Sndrome de Down

El Sndrome de Down (SD), tambin llamado trisoma 21, es la causa

ms frecuente de retraso mental identificable de origen gentico. Se
trata de una anomala cromosmica que tiene una incidencia de 1 de
cada 800 nacidos, y que aumenta con la edad materna. Es la
cromosomopata ms frecuente y mejor conocida.
Se caracteriza por retrasos mentales, rasgos especficos en la cara
que hace al doctor ms rpido su deteccin de dicha enfermedad.
Cuando una madre pasa los controles pre natales el medico puede dar
sospecha de este sndrome para ello pide un examen amniocentesis
para descartar o comprobar dicha enfermedad.

CAUSAS
La causa ms frecuente es la presencia de un cromosoma adicional,
pero la investigacin ha demostrado que aumenta su frecuencia a
medida que una mujer envejece.
Aproximadamente el 5% de los casos se han rastreado al padre.

TIPOS
Trisoma del par 21 (no disyuncin):
cuando se junta el vulo y el
espermatozoide se forma 23 pares de
cromosomas, pero a veces se produce
un accidente en la formacin del vulo o
en el esperma. Se da con la frecuencia de 95 % de los casos.
Mosaicismo: representa aproximadamente el 1% de los casos
de sndrome de Down. ocurre cuando no disyuncin del
cromosoma 21 lleva a cabo en uno pero no todos - de las divisiones de
clula iniciales despus de la
fecundacin. Cuando esto ocurre, hay
una mezcla de dos tipos de clulas,
algunas conteniendo los 46 cromosomas
habituales y otros que contienen 47.
Esas clulas con 47 cromosomas
contienen un cromosoma extra 21.

 Translocacin: Translocacin representa aproximadamente el

4% de los casos de sndrome de Down. En la translocacin,
parte del cromosoma 21 se rompe durante la divisin celular y
se conecta a otro cromosoma, normalmente cromosoma 14.

CARACTERSTICAS FENOTIPICAS

Una cara plana con una inclinacin hacia arriba de los ojos, el
cuello corto y las orejas de forma anormal
Una profunda arruga en la palma de la mano
Las manchas blancas en el iris del ojo
Malo tono muscular, los ligamentos sueltos
Pequeas manos y pies
Cardiopatas
Hipoacusia
Hipotiroidismo
Catarata y glaucoma
Cuello corto
Boca pequea
Baja estatura en la niez y adultez

Caractersticas psicolgicas
Personalidad
Entre las personas con SD encontramos gran variedad de
temperamentos: Escasa iniciativa, menor capacidad para inhibirse,
tendencia a la persistencia de las conductas y resistencia al cambio,
suelen mostrarse colaboradores, cariosos y sociables, en el trabajo
son constantes y tenaces, puntuales y responsables, realizando sus
tareas con cuidado y perfeccin.
Atencin
Tienen dificultad para mantener la atencin sobre todo durante
periodos de tiempo prolongados. Facilidad para la distraccin frente a
estmulos diversos y novedosos.
Percepcin

Tienen mejor percepcin y retencin visual que auditiva. Su umbral de

respuestas genera ante estmulos es ms elevado. Umbral ms alto
de percepcin al dolor que en las personas sin SD. Es conveniente
presentar la estimulacin siempre que sea posible a travs de ms de
un sentido (multisensorial). El modelado o aprendizaje por
observacin, la prctica de la conducta y las actividades con objetos e
imgenes son muy adecuados.
Conducta
No suelen presentar problemas destacables de conducta. La mayora
pueden incorporarse fcilmente a las escuelas.

Tratamiento
Ciruga en caso que se necesite ya sea en el corazn, el intestino u
ojos.
Dieta controlada y programa de ejercicios
Exmenes antes de los 3 meses para detectar perdida de la audicin
Vacunas infantiles normales
Terapias para tratar el atraso de desarrollo y psicomotriz

Nota
Es importante que tanto la familia del paciente como la sociedad no
impongan limitaciones en cuanto a las capacidades intelectuales ya
que se ha demostrado que no dejan el desarrollo parcial del nio se
desarrolle.
Aparte hay un caso en EEUU de un nio con sndrome de Down
graduado en la universidad.

SNDROME DE PATAU
Sndrome
cromosmico
congnito polimalformativo
grave,
con
una
supervivencia
que
raramente supera el ao de
vida, debido a la existencia de tres copias del cromosoma 13.
Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, 1 pero
no fue hasta 1960 cuando la descubri el Dr. Klaus Patau. 2 Los
afectados por dicho sndrome mueren poco tiempo despus de nacer,
la mayora a los 3 meses, y como mucho llegan al ao. Se cree que
entre el 80-90% de los fetos con el sndrome no llegan a trmino. Los
fetos afectados de trisoma 13 presentan anomalas mltiples que
pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografa, el
diagnstico se confirma a travs de amniocentesis o vellosidades
coriales.
Hoy en da, ya se encuentran disponibles diferentes exmenes
capaces de identificar con detalles los cromosomas afectados y sus
segmentos, llegndose a un diagnstico preciso del sndrome inclusive
antes del nacimiento. Despus de detectada la trisomas hace
necesaria la realizacin de algunos exmenes complementarios para
la confirmacin del diagnstico.
Algunos de los exmenes especficos para diagnosticar el Sndrome
de Patau durante el embarazo, son la amniocentesis y la
ultrasonografa.
La incidencia de la trisoma 13 es mucho ms elevada en bebs del
sexo femenino, afectando alrededor de 1 de cada 6000 nacidos vivos.
Alrededor de solamente 2,5 % de los fetos con trisoma 13 nacen
vivos, siendo esta una de las principales causas de aborto espontaneo
en los 3 primeros meses de la gestacin. Aproximadamente el 45 % de
los afectados fallece despus del primer mes de vida, 70 % a los 6
meses y solamente menos del 5 % de los casos sobreviven ms de 3
aos, la mayor sobrevida registrada en la literatura fue de 10 aos de
edad.

Caractersticas del Sndrome de Patau:

Las caractersticas de los nios con el sndrome son:

Malformaciones graves del sistema nervioso central

Retraso mental grave

Defectos cardiacos congnitos

Defectos urogenitales, como la no bajada de los testculos de la

cavidad abdominal para el escroto de los varones y en el caso de
las hembras, alteraciones en el tero y los ovarios no desarrollados

Riones Poliqustico

Hendidura labial y del cielo de la boca o paladar

Malformaciones de las manos

Defecto en la formacin de los ojos (ojos pequeos

extremadamente alejados y hasta la ausencia de los mismos)

Algunos bebs pueden presentar bajo peso al nacer

Orejas malformadas

Puos cerrados y plantas de los pies arqueadas

Frente oblicua

Posible presencia de un sexto dedo en las manos o en los pies.

Tratamiento
El tratamiento de los sntomas casi siempre es personalizado. Se
basa, sobre todo, en el tratamiento de las anomalas fsicas que
presenta el nio al nacer. Aun as, los recin nacidos con la trisoma 13
suelen precisar de asistencia mdica desde el mismo momento de su
nacimiento, ya que en 2 de cada 3 casos obtienen puntuaciones
inferiores a 7 en el test de Apgar al primer minuto, descendiendo a los
cinco minutos de vida.

Pronstico
Como se ha citado anteriormente, los recin nacidos con sndrome de
Patau no suelen pasar los primeros das y semanas de vida, ya que
presentan numerosas alteraciones graves. De entre stos, ms del
80% de los nios Patau mueren en su primer ao de vida.6 La
supervivencia de los casos con traslocacin es superior a la de la
trisoma regular.7 Los que sobreviven tienen graves problemas fsicos
y cognitivos. En caso de mosaicos el cuadro malformativo suele ser
menos grave y el pronstico es mejor.

Sndrome de Edwards
El sndrome de Edwards, tambin conocido como trisoma 18, es un
tipo de aneuploida humana que se caracteriza usualmente por la
presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18. Tambin
se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18
(translocacin desequilibrada) o por mosaicismo en las clulas fetales.
Fue originalmente descrita por John Hilton
Edwards en la Universidad de Wisconsin,
cuyos resultados fueron publicados y
registrados en la literatura peditrica y
gentica en el ao 1960.1 Los estudios de
gentica molecular no han descrito con
claridad las regiones que necesitan ser
duplicadas para que se produzca el
fenotipo caracterstico del sndrome Edwards. Hasta el momento slo
se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.

Alteraciones del paciente con Sndrome de

Edwards
Las anomalas bucofaciales en el sndrome de Edwards, las
observamos junto a anomalas craneofaciales. Dentro de las que se
destacan:
Boca pequea, micrognatia, hipoplasia mandibular.
Paladar ojival, (paladar en forma de bveda).
Labio y paladar hendido (cierre incompleto de la bveda del
paladar).
Cuello corto.

 Microcefalia (cabeza pequea), con occipucio prominente y

dimetro bi-frontal estrecho, fontanelas amplias.
Orejas displsicas de implantacin baja.
Defectos oculares presentando: catarata, coloboma de iris,
opacidad - corneal, microftalmia, fisuras palpebrales cortas.
A dems de estas alteraciones clnicas craneofaciales la trisoma
18 o sndrome de Edwards presenta manifestaciones en el resto
del organismo, entre ellas:
Nacimiento postrmino.
Retraso de crecimiento pre y post-natal, presentando un peso
medio al nacer menor de 2500 gramos.
Panculo adiposo y masa muscular escasa al nacer.
Trax-abdomen: presenta mamilas hipoplsicas, hernia umbilical
y/o inguinal, espacio intermamilar aumentado.
Extremidades: mano trismica (posicin de las manos
caractersticas con tendencias a puos cerrados, con dificultad
para abrirlos, y con el segundo dedo montado sobre el tercero y
el quinto sobre el cuarto),
Malformaciones renales: rin en herradura, ectopia renal,
hidronefrosis, rin poliqustico.
Cardiovascular: cardiopata congnita presente en el 90 % de los
casos, presentando comunicacin interventricular, conducto
arterioso persistente, estenosis pulmonar, coartacin de aorta,
trasposicin de grandes arterias.
Tracto gastrointestinal: fijacin incompleta del colon, ano anterior,
atresia anal.
Piel: hirsutismo en espalda y frente.
Signos radiolgicos: esternn cort con ncleos de osificacin
reducidos, pelvis pequeas, caderas luxadas.

Diagnstico:
Los errores en el nmero de cromosomas pueden darse en ambas
divisiones meiticas, causando el fallo en la congregacin de los
mismos en las clulas hijas (no disyuncin meitica). La trisoma que
nos concierne en este caso, la del cromosoma 18, es causada por un
evento de este tipo, de forma que el gameto queda con 24
cromosomas. Al combinarse con el otro gameto, el embrin contar,
entonces, con 47 cromosomas. En los estudios llevados a cabo por
Kupke y Mueller, 1989; Fisher et al., 1995; Eggermann et al., 1996; y

Bugge et al., 1998, se observ que alrededor del 50% de los errores
en la separacin de los cromosomas en la ovognesis se presentaron
en meiosis II, en este caso. Esto es diferente a otras trisomas
humanas que se han investigado, que normalmente muestran una
frecuencia ms alta de errores de meiosis materna I. Las causas de la
no disyuncin de los cromosomas se siguen investigando actualmente.
Hasta el momento, se est relacionado con polimorfismos maternos en
determinadas enzimas del metabolismo. Investigaciones han
propuesto un aumento significativo en los polimorfismos del gen
reductasa metileno tetrahidrofoliado (MTHFR) en madres de trisoma
18 concebida, pero no en los otros grupos

Tratamiento
No tiene tratamiento

Referencia bibliogrfica:
http://pt.slideshare.net/LinToalombo/sndromes-genticos-asociados-a-loscromosomas
https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/6-down.pdf
http://sindrome-de.com/patau
http://www.aamade.com/casos-clinicos/sindrome-de-edwards.html
http://www.ecured.cu/Espermatog%C3%A9nesis