Ministerio de Educacin

Direccin Regional Particular de Cocl

Kids School &Cambridge Academy
Aguadulce
Trabajo de Investigacin Formal

Asignatura:
Biologa

Tema:
Bases cromosmicas de la gentica

Facilitadora:
Profa. Gloria Bustavino de De Len

Estudiante:
Yilda Noelia Ortega Pedreschi

Nivel:
XI

Ao:
2016

Fecha:
Mircoles 27 de Abril

Introduccin

La teora cromosmica de la herencia est considerada como una de las ms importantes

dentro de la biologa; en su momento supuso una revolucin cientfica, en la actualidad, una
de las ideas ms aceptadas dentro de la biologa: los genes se encuentran en
los cromosomas. Es por ello, que el conocimiento de la gentica por el hombre est
creciendo de forma explosiva, cada da se tienen noticias de descubrimientos significativos
relativos a problemas que de una u otra forma afecta al ser humano, debido a que la ciencia
constituye el eje que motoriza los trabajos descubrimientos que sobre gentica se realicen.
En consecuencia considero necesario que dispongas de una herramienta de aprendizaje que
te permita acceder en forma concreta y confiable a los aportes sobre la teora cromosmica
de la herencia.

La gentica es la ciencia que se ocupa del estudio de la herencia biolgica e intenta explicar
los mecanismos y circunstancias que controlan la transmisin de caracteres de una
generacin a otra. La gentica como ciencia se inicia a partir de los experimentos de
Mendel (siglo XIX) que desembocaron en la formulacin de tres leyes (Leyes de Mendel).

Este trabajo tratara sobre las bases cromosmicas de la gentica la cual desglosar de la
siguiente manera:

Teora cromosmica.
Teora sobre Walter Shutton y Boveri.
Aporte de Tomas Morgan.

Delimitacin del problema

cuales son los aportes de Thomas Morgan al estudio de la gentica?

Hiptesis

Si los aportes de thomas Morgan son acerca de la gentica entonces el postulo el anlisis de
los mismos los cuales son los siguientes:
1. Los genes estn en los cromosomas
Morgan demostr que los genes estn en los cromosomas.
Observ una mosca Drosophila melanogaster mutante, de ojos blancos en lugar de
rojos, y que los machos de esta especie tenan tres pares de cromosomas homlogos
(autosomas) y un par de cromosomas sexuales (hetero cromosomas) diferentes entre
s, a los que denomin X y Y.
En dos cromosomas homlogos, cada gen est representado dos veces, una versin
de cada gen por cromosoma homlogo.
Lo mismo aplica a los dos cromosomas X de una hembra (**).
Pero cada gen en el cromosoma X de un macho (XY) no tiene una versin
equiparable en el cromosoma Y.
La equivalencia entre dos versiones de cada gen condujo al hecho de que los
cromosomas son portadores de los genes.
2. El orden de los genes es lineal
Morgan experiment con cruzas de Drosophila y supuso que si varios genes estaban
en un mismo cromosoma, tendran que heredarse juntos, como genes ligados, y
estadsticamente determin que el orden de los genes en los cromosomas es lineal.
Cada gen reside en un lugar especfico denominado locus (plural loci) en el
cromosoma.
Si hacemos la analoga de un cromosoma con una regla graduada, el locus de un gen
puede indicarse como un segmento entre dos graduaciones.
En 1913, Henry Sturtevant (1891-1970), un discpulo de Morgan, complet el
primer mapa de ligamiento gentico en Drosophila.
3. Hay recombinacin gentica
Despus de determinar que los genes estn en los cromosomas, y que el orden de los
genes en los cromosomas es lineal, Morgan descubri que hay recombinacin
gentica en la meiosis por intercambio de segmentos de cromosomas o
entrecruzamiento.
14

Marco teorico

1.1 Teoria cromosmica

Los trabajos de Mendel fueron ignorados hasta que los avances en el campo de la citologa
dieron la clave para explicar la transmisin y el comportamiento de los "factores
hereditarios".
La teora cromosmica de la herencia armoniza los conocimientos de citologa con los
resultados de los experimentos de Mendel. Los puntos bsicos son:
1. Los genes se encuentran en los cromosomas, colocados uno a continuacin de otro.
2. Los genes que estn muy juntos sobre un cromosoma tienden a heredarse juntos y se
llaman genes ligados.
3 Los genes de un mismo cromosoma pueden heredarse por separado, debido al
entrecruzamiento que ocurre en la meiosis.
En la poca en la que Mendel realiz sus investigaciones no se conocan los genes ni el
papel de la meiosis en la herencia de los caracteres.
En 1902, W.S. Sutton en Estados Unidos y T. Boveri en Alemania, propusieron la hiptesis
de que los factores hereditarios de Mendel se localizaban en los cromosomas, ya que crean
que la separacin de los cromosomas durante la meiosis era la base para explicar las leyes
de Mendel.
En 1911, T.H. Morgan, despus de realizar numerosos experimentos con la mosca de la
fruta o del vinagre (Drosophila melanogaster) concluy que muchos caracteres se heredan
juntos debido a que los genes (trmino propuesto por W. Johannsen en 1909) que los
codifican se encuentran juntos en un mismo cromosoma, es decir, se hallan ligados. Nace
as la teora cromosmica de la herencia, la cual ha tenido aportaciones posteriores, y hoy
da puede resumirse en los siguientes postulados:
a) Los factores (genes) que determinan los factores hereditarios del fenotipo se
localizan en los cromososmas.

b) Cada gen ocupa un lugar especfico o locus (en plural es loci) dentro de un
cromosoma concreto.

c) Los genes (o sus loci) se encuentran dispuestos linealmente a lo largo de cada

cromosoma, la distancia entre genes se mide en centimorgan (cM).
d) Los genes alelos (o factores antagnicos) se encuentran en el mismo locus de la pareja de
cromosomas homlogos, por lo que en los organismos diploides cada carcter est regido
por una par de genes alelos.

Ms tarde, Morgan descubri que muchos caracteres hereditarios se transmiten juntos,

como por ejemplo, el color del cuerpo de la mosca, el color de los ojos, el tamao de las
alas, etc. Despus de efectuar numerosos cruces comprob que haba cuatro grupos de
genes que se heredaban ligados.

Se lleg a la conclusin de que los genes estaban en los cromosomas y que estos se
encontraban en el mismo cromosoma tendan a heredarse juntos, por los que se denomin
genes ligados. Posteriormente, Morgan determin que los genes se localizan sobre los
cromosomas de forma lineal y que el intercambio de fragmentos de cromosomas se
corresponde con el fenmeno de la recombinacin. Tambin afirm que los cromosomas
conservan la informacin gentica y la transmiten de generacin mediante la mitosis. Todas
estas observaciones permitieron a Morgan elaborar la teora cromosmica de la
herencia. En la actualidad sabemos muchas cosas que desconocan los genetistas de
principio de siglo sobre todo que los genes son porciones concretas de ADN. Por ello, hoy
nos parece evidente que los genes estn en los cromosomas, ordenados linealmente.

1.2 Teora sobre Walter Sutton y Theodor Boveri

-Los estudios de Theodor Boveri
A pesar de que en tiempos de Theodor Boveri se aceptaba que una clula procede de la
divisin binaria de una clula madre, no estaba claro cmo la cromatina (que August
Weismann denominaba el plasma germinal) presente en el ncleo se transmite a las
clulas hijas de manera que ambas son idnticas a la clula original, tras la metamorfosis
nuclear observada por Walther Flemming, en la cual la masa nuclear se transforma en
hebras definidas (los cromosomas) que se mueven en el interior celular y luego vuelve a su
estado original. A pesar de que se supona que dichas hebras transportaban el material
hereditario, el mecanismo permaneca desconocido, hasta que Boveri demostr que los
cromosomas son orgnulos permanentes que se condensan durante la mitosis y permanecen
difusos durante la interfase.

Adems de establecer la individualidad y la permanencia de los cromosomas, Boveri dio

una descripcin moderna del aparato mittico, pues fue el primero en identificar
los centrosomas y definir el papel del huso mittico en la distribucin de los cromosomas
en los polos opuestos de la clula madre, que darn lugar a las clulas hijas. Esto le
permiti definir tres reglas(1888,1904):

Los cromosomas durante mitosis son dobles (presentan dos cromtidas), y cada
parte presenta un lateral que se enfrenta hacia un polo del huso; esta regla implica la
idea de que un cromosoma slo puede dividirse entre dos clulas hijas, y la
presencia de los cinetocoros, aun no descubiertos, enfrentados en las dos cromtidas
para el anclaje de los microtbulos. Boveri distingui incluso dos tipos de
cromosomas, los que tienen un centrmero localizado (en el erizo de mar) y los que
lo tienen difuso (Ascaris).
Los cromosomas estn conectados a ambos polos del huso a travs de microtbulos
(MTs).
Cada cromtida est unida a uno de los dos polos y slo a uno.
Por otro lado, Boveri tambin identific que las cromtidas se duplican durante la
interfase (1904),4 y dedujo una correlacin muy precisa entre el nmero
cromosmico (la cantidad de cromatina) y el tamao del ncleo (1905).5 De esta
forma, para el ciclo cromosmico,
8
Boveri estableci tres sucesos clave: duplicacin de la cromatina durante el periodo
de reposo (interfase), la individualizacin de las cromtidas durante la condensacin
cromosmica y la distribucin de las cromtidas en anafase, una descripcin que

encaja perfectamente con la visin actual de los eventos cromosmicos durante el

ciclo celular.

-Los estudios de Walter Sutton

Durante su etapa en el laboratorio de McClung, Sutton comenz a estudiar
las espermatogonias del saltamontes Brachystola magna. Su primera publicacin12 fue su
tesis para la obtencin del grado de Master, que recibi en 1901. En este estudio, Sutton
estableci que durante la maduracin de las espermatogonias, los cromosomas mantienen
su individualidad, en contra de la idea predominante en la poca, que supona que todos los
cromosomas eran equivalentes. Sutton observ que un cromosoma (identificado
inicialmente como el nuclolo pero denominado luego el "cromosoma accesorio" por
McClung en 1989) se comportaba de manera diferente al resto de los cromosomas. El ao
siguiente (1901), McClung identific dicho cromosoma como el determinante del sexo,
demostrando que unfenotipo (la determinacin sexual) est asociado con un cromosoma
concreto.
Posteriormente, Sutton se traslad a la Universidad de Columbia, en Nueva York, al
laboratorio de Edmund B. Wilson, para realizar una tesis doctoral en zoologa, como
continuacin de sus estudios en Kansas. De acuerdo con un escrito de Wilson: "Su trabajo
en mi laboratorio estuvo fundamentalmente dedicado a extender sus observaciones previas.
Estos estudios le dirigieron, paso a paso, a un descubrimiento de primera lnea, esto es, la
identificacin del mecanismo citolgico de las leyes de Mendel de la herencia". (Wilson,
memorial de la familia). Estos estudios se publicaron en dos papers en el Biological
Bulletin.13 8 El primero est dedicado a demostrar que los cromosomas mantienen su
individualidad a travs de la vida del organismo, siguiendo las relaciones de tamao entre
los once cromosomas a travs de diferentes generaciones celulares. El "cromosoma
accesorio" poda identificarse en la mitad de los espermatozoides, proporcionando
evidencia adicional a la tesis de la individualidad de los cromosomas. Como posteriormente
McClung identific el "cromosoma accesorio" como el que confiere la identidad sexual de
la descendencia, Sutton ampli su tesis inicial, sugiriendo que los cromosomas no son
diferentes nicamente en su tamao, sino tambin en sus caractersticas fisiolgicas. Al
final de esta publicacin, Sutton presentaba su hiptesis:

9
"Finalmente llamo la atencin sobre la probabilidad de que la asociacin de cromosomas
paternos y maternos en parejas y su separacin subsiguiente durante la divisin reduccional

como se indica anteriormente, puede constituir la base fsica de la ley Mendeliana de la

herencia" (Sutton, 1902).

Esta publicacin fue escrita en la poca en la que un eminente investigador en temas de

herencia, William Bateson, visitaba Nueva York. Bateson haba publicado ese ao (1902)
una traduccin de los Principios de la Herencia de Mendel, y Sutton pudo observar que
estos principios se relacionaban con su trabajo. Basndose en una carta de Sutton, McClung
indica que "...el germen de la idea estaba ya en su mente un ao antes de que fuera
impulsada por el recital sobre los resultados de Mendel." (McClung, publicacin de la
familia).

1.3 Aportes de Thomas Morgan

Morgan inici sus estudios en ratas y ratones, pero stos se reproducen tan despacio que no
resultaban convenientes para hacer estudios sobre herencia. Buscando un organismo ms
apropiado, se decidi por Drosophila melanogaster, la mosca de la fruta, debido a sus
caractersticas: es un organismo pequeo (3 mm), fcil de mantener en el laboratorio (se
pueden recoger un millar en una botella de cuarto de litro), es frtil todo el ao y muy
prolfica (produce una generacin cada 12 das, o 30 generaciones al ao). Adems los
machos y las hembras se distinguen con facilidad, y el desarrollo embrionario ocurre en el
exterior, lo que facilita el estudio de las mutaciones en el desarrollo. Por
ltimo, Drosophila tiene slo 4 pares de cromosomas, todo lo cual le convierte en un
organismo muy apropiado para los estudios sobre herencia. Los estudios de Morgan
con Drosophila comenzaron en 1907. Inicialmente, su intencin era mantener varias
generaciones, esperando que apareciera un mutante ocasional, algo que Hugo de
Vries acababa de observar en plantas. Sin embargo, despus de dos aos manteniendo las
moscas, sus esfuerzos permanecan vanos.
A pesar de todo, Morgan persisti, y en abril de 1910, en una de sus botellas apareci un
macho con los ojos blancos, en lugar del color normal (rojo). Esto le permita comenzar a
analizar algunas cuestiones clave: cmo se haba generado ese macho? qu determina el
color de los ojos? Para empezar, Morgan cruz el macho mutante de ojos blancos (que
denomin white, iniciando la tradicin de nombrar la mutacin con el fenotipo que genera)
con una hembra virgen normal, con ojos rojos.
10
En la primera generacin (F1), obtuvo una descendencia (machos y hembras) con ojos
rojos, lo que sugera que los ojos rojos eran dominantes, y los blancos recesivos. Para
probarlo, cruz los machos y hembras de la F1, y obtuvo una segunda generacin (F2) con

las proporciones esperadas segn las leyes de Mendel para un carcter recesivo: tres
moscas de ojos rojos por cada una de ojos blancos. Sin embargo, aunque Morgan esperaba
la misma proporcin de machos y hembras con los ojos blancos, observ que todas las
hembras los tenan rojos, y entre los machos, los haba con ojos rojos y con ojos blancos.
Lo cual implicaba que el color de los ojos estaba de alguna forma ligado al sexo.
Posteriormente aparecieron otras dos mutaciones espontneas (alas rudimentarias y color
del cuerpo amarillo), que tambin estaban ligadas al sexo. Todo ello sugera que esos tres
genes podran estar en el mismo cromosoma, el cromosoma sexual.
Estudiando los cromosomas de Drosophila al microscopio, Morgan observ que los 4 pares
no eran idnticos, y que las hembras tenan dos cromosomas X idnticos, mientras que en
los machos el X estaba apareado con un cromosoma Y, con un aspecto diferente y que
nunca aparece en las hembras. Por ello, un macho debe recibir su cromosoma X de su
madre y el Y de su padre, lo cual explicaba la segregacin observada en el color de ojos: si
la madre es homozigota (tiene los dos alelos para ese gen iguales) con los ojos rojos, sus
hijos machos slo pueden tener los ojos rojos, aunque su padre tuviera los ojos blancos.
Para que aparezcan machos con los ojos blancos, la madre tiene que portar al menos una
copia del gen de ojos blancos en uno de sus cromosomas X, y slo tendrn los ojos blancos
los hijos que reciban el X con el gen mutado. Por su parte, para que aparezcan hembras con
ojos blancos, ambos progenitores tienen que aportar un cromosoma X con el gen de los ojos
blancos, lo que es por tanto un evento menos frecuente. Es decir, a partir de estas
observaciones, Morgan dedujo que el gen que codifica para el color de los ojos debe residir
en el cromosoma X, lo que proporcionaba la primera correlacin entre un carcer especfico
y un cromosoma concreto.
Estos estudios se publicaron en Science en julio de 1910, con el ttulo "Sex Limited
Inheritance in Drosophila" (La herencia limitada al sexo en Drosophila)14 y en abril de
1911, con el ttulo "Mutations in eye color in Drosophila and their modes of
inheritance" (Mutaciones en el color de ojos en Drosophila: modos de herencia).,15 en los
que resuma sus tres conclusiones fundamentales:
que los genes deben residir en los cromosomas
que cada gen debe residir en un cromosoma concreto
y que el carcter "color de ojos" debe residir en el cromosoma X y estar ausente en el
cromosoma Y, siendo el rojo el color dominante.
11
Posteriormente, Morgan razon que los cromosomas son ensamblajes de genes, puesto que
caracteres que se encuentran en un cromosoma determinado tienden a segregar juntos. Sin
embargo, Morgan observ que esos caracteres "ligados" en ocasiones se separan. A partir

de aqu, Morgan dedujo el concepto de recombinacin de cromosomas: postul que dos

cromosomas apareados pueden intercambiar informacin, e incluso propuso que la
frecuencia de recombinacin depende de la distancia entre ambos. Cuanto ms cerca estn
dos genes en un cromosoma, mayor ser la probabilidad de que se hereden juntos, y cuanto
mayor sea la distancia entre ellos, mayor ser la probabilidad de que se separen debido al
proceso de entrecruzamiento (crossing-over). En resumen, Morgan sugiri que la intensidad
del ligamiento entre dos genes depende de la distancia entre ellos en un cromosoma.
Basndose en esas observaciones, un estudiante del grupo de Morgan, Alfred Henry
Sturtevant, lleg a la conclusin de que las variaciones en la intensidad de ligamiento
podan utilizarse para mapear los genes en los cromosomas, definiendo la distancia relativa
unos de otros: un ao despus de que Morgan hubiera identificado la mosca de ojos
blancos, Sturtevant estableci el mapa gentico para los genes ligados al sexo. Hoy en da,
el Morgan es la unidad de medida de las distancias a lo largo de los cromosomas en la
mosca, el ratn y en humanos.

Thomas Hunt Morgan reconoci la presencia de los cromosomas sexuales y de lo que se

conoce en gentica como "herencia ligada al sexo". Demostr que los factores mendelianos
(los genes) se disponan de forma lineal sobre los cromosomas. Los experimentos
realizados por Morgan y colaboradores revelaron tambin la base gentica de la
determinacin del sexo. Morgan continu sus experimentos y demostr en su "Teora de los
genes" que los genes se encuentran unidos en diferentes grupos de encadenamiento, y que
los alelos (pares de genes que afectan al mismo carcter) se intercambian o entrecruzan
dentro del mismo grupo.
Morgan propuso la herencia ligada al sexo, es decir, la existencia de caracteres ligados al
cromosoma sexual X de las hembras .Posteriormente, Morgan encontr otras caractersticas
que se heredaban de la misma manera, haciendo cada vez ms slida su idea de que estaban
ligadas al cromosoma sexual. En ese momento Morgan adopta la palabra gen o genes para
describir estos factores que se heredaban junto con el cromosoma X, argumentando que
quiz estos genes estaban alineados formando parte de los cromosomas, los cuales, en su
conjunto, formaban el acervo gentico de los individuos y de las especies.
12
Con forme avanzaron sus investigaciones, encontraron ms genes que estaban asociados
con el cromosoma sexual, y ms an, encontraron factores que estaban localizados en los
cromosomas I, II y III.

Esto implic necesariamente pensar que haba una relacin entre la transmisin de los
cromosomas y la aparicin de ciertos caracteres. Los genes eran transmitidos al
mismo tiempo que el cromosoma, de tal forma que ciertos factores contenidos en los
cromosomas daran un patrn de herencia en el que los genes que se encontraban en cada
uno de ellos funcionaban como un grupo de ligamiento.

As, se asociaron por primera vez los cromosomas con los genes y se determin que estos
ltimos se comportaban de acuerdo con el comportamiento de los cromosomas durante la
meiosis. Esto es lo que se conoce como la teora cromosmica de la herencia.La teora
cromosmica de la herencia dice que "los genes estaban en los cromosomas, y que, por lo
tanto, los genes que se encontraban en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos,
proponiendo para ellos el trmino genes ligados. Segn Morgan, los genes estn en los
cromosomas, su disposicin es lineal, uno detrs de otro, y mediante el entrecruzamiento de
las cromtidas homlogas se produce la recombinacin gentica.

13
Conclusin

Al culminar este trabajo he podido llegar a las siguientes conclusiones:

1. basndose en las investigaciones de Sutton y Boveri se lleg a una clara conclusin

y se formul la teora cromosmica que nos dice que los genes estn en los
cromosomas
2. gracias a este trabajo he podido comprender cuales son los estudios realizados por
estos cientficos los cuales son de gran importancia en la biologa.
3. Thomas Morgan fue el que concreto la teora planteada por Sutton y Boveri, ya que
gracias a estos estudios el pudo plantear la teora cromosmica.
4. Gracias a esta teora sabemos que la herencia est ligada al sexo esto fue propuesto
por Thomas Morgan.

15
Bibliografa

https://es.wikipedia.org/wiki/Teor%C3%ADa_cromos%C3%B3mica_de_Sutton_y_Boveri
http://recursostic.educacion.es/secundaria/edad/4esobiologia/4quincena6/4quincena6_conte
nidos_4d.htm
http://recursos.cnice.mec.es/biologia/bachillerato/segundo/biologia/ud05/02_05_04_02_02.
html
http://www.monografias.com/trabajos94/teoria-cromosomica-de-la-herencia/teoriacromosomica-de-la-herencia.shtml
http://www.quimicaweb.net/Web-alumnos/GENETICA%20Y
%20HERENCIA/Paginas/6.htm

16
ndice

Introduccin.4

Delimitacin del problema.5

Marco terico:
1.1 Teora cromosmico...6
1.2 Teora sobre Walter Sutton y Theodor Boveri..8
1.3 Aportes de Thomas Morgan..10

Hiptesis14

Conclusin15

Bibliografa17

Anexo..18