Repblica Bolivariana de Venezuela

Ministerio del Popular para la Educacin

U.E. Dr. Luis Razetti
Maracay- Edo. Aragua

Alumnas:
Carla Prez
Aurimar Snchez
Seccin:B

Maracay, abril del 2013

Causas de las mutaciones.

Las mutaciones pueden ocurrir de manera espontanea o por algunos agentes
llamados mutagenos, como rayos ultravioletas y rayos x, o algunas sustancias qumicas. A
veces mutaciones ayudan a una especie a que se adapte mejor a un ambiente determinado,
pero la mayora desfavorece la supervivencia de la especie. Si las mutaciones ocurren en
los gametos humanos, pueden causar defectos de nacimiento. Si ocurren en las clulas
somticas, pueden desencadenar un cncer.

Tipos de mutaciones.

Existen 3 tipos:

1) Mutaciones crosomicas: Son cambios en la ordenacin de los genes en los cromosomas.

Pueden ser:
-Delecciones: prdida de un trozo de cromosoma. Esto puede ser letal en homocigosis,
porque supone la prdida de muchos genes.
-Duplicacin: es un segmento cromosmico que aparece repetidos. La duplicacin se suele
hacer en tndem (por parejas) Esta repeticin del tndem admite muchas posibilidades, que
se repita inverso, desplazado e inverso y desplazado.
-Inversin: Cuando un segmento cromosmico rota 180 sobre s mismo y se coloca en
forma invertida, por lo que se altera el orden de los genes en el cromosoma.
-Translocacin: Intercambio de segmentos entre cromosomas no homlogos, que puede
ser o no recproca. Algunos tipos de translocaciones producen abortos tempranos.
-Isocromosomas: Estos se forman cuando el centrmero, en lugar de dividirse
longitudinalmente, lo hace en forma transversal

2) Mutaciones cariotpicas o genmicas: Son cambios en el nmero de cromosomas

propios de la especie. Este tipo de mutaciones tambin recibe el nombre de aberraciones o
variaciones cromosmicas. Hay dos tipos:
-Euploidia: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el nmero de juegos
cromosmicos (poliploida) o reducindolo a una sola serie (haploida o monoploida).

-Trisomas: La trisoma del cromosoma 21 produce el sndrome de Down. Los afectados

tienen retardo mental en diferente grado, corazn defectuoso, baja estatura, prpados
rasgados, boca pequea, lengua salida, crneo ancho y marcha lenta. Las mujeres son
frtiles y los transmiten al 50% de su progenie; los hombres son estriles.
-Aneuploida: consiste en que algn cromosoma est de ms o de menos en la dotacin
cromosmica de la especie.
-Monosomas: La falta de un cromosoma produce una monosoma conocida como el
sndrome de Turner que ocurre en mujeres quines desarrollan baja estatura, dobleces
caractersticos en el cuello y retardo mental moderado.

3) Mutaciones gnicas: Las mutaciones a nivel molecular son llamadas gnicas o

puntuales y afectan la constitucin qumica de los genes. Se originan por:
-Sustitucin: Donde debera haber un nucletido se inserta otro. Por ejemplo, en lugar de la
citosina se instala una timina.
-Inversin: mediante dos giros de 180 dos segmentos de nucletidos de hebras
complementarias se invierten y se intercambian.
-Translocacin: Ocurre un traslape de pares de nucletidos complementarios de una zona
del ADN a otra
-Desfasamiento: Al insertarse (insercin) o eliminarse (deleccin) uno o ms nucletidos
se produce un error de lectura durante la traduccin que conlleva a la formacin de
protenas no funcionales.

Que son las mutaciones e importancia

Una mutacin es una alteracin en la secuencia de bases nitrogenas del ADN.
Puede producirse en las clulas somticas o en las clulas sexuales (gametos). Si las
mutaciones se presentan en el ADN de los gametos, pueden trasmitirse de una generacin a
otra. Por el contrario, si se producen en las clulas somticas, no se heredara, pero puede
propagarse asexualmente, lo cual sucede en las plantas (por ejemplo, las que se reproducen
por estacas).

Importancia: es elemental porque sin la mutacin no habra cambio y sin cambio la vida
no podra evolucionar.

Cdigo gentico.
Es el conjunto de genes usados para traducir la secuencia de nucletidos del ARN a
una secuencia de protena en las clulas vivas. El cdigo define la relacin entre secuencias
de tres nucletidos, llamadas codones, y aminocidos. Un codn se corresponde con un
aminocido especfico. El ARN se basa en transportar un mensaje del ADN a la molcula
correspondiente.

Acido ribonucleico o ARB.

El ARN es una cadena sencilla de ribonucleotidos; se encuentra en
el ncleo y en mayor cantidad en el citoplasma. Tiene como funcin
principal participaren el proceso celular de sntesis de protenas. A
semejanza del ADN, el ARN esta tambin constituido por una serie de
nucletidos unidos por enlaces fosfato-azcar.

El ADN como portador de informacin gentica.

cido desoxirribonucleico (ADN), material gentico de todos los organismos
celulares y casi todos los virus. El ADN lleva la informacin necesaria para dirigir la
sntesis de protenas y la replicacin. En casi todos los organismos celulares el ADN est
organizado en forma de cromosomas, situados en el ncleo de la clula. Las dos hebras de
ADN son mantenidas juntas por uniones entre bases que forman los pares de bases. El
tamao del genoma est usualmente basado en el total de pares de bases.
En la especie humana, contiene aproximadamente 3 billones de pares de bases. Cada vez
que la clula se divide en clulas hijas, el genoma total se duplica, en el caso del genoma
humano esta duplicacin tiene lugar en el ncleo celular.
Durante la divisin, el ADN se desenrolla y rompe las uniones entre pares de base
permitiendo a las hebras separarse. Cada hebra dirige la sntesis nueva hebra
complementaria con nucletidos libres que coinciden con sus bases complementarias de
cada hebra separada. Existe una forma estricta de unin de bases, as se forman pares de

adenina- timina (AT) y citosina - guanina (CG) Cada clula hija recibe una hebra vieja y
una nueva.

Estructura del ADN: el modelo de Watson y Crick.

A mediados del siglo pasado, los cientficos desconocan cules
eran los mecanismos moleculares que permiten a cada individuo poseer
rasgos propios y que stos se transmitan de una generacin a otra. En
1953, Watson y Crick propusieron el modelo que establece las bases de
la molcula responsable de contener la informacin gentica de todo ser
vivo,
una
estructura
tridimensional
denominada
cido
desoxirribonucleico (ADN).
Los cientficos ya haban establecido de tiempo atrs que la
informacin gentica est contenida en el ADN, desconocan a ciencia
cierta su estructura molecular. De esta manera, la doble hlice
propuesta por James Watson y Francis Crick, permiti dar respuesta a las
interrogantes de la estructura y los mecanismos de la herencia. El ADN
est formado por unidades qumicas (nucletidos) coloquialmente
denominadas ADENINA (A), TIMINA (T), CITOSINA (C) y GUANINA (G);
estos nucletidos se alinean y se acoplan con otra cadena para formar la
doble hlice (A se acopla con T y G con C)

Acido fosfrico
A veces llamado cido ortofosfrico) es un compuesto qumico
cido de frmula H3PO4. Es un ortofosfato cuyo cdigo en el Sistema
Internacional de Numeracin es E-338.
El cido fosfrico se almacena y distribuye en disolucin. Se
obtiene mediante el tratamiento de rocas de fosfato de calcio con cido
sulfrico, filtrando posteriormente el lquido resultante para extraer el
sulfato de calcio.

Nucleoprotenas

Es una protena que est estructuralmente asociada con un cido

nucleico (que puede ser ARN o ADN). El ejemplo prototpico sera
cualquiera de las histonas, que son identificables en las hebras de
cromatina. Otros ejemplos seran la Telomerasa, una ribonucleoprotena
(complejo de ARN/protena) y la Protamina. Su caracterstica
fundamental es que forman complejos estables con los cidos nucleicos,
a diferencia de otras protenas que slo se unen a stos de manera
transitoria, como las que intervienen en la regulacin, sntesis y
degradacin del ADN.

cidos nucleicos
Son grandes polmeros formados por la repeticin de monmeros
denominados nucletidos, unidos mediante enlaces fosfodister. Se
forman, as, largas cadenas; algunas molculas de cidos nucleicos
llegan a alcanzar tamaos gigantescos, con millones de nucletidos
encadenados. Los cidos nucleicos almacenan la informacin gentica
de los organismos vivos y son los responsables de la transmisin
hereditaria. Existen dos tipos bsicos, el ADN y el ARN.

Anexos.
Mutacin Crosomica.

Mutacin
Genmicas.
cidos Nucleicos

Acido Fosfrico
ADN y ARN