Alkaptonurija spada u kongenitalni defekt pretvaranju homogentizinske kiseline u

acetosiretnu kiselinu, pa se mokraom izluuju velike koliine homogentizinska

kiselina.Bolest se nasleuje, razvija se kao posledica nedostatka enzima
oksidaze, koji razgrauje homogentizinsku kiselinu u organizmu.
Klinika slika: tokom ivota homogentizinska kiselina se deponuje u tkivima,
hrskavicama kao smei pigment sa pojavom degenerativnog artritisa,
pigmentaciju nosa, noktiju, sklere, unih koljki.Glavne tegobe su: bolovi u
zglobovima, kuka, kolena, kimenog stuba, ramena, bolovi su izraeni sa
degenerativnim promenama.
Dijagnoza: se postavlja na osnovu klinike slike i laboratorijskog nalaza.Svea
mokraa je normalne boje, ali stajanjem na vazduh potamni.Ako se dodaju toj
mokrai alkalije pocrni.
Leenje:uzrona terapija ne postoji.Vana je dijetalni reim ishrane-smanjenje
unosa belanevina sa ciljem da se smanji stvaranje homogentizinske kiseline i
sprei ili uspori oboljenje.
Alkaptonurija: Ovo je rijetka autosomno recesivna bolest uzrokovana
nedostatkom oksidaze homogentizinske kiseline; produkti oksidacije
homogentizinske kiseline se nakupljaju u koi te ju potamnjuju, a u zglobovima se
odlau kristali. Bolest se obino dijagnosticira u odraslih a uzrokuje tamnu
pigmentaciju koe (ohronoza) i artritis. Mokraa na zraku pocrni zbog prisutnosti
oksidacijskih produkata homogentizinske kiseline. Dijagnoza se postavlja
otkrivanjem povienih razina homogentizinske kiseline u mokrai (>4 do 8 g/24
h). Uinkovitog lijeenja nema, no askorbinska kiselina u dozi od 1 g PO 1/dan
moe ublaiti odlaganje pigmenta poveavanjem izluivanja homogentizinske
kiseline bubrezima.olovi se lee analgeticima i daju se farmakoloke doze
vitamina C.