El ciclo celular

Jossette Alexandra Medero Cervantes

Mdulo 16
Semana 2
Cecilia Franco Gonzlez

Qu producto entregars?
Un reporte de investigacin en el que expliques qu es el Sndrome de Down, los mecanismos de
la herencia a travs de la divisin celular y elaborares un esquema que ejemplifique el proceso de
divisin celular en el sndrome.

Introduccin
El Sndrome de Down, llamado tambin como Trisoma 21, es un trastorno en la gentica en la
que duplica el cromosoma 21, normalmente todos deberamos tener 46 cromosomas en total, 23
de cada padre, el problema se da desde la concepcin y puede encontrarse en el espermatozoide o
en el vulo.
En la actualidad se sabe que las mujeres de ms de 35 aos son ms propensas a tener hijos con
este problema, an as esto podra ocurrirle a cualquiera en cierto porcentaje.

Presentan en su mayora los mismos problemas fsicos: ojos oblicuos, pliegues de la piel en los
ngulos internos, poca tonicidad muscular, nariz pequea y de puente bajo, orejas y manos
pequeas, dedos cortos.
Su desarrollo fsico es lento y muchos de ellos no suelen llegar a una estatura promedio.
Algunas veces los problemas que presentan son: comportamiento impulsivo, deficiencia en la
capacidad de discernimiento, periodo corto de atencin, aprendizaje lento.
El cromosoma extra en su ADN puede llevarlos a tener diferentes anomalas en su organismo,
como:

Anomalas congnitas que comprometen el corazn. Comunicacin interauricular o la

comunicacin interventricular

Demencia

Problemas de los ojos como cataratas (la mayora de los nios con sndrome de Down
necesitan gafas)

Vmito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal, como
atresia esofgica y atresia duodenal

Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del odo

Problemas de la cadera y riesgo de dislocacin

Problemas crnicos de estreimiento

Apnea del sueo (debido a que la boca, la garganta y las vas respiratorias son estrechas en
los nios con sndrome de Down)

Dientes que aparecen ms tarde de lo normal y en un lugar que puede causar problemas
con la masticacin

Hipotiroidismo

Sndrome de Down
Sndrome se refiere al conjunto de sntomas que se presentan juntos y son caractersticos de una
enfermedad o de un cuadro patolgico determinado, provocado en ocasiones por la concurrencia
de ms de una enfermedad.
Su origen viene del griego syndrome "reunin",, "conjunto de circunstancias", "accin de juntarse",
tomada como voz de la medicina restringida a la designacin de un conjunto de sntomas.

El sndrome de Down es una alteracin congnita ligada a la triplicacin total o parcial del
cromosoma 21, que origina retraso mental y de crecimiento y produce un conjunto de
determinadas anomalas fsicas.

No fue hasta el 2013 que cientficos de la escuela de medicina de la Universidad de Massachusetts,

mostraron una forma natural de "desviar" el cromosoma X para neutralizar al cromosoma que
causa la trisoma 21, trastorno gentico caracterizado por el deterioro cognitivo.
Su descubrimiento otorg la primera prueba de que el defecto gentico que provoca el Sndrome
de Down, puede ser anulado en clulas de cultivo (in vitro). Este hallazgo abre varias nuevas vas
para que los cientficos de traslacin para estudiar el sndrome de Down en formas que no eran
posibles. La determinacin de las patologas celulares subyacentes y las vas y genes responsables

del sndrome no haban sido del toto dilucidadas previamente debido a la complejidad de la
enfermedad y la variacin gentica y epigentica normal entre las personas y las clulas.

Mediante el uso del ARN llamado XIST, que normalmente es el responsable para el apagado de
uno de los dos cromosomas X que se encuentran en los mamferos hembras, lo cientficos han
demostrado que la copia extra del cromosomas 21 responsables de sndrome de Down se puede
silenciar en el laboratorio utilizando las clulas madre derivadas del paciente.
La funcin natural del gen XIST, localizado en el cromosoma X, es silenciar efectivamente uno de
los dos cromosomas sexuales X en las clulas femeninas, haciendo la expresin de los genes ligados
a X similar a la de los hombres, que tienen slo un cromosoma X. El ARN XIST se produce
temprano en el desarrollo de uno de los dos cromosomas X de la hembra, y este nico ARN a
marca el cromosoma X y modifica su estructura de manera que su ADN no puede ser expresado
para producir las protenas y otros componentes. Esto efectivamente hace que la mayor parte de
los genes en el cromosoma extra inactiva.
Despus replicaron en el procedimiento en el cromosoma 21 extra. Para hacer esto tomaron las
clulas madre pluripotentes inducidas, derivadas de clulas de fibroblastos donados por un
paciente con sndrome de Down porque las clulas madre tienen la capacidad especial para formar
diferentes tipos de clulas del cuerpo. Su trabajo demostr que el gen XIST podra insertarse en
un lugar especfico en el cromosoma mediante la tecnologa nucleasa del dedo de zinc (ZFN), una
herramienta clave proporcionada por colaboradores de Sangamo BioSciences, Inc., una compaa
de biotecnologa con sede en Richmond, California. Adems, el ARN del gen XIST insertado en
los genes efectivamente reprime todo el cromosoma extra, volviendo a los niveles de expresin de
genes casi normal y silenciando efectivamente el cromosoma.

Ciclo celular del Sndrome de Down

Conclusin
El sndrome de Down y las personas con ste, han sido registradas en pinturas, libros, pelculas e
inclusive en canciones, y esto viene desde hace mucho tiempo, pero no fue hasta que John
Langdon Down a finales del siglo XIX public una descripcin precisa de alguien con este
sndrome, que fue reconocido este padecimiento. Su obra fue publicada en 1866 y Langdon Down
se gan en reconocimiento por descubrirla.

En 1991 el neurlogo Huntington Potter propuso que el Alzheimer y el Sndrome de Down eran
una misma enfermedad, pues los que padecen Sndrome de Down tienen seis veces mas
posibilidades de desarrollar Alzheimer que otros, adems de que el cromosoma 21 posee la
protena amilode, marca caracterstica de la enfermedad del Alzheimer. A pesar de que se puso en
cuestionamiento esta idea por mucho tiempo, poco a poco ms personas se unen a esta creencia
tratando de adentrarse ms en esto y resolver el problema.

Por muchos aos estas personas y en general las personas que poseen alguna discapacidad
mental o fsica han sido motivo de burla dentro de la sociedad, pero cada vez son ms personas
quienes defienden a estas personas y las tratan como tal, vindolas como son y tenindoles
respeto por poder sobrellevar su enfermedad con orgullo.
Los nios con este retraso cognitivo se ven desplazados por los dems debido a que no estn a la
par de sus compaeros, pero por fortuna con el tiempo pueden llegar a ser igual de productivos
que cualquiera.

La sociedad poco a poco recapacita sobre estas personas y las trata de una manera igual que a los
dems, dentro de las redes sociales a veces se puede apreciar que algunas personas con
discapacidades son famosas por su forma de ver la vida y no como motivo de burla. En otras
ocasiones he podido ver que actualmente tienen ms participacin en la televisin e inclusive
como modelos de ropa, la sociedad le ha abierto las puertas a todos ellos y ahora tienen mas
oportunidades de ser comprendidos y aceptados por los dems.

Referencias
http://www.educacioninicial.com/EI/contenidos/00/0300/304.ASP
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000997.htm

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme, Schor NF, eds.
Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 81.

Centers for Disease Control and Prevention. Facts about Down syndrome. Updated October 20,
2014. www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html. Accessed on April 28, 2015.
Simpson JL, Holzgreve W, Driscoll DA. Genetic counseling and genetic screening. In: Gabbe SG,
Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Obstetrics: Normal and Problem Pregnancies. 6th ed. Philadelphia, PA:
Elsevier Saunders; 2012:chap 10.
https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome
http://www.bioblogia.com/2013/07/cientificos-logran-silenciar-cromosoma-responsable-delsindrome-de-down/

Jun Jiang, Yuanchun Jing, Gregory J. Cost, Jen-Chieh Chiang, Heather J. Kolpa, Allison
M. Cotton, Dawn M. Carone, Benjamin R. Carone, David A. Shivak, Dmitry Y. Guschin,
Jocelynn R. Pearl, Edward J. Rebar, Meg Byron, Philip D. Gregory, Carolyn J. Brown,
Fyodor D. Urnov, Lisa L. Hall, Jeanne B. Lawrence. Translating dosage compensation
to trisomy 21. Nature, 2013; DOI:10.1038/nature12394