1

AMELOGENESIS IMPERFEKTA PADA ANAK

Tugas Pedodonsia

PENDAHULUAN
Perkembangan dan pertumbuhan gigi dimulai sejak embrio manusia berusia
enam minggu dan terus berlanjut sampai gigi tersebut erupsi di rongga mulut,
kemudian beroklusi dengan antagonisnya. Pertumbuhan dan perkembangan gigi
terjadi melalui beberapa tahap yaitu tahap inisiasi, proliferasi, histo-difrensiasi,
morfo-diferensiasi, aposisi, klasifikasi dan erupsi. Pada masing-masing tahap dapat
terjadi kelainan yang menyebabkan anomali gigi dalam variasi jumlah, ukuran,
bentuk, struktur, warna dan gangguan pada erupsi. Anomali ini kebanyakan terjadi
selama masa anak-anak.1
Perkembangan enamel normal terjadi dalam tiga tahap yaitu;

(1) tahap

pembentukan, terjadi deposisi matriks organik; (2) tahap kalsifikasi, selama masa ini
matriks mengalami mineralisasi; (3) tahap maturasi, kristal membesar dan matang. 1
Gangguan pengendapan matriks mengakibatkan hipoplasia yang ditandai dengan
adanya ketebalan enamel yang tidak teratur atau struktur tidak sempurna, kerusakankerusakan enamel dapat berupa pit atau groove kecil pada permukaan enamel sampai
menjadi kerusakan parah.2 Gangguan pada tahap kedua perkembangan gigi
menyebabkan hipomineralisasi, walaupun enamel memiliki ketebalan normal tetapi
sebagian lainnya memiliki mineralisasi yang buruk, sedangkan gangguan pada tahap
ketiga mengakibatkan pematangan kristal yang tidak sempurna. Pada keadaan lanjut,
gigi anterior dapat mengalami atrisi, morfologi pulpa mengalami pembesaran, hal ini
dapat melibatkan gigi sulung maupun gigi permanen. Pada sejumlah kasus dapat
terjadi diastema, hal ini dihubungkan dengan premature loss gigi atau enamel yang
tipis.2
Gangguan di dalam struktur jaringan yang timbul pada berbagai tahap
pembentukan dapat menjelaskan adanya variasi bentuk, ini dapat terjadi karena
beberapa sebab, salah satunya adalah faktor genetik atau keturunan.3 Kerusakan

terjadi pada enamel, dentin atau sementum, bisa terjadi secara bersamaan atau
masing-masing. Banyak faktor sistemik yang dapat mempengaruhi perkembangan
gigi dan telah ditelaah oleh Pindborg (1982). Ameloblast yang merupakan sel
pembentuk enamel dapat menjadi peka misalnya apabila fluorosis dalam dosis sedikit
saja berlebih dapat menyebabkan adanya vakuolisasi di dalam sel-sel ini.3
Dalam penelitian yang dilakukkan oleh Witkof (1965) ditemukan 1:14.000
anak di Amerika Utara yang mengalami amelogenesis imperfekta, angka ini lebih
rendah dibandingkan dengan angka 1: 4000 pada anak-anak Swedia dan bahkan 1,4 :
1000 anak di Swedia Utara. Dari 425.000 anak usia 3 tahun-19 tahun di Swedia, 193
anak diduga mengalami amelogenesis imperfekta. Setelah diselidiki lebih mendalam,
63 anak dengan hipoplastik dan 42 anak dengan tipe hipokalsifikasi atau pengapuran.
Bentuk autosomal dominan jenis hipokalsifikasi mendominasi, sedangkan bentuk
hipomaturatif paling jarang dijumpai. Perawatan amelogenesis imperfeka dapat
terbatas pada enamel apabila pulpa tidak terlibat. Perawatan dilakukan untuk
menghilangkan rasa sakit, mengembalikan estetis dan efisiensi pengunyahan.2,3
Tujuan penulisan ini adalah untuk meningkatkan pemahaman mengenai
amelogenesis imperfekta, yaitu kelainan struktur gigi akibat adanya gangguan pada
masa pertumbuhan dan perkembangan gigi.Selanjutnya dengan mengetahui diagnosa
dini secara tepat dari kelainan ini dapat segera dilakukan tindakan perawatan yang
akurat untuk mengurangi akibat-akibat yang mungkin timbul.
PENGERTIAN DAN ETIOLOGI
Amelogenesis imperfekta merupakan kelainan herediter yang terdapat pada
enamel gigi. Kelainan ini kemungkinan diturunkan pada anggota keluarga. Terdapat
laporan kasus dengan nilai 1:14.000 anak di Amerika yang mengalami amelogenesis
imperfekta yang bersangkutan dengan gen.3,4
PENGERTIAN
Amelogenesis imperfekta merupakan nama kumpulan untuk sejumlah
gangguan perkembangan enamel seluruhnya atau sebagian, menunjukkan hipoplasia,
hipomaturasi atau hipokalsifikasi. Amelogenesis imperfekta merupakan gangguan

perkembangan gigi bukan akibat malfungsi organ enamel, tetapi merupakan

gangguan ektodermal, sedangkan komponen mesodermalnya normal.Kelainan ini
termasuk herediter karena kemungkinan diturunkan dengan pola autosomal dominan
sederhana, tanpa melihat jenis kelamin (sex linkage), walaupun terdapat kasus yang
pernah dilaporkan oleh Chaudly yang tidak mempunya latar belakang herediter.3,4
Ulasan tentang amelogenesis imperfekta pertama kali dituliskan oleh Finn
(1938), yang membedakan antara hipoplasia coklat pada enamel dan hereditary
opalescent dentin. Beliau mengemukakan bahwa kasus tersebut bukan menunjukkan
gangguan pada dentin tetapi pada enamel. Setelah itu, Weinmann, Svoboda dan
Woods (1945) menuliskan 2 tipe enamel yang abnormal yaitu hipoplastik dan
hipokalsifikasi. Dikemudian hari pendapat ini merupakan dasar teori adanya
gangguan pematangan enamel yang dikemukakan oleh Diamond dan Weinmann
(1940), dan diperkenalkan Weinmann dkk (1945), sebelumnya digunakan istilah
aplasia dengan tambahan herediter untuk menyatakan gangguan ini. Penulis lain,
Spoke (1890) menyatakan kelainan ini sebagai Brown Teeth dan Turner (1907)
melaporkan beberapa kasus amelogenesis imperfekta yang terjadi pada generasi dan
keluarga yang sama. 3,4
Literatur menunjukkan bahwa defenisi amelogenesis imperfekta merupakan
gangguan struktur enamel pada satu gigi atau seluruh gigi dalam rongga mulut, tetapi
tidak dihubungkan dengan atau periode tertentu selama perkembangan enamel. Pada
mulanya

amelogenesis

imperfekta

dibedakan

dua

tipe:

hipoplastik

dan

hipokalsifikasi, tetapi kemudian ditambahkan hipomaturatif. Kadang-kadang sukar

untuk membedakan bentuk kalsifikasi dan hipomaturatif secara klinis. Tiap tipe
didasarkan pada pola keturunan, bentuk, dan pemeriksaan histologis dan dibagi lagi
dalam bagian-bagian yang lebih kecil, pembagian ini berdasarkan dari gambaran
klinis. 3,4
ETIOLOGI
Etiologi pada kasus-kasus yang dilaporkan biasanya menonjolkan faktor
herediter. Spokes (1890) memeriksa seorang pasien yang memiliki riwayat dimana
banyak anggota keluarga pasien tersebut yang mengalami hal yang sama. Turner

(1960) mencatat satu keluarga dengan kondisi seperti ini ditemukan pada 5 generasi :
21 orang anggota keluarga dari 50 anggotanya yang memiliki anomali ini. Weinmann
(1945) melaporkan satu keluarga dimana 3 generasinya memiliki kelainan ini.3
Dechaume, Chaput dan Diannet (1947) mencatat satu kasus pada seseorang
wanita tanpa ada riwayat keluarga kecuali sepupu dari orangtuanya. Cameron dan
Bradford (1957) melaporkan satu kasus dimana 3 dari 5 orang anak laki-laki
mengalami penyakit ini, ternyata orang tua dan kakek neneknya memiliki hal yang
serupa. Satu keluarga telah diperiksa secara perorangan, ternyata dari 7 anak, anak
laki-laki tertua dan termuda serta anak perempuan mengalami amelogenesis
imperfekta. Ayahnya juga memiliki anomali ini, ibu dan anak lainnya normal.
Banyak faktor baik yang diketahui maupun yang tidak diketahui dapat menimbulkan
jejas pada sel ameloblast dan menyebabkan hipoplasia. Seperti Infeksi dan trauma
pada gigi susu dapat berakibat hipoplasia email pada gigi tetap penggantinya.
Defisiensi nutrisi dari vitamin A, C, D dapat menyebabkan hipoplasia sistemis.
Penderita dengan riwayat riketsia (kekurangan vitamin D) seringkali menunjukkan
hipoplasia berat.
Penyakit yang berhubungan dengan demam tinggi, terutama campak dan
cacar air dapat menyebabkan ceruk horizontal. Ceruk ini merupakan tempat
berkumpulnya sisa makanan dan bakteri. Menyebabkan warna coklat tua. Selain itu,
masih ada penyakit sistemis lain, misalnya Toksemia atau penyakit kandungan lain
yang dapat mengganggu pembentukan email in utero. Skalartina pada anak-anak atau
bayi kemudian juga dapat disebabkan defisiensi kalsium, fosfor atau demam
eksantematus pada bayi.
Penyebab lain hipoplasia adalah siphilis kongenital. Pada wanita hamil yang
terinfeksi dengan syhiphilis yang tidak diobati akan menyebabkan spirochaeta
menyerang janin sesudah minggu ke-16 dan benih gigi menjadi cacat. Pada anakanak tanda kerusakan yang karakteristiknya dapat terlihat pada gigi anterior tetap
atau posterior. Terlihat pengurangan dimensi mesiodistal gigi-geligi yang terkena.
Hipokalsemia merupakan penurunana kadar kalsium dalam serum dan dapat
menyebabkan lubang atau lekukan pada gigi geligi. Keadaan ini mungkin terlihat

pada penyakit pada penyakit hipoparatiroidisme dan defisiensi vitamin D. Perubahan

yang

terjadi

sama

seperti

yang

terlihat

pada

hipoplasia

sistemis.

Bahan kimia dapat menyebabkan gangguan hipoplastik sehingga email tampak

berbercak putih yang makin lama makin coklat. Kebanyakan fluor dapat
menyebabkan dental fluorosis, terjadi klasifikasi email sehingga bewarna seperrti
kapur yang kemudian mengalami pigmentasi sehingga bewarna coklat tidak beraturan
(mottled). Derajat kerusakan bertambah bila kosentrasi fluor bertambah.
KLASIFIKASI DAN GAMBARAN KLINIS
Amelogenesis imperfekta merupakan kelompok dari gangguan pembentukan
enamel pada gigi dan memiliki beberapa variasi/ tipe yaitu hipoplasia, hipomaturasi
dan

hipokalsifikasi.4,5 Weinmann

pertama

kali

memperkenalkan

klasifikasi

amelogenesis imperfekta tahun 1945, beliau membagi kasus-kasus ke dalam

hereditary enamel hipoplasia dan hipokalsifikasi enamel herediter, pembagian ini
berdasarkan gambaran klinis. Perkembangan klasifikasi kemudian diikuti dengan
melihat keparahan cacat mineralisasi. Darling (1956) kemudian menambahkan
informasi yang didasari pemeriksaan mikroradiografi dan histopatologi sehingga
terbentuk pembagian yang lebih luas dengan 5 kategori. 3,4,5
Carl Witkop (1957) menambahkan lagi klasifikasi ini berdasarkan faktor
keturunan. Selanjutnya Witkop (1965) memperluas klasifikasi menjadi 15 tipe dengan
struktur dasar yang tidak berubah, sedangkan Winter dan Brook membagi
amelogenesis imperfekta dalam 3 tipe besar yang kemudian dibagi lagi menjadi 11
tipe kecil. Klasifikasi yang diperkenalkan oleh Winter dan Brook banyak dijumpai
dalam literatur. 3,4,5
Berkurangnya enamel termasuk kategori hipoplasia, gangguan kalsifikasi
termasuk hipokalsifikasi dan tidak semua pematangan enamel termasuk hipomaturasi.
Selain itu kelainan yang merupakan gabungan dari masing-masing kategori, misalnya
hipomaturasi hipoplasia dengan taurodonsia. 3,4,5
Berikut ini klasifikasi menurut Winter dan Brook (1969) yang membagi
amelogenesis imperfekta dalam 3 tipe besar yang kemudian dibagi lagi menjadi 11

tipe kecil.

3,4,5

Amelogenesis imperfekta menurut Winter dan Brook (1969) dapat

dibedakan berdasarkan gambaran klinis. Gambaran klinis pada tipe hipoplasia enamel
tipis, melalui mikroskop terlihat berlubang-lubang, beralur dan bila lebih menyeluruh
memiliki struktur tidak sempurna. Enamel pada tipe hipomineralisasi memiliki
ketebalan normal dan permukaan halus. Pada semua kasus, baik gigi susu maupun
gigi permanen dapat mengalami cacat ini.
TIPE HIPOPLASIA ENAMEL3,4,5
a. Amelogenesis imperfekta, autosomal dominan dengan permukaan gigi yang
berlubang-lubang.
Pada tipe ini biasanya menunjukkan lubang-lubang yang tersebar secara acak
di permukaan gigi. Lubang atau sering disebut cekungan memiliki dasar berwarna
coklat setelah gigi erupsi. Oleh karena stain masuk ke dalam cekungan ini, gigi akan
terlihat seperti bintik-bintik hitam. (Gambar 1). Dasar dari cekungan ini menunjukkan
keadaan hipoklasifikasi. Ketebalan enamel normal, sehingga kontak proksimal gigi
baik. Bila terjadi pada gigi suslung, enamel licin dan tipis. Cacat ini paling sering
terjadi pada permukaan bukal dan labial gigi, termasuk 1/3 tengah mahkota pada
enamel gigi yang sedang erupsi. Warna gigi umumnya normal, kelainan ini sering
terjadi pada gigi premolar dan molar permanen.

Gambar 1. Amelogenesis imperfekta tipe

hipokalsifikasi dengan permukaan gigi
berlubang.

b. Amelogenesis imperfekta, autosomal dominan berbentuk pita

Gigi yang mengalami tipe ini menunjukkan tidak adanya enamel pada
sebagian permukaan gigi atau digambarkan seperti jalur demi jalur dan terlihat
bagaikan pita. Pita ini terjadi dalam garis horizontal, pada bagian 1/3 bagian mahkota.
Tipe ini paling sering melibatkan gigi sulung dan kerusakan yang terjadi umumnya
parah (gambar 2).

Gambar 2. Amelogenesis imperfekta tipe

hypoplasia terlokalisir
c. Amelogenesis imperfekta autosomal dominan dengan permukaan licin
Pada tipe ini enamel hanya memiliki 1/4 sampai 1/8 ketebalan normal.
Mahkota gigi kecil, berbentuk konus menyebabkan hilangnya kontak dengan gigi
sampingnya. Permukaan gigi keras berkilat dan berwarna kuning hingga coklat
kekuningan. Tipe ini merupakan cacat yang paling parah dan sering kali dihubungkan
dengan kerusakan gigi lain seperti atrisi yang cepat yang merupakan gambaran yang
kontras dalam seluruh kasus. Tanda yang khas adalah erupsi yang lambat atau tidak
erupsi.Pada gigi yang tidak erupsi koronal.Foto rontgen menunjukkan akar gigi yang
pendek atau runcing dan tajam ke apeks. Selain itu juga terdapat kalsifikasi intra
pulpa yang mungkin menyeluruh serta mempengaruhi gigi sebelum erupsi (gambar
3). Karies cepat berkembang pada individu yang mengalami cacat ini. Hal ini
disebabkan morfologi yang abnormal dari pit dan fissure serta kontak proksimal pada
gigi tersebut.

Gambar 3. Amelogenesis Imperfekta

autosomal dominan dengan permukaan licin.
d. Amelogenesis imperfekta autosomal dominan dengan permukaan kasar
Enamel pada kondisi ini lebih tebal dibandingkan dengan permukaan licin
yang dapat dibedakan melalui gambaran rontgen. Ciri klinis lain yang terlihat ialah
enamel keras dengan permukaan kasar karena celah dan kerutan yang halus, dan gigi
mudah patah. Gigi geligi akan kehilangan titik kontak oleh karena enamel yang tipis
dan warna gigi terlihat kuning hingga coklat kekuningan. Gigi yang erupsi jarang
dihubungkan dengan tipe ini. (gambar 4)

Gambar 4.Amelogenesis imperfekta

autosomal dominan
e. Amelogenesis imperfekta autosomal resesif dengan permukaan kasar
Permukaan enamel berbutir-butir dan kasar, enamel sangat tipis. Tebal enamel
hanya 1/4 sampai 1/8 dari normal. Pada keadaan yang ekstrim enamel tidak ada sama

sekali (enamel aplastik) dan pada waktu erupsi sudah berubah warna kuning-coklat.
Pada enamel yang tipis menyebabkan gigi mudah fraktur. Terdapat gigitan terbuka
yang vertikal pada bagian depan. Tipe ini menyebabkan banyak gigi yang tidak erupsi
dan menunjukkan adanya resorpsi.
f. Amelogenesis imperfekta terikat X dominan dengan permukaan licin
Gambaran kondisi ini merupakan keragaman cacat enamel diantara jenis
kelamin. Pada pria, enamel terlihat sangat tipis, hanya 1/4 sampai 1/8 ketebalan
normal dan tidak ada titik kontak. Permukaannya kelihatan seperti kaca, mengkilat
dan memiliki warna kuning coklat. Enamel keras dan bergranul, hal ini disebabkan
kurangnya strukstur prismatik normal, pada wanita enamel normal. Ekspresi
pengaruh genetik pada wanita bervariasi pada pria lebih parah.
KESIMPULAN
Perkembangan gigi terjadi atas beberapa tahap yaitu tahap inisiasi, proliferasi,
histodiferensiasi, aposisi, kalsifikasi, dan erupsi. Pada masing-masing tahap ini dapat
terjadi kelainan yang menyebabkan anomali dalam jumlah, bentuk, struktur, warna
dan gangguan erupsi. Gangguan pengendapan matriks organik mengakibatkan
hipoplasia ditandai dengan enamel yang tidak teratur, ketebalan dan strukturnya tidak
sempurna, kerusakan pada pit atau groove kecil pada permukaan enamel. Gangguan
pada tahap kedua perkembangan menyebabkan hipomineralisasi, tahap ketiga
menyebabkan kristal-kristal yang belum matang.
Amelogenesis imperfekta adalah kelainan cacat herediter pada enamel yang
tidak berhubungan dengan kelainan atau cacat umum lainnya. Amelogenesis
imperfekta dibagi atas tipe hipoplasia enamel, hipomaturasi, dan hipokalsifikasi.
Klasifikasi amelogenesis imperfekta menurut Winter dan Brook membagi
amelogenesis imperfekta menjadi 3 tipe besar dan kemudian dibagi menjadi 11 tipe
kecil.
Perawatan amelogenesis imperfekta bertujuan untuk menghilangkan rasa
sakit, mengembalikan estetis, fungsi pengunyahan yang efisien. Perawatan darurat
termasuk dressing sedatif dan terapi pulpa untuk pulpa terbuka.Perawatan

10

intermediate merupakan koreksi atrisi yang parah dengan memperbaiki estetis.

Perawatan definitif dilakukan pada masa gigi permanen dengan melakukan
pembuatan mahkota.

10