Professional Documents
Culture Documents
Procesos patolgicos.
Mtodos de estudio.
Semana 1.
CONSOLIDACION # 01
1. Clasifique los procesos patolgicos segn su causa. Menciona algunos de ellos.
R- causa se clasifican en: procesos patolgicos:
GENTICOS Y ADQUIRIDOS.
Ejemplos:
De causas genticas:
Enfermedades monognicas: Fibrosis qustica fenilcetonuria, polidactilia, albinismo.
De causa
Quemadura
hipoxia
intoxicacin alimentara
avitaminosis
rubola
Lupus eritematoso
sistmico.
adquirida:
SIDA
2. A tu consultorio, asiste un paciente, que presenta fiebre, disnea y tos productiva. El Rx muestra
una inflamacin del lbulo pulmonar inferior derecho y del examen bacteriolgico del esputo se
aisla una cepa de neumococo.
Cul es la etiologa de este proceso patolgico?
R- Etiologa adquirida por agente biolgico.
3. Un individuo obeso, diabtico y fumador, sometido a estrs, es ms propenso a presentar
aterosclerosis y a padecer de infarto del miocardio.
Qu factores inciden en esto?
R= Factores nutricionales, genticos, txicos y psicgenos.
4. Un agricultor se expone a fertilizantes en su trabajo y hace una dermatitis.
a) Cules son las causas de la enfermedad?
R= Agentes qumicos.
6. Una embarazada recibe radiaciones que le producen una radiodermatitis, pero adems pare un
feto mal formado.
a) Clasifique la enfermedad de la madre y enumere sus causas.
R= Proceso patolgico de etiologa adquirida ocasionada por un agente fsico, en este
caso las radiaciones
b) Clasifique la enfermedad del feto.
R= Enfermedad gentica de origen multifactorial.
9. Relacione los agentes etiolgicos que aparecen en la columna A con los procesos patolgicos
de la columna B.
Columna A
1. Agentes qumicos
2. Simples mutaciones
3. Alteraciones hemodinmicas
4. Agentes fsicos
5. Anormalidades cromosmicas
6. Trastornos inmunolgicos
7. Desequilibrios nutricionales
8. Multicausalidad
columna B.
__7_ Obesidad exgena.
_ 5_ Sndrome de Down
__2_ Braquidactilia.
_3__ Aterosclerosis coronaria
__8_ Malformacin congnita
_1_ Dermatitis por contacto
__6_ Lupus eritematoso sistmico
Tema 1.
Mtodos de estudio generales
Para el diagnstico de los procesos patolgicos .
Respuestas a las preguntas de autoevaluacin.
CONSOLIDACION # 02
1. Mencione el concepto de muestra biolgica. Mencione algunos tipos.
R: Es la porcin proveniente de tejidos o fluidos
obtenida para su anlisis y diagnstico:
postoperatoria
excisional
transoperatoria o por
congelacin
4. Paciente femenina de 57 aos de edad que acude a su consultorio por presentar aumento de
volumen de la mama derecha. Luego del examen fsico usted constat el signo y pens en un
ndulo de mama derecha.
En relacin con esta situacin de salud, mencione:
a) Mtodo imagenolgico que usted utilizara para corroborar su impresin
diagnstica:
R= Ecografa
b) Tipo de biopsia que usted indicara para diagnosticar la enfermedad:
d) Si a este paciente se le realiza hemograma con diferencial, cul sera el resultado del
mismo.
.Leucocitosis a predominio de linfocitos.
6. Paciente femenina de 47 aos de edad con el antecedente de 5 embarazos, ahora presenta
dolor en bajo vientre y sangramiento vaginal abundante. Se sospecha la posibilidad
diagnstica de mioma uterino (tumor benigno de tero).
Cul de los mtodos de estudio morfofisiopatolgicos usted indicara para lograr el diagnstico?
Comente el valor de los mismos para la prctica mdica.
R= Mtodo bioqumico
El paciente presenta una herida infectada acompaada de secrecin purulenta.
c) Mencione los requisitos indispensables para realizar una correcta toma de muestra y
diga cul sera la ideal para efectuar el diagnstico microbiolgico.
R= Citologa exfoliativa.
b) Estudio de una lesin de piel mediante un fragmento de 2 cm con un margen de tejido sano:
R= Excisional
c) Estudio de los bordes de seccin de un tumor maligno de colon durante el acto quirrgico para
definir la conducta a seguir:
R= transoperatoria
11. En cada una de las siguientes imgenes, identifique qu tipo de mecanismo produce las
mismas.
Columna B
7. Mtodos Imagenolgicos
8. Mtodos anatomopatolgicos
9. Mtodos genticos
10. Mtodos de laboratorio clnico
11. Mtodos inmunolgicos
12. Mtodos microbiolgicos
TEMA II
LESION Y MUERTE CELULAR
Hipertrofia: aumento de tamao de los msculos sometidos a sobrecarga por ejercicios por
aumento en el tamao de sus clulas.
Columna B.
1- Hiperplasia
2- Atrofia
3 Metaplasma
4- Hipertrofia
3. Marca con una X cul de las siguientes adaptaciones celulares se caracteriza por cambios con
efecto protector frente a estmulos nocivos Acompaados de alteraciones funcionales.
_______ Hiperplasia.
_______ Atrofia.
_______ Hipertrofia.
___X____ Metaplasma
Argumente su respuesta.
Los cambios en los tejidos metaplsicos, si bien se producen en
aras de una mayor resistencia del tejido al estmulo que lo provoca
con el objetivo de protegerlo, provoca alteraciones en la funcin del
rgano como es el ejemplo de la prdida de la actividad ciliar en el
epitelio cilndrico ciliado del tracto respiratorio .
Prdida de inervacin.
b) Paciente postmenopasica con descripcin ecogrfica de disminucin del tamao de ambos
ovarios.
Malformacin congnita.
e) Disminucin del tamao del tero despus del parto.
Fisiolgica.
f) Disminucin del volumen del encfalo en paciente senil.
Puede ser por dos factores:
Nutricin inadecuada.
h) Compresin del nervio ptico por tumor hipofisario.
Prdida de inervacin.
5. Relacione las formas de adaptacin celular que aparecen en la columna A con los ejemplos de
la columna B.
columna A
1.- Metaplasma
2.- Atrofia
Columna B.
__2__ Disminucin de la masa y la fuerza muscular por
inmovilizacin de un miembro
__4___ Aumento de la masa muscular por ejercicio fsico.
3.- Hiperplasia
4.- Hipertrofia.
Metaplasia epitelial
.
b) Explique su etiopatogenia.
Referirse a la sustitucin del epitelio cilndrico ciliado
sometido al efecto nocivo del cigarrillo por epitelio plano
estratificado no queratinizado.
c) Esquematice sus caractersticas histolgicas.
d) Relacione los cambios morfolgicos con las consecuencias funcionales. Explique basndose
en la prdida de la actividad ciliar y sus consecuencias para el paciente.
e) Mencione el tipo de biopsia realizado. Biopsia por ponche, donde se obtiene un cilindro
pequeo de tejido.
7. Explique la relacin existente entre adaptacin y lesin celular. Explique basado en
que la lesin celular es el resultado de un estrs tan intenso que las clulas
sobrepasan su capacidad de adaptacin o a la accin de agentes inherentemente
lesivos.
8.
Alteraciones hemodinmicas:
Donde la privacin de oxgeno causada por hipoxia o por isquemia
juegan un papel fundamental
Agentes Fsicos
Desequilibrios Nutricionales
Agentes Qumicos Y Frmacos
Trastornos Genticos
Agentes Biolgicos
Iatrognica
Reacciones Inmunolgicas
Trastornos Genticos
Multicausalidad.
Enuncie las
causas de
lesin celular.
13. Explique los mecanismos bioqumicos que intervienen en la lesin celular por radicales
libres. Explicar basndose en la peroxidacin lipdica de las membranas, la modificacin
oxidativa de protenas y las lesiones en el ADN
17. Paciente de 59 aos de edad, diabtico e hipertenso y fumador desde 16 aos atrs,
acude al consultorio con dolor retroesternal opresivo, intenso irradiado al brazo izquierdo.
Se le indica electrocardiograma y se diagnostica infarto agudo de miocardio, fallece a los
tres das del ingreso. Se le realiza autopsia corroborando el Diagnstico y observando
oclusin de la arteria coronaria derecha por placa de ateroma (lesin de la aterosclerosis).
Como la lesin es por isquemia, debido a una oclusin coronaria, utilice el esquema
que se explica en el video orientador sobre la patogenia de la lesin hipxica, ya que
la causa es la disminucin del riego sanguneo, y en el siguiente algoritmo.
Disminucin de oxgeno.
Disminuye sntesis de ATP, se activa la va glucoltica para obtener energa, con
aumento del cido lctico y acidosis celular.
Disminuye la bomba de sodio potasio, con aumento del sodio intracelular y
disfuncin del potasio, que aumenta su salida al espacio extracelular, favoreciendo la
entrada de agua al interior de la clula, provocando tumefaccin celular, alteraciones
mitocondriales, en el retculo endoplsmico y en los lisosomas y el resto de las
membranas plasmticas.
18. Entre las causas de lesin celular estn la hipoxia y los agentes qumicos. Establezca las
semejanzas y diferencias entre ambos mecanismos de produccin.
Vea respuestas a preguntas de la 14 a la 17.
19. Un paciente que su profesin es tcnico de Rayos X asiste al policlnico laboral y el
mdico dictamina que debe ser separado de su puesto de trabajo por 6 meses pues su
examen fsico y complementarios indican que ha recibido un exceso de radiaciones.
a) Cree usted que esta conducta es correcta?
Argumente su respuesta.
Es correcta pues hay que eliminar el agente causal, en este caso las radiaciones para no
provocar dao celular irreversible e el paciente.
c) Cul es el mecanismo por el cual las radiaciones ionizantes son capaces de producir
dao celular?
Refirase al trmino ionizante como la radiacin electromagntica que indica su capacidad
para provocar la radilisis del agua, lo que lleva a la formacin directa de radicales
hidroxilo, que actan con el ADN e inhiben su replicacin, cuando la clula est en fase
proliferativa, esto impide que entre en mitosis provocando prdida funcional grave. Si la
clula en proliferacin no puede dividirse muere por apoptosis.
Tambin participan los efectos mitgenos directos de las radiaciones ionizantes sobre el
ADN. La radiacin ionizante produce estrs oxidativo y su dao sobre la clula es
proporcional a la dosis que reciban estas.
20. Paciente masculino de 33 aos de edad, que sufre accidentalmente envenenamiento con
cianuro y fallece rpidamente.
a) Seale en relacin con el enunciado anterior si son verdaderas (V) o falsas (F) las siguientes
afirmaciones. Argumente las que seale falsas.
___V___ Los elementos estructurales y bioqumicos de la clula estn tan estrechamente
interrelacionados que cualquiera que sea el punto preciso del ataque inicial, la lesin de un
locus conduce a efectos secundarios de gran alcance.
___F___ Las reacciones de la clula a los estmulos lesivos dependen del aparato gentico
celular y de la integridad del citoesqueleto.
__V____ Los cambios morfolgicos de la lesin celular se hacen evidentes despus de
haberse alterado algunos de los sistemas bioqumicos crticos del interior de la clula
___V___ Aunque no siempre es posible determinar el lugar bioqumico preciso sobre el que
acta un agente lesivo, uno de los sistemas intracelulares vulnerables es el mantenimiento
de la integridad de las membranas plasmticas.
___V____ El tipo, estado y adaptabilidad de la clula lesionada determinan las
consecuencias de la lesin celular.
Es falso el segundo tem ya que la reaccin o respuesta celular a los estmulos lesivos dependen
del tipo de lesin, su duracin y su intensidad.
21. Define muerte celular y muerte total.
La esencialidad de la definicin se basa en:
Muerte celular es el resultado final de la lesin celular irreversible en cualquier clula
existiendo dos patrones: necrosis y apoptosis.
Muerte total es la muerte de todas las clulas individuales que constituyen el cuerpo, no se
refiere solo al cese del latido cardaco.
Tema 2.
2. Compara los tipos de muerte celular que conoces en relacin a sus causas,
caractersticas morfolgicas y evolucin.
La necrosis siempre es un proceso patolgico que obedece a diversas causas, hipoxia, agentes
qumicos, agentes fsicos, agentes biolgicos, entre otros. A nivel celular los cambios morfolgicos
que la caracterizan son, aumento del tamao celular (tumefaccin), cambios nucleares (picnosis,
carriorexis, cariolisis), ruptura de la membrana plasmtica y digestin enzimtica de los
contenidos celulares. En su evolucin se rodea de una reaccin inflamatoria.
f) Cmo haras el diagnstico diferencial de esta lesin con la metamorfosis grasa desde
el punto de vista morfolgico?
a) Causa.
Bacilo de la tuberculosis.
b) Descripcin morfolgica.
Macroscpicamente el rea de necrosis se observa de color blanco con aspecto semejante al
queso.
Microscpicamente como residuos granulares amorfos rodeados de una reaccin inflamatoria
granulomatosa.
c) Cinco rganos donde puede producirse.
Pulmn, intestino, ganglios linfticos, genitales masculinos y femeninos y hueso, entre otros.
d) Repercusin funcional.
Como toda necrosis trae como consecuencia alteraciones funcionales, dependiendo de diversos
factores entre ellos la extensin de la misma.
e) Evolucin.
El rea de necrosis se repara por tejido conectivo, quedando sustituido por tejido fibroso.
f) Evidencias diagnsticas.
De imagenologa. Para su diagnstico se utiliza el Rx de trax y la TAC .
10. Se le realiza a una paciente menopusica histerectoma con anexectoma por fibroleiomioma
uterino y al examinar los ovarios el patlogo encontr cambios apoptticos en los mismos.
a) Define la apoptosis.
La apoptosis es una forma de muerte celular inducida por un programa intracelular estrechamente
regulado, en el cual las clulas destinadas a morir activan enzimas que degradan su propio ADN,
protenas nucleares e intracitoplasmticas, permaneciendo intacta pero alterada en su estructura
la membrana celular.
b) Qu cambios morfolgicos microscpicos deben existir en los ovarios de la paciente
Las clulas apoptticas vistas al microscopio ptico, aparecen como una masa redondeada u oval
de citoplasma intensamente eosinfilo, con fragmentos densos de cromatina nuclear.
c) Menciona otros estados patolgicos o fisiolgicos donde puedan observarse estos cambios.
Lesin celular en ciertas enfermedades vricas, como la hepatitis viral, muerte celular en tumores,
entre otros.
d) Explica las diferencias entre la necrosis y la apoptosis.
Refirase a las diferencias etiopatognicas, cambios morfolgicos, causas, ausencia de
inflamacin en la apoptosis.
Puede auxiliarse del cuadro comparativo en Pg. 13, de Patologa Estructural y Funcional.
Robbins. Sptima edicin
11. Fallecida femenina, de la raza negra, de 54 aos, fumadora e hipertensa sin tratamiento
regular. Present dolor precordial intenso, opresivo, irradiado al hombro y brazo izquierdos,
acompaado de gran sudoracin y cianosis. Se realizaron estudios enzimticos en sangre de
creatina kinasa (CK) y aspartatoaminotransferasa (ASAT), con resultados todos elevados,
adems de electrocardiograma, diagnosticndose infarto agudo del miocardio.
a) Marca con una X segn la imagen morfolgica macroscpica del corazn, el tiempo de
duracin del infarto. Argumenta tu eleccin. Tres das, para la argumentacin, bsate en la
descripcin morfolgica, ya que est bien establecida el rea necrtica, amarillenta, recuerda que
este proceso requiere horas para su establecimiento.
Diabetes mellitus. Explica los trastornos funcionales que se producen a consecuencia de los
mismos.
Las lesiones renales son la causa de nefropatia diabtica, que produce albuminuria, acompaada
de hipertensin e insuficiencia renal crnica.
7. Menciona acciones de promocin y prevencin de salud encaminada a prevenir la aparicin de
las alteraciones microscpicas del rin en la diabetes mellitas.
Fundamentalmente las acciones deben ir encaminadas a mantener de un control estricto de la
glicemia.
8. Identifica los cambios morfolgicos que se producen en la pared arterial de la aorta en la
aterosclerosis, en NEOPAT. Material complementario de Anatoma patolgica. Aterosclerosis
Diabetes mellitus. Explica los trastornos funcionales y las complicaciones que se producen a
consecuencia de los mismos.
Oclusin vascular e isquemia en diferentes rganos como cerebro, corazn, miembros inferiores,
entre otros, produciendo como complicacin infartos cerebrales, infartos del miocardio y gangrena
de los miembros inferiores. La aterosclerosis de la aorta lesiona la ntima, por contigidad debilita
la capa media y como consecuencia se producen aneurismas.
9. Menciona acciones de promocin y prevencin de salud encaminadas a prevenir la aparicin
de las alteraciones morfolgicas de la aorta en la aterosclerosis.
Acciones encaminadas a modificar los factores de riesgo como abstencin o interrupcin del
consumo de tabaco, control de la hipertensin, reduccin de peso y aumento del ejercicio,
moderacin del consumo de alcohol y los mas importante disminucin de las concentraciones
sanguneas de colesterol total y colesterol LDL, as como aumento del colesterol HDL, entre otras.
10. Menciona los exmenes imagenolgicos que se utilizan para el diagnstico de la
aterosclerosis.
Rx simple, Rx contrastado (arteriografa y angiotac).
11. Enumera las funciones principales del calcio en el organismo. Refirete a las funciones
estudiadas en la asignatura Morfofisiologa humana.
12. Cita los tipos de calcificacin patolgica.
Calcificacin distrfica, calcificacin metastsica, litiasis, calcinosis.
13. Compara la calcificacin distrfica y metastsica en cuanto a mecanismo de produccin,
alteraciones morfolgicas y su significado clnico.
Las calcificaciones distrficas se produce con cifras de calcio en sangre normales, el calcio se
deposita en focos de necrosis (caseosa, por coagulacin, licuefactiva y enzimtica de las grasas)
o tejidos envejecidos o daados, como vlvulas cardiacas y placas de ateroma. Las sales de
calcio tienen una apariencia basoflica granular amorfa. Puede ser simplemente un signo delator
de una lesin celular previa, pero tambin causar disfuncin del rgano, por ejemplo disfuncin
valvular cardiaca.
Las calcificaciones metastasicas pueden ocurrir en tejidos normales siempre que haya
hipercalcemia. Puede ocurrir en todo el cuerpo pero afecta principalmente a los tejidos
insterticiales de la mucosa gstrica, riones, pulmones, arterias sistmicas y venas pulmonares.
Estos tejidos pierden calcio y por lo tanto tienen un compartimiento interno alcalino que los
predispone a este tipo de calcificacin. Morfolgicamente el depsito de sales de calcio se
asemeja a lo descrito en las calcificaciones distrficas. Generalmente estos depsitos de calcio
no producen disfuncin en los rganos afectados pero a veces la afectacin masiva de los
pulmones o riones produce cuadros de insuficiencia respiratoria y renal respectivamente.
___V____ Los macrfagos secretan una amplia variedad de productos biolgicamente activos
que son mediadores importantes en la destruccin tisular que acompaa a algunos tipos de
inflamacin.
6- Paciente fumador habitual de 32 aos de edad, masculino, con responsabilidades en su centro
de trabajo, presenta crisis de epigastralgia frecuente, esta se alivia con la ingestin de alcalinos.
Se le indica tratamiento mdico; pero su cuadro no se revierte de forma satisfactoria y se realiza
endoscopia a los tres meses, se observa un crter de ms o menos un centmetro de dimetro, lo
cual constituye la lesin fundamental del proceso patolgico:
a) Selecciona el proceso patolgico correcto.
____ Absceso.
____ Gastritis crnica atrfica.
____ Adenoma gstrico.
__X__ lcera pptica crnica.
____ Divertculo gstrico
____ Tumor maligno ulcerado.
b) Si la respuesta al tratamiento es efectiva, la evolucin morfolgica de la lesin ser hacia:
_______ Perforacin.
___X____ Desaparicin.
_______ Persistencia de su fondo sucio.
_______ Extensin.
_______ Presentar un fondo limpio.
c) El infiltrado inflamatorio que caracteriza este proceso es el infiltrado de:
___X_____ Macrfagos.
________ Linfocitos.
________ Polimorfonucleares eosinfilos.
_______ Mastocitos.
________ Polimorfonucleares neutrfilos.
7- Paciente femenina de 52 aos, que presenta cuadro de tos poco productiva por un perodo de
un mes. En los estudios radiolgicos se observa una radiopacidad redondeada en el vrtice
pulmonar izquierdo. Se le realiza una BAAF. En el informe bipsico se describe la presencia de
clulas epitelioides y clulas gigantes de tipo Langhans.
a) Seleccione el diagnstico.
_______ Bronconeumona.
_______ Neumoconiosis.
_______ Histoplasmosis.
____X___ Tuberculosis.
_______ Asma bronquial.
b) Esta enfermedad se define como un trastorno inflamatorio:
______ Agudo.
______ Crnico ulceroso.
______ Subagudo.
___X___ Crnico granulomatoso.
______ Crnico inespecfico.
c) El infiltrado inflamatorio que tipifica la respuesta inflamatoria en esta enfermedad es:
___X___ Macrfagos activados.
______ Linfocitos.
______ Polimorfonucleares eosinfilos
______ Mastocitos.
______ Polimorfonucleares neutrfilos.
8. Establece una comparacin entre la inflamacin aguda y la crnica en cuanto a tiempo de
duracin, caractersticas morfolgicas, evolucin.
La inflamacin aguda es de corta duracin, horas o das. Morfolgicamente se caracteriza por la
formacin del exudado inflamatorio rico en plasma, protenas plasmticas y clulas polimorfo
nucleares neutrfilos. Evoluciona hacia la resolucin total, curacin por reemplazo por tejido
conectivo (fibrosis) o progresa a la inflamacin crnica.
La inflamacin crnica es de duracin, meses o aos. Morfolgicamente se caracteriza por
infiltracin de clulas mononucleares, destruccin tisular e intentos de curacin del tejido daado
por sustitucin con tejido conectivo por la proliferacin de pequeos vasos sanguneos
(angiognesis) y fibrosis.
9. Observa la siguiente imagen de un proceso patolgico en el encfalo y contesta:
a) Identifica el proceso patolgico.
Inflamacin supurativa o purulenta de las meninges en una inflamacin aguda bacteriana
(meningoencefalitis)
Columna B.
1. Inflamacin granulomatosa
2. Inflamacin serosa.
3. Inflamacin citoptica
4. Inflamacin fibrinosa
5. Inflamacin supurada
6. Inflamacin necrotizante
7. lceras
8. Inflamacin crnica y cicatrizacin
CONSOLIDACION # 07
3. Formacin de contractura.
columna B
1. Expresividad
2.Nueva mutacin
3. Pleiotropa
4. Heterogeneidad gentica.
5. Penetrancia.
6. Selecciona con una X la o las afirmaciones que resulten correctas en relacin con el enunciado
de cada inciso.
a) El daltonismo (representado por la letra d) es un proceso patolgico de etiologa gentica que
responde a un patrn recesivo ligado al cromosoma X.
__X__ El padre afectado le transmite el carcter a todas sus hijas, las que sern fenotipicamente
sanas pero portadoras.
____ El padre afectado transmite el gen mutado a sus hijos varones.
__X__ Los hijos varones de una portadora, tienen una probabilidad un 50% de presentarla
enfermedad.
____ El genotipo de un hombre afectado es X D Y.
__X__ El genotipo de una mujer portadora es X D Xd.
b) El fenmeno de ligamiento se caracteriza por:
_____ Cumplir con la ley de la segregacin independiente formulada por Mendel.
__X__ Ser completo, cuando todos los descendientes presentan el mismo fenotipo que sus
progenitores.
Columna B.
_3_ Protena enzimtica.
_1_ Protena de transporte.
_4_ Protena de estructura
_5_ Protena que se expresa
durante el desarrollo
_2_ Protenas involucrada en la
homeostasis
6. En relacin con las mutaciones que afectan los diferentes tipos de protenas. Selecciona con
una cruz (X) la expresin correcta.
_X_ Las mutaciones que originan defectos enzimticos bloquean un determinado proceso
metablico.
___ Una mutacin en el gen que sintetiza la distrofina es causa de
hemoglobinopatia.
_X_ El Sndrome de Marfan es causado por mutaciones en la molcula de fibrilina.
_X_ Los genes que codifican las protenas involucradas en la proliferacin celular ejercen control
positivo y negativo en la regulacin de las divisiones celulares
___ La protenas que interviene en la coagulacin estn involucradas en el crecimiento celular.
Columna B.
_4_ Poliploidia.
_10_ Sndrome de Turner
_7_ Variante cromosmica normal.
_8_ Aberracin de estructura balanceada
_1_ Mosaico cromosmico.
_3_ Translocacin.
_2_ Aneuploida autosmica.
_9_ Divisin anormal del centrmero
_5_ Trisoma sexual
10. 45,XO
_6_Delecin.
2. Seale con una cruz (x) las combinaciones correctas, en relacin a las aberraciones
cromosmicas numricas.
a. Las aberraciones cromosmicas numricas son causa de alteracin en la dotacin
cromosmica normal.
b. En el humano son eventos poco viables.
c. Poliploidias.
d. Aneuploidias.
e. Presentan un nmero exacto superior a 2n.
f. Se producen por la no disyuncin en el proceso de la anafase.
g. Pueden se causa de una anafase retardada.
h. Estn relacionadas con la prdida o ganancia de uno o ms cromosomas.
i. Provocadas por fallas en la maduracin tanto en la ovognesis como en la espermatognesis.
Combinaciones:
___ Es correcta la combinacin a, b, c.f
_X_ Es correcta la combinacin a, d, f, g, h
_X_ Es correcta la combinacin a, b, c. e. i
___ Es correcta la combinacin a. b, d, i
_X_ Es correcta la combinacin d, f, g, h
3. A la su consulta asiste un paciente que presenta el siguiente fenotipo: alta talla, cadera
redondeada, ginecomastia y poco desarrollo de sus rganos sexuales diagnosticado como un
sndrome de Klinefelter. En relacin a este sndrome diga:
a) Cmo usted clasificara esta alteracin cromosmica? Aberracin cromosmica numrica.
Aneuploida que afecta al cromosoma X
b) Qu tcnicas cromosmicas se emplean para evidenciar este proceso patolgico?
Estudio del cariotipo y la cromatina sexual.
c) Cules seran los resultados de los estudios indicados?
Un cariotipo 47, XXY cromatin positivo porque X-1 2-1=1 cuerpo de Barr por clulas.
4. Relacionado con las aberraciones cromosmicas, diga si son verdaderas (V) o falsas (F) las
siguientes expresiones.
_V_ El sndrome de Turner es una aneuploida que afecta el cromosoma X.
_F_ Las deleciones son aberraciones de estructura balanceadas.
_V_ Las duplicaciones son aberraciones cromosmicas de estructura no balanceadas
_V_ Las translocaciones se presentan cuando existe transferencia de segmentos de
cromosomas, entre cromosomas no homlogos.
_F_ El sndrome de Down es una aberracin cromosmica de estructura.
5. Describa el informe de los siguientes cariotipos:
.a) 46, XX, del (5p) b) 47, XY + 13 c) 47, XXY d) 46, XX, dup (8q)
a) Femenino con delecin en el brazo corto del cromosoma 5.
b) Masculino con trisoma 13.
c) Sndrome de Klinelferter.
d) Femenino con duplicacin en el brazo largo del cromosoma 8.
Respuestas a las preguntas de autoevaluacin.
CONSOLIDACION # 12
1. Relacionado con la herencia multifactorial, diga si son verdaderas (V) o falsas (F) las
siguientes expresiones:
Columna B
_2__ mecanismo mediante el cual muchas
estructuras corporales se distribuyen y
ordenan
__3_ Fenmeno en cascada, donde tejidos
determinan la identidad de otros
__4_ Mecanismo donde intervienen protenas
reguladoras, hormonas, y factores de
trascripcin
__1_ Permite la aparicin de orificios,
formacin de tubos, se eliminan clulas y
estructuras.
4. Seale con una X las combinaciones correctas relacionadas con el asesoramiento gentico.
a. El asesoramiento gentico, es un proceso de comunicacin, que tiene que ver con los
problemas humanos asociados con la ocurrencia o riesgo de recurrencia de un trastorno gentico
en una familia.
b. Ayuda a la familia a entender las alternativas u opciones para manejar el riesgo.
c. No tiene en cuenta los objetivos familiares, principios ticos ni religiosos.
d. Informa a la familia, como los factores hereditarios contribuyen a la enfermedad y el riesgo de
recurrencia en parientes especficos.
e. Debe tener un enfoque no directivo.
f. No tiene que ajustarse a un miembro de la familia afectado, ni tener en cuenta el riesgo de
recurrencia.
Combinaciones:
___ a, b, f ____ b, c, e, f __x__ a, b, e
_x__ a, b, d ___x_ a, b, d, e ____ b, c, f
5. En relacin con las tcnicas utilizadas para el diagnstico prenatal, seleccione con una X la
expresin correcta.