Sndrome de Down es una anomala en la que un exceso del material gentico

provoca alteraciones en el aspecto y desarrollo del nio, cursando

frecuentemente con deficiencia mental. Afecta a uno de cada 800 bebs
nacidos.
Los sntomas del sndrome de Down pueden variar ampliamente de un nio a
otro. Mientras que algunos nios con sndrome de Down necesitan muchas
atenciones mdicas, otros llevan vidas muy sanas e independientes.
A pesar de que el sndrome de Down no se puede prevenir, se puede detectar
antes del nacimiento. Los problemas de salud que se pueden asociar a este
sndrome tienen tratamiento, y hay muchos recursos de la administracin que
pueden ayudar tanto a los nios afectados por esta anomala como a sus
familias.
QU CAUSA EL SNDROME DE DOWN?
Normalmente, en el momento de la concepcin, un beb hereda informacin
gentica de sus padres en forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del
padre. Sin embargo, en la mayora de casos de sndrome de Down el nio
hereda un cromosoma de ms teniendo un total de 47 cromosomas en vez de
46. Es ese material gentico adicional el que provoca las deficiencias fsicas y
cognitivas asociadas al sndrome de Down.
Imagen

A pesar de que no se sabe con seguridad por qu ocurre el sndrome de Down

y no hay ninguna forma de prevenir el error cromosmico que lo provoca, los
cientficos saben que las mujeres de 35 aos en adelante tienen un riesgo
significativamente ms alto de tener un nio con esta anomala. Por ejemplo, a
los 30 aos, una mujer tiene una probabilidad de concebir un hijo con sndrome
de Down inferior a 1 entre 1.000. La probabilidad aumenta a 1 entre 400 a los
35 aos, y a los 42 asciende aproximadamente a 1 entre 60.

CMO AFECTA A UN NIO EL SNDROME DE DOWN?

Los nios con sndrome de Down tienden a compartir ciertos rasgos fsicos,
como perfil facial plano, ojos achinados, orejas pequeas, un nico pliegue en
el centro de las palmas de las manos y lengua engrosada. Por lo general, los
mdicos pueden saber si un recin nacido tiene esta alteracin practicndole
una exploracin ordinaria.
El escaso tono muscular y la laxitud articular tambin son caractersticos de los
nios con sndrome de Down, y, sobre todo los bebs, parecen especialmente
faltos de tono muscular. Aunque es algo que puede y suele mejorar con el
tiempo, la mayora nios con sndrome de Down alcanzan los hitos evolutivos
como sentarse, gatear y andar- ms tarde que los dems nios. Al nacer, los
nios con sndrome de Down suelen tener un tamao promedio, pero tienden a
crecer a un ritmo ms lento y acaban siendo ms pequeos que los dems
nios de su edad. En lo lactantes, el escaso tono muscular puede contribuir a
que tengan problemas de succin y alimentacin, as como estreimiento y
otros problemas digestivos. En los nios pequeos, puede haber retrasos en la
adquisicin del lenguaje y de las habilidades de bsicas, como comer, vestirse
y aprender a usar el vter.
El sndrome de Down afecta a las capacidades cognitivas de los nios de
formas diferentes, pero la mayora de ellos tienen una deficiencia mental de
leve a moderada. De todos modos, los nios con sndrome de Down pueden
aprender y aprenden, y son capaces de desarrollar muchas habilidades y
destrezas. Sencillamente alcanzan los distintos hitos evolutivos a un ritmo
diferente por lo que es importante no comparar a un nio con sndrome de
Down con otros hermanos que estn siguiendo una pauta normal de desarrollo
ni tampoco con otros nios que padecen la misma anomala. Los nios con
sndrome de Down tienen un amplio abanico de capacidades, y no hay forma
de saber en el momento del nacimiento de qu sern capaces cuando crezcan.

PROBLEMAS MDICOS ASOCIADOS AL SNDROME DE DOWN

Mientras que algunos nios con sndrome de Down no tienen ningn otro
problema de salud, otros tienen diversos problemas mdicos que requieren
cuidados adicionales. Por ejemplo, la mitad de los nios que nacen con
sndrome de Down tambin tienen cardiopatas congnitas y son ms proclives
a desarrollar hipertensin pulmonar. Un cardilogo peditrico deber controlar
este tipo de problemas, muchos de los cuales se pueden tratar, sea con
medicacin o con ciruga.
Aproximadamente la mitad de los nios que nacen con sndrome de Down
tambin tienen problemas visuales o auditivos. Las deficiencias auditivas
pueden obedecer a la acumulacin lquido en el odo interno o a la existencia
de problemas estructurales en el odo. Los problemas visuales incluyen la
ambliopa (ojo vago), la miopa o la hipermetropa, as como un riesgo de
cataratas incrementado. Es preciso llevar regularmente a los nios con
sndrome de Down al audilogo y al oftalmlogo para que les hagan revisiones
peridicas para poder detectar y corregir cualquier problema antes de que
afecte a sus habilidades lingsticas y de aprendizaje.
Otros problemas mdicos que se dan ms frecuentemente en los nios con
sndrome de Down son los problemas tiroideos, las anomalas intestinales, los
trastornos

convulsivos,

susceptibilidad

las

los

problemas

infecciones

respiratorios,
el

riesgo

de

la

obesidad,

leucemia

la

infantil.

Afortunadamente muchos de estos trastornos son tratables.

CRIBADO Y DIAGNSTICO PRENATAL
Hay dos tipos de pruebas prenatales para detectar el sndrome de Down en un
feto: las pruebas de cribado y las pruebas diagnsticas. Las pruebas de cribado
estiman el riesgo de que un feto tenga sndrome de Down; las pruebas
diagnsticas permiten afirmar o negar si el feto padece efectivamente esa
anomala.

Las pruebas de cribado son no invasivas y generalmente indoloras. Al no poder

dar una respuesta definitiva a la pregunta de si el beb tiene o no sndrome de
Down, se utilizan prioritariamente para ayudar a los padres a decidir si quieren
o no someterse posteriormente a pruebas diagnsticas.
Las pruebas diagnsticas tienen una precisin de aproximadamente el 99% a
la hora de detectar el sndrome de Down y otras anomalas cromosmicas. No
obstante, puesto que se realizan dentro del tero, se asocian a cierto riesgo de
aborto y otras complicaciones. Por este motivo, generalmente solo se
recomiendan a mujeres de 35 aos en adelante, a las parejas con
antecedentes familiares de defectos genticos o cuando se ha obtenido un
resultado anmalo en las pruebas de cribado. Si no est segura de qu prueba,
en caso de que deba hacerse alguna, es la ms adecuada para usted, el
mdico que lleve su embarazo o un asesor gentico podr ayudarle
explicndole las ventajas y los inconvenientes de cada una.
Las pruebas de cribado incluyen:

Prueba de la traslucencia nucal. Esta prueba, que se realiza entre las

semanas 11 y 14 de embarazo, utiliza la ecografa para medir el grosor
del pliegue nucal, ubicado detrs del cuello del feto. (En los bebs con
sndrome de Down y otras anomalas cromosmicas se tiende a acumular
fluido en esa parte, lo que hace que ese pliegue sea ms grueso.) Esta
medida, junto con la edad de la madre y la edad gestacional del beb, se
puede utilizar para calcular la probabilidad de que el beb tenga sndrome
de Down. La prueba de la traslucencia nucal detecta correctamente el
sndrome de Down en torno al 80% de las veces; cuando se combina con
un anlisis de la sangre materna, aumenta su precisin.

El triple cribado (tambin conocido por su nombre ingls: triple

screening) o prueba de la alfa fetoprotena. En esta prueba se miden
las cantidades de diversas sustancias en la sangre materna, y, teniendo
en cuenta la edad de la madre, se estima la probabilidad de que el beb
tenga sndrome de Down. Generalmente se practica entre la semana 15 y
20 de embarazo.

Ecografa de alta precisin. Se suele realizar en conjuncin con un

anlisis de sangre materna, y en ella se determina si el feto presenta los
rasgos fsicos asociados al sndrome de Down. De todos modos, esta
prueba de cribado solo tiene una precisin del 60% y a menudo da
resultados falsos-positivos y falsos-negativos.
Las pruebas diagnsticas incluyen:

Amniocentesis. Esta prueba, que se realiza entre las semanas 16 y 20

de embarazo, consiste en extraer una pequea cantidad de lquido
amnitico con una aguja insertada en el abdomen, y posteriormente
analizar las clulas fetales contenidas en el lquido amnitico para
detectar posibles anomalas cromosmicas. La amniocentesis se asocia a
un riesgo reducido de complicaciones, como el parto prematuro y el
aborto.

Muestreo de vellosidades corionicas (coriales). El muestreo de

vellosidades corionicas consiste en extraer una parte minscula de la
placenta tambin con una aguja que se inserta en el abdomen. La ventaja
de esta prueba es que se puede practicar antes que la amniocentesis,
entre las semanas 8 y 12. La desventaja es que se asocia a un riego
ligeramente ms alto de aborto y otras complicaciones.

Muestreo percutneo de sangre umbilical. Habitualmente realizado a

partir de las 20 semanas de embarazo, en esta prueba se utiliza una
aguja para extraer una pequea muestra de sangre del cordn umbilical
del feto. Se asocia a riesgos similares a los de la amniocentesis.

Despus del nacimiento, el diagnstico de sndrome de Down generalmente se

puede hacer simplemente mirando al beb. Si el pediatra sospecha que un
beb tiene sndrome de Down solicitar que le hagan un cariotipo el conjunto
de los cromosomas del beb agrupados por tamao, nmero y forma- a partir
de una muestra de sangre u otro tejido, para verificar el diagnstico.

OBTENER AYUDA
Si usted tiene un hijo a quien le han diagnosticado un sndrome de Down,
cuando reciba la noticia, probablemente le dominarn los sentimientos de
prdida, culpa y miedo. El hecho de hablar con otros padres de nios con
sndrome de Down tal vez le ayude a superar la conmocin y la tristeza
iniciales y a encontrar formas de mirar al futuro. Muchos padres constatan que
el hecho de informarse al mximo sobre el sndrome de Down les ayuda a
mitigar sus miedos.
Los expertos recomiendan matricular a los nios con sndrome de Down en
programas de intervencin precoz lo antes posible. Los fisioterapeutas, los
terapeutas ocupacionales y los educadores infantiles podrn trabajar con su
hijo para potenciar el desarrollo de las habilidades motoras y lingsticas del
nio y tambin le ensearn a usted a potenciar el desarrollo de esas
habilidades en casa. En muchos estados la participacin en programas de
intervencin precoz es gratuita para los nios con discapacidades hasta los tres
aos. Por lo tanto, pregntele al pediatra de su hijo o a un trabajador social qu
recursos de la administracin estn disponibles en su rea.
Cuando su hijo cumpla tres aos, su educacin estar garantizada gracias a la
Ley para la Educacin de los Individuos con Discapacidades, conocida en
ingls como Individuals with Disabilities Education Act (IDEA). Segn la IDEA,
los distritos escolares locales deben proporcionar una educacin gratuita
apropiada en el entorno menos restrictivo y un plan de educacin
individualizado, conocido como IEP (siglas inglesas de Individualized
education plan) a cada nio.
A qu colegio llevar a su hijo puede ser una decisin complicada. Algunos nios
con sndrome de Down tienen ciertas necesidades que se colman mejor con
programas especializados, mientras que a otros les va mejor asistir a un
colegio ordinario con compaeros de clase que no tienen sndrome de Down.
Los estudios han mostrado que este tipo de situacin, conocida como

integracin, es beneficiosa tanto para los nios con sndrome de Down como
para los dems nios. El equipo que lleve a su hijo trabajar con usted para
decidir qu es mejor para su hijo en concreto, pero recuerde que en todas las
decisiones se podr y se debera tener en cuenta su opinin, puesto que usted
es el mejor defensor de su hijo.
Hoy en da, muchos nios con sndrome de Down crecen yendo al colegio y
disfrutando de muchas de las mismas actividades que practican otros nios de
su misma edad. Unos pocos hasta cursan estudios universitarios. Muchos
hacen la transicin a una vida semiindependiente. Y hay otros que siguen
viviendo con sus padres pero son capaces de trabajar fuera de casa,
sintindose productivos y encontrando su lugar en la sociedad.
Revisado

por: Barbara

P.

Homeier,

MD

Fecha de la revisin: septiembre de 2005

http://kidshealth.org/parent/en_espanol/medicos/down_syndrome_esp.html

Posibles causas del sndrome de Down.

4.1. Teoras sobre su etiologa:
Desde que en 1866, Langdon Down reconociera este sndrome como un
entidad clnica por primera vez, y considerara que estos enfermos guardaban
una gran similitud con las gentes de razas orientales, llegando incluso a utilizar
el trmino monglico para describir algunas de las caractersticas de su
aspecto, se han ido sucediendo distintas teoras sobre la etiologa de este
sndrome, alguna de ellas tan poco slidas como la que dio Crookshank en su
libro The Mongol in our midst publicado en 1924.
Algunas de estas teoras son las siguientes:
Teora del atavismo racial de Crookshank (o regresin a la raza monglica):
Esta teora fue propuesta en 1912, y consideraba al nio trismico - 21 como la
regresin a una raza primitiva: la monglica. Para llegar a estas afirmaciones

se basaban simplemente en el aspecto fsico de estas personas.

En la actualidad se reconoce que cualquier parecido entre los trismicos - 21 y
los miembros normales de las razas del Este, es superficial, y por lo tanto
dicha teora est totalmente desechada.
Teora del origen amnitico (o deteccin en el desarrollo fetal):
Esta teora se fundamenta en que el nio trismica es causa de una parada en
el desarrollo fetal (Van der Scheer). Proponen que el saco amnitico presiona
en
ciertos
casos
al
feto,
producindole
estas
caractersticas.
El fundamento que escoge esta teora no es slido, ya que cae por su propio
peso si lo aplicamos al caso de nios gemelos. Segn esta teora, ambos nios
gemelos deberan ser trismicos-21, pero se han dado bastantes casos en los
que uno de los gemelos es trismico-21 y el otro no.
Teora del origen endocrino (o debilidad de las glndulas)
Esta teora se apoya en la afirmacin de que las glndulas del nio trismico no
poseen la misma fuerza orgnica y funcional

Los crticos exponen que esta teora confunde defecto con causa. El hecho de
que aparezca algn problema endocrino en el nio trismico, no es razn
suficiente para afirmar que esta sea la causa.
Por otra parte, desde el campo de la endocrinologa, no sealan que el nio
trismico-21 sea un tipo de trastorno endocrino, aunque en estas personas
Se den, de modo irregular, alteraciones en este sentido.
Teora fundada en factores familiares
En general, los defensores de esta teora parecen destacar el hecho de que la
mayora de los padres de nios trismicos sean de ms edad que el trmino
medio de la poblacin.
Concretamente Schachter afirma que las madres suelen ser de ms edad que
su cnyuge en el momento de nacer el trismico-21. Tambin muestran un
estudio en base a la menstruacin: sta tiene su aparicin ms tarde en
madres con nios trismicos que en aquellas que no presentan esta
peculiaridad. En realidad se trata slo de reglas anormales tanto en cantidad
como en ritmo. Pero este dato no nos proporciona la razn que buscamos.
Teora de los factores hereditarios

Esta teora sostiene que el trismico - 21 es el producto final de una serie de

diversas taras familiares en donde uno de los miembros finales (nio trismico)
las acumula.
Dentro de esta teora hay personas que afirman que el hecho de engendrar en
estado de embriaguez es un factor causante de la trisoma - 21.
Al igual que las teoras anteriores, esta teora no se sostiene porque los
estudios reflejan el nacimiento de nios trismicos en familias que no presentan
ninguna tara precedente.
Teora del origen gentico
Los defensores de esta teora aseguran que las alteraciones genticas pueden
determinar que el nio sea trismico- 21.
Uno de los defensores de esta teora es el espaol Jernimo de Moragas, el
cual, cita los trabajos de Penrose en 1639 que despus continuaron con xito,
y analiza un caso especfico de anomala cromosmica en un individuo de 45
aos que sufra anomalas conjuntas de sndrome de Klinefelter y mongolismo.
Esta teora es una de las ms apoyadas hasta el momento, pero an no ha
llegado a dar una explicacin cientfica concluyente.
4.2. Otras teoras sobre su etiologa:
Cerebropatas:
Las cerebropatas es un tipo de afeccin que se debe a perturbaciones
bioqumicas, infecciosas y parasitarias en el encfalo del feto durante la
gestacin produciendo la anomala que da lugar al nio trismico-21. Tambin
pueden ser agentes fenotpicos que por alteracin del desarrollo, debido a
enfermedades infecciosas, txicas o metablicas de la madre, influyan en la
deficiencia global y permanente que va a padecer el futuro nio.
El Dr. Karl Koning, ha seguido esta lnea de pensamiento. Segn este autor
tres son los factores principales que dan una visin sobre la situacin etiolgica
de la trisoma-21:

La trisoma-21 aparece en familias cuyos miembros presentan algunos

caracteres aislados de este sndrome.

Las madres que por su edad o cualquier circunstancia no estn en el

periodo normal de procreacin, o porque su salud mental o psquica es

deficiente, dan lugar ms frecuentemente al nacimiento de nios

trismicos-21.

Las enfermedades infecciosas, las crisis morales y psquicas durante los

tres primeros meses de gestacin pueden dar como consecuencia el
nacimiento de un nio trismico-21.

Situacin actual en torno a la etiologa del trismico-21

Actualmente ninguna de las teoras anteriormente citadas tiene un valor total.
Muchas de ellas caen por su propio peso y han sido descartadas totalmente.
Hoy por hoy se sabe que:

El sndrome de Down aparece por la presencia de un cromosoma

suplementario en las clulas del cuerpo.

No hay nada durante el embarazo que contribuya a que se

produzca esta anomala.
Es muy difcil, en el momento actual, definir los factores que
intervienen.

Parece haber un acuerdo, entre los especialistas, sobre la

existencia de una multiplicidad de factores etiolgicos que
interactan entre s, dando lugar a la trisoma. No obstante, se
desconoce exactamente de qu manera se relacionan estos
factores, por lo que siempre que tengamos que hablar de posibles
causas debemos hacerlo con precaucin, sin que se pueda
interpretar una relacin directa de causa-efecto.

Segn los estudios, las posibles causas podran ser:

Aproximadamente un 4 % de los casos de sndrome de Down

parecen ser debidos a factores hereditarios: los casos de madre
afectada por el sndrome; familias con varios nios afectados; los

casos de translocacin en uno de los padres y aquellos casos en

que existe la posibilidad de que uno de ellos, con apariencia
normal, posea una estructura cromosmica en mosaico, con
mayor incidencia de clulas normales. Aun as, no est
demostrado que esta caracterstica sea ms frecuente en padres
de nios con sndrome de Down que en padres de nios
normales.

Otro factor etiolgico ms conocido, es el de la edad de la

madre. El nacimiento de un nio con sndrome de Down es
significativamente ms frecuente a partir de los 35 aos,
llegndose a una proporcin aproximada del 50 % en madres con
edad superior a 40 aos. No podemos decir lo mismo con
respecto al padre y tampoco tenemos una respuesta a esto. Los
especialistas apuntan a que posiblemente la interaccin de
distintos factores puede actuar de modo distinto en cuanto al
envejecimiento normal del proceso reproductor, favoreciendo o
estableciendo la anomala cromosmica.

Otro grupo de posibles causas lo constituyen algunos factores

externos:

Procesos infecciosos: los agentes vricos ms significativos en la

aparicin del sndrome parecen ser los de la hepatitis y la rubeola.

La exposicin a radiaciones: la dificultad en el estudio de este

factor, se encuentra en el hecho de que las radiaciones pueden
haber causado la alteracin aos antes de la fecundacin.
Algunos estudios apuntan a que realmente se da una mayor
incidencia de sndrome de Down cuando los padres han estado
expuestos a radiaciones.

Algunos agentes qumicos que pueden determinar mutaciones

genticas, tales como el alto contenido en flor del agua, y la
polucin atmosfrica.

Otros autores se decantan por la relacin entre algunos

desrdenes tiroideos en las madres.

Tambin se apunta la relacin entre el sndrome y un ndice

elevado de inmunoglobulina y de tiro globulina en la sangre de la
madre, encontrndose a su vez que el aumento de anticuerpos
estaba asociado a una mayor edad de sta.

Deficiencias vitamnicas: los especialistas apuntan a que una

hipovitaminosis puede favorecer la aparicin de una alteracin
gentica.

CAUSAS O ETILOGIA se encuentran:

edad de la madre, incidencia en madres de 25 aos es de 1 por 2000 nacidos vivos, mientras
que en madres de 35 aos es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres
mayores de 40 aos.CAUSAS GENETICAS:alteracin cromosmica en el proceso de la fecundacinTrisoma del
cromosoma 21 Retraso mental. Aspecto mongoloide.An se desconoce por qu el beb tiene
este cromosoma extra, y cmo ello perturba y distorsiona el desarrollo de su estructura y
funciones normales. Sin embargo, ser uno de los gametos (vulo o espermatozoide) el que
porte en su contenido cromosmico este error. Siendo ms frecuente la presencia de esta
anomala en el vulo que en el espermatozoide, de ah, que a partir de cierta edad (40 - 45
aos) se recomiende a las mujeres evitar el embarazo, ya que existen mayores posibilidades
de errores de este tipo.
Asimismo, si una mujer de esta edad o mayor, queda embarazada, aunque no haya ningn otro
problema, su embarazo es considerado de alto riesgo.
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DIAGNSTICO Y COMO SE DETECTA ES LO MISMO.
Mtodos de deteccin del sndrome:
Para detectar la anormalidad cromosmica durante el periodo prenatal se pueden emplear:
La Amniocentesis consiste en la extraccin de una muestra del lquido amnitico que rodea al
feto humano en el interior del tero. Las clulas fetales que se obtienen de este lquido se
cultivan en un laboratorio para descartar la presencia de anomalas cromosmicas, defectos
enzimticos, o alteraciones del crecimiento del feto. Esta tcnica suele practicarse durante el
cuarto mes de embarazo en aquellos casos en que se sospeche que puedan existir anomalas
hereditarias en los padres, cuando la edad de la embarazada pueda predisponer al feto a
padecer anomalas genticas, o cuando la mujer haya sufrido una exposicin a sustancias que
pueden daar el desarrollo del feto.Despus de la inyeccin de un anestsico local en la piel del abdomen, se introduce una aguja
muy fina a travs de ste y de la pared uterina dentro del amnios, el saco que contiene el
lquido amnitico y se extraen por succin alrededor de 30 ml de lquido para ser analizado.El anlisis de las clulas fetales permite pronosticar ms de 75 anomalas, as como el sexo del
feto. El uso ms frecuente de esta prueba es probablemente para la deteccin precoz del
sndrome de Down.-

La biopsia de vellosidades corinicas es que en las clulas fetales cultivadas se puede estudiar
una funcin concreta o analizar su ADN para detectar una anomala congnita.Algunas alteraciones sanguneas maternas pueden sugerir la gestacin de un hijo con
sndrome de Down: niveles bajos de alfa-fetoprotena y niveles anormales de estriol no
conjugado y gonadotrofina corinica humana.--------------------------------------
CARACTERISTICAS, COMO ES SU VIDA Y SU MUNDO
Las caractersticas de los enfermos con Sndrome de Down son:
Labios: a menudo tiene la boca abierta y la protusin habitual en la lengua hace que los labios
estn baados por la saliva y ms tarde pueden tornarse secos y fisurados; la boca se
mantiene abierta porque tiene la nasofaringe estrecha y la amgdalas muy grandes.Lengua: tiene surcos profundos e irregulares, a partir delos dos aos tiene su aspecto
caracterstico con papilas linguales muy desarrolladas.- Debido a la falta de tono muscular tiene
tendencia a salirse fuera de la boca.Dientes: la denticin de leche es algo ms tarda que en el nio normal; suele ser irregular e
incompleta, la forma de los dientes es a veces anmala y tiene alteraciones en el esmalte.Voz: la mucosa es engrosada y fibrtica; la laringe parece estar situada ms all de lo habitual;
la voz es gutural y su articulacin difcil.Nariz: suele ser ancha y rectangular; el dorso se presenta aplanado debido a una escasa
formacin de los huesos nasales.Ojos: presentan un pliegue de la piel en la esquina interna de los ojos (llamado epicanto).Orejas: tienen una configuracin extraa, estn poco desarrolladas, a veces son pequeas y su
borde superior se encuentra con frecuencia plegado, los conductos auditivos son estrechos.Cuello: suele ser corto y ancho.Estatura y desarrollo seo: sigue un ritmo normal hasta la pubertad y posteriormente la estatura
permanece detenida a unos centmetros por debajo de la normalidad.- Su pecho tiene una
forma peculiar: el esternn puede sobresalir o presentar una depresin, en el nio con
dilatacin de corazn, el pecho puede aparecer ms lleno en ese lugar.Crneo: es pequeo, su parte posterior est ligeramente achatada, las zonas blandas del
crneo son ms amplias y tardan ms en cerrarse.- En la lnea media, donde confluyen los
huesos hay frecuentemente una zona blanda adicional, algunos presentan reas e que falta el
cabello.Extremidades: tiene por lo general un aspecto normal, sus brazos y piernas son cortos en
relacin con el resto del cuerpo: su crecimiento general est atrofiado.Manos: en las palmas de las manos muestran un nico pliegue transversal, con dedos cortos
que se curvan hacia adentro.Pies: las plantas de los pies presentan un pliegue desde el taln hasta los dos primeros dedos,
la separacin entre el primer y el segundo dedo es superior a lo normal.Piel: generalmente se seca y se agrieta con facilidad.En muchos casos presentan cardiopatas congnitas en un 40% aproximadamente, problemas
en el tracto digestivo en un 3 o 4%.- Con cierta frecuencia tienen deficiencias auditivas, miopa,
cataratas congnitas y tienden a desarrollar leucemia.Su desarrollo sexual aparece bastante tarde y puede quedar incompleto en lo que se refiere a
rganos reproductores.- Los varones tiene menor secrecin hormonal, genitales pequeos y
esta generalmente admitido que son estriles.- En las mujeres la menstruacin suele ser
normal y se dan casos de madres Down, cuyos hijos son normales en un 50% de los casos
conocidos.Son muy sensibles a las infecciones, localizadas preferentemente en odos, ojos y vas
respiratorias.El cociente de inteligencia vara desde 20 hasta 60 esto se logra por medio de un test y es

siempre relativo (un inteligencia media es de 100), pero con procedimientos educativos
especficos algunos enfermos consiguen desarrollar ms su capacidad de inteligencia.-

Cul es la causa del sndrome de Down?

El Sndrome de Down est causado por un nmero mayor de cromosomas. Normalmente,
hay 23 pares de cromosomas. Una mitad proviene de la madre y la otra del padre.
El Sndrome de Down no lo causa algo que hacen la madre o el padre antes de que nazca el
nio. Cualquiera puede tener un nio con Sndrome de Down. Pero cuanto mayor sea la
madre, mayor es el riesgo de tener un beb con Sndrome de Down.
Aproximadamente uno de cada 800 bebs nace con Sndrome de Down, independientemente
de la raza o nacionalidad de sus padres. No es contagioso, de modo que no puedes contraer
el Sndrome de otra persona y es imposible contraerlo despus de haber nacido.
El tipo ms comn de Sndrome de Down es la trisoma 21. Casi un 95% de personas con
Sndrome de Down tienen la trisoma 21. Con este tipo de Sndrome de Down, el nio nace
con un cromosoma extra. Tiene 47 cromosomas en vez de 46. En lugar de tener dos
cromosomas 21, tiene tres de ellos.
Como las personas con Sndrome de Down nacen con un nmero anormal de cromosomas,
no existe cura para el Sndrome de Down. Es algo que tendrn toda su vida.

Al hablar del desarrollo de las personas con sndrome de

Down debemos tener en cuenta que entre ellos existe una
gran variabilidad, incluso, es posible que las diferencias
entre esta poblacin sean mayores que las que existen entre
la poblacin general. Por eso, aunque se conocen algunas
caractersticas que se presentan comnmente en las
personas con sndrome de Down, se debe tener cuidado de
no hacer juicios o aseveraciones absolutas, ni
generalizaciones sin fundamentos que puedan provocar
confusin. Adems, al igual que en el resto de la poblacin,
no podemos determinar en el momento de su nacimiento, lo
que pueden llegar a aprender en el trascurso de su vida, por
lo que se debe ser cauteloso respecto a las expectativas
sobre sus posibilidades futuras.

Personalidad

Por encima de estereotipos y coincidencias aparentes se

encuentra una rica variedad de temperamentos. En general,
las personas con sndrome de Down, pueden presentar las
siguientes caractersticas de personalidad:

Suelen ser sociables y afectuosos, y presentar menor capacidad para inhibirse.

Les gusta colaborar en las tareas de la casa, cuando se les ensea y se les permite
participar.

Pueden llegar a disfrutar mucho de las tareas escolares y laborales adquiriendo

sentido de responsabilidad y constancia.

En ocasiones, tienden a presentar conductas persistentes y resistencia al cambio,

as como escasa iniciativa.

Motricidad
Su desarrollo psicomotor tiende a presentarse de manera
ms tarda con respecto a la poblacin general.

Presentan bajo tono muscular.

Lentitud y torpeza motora tanto gruesa (brazos y piernas), como fina (manos).

Atencin
Los nios con sndrome de Down generalmente presentan
dificultad para mantener la atencin sobre todo durante
periodos prolongados. Con facilidad se distraen frente a la
presencia de casi cualquier estmulo. Sin embargo, conforme
pasa el tiempo pueden adquirir esa capacidad si se utilizan
las estrategias adecuadas para ello.

Percepcin
Tienden a presentar problemas perceptuales, aunque en
general tienen mejor percepcin y retencin visual que
auditiva. La deteccin oportuna de problemas visuales y
auditivos, es de gran apoyo para el desarrollo de las
estrategias ms adecuadas de enseanza.

Inteligencia y Memoria
Las personas con sndrome de Down presentan deficiencia
intelectual, que suele ser de leve a moderada.

Es difcil para ellos generalizar lo que aprenden.

Necesitan ms tiempo para aprender y responder a ciertos estmulos.

Para ellos es complicado entender y seguir varias instrucciones a la vez.

Presentan lentitud para procesar y codificar la informacin, as como dificultad

para interpretarla.

Les resulta difcil realizar los procesos de conceptualizacin, generalizacin,

transferencia de aprendizajes y abstraccin.

Con respecto a su memoria, tienen dificultad en la memoria a corto y largo plazo y

es mejor su memoria visual que la auditiva.

Lenguaje
Esta rea de desarrollo es quiz en la que se evidencia una
mayor repercusin, ya que tienen dificultad para dar
respuestas verbales y tienden a dar respuestas motoras,
tales como gestos, y seas. Tambin presentan mejor
capacidad de lenguaje comprensivo que expresivo. Es
importante animarlos a hablar, y no adivinarles el
pensamiento, as como evitar pensar que como no hablan,
tampoco entienden.

Conducta
Pueden presentar la misma variedad de conductas que
suelen observarse en la poblacin en general. Los programas
de modificacin de conducta por lo comn dan buenos
resultados con ellos.

Sociabilidad
En conjunto alcanzan un buen grado de adaptacin social. Si
se les permite, suelen mostrarse dependientes de los
adultos, por lo que hay que promover su independencia y
autonoma.
Actualmente muchas limitaciones que se suponan
inamovibles, tales como la creencia de que eran incapaces
de leer y escribir, han sido superadas, y ello es debido a que
ciertas caractersticas relacionadas con condiciones
adecuadas, pueden favorecer un mayor desarrollo de ciertas
habilidades. Por tanto, una intervencin educativa
adecuada, puede producir mejoras observables.
CAUSAS
z Factores hereditarios.
z Factores externos:
z Procesos infecciosos

z La exposicin a radiaciones
z Algunos agentes qumicos
z La relacin entre algunos desrdenes tiroideos en las madres.
z Relacin entre el sndrome y un ndice elevado de inmunoglobulina y
de tiroglobulina en la sangre de la madre.
z Deficiencias vitamnicas.
z La edad de la madre.
z Probablemente distintos factores interacten a la hora de
determinar esta cromosomopata.
Riesgos respecto a la edad materna para el sndrome de
Down
1 de cada 30 45

CARACTERSTICAS PSICOLGICAS
Carcter y personalidad
z a) Escasa iniciativa.
z b) Menor capacidad para inhibirse.
z c) Tendencia a la persistencia de las
conductas y resistencia al cambio.
z d) Baja capacidad de respuesta y de
reaccin frente al ambiente.
z e) Constancia, tenacidad, puntualida

Aspectos cognitivos
z Presentan lentitud para procesar y codificar la informacin y
dificultad para interpretarla, elaborarla y responder a sus

requerimientos tomando decisiones adecuadas. . Tambin les

cuesta planificar estrategias para resolver problemas y
atender a diferentes variables a la vez. Otros aspectos
cognitivos afectados son la orientacin espacial y temporal y
los problemas con el clculo aritmtico.

Lenguaje
z Con respecto a otras formas de discapacidad
intelectual, las personas con sndrome de
Down se encuentra ms desfavorecidas en
este terreno. Presentan un retraso
significativo en la emergencia del lenguaje y
de las habilidades lingsticas, aunque con una
gran variabilidad de unas personas a otras.

1- CARACTERSTICAS COGNITIVAS DE LOS NIOS CON SNDROME

DE DOWN
z En Educacin Infantil
- Retraso en la adquisicin de las diversas etapas.
- La secuencia de adquisicin, en lneas generales, es similar a la de los
nios que no
tienen S.D.
- Suele haber retraso en la adquisicin del concepto de permanencia del
objeto.
- La conducta exploratoria y manipulativa tiene semejanzas con otros nios
de su misma
edad mental pero su atencin dura menos.
- La sonrisa de placer por la tarea realizada aparece con frecuencia, pero no
suele guardar

relacin con el grado de dificultad.

- El juego simblico va apareciendo del mismo modo que en otros nios.
Pero es ms
restringido y repetitivo.
- En la resolucin de problemas, hacen menos intentos y muestran menos
organizacin.
- En sus lenguaje expresivo manifiestan poco sus demandas concretas.
- Pueden verse episodios de resistencia creciente al esfuerzo en la
realizacin de la tarea,
lo que revela poca motivacin e inconstancia en su ejecucin, muchas veces
por miedo al
fracaso.

En primaria :
z Presenta retraso en su edad cognitiva.
z Muestra lentitud en su capacidad cognitiva.
z La edad lingstica es inferior a la cognitiva.
z Presentan serios problemas en la articulacin, en la fluidez y en la
inteligibilidad
del lenguaje.
z En general, poseen una buena percepcin visual y una buena memoria
visual.
z Tienen problemas para transferir los aprendizajes de una situacin
concreta a
otra y para generalizar las adquisiciones.
z En determinadas edades podemos apreciar rasgos de impulsividad y de
hiperactividad

EL APRENDIZAJE
z Tienen dificultades para generalizar las habilidades que han aprendido en
una
determinada situacin.

z Desarrollan un ritmo ms lento de aprendizaje. Necesitan ms tiempo de

escolaridad.
z Presentan dficit en la consolidacin de aprendizajes.
z Tendencia a eludir tareas que percibe difciles.
z Utilizan ciertos comportamientos sociales para distraer la atencin de los
adultos y evitar
implicarse en tareas de aprendizaje.
z Falta de inters por determinadas tareas y contenidos.
z Dificultades en el aprendizaje del lenguaje.
z El aprendizaje de la lectura se debe iniciar lo mas pronto posible(3/4 aos),
utilizando
programas adaptados a sus peculiaridades: mtodos visuales.
z El aprendizaje de la escritura suele ir ms retrasado que el de la lectura.
z El aprendizaje del clculo es costosos para ellos. Tienen dificultades con
los ejercicios
matemticos, numricos y con las operaciones.
z Necesitan que se les evale en funcin de sus capacidades reales y de sus
niveles de
aprendizaje individuales.

RESUMEN:
La conferencia pronunciada en el XXI curso bsico del sndrome de Down, celebrado en noviembre del
ao 2011 en Santander, por el psiclogo Emilio Ruz Rodrguez, se centra en las caractersticas
psicolgicas de los nios y adolescentes con sndrome de Down: las memoria, el lenguaje, la motricidad
etc. son analizados individualmente con unas sugerencias de intervencin en cada una de ellas, para,
desde el punto de vista educativo, planificar las actuaciones precisas para una ms certera intervencin

CARACTERSTICAS PSICOLGICAS DE LOS NIOS Y JVENES CON

SNDROME DE DOWN
EMILIO RUIZ RODRGUEZ. PSICLOGO
FUNDACIN SNDROME DE DOWN DE CANTABRIA. ESPAA
Para programar la intervencin educativa ms conveniente para un alumno con sndrome de
Down (SD) concreto, se ha de partir de un conocimiento realista y actualizado de las
peculiaridades del aprendizaje de estas personas. Por ello es esencial comenzar por precisar
cules son sus principales caractersticas psicolgicas y planificar, a partir de ah, las
actuaciones educativas precisas. Un mejor conocimiento nos permitir realizar una ms
certera intervencin.
Se va a partir de dos premisas que enmarcan toda la exposicin posterior:

1.- La variabilidad existente entre las personas con sndrome de Down es tan grande,
e incluso mayor, que la que se da en la poblacin general. Por ejemplo, los mrgenes
temporales en que los nios adquieren determinadas capacidades o hitos de desarrollo, como
la marcha o el habla, son ms amplios. No hay dos nios con sndrome de Down iguales, por lo
que hemos de evitar los tpicos y las generalizaciones. Por ejemplo, se ha de procurar no
utilizar expresiones como los Down, sustituyndolas por nios, jvenes o adultos con
sndrome de Down.
2.- La prudencia en el planteamiento de expectativas. No podemos determinar a
priori lo que pueden llegar a aprender. Se ha de ser cauteloso respecto a las expectativas que
se creen sobre sus posibilidades futuras y evitar poner techo o lmite a sus posibilidades
educativas. Como resultado del denominado efecto Pigmalin podemos limitar sus
potencialidades educativas si no creemos en ellos. Se realizar un repaso por bloques
psicolgicos estudiando las caractersticas propias del SD y aportando sugerencias de
intervencin para planificar el trabajo educativo diario. Por supuesto, estas caractersticas no
se dan siempre ni en todas, ya que el nico rasgo comn a todas las personas con SD es la
trisoma del par cromosmico 21.
CARACTERSTICAS BIOLGICAS/FISIOLGICAS
Cardiopata.
Alteraciones oculares y de la audicin.
Hipotona muscular (flacidez) y laxitud de los ligamentos.
Alteraciones de la funcin tiroidea. Hipotiroidismo fundamentalmente.
Umbral ms alto de percepcin del dolor.
Desarrollo evolutivo: retraso en la adquisicin de las distintas etapas.
Sugerencias de intervencin:
Seguir las pautas del programa de salud para personas con SD.
Realizar revisiones mdicas peridicas (oculares, auditivas, de la funcin tiroidea).
Se ha de estar atentos a sus quejas cuando manifiesten sentir un dolor y a su malestar o
aspecto decado
Pasemos del enfoque mdico al enfoque educativo de intervencin.
Procurar no utilizar trminos mdicos al referirse a personas con sndrome de Down
(pacientes, enfermos, afectados)
Intervencin educativa: les hemos alargado la vida, trabajemos ahora para ensanchrsela.
Completar la cantidad con calidad de vida
PERSONALIDAD
Realizando una revisin a la bibliografa cientfica y de divulgacin sobre SD se pueden
recoger calificativos que constituyen los estereotipos sobre las personas con SD. Se les califica
de obstinadas, afectuosas, sociables o sumisas. En conjunto son afirmaciones sin clara
justificacin y, en muchos casos, sin fundamento. Ocasionan generalizaciones perjudiciales,
que confunden a padres y educadores y, con frecuencia, determinan las expectativas que
sobre ellos se hacen unos y otros. Sin embargo y, por encima de estereotipos y coincidencias
aparentes, se encuentra una rica variedad de temperamentos.
Con la salvedad anterior, algunas caractersticas generales de la personalidad de los alumnos
con SD son:
Escasa iniciativa.
Menor capacidad para inhibirse.
Tendencia a la persistencia de las conductas y resistencia al cambio.
Menor capacidad de respuesta y de reaccin frente al ambiente.
Poca perseverancia en las tareas y utilizacin de la capacidad social para eludirlas.
Suelen mostrarse colaboradores y ser afectuosos y sociables
En el mundo laboral se estn mostrando constantes y tenaces, puntuales y responsables,
realizando las tareas con cuidado y perfeccin.
Sugerencias de intervencin:
Ms que aceptarles como son (pobrecito), ayudarles a mejorar.
Se ha de adaptar el programa educativo a la personalidad de cada uno.

Hay que favorecer su participacin en juegos y actividades de grupo.

Es preciso proporcionar el control externo para inhibir sus actuaciones que con el
entrenamiento se convertir en autocontrol.
Conviene acostumbrarles a que cambien de tarea con cierta frecuencia.
MOTRICIDAD
Torpeza motora, tanto gruesa (brazos y piernas) como fina (coordinacin ojo-mano).
Lentitud en sus realizaciones motrices.
Mala coordinacin.
Hipotona muscular y laxitud de los ligamentos.
Dificultades con lo anti gravitatorio (saltar subir)
Tendencia al sobrepeso
Sugerencias de intervencin:
Programas de atencin temprana
Ejercicio fsico regular. Aprovechar las actividades cotidianas y los hbitos familiares.
Prctica de deportes y otras actividades fsicas. Recomendables: andar, nadar y bailar.
Estudio previo de sus caractersticas fsicas y de salud para prevenir riesgos
Requieren una ingesta calrica menor que otros nios de su misma edad y estatura
ATENCIN
La atencin vara en funcin del inters de la tarea (motivacin).
Dificultad para centrar la atencin (atencin focalizada) y para mantenerla durante periodos
de tiempo prolongados (atencin sostenida). Facilidad para la distraccin frente a estmulos
diversos y novedosos.
En clase se distraen ms si perciben que su tarea es distinta a la de los dems.
Sugerencias de intervencin:
Es preciso programar ejercicios para que aumenten sus periodos de atencin.
Favorecer la motivacin. Utilizar actividades variadas y amenas
Es conveniente mirarles cuando se les habla, comprobar que atienden, eliminar estmulos
distractores cuando se trabaja con ellos, presentarles los elementos de uno en uno y evitar
enviarles diferentes mensajes y estmulos al mismo tiempo.
No se ha de confundir la falta de atencin con la demora en la respuesta, algo que se da
habitualmente, ya que su periodo de latencia (tiempo que tardan en responder) es ms
largo.
PERCEPCIN
Mejor percepcin y retencin visual que auditiva.
Su umbral de respuesta general ante estmulos es ms elevado.
Sugerencias de intervencin:
Se debe presentar la estimulacin siempre que sea posible a travs de ms de un sentido
(Multisensorial),
El modelado o aprendizaje por observacin, la prctica de conducta y las actividades con
objetos e imgenes son estrategias de aprendizaje muy eficaces.
ASPECTOS COGNITIVOS
Dificultad para manejar diversas informaciones.
Lentitud para procesar y codificar la informacin y dificultad para interpretarla.
Les resultan dificultosos los procesos de conceptualizacin, abstraccin, generalizacin y
transferencia de los aprendizajes.

Sugerencias de intervencin:
Es conveniente hablarles despacio, con mensajes breves, concisos, sencillos, directos y sin
doble sentido.
Se les ha de dar tiempo para que contesten, sin adelantarse a su posible respuesta.
Es preciso explicarles hasta las cosas ms sencillas, no dando por supuesto que saben
algo si no lo demuestran hacindolo.
Se ha de prever en la programacin la generalizacin y mantenimiento de las conductas,
practicndolas en diferentes lugares y momentos.
INTELIGENCIA
El SD siempre se acompaa de discapacidad intelectual o cognitiva (es mejor emplear estos
trminos que discapacidad o retraso mental), en diferentes grados.
Nivel intelectual en el rango de la discapacidad intelectual ligera o moderada, en general.
Obtienen mejores resultados en las pruebas manipulativas que en las verbales.
Les cuesta entender varias instrucciones dadas en orden secuencial (seguidas).
Entienden literalmente lo que les dicen. No entienden las bromas ni las frases con doble
sentido.
Sugerencias de intervencin:
No se ha de olvidar que tienen discapacidad intelectual. Es preciso hablarles ms despacio; si
no entienden las instrucciones repetirlas con otros trminos diferentes y ms sencillos.
Trabajar desde lo concreto a lo abstracto, de lo manipulativo a lo intelectual. Hacer un
trabajo sistemtico con las bromas y las ironas.
Inteligencias mltiples. Se pueden y se deben utilizar programas de educacin emocional.
MEMORIA
Memoria procedimental y operativa, bien desarrollada (pueden realizar tareas secuenciadas
con precisin). Ms dificultades con la memoria semntica.
Mejor la memoria visual que la auditiva.
Les cuesta seguir ms de 3 instrucciones dadas en orden secuencial.
Pueden llegar a retener de 3 a 6 dgitos tras escucharlos (3-4 dgitos en la mayor parte de
los casos / 3-5 imgenes).
Sugerencias de intervencin:
Es esencial el entrenamiento de la memoria.
Necesitan que se les proporcionen estrategias (subvocalizar, nombrar los objetos, agruparlos
en categoras).
Es recomendable practicar en las tareas cotidianas en casa y en el colegio (transmitir, por
ejemplo).
LENGUAJE
El nivel lingstico va por detrs de su nivel lector, de su capacidad social y de su inteligencia
general.
Tienen dificultad para dar respuestas verbales; dan mejor respuestas motoras.
Tienen mejor capacidad de lenguaje comprensivo que expresivo.
Sugerencias de intervencin:
El lenguaje es conveniente que sea trabajado individualmente con cada uno de ellos, incluso
con el apoyo de especialistas.
En la clase, utilizar exposiciones orales y largas explicaciones lo menos posible.
A hablar se aprende hablando. Hablarles y escucharles son las mejores estrategias.
El ordenador puede ser un instrumento muy til para alcanzar estos objetivos.

La lectura y la escritura favorecen el desarrollo de su lenguaje.

CONDUCTA
No suelen presentar problemas destacables de conducta.
La mayora puede incorporarse con facilidad a entornos sociales normalizados, como los
centros de integracin escolar.
Los programas de modificacin de conducta y de apoyo conductual positivo, por lo comn dan
buenos resultados con ellos.
Sugerencias de intervencin:
Lo ms importante es la normalizacin, es decir, tratarles del mismo modo que a los dems y
exigirles lo mismo que a ellos.
Tanto la sobreproteccin como la dejadez y el abandono o el exceso de exigencia son
actuaciones negativas.
En el caso de los colegios, la coordinacin entre todos los profesores y con la familia es
esencial para intervenir en aspectos de conducta.
SOCIABILIDAD
En conjunto alcanzan un buen grado de adaptacin social.
Sin una intervencin sistemtica su nivel de interaccin social espontneo es bajo.
Suelen mostrarse dependientes de los adultos.
Se dan en ocasiones problemas de aislamiento en situacin de hipottica integracin.
Sugerencias de intervencin:
Es conveniente establecer normas claras y razonadas.
Se ha de proporcionar control conductual externo, como paso previo hacia el autocontrol.
Se recomienda la participacin en todo tipo de actividades sociales en el entorno social real
del nio.
Los programas de entrenamiento en habilidades sociales pueden ser aplicados con xito y se
obtienen resultados observables en poco tiempo