cromosomas ordinarios y un par contiene los
ligados al sexo -XY o XX segn sea hombre o mujer-). En las personas con
Sndrome de Down se da la presencia de 47 cromosomas en las clulas y ese
cromosoma suplementario se encuentra en el par 21. Los genes son normales
pero el nmero excesivo y no es posible que exista un slo cromosoma cuyos
genes no intervengan en el mantenimiento del desarrollo equilibrado del
cerebro. La ausencia de uno de ellos o la presencia de uno de ms, siempre
redunda en una alteracin del desarrollo del cerebro y en la consiguiente
aparicin de la discapacidad mental. Toda trisoma cursa con deficiencia
mental, aunque el cromosoma sea de los ms pequeos como es el caso del
21 (Flrez, 1994, 1991). Alrededor del 98% de los casos, segn Rondal, (un
95% segn Abrisqueta, 1993 y Cunningham, 1990) se deben a un error en la
distribucin cromosmica que interviene antes de la fertilizacin o durante la
primera divisin celular del vulo fertilizado que va a formar el embrin. Estos
son los denominados casos de trisoma regular. Un 1% aprox. (un 4% segn
otros autores) se debe a un error de distribucin en la segunda o tercera
divisin celular. El embrin se desarrollar con una mezcla de clulas normales
y de trismicas. Son los denominados casos de mosaicismo
Aproximadamente el 2% restante, se debe a una traslocacin. La unin o una
parte de un cromosoma son afectadas en una parte o en la totalidad por otro
cromosoma. Esta forma de trisoma parece ser ms frecuente en los padres
jvenes y cuando se dan antecedentes familiares.

2. DEFINICION DEL SINDROME DE DOWN:

Rondal (1995), al respecto, seala que:
El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la presencia de
una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos
habituales (trisoma del par 21), caracterizado por la presencia de un grado
variable de retraso mental y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un
aspecto reconocible. Es la causa ms frecuente de discapacidad psquica
congnita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero
en describir esta alteracin gentica en 1866, aunque nunca lleg a descubrir
las causas que la producan. En julio de 1958 un joven investigador llamado
Jerome Lejeune descubri que el sndrome es una alteracin en el mencionado
par de cromosomas. No se conocen con exactitud las causas que provocan el
exceso cromosmico, aunque se relaciona estadsticamente con una edad
materna superior a los 35 aos. Las personas con Sndrome de Down tienen
una probabilidad algo superior a la de la poblacin general de padecer algunas
patologas, especialmente de corazn, sistema digestivo y sistema endocrino,

debido al exceso de protenas sintetizadas por el cromosoma de ms. Los

avances actuales en el descifrado del genoma humano estn desvelando
algunos de los procesos bioqumicos subyacentes al retraso mental, pero en la
actualidad no existe ningn tratamiento farmacolgico que haya demostrado
mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.2 Las terapias de
estimulacin precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el
contrario, s estn suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus
expectativas vitales.

3. CARACTERSTICAS, RASGOS DESCRIPTIVOS DEL SINDROME DE DOWN:

Whisart (1988), al respecto, seala que:
Hay una serie de caractersticas que presenta en mayor o menor grado toda la
poblacin nacida con este sndrome; son inherentes al mismo. Alguna, como
los rasgos faciales son propias de l; la hipotona muscular es otro de los
rasgos acusados en los primeros aos de vida. La poblacin con Sndrome de
Down presenta asimismo retraso mental de distinto grado. Las siguientes
caractersticas se presentan con mucha frecuencia en estos nios y nias:
lesiones cardiacas (una de cada dos personas) y procesos relacionados con
infecciones que contraen con mucha asiduidad y que suelen producir
deficiencias de tipo auditivo y stas acusan an ms las dificultades en la
adquisicin y el desarrollo del lenguaje derivadas de las limitaciones
cognoscitivas, del retraso mental. La intensidad de la alteracin cerebral no
guarda relacin con la alteracin de otros rganos. Unos rasgos faciales muy
acusados no indican necesariamente que la alteracin cerebral deba ser mayor
en esa persona que en otra cuyos rasgos sean menos marcados.
3.1. ASPECTOS DEL DESARROLLO BIOLGICO. FUNCIONAMIENTO CEREBRAL:
Evidentemente ni todas las personas que nacen con este sndrome tienen una
patologa de la misma intensidad, ni siguen el mismo proceso de desarrollo;
como ocurre con las personas consideradas normales en el nacimiento, los
factores personales (externos e internos) moldean y modifican hasta cierto
grado el desarrollo cerebral, de acuerdo con la plasticidad que las neuronas
poseen. La alteracin cromosmica en el par 21 produce una reduccin
importante en el nmero de neuronas en diversas reas y en su
funcionamiento. Jess Flrez, menciona las siguientes alteraciones cerebrales
como posible causa de dificultades en el funcionamiento neuronal:
- No afectan a un rea concreta sino que se extienden de manera difusa por
amplias zonas del cerebro y el cerebelo.
- Descenso en determinados tipos de neuronas en la corteza cerebral, quiz las
que mejor sirven para asociar e integrar la informacin.
- La deficiencia inicial en la transmisin de informacin debe repercutir
negativamente en el ensamblaje ulterior de circuitos y conexiones, incluso en
reas que por s mismas no hubiesen sido inicialmente afectadas por la
alteracin gentica.

- Disminucin en la presencia y actividad de algunos tipos de

neurotransmisores -partculas qumicas que libera la neurona emisora y llegan
a la receptora, produciendo lo que se denomina sinapsis o comunicacin
entre las neuronas-. Las alteraciones en las dendritas y en las sinapsis se
traducen en dficits de tipo cognitivo.
3.2. ASPECTOS DEL DESARROLLO FSICO Y MOTOR:
El desarrollo psicomotor es sensiblemente tardo pero responde, en general,
bastante bien a la intervencin.
La estimulacin para el desarrollo de los rganos perifricos, sensorialperceptivo y motriz, incidir positivamente en el desarrollo del lenguaje, tanto
desde el punto de vista de la comprensin del mismo como de la produccin.
ntimamente ligado al control de la cabeza y msculo-esqueltico en general,
est el control de los ojos para mantener y focalizar la mirada. Necesitan ser
entrenados (suele haber una incidencia importante de estrabismo y un logro
lento de la coordinacin binocular). Es necesario ensearles a mirar y mantener
la mirada, ejercitarles en que fijen organizadamente la mirada en el objeto y/o
la persona para que puedan asociar los comentarios con los objetos a los que
se refieren, e interesarles por lo que oyen, ven y tocan. La configuracin
anatmico-bucal; la boca suele ser normalmente demasiado pequea, sobre
todo en comparacin con el tamao de la lengua, y la hipotona en los
msculos de la misma suele llevar a una conducta de dejar la boca abierta,
apoyando la lengua en el labio inferior. Esto favorece una respiracin bucal y
una mayor exposicin a infecciones. Es preciso hacer ejercicios buco-faciales
para desarrollar el control. Una parte de la poblacin que nace con este
sndrome tiene dficit auditivo y es muy importante su evaluacin temprana.
Adems son especialmente sensibles a padecer frecuentes infecciones de nariz
y garganta, que suelen extenderse al odo medio y provocan prdidas auditivas
temporales o permanentes en muchos casos; suelen tambin producir un
exceso de cerumen que acaba taponando el odo e impidiendo una audicin
adecuada, lo que agrava las dificultades que para la adquisicin y desarrollo
del lenguaje supone ya la deficiencia mental.
3.3. ASPECTOS COGNITIVOS:
La referencia para el anlisis es el desarrollo normal. Estos nios y nias van a
tener un desarrollo ms lento, sus caractersticas y ritmos de aprendizaje sern
a menudo diferentes en determinados aspectos (memoria, atencin,
lenguaje...). Sin embargo, su desarrollo en otros aspectos est ligado a su edad
cronolgica (curiosidades, intereses, necesidades...) por lo que no deben ser
comparados con nios/as ms jvenes, aunque sus edades mentales, medidas
a travs de test estandarizados, sean equivalentes.
Caractersticas diferenciales respecto al desarrollo normal que conviene
conocer, para intervenir con mayor eficacia; (ofrecer desde el exterior las
ayudas complementarias materiales y personales para compensar o suplir, en
la mayor medida posible, una serie de limitaciones estructurales):

- Infrautilizacin de las habilidades aprendidas para interactuar con el entorno.

- Dificultad para mantener la atencin; se manifiesta como ausencia de inters
suficiente para que se vea favorecido el aprendizaje, (no es una actitud
consciente, es una repercusin derivada de su inmadurez cerebral). Problemas
de dispersin y seleccin de estmulos.
- Gran dificultad en todas las tareas que requieran nivel de abstraccin.
Estas caractersticas descritas no son determinantes de una evolucin igual en
todas las personas que las comparten, son tendencias de comportamiento
cognitivo derivadas en gran medida de la deficiencia mental de la poblacin
con Sndrome de Down, pero la intervencin consciente, sistemtica y
planificada del entorno educativo puede minimizarlas, o ensear estrategias de
ayuda que traten de compensar los dficits establecidos.

4. NECESIDADES E INTERVENCIN EDUCATIVA:

Kumin (1997), al respecto, seala que:
Aunque no corresponde a un documento de estas caractersticas desarrollar
exhaustivamente los mecanismos del sistema neuronal, s es conveniente
recordar que en cualquier cerebro son miles y miles las neuronas que estn
continuamente intercambindose informacin y que estas neuronas no son un
elemento esttico sino que tienen un cierto grado de plasticidad, es decir, su
estructura y funcin son moldeables dentro de sus posibilidades o
potencialidades reales.
Desde este punto de vista es imprescindible una intervencin lo ms temprana
posible, que trate de evitar la tendencia a la desvinculacin del ambiente y a
encerrarse en s mismo (producindose conductas a veces de
autoestimulacin). Un ambiente en el que las limitaciones sean las que
imperen a la hora de valorar o definir a la persona llevan al determinismo
gentico de pensar que se es lo que se nace. Es imprescindible para la mejor
evolucin posible del nio o nia, aprovechar la plasticidad neuronal de los
primeros aos, proporcionando estmulos visuales si los auditivos son peor
percibidos, proporcionndole los apoyos y ayudas necesarias para que
mantenga una buena actitud hacia un aprendizaje que evidentemente es ms
complejo para l o ella, para sacarle de la apata o exceso de tranquilidad que
suelen manifestar y hacerle ms reactivo e interactivo, etc.
La persona adulta debe tambin ser consciente, para mantener las
expectativas positivas hacia el hijo/a o alumno/a en su caso, de que los
comienzos son lentos y poco reactivos, que aunque existan pocas de avance
evidente otras se percibirn como de estancamiento o incluso retroceso, sin
que ello suponga que se ha alcanzado la cota mxima, imposible de definir
porque la capacidad de aprender no se detiene.
Una actitud de ayuda para el desarrollo debe:
- Poner el acento en los recursos y potencialidades y no en las limitaciones.

- No elegir y organizar la vida sustituyendo a la persona. Permitir la

equivocacin ayuda al aprendizaje.
- Aceptar y promover la comunicacin para estimular la interaccin con el
entorno (los movimientos de cabeza, brazos y manos son controlados antes
que los que se requieren para la articulacin. Valorar e interpretar todo intento
comunicativo. La persona adulta puede utilizar dos cdigos (verbal y gestual)
de forma complementaria.