QUE ES UN CARIOTIPO

Es el conjunto de los cromosomas de una clula. Los cromosomas de una

clula pueden ser observados al microscopio ptico, fotografiados y sobre
estas fotografas pueden contarse y analizarse. Todos los seres humanos
tienen 22 pares de cromosomas iguales, denominados autosomas, y un par
de cromosomas diferentes segn el sexo del individuo, los cromosomas
sexuales X o Y. Mediante el estudio del cariotipo es posible detectar
anomalas en el nmero o en la forma de los cromosomas. La mayora de
estas anomalas provocan deficiencias, y muchos individuos no llegan a
nacer o mueren en los primeros meses de vida. La determinacin del
cariotipo del feto permite detectar, antes del nacimiento, algunas de estas
deficiencias. Para determinar el cariotipo de un individuo, es necesario llevar
a cabo un cultivo de clulas y, cuando estas comienzan a dividirse, teirlas
y hacer una preparacin microscpica para fotografiar los cromosomas.
Se presenta a continuacin la imagen de un cariograma.

Las mutaciones o aberraciones cromosmicas son alteraciones en el nmero

o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la
gametognesis (formacin de los gametos por meiosis) o de las primeras
divisiones del cigoto. En el primer caso la anomala estar presente en todas
las lneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomala se
produce en el cigoto puede dar lugar a mosaicismo, coexistiendo por tanto
poblaciones de clulas normales con otras que presentan mutaciones
cromosmicas.
Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo
celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastognicos) de las
cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.
Actualmente se dispone de un amplio conocimiento del cariotipo humano y
de las anomalas cromosmicas. Puesto que estas alteraciones son
anomalas genticas, pueden transmitirse a la descendencia en el caso de
que afecten a las clulas germinales. Se estima que cerca de un 60% de los
abortos ocurridos en el primer trimestre de gestacin se deben a anomalas

cromosmicas y un 0,5% de los recin nacidos presentan aneuploidas.Por

este motivo, el estudio de estas mutaciones mediante un cariotipo o un FISH
es de gran utilidad para detectar anticipadamente cualquier anomala.
En el cariotipo clsico se suele utilizar una solucin de Giemsa como tincin
(especfica para los grupos fosfato del ADN) para colorear las bandas de los
cromosomas (Bandas-G), menos frecuente es el uso del colorante
Quinacridina (se une a las regiones
icas en Adenosina-Timina). Cada cromosoma tiene un patrn caracterstico
de banda que ayuda a identificarla.
Los cromosomas se organizan de forma que el brazo corto de este quede
orientado hacia la parte superior y el brazo largo hacia la parte inferior.
Algunos cariotipos nombran a los brazos cortos p y a los largos q. Adems,
las diferentes regiones y subregiones teidas reciben designaciones
numricas segn la posicin a la que se encuentren respecto a estos brazos
cromosmicos. Por ejemplo, el sndrome de Cri du Chat implica una delecin
en el brazo corto del cromosoma 5. Est escrito como 46, XX, 5p-. La regin
crtica para este sndrome es la delecin de 15.2, la cual es escrita como
46,XX
BANDEO C
La tcnica de Banda C fue descubierta por casualidad y originado en un
experimento en donde ADN satlite marcado en ratn fue hibridizado in situ
con cromosomas de raton. En este experimento, el ADN del cromosoma fue
desnaturalizado con NaOH y renaturalizado en buffer SSC. Los sitios
hibridizados fueron detectados por autoradiografa usando coloracin de
Giemsa para cromosomas. La prueba de hibridizacin preferencialmente fue
en las regiones centromericas de los cromosomas. Sin embargo tambin se
noto que el Giemsa coloreo otras regiones en otros cromosomas (Fukui y
Nakayama, 1996)
Esta banda se caracteriza por teir aquellas regiones ricas en
heterocromatina constitutiva que corresponden a secuencias de ADN
altamente repetitivas; se encuentran principalmente en centrmero,
telmeros y ADN satlite y en ocasiones constricciones secundarias como
son los NORs.
Despus del descubrimiento de las tcnicas de banda C se desarrolladas
tcnicas para cromosomas de mamferos. Mientras en animales se utiliza
NaOH para el paso de la desnaturalizacin, el Ba(OH)2 es usado para
producir banda C en cromosomas de plantas siguiendo el mtodo de
Summer. l fue el primero en sugerir que la coloracin oscura del Giemsa
coloreaba heterocromatina constitutiva causada por la preferencia de el
ADN altamente repetitivo durante la renaturalizacin (Fukui y Nakayama,
1996).
Los sitios de los cromosomas que presentan heterocromatina constitutiva
y que tien Banda C positiva son 1) en la regin del centrmero 2) alrededor
de la regin organizadora nucleolar 3) cerca del sitio del RNA para 5S y 4)
en la parte final de los cromosomas es decir la heterocromatina telomerica,
en general estas localizaciones se conocen como centromerica e intercalar

y la ltima categora incluye todas las otras posiciones (Yunis y Yasmineh,

1972 citado por Maclean y Vaughan, 1978).
En el campo de la investigacin para aclarar que tipo de elementos son los
que se remueven dentro del tratamiento de esta banda, en un estudio en
donde se analiz HCl 0.2 N el cual es una de las soluciones utilizadas para
realizar tratamiento para banda C se encontr por medio de electroforesis
la presencia de las 5 protenas histnicas, la que presentaba una banda de
mayor intensidad fue la H3 y H4, estando presentes tambin las otras pero
en menor cantidad (Burkhoder & Duezek, 1980)
Para cromosomas de plantas, la estandarizacin de las tcnicas en Banda C
han mejorado en su resolucin y el mtodo ha sido utilizado para la
identificacin de cromosomas. En plantas esta tcnica identifica las
secuencias que contienen gran cantidad de ADN repetitivo. Por ejemplo en
cultivos de centeno Secale cereale en hibridizacin in situ es utilizada para
detectar zonas de ADN altamente repetitivo de las cuales solamente unas
pocas colorean Banda C positiva (Fukui y Nakayama, 1996).
Por su parte, en muchas especies de animales domsticos se han
encontrado complementos cromosmicos que por las tcnicas
convencionales de coloracin no pueden ser ordenados completamente,
debido a la presencia de cromosomas con rasgos morfolgicos muy
similares. Esto sucede, por ejemplo: con los cromosomas 8, 9 y X del cerdo;
con el 11 y el 12 de la misma especie; con los cromosomas 14, 15, 16, 17,
18 y 19 del equino; con los cromosomas 23, 24, 25, 26 y 27 tambin del
equino; y con gran parte de los cromosomas del bovino, del ovino y del
caprino. Lo anterior gener la necesidad de desarrollar tcnicas de
coloracin denominadas de bandeo, o sea, aquellas que producen patrones
constantes de bandas claras y oscuras, caractersticos de cada cromosoma
que permiten identificar los cromosomas sin ambigedades (Henao y
Gmez, 1997).

Las tcnicas de bandeo han permitido tanto en animales como en vegetales,

tambin, la deteccin de un gran nmero de aberraciones cromosmicas,
con la correspondiente definicin de los componentes del complemento
comprometidos en el problema.