Cdigo Gentico

El cdigo gentico es un lenguaje que tienen los genes y que informa sobre
cmo se han de sintetizar las protenas, es decir, del orden en el que se han de
unir los aminocidos. Ese lenguaje se tiene que hacer con cuatro letras, las
cuatro bases del DNA.
Es necesario codificar a 20 aminocidos, por tanto, no llegan palabras de una
letra, ya que slo se podra a cuatro aminocidos, si se utilizaran palabras de 2
letras se podran hacer 16 palabras distintas; tienen que ser palabras de 3
letras, con lo cual se pueden hacer 64 palabras distintas, pero ahora sobran.
Tres de esas combinaciones de 4 letras no codifican a aminocidos, son
palabras que significan fin del mensaje.
Las 61 palabras restantes codifican a aminocidos. Hay dos aminocidos que
son codificadas por slo un triplete de bases (Metionina y Triptfano); los 18
restantes estn codificados por ms de una palabra, pero no es un cdigo
ambiguo porque cada palabra significa un aminocido.
A las palabras del cdigo gentico se les llama tripletes de bases y a esos
tripletes codificantes, en los genes se les llama codgeno; pero el DNA no
interviene en la sntesis proteica, sino que la informacin de los genes es
transcrita al RNA, y los genes codifican para protenas, el mensaje se
transcribe en una molcula de RNAm: entonces los codgenos se transcriben
en los codones del mensajero, los codones del RNA son complementarios a los
codgenos del DNA.

El cdigo gentico que se maneja es el cdigo de codones. Pero despus el

mensaje del mensajero tiene que ser traducido en los ribosomas, y como
consecuencia de la traduccin se sintetizan las protenas.
Las molculas encargadas de la traduccin son las de RNAT, y concretamente
su anticodn, que va a unirse a su codn complementario, pero en esta unin
tiene que ser en un ribosoma. Los anticodones son complementarios.
RNAm A U A G C G U A A

U A U C G C A U U
Los anticodones llevan a un aminocido concreto para que tenga lugar la unin
de aa mediante enlaces peptdicos, segn la secuencia que indicaba el DNA,
pero esa informacin se transcribi en el RNAm, que es que se sita en el
ribosoma para que tenga lugar la traduccin. El mensajero, una vez traducido,
se degrada, aunque puede ser traducido varias veces (polisomas).
CARACTERSTICAS DEL CDIGO GENTICO.

Es un cdigo con palabras de tres letras, de tripletes de bases.

Es un lenguaje sin comas, no hay seales que separen palabras.

Se lee sin superposiciones

Es un cdigo universal; que es igual en todos los seres vivos, de ah

la posibilidad de hacer transferencia de genes. Pero ya se han
encontrado excepciones esa universalidad: La primera se encontr
en el paramecio. Tambin en el DNA - mitocondrial.

Es un cdigo degenerado (pero no es ambiguo, porque cada triplete

codifica un aminocido) porque sobran tripletes, es decir, que todos
los aminocidos, menos dos, estn codificados por ms de un triplete.
Los tripletes que codifican al mismo aminocido son sinnimos.
Muchas veces los sinnimos coinciden en las primeras bases y se
diferencian slo en la ltima. Si hay ms de 4 sinnimos, esto ya no
es posible, tienen que diferenciarse en dos bases.
Un aminocido va a estar codificado por tripletes parecidos, lo que minimiza el
efecto de muchas mutaciones. Por otra parte, aminocidos qumicamente
parecidos estn codificados por tripletes parecidos, lo que tambin minimiza el
efecto de las mutaciones.
MUTACIONES EN EL DNA.
Hay tres tipos principales de mutaciones:

Por cambio de base:

Estas mutaciones slo afectan a un triplete, y slo afectaran a un aminocido.
Dependiendo de qu aminocido sea, la mutacin es ms o menos importante,
por ejemplo, si es un aminocido que contribuye al centro activo de un enzima
sera garrafal.
Por cambios de bases se pueden dar mutaciones silenciosas, que no se notan
pero si las hay. Si el triplete es sinnimo no importa tanto. Por este hecho se
dice que la degeneracin del cdigo gentico minimiza la accin de las
mutaciones.

Por cambios de bases puede cambiar el a codificado, pero este puede ser muy
parecido qumicamente al anterior, porque sus cdigos se suelen parecer.

Por aparicin de un codn de STOP:

Otra posibilidad es que se origine por mutacin un codn de STOP donde
antes no lo haba, entonces se forma una protena truncada. Es ms grave la
mutacin cuanto ms al principio sea.
A estas mutaciones en las que se origina un codn de STOP donde no tenan
que estar se les llama mutaciones sin sentido porque a esos codones se les
llama codones sin sentido

Por delecin o duplicacin de bases:

En el 1er caso falta una base, desde ese momento se modifica la pauta de
lectura.
DNA | | | X | | | | |

|||X|||||

Desde la delecin se modifica la pauta de lectura, se modifica todo el mensaje.

De este modo se pueden originar mutaciones sin sentido, entonces tambin
pueden aparecer tripletes de STOP en el medio del mensaje.
El efecto de la mutacin tambin vara dependiendo de si est al principio o al
final del mensaje.
Si es una duplicacin, hay una base de ms, tambin desde ese lugar se
modifica la pauta de lectura, se modifica el mensaje.
Estas mutaciones tienen lugar en el DNA cuando se duplica en los perodos S
(sntesis de DNA) que tiene lugar cuando va a ocurrir una divisin celular.
A veces agentes fsico - qumicos provocan modificaciones qumicas en el
DNA, p.e. forman dmeros de timina (T), es decir, si hay dos timinas juntas, se
unen entre s, y luego cuando los enzimas tienen que leerlos no saben hacerlo.
En las molculas de DNA hay genes, es decir, zonas codificantes, y zonas que
no son genes, zonas no codificantes; estas zonas no codificantes forman el
DNA - basura.
Un gen es una unidad de transcripcin, es una zona de una molcula de DNA
que se transcribe en una molcula de RNA. Puede ser RNAT, RNAR o RNAM,
en este caso ese gen llevaba informacin para la sntesis proteica, y esa
informacin se traduce.
Todos los genes se traducen? La informacin de todos los genes se
traduce?
No, porque algunos genes codifican para RNAT o RNAR y esos no se traducen.
Slo se traducen los que se transcriben en RNAM.
El dogma central de la gentica moderna es un gen, una protena.
Los genes que codifican para protenas en clulas eucariotas son discontinuos,
en ellos se alternan zonas codificantes con zonas no codificantes

Las

zonas

no

codificantes

se

llaman INTRONES y

las

zonas

codificantes EXONES.
Los intrones son tambin DNA - basura.
Cuando se transcriben los genes se transcriben enteros, tanto los intrones
como los exones, y despus en el RNAM se eliminan las secuencias intrnicas
y se unen entre si las exnicas, en un proceso que se denomina SPLICING.
DNA
I|E|I|E|I|E|
I|E|I|E|I|E|
RNA

En este proceso pueden originarse mutaciones: que quede alguna base de

ms o de menos, entonces el RNAM ser defectuoso, estar mutado, pero
estas mutaciones no tienen problema, porque aunque tras su traduccin se
forma una protena defectuosa, o varias copias de una protena defectuosa,
ese RNAm mutado se degrada despus de la traduccin y desaparece la
mutacin.

Tambin pueden originarse estas mutaciones en el proceso de transcripcin,

pero no tienen demasiada importancia.
Las mutaciones realmente importantes son las que tienen lugar en el DNA.
Estas mutaciones pueden tener lugar en clulas de la lnea somtica de un
individuo, es decir, en las clulas de su cuerpo, que no tienen nada que ver en
el proceso reproductor; esas mutaciones van a afectar slo a ese individuo. Si
esas mutaciones ocurren a edad muy temprana van a ser ms problemticas,
porque todas las clulas van a tener la mutacin, pero esas mutaciones no se
transmiten a la descendencia.
Pero si las mutaciones tienen lugar en clulas de la lnea germinal, se
transmiten a la descendencia. Estas clulas son las clulas madre de los
gametos, o las clulas que se forman en la gameto - gnesis.
Las mutaciones realmente importantes son las que tienen lugar en el DNA y en
las clulas de la lnea germinal.
El RNA mensajero va a ser traducido en los ribosomas, y puede ser traducido
simultneamente en varios ribosomas, que forman un polisoma.
En los ribosomas se van a unir molculas de RNA transferente que transportan
aminocidos especficos. Los anticodones de este RNAT van a identificar a los
codones complementarios en el RNA mensajero, y van a ir colocando a los
aminocidos en el orden que indica el mensajero, luego esos aminocidos se
unirn mediante enlaces peptdicos.
CMO SE TRABAJA CON EL DNA?
Lo primero que se debe hacer es extraer el DNA de la muestra. Al extraer el
DNA va a estar mezclado DNA - nuclear y DNA - citoplasmtico; en humanos y
otros animales tambin el mitocondrial y en vegetales el cloroplasto.
Lo segundo es decidir con que fragmentos de DNA se va a trabajar:
- Si se trata de identificacin, se trabajar con un trozo de DNA - basura, pero si
se trata de detectar una enfermedad trabajarn con DNA - codificante.

Aqu, en Santiago, para identificacin fueron pioneros trabajando con DNA

mitocondrial y con el DNA del cromosoma Y, porque tienen unas zonas que se
conservan muy bien y son zonas muy variables entre los individuos.
Antes haba que cortar el trozo de DNA con el que queras trabajar y despus
incorporarlo a un plsmido bacteriano, para hacer un plsmido recombinante,
luego introducirlo en una bacteria y dentro de la bacteria tena que replicarse el
plsmido con el inserto de DNA, luego haba que trabajar con los plsmidos.
Para hacer esto se necesitaba bastante cantidad de DNA de partida, por eso
ahora mediante el uso de enzimas podemos trabajar con DNA teniendo poco
DNA de partida:
Los enzimas que se utilizan para cortar DNA (tijeras moleculares) se
denominan enzimas de restriccin o RESTRICTASAS (Hidrolasas) que son
ENDONUCLEASAS, porque cortan el DNA por el medio de la molcula.
Estos enzimas

cortan

por secuencias especficas,

dejando

extremos

pegajosos:
T C AC G A TG C
AG TG C TAC G
Existen para el DNA de muchos organismos mapas de restriccin, que indican
los lugares de corte de distintos enzimas. Para el DNA humano se conocen
mapas de restriccin para distintas zonas de diferentes cromosomas. Los
enzimas de restriccin se obtienen de bacterias, y los preparan los laboratorios
comerciales.
Actualmente se utiliza otro mtodo de clonacin de genes, en este caso no es
necesario cortar la zona de DNA que se quiere estudiar, lo que se necesita es
utilizar PRIMERS o iniciadores: Un primer es un trozo pequeo de una cadena
de DNA, con una secuencia determinada.

Segn la zona de DNA que yo quiero amplificar tengo que utilizar un primer
diferente que va a ser complementario y antiparalelo de un fragmento del DNA,
al principio de la zona amplificar.

Primero hay que romper los enlaces de hidrgeno {Desnaturalizar por calor [por
eso los aparatos para la PCR se llaman termocicladores]}.
La DNA - polimerasa lee la hebra molde y une los desoxi-ribonucletidos
complementarios.

En el termociclador hay que introducir el DNA que se quiere amplificar, desoxi ribonucletidos, los iniciadores (Primers) y molculas de la enzima DNA polimerasa, pero tiene que ser un enzima que soporte el calor, es un enzima
obtenido de una bacteria termfila, por tanto sus enzimas son muy resistentes
al calor.

PCR Reaccin en cadena de la polimerasa (La DNA-polimerasa une,

polimeriza, desoxi - ribonucletidos)
La DNA - polimerasa lee la hebra molde en direccin 3'5', y la hebra nueva que
se va sintetizando lo hace en direccin 5'3', por tanto la hebra molde y la hebra
nueva son antiparalelas.
La DNA - polimerasa no es capaz de iniciar una hebra, necesita que exista un
iniciador (PRIMER), es decir, que exista ya un trocito de cadena de nucletidos.
Para amplificar una determinada zona es necesario utilizar unos determinados
amplificadores, que es necesario conocerlos anteriormente,
Para amplificar una determinada zona hay que utilizar dos primers, cada uno
para iniciar cada cadena complementaria a cada hebra de DNA. Este proceso
se lleva a cabo en ciclos de temperatura, cada X tiempo se eleva la
temperatura para que se desnaturalicen todas las molculas de DNA que haya
y entonces se puedan sintetizar las hebras nuevas, es decir, se puede replicar
la zona de inters.
1er Ciclo:
2o Ciclo:

Ese DNA puede pertenecer a un gen que codifique para una protena o bien
puede pertenecer a DNA - basura, que puede ser un intrn de un gen. Si es un
gen normalmente se buscan mutaciones para detectar enfermedades o
predisposiciones a determinadas enfermedades.
La 2 fase del proyecto GENOMA HUMANO, en el que interviene Santiago,
trata de averiguar el componente gentico de enfermedades comunes, de la
esquizofrenia, del asma, del cncer, de la artritis y de la insuficiencia cardiaca
entre otras.
Todos opinan que no se deben haber estudios genticos indiscriminadamente,
sino que se tendran que hacer a grupos familiares con antecedentes, pero
para estas personas puede ser beneficioso o puede ser muy problemtico:
tienen que decidir ellas si se someten al estudio o no, pero bajo consejo de un
experto en el caso de que sea una enfermedad gentica que se va a padecer,
otra cosa es si se trata de una disposicin, en este caso Charo (la profesora)
opina que es beneficioso porque puede hacerse medicina preventiva.
Otra tcnica fundamental para trabajar con DNA es la electroforesis, mediante
la cual podemos separar entre s trozos de distinto tamao de DNA. El DNA
tiene carga negativa (-) a un pH neutro, que hay que mantener mediante un
tampn cuando se somete a un campo elctrico, los elementos se mueven
hacia el polo positivo (nodo)
GENES.
Se usan para fabricar protenas mediante ingeniera gentica.
Hay que aislar el gen y luego introducirlo en un plsmido, introducir el plsmido
en una bacteria, para que en ella se transcriba y se traduzca ese gen, y
entonces se sintetice la protena codificada por l.
Se fabrica insulina, los factores proteicos de coagulacin para hemoflicos, la
hormona del crecimiento Con este mtodo se evitan contaminaciones muy
problemticas, si los factores de coagulacin se obtuviesen de sangre humana
podran estar contaminadas por algn virus. La hormona del crecimiento es

fabricada por la hipfisis o pituitaria, que est conectada al cerebro. En algn

momento hormonas del crecimiento estaban contaminadas de Priones, y dieron
lugar a la Encefalopata Espongiforme {Kreucel Jacoff}
Estas bacterias recombinantes fueron los primeros transgnicos, a las que se
introdujeron genes de otra especie. Otras bacterias fueron transformadas
genticamente para otras funciones, no para formar protenas, p.e. para
utilizarlas en biodegradacin {Degradan, p.e. productos derivados del petrleo
txicos.}
Se puede utilizar la gentica molecular para secuenciar DNA; se puede
secuenciar de dos maneras:

Utilizando sondas (fragmentos de DNA con una secuencia conocida).

Se busca si se unen a secuencias de DNA complementarias en el DNA
sujeto a estudio.

Otra posibilidad es secuenciar el material gentico: determinar la

secuencia de bases en el fragmento de DNA problema, a veces el
objetivo es determinar el n de repeticiones de determinadas
secuencias en un fragmento de DNA problema.
Hoy para secuenciar se utilizan secuenciadores automticos, y su fundamento
es utilizar enzimas de restriccin que cortan por secuencias conocidas, y luego
hacer electroforesis a los fragmentos obtenidos.
PARA QUE SE SECUENCIA EL DNA?

Cuando se secuencian los genes que codifican para protenas es para

detectar enfermedades con componente gentico.
Hay enfermedades genticas, individuos que por tener unos genes mutados
(determinadamente) van a tener una enfermedad, que puede ser congnita o
no.

Para detectar la presencia de genes que predisponen para una

enfermedad. En este caso el conocer esa predisposicin es buena
para hacer medicina preventiva.
La secuenciacin de genes que provocan enfermedades genticas tambin es
esencial, ayuda para hacer terapia gnica.
La terapia gnica consiste en introducir en las clulas una copia correcta del
gen defectuoso, generalmente se utilizan como portadores del gen, vectores, a
virus.

Definiciones
ADN (cido desoxirribonucleico): Un cido nucleico compuesto de dos
cadenas polinucleotdicas que se disponen alrededor de un eje central
formando una doble hlice, capaz de autorreplicarse y codificar la sntesis de
ARN. Lugar donde esta "depositada" la informacin gentica.
La molcula, bicatenaria, est formada por dos cadenas antiparalelas y
complementarias entre s. Su unidad bsica, el nucletido, consiste en una
molcula del azcar desoxirribosa, un grupo fosfato, y una de estas cuatro
bases nitrogenadas: adenina, timina, citosina y guanina.
Alelo: (del griego allelon = "el uno al otro", recprocamente): Formas
alternativas de un gen, se hereda separadamente de cada padre (p. ej. en el
locus para el color de ojos puede haber un alelo para ojos azules o uno para
ojos negros). Uno o ms estados alternativos de un gen.
ARN (cido

ribonucleico):

cido

nucleico

formado

por

una

cadena

polinucleotdica. Su nucletido, consiste en una molcula del azcar ribosa, un

grupo fosfato, y una de estas cuatro bases nitrogenadas: adenina, uracilo,

citosina y guanina.
ATP (adenosn trifosfato): El principal producto qumico utilizado por los
sistemas vivientes para almacenar energa, consiste en un una base (adenina)
unida a un azcar (ribosa) y a tres fosfatos.
Citoplasma: El material celular comprendido entre la membrana plasmtica y
la envoltura nuclear.
Cromosomas (del griego khroma = color; soma = cuerpo): Estructuras del
ncleo de la clula eucariota que consiste en molculas de ADN que contienen
el genoma nuclear y protenas.
Dihibridacin (del latn ibrida = "producto de la cruza de dos animales
diferentes"): En gentica, un cruzamiento de dos variedades diferentes en el
que estn implicadas dos caractersticas.
Dominante: Trmino aplicado a un carcter (alelo) que se expresa sin tener en
cuenta el segundo carcter (alelo).
Eucariota (del griego eu = bueno, verdadero; karyon = ncleo, nuez):
organismos caracterizados por poseer clulas con un ncleo verdadero
rodeado por membrana. El registro arqueolgico muestra su presencia en
rocas de aproximadamente 1.200 a 1500 millones de aos de antiguedad
Evolucin (del latn e- = fuera; volvere = girar): Cambio de los organismos por
adaptacin,

variacin,

sobrerreproduccin

reproduccin/sobrevivencia

diferencial, proceso al que Charles Darwin y Alfred Wallace se refirieron como

seleccin natural.
Expresin: En gentica, proceso por el cual la informacin codificada en los
genes se convierte en estructuras operacionales presentes en la clula.

Fenotipo (del griego phaineim = mostrar, typos = imprimir, estampar):

Caractersticas observables de un individuo. La expresin de la composicin
allica para un determinado carcter bajo estudio (lo que es visible).
Gameto (del griego gamos = "unin de los sexos", esposa): Clula
reproductora haploide (n) que cuando su ncleo se fusiona con otro gameto (n)
del sexo opuesto origina un cigoto (2n), que por mitosis desarrolla un individuo
con clulas somticas diploides (2n), en algunos hongos y protistas puede, por
meiosis, producir clulas somticas haploides (n).
Genes (del griego genos = nacimiento, raza; del latn genus = raza, origen):
segmentos especficos de ADN que controlan las estructuras y funciones
celulares; la unidad funcional de la herencia. Secuencia de bases de ADN que
usualmente codifican para una secuencia polipeptdica de aminocidos.
Gentica: Parte de la Biologa dedicada al estudio de los genes.
Genotipo: La descripcin de la composicin gentica de un organismo.
Haploide (del griego haploos = simple, ploion = nave): Clula que contiene solo
un miembro de cada cromosoma homlogo (nmero haploide = n). En la
fecundacin, dos gametos haploides se fusionan para formar una sola clula
con un nmero diploide (por oposicin, 2n) de cromosomas.
Herencia (del latn haerentia= pertenencias, cosas vinculadas) Transmisin de
caractersticas de padres a hijos.
Heterocigoto (del griego heteros = otro, zygon = par) Cuando los dos alelos
son diferentes, en este caso el alelo dominante es el que se expresa.
Homocigoto (del griego homos = mismo o similar, zygon = par): Cuando los
dos alelos son iguales.
Locus (del latn: lugar, plural loci): Posicin que ocupa un determinado gen en
un cromosoma

Ligamiento (del ingls linkage): la proximidad de dos o ms genes en un

cromosoma; a mayor proximidad de los genes, menor posibilidad de que se
separen durante los procesos de divisin celular y por lo tanto mayor la
posibilidad de que se hereden juntos.
Meiosis (del griego meio = menor; meiosis = reduccin): Divisin celular en la
cual la copia de los cromosomas es seguida por dos divisiones nucleares.
Cada uno de los cuatro gametos resultantes recibe la mitad del nmero de
cromosomas (nmero haploide) de la clula original.
Mitocondria (del griego mitos = hilo, hebra; chondros = grano, terrn,
cartlago): Organelas autorreplicantes, que se encuentran en el citoplasma de
la clula eucariota rodeadas por membrana, completan el proceso de consumo
de la glucosa generando la mayor parte del ATP que necesita la clula para sus
funciones
Mitosis (del griego mitos = hebra, filamento): La divisin del ncleo y del
material nuclear de una clula; se la divide usualmente en cuatro etapas:
profase, metafase, anafase, y telofase. El ADN de la clula se duplica en la
interfase y se distribuye durante las fases de la mitosis en las dos clulas
resultantes de la divisin.
Mutacin (del latn mutare = cambiar): El cambio de un gen de una forma
allica a otra, cambio que resulta heredable.
Mutante: Organismo que lleva un gen que ha sufrido una mutacin.
Organelas: Estructuras subcelulares que realizan determinadas funciones
(generalmente estn rodeadas por membranas y se las encuentra en las
clulas eucariotas) Ejemplo.: mitocondrias, cloroplastos, ncleo.
Priones: Agente infeccioso compuesto slo de una o ms molculas de
protenas, que no contienen informacin gentica. Convierten protenas
normales en toxicas al modificar su forma (a una isoforma). Se las considera
responsables del "scrapie" (prurito lumbar de la oveja y cabra), la "enfermedad

de las vacas locas" y en humanos del "kuru" o "muerte de la risa" y la

enfermedad de Creutzfeld-Jacob.

Procariota (del latn pro = antes, del griego karyon = ncleo, nuez): Tipo de
clula (tipicamente en bacterias) que carece de ncleo rodeado por membrana,
posee un solo cromosoma circular y ribosomas. Se consideran las primeras
formas de vida sobre la Tierra
.
Ribosomas: Pequeas organelas, compuestas de ARNr (r por ribosmico) y
protenas. Estn presentes en el citoplasma de procariotas y eucariotas. Son el
sitio de la sntesis proteica
.

Recesivo: Trmino que se aplica a un carcter (alelo) que solo se expresa

cuando el segundo carcter (alelo) es igual.
Retrovirus (del latn retro = girar hacia atrs): Virus que contienen una sola
hebra de ARN como material gentico. Introducen el ARN a las clulas
(tpicamente vertebrados) y ARN es integrado al ADN a travs de la
transcriptasa reversa en la clula. Nuevos virus son producidos al copiarse el
ADN a ARN y por la produccin de un envoltorio protenico del virus (a travs
de sus genes).
Segregacin: separacin de los cromosomas durante la divisin celular.
Sexual: Sistema de reproduccin en el cual se fusionan dos clulas sexuales
(gametos) haploides para producir un cigoto diploide.
Virus (del latn virus = veneno): Agente infeccioso intracelular. Constan de un
cido nucleico (ADN o ARN) y un recubrimiento proteico. Entidad no celular, de
muy pequeo tamao. En estado extracelular son inertes.

INTRUCCION