El cromosoma 3, 3p Monosoma

NORD agradece Shashikant Kulkarni, PhD, Director de CytoGenomics y Patologa Molecular,

Director de Clnica y Citogentica Molecular, Departamento de Patologa, Facultad de Medicina
de la Universidad de Washington, por su ayuda en la preparacin de este informe.

Sinnimos de Cromosoma 3, Monosoma 3p

El cromosoma 3, la supresin de 3p distal

El cromosoma 3, Distal 3p Monosoma

3p monosoma

Discusin General
El cromosoma 3, Monosoma 3p es un raro trastorno cromosmico en el que
est ausente (eliminado o monosmica) el (distal) parte del extremo del brazo
corto (p) del cromosoma 3. El alcance y la gravedad de los sntomas y los
resultados pueden ser variables. Sin embargo, las caractersticas asociadas a
menudo incluyen retrasos de crecimiento antes y despus del nacimiento
(prenatal y postnatal, retraso del crecimiento); severo a profundo retraso
mental; malformaciones distintivas del crneo y la regin facial
(craneofacial);cejas que crecen juntos (sinofridia); y / o crecimiento excesivo de
pelo (hipertricosis).anormalidades fsicas adicionales tambin pueden estar
presentes. En muchos casos, el cromosoma 3, monosoma 3p parece ocurrir
de forma espontnea (de novo) por razones desconocidas.

Signos y sntomas
Como se seal anteriormente, los sntomas y hallazgos fsicos asociados con
el cromosoma 3, Monosoma 3p pueden variar en alcance y la gravedad de un
caso a otro.Sin embargo, de acuerdo con informes en la literatura mdica,
muchos individuos afectados tienen un bajo peso al nacer; retrasos notables de
crecimiento despus del nacimiento (retraso del crecimiento postnatal); severo
a profundo retraso mental; graves retrasos en la adquisicin de habilidades que
requieren la coordinacin de las actividades mentales y motoras (retraso
psicomotor); crecimiento excesivo de vello (hipertricosis); y / o malformaciones
distintivas del crneo y la regin facial (craneofacial).
Muchos bebs afectados tienen una cabeza anormalmente pequea
(microcefalia) que puede aparecer inusualmente corto y ancho
(braquicefalia); una regin posterior plana de la cabeza (occipital); y / o una,,
frente prominente estrecha anormalmente alta. anomalas craneofaciales
adicionales pueden incluir una cara triangular; cejas arqueadas que crecen
juntos (sinofridia); una nariz ancha y plana; una ranura vertical inusualmente
largo en el centro del labio superior (surco nasolabial); labios delgados; y / o un

anormalmente pequeo maxilar inferior (mandbula). Los individuos afectados

tambin pueden tener una boca vuelta hacia abajo; ojos muy separados
(hipertelorismo ocular); pliegues de la piel verticales que cubren las esquinas
interiores de los ojos (epicanto); oblicuos hacia arriba pliegues del prpado
(fisuras palpebrales); cada de los prpados superiores (ptosis); y / o de ajuste
bajo, orejas malformadas.
El cromosoma 3, Monosoma 3p tambin se asocia comnmente con ms del
nmero normal de los dedos y / o de los pies (polidactilia). En muchos casos,
puede haber dedos adicionales, en particular la duplicacin de los "dedos
meiques" o dedos quinto (polidactilia postaxial). Adems, en algunos casos,
los nios afectados pueden tener la duplicacin de ciertos dedos de los pies, en
particular los de quinto dedos de los pies.
Los informes indican que algunos individuos afectados tambin pueden tener
prdida auditiva y / o visual. Adems, el trastorno puede estar asociado con las
caractersticas fsicas adicionales, tales como la colocacin anormal hacia
delante (anterior) del ano;testculos no descendidos (criptorquidia) en varones
afectados; rin (renales) defectos: malformaciones estructurales del corazn
(defectos congnitos del corazn); y / u otras anormalidades.

causas
Cromosoma 3, monosoma 3p es un trastorno cromosmico raro en el que hay
delecin (monosoma) de la porcin de extremo (distal) del brazo corto (p) del
cromosoma 3. Los investigadores indican que los sntomas y hallazgos
caractersticos del resultado el sndrome de delecin de material cromosmico
que se extiende desde la banda 25 en el brazo corto del cromosoma 3 (punto
de ruptura) hasta el extremo o "terminal" de 3p (3p25-> PTER). Los
cromosomas se encuentran en el ncleo de todas las clulas del
cuerpo. Llevan las caractersticas genticas de cada individuo. Los pares de
cromosomas humanos estn numerados del 1 al 22, con un par 23 desigual de
los cromosomas X e Y para los machos y dos cromosomas X en las
hembras. Cada cromosoma tiene un brazo corto designado como "p" y un
brazo largo identificado por la letra "q". Los cromosomas se subdividen en
bandas que estn numerados. Por lo tanto, 3p25 se refiere a la banda 25 en el
brazo corto del cromosoma 3.
En casos ms denunciados, Cromosoma 3, Monosoma 3p ha aparecido como
resultado de errores espontnea (de novo) muy temprano en el desarrollo
embrionario. En tales casos, los padres del nio afectado por lo general tienen
cromosomas normales y un relativamente bajo riesgo de tener otro hijo con la
anomala cromosmica.
Todos los casos de monosoma 3p excepto uno han producido nuevos cambios
cromosmicos (de novo). En un caso, la supresin se hereda de la madre que
tena la misma delecin 3p. Potencialmente, 3p monosoma podra ser el
resultado de una translocacin o inversin de los padres.

Las translocaciones se producen cuando las regiones de ciertos cromosomas

se rompen y se intercambian, lo que resulta en el desplazamiento de material
gentico y un conjunto alterado de cromosomas. Si tales reordenamientos
cromosmicos son "equilibrado", todo el material cromosmico est presente
en dos copias pero en diferentes lugares.translocaciones equilibradas son
generalmente inofensivos para el portador. Sin embargo, tales reordenamientos
cromosmicos pueden estar asociados con un mayor riesgo de desarrollo
cromosmico anormal en la descendencia de la compaa si heredado en un
estado "desequilibrado". Una translocacin desequilibrada se produce cuando
slo uno de los dos cromosomas implicados en la translocacin se hereda de
un padre portador. El resultado es demasiado (duplicacin o trisoma) o muy
poco (supresin o monosoma) material cromosmico. Una inversin se
produce cuando un cromosoma se rompe en dos lugares dentro de un nico
cromosoma y el segmento entre los descansos se rene con el cromosoma en
el orden inverso. El anlisis cromosmico y el consejo gentico tpicamente se
recomienda para los padres de un nio afectado para ayudar a confirmar o
excluir una reordenacin cromosmica en uno de los padres.

Las poblaciones afectadas

El cromosoma 3, Monosoma 3p parece afectar a hombres y mujeres en
cantidades relativamente iguales. Dado que el trastorno se inform inicialmente
en 1978 (Verjaal M), aproximadamente 34 casos han sido descritos en la
literatura mdica.

Trastornos relacionados
alteraciones cromosmicas adicionales pueden tener caractersticas similares a
las asociadas con el cromosoma 3, Monosoma 3p. El anlisis cromosmico es
necesario confirmar la anormalidad cromosmica especfica presente. (Para
ms informacin sobre este tipo de trastornos, seleccione el nombre del
trastorno cromosmico especfico en cuestin o el uso "cromosoma" como
trmino de bsqueda en la base de datos de las Enfermedades Raras.)

Diagnstico
En algunos casos, el cromosoma 3, Monosoma 3p puede ser sugerido antes
del nacimiento (antes del nacimiento) mediante pruebas especializadas, como
el ultrasonido, la amniocentesis, y / o el muestreo de vellosidades corinicas
(CVS). Durante la ecografa fetal, reflejan las ondas de sonido crean una
imagen del feto en desarrollo, lo que podra revelar ciertos hallazgos que
sugieren un trastorno cromosmico u otras anomalas del desarrollo en el
feto. Con amniocentesis, una muestra de lquido que rodea el feto en desarrollo
se retira y se analiz, mientras que CVS implica la eliminacin de muestras de
tejido de una parte de la placenta. El anlisis cromosmico realiza en tales
muestras de fluido o tejido puede revelar la presencia de monosoma 3p.
El trastorno tambin puede ser diagnosticado o se confirma despus del
nacimiento (despus del nacimiento) en base a una evaluacin clnica

completa, la deteccin de hallazgos caractersticos (por ejemplo, retrasos de

crecimiento, retraso mental, retraso psicomotor, anomalas craneofaciales,
etc.), y anlisis cromosmico. pruebas especializadas tambin pueden llevarse
a cabo para ayudar a detectar y / o caracterizar ciertas anomalas que pueden
estar asociados con el trastorno.

Las terapias estndar

Tratamiento
El tratamiento de los cromosomas 3, monosoma 3p est dirigido hacia los
sntomas especficos que son evidentes en cada individuo. Dicho tratamiento
puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de profesionales de la
medicina, tales como pediatras; los cirujanos; neurlogos; mdicos que
diagnosticar y tratar anomalas del corazn (cardilogos); especialistas de la
audicin; y / u otros profesionales de la salud. En algunos casos, los mdicos
pueden recomendar la reparacin quirrgica de ciertas malformaciones
asociados con el trastorno. Los procedimientos quirrgicos especficos
realizados dependern de la gravedad y localizacin de las anomalas
anatmicas, sus sntomas asociados, y otros factores.
La intervencin temprana puede ser importante para garantizar que los nios
afectados a alcanzar su potencial. Los servicios especiales que pueden ser
beneficiosos incluyen educacin especial, terapia fsica, y / u otros servicios
mdicos, sociales y / o vocacionales.El asesoramiento gentico tambin ser
de beneficio para las familias de los nios afectados. Otro tratamiento para este
trastorno es sintomtico y de apoyo.

terapias de investigacin
La informacin sobre ensayos clnicos en curso se public en Internet en
www.clinicaltrials.gov. Todos los estudios que reciben fondos del gobierno de
Estados Unidos, y un poco de apoyo de la industria privada, se publican en
este sitio web del gobierno.
Para obtener informacin acerca de los ensayos clnicos que se llevan a cabo
en el Centro Clnico de los NIH en Bethesda, MD, pngase en contacto con la
Oficina de Reclutamiento de Pacientes NIH:
Nmero gratuito: (800) 411-1222
TTY: (866) 411-1010
E-mail: prpl@cc.nih.gov
Para obtener informacin acerca de los ensayos clnicos patrocinados por
fuentes privadas, contacto:
www.centerwatch.com.

recursos

(Tenga en cuenta que algunas de estas organizaciones pueden proporcionar

informacin relativa a determinadas condiciones potencialmente asociados con
este trastorno [por ejemplo, retraso mental, anomalas craneofaciales,
discapacidad auditiva, etc.].)

Organizaciones Miembros NORD

Asociacin Craneofacial de los nios

o

13140 Coit carretera

suite 517

Dallas, TX 75240 EE.UU.

Telfono: (214) 570-9099

Al nmero gratuito: (800) 535-3643

E-mail: contactCCA@ccakids.com

Pgina web: http://www.ccakids.com

Desorden cromosmico de Extensin, Inc.

o

PO Box 724

Boca Raton, FL 33429-0724 EE.UU.

Telfono: (561) 395-4252

E-mail: info@chromodisorder.org

Pgina web: http://www.chromodisorder.org/

otras organizaciones

Asociacin Americana del Corazn

o

7272 Greenville Avenue

Dallas, TX 75231

Telfono: (214) 784-7212

Al nmero gratuito: (800) 242-8721

E-mail: Review.personal.info@heart.org

Pgina web: http://www.heart.org

AmeriFace
o

PO Box 751112

Las Vegas, NV 89136 EE.UU.

Telfono: (702) 769-9264

Al nmero gratuito: (888) 486-1209

E-mail: info@ameriface.org

Pgina web: http://www.ameriface.org

Fundacin Craneofacial de Amrica

o

975 Este Third Street

Chattanooga, TN 37403

Telfono: (423) 778-9176

Al nmero gratuito: (800) 418-3223

E-mail: terry.smyth@erlanger.org

Pgina web: http://www.craniofacialfoundation.org/www

Enfermedades Genticas y Raras Centro de Informacin (GARD)

o

PO Box 8126

Gaithersburg, MD 20898-8126

Telfono: (301) 251-4925

Al nmero gratuito: (888) 205-2311

Pgina web: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

March of Dimes
o

1275 Mamaroneck Avenue

White Plains, NY 10605

Telfono: (914) 997-4488

E-mail: AskUs@marchofdimes.org o preguntas@nacersano.org

Pgina web: http://www.marchofdimes.org y nacersano.org

NIH / Instituto Nacional del Ojo

o

31 Center Dr

MSC 2510

Bethesda, MD 20892-2510 Estados Unidos

Telfono: (301) 496-5248

E-mail: 2020@nei.nih.gov

Pgina web: http://www.nei.nih.gov/

NIH / Instituto Nacional de la Sordera y Otros Trastornos de la

Comunicacin
o

31 Center Drive, MSC 2320

Avenida comunicacin

Bethesda, MD 20892-3456

Telfono: (301) 402-0900

Al nmero gratuito: (800) 241-1044

E-mail: nidcdinfo@nidcd.nih.gov

Pgina web: http://www.nidcd.nih.gov

Enfermedades Urolgicas NIH / Nacional del Rin y el Information

Clearinghouse
o

3 Informacin Lctea

Bethesda, MD 20892-3580

Al nmero gratuito: (800) 891-5390

E-mail: nkudic@info.niddk.nih.gov

Pgina web: http://www.kidney.niddk.nih.gov/

el Arco
o

1825 K Street NW, Suite 1200

Washington, DC 20006

Telfono: (202) 534-3700

Al nmero gratuito: (800) 433-5255

E-mail: info@thearc.org

Pgina web: http://www.thearc.org

UNIQUE - cromosmicos Disorder Support Group

o

G1 The Stables

Station Road West

Oxted, RH8 9EE Reino Unido

Telfono: 004401883723356

E-mail: info@rarechromo.org

Pgina web: http://www.rarechromo.org/html/home.asp

referencias
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Publicado aos
1994, 2001, 2003, 2009
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