CARIOTIPO

ESPALZA REINEL ASTRID KAROLINA 15171037

DOCENTE: ADRIANA MARIA GIL ZAPATA

UNIVERSIDAD DE SANTANDER
FACULTAD DE CIENCIAS EXACTAS, FISICAS Y NATURALES
BACTERIOLOGIA Y LABORATORIO CLINICO
GENETICA
2016

GUIA DE LABORATORIO 5

1- A PARTIR DE QUE MUESTRAS SE PUEDE REALIZAR UN CARIOTIPO?

Liquido amnitico: para verificar problemas cromosmicos en un feto.

Sangre: para identificar el cromosoma Filadelfia que se encuentra en la
mayora de las personas con Leucemia Mielgena (LMC).
Medula osea: se realiza a pacientes con sndromes mielodiplascos o
leucmicos.
Placenta
Tejido fetal producto de aborto: se realiza cuando la madre ha tenido
antecedentes de perdida fetales espontaneas , el cariotipo establece si la
causa de la perdida fetal fue la presencia de alteraciones en los
cromosomas del feto.
Biopsia de piel: en mortinatos o fetos de mayor tamao establece la
presencia de alteraciones cromosmicas que expliquen la causa de la
muerte.
Tejido tumoral: se realiza en muestras de tumor y sirve para establecer la
presencia de alteraciones cromosmicas causantes del desarrollo del tumor
y el estado patolgico de este.

2- QUE TIPOS DE BANDEOS EXISTEN PARA REALIZAR CARIOTIPO?

Las tcnicas de bandeo permiten definir a cada cromosoma y estudiar su
estructura; cada uno de ellos el patrn de bandas caractersticos y en
gentica existen varias tcnicas de fines especficos.

BANDEO G: Es la ms utilizada en citogenica clnica, se logra co un

tratamiento controlado con Trispsina antes de la coloracin de
Giemsa para la degradacin de protenas y produce bandas claras y
oscuras en los cromosomas. Las bandas oscuras contienen ADN rico
en bases nitrogenadas Adeninas y Timinas (A-T) de replicacin tardia
y con poca cantidad de genes; y las bandas claras poseen ADN rico
en Guaninas y Citosinas (G-C) que se replican tempranamente y
tienen varios genes constitutivos.

BANDEO R: Se utiliza con la tincin de Giemsa con previo

tratamiento de calor. Se conoce como el bandeo reverso de Bandeo
G, es til para teir extremos distales de cromosomas.

BANDEO Q: Tincin de mostaza de quinacrina o acridina, se

requiere el uso de un microscopio de luz fluorescente para su
observacin , las bandas ms brillantes identificadas corresponden
con las bandas G oscuras.

BANDEO C: Se da a partir de la tincin con Giemsa o Fluorocromos

(actinomicina D o cromomicina) previa con calor o lcalis. Permite
reconocer
las
regiones
cromosmicas
que
contienen
heterocromatinas que son las centromricas de todos los
cromosomas y las secciones en 1q,9q,16q y distal de Yq.

3- DEFINA QUE ES UN CARIOTIPO.

El cariotipo es la constitucin o complemento cromosmico de un individuo,
adems de ellos, se utiliza para referirse a la disposicin de los
cromosomas metafsicos en unas secuencias de acuerdo a su longitud y la
posicin del centrmero como estudio de rutina en la gentica mdica. Para
citar el cariotipo de un individuo se indica primero el nmero total de
cromosomas y seguidamente de cromosoma y seguidamente los
componentes del par sexual precedido de una coma, ejemplo: para un
varn y mujeres normales los cariotipos se escriben 46, XY y 46, XX,
respectivamente.
4- PARA QU CASOS SE UTILIZA UN CARIOTIPO?
Un Cariotipo es un examen que permite detectar eventualmente anomalas
cromosmicas en individuos. Normalmente se lleva a cabo en parejas con
antecedentes de abortos espontneos, o en bebes que tengas
malformaciones fsicas o retrasos en su desarrollo, por lo menos, mediante
el cariotipo se determinan las causas genticas de la aparicin de varias
enfermedades o sndromes genticos tales como sndrome de Down,
sndrome de Klinefelter, cromosoma Filadelfia, etc.

5- POR QU ES
CROMOSMICAS?

IMPORTANTE

CONOCER

LA

FRAGILIDAD

Es importan conocer la fragilidad cromosmica ya que si esto se represente

ocurren mutaciones durante el proceso de gametognesis. Los sitios
frgiles son los cromosmicos especficos y heredables, susceptibles a
presentar gaps o fracturas cuando el cromosoma es expuesto a inhibicin
parcial de la replicacin de ADN. Constituyen reas de cromatina que no se
compactan apropiadamente durante la mitosis debido a que presentan una
replicacin ms tarda que el resto de cromosoma. Se heredan de forma
codominante (es decir, ambos alelos se expresan en el fenotipo) y su
ubicacin es la misma en todas las clulas de un individuo o de una familia.
Actualmente se dispone de un amplio conocimiento del cariotipo humano y
de las anomalas cromosmicas. Puesto que estas alteraciones son
anomalas genticas, pueden transmitirse a la descendencia en el caso de
que afecten a las clulas germinales , se estima de cerca de un 60% de los
abortos ocurridos en el primer trimestre de gestacin se deben a anomalas
cromosmicas y un 0,5% de los recin nacidos presentan aneuploidias. Por

este motivo, el estudio de estas mutaciones mediante un cariotipo es de

gran utilidad para detectar anticipamente cualquier anomala.
6- PARA QUE SIRVE LA PRUEBA DE INTERCAMBIO DE CROMATIDES
HERMANAS?
La prueba de intercambio de cromatides hermanas (ICH) es utilizada en su
mayora para demostrar efectos mutagenicos, consiste en la obtencin de
cromosomas con cromatides qumicamente diferentes mediante la
incorporacin in vitro de una base anloga a la timidina, la
bromodeoxi.uridina (BrdU) y representa el intercambio de los productos de
la replicacin del ADN en el loci cromosmicos homlogos.
BIBLIOGRAFA
CABALLERO ,H. (2014). El estudio de los cromosomas humanos,
cromosomas
y
cariotipo.
[consultado
en
lnea].
http://www.fmed.uba.ar/depto/histo1a/genetica/adm/sg2.pdf.
BIBLIOTECA
NACIONAL
DE
MEDICINA
DE
EEUU.
Cariotipado.Medline
(2014).
[consultado
en
lnea].
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ncy/article/003935.htm.
KLUG,W.conceptos de gentica , 8 edicin Pearson.2006.pag 797.
NAVARRETE,C.UNAM.
Estudio
intercabio
de
cromatides.
[consultado
en
lnea].
http://www.revistas.unam.mx/index.php/eab/article/download/34653/3
1595.