Orozco de la Torre Jos de Jess

ANEMIA APLSICA, MIELODISPLASIA Y SNDROMES RELACIONADOS CON INSUFICIENCIA DE

MDULA SEA
ANEMIA APLSICA
Pancitopenia vinculada a hipocelularidad de la mdula sea, comienza de manera sbita. Las concentraciones en la biometra
hemtica son bajas y se manifiestan por alguna combinacin de anemia, leucopenia y trombocitopenia. Aunque la mayor parte de los
casos de anemia aplsica son idiopticos, tambin existen causas concretas como la radiacin, sustancias qumicas (benceno,
insecticidas, litio, etc.), frmacos (principalmente frmacos citotxicos), infecciones (hepatitis seronegativa, mononucleosis infecciosa y
el parvovirus B19), enfermedades inmunitarias (enfermedad de injerto contra hospedador o GVHD, fascitis eosinfila y lupus
eritematoso sistmico), embarazo (desaparece con el parto o aborto), la hemoglobinuria paroxstica nocturna, trastornos congnitos
(anemia de Fanconi, disqueratosis congnita, sndrome de Schwachman-Diamond o mutaciones en los genes TERT, TERC, TNF2 y
SBDS).
La insuficiencia de la mdula sea se debe a un dao en el compartimiento de clulas hematopoyticas. Las clulas que
contienen el antgeno CD34 suelen ser muy escasas, y en los estudios funcionales casi no se observan clulas progenitoras
comprometidas y primitivas. En estas anemias existe por lo regular un defecto intrnseco de las clulas madre que casi siempre se
deriva de traumatismos o por dosis altas de radioterapia o sustancias qumicas txicas. La recuperacin de la funcin medular
(globulina antilinfocitos) que experimentan algunos pacientes preparados para un trasplante medular sugiere que el origen de la
anemia podra ser inmunitario.
Las hemorragias suelen ser el primer sntoma, tambin son frecuentes los sntomas derivados de la anemia, como lasitud,
debilidad, disnea y una sensacin de martilleo en los odos. Algo importante de la anemia aplsica es que sus manifestaciones se
reducen al sistema hematolgico y que muchas veces los pacientes se ven bastante bien a pesar de que los recuentos sanguneos
estn muy por debajo de lo normal.
En la exploracin fsica es habitual la aparicin de petequias, esquemosis e incluso hemorragias retinianas. Con frecuencia se
observa hemorragia del orificio cervicouterino y sangre oculta en heces. Se observa palidez de piel y mucosas. En laboratoriales, los
frotis se muestran eritrocitos grandes con plaquetas y granulocitos escasos y el volumen corpuscular medio suele estar aumentado.
Adems, la presencia de reticulocitos puede ser escasa o nula. En una aspiracin medular los frotis ofrecen slo eritrocitos, linfocitos
residuales y clulas del estroma. Debe llevarse a cabo estudios de rotura cromosmica en sangre perifrica mediante diepoxibutano o
mitomicina C en nios y adultos jvenes, esto para descartar la anemia de Fanconi.
La evolucin de la anemia aplsica grave es el empeoramiento rpido de la enfermedad seguido de la muerte, a menos que
se contrarreste con transfusiones de eritrocitos y plaquetas, as como antibiticos apropiados, no obstante son pocos los pacientes
que se recuperan de manera espontnea. Puede curarse sustituyendo las clulas hematopoyticas ausentes y en algunos casos ms
especficos con la supresin del sistema inmunitario.
MIELODISPLASIA
Grupo heterogneo de enfermedades hematolgicas que en general se caracterizan por citopenias que resultan de estados
dismrficos, por lo comn de las clulas de la mdula sea y que son consecuencia de una produccin ineficaz de clulas sanguneas.
Se debe a exposiciones ambientales como la radiacin y el benceno en la mayor parte de los casos. Existen casos donde los
tratamientos antineoplsicos pueden ocasionar sndrome mielodisplsico secundario. Este sndrome se caracteriza por el trastorno
clonal de las clulas madre hematopoyticas que desemboca en la alteracin de la proliferacin y la diferenciacin celulares.
En las primeras fases predomina la anemia, junto con lo que esta implica. Es importante recalcar que si hay fiebre y prdida
de peso debe sospecharse un proceso mieloproliferativo ms que mielodisplsico. La anemia es presente en la mayora de los casos,
ya sea sola o acompaada (bicitopenia o pancitopenia). En aspiracin sea la celularidad suele resultar normal o abundante, pero en
20% de los casos es lo bastante hipocelular para confundirla con la de una aplasia. El tratamiento de las mielodisplasias suele ser
insatisfactorio, slo el trasplante de clulas madre ofrece curacin.

Harrison. Principios de Medicina Interna. 18 ed. Vol. 1. Pg. 887-897