GLAUKOMA KONGENITAL 1.

Definisi Glaukoma berasal dari kata Yunani glaukos yang art

inya hijau kebiruan, yang memberikan kesan warna tersebut pada pupil penderita g
laukoma.1 Glaukoma adalah neuropati optik yang disebabkan oleh tekanan intra oku
lar (TIO) yang (relatif) tinggi, yang ditandai oleh kelainan lapangan pandang ya
ng khas dan atrofi papil saraf optik.2 Glaukoma kongenital adalah glaukoma yang
terjadi pada bayi atau anak-anak terjadi akibat penutupan bawaan dari sudut irid
okorneal oleh suatu membran yang dapat menghambat aliran dari aquous humor sehin
gga dapat meningkatkan tekanan intra okuler. Kondisi ini progresif dan biasanya
bilateral dan dapat merusak saraf optik.3 2. Klasifikasi Glaukoma kongenital dap
at diklasifikasikan menjadi 3 yaitu :4 Glaukoma kongenital primer yang menunjukk
an kelainan perkembangan terbatas pada sudut kamera anterior.4 Glaukoma kongenit
al primer dibagi menjadi tiga yaitu glaukoma kongenital primer yang terjadi pada
tahun pertama kelahiran, glaukoma kongenital primer yang terjadi pada usia lebi
h dari 1 tahun sampai 3 tahun dan glaukoma juvenil yang terjadi pada usia lebih
dari 3 tahun sampai usia remaja.5 Glaukoma kongenital yang berhubungan dengan an
omali perkembangan segmen anterior yaitu sindrom Axenfeld, anomali Peter dan sin
drom Rieger. Disini perkembangan iris dan kornea juga abnormal.4 Penyakit-penyak
it ini biasanya diwariskan secara dominan, walaupun dilaporkan ada kasus-kasus s
poradik. Glaukoma timbul pada sekitar 50% dari mata dengan kelainan tersebut dan
sering belum muncul sampai usia anak lebih tua atau dewasa muda.4 Glaukoma kong
enital yang berhubungan dengan kelainan lain termasuk aniridia, sindrom Sturge-W
eber, neurofibromatosis, sindrom Lowe dan rubella kongenital.4 3. Epidemiologi G
laukoma kongenital jarang terjadi, 1 dari 10.000 kelahiran.5 Glaukoma kongenital
bermanifestasi sejak lahir pada 50% kasus, didiagnosis pada umur 6 bulan pada 7
0% kasus 1

dan didiagnosis pada akhir tahun pertama pada 80% kasus.4 Glaukoma kongenital pr
imer merupakan glaukoma kongenital yang sering terjadi.5 Glaukoma kongenital pri
mer adalah gangguan mata yang menyumbang 0,01-0,04% dari kebutaan total. Sebagia
n besar pasien (sekitar 60%) didiagnosis pada umur 6 bulan dan 80% yang didiagno
sis dalam tahun pertama kehidupan. Sering terjadi pada laki-laki (sekitar 65%) d
an keterlibatan biasanya bilateral (sekitar 70%).6 4. Etiologi Glaukoma kongenit
al terjadi karena saluran pembuangan tidak terbentuk dengan baik atau bahkan tid
ak terbentuk sama sekali.2 Glaukoma kongenital primer terjadi akibat terhentinya
perkembangan struktur sudut kamera anterior pada usia janin sekitar 7 bulan.4 D
iduga penyebabnya karena mutasi dari CYP1B1 pada kromosom 2p21.5 5. Patofisiolog
i Pada glaukoma kongenital primer iris mengalami hipoplasia dan berinsersi ke pe
rmukaan trabekula didepan taji sklera yang kurang berkembang, sehingga jalinan t
rabekula terhalang dan timbul gambaran suatu membran (membran Barkan) yang menut
upi sudut. 4 . Banyak cairan (humor akuos) terus menerus diproduksi tetapi tidak
bisa didrainase karena tidak berfungsinya saluran drainase secara tepat. Oleh k
arena itu, jumlah cairan di dalam mata meningkat dan meningkatkan tekanan intrao
kular. Serat optik mata dapat rusak akibat tekanan intraokular yang terlalu ting
gi.3 Glaukoma kongenital yang berhubungan dengan anomali perkembangan segmen ant
erior mencerminkan suatu spektrum gangguan perkembangan segmen anterior, yang me
ngenai sudut, iris, kornea, dan kadang-kadang lensa. Biasanya terdapat sedikit h
ipoplasia stroma anterior iris, disertai adanya jembatan-jembatan filamen yang m
enghubungkan stroma iris dengan kornea. Apabila jembatan filamen terbentuk di pe
rifer dan berhubungan dengan garis Schwalbe yang mencolok dan tergeser secara ak
sial (embriotokson posterior), penyakit yang timbul dikenal sebagai sindrom Axen
feld. Hal ini mirip dengan trabekulodisgenesis pada glaukoma kongenital primer.
Apabila perlekatan iridokorneanya lebih luas yang disertai oleh disrupsi iris, d
engan polikoria serta anomali tulang dan gigi, timbul apa yang disebut sindrom R
eiger (suatu contoh disgenesis iridotrabekula). Apabila perlekatannya adalah iri
s
2

sentral dan permukaan posterior sentral kornea, penyakit yang timbul disebut ano
mali Peter (suatu contoh trabekulodisgenesis iridokornea).4
Gambar 1 Aliran cairan bilik mata (dikutip dari kepustakaan no.5) 6. Manifestasi
dan Penilaian Klinis Karakteristik dari glaukoma kongenital mencakup tiga tanda
klasik, yaitu: epifora, fotofobia dan blefarospasme.5 Sejak lahir penderita mem
iliki bola mata besar yang disebut buftalmos. Bayi cenderung rewel, karena penin
gkatan TIO menyebabkan rasa tegang dan sakit pada mata.2 Pemeriksaan klinis pada
glaukoma kongenital sebaiknya dilakukan dalam anestesi umum. Tonometri, penguku
ran diameter kornea dan panjang aksial, pemeriksaan kornea dan bagian anterior m
ata (sebaiknya dilakukan dengan slit lamp), gonioskopi dan oftalmoskop adalah pe
meriksaan yang terpenting untuk mendiagnosa dan memonitor glaukoma pada anak.5 P
emeriksaan klinis pada glaukoma kongenital, yaitu: Pemeriksaan mata luar. Buftal
mos disebabkan oleh kenaikan TIO saat masih dalam kandungan dan mendesak dinding
bola mata bayi yang masih lentur, akibatnya sklera menipis dan kornea akan memb
esar dan keruh.2 Robekan membran Descement disebut Haabs striae dapat terjadi kar
ena regangan kornea dan peningkatan kedalaman kamera anterior (disertai oleh pen
ingkatan generalisata segmen anterior mata) serta edema dan kekeruhan stroma kor
nea.4,5 Tajam penglihatan. Ambliopia dapat disebabkan oleh kekeruhan kornea atau
kesalahan refraktif. Pembesaran mata dapat menyebabkan miopia, dimana robekan p
ada membran Descement dapat menyebabkan astigmat yang besar. 3


Tonometri merupakan metode yang digunakan untuk mengukur tekanan intraokular. Pe
ningkatan tekanan intraokuler adalah tanda cardinal.4 Banyak bahan anastesi umum
dan sedatif yang dapat menurunkan TIO, kecuali ketamin. TIO diukur sesegara mun
gkin setelah diinduksi anastesi. Tonometri harus diperiksa dengan menggunakan du
a sistem yang berbeda. TIO normal anak lebih rendah daripada orang dewasa. Penin
gkatan TIO lebih dari 20 mmHg sudah dapat didiagnosis sebagai glaukoma kongenita
l dan 15-20 mmHg merupakan suspek.5

Pemeriksaan diameter horizontal kornea lebih reliabel daripada pengukuran panjan

g aksial pada glaukoma kongenital. Peningkatan diameter horizontal kornea melebi
hi 11,5 mm dianggap bermakna.5

Gonioskopi dapat dilakukan jika kornea masih jernih. Pada penderita glaukoma kon
genital primer terjadi insersi iris ke anterior.5 Oftalmoskop dan pemeriksaan ne
rvus optikus untuk mendiagnosis dan monitor glaukoma.5 Pencengkungan diskus opti
kus akibat glaukoma merupakan kelainan yang terjadi relatif dini dan terpenting.
4
Ganbar 2. Buftalmos (dikutip dari kepustakaan no.4)
4

Gambar 3. Haabs striae (dikutip dari kepustakaan no.5) 7. Diagnosis Banding Tabel
1. Pertimbangan Diagnosis Untuk Gejala dan Tanda dari Glaukoma Kongenital Prime
r Kondisi mata merah dan epifora - Obstruksi duktus nasolakrimalis kongenital Defek epitel kornea atau abrasi - Konjungtivitis - Inflamasi okuler (uveitis/tra
uma) Kondisi dari edema kornea atau ipasifikasi - Distropi kornea (distropi endo
telial herediter kongenital, distropi polimorfik posterior) - Obsetriki birh tra
uma with descemets tears - Storage disease (mukopolisakarida, sistinisis) - Anoma
li kongenital (sklero kornea, anomali peter) - Keratitis (keratitis rubela mater
nal, herpetik, pliktenular) - idiopatik Kondisi dari pembesaran kornea - Aksial
miopia - megalokornea Kondisi abnormalitas nervus optik - Optic atrophy - Optic
nerve coloboma - Optic nerve hypoplasia - Optic nerve malformation - Physiologic
cupping
8. Penatalaksanaan
5

Tatalaksana yang dilakukan pada glaukoma kongenital yaitu membuat lubang pada tr
abekulum Meshwork supaya ada saluran pembuangan akuos humor. Pembuatan lubang da
pat dilakukan dengan goniotomi, yaitu operasi membuat torehan sudut iridokorneal
, sehingga terjadi hubuangan langsung COA dengan kanalis Schlemm, selain itu dap
at dilakukan pembukaan trabekulum yang tidak sempurna tadi dengan cara trabekulo
tomi yaitu pada kanalis Schelmm dimasukkan alat seperti probe kemudian probe dip
utar kearah COA sehingga jaringan trabekulum sobek atau terlepas, akibatnya terj
adi hubungan langsung antara COA dan kanalis Schelmm. Operasi filtrasi juga dapa
t dilakukan, salah satunya dengan trabekulektomi, yaitu pembuatan fistula antara
COA dengan ruang subkonjungtiva melalui pengangkatan sebagian jaringan trabekul
um secara bedah, sehingga akuos humor akan dibuang ke ruang subkonjungtiva. Pema
sangan tube implant juga dapat dilakukan pada glaukoma kongenital karena operasi
trabekulektomi hasilnya tidak memuaskan, fistula akan menutup kembali.2 Gabunga
n trabekulotomi-trabekulektomi aman dan efektif dalam lanjutan perkembangan glau
koma primer dengan kornea 14 mm diameter atau lebih.6 Sebelum dilakukan operasi
tetap diberi obat untuk menurunkan TIO supaya kerusakan saraf optik tidak lebih
parah.2 9. Prognosis Pada kasus yang tidak diobati, kebutaan timbul dini. Mata m
engalami peregangan hebat dan bahkan dapat ruptur hanya akibat trauma ringan. Pe
ncengkungan diskus optikus khas glaukoma timbul relatif cepat, yang menekankan p
erlunya terapi segera.4
DAFTAR PUSTAKA 1. Ilyas S. Ilmu Penyakit Mata, Edisi 3. Jakarta: Balai Penerbit
FKUI. 2008. 2. Suhardjo, Hartono. Ilmu Kesehatan Mata. Yogyakarta : Bagian Ilmu
Penyakit Mata Fakultas Kedokteran Universitas Gajah Mada, 2007.
6

3. Urban, Robert C. Primary Congenital Glaucoma. [diakses 26 Juni 2011]. Diunduh

dari: http://www.emedicinehealth.com. 4. Vaughan DG, Eva RP. Glaukoma. Dalam: V
aughan DG, Asbury T, Eva PR. Oftalmologi Umum. Ed 14th. Jakarta: Widya Medika, 2
000:220-38. 5. Blanco AA, Wilson RP, Costa VP. Pediatric Glaukoma and Glauoma As
sociated with Developmental Disorders. In Textbook: Handbook of Glaucoma. Martin
Dunitz Ltd 2002;10: 147-51. 6. Chakrabarti D, Mandal AK. Update on congenital g
laucoma. Indian Journal Ophtamology. 2011;59(7):148-57.
7