3 ANO MDULO 1 BIO 4: ASPECTOS GENTICOS

Gentica: ramo da Cincias Biolgicas que estuda a natureza qumica

do material hereditrio
CONCEITO GERAIS

Gene: fragmento de DNA que pode ser transcrito na sntese de

protenas.
Locus (Loco): local, no cromossomo, onde se encontra o gene.
Alelos: genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos
homlogos.
Homlogos: cromossomos que possuem genes para as mesmas
caractersticas.
Gentipo: conjunto de genes de um indivduo.
Fentipo: caractersticas observveis de uma espcie, que so
determinadas por genes e que podem ser alteradas pelo ambiente.
Fenocpia: fentipo modificado semelhante a um existente.
Gene Letal : com efeito mortal.
Gene Dominante: aquele que sempre que est presente se manifesta.
Gene Recessivo: aquele que s se manifesta na ausncia do
dominante.
Homozigoto ou Puro: indivduo que apresenta alelos iguais para um
ou mais caracteres.
Heterozigoto ou Hbrido: indivduo que apresenta alelos diferentes
para um ou mais caracteres.
Genes Codominantes: os dois genes do par manifestam seu carter.
Polialelia: mais de dois alelos para um mesmo carter.
Pleiotropia: um par de genes determina vrios caracteres.
Polimeria: vrios pares de genes determinam um s carter.
Epistasia: interao em que genes inibem a ao de outros no
alelos.

TEORIA DA EPIGNESE: os organismos surgem da unio de um gameta

masculino com o gameta feminino originando o zigoto
GENTICA MENDELIANA
Gregor Mendel (1822-1884): considerado o pai da gentica.
Desenvolveu seus trabalhos com plantas de ervilha (Pisun sativum)
observando a transmisso hereditria de vrias caractersticas.
Por que ervilhas?
Fcil cultivo em canteiros.
Vrias caractersticas contrastantes e de fcil observao.
Ciclo vital curto e grande nmero de descendentes (sementes).
Predomina reproduo por autofecundao, portanto linhagens naturais so
puras.
A PRIMEIRA LEI DE MENDEL
PUREZA DOS GAMETAS

As caractersticas dos indivduos so condicionadas por pares de fatores

(genes), que se separam durante a formao dos gametas, indo apenas um
fator do par para cada gameta
CRUZAMENTO-TESTE
Utilizado para se saber se um indivduo com fentipo dominante
homozigoto ou heterozigoto.
Consiste em cruzar o indivduo em questo com um indivduo com fentipo
recessivo e analisar as propores fenotpicas nos descendentes.
Obtendo-se 100% de indivduos dominantes, o testado , com certeza,
homozigoto.
Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de recessivos, ento o testado
heterozigoto.
Quando utilizado o genitor recessivo para o teste o processo chamado
de retrocruzamento
ou back-cross.
MONOIBRIDISMO COM DOMINNCIA
Herana condicionada por um par de alelos.
Dois fentipos possveis em F 2 .
Trs gentipos possveis em F 2 .
Proporo fenotpica 3:1
Proporo genotpica 1:2:1
MONOIBRIDISMO SEM DOMINNCIA
Herana condicionada por um par de alelos.
Trs fentipos possveis em F2.
Trs gentipos possveis em F2.
Proporo fenotpica 1:2:1
Proporo genotpica 1:2:1
CODOMINNCIA
O heterozigoto no apresenta um fentipo intermedirio, mas sim os dois
fentipos simultaneamente
GENES LETAIS
Provocam a morte ou no desenvolvimento do embrio.
Determinam um desvio nas propores fenotpicas esperadas, geralmente
2:1
PENETRNCIA E EXPRESSIVIDADE
Penetrncia: porcentagem de indivduos de uma populao com um
determinado gentipo que exibem o fentipo associado a esse gentipo
Completa: quando o gene produz o fentipo correspondente sempre que
estiver presente em
condies de se expressar
Incompleta: quando apenas uma parcela dos indivduos com o mesmo
gentipo expressa o
fentipo correspondente
Um determinado gentipo pode no expressar o fentipo correspondente
devido a genes
epistticos ou devido ao efeito do ambiente, por exemplo
PENETRNCIA E EXPRESSIVIDADE

Expressividade: corresponde ao modo de expresso do alelo, que pode ser

uniforme ou varivel.
Uniforme: ocorre quando um alelo expressa sempre um nico tipo de
fentipo, de fcil reconhecimento.
Varivel: quando a expresso do alelo resulta no aparecimento de vrios
padres de fentipos ou vrios graus de expresso.
Este ltimo caso representa uma dificuldade para o geneticista, pois,
primeira vista, parece tratar-sede caracteres com controle gentico mais
complexo (caracteres quantitativos), quando na verdade trata- se de um
carter em que um alelo apresenta expresses variadas

PROBABILIDADE
Probabilidade a relao entre um ou mais eventos esperados e o nmero de eventos
possveis.

MUTAES CROMOSSMICAS
Estruturais: Resultam da quebra de cromossomos e sua posterior perda ou troca de
lugar.

Deficincia ou deleo: quando o cromossomo desprovido de uma parte.

Duplicao: quando h a repetio de um pedao do cromossomo.

Inverso: quando o cromossomo tem uma poro invertida.

Translocao: quando um cromossomo apresenta uma parte proveniente de

outro cromossomo.

Numricas: So alteraes na quantidade normal de cromossomos, durante a meiose

Aneuploidias - os erros envolvem apenas determinado par de cromossomos (no
disjuno cromossmica). Formam-se indivduos cujas clulas possuem:

um cromossoma a menos (monossomia);

um cromossoma a mais (trissomia),
dois ou mais cromossomas a mais (polissomia)
ou sem os dois cromossomas de um determinado par (nulissomia).

Poliploidias os erros multiplicam o conjunto de todos os cromossomas. Formam-se

indivduos cujas clulas possuem mltiplos de n cromossomas: 3n (triplides), 4n
(tetraplides), ().
ANOMALIAS CROMOSSOMICAS HUMANAS
Sindrome de Down ou trissomia do par 21

~ 1/2: 1000 nascimentos

Aumento com a idade materna
Desenvolvimento cerebral deficiente
Fissuras palpebrais inclinadas para cima
Base nasal achatada
Pescoo curto
Prega palmar nica
Lngua protrusa
Cardiopatia congnita

Sindrome de Patau ou trissomia do par 13

elevado n de anomalias, morrendo, a maioria, antes do ano de vida;

ocorrncia: 1 / 15.000 nascimentos

Sindrome de Edwards ou trissomia do par 18

elevado n de anomalias, morrendo, a maioria, antes do ano de vida;

ocorrncia: 1 / 10.000 nascimentos

Sndroma de Klinefelter Trissomia

O indivduo portador da sndrome, por apresentar um cromossomo Y, do sexo

masculino
mas apresenta diminuio da funo das gnadas,
crescimento das mamas,
poucos pelos,
ausncia da produo de espermatozoides,
pnis pequeno,
estatura elevada,
massa muscular reduzida,
braos longos,

Sindrome de turner - monossomia

Individuos do sexo feminino

pescoo alado
retardamento mental;
genitlias permanecem juvenis;
ovrios so atrofiados e desprovidos de folculos
deficincia de estrgenos (hormnio feminino)

A NO DISJUNO DA MEIOSE
Caso a no disjuno ocorra durante a meiose I, uma das clulas acaba recebendo
dois cromossomos homlogos que no se separaram. Caso a no disjuno
cromossmica ocorra durante a segunda etapa da meiose (meiose II), recebe dois
cromossomos-irmos que no se separaram. Dessa forma, o que se observa a
formao de gametas com excesso ou falta de cromossomos.