Sndrome de treacher Collins

El sndrome de Treacher Collins es un conjunto de alteraciones que afectan a los huesos y otros
tejidos faciales, causadas por alteraciones en su desarrollo. Este sndrome vara mucho en sus
manifestaciones, pudiendo ser inapreciable a presentar manifestaciones significativas muy variadas.
La mayora de los afectados presentan escaso desarrollo de algunos huesos faciales, con hipoplasia
mandibular, arcos cigomticos hipoplsicos, micrognatia, e incluso algunos presentan paladar
hendido. En los casos ms intensos pueden afectarse incluso las vas respiratorias superiores. Con
frecuencia presentan otras alteraciones como alteracin de la disposicin ocular, coloboma en
prpados inferiores, alteraciones de los pabellones auriculares (ausencia, tamao reducido, o
alteracin morfolgica), atresia del conducto auditivo externo, afectacin del odo medio con
prdidas auditivas, o alteraciones oculares que conllevan prdida de visin.
Este sndrome est causado, en la mayora de los casos, por una mutacin del gen TCOF1 (Treacher
Collins-Franceschetti Syndrome 1), situado en el brazo largo del cromosoma 5, entre las posiciones
32 y 33.1 (5q32-q33.1). El gen codifica una protena (fosfoprotena nucleolar Treacle) que participa
en el desarrollo seo y de otros tejidos faciales en la etapa prenatal. Se han descrito unas 150
mutaciones en este gen, que en la mayora de los casos corresponden a pequeas inserciones o
deleciones. No obstante, existen otras variantes de este sndrome en las que las mutaciones radican
en otros genes: sndrome de Treacher Collins 2 con mutaciones en el gen POLR1D (13q12.2), y
sndrome de Treacher Collins 3 con mutaciones en el gen POLR1C (cromosoma 6).
Su herencia es autosmica dominante, lo que significa que una sola copia del gen con las
mutaciones en cada clula es suficiente para que aparezcan los sntomas. No obstante, la herencia
autosmica dominante, en la que est afectado alguno de los progenitores, slo ocurre
aproximadamente en el 40% de los casos. En otro 60% de los casos, el sndrome aparece como
consecuencia de nuevas mutaciones, y en ellos no existe historia familiar del sndrome. Existen
casos descritos en los que se han encontrado mutaciones del gen TCFO1 en alguno de los
progenitores, sin que estos presentasen ningn tipo de manifestacin.
Se estima una incidencia anual al nacimiento de 1/50.000 nacidos vivos.
Este sndrome afecta a las personas desde que nacen caracterizndose por la presencia de paladar y
labio hendidos, ausencia de pabellones auriculares y malformaciones en los huesos de la cara tales
como los pmulos y la mandbula.
Las caractersticas fsicas usualmente incluyen: ojos inclinados hacia abajo; cortes en el prpado
inferior; los extremos de los ojos se inclinan hacia abajo por el escaso desarrollo de la estructura
sea subyacente del rostro. En la parte del prpado ms cercana a la nariz, coloboma, cerca del
corte, no hay pestaas en ocasiones.
El iris puede tambin tener un corte, pero esto es menos comn. La visin no est afectada
generalmente. Los sujetos afectados pueden tener estrabismo y pueden requerir anteojos, pero esto
no difiere en forma significativa de las personas no afectadas; boca ancha, nariz prominente;
mentn pequeo con un agudo ngulo de la mandbula inferior o micrognatia; orejas mal

desarrolladas, malformadas y/o prominentes; y patillas (capas de cabello que se extienden en

frente de las orejas).
Estas pueden ser corregidas con ciruga dependiendo de la severidad de la malformacin. Esto a
veces conlleva a complicaciones al comer o respirar, especialmente por la noche. Esto se denomina
apnea de sueo. Tambin se han comunicado casos de cuadriparesia piramidal por estenosis de
la unin crneo-cervical que amerita correccin quirrgica inmediata.
Este padecimiento afecta a 1 de cada 10.000 nacidos. En slo el 40-50% de las familias con un
individuo con Sndrome de Treacher Collins hay un padre afectado. Adems puede haber otros
miembros de la familia afectados. En las familias restantes no hay otra persona afectada. Cuando
nadie ms tiene el sndrome, esta condicin ha ocurrido como resultado de una mutacin
espontnea.
La mayora de las personas con sndrome de Treacher Collins tienen un desarrollo e inteligencia
normales. Puede haber una pequea demora en el desarrollo, pero no se conoce si es real o si est
relacionada con la prdida de la audicin. La prdida de audicin debe detectarse lo antes posible
para permitir el desarrollo del lenguaje.
Este sndrome es una condicin altamente variable. Algunos de los individuos estn afectados con
manifestaciones severas de las muchas de las caractersticas tpicas y otros pueden estar afectados
slo en forma leve al punto de haber escapado al diagnstico.
A algunos padres levemente afectados se les puede diagnosticar el sndrome luego del nacimiento
de un nio afectado. Un individuo levemente afectado tiene la posibilidad de tener un hijo
severamente afectado, por lo que todos los parientes cercanos deben ser examinados.
Los individuos con sndrome de Treacher Collins se parecen entre s, pero cada uno tiene sus
propias caractersticas ya que, despus de todo, cada persona est hecha de miles de genes y no slo
el gen del sndrome de Treacher Collins.
Caractersticas de los pacientes con sndrome de treacher Collins: generales

El individuo afectado presenta usualmente una inteligencia y desarrollo mental

completamente normal. Generalmente no cursa con retraso, como en otros sndromes
congnitos. Sin embargo, puede haber una pequea demora en el desarrollo mental, que
puede no ser real, sino relacionada con la prdida auditiva, Mltiples malformaciones
faciales, maxilares, mandibulares y bucales, en tejidos blandos y slidos, Cuello acortado,
Retraso en la locucin, Posibles trastornos de conducta, que pueden ser confundidos con
retraso mental.

Craneocefales: Afecciones oculares, auriculares y nasales debido a las anomalas presentes

en dichas estructuras: Hendidura palpebral muy acentuada, Defecto en el prpado inferior
llamado Coloboma, Pestaas disminuidas y escasas en el prpado inferior, Malformacin de
odos externos, como implantacin baja de la pabelln auricular o ausencia total de los
mismos, Prdida de la audicin conductiva, Puente nasal levantado (dando apariencia de

nariz grande), Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas, Hendiduras
faciales

Orales : Paladar fisurado en el 30% de los casos, Boca grande, Dificultades fonticas

Tratamiento del paciente con Sndrome de Treacher-Collins: El tratamiento debe adaptarse a las
necesidades especficas de cada individuo y, preferentemente, realizado por un equipo
multidisciplinario craneofacial que normalmente cuenta con un genetista mdico, cirujano plstico,
cirujano de cabeza y cuello, otorrinolaringlogo, cirujano maxilofacial, un ortodoncista, un
audilogo, logopeda y un psiclogo.
El objetivo principal del tratamiento es corregir o reconstruir las deformidades orales, restablecer la
funcin y por consiguiente la esttica, a travs de abordajes sistemticos.
Algunos pacientes con este sndrome pueden presentar fisura labiopalatina aadida, lo que har an
ms complejo el abordaje odontolgico.
Los especialistas que debern conducir el diagnstico y tratamiento sern los odontopediatras y
ortodoncistas por ser los especialistas que por ms periodo de tiempo acompaan a estos pacientes
en su desarrollo. El tratamiento sistemtico se basar en los siguientes procedimientos:
Cuando sea preciso realizar el tratamiento conservador:

Existe riesgo vital por obstruccin de la va area.

Son pacientes que pueden sufrir crisis respiratorias que en ocasiones son producidas por la
ansiedad frente al tratamiento odontolgico debida a sus experiencias mdicas previas.

Por otro lado debemos tener precaucin con la premedicacin ya que puede aumentar el
riesgo de depresin respiratoria.

Son pacientes que suelen rechazar la sedacin por la ansiedad que les produce la mscara
nasal, al asociarla a las repetidas intervenciones con anestesia general a las que son
sometidos.

Lo ideal sera el tratamiento bajo anestesia general. Un inconveniente es aadir una

anestesia ms a las que ha necesitado y necesitar, otro es la dificultad de intubar debido al
pequeo tamao de su mandbula.

Si se consigue realizar el tratamiento de forma ambulatoria mediante tcnicas de control de

conducta, debemos evaluar bien al paciente incluyendo datos sobre crisis respiratorias
previas y se recomienda la utilizacin de un pulsioxmetro.

La limitada apertura bucal dificulta el tratamiento de estos pacientes.

Tener en cuenta las alteraciones dentarias: hipoplasia dental relacionada con la naturaleza
hipoplsica del sndrome, agenesias dentales, especialmente de caninos, dientes
supernumerarios incluidos (sector anterior del maxilar) y alteraciones oclusales debidas al
reducido espacio retrofarngeo y a la micrognacia.

En los pacientes en los que se ha realizado distraccin pueden observarse diversas

alteraciones por la posible lesin de los grmenes dentarios durante el procedimiento,
especialmente si este tratamiento se ha realizado en edades muy tempranas. Entre ellas
podemos encontrar agenesias, inclusiones o alteraciones morfolgicas de la corona.

Tener en cuenta las alteraciones dentarias: hipoplasia dental relacionada con la naturaleza
hipoplsica del sndrome, agenesias dentales, especialmente de caninos, dientes
supernumerarios incluidos (sector anterior del maxilar) y alteraciones oclusales debidas al
reducido espacio retrofarngeo y a la micrognacia.

Debido a la dificultad para poder realizar el tratamiento conservador, el odontopediatra

debe realizar un control continuo de estos pacientes para promover su salud oral y reducir
as la necesidad de tratamiento.
Como parte del equipo multidisciplinar del tratamiento de las malformaciones
orofaciales

Participar en el moldeado de la distraccin mandibular mediante traccin elstica

intermaxilar, controlando la mordida abierta, efecto indeseado de la distraccin.

Controlar la erupcin dentaria.

Si es necesaria la ciruga ortogntica el ortodontista tendr un papel clave en la preparacin

y finalizacin del caso.

Un caso extremo: Juliana Wetmore "la nia sin rostro"

Juliana naci en marzo de 2003 con un caso extremo de Treacher-Collins: la ausencia del
40% de los huesos de su cara.
Fue diagnosticada durante la semana 24 de gestacin, mediante un ultrasonido apoyado por
una amniocentesis. No se detect la naturaleza de la afeccin del feto, pero no se encontr
el estmago y se recomend a los padres discontinuar el embarazo. Ellos se negaron a
abortar, y siguieron con la gestacin hasta el alumbramiento, a las 38 semanas de embarazo
y aun sin saber el diagnostico.
Luego del parto, fue necesario asistirla respiratoriamente, y salvar a la madre por una
hemorragia que la coloco al borde de la muerte.
A los cinco das de edad se le practic la primera ciruga reconstructiva a la nia, para
colocarle un tubo de alimentacin y otro para que respire. Paso sus primeros 18 meses en
peligro por infecciones respiratorias, mientras se someta a diversas cirugas.
Juliana sobrevivi. Actualmente toma sus propias decisiones sobre las operaciones que
desea realizarse, mientras aprende a comer, a respirar, a hablar, a ver y a or. An no se
realiza cirugas estticas.
Ms alla de sus numerosas internaciones, lleva una vida normal.
Es conocida por su inteligencia y su alegra dinmica, y no solo por sus malformaciones.