Ciclo de la urea

Ciclo de la urea

1. Qu es un defecto del ciclo de la urea?

4. Por qu decimos que este error es

congnito?

Un defecto del ciclo de la urea es un trastorno de la degradacin de las protenas.

2. Qu es el ciclo de la urea?

3. Qu significa un error metablico?

Las protenas estn formadas por una cadena muy larga de aminocidos
que, al degradarse, liberan amonio, un
compuesto muy txico para el cerebro.
Nuestro organismo lo elimina convirtindolo en urea, mediante una serie de reacciones enzimticas cclicas, el ciclo de la urea,
que convierten el amonio txico en urea,
que no es txica y se elimina fcilmente
por la orina. Adems, este ciclo sirve para
sintetizar un aminocido muy importante,
la arginina.

Ciclo de la urea

Cuando existe un error en el metabolismo

alguna de estas reacciones no se produce
con la debida eficacia y los compuestos
anteriores a la reaccin se acumulan,
mientras que los posteriores no se sintetizan correctamente. En nuestro caso,
cualquiera de las reacciones del ciclo de
la urea puede fallar, causando una acumulacin de amonio en sangre y en el
cerebro, que se conoce como hiperamonemia. Adems del amonio se acumulan
otros compuestos anteriores al defecto
que pueden tambin ser txicos y no se
sintetizan los posteriores: la arginina, que
se convierte as en un aminocido esencial
para la sntesis de protenas.

Decimos que este error es congnito,

porque nacemos con l, ya que es hereditario. Cada una de las reacciones del
metabolismo que van a dar lugar a los
compuestos que forman nuestro cuerpo
est determinada genticamente (codificada). Todos heredamos de nuestros
padres la informacin correcta o alterada
que determina que se realice cada una de
las reacciones del metabolismo. Si heredamos una informacin errnea o parcialmente alterada, aquel punto concreto funcionar mal y se puede llegar a producir
una enfermedad metablica congnita.
5. Qu ocurre en el caso de un nio/a que
nace con un defecto del ciclo de la urea?
El beb nace sin problemas, ya que hasta
el momento del parto es su madre la que
se encarga de metabolizar las protenas
y elimina el amonio bien, aunque sea
portadora de una informacin errnea.
Cuando el beb comienza a alimentarse,
las protenas de la leche se degradarn
y liberarn todos los aminocidos, que a

Ciclo de la urea
su vez liberarn amonio. El amonio tiene
bloqueada su va de transformacin en
urea, o sea el ciclo de la urea, y comenzar a acumularse. La arginina no se
formar en cantidad suficiente para poder
utilizarse en la sntesis de protenas que
necesita el cuerpo del beb para crecer. El
nio se intoxica con el amonio, presenta
un rechazo del alimento, vmitos, letargia
e incluso coma.
6. Qu hay que hacer para evitar las consecuencias de un defecto del ciclo de la urea?
Hay que actuar lo ms rpidamente posible e instaurar un tratamiento. Este se
basa simplemente en evitar la intoxicacin por hiperamonemia, eliminando el
amonio acumulado y evitando su futura
acumulacin mediante la restriccin de las
protenas naturales de la dieta.
No obstante, los aminocidos son indis-

pensables para la formacin de protenas que constituirn el cuerpo del recin

nacido. Por ello se aportan mediante una
frmula especial que contiene solamente
los aminocidos esenciales, que nuestro
cuerpo no sabe formar. Se aade tambin arginina al tratamiento, ja que se ha
convertido en un aminocido esencial en
estos nios.
Los defectos del ciclo de la urea son enfermedades hereditarias que, no tratadas,
puede conllevar graves consecuencias.
Sin embargo, si se modifican los factores
ambientales: DIETA Y EDUCACIN de
padres e hijos (es decir, el conocimiento
de los mismos), lograremos que nuestros
nios puedan llevar una VIDA NORMAL
en todos los sentidos con mnimas limitaciones, slo alimentarias.

Passeig Sant Joan de Du, 2

08950 Esplugues de Llobregat
Barcelona, Espanya
+34 93 253 21 00
Fax +34 93 203 39 59
www.hsjdbcn.org
Hospital Sant Joan de Du. Drets reservats.

Ciclo
de la
urea

Unidad de Seguimiento
de la PKU i otros
Trastornos Metablicos
Hospital Sant Joan de Du