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Tema Libre
Ambigedad Genital:
De las bases fisiopatolgicas al diagnstico clnico
Ambiguous genitalia:
From the pathophysiological basis to clinical diagnosis
Ricardo Luque*, Rafael Vargas*
Universidad de Ciencias Aplicadas y Ambientales. Bogot, D.C. - Colombia
RESUMEN
En el presente artculo se muestra una visin general sobre ambigedad genital,
se definen trminos claves como sexo, gnero, identidad sexual y ambigedad
genital. Posteriormente se describen aspectos generales sobre causas, mecanismos fisiopatolgicos de este trastorno, manifestaciones clnicas, clasificacin, criterios diagnsticos y abordaje teraputico. Al final se discuten aspectos
ticos relacionados con el diagnstico y las decisiones mdicas en estos casos.
Palabras clave: sexo, gnero, identidad sexual, ambigedad genital, 17 alfa hidroxilasa, hiperplasia suprarrenal congnita.
ABSTRACT
This article presents an overview of ambiguous genitalia. After initial definition
of terms such as sex, genre, sexual identity and ambiguous genitalia, it provides general descriptions of the origin, pathophysiological mechanisms, clinical
manifestations, classification, and diagnostic criteria of this disorder. This leads
to a discussion of therapeutic approach with a final discussion of ethical issues
related to diagnosis and medical decisions in these cases.
Keywords: Sex; gender; sexual identity; ambiguous genitalia; 17 alpha-hydroxylase; congenital adrenal hyperplasia.
Introduccin
a diferenciacin sexual es un
proceso que se inicia desde la
fecundacin y contina a lo largo del desarrollo embrionario, fetal y
posnatal. Este proceso es fundamental
para el ser humano, pues establece la
identidad individual y el papel del mismo individuo en la sociedad, al determinar aspectos como la fertilidad y la
capacidad de reproduccin y con ello
su funcin en la organizacin familiar,
su interaccin en la sociedad y en ltimas la conservacin y continuidad de
la especie.
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trmino clave en el rea de ambigedad sexual: hermafrodita. El trmino hermafrodita, proviene de una leyenda griega,
en la cual Hermes, el mensajero de los dioses, y Afrodita,
la diosa del amor, tienen un hijo de extrema belleza al que
llaman hermafrodita. Un da el joven sale a caminar cerca
de Halicarnaso, bandose desprevenido en una fuente, sin
saber que una ninfa conocida como Salmacis lo observaba.
Ella se enamora profundamente de l, sin embargo, al acercarse a declarar su amor, la ninfa sufre los rechazos reiterados del joven hermafrodita. Desesperada, la ninfa ruega a
los dioses que le permitan permanecer unida a l, favor que
los dioses le conceden. Entonces, un da cuando Hermafrodita se baaba desnudo en una fuente, Salmacis lo abraza
intensamente, fusionando sus cuerpos, con lo cual, desde ese
momento, en hermafrodita convivan hombre y mujer(1).
http://dexedrina.blogspot.com/2010/05/hermafrodito-y-salmacis.html
Tomado de:
Cresta genital
Gnada indiferenciada
WT1
SF1
Clulas somticas
(mesonefros)
Clulas germinales
(saco vitelino)
SRY
WNT4
SOX9
SF1
Testculos
AR
Conductos
de Wolff
AR
Genitales
externos
MIS-R
Regresin
Conductos de
Muller
TAFII
FOXL2
DAX1
Ovarios
WNT4
Conductos
Regresin
de
Conductos de
Muller
Wolff
Genitales
externos
Gnada
bipotencial
Conducto
de Mller
Apertura
del conducto
Ovario
Apertura
cloacal
Conducto
de Mller
tero
Conducto
de Wolff
Testculo
Rin
Conducto
de Wolff
C de Wolff
atrofiado
Estado
bipotencial
Ovario
tero
Oviducto
(del C de Mller)
HOMBRE
C de Mller
atrofiado
Vesicula
seminal
Prstata
Testculo
Vagina
Conducto
deferente
Epididmo
Figura 3. Desarrollo embrionario gonadal. A partir de una gnada bipotencial y dependiendo de genes especficos y hormonas determinadas el tejido gonadal se diferenciar a ovario o testculo y rganos anexos. Modificado de Langman(6).
Actual. Enferm. Vol. 15, No. 3, Julio - Septiembre 2012
Trastornos de la
diferenciacin sexual
Abordaje mdico
TDS 46, XY
TDS 46, XX
45, XO S. de
Turner y
variantes
47, XXY S. de
Klinefelter
Alteracin en la sntesis o en la
funcin de los andrgenos
a. Defectos en sntesis de andrgenos
b. Defectos de accin de andrgenos
c. Defectos del receptor de LH
d. Alteracin de la hormona antiMlleriana y su receptor
Exceso de andrgenos
a. Fetal (deficiencia de
21- o 11-hidroxilasa)
b. Fetoplacentaria (dficit
aromatasa)
c. Materna (luteoma)
45, XO/46,XY
Otros (hipospadias severas o Otros (Extrofia cloacal,
(Diferencia- ex-trofia cloacal)
atresia vaginal)
cin gonadal
asimtrica,
TSD ovotesticular)
tero
Vejiga
Vagina
Normal
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Normal
Virilizacin
46, XX/46, XY
(Quimera o
mosaicismo)
Prader 2
Prader 3
Prader 4
Clasificacin
Caractersticas
Tipo I
Hipertrofia de cltoris
Tipo II
Tipo III
Tipo IV
Tipo V
CONFLICTO DE INTERESES
CARIOTIPO
PRESENTES
GNADAS PALPABLES
AUSENTES
NEGATIVO
Tamizaje
Hiperplasia
Suprarrenal
Congnita
Perfil bioqumico
Inspeccin
gonadal
y biopsia
Ecografa
Genitograma
Positivo
Figura 5. Diagnstico de ambigedad genital. Una vez detectada la ambigedad genital se debe realizar un cariotipo
y establecer si las gnadas estn presentes, de acuerdo con
esto de definirn estudios adicionales para aclarar el cuadro
clnico (16).
Paraclnicos
Las pruebas diagnsticas incluyen cariotipo, pruebas hormonales: testosterona, 17 hidroxiprogesterona, sustancia antimlleriana, gonadotropinas, niveles de electrolitos sricos,
uroanlisis y ecografa abdominoplvica para determinar la
presencia de gnadas y conductos genitales. Adicionalmente, el genitograma retrgrado permite identificar fstulas,
presencia de seno urogenital y caractersticas de la uretra(16);
(figura 5).
Tratamiento
El abordaje diagnstico y teraputico del paciente con ambigedad sexual debe realizarse en conjunto con el consentimiento de la familia e involucra un equipo multidisciplinario
que incluye ciruga, urologa, endocrinologa, gentica, ginecologa, pediatra, imagenologa, psicologa, trabajo social.
Una vez definido el diagnstico se debe realizar la asignacin de gnero para lo cual se tendrn en cuenta aspectos
como la complejidad del procedimiento quirrgico requeriActual. Enferm. Vol. 15, No. 3, Julio - Septiembre 2012
Adicionalmente se debe considerar la necesidad de hormonoterapia que permita al paciente adquirir y conservar su
identidad de gnero. El apoyo psicolgico para el paciente
y su familia tambin es fundamental, pues determinar la
formacin que se impartir al nio por parte de la familia y
la aceptacin de s mismo por parte del paciente(14,15).
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