ADRENOLEUCODISTROFIA

La adrenoleucodistrofia esta enfermedad hereditaria est ligada de manera

recesiva provocada por un defecto en el gen ABCD1, dicha enfermedad ocasiona
acumulacin en el suero, la corteza adrenal y la sustancia blanca del sistema
nervioso central, de cidos grasos saturados de cadena largadebido a que es una
enfermedad peroxisomal, la clnica se caracteriza por deterioro neurolgico e
insuficiencia adrenal.
A la fecha no se ha demostrado ningn tratamiento eficaz en la prevencin o
curacin de las alteraciones neurolgicas.
Las leucodistrofias son enfermedades diesmilinizantes, las cuales afectan la
sntesis o mantenimiento de la mielina por defectos determinados en los genes; la
adrenoleucodistrofia est dividida en dos trastornos por defectos genticos, estos
producen disfuncin de las glndulas suprarrenales y la mielina del sistema
nervioso central.
Su clasificacin dependiendo de la edad de comienzo es:
Neonatal: Es heredada como rasgo gentico autosmico recesivo, este
empieza normalmente durante los primeros meses de vida o bien en el
perodo neonatal. Los lactantes comienzan con un deterioro neurolgico
y presentando o desarrollando signos de disfuncin de la corteza
suprarrenal. La mayora de los pacientes padecen de retraso mental y
fallecen poco antes de los 5 aos de edad.
Ligada al cromosoma X o infantil: Se hereda como rasgo gentico
totalmente ligado al cromosoma X, tambin se puede escuchar como
Enfermedad de Schilder, esta puede empezar desde la infancia o
adolescencia, en sta el cuadro degenerativo neurolgico evoluciona
hasta una demencia grave, teniendo un deterioro de la visin, audicin,
habla y la marcha, falleciendo muy joven.
Presentacin del caso:
Se presenta el caso de un adolecente de 14 aos de edad, masculino, blanco, con
antecedentes de citopenia refractaria con displasia multilineal, que refiere la madre
hace alrededor de un ao, comienza a notar trastornos de la conducta, agresividad
y dificultades escolares por lo que es llevado a consulta de psiquiatra infantil y le
imponen tratamiento con tioridazina, haloperidol y clorpromacina en diferentes
consultas por no mejorar la conducta, al exacerbarse, esto sntomas indican

tomografa axial computarizada (TAC) de crneo, pero no se realiza pues su

mdico hematlogo no lo aconseja por la leucopenia, posterior a ello existe
disminucin de la fuerza muscular del miembro superior izquierdo, que fue
progresiva y asociada a enuresis, 20 das despus presenta una crisis parcial
clnica de miembro superior izquierdo con movimiento versivoipsilateral de la cara,
secundariamente generalizado, pasado ese evento presenta hemiparesia
izquierda por lo que se ingresa, se valora por neurologa y se decidi, iniciar
tratamiento con carbamazepina y realizar TAC de crneo. Asociado a lo descrito
refieren que desde los 11 aos observan cambios de coloracin en la piel
(hiperpigmentacin).
Es un enfermedad por deficiencia de protena, en este caso por una protena
transportadora que permite el ingreso de la enzima CoA ligasa peroxisomal de
cidos grasos de cadena muy larga hacia adentro del peroxisoma. La protenaALD es una macromolcula que para su correcto funcionamiento requiere de ATP
por tal razn, al haber una disfuncin en la va oxidativa de los cidos grasos de
cadena muy larga, se produce la acumulacin de los mismos en tejidos y fluidos
corporales.