UNIVERSIDAD ALAS PERUANAS

FILIAL TUMBES
FACULTAD CIENCIAS DE LA SALUD
ESCUELA DE ESTOMATOLOGIA

TEMA

:
ENFERMEDADES METABOLICAS Y SUS
MANIFESTACIONES EN LA CAVIDAD ORAL

AUTORES :
DANNESER CRISANTOS PEA
DIANA TORRES FEIJO
ALBIN PEA GMEZ

DOCENTE:
Odt. TORRES AGUILAR JOS

CICLO:
I
Junio, Tumbes
2010
1

DEDICATORIA

A nuestros padres, quienes han llenado

nuestra vida de amor y han derrochado
sobre nosotros, ternura y abnegacin.
A Dios por darnos la vida e iluminarnos el
camino que hace brillar nuestra vida en
xitos y triunfos.

NDICE
DEDICATORIA
PRESENTACIN

Pg.
I.-

INTRODUCCIN

II.-

ENFERMEDADES METABLICAS
2.

06
................................

00

Enfermedades Metablicas producidas

por enzimas defectuosas

................................

00

2.1 Enfermedad de Hartnup

................................

07

2.1.1 Manifestaciones clnicas...............................

08

2.1.2 Sntomas

................................

09

2.1.3 Signos

................................

09

2.1.4 Tratamiento

................................

00

2.2 Enfermedad de la Gota

................................

00

2.2.1 Manifestaciones clnicas

2.2.2 Diagnstico de la gota
2.2.3 Tratamiento de la gota
2.3 Enfermedades Metablicas de Presentacin Neonatal
2.3.1 Tratamiento

2.3.2 Enfermedades que pueden presentarse

en perodo neonatal

................................

00

2.3.2.1 Sndrome de Leigh..........................

00

2.3.2.2 Albinismo

................................

00

2.3.2.3 Sndrome de Menkes......................

00

2.4 Enfermedades de la Orina en Jarabe de Arce........

00

2.4.1 Sndrome de Bloom

................................

00

................................

00

2.4.1.2 Signos y sntomas...........................

00

2.4.1.3 Diagnstico

................................

00

2.4.1.4 Especialidades Mdicas..................

00

ENFERMEDADES ENDOCRINAS METABLICAS................

00

2.

Enfermedades Endocrinas Metablicas .........................

00

3.1 Acromegalia

................................

00

................................

00

3.1.2 Caractersticas clnicas................................

00

3.1.3 Manifestaciones bucales..............................

00

3.1.4 Diagnostico

................................

00

3.1.5 Tratamiento

................................

00

................................

00

................................

00

3.2.2 Manifestaciones bucales..............................

00

2.4.1.1 Etiloga

III.-

3.1.1 Etiologa

3.2 Gigantismo
3.2.1 Cuadro clnico
3.3 Enanismo Hipofisario

................................

00

3.3.1 Cuadro clnico

................................

00

3.3.2 Manifestaciones bucales..............................

00

3.4 Hipertiroidismo

................................

00

3.4.1 Etiologa

................................

00

3.4.2 Caractersticas clnicas................................

00

3.4.3 Manifestaciones bucales..............................

00

3.4.4 Diagnostico

................................

00

3.4.5 Tratamiento

................................

00

................................

00

3.5 Hipotiroidismo

3.5.1 Etiologa

................................

00

3.5.2 Caractersticas clnicas................................

00

3.5.3 Manifestaciones bucales..............................

00

3.5.4 Diagnostico

................................

00

3.5.5 Tratamiento

................................

00

3.6 Hiperparatiroidismo

................................

00

3.6.1 Etiologa

................................

00

3.6.2 Caractersticas clnicas................................

00

3.6.3 Manifestaciones bucales..............................

00

3.6.4 Caractersticas radiolgicas.........................

00

3.6.5 Diagnostico

................................

00

3.6.6 Tratamiento

................................

00

3.7 Hipoparatiroidismo

................................

00

3.7.1 Diagnstico

................................

00

3.7.2 Manifestaciones bucales..............................

00

3.8 Diabetes mellitus

................................

00

3.8.1 Etiologa

................................

00

3.8.2 Clasificacin

................................

00

3.8.3 Caractersticas clnicas................................

00

3.8.4 Manifestaciones bucales..............................

00

3.8.5 Diagnstico

................................

00

3.8.6 Tratamiento

................................

00

3.8.7 Complicaciones

................................

00

IV.-

CONCLUSIN

................................

28

V.-

REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS

................................

29

ANEXOS

..............

30

PRESENTACIN

Las enfermedades metablicas o errores congnitos, son un grupo

numeroso de enfermedades hereditarias, cada una producida por el bloqueo
de alguna va metablica en el organismo. El efecto de estas alteraciones
vara segn la va afectada y la severidad del bloque.
La razn de Enfermedades metablicas producidas por enzimas
defectuosas es bsicamente la misma de cualquier trabajo de investigacin:
proporcionar informacin en conjunto, actualizada, de conocimientos
relacionados con la bioqumica para enriquecer el estudio, as como
facilitarlo, ampliarlo, divulgarlo a un pblico extenso y, sobre todo, a los
estudiantes de la Universidad Alas Peruanas Filial Tumbes, un pblico
especializado e interesado en los temas que se presentan. Con esto, se
pretende proporcionar y explicar los datos necesarios vinculados con las
distintas enfermedades producidas por deficiencias enzimticas, as como
facilitar su comprensin desde el punto de vista de la bioqumica y ampliar el
panorama acerca de los propios padecimientos.

I.-

INTRODUCCIN

La razn de Enfermedades metablicas producidas por enzimas

defectuosas es bsicamente la misma de cualquier trabajo de investigacin:
proporcionar informacin en conjunto, actualizada, de conocimientos
relacionados con la bioqumica para enriquecer el estudio, as como
facilitarlo, ampliarlo, divulgarlo a los estudiantes y, sobre todo, a los
educandos e interesado en los temas que se presentan.
El estudio de las enfermedades metablicas es especialmente
complejo, ya que incluye desde una multitud de enfermedades congnitas
de tipo monognico de relativa baja frecuencia y que afectan a enzimas y
otras protenas del metabolismo intermediario, hasta alteraciones de origen
complejo, multifactorial, de gran incidencia en la poblacin (diabetes,
obesidad, etc.).

La monografa se divide en cuatro captulos, Captulo I Introduccin;

Captulo II Enfermedades Metablicas; Captulo III
Endocrinas

Metablicas,

IV

Conclusiones,

Captulo

Enfermedades
V

Referencias

Bibliogrficas.
7

II.-

2.

ENFERMEDADES METABLICAS

ENFERMEDADES METABLICAS PRODUCIDAS POR ENZIMAS

DEFECTUOSAS
2.1

Enfermedad de Hartnup
Trastorno metablico hereditario que comprende el
mecanismo de transporte de determinados aminocidos como
triptfanos e histidina en el intestino delgado y los riones.
Enfermedad que se tipifica por un trastorno del mecanismo
renal de transporte del triptfano principalmente.
2.1.1 Manifestaciones clnicas
La forma de trasmisin es autosmica recesiva.
Se puede diagnosticar al comienzo de la niez.

Este trastorno se caracteriza por una disminucin

de la absorcin intestinal y de la reabsorcin renal de
aminocidos neutros. El defecto se encuentra en un
transportador de aminocidos situado en el borde en
cepillo

del

yeyuno

el

tbulo

proximal.

La

descomposicin del triptfano no absorbido por las

bacterias intestinales genera cidos indlicos que se
absorben y posteriormente eliminan por la orina en
grandes cantidades.
Se presentan en esta enfermedad caractersticas
como

ataxia

cerebelosa,

retraso

mental,

hiperaminoacidemia, dermatitis con erupcin escamosa

roja.
El cariotipo sugiere un locus en el cromosoma 5.
Las personas con sntomas deben recibir nicotinamida
por va oral, en dosis de 40 a 200 mg/da, as como una
dieta rica en protenas que compense la escasa
absorcin de aminocidos. La mayora de los pacientes
con esta enfermedad pueden llevar una vida normal, sin
ninguna

incapacidad.

Normalmente

no

existen

complicaciones.
2.1.2 Sntomas
- Erupcin cutnea usualmente por exposicin al sol
- Episodios muy espaciados de falta de coordinacin en
los movimientos (rara vez)
- Cambios en el estado de nimo y enfermedad
siquitrica (rara vez)
- Problemas neurolgicos, tales como el tono muscular
anormal

2.1.3 Signos
Se realiza un anlisis de orina para verificar los
niveles elevados de los aminocidos "neutros" y los
niveles normales de otros aminocidos. Adems, pronto
se podr disponer de una prueba gentica
2.1.4 Tratamiento
- Evitar exposicin al sol sin el uso de ropa protectora y
de protector solar con factor de 15 o mayor.
- Tratamiento psiquitrico
- Dieta alta en protenas.
2.2

Enfermedad de la Gota
Afecta a las articulaciones y est provocada por una
concentracin elevada de cido rico en sangre y tejidos
debido a fallos metablicos que conducen a la sobreproduccin
de nucletidos de purina por la va de sntesis de novo; de esta
manera, se depositan cristales insolubles de urato sdico en
las articulaciones y tambin en los tbulos renales.
La Gota es una enfermedad predominante en el hombre
(> 95%), en la mujer puede observarse de forma rara y siempre
luego de la menopausia.
2.2.1 Manifestaciones clnicas
Las manifestaciones ms comunes de la gota
son: inflamacin artrtica de las articulaciones, dao
renal y obstruccin de las vas urinarias. Cuando
aumenta la excrecin de cido rico pueden aparecer

10

infecciones

urinarias,

urolitiasis,

hidronefrosis

determinan

la

insuficiencia renal.
Las

bases

moleculares

que

sobreproduccin de nucletidos de purina incluyen

varios defectos metablicos con un origen polignico:
Se han detectado mutantes de la PRS con
anomalas cinticas (defectos catalticos, reguladores,
catalticos y reguladores combinados, o mayor afinidad
por el sustrato) que generan formas hiperactivas de la
enzima.
2.2.2 Diagnstico de la gota
- La sospecha clnica es fundamental con ataque tpico
de podagra.
- De los exmenes es de ayuda un nivel elevado de
cido rico, pero de ninguna manera es especfico. El
examen ms importante es el estudio de lquido
sinovial con microscopio de luz polarizada a fin de ver
cristales de monourato sdico. Este examen debe
realizarse

siempre

que

exista

una

articulacin

inflamada (con liquido) porque su estudio positivo

implica que el paciente debe realizar tratamiento con
Alopurinol de por vida.
- Estudios radiolgicos son de poca utilidad.
- Respuesta eficaz a la administracin de Colchicina.

11

2.2.3 Tratamiento de la gota

Depende de la situacin. La Gota puede provocar:
- Cuadro de artritis aguda, por el cual ser necesario
aliviar

el

dolor

con

algn

antiinflamatorio.

En

ocasiones se requiere de la aplicacin intraarticular de

triamcinolona o algn otro corticoide.
- Gota es recurrente (repetitiva) es necesario mantener
por un largo periodo (1 ao) colchicina a fin de evitar
las recurrencias.
- Finalmente como necesitamos reducir los niveles de
cido rico debe utilizar alopurinol de por vida. El
mantener niveles normales de cido rico reduce el
riesgo de artritis y compromiso del rin.
- Adicionalmente debe manejarse de forma estricta
otros factores como sobrepeso, Hipertensin Arterial o
Hiperlipidemia (Incremento de colesterol) que con
frecuencia se encuentra asociado a Gota.
2.3

Enfermedades Metablicas de Presentacin Neonatal

El recin nacido tiene una respuesta limitada a la injuria;
el aspecto del nio que tiene una sepsis es igual al del que
tiene una hemorragia intracraneana o una enfermedad
metablica, por lo tanto, los sntomas y signos son muy
inespecficos. A pesar de esto, la cascada sintomtica se repite
en

forma

invariable

en

casi

todas

las

enfermedades

metablicas del perodo neonatal y se caracteriza por rechazo

alimentario, vmitos, hipotona, compromiso de conciencia,
coma y convulsiones. Hay elementos un poco ms especficos,
como el olor del recin nacido, que puede llegar a ser muy
caracterstico, la hipotona axial con hipertona distal, que es

12

muy diferente a lo que se ve en el nio con sepsis, y la

presencia de temblor grueso y mioclonas.
Es importante saber que antes de la aparicin del cuadro
clnico, el nio puede estar asintomtico durante varias horas o
das, presentando bruscamente la cascada sintomtica, lo que
causa mucha confusin. Los vmitos explosivos son algo
diferentes a los que se ven en otras enfermedades, lo mismo
que la apnea y la ictericia, la hepatomegalia, la diarrea y, muy
especialmente, el olor.
2.3.1 Tratamiento
El tratamiento consiste en colocar un catter
venoso central, suprimir el catabolismo endgeno para
detener la produccin de metabolitos txicos y estimular
la eliminacin de metabolitos por va extrarrenal, por
ejemplo, administrando carnitina o benzoato de sodio.
Es necesario evitar la hipovolemia y la deficiencia
prerrenal causada por los vmitos explosivos y la
deshidratacin secundaria. Se debe promover la diuresis
y corregir la acidosis, pero slo parcialmente, porque la
acumulacin de los metabolitos txicos produce edema
cerebral y, si se corrige con bicarbonato de sodio, ste
arrastra agua hacia el interior de la clula, profundizando
el edema e, incluso, provocando la muerte. Adems, una
leve acidosis induce la hiperventilacin, que es parte del
tratamiento del edema cerebral.
Un aspecto muy importante es la toma de la
muestra crtica, cuando el nio ingresa al servicio de
urgencia; es una muestra de orina de al menos 20 ml,
13

ms una muestra de 2 ml de suero, que es preferible al

plasma, porque se toma sin anticoagulante y es ms
fcil de procesar en cualquier servicio, y adems, una
muestra de sangre en tarjeta de papel filtro, la misma
que se usa en la pesquisa neonatal.
Si el nio est muy grave o convulsiona, se debe
tomar una muestra de lquido cefalorraqudeo y, por
ltimo, post mortem se debe tomar muestras de tejido
para fibroblastos de piel, hgado y msculo; las dos
ltimas, por supuesto, exigen refrigeracin a -70 y, en el
caso de los fibroblastos de piel, se necesita un cultivo.
Sin embargo, si se toman las muestras de orina, suero y
sangre en tarjeta de papel filtro, se habr avanzado
bastante en el estudio y diagnstico de este nio tan
gravemente enfermo.
2.3.2 Enfermedades que pueden presentarse en perodo
neonatal
Es un grupo de enfermedades que se pueden
diagnosticar en el perodo neonatal, pero que dan
sntomas ms tardamente. Un ejemplo clsico son los
defectos en la oxidacin de los cidos grasos,
considerados como las enfermedades del futuro, cuyo
diagnstico se inici recin en los aos 80. Estas
enfermedades afectan la produccin intramitocondrial de
energa; el ms frecuente es el defecto de oxidacin de
los cidos grasos, con una incidencia similar a la de la
fenilcetonuria.

14

El diagnstico de las enfermedades metablicas

de

presentacin

neonatal

ha

ido

en

aumento

exponencial, lo que se explica, en parte, porque cada

vez ms personas conocen nuestra unidad y aprenden a
diagnosticarlas, y porque los errores innatos del
metabolismo ya no slo se diagnostican en forma
selectiva, por los sntomas, sino que son motivo de una
pesquisa masiva en nios asintomticos, con el objeto
de evitar el desarrollo de enfermedades graves
2.3.2.1 Sndrome de Leigh
La

enfermedad

de

Leigh

es

una

enfermedad neurometablica congnita rara,

poducida por un dficit de piruvato decarboxilaxa
o del complejo Citocromo C Oxidasa (COX),
enzimas de origen mitocondrial. Forma parte de
un

grupo

de

enfermedades

llamadas

encefalopatas mitocondriales. El modelo de

herencia

est

ligado

al

gen

recesivo,

autosomal y mitocondrial.
Esta enfermedad fue descrita por primera
vez, en 1951, por Denis Leigh.
Este

sndrome

est

causado

por

mutaciones del ADN mitocondrial, cuando el

porcentaje de ADN mutante es menor se
observan manifestaciones menos severas, que
se

presentan

edades

ms

avanzadas,

pudindose distinguir formas infantiles, juveniles

y del adulto.

15

Clnica y curso de la enfermedad

La clnica y el curso de la enfermedad son muy
variables y se caracteriza fundamentalmente por
afectacin

multisistmica,

aunque

con

predominio de lesiones en el sistema nervioso

central: necrosis del tallo cerebral y de los
ganglios basales, que producen un retraso en el
desarrollo, retraso psicomotor, convulsiones,
ataxia, neuropata perifrica y atrofia ptica. Se
acompaa

de

crisis

metablico

en

el

de

que

acidosis
existen

(estado

cantidades

anormales de cuerpos cetnicos), con vmitos

intensos, debilidad muscular, hipotona con
movimientos escasos de las extremidades,
nistagmus,

retinitis

pigmentaria,

hepatopata

(trmino general para enfermedad del hgado) y

cardiomiopata.
Diagnostico
El diagnstico de confirmacin se basa en los
hallazgos neuropatolgicos. Las pruebas de
imagen: escner y resonancia magntica nuclear
son orientativas, pero no especficas, consisten
en lesiones simtricas y bilaterales del ncleo
estriado, tambin puede afectarse el tlamo o el
tronco cerebral, as como la sustancia blanca.
Los anlisis de laboratorio revelan elevacin del
cido lctico en sangre. En la biopsia muscular
no se observan fibras rojo rotas.
Tratamiento
Existe

un

tratamiento

farmacolgico

que

favorece el metabolismo mitocondrial, estos

16

frmacos son generalmente antioxidantes siendo

los ms utilizados: coenzima Q 10, idebenona,
succinato, vitamina K, Vitamina C y Vitamina E,
aunque su eficacia en el tratamiento de esta
enfermedad est muy discutido, habindose
observado

una

respuesta

individual

muy

diferente de unos pacientes a otros.

No es un tratamiento curativo de la enfermedad.
El

tratamiento

de

las

encefalopatas

mitocondriales tambin se basa por una parte en

aplicar una serie de medidas generales, que
tiendan a reducir la demanda energtica de las
mitocondrias alteradas y por otra parte en
ayudar

farmacolgicamente

al

metabolismo

mitocondrial.
Entre las medidas generales se debe evitar la
fiebre

prolongada

mediante

el

uso

de

antitrmicos nada ms aparecer la misma; debe

evitarse que el ejercicio produzca fatiga que
lleve a la extenuacin y sobre todo a la aparicin
de mialgias, calambres o vmitos, no debe
ingerirse alcohol, ni utilizar frmacos que alteren
directa o indirectamente la funcin mitocondrial,
tales

como:

barbitricos,

fenitona,

cido

valprico y antibiticos como tetraciclinas y

cloramfenicol.
Es recomendable una adecuada ingesta de
lquidos y el fraccionamiento de las comidas en
varias tomas.

17

Pronstico
El pronstico de la enfermedad es malo, con
frecuencia

asocian

insuficiencia

heptica

secundaria a cirrosis. La afectacin de la

enfermedad es progresiva hasta alcanzar un
grave deterioro mental y motor, que conduce a la
muerte en los primeros meses o aos de vida
por insuficiencia respiratoria.
En la mayora de los casos, la enfermedad de
Leigh se hereda como un rasgo gentico
autosmico recesivo. Sin embargo, tambin se
han descrito casos de herencia materna, as
como mutaciones de novo.
2.3.2.2 Albinismo
El albinismo recibe su nombre del latn
albus, que quiere decir "blanco". Tambin se le
conoce como hipopigmentacin.
Es un defecto en la produccin de melanina
que ocasiona una ausencia parcial o total de
pigmentacin (color) de la piel, el cabello y los
ojos. El albinismo se presenta cuando el cuerpo
es incapaz de producir o distribuir un pigmento,
llamado melanina, debido a uno de varios
defectos genticos posibles
Tipos de Albinismo
En el albinismo de tipo 1, los defectos en el
metabolismo de la tirosina llevan a que no se
logre convertir este aminocido a melanina. Esto
18

se debe a un defecto gentico en la tirosinasa, la

enzima responsable de metabolizar la tirosina.
El albinismo de tipo 2 se debe a un defecto en el
gen "P" y los afectados tienen una pigmentacin
clara al nacer. El albinismo es una anomala de
naturaleza gentica en la que hay un defecto en
la produccin de melanina. Este defecto es la
causa de una ausencia parcial o total de la
pigmentacin de ojos, piel y pelo en los animales
afectados. Tambin aparecen equivalentes del
albinismo en los vegetales, donde faltan otros
compuestos como los carotenos. Es hereditario;
aparece con la combinacin de los dos padres
portadores del gen recesivo.
2.3.2.3 Sndrome de Menkes
Tambin
cabello

es

llamada

ensortijado;

Enfermedad

Sndrome

del

del

cabello

ensortijado de Menkes; Sndrome del cabello

acerado en la cual hay un trastorno hereditario
que ocasiona problemas en mltiples partes del
cuerpo, debido a clulas que no tienen suficiente
cobre.
Causas, incidencia y factores de riesgo
Se menciona que este se hereda se hereda
como un trastorno recesivo ligado al cromosoma
X y est relacionado con niveles deficientes de
cobre en las clulas. Los sntomas son, entre
otros: deterioro mental progresivo, cabello frgil,
ensortijado o enroscado, al igual que cambios
19

esquelticos.

La

muerte

generalmente

sobreviene en los primeros aos de vida y la

proporcin de personas afectadas es de 1 en
300.000 individuos. El dficit de cobre libre
resultante

altera

el

funcionamiento

de

las

enzimas dependientes de cobre, causando los

sntomas de la enfermedad. stos incluyen
retraso del crecimiento intrauterino y deterioro
neurolgico

progresivo,

con

aparicin

de

hipotona axial, espasticidad, convulsiones e

hipotermia, que aparecen durante los primeros
meses de vida. La gliosis provoca el desarrollo
de microcefalia. El fenotipo del cabello es
llamativo: escaso, hipopigmentado, sin brillo,
retorcido y frgil. El anlisis microscpico revela
pili torti. Tambin aparece osteoporosis. Los
vasos son largos y tortuosos con luz irregular
desarrollan
hemorragias

aneurismas,

dando

subdurales,

lugar

cerebrales

a
e

intestinales.
Diagnstico
El diagnstico se realiza por las concentraciones
de cobre, que son bajas en suero y altas en
fibroblastos. Normalmente, los pacientes fallecen
durante la primera infancia. Se han detectado
varias mutaciones en el gen. La enfermedad
est ligada al cromosoma X. Los estudios de
gentica

molecular

en

la

familia

pueden

identificar portadores femeninos (quienes a

veces presentan reas afectadas con anomalas
en el cabello) y fetos afectados (el diagnstico
prenatal

tambin

puede

llevarse

cabo
20

midiendo las concentraciones de cobre en

vellosidades corinicas o cultivo de amniocitos).
Sntomas
- Mejillas sonrosadas y regordetas.
- Falta de tono muscular, flacidez (hipotona).
- Irritabilidad.
- Convulsiones.
- Cabello frgil y ensortijado.
- Dificultades alimentarias.
- Temperatura corporal baja.
- Espolones seos.
Signos y exmenes
A menudo existen antecedentes familiares de
sndrome de Menkes en un familiar del sexo
masculino.

Entre

los

signos

se

pueden

mencionar: crecimiento lento dentro del tero,

temperatura

corporal

anormalmente

baja,

sangrado en el cerebro y apariencia anormal del

cabello bajo el microscopio. El cabello de los
hombres presenta un 100% de estructura
anormal, mientras que las mujeres portadoras
pueden presentar slo la mitad de los cabellos
anormales.
Los siguientes exmenes pueden ayudar a
diagnosticar la condicin:
- Una

radiografa

radiografa

del

del

esqueleto

crneo

puede

una

mostrar

apariencia sea anormal (huesos wormianos

y amplitud metafisiaria)
- El nivel de cobre srico puede estar bajo
21

- El nivel de cobre en las clulas cutneas

cultivadas (fibroblastos) se eleva hasta 5
veces del nivel normal
- El nivel de ceruloplasmina srica puede estar
bajo
- El examen microscpico del cabello puede
mostrar rupturas en intervalos regulares
- Las

pruebas

genticas

pueden

mostrar

mutacin en el gen ATP7A

Tratamiento
La inyeccin de cobre ha sido utilizada con
resultados variables y la terapia actual consiste
en:
- Acetato de cobre administrado en una vena
(por va intravenosa)
- Histidinato de cobre subcutneo (inyectado
bajo la piel)
Expectativas (pronstico)
El sndrome de Menkes es un trastorno serio por
lo cual es comn que se presente la muerte a
edad temprana.
Complicaciones
Convulsiones,

as

como

pigmentacin

anormalmente brillante de cabello y piel. La

muerte ocurre usualmente en los primeros aos
de vida. Situaciones que requieren asistencia
mdica Se debe consultar al mdico si una
persona tiene antecedentes de sndrome de
Menkes y planea tener hijos. Un beb con esta

22

condicin a menudo presentar sntomas en la

infancia temprana.
Prevencin
Se recomienda la asesora gentica para los
futuros padres con antecedentes familiares de
sndrome de Menkes, as como tambin una
evaluacin de los familiares maternos de un nio
afectado, por parte de un genetista, para
determinar los riesgos genticos y el estado de
portador
2.4

Enfermedades de la Orina en Jarabe de Arce

Una enfermedad debida a una deficiencia de las
enzimas que metabolizan los aminocidos ramificados valina,
leucina e isoleucina. La acumulacin de estos aminocidos
resulta en una encefalopata y neurodegeneracin que, si no se
tratan adecuadamente, pueden conducir al coma y a la muerte.
La valina, leucina e isoleucina son tres aminocidos
ramificados esenciales que son aportados por la dieta. Cuando
la cantidad aportada excede de la necesaria para la sntesis de
protenas, son transaminados con a-cetoglutarato para formar
a-cetocidos

ramificados

que

son

oxidados

mediante

complejos enzimticos muy similares a los que oxidan el

piruvato y el a-cetoglutarato. La deficiencia de estos sistemas
enzimticos ocasiona la acumulacin de estos productos en la
sangre.

23

Descripcin
La enfermedad con orina con olor a jarabe de arce se
debe a mutaciones en al menos 4 genes (BCKDHA, BCKDHB,
DBT y DLD), situados en el locus 19q13.1-q13.2, que codifican
un complejo enzimtico complejo de deshidrogenasas de acetoaminocidos ramificados (BCKD - Branched-Chain alphaKeto acid Dehydrogenase complex) que cataliza el catabolismo
de la valina (*), leucina y isoleucina (*). El complejo BCKD,
asociado a la membrana interna de la mitocondrial tiene tres
componentes catalticos (E1, E2, E3) y dos protenas
reguladoras,

una

BCKD-fosfatasa

una

BCKD-kinasa.

Adems, el componente E1 tiene dos subunidades distintas

llamadas E1a y E1b.
La enfermedad muestra cuatro variantes segn est
producida por alguno de los cuatro genes anteriores. Adems,
existen dos tipos adicionales causados por mutaciones de las
protenas reguladoras, una kinasa y una fosfatasa especficas.
Causas, incidencia y factores de riesgo
La causa de la enfermedad de la orina de jarabe de arce
(MSUD) es la incapacidad de metabolizar los aminocidos de
cadena ramificada leucina, isoleucina y valina. Tiene este
nombre porque la orina de la persona afectada presenta olor
similar al jarabe de arce.
En su manifestacin ms grave, la enfermedad de la
orina en jarabe de arce causa acidosis grave durante la primera
semana de vida de un recin nacido. Se caracteriza por dficit
progresivo en el consumo de alimentos, vmito, convulsiones,
letargo y finalmente estado de coma.
24

Los recin nacidos que padecen de tipos graves de esta

enfermedad pueden morir a las pocas semanas de vida si no
reciben tratamiento. La enfermedad de la orina en jarabe de
arce tambin aparece de forma intermitente o leve. An en su
forma ms leve, las infecciones pueden provocar retardo
mental y episodios de acidosis.
Sntomas
- Antecedentes familiares de enfermedad de la orina de jarabe
de arce o muerte inexplicable de un beb
- Orina con olor similar al jarabe de arce
- Dificultades alimentarias
- Letargo
- Vmitos
- Convulsiones
- Coma
- Rechazo al alimento
Signos y exmenes
- Aminocidos en orina (niveles elevados de los aminocidos
leucina, isoleucina y valina)
- Aminocidos en plasma (niveles de leucina, isoleucina y
valina elevados)
- Cetosis (niveles elevados de cuerpos cetnicos en orina y en
plasma)
- Acidosis (exceso de cido en la sangre)

25

Datos clnicos
El producto del metabolismo de los tres aminocidos de
cadena ramificada (Valina, Isoleucina y Leucina) normalmente
es cido acetoactico y acetil CoA. Como consecuencia de un
defecto en la descarboxilacin oxidativa de los cetocidos se
produce la enfermedad. La acumulacin de estos compuestos
ramificados en sangre y otros fluidos tienen un efecto
neurotxico por medio de mecanismos an no del todo
aclarados. El metabolito ms txico es el cetocido 2oxoisocaproico, derivado de la leucina. El complejo enzimtico
2-oxocido deshidrogenasa est compuesto por las unidades
E1, E2 y E3. La unidad E1 es dependiente de tiamina y consta
de 2 subunidades, a y b. Todo el complejo se organiza en torno
a E2. Cada unidad y subunidad est codificada en cromosomas
diferentes y en cada una se han encontrado mutaciones
responsables de la forma severa de la enfermedad.
Normalmente los pacientes que sufren esta enfermedad
suelen perecer en las primeras semanas de vida. Los sntomas
empiezan a manifestarse entre el tercer y quinto da de vida, y
progresan rpidamente hasta su muerte. Las primeras
manifestaciones de la enfermedad pueden ser dificultad para la
toma de alimento o respiraciones irregulares. Hay una prdida
progresiva del reflejo de Moro. Se desarrolla luego una rigidez
muscular generalizada, con flaccidez o sin ella y comnmente
con opisttonos. Las convulsiones ocurren de modo regular.
El cuadro clnico caracterstico es un estado de rigidez
de

descerebracin.

intermitentes

una

electroencefalograma.

Se

han

observado

diversidad
Algunos

de
casos

convulsiones

anomalas

del

presentaban

hipoglucemia grave, y la neumoencefalografa ha revelado una

26

ligera atrofia cortical. Se han descrito pacientes con formas

ligeras de la enfermedad y anormalidades bioqumicas
caractersticas. Estos presentaban sntomas slo durante una
infeccin o una intervencin quirrgica; en esta circunstancia
sufran ataxia o episodios de letargia progresiva hasta el coma.
No estaban mentalmente retrasadas y los episodios agudos
respondan

de

modo

favorable

la

supresin

de

la

alimentacin que contenan prtidos y su sustitucin por la

teraputica parenteral por medio de lquidos.
No se ha observado anormalidades anatmicas en los
enfermos que mueren durante las primeras semanas, y en los
que ya han cumplido su primer ao de edad se han hallado
lesiones similares a las de la fenilcetonuria. Se han visto
tambin mielinizacin defectuosa, vacuolizacin dematosa de
la mielina y gliosis.
La mayor excrecin por la orina de leucina, isoleucina y
valina indica, en este estado, la existencia de anormalidades
del metabolismo de los aminocidos de cadena ramificada. A
su vez, la ausencia de los productos de descarboxilacin, los
cidos

isovalerinicos,

alfa-metilbutrico

isobutrico,

sugiriendo que existe un bloqueo en al descarboxilacin

oxidativa de los cetocidos. La prueba confirmatoria se dio al
observar cmo los leucocitos de estos enfermos eran
incapaces de convertir in vitro la leucina, iuleucina y valina,
marcadas con 1-14C, en 14CO2; conversin que ya se
realizada satisfactoriamente en los leucocitos de los nios
control, poco despus de nacer.
Es una enfermedad autosmica recesiva y su incidencia
vara en los distintos grupos tnicos, siendo en los pases
anglosajones de 1 en 185.000 y en los latinos de 1 en 60.000.
27

Una caso curioso presenta la comunidad menonita donde la

frecuencia de portadores de alguna de las mutaciones que
producen las formas ms agudas es de 1 en 175 recin
nacidos.
Diagnstico
Existen varias formas clnicas de la enfermedad. La forma
severa (clsica), asociada con una actividad extremadamente
baja del complejo 2-oxocido deshidrogenasa (<2%). Las
distintas variantes con cierta actividad residual (entre 2 y 40%
de la actividad normal) se clasifican en cuatro formas:
Intermedia, Intermitente, Respondedora a Tiamina y Deficiencia
de E3.
Clsica: Generalmente se presenta en un recin nacido a
trmino, luego de 5 a 10 das en que permanece asintomtico,
comienza un rechazo a la alimentacin y letargia progresando
rpidamente al coma. Luego aparece la falta de regulacin
neurovegetativa, con distrs respiratorio, apnea y bradicardia.
El paciente desarrolla edema cerebral.
Paralelamente a estos sntomas el nio presenta en la piel y en
la orina el olor caracterstico a jarabe de arce (similar a azcar
quemada).
En

los

exmenes

de

laboratorio

se

encuentran

altas

concentraciones plasmticas de leucina y tambin isoleucina y

valina. En estos pacientes es un hallazgo constante la
isoaloleucina. Tambin caracterstico encontrar 2-oxocidos en
orina, los que se detectan por medio de la reaccin de la 2-4
dinitrofenilhidracina, pero generalmente, para este momento ya
se ha comenzado a producir el dao neurolgico debido a la
gran acumulacin de estos metabolitos. La mayora de los
28

pacientes que no son tratados inmediatamente mueren dentro

de los primeros meses de vida debido a las crisis metablicas.
En cambio los pacientes tratados dentro de los primeros 10
das tienen grandes posibilidades de poseer un intelecto
normal.
Forma

intermedia:

Los

pacientes

presentan

anorexia

persistente, vmitos crnicos, retraso mental y de crecimiento,

debido a estos sntomas es que son diagnosticados entre los 5
meses y 7 aos de edad.
En estos casos se encuentran elevaciones persistentes de
leucina, isoleucina y valina. Tambin en estos pacientes se
encuentra isoaloleucina en el plasma. Pueden presentar el olor
caracterstico y son raros los casos que cursan con
encefalopata aguda.
Forma Intermitente: se caracteriza por ocurrir en pacientes
que son sanos hasta la etapa preescolar o adolescencia. Los
episodios recurrentes son desencadenados por infecciones o
despus de importantes ingestas de protenas. Los sntomas
ms importantes son vmitos, letargia y deshidratacin. Los
exmenes de laboratorio indican hipoglucemia y cetoacidosis.
Los aminocidos ramificados se encuentran elevados slo
durante

las

crisis.

Sin

embargo

el

nio

puede

ser

neurolgicamente afectado dependiendo de la severidad de la

crisis y la edad en que comienza a ocurrir.
Forma que responde a tiamina: Se presenta en pacientes
que presentan un cuadro clnico similar a la forma intermedia,
con la diferencia que son dependientes de tiamina en dosis
muy variables (10 a 1000 mg/da).

29

Deficiencia de la subunidad E3: Es muy poco frecuente. El

cuadro clnico es similar a la forma intermedia, pero adems de
estar aumentados los aminocidos de cadena ramificada, se
presenta con una severa acidosis lctica, con niveles
plasmticos muy altos de cido lctico, pirvico y acetoglutrico. Luego de los 6 meses aparece un deterioro
neurolgico con hipotona.
Debido a todo lo expuesto, para poder prevenir las secuelas
neurometablicas graves de esta enfermedad, es necesario
contar con una prueba de laboratorio rpido y especfico que
permita hacer un diagnstico antes de que aparezcan los
primeros sntomas. Como los tres aminocidos ramificados
comparten

un

mismo

sistema

metablico

son

los

responsables de la enfermedad, la determinacin de los niveles

de L-Leucina en manchas de sangre seca obtenidas entre 24 y
48 despus de la primer ingesta completa y dentro de los tres
primeros das de vida, constituye una excelente manera de
establecer un rpido diagnstico a fin de implementar las
medidas nutricionales inmediatamente y minimizar o anular los
efectos neurotxicos de los metabolitos evitando de esta
manera, un problema de retraso mental y/o de desarrollo.
Tratamiento
El tratamiento de un episodio agudo:
- Se trata la acidosis aguda para restaurar el pH a su nivel
normal.
- Se debe suspender la protena en la dieta ya que esta es una
enfermedad por intolerancia a la protena.
- Se administran niveles altos de lquido intravenoso, de azcar
y de grasa para prevenir la deshidratacin y para brindar
energa con el fin de estimular la sntesis de protenas, lo cual

30

disminuye los niveles de aminocidos que no pueden

descomponerse.
- Se utiliza la dilisis peritoneal o hemodilisis para eliminar los
altos niveles de aminocidos.
- Es necesario iniciar de inmediato una dieta especial libre de
aminocidos de cadena ramificada.
El tratamiento a largo plazo requiere una dieta especial y es
necesario que se cumpla estrictamente dicha dieta (La dieta se
centra en una Frmula (leche) sinttica, la cual provee los
nutrientes y todos los amino cidos excepto Leucina, Isoleucina
y Valina.).
Para prevenir daos neurolgicos. Se requiere que un
nutricionista certificado o un mdico supervisen la dieta
estrictamente con la colaboracin de los padres. La dieta para
los lactantes incluye una leche en polvo sinttica con bajos
niveles de los aminocidos leucina, isoleucina y valina.
Las pruebas sanguneas de aminocidos realizadas con
frecuencia permiten a los mdicos y dietistas ajustar el balance
de estos aminocidos de cadena ramificada con el fin de que
no haya ni exceso ni deficiencia de los mismos. Las personas
afectadas por esta enfermedad deben seguir esta dieta de
manera permanente.
El mejor tratamiento consiste en la restriccin de aminocidos
ramificados en la dieta. En casos agudos en neonatos, se
recurre a una infusin i.v. de glucosa e insulina para acelerar el
anabolismo. Ocasionalmente, se puede recurrir a la dilisis
para la eliminacin de los aminocidos ramificados. Se han
descrito tres casos con xito de transplantes hepticos, si bien
este tratamiento no se emplea con mayor frecuencia dado su
31

elevado riesgo y al hecho de que la enfermedad se controla

relativamente bien con una dieta restrictiva La forma que
responde a la tiamina se trata con dosis de 10-20 mg de esta
vitamina dos veces al da.
Expectativas (Pronstico)
Si la enfermedad no recibe tratamiento, pueden ocurrir daos
neurolgicos potencialmente mortales; sin embargo, a pesar
del tratamiento con la dieta, las situaciones estresantes y la
enfermedad pueden precipitar episodios de acidosis durante
los cuales puede sobrevenir la muerte. Con un tratamiento
diettico estricto, los nios han crecido hasta alcanzar una vida
adulta saludable.
Complicaciones
- Si se recibe un tratamiento deficiente, se presentan daos
neurolgicos como un bajo cociente intelectual.
- Episodios de acidosis posiblemente mortales.
Prevencin
Se recomienda la asesora gentica para los futuros padres
con antecedentes familiares de la enfermedad de la orina en
jarabe de arce. Algunos estados, como Pensilvania, hacen
pruebas de tamizaje sanguneo a todos los recin nacidos para
detectar signos de esta enfermedad. En estos casos, es
posible que la persona reciba una llamada del pediatra para
decirle que la prueba sangunea del beb para dicha
enfermedad arroj resultados anormales. De ser as, se debe
realizar inmediatamente una prueba de sangre de seguimiento
para los niveles de aminocidos con el fin de confirmar si el
beb realmente tiene la enfermedad.

32

Enfermedad cerebral degenerativa, asociada con un olor de la

orina anlogo al jarabe de arce, que es una miel que se hace a
partir de la savia de unos rboles llamados maple de Canad.
Tambin conocida como MSUD (por su sigla en ingls: Maple
Syrup Urine Disease). Los aminocidos de cadena ramificada,
leucina, isoleucina y valina, existen en concentraciones
elevadas en la sangre y orina. Tanto la orina como la sangre
contienen los cetocidos anlogos de aquellos aminocidos.
2.4.1 Sndrome de Bloom
El sndrome de Bloom es una enfermedad
congnita que se hereda de forma autosmica recesiva
de manera que para que se manifieste clnicamente la
enfermedad es necesario heredar el gen alterado los
padres.

Estos

individuos

presentan

inestabilidad

cromosmica y se han localizado alteraciones en el

cromosoma 15q26.
2.4.1.1 Etiloga
Se han realizado estudios cromosmicos
en fibroblastos y linfocitos en cultivo, que han
mostrado

aberraciones

intercambios

anormales

cromosmicas,
de

con

cromtides

hermanas, aumento de la sensibilidad a la RUV

y alteraciones en la sntesis de ADN. Se ha
demostrado actividad anormal del ADN ligasa.

33

2.4.1.2 Signos y sntomas

Esta rara enfermedad se caracteriza por:
- Alteraciones

en

la

piel:

presencia

de

telangiectasias (dilatacin de pequeos vasos

sanguneos) en la cara, y manchas caf con
leche.
- Hipersensibilidad a la luz solar.
- Inmunodeficiencia

con

susceptibilidad

infecciones. Estos nios sufren sobre todo

infecciones respiratorias y gastrointestinales
recurrentes.
- Retraso del crecimiento.
- Mayor predisposicin al cncer.
- Clnicamente, el paciente tiene una facies
caracterstica, con un rostro alargado
- facciones delicadas,
- nariz prominente
- eritema, que se manifiesta como mculas o
placas eritematosas con descamacin fina en
mejillas, puede tambin afectar la frente, los
pabellones

auriculares

otras

reas

fotoexpuestas. Con la exposicin al sol, las

lesiones se exacerban y pueden mostrar la
aparicin de ampollas
- Las

primeras

manifestaciones

de

la

enfermedad suelen aparecer en los primeros

meses. En general el motivo de consulta es el
retraso en el crecimiento que es de comienzo
prenatal. En el primer ao de vida suelen
aparecer las telangiectasias.
- El aspecto fsico de estos pacientes tambin es
caracterstico. Son nios de baja talla, con cara
34

estrecha,

nariz

prominente,

mandbula

pequea,

orejas

relativamente

grandes,

genitales pequeos, voz de tono alto, y manera

de moverse rpida.
2.4.1.3 Diagnstico
En el laboratorio podemos encontrar dficit
de

inmunoglobulinas del

Actualmente

tambin

es

tipo

IgM e

posible

testar

IgA.
la

inestabilidad cromosmica.
No existe tratamiento especfico curativo.
La base del manejo ser la vigilancia y control
de las infecciones y tumores, y su tratamiento
especfico. Es conveniente evitar la exposicin a
la luz solar y utilizar gafas de sol.
2.4.1.4 Especialidades Mdicas
En esta enfermedad puede ser necesaria la
consulta

con

pediatras,

endocrinlogos,

dermatlogos, inmunlogos, onclogos en caso

de padecer cncer

35

III.-

3.

ENFERMEDADES ENDOCRINAS METABLICAS

ENFERMEDADES ENDOCRINAS METABLICAS

3.1

Acromegalia
La acromegalia es el sndrome resultante de la elevacin
crnica, inapropiada y mantenida de los niveles circulantes de
la hormona del crecimiento que per se, o fundamentalmente
generando la sntesis y liberacin de factores de crecimiento,
promueven el crecimiento grotesco y exagerado de las partes
acras y vsceras del individuo adulto.
3.1.1 Etiologa
Es

tumoral,

macroadenomas

por

productores

microadenomas
de

hormonas

y
del

crecimiento y debido a metstasis de tumores que

segregan pptidos similares (muy raros).
36

3.1.2 Caractersticas clnicas

Clnicamente se expresa de forma insidiosa y
progresiva describiendo un paciente con pliegues
cutneos amplios y profundos (surcos naso genianos y
pliegues frontales). La talla normal o aumentada con
incurvacin de la columna dorsal, hay aumento de peso.
Las manos y pies de aspecto toscos, la piel
gruesa, seborreica y con hiperhidrosis que junto con la
protrusin malar, la excesiva neumatizacin de los senos
frontales y el exagerado crecimiento de los arcos supraorbitarios y huesos nasales confieren al paciente una
facies caracterstica.
Puede haber visceromegalias y la voz cavernosa.
3.1.3 Manifestaciones bucales
La macroglosia es tan marcada que en ocasiones
puede comprometer las vas respiratorias superiores.
Prognatismo evidente con mala oclusin dentaria,
inclinacin

vestibular

de

los

dientes

inferiores

diastemas. Los labios muestran engrosamiento.

3.1.4 Diagnostico
En la inmensa mayora la enfermedad se
evidencia

por

la

tpica

expresividad

clnica.

La

confirmacin es a travs de la determinacin de los

niveles circulantes en sangre de la hormona de
crecimiento y las somatomedinas (IGF-1), as como por

37

pruebas dinmicas como PTG-oral midiendo hormonas

de crecimiento.
Exmenes radiolgicos
Crneo y cara: Se observa aumento de los senos
frontales, engrosamiento de los huesos de la calota,
desmineralizacin sea.
Perfilogramas: Muestran prognatismo y aumento de
partes blandas.
Diagnstico del tumor
- Resonancia magntica nuclear.
- Tomografa axial computarizada.
- Tomografa contrastada de hipfisis.
3.1.5 Tratamiento
El

tratamiento

consta

de

tres

pilares

fundamentales:
- Ciruga, adenomectoma hipofisaria transesfenoidal o
nasal y ciruga transcraneal.
- Radioterapia, radiociruga estereotxica.
- Tratamiento

medicamentoso

con

octeatride

bromocriptina.
3.2

Gigantismo
Este se produce por la hiperfuncin de la hipfisis en la
edad juvenil, antes de la osificacin del cartlago de conjuncin
de la difisis con la epfisis sea, generalmente ocurre en el
sexo masculino.

38

3.2.1 Cuadro clnico

Hay un desarrollo excesivo del esqueleto, a veces
a expensas de brazos y piernas que le da un aspecto
eunocoide. Se presentan actitudes corporales viciosas
como cifosis y pie plano. La musculatura suele tener
debilidad y delgadez muscular. Hay susceptibilidad a las
infecciones y osteoporosis.
3.2.2 Manifestaciones bucales
Se produce un crecimiento excesivo de maxilares y
dientes que trae un prognatismo facial y los dientes se
separan, con las races largas y hipercementosis.
3.3

Enanismo Hipofisario
Se produce por dficit de la hormona de crecimiento. Se
debe a un dficit en la produccin de las clulas somatotropas
de hormona de crecimiento por causas tumorales, infecciosas y
congnitas.
3.3.1 Cuadro clnico
Afecta por igual a las distintas partes del
organismo

dando

tallas

muy

pequeas,

pero

proporcionales. El pelo es fino, sedoso y espeso.

La piel se muestra arrugada y atrfica.
Hay hipogonadismo hipogonadotrpico.

39

3.3.2 Manifestaciones bucales

En la cavidad bucal observamos retardo en la
cada

erupcin

de

los

dientes

temporales

permanentes. El arco dentario reducido por un retardo

del desarrollo seo y las races dentarias cortas.
3.4

Hipertiroidismo
Se define como un trastorno funcional de la glndula
tiroides caracterizado por la secrecin y consiguiente paso a la
sangre de cantidades excesivas de hormonas tiroideas.
3.4.1 Etiologa
Su etiologa es mltiple, la enfermedad de Graves
Basedow es la causa etiolgica ms importante. La
patogenia de esta es autoinmune.
3.4.2 Caractersticas clnicas
Se caracteriza clnicamente por hiperplasia difusa
de la glndula tiroides con hiperfuncin de la misma.
Facies angustiosa, mirada brillante y oftalmopata
infiltrativa. En ocasiones mixedema pretibial.
La hiperfuncin se expresa con gran variedad de
sntomas como intolerancia al calor, sudacin fcil,
astenia, prdida de peso, taquicardia, palpitaciones,
diarreas, nuseas, vmitos, intranquilidad, alteraciones
musculares, irritacin, fatigabilidad, piel caliente y
sudorosa, cabello delgado.
40

Alteraciones

de

la

absorcin

intestinal

fundamentalmente vitaminas del complejo B.

El bocio se expresa uniforme, de consistencia
blanda o firme, superficie lisa y de tamao moderado o
pequeo. La oftalmopata puede ser infiltrativa y no
infiltrativa.
3.4.3 Manifestaciones bucales
Estos pacientes suelen tener sialorrea y atrofia
alveolar.
En nios la exfoliacin de los dientes deciduos se
produce ms temprano y se acelera la erupcin de los
permanentes. En general estos pacientes suelen tener
dientes malos.
3.4.4 Diagnostico
El diagnstico se basa en los datos clnicos y la
determinacin de las hormonas tiroideas (T4 y T3) en
sus formas totales y libres.
3.4.5 Tratamiento
El tratamiento consiste en suprimir la secrecin de
las hormonas tiroideas mediante la administracin de
frmacos

antitiroideos,

tratamiento

quirrgico

administracin de radioyodo.

41

3.5

Hipotiroidismo
Es la afeccin determinada por el dficit en la produccin
o utilizacin de la hormona tiroidea.
3.5.1 Etiologa
Puede ser congnita o adquirida tras un perodo
de funcin tiroidea normal.
Hipotiroidismo congnito se produce por:
- Aplasia, hipoplasia u origen anmalo del tiroides.
- Yodo radioactivo materno.
- Dishermonognesis.
Hipotiroidismo adquirido, puede ser:
- Iatrognico: postiroidectoma, pos I131, radiaciones
externas.
- Enfermedades infiltrativas del tiroides.
- Tiroiditis.
- Por yoduros y sustancias bocigenas.
.
3.5.2 Caractersticas clnicas
Hay retardo en la maduracin sea. Hipotona con
hiporreflexia.
caractersticas
abogatados,

La

piel

con

es
frente

hipertelorismo,

fra

moteada.

arrugada,
nariz

Facies
prpados

trilobulada

con

depresin en su raz.
El hipotiroidismo juvenil se acompaa de retardo
en el crecimiento. Los niveles de prolactinas estn
elevados, con frecuencia aparece galactorrea. Puede
ocurrir precocidad sexual en ambos sexos. La hormona
estimuladora del folculo est elevada.
42

Puede haber sntomas depresivos, hay ptosis

palpebral que cede con el tratamiento de tiroxina.
Es posible la existencia de hormigueo en los
dedos, sensacin de fro y falta de aire. Manifestaciones
electrocardiogrficas inespecficas que se resuelven con
el tratamiento adecuado con tiroxina.
Puede complicarse con derrames lquidos en
cavidades corporales, afectar la visin, odo medio e
interno y dar inestabilidad y vrtigos.
3.5.3 Manifestaciones bucales
Retardo en la erupcin y exfoliacin dentaria por
la capa de mucopolisacridos que rodea los esbozos
dentarios. Los dientes son pequeos con frecuentes
agenesias. Trastornos en la formacin de dentina e
hipoplasia

del

esmalte

dental,

que

puede

tener

importancia diagnstica al sealar el momento de

comienzo de la enfermedad.
En pacientes muy afectados la aposicin de
dentina est retrasada, resultando unas cavidades
aumentadas de tamao. Tendencia aumentada a las
caries.
El maxilar crece mal, provocando apiamientos
dentarios, retraso en el desarrollo cndilo, lo que
determina una mordida abierta y micrognatia, la nariz
permanece ancha y aplanada. Labios gruesos y plidos.
Hay macroglosia.

43

3.5.4 Diagnostico
Se basa en las determinaciones de TSH y T4 libre
y total en plasma.
Estudios radiolgicos, PBI, reflectoaquilograma,
fosfatasa alcalina y captacin de Y131.
En nuestro pas se desarrolla un programa para el
diagnstico precoz en el recin nacido por determinacin
de TSH en suero de la sangre del cordn al nacer.
3.5.5 Tratamiento
El tratamiento sea cual sea la causa es a base de
preparados tiroideos (T4-T3) a dosis sustitutivas y
supresivas durante toda la vida, el seguimiento es
basado

en

la

evolucin

clnica

del

paciente;

desaparicin de los sntomas y signos as como el

adecuado desarrollo fsico, seo y mental.
Se administra levotiroxina sdica o preparados a base
de LT4 y triyodotiroxina (T3).
3.6

Hiperparatiroidismo
Se entiende como una situacin de alteracin en el
equilibrio entre la hormona paratiroidea y el calcio srico que
conduce a cifras elevadas de la hormona paratiroidea en
sangre; los niveles de calcio srico variarn segn sea la causa
que produzca el disturbio metablico.
El hiperparatiroidismo puede ser primario, secundario y
terciario.
44

El primario puede ser espordico, familiar, asociado a

neoplasias endocrinas mltiples e hipercalcemia e hipocalciuria
familiar, el secundario es debido a un estmulo conocido que
provoca una hipersecrecin de hormona paratiroidea. Son
mltiples los cuadros patolgicos que conducen a l, pero la
causa ms comn es el fallo renal crnico. Tambin puede
ocurrir en pacientes con osteomalacia, debido al dficit en la
dieta de vitamina D o calcio, o a la ausencia y escasez de
receptores de vitamina D o de receptores de la hormona
paratiroidea.
3.6.1 Etiologa
- Hiperparatiroidismo

primario:

etiolgicamente

la

causa ms frecuente es la existencia de un adenoma

nico de paratiroides, le sigue en frecuencia la
hiperplasia de las paratiroides de forma difusa o un
carcinoma.
- Hiperparatiroidismo secundario: produccin excesiva
de la hormona paratiroidea debido a alteraciones
renales que llevan al paciente a una retencin de
fosfato significativa con disminucin del calcio inico en
la sangre.
- Hiperparatiroidismo terciario: produccin excesiva de
la

hormona

paratiroidea

por

alteracin

de

los

mecanismos de control retroalimen-tarios de las

paratiroides,

consecutivo

una

hiperfuncin

secundaria.

45

3.6.2 Caractersticas clnicas

El 85 % de los pacientes superan los 30 aos de
edad y es ms frecuente en mujeres.
La clnica plantea que en el 50 % de los casos
puede ser asintomtico, las manifestaciones son seas y
renales.
Dolor seo, rigidez de las articulaciones y
fracturas patolgicas.
Las

manifestaciones

renales

son

fundamentalmente nefrolitiasis y nefrocalcinosis y se

presentan del 20 % al 30 % de los pacientes. En cuanto
a las manifestaciones seas la forma clsica de
presentacin es la ostetis fibrosa qustica.
3.6.3 Manifestaciones bucales
El hiperparatiroidismo da manifestaciones orales
debidas a la hipercalcemia que conduce a alteraciones
seas, pero que son tardas. Se producen a veces pulis
de la enca. El tumor pardo es una forma rara de pulis
de localizacin en la mandbula o el maxilar.
Puede observarse prdida de la lmina dura
dentaria, la ostetis fibrosa quistca solo se manifiesta si
es severa y sus sntomas son dolores seos, fracturas
patolgicas y aplastamientos. Radiolgicamente se
comportan igual, pero los tumores pardos se resuelven
al corregir el hiperparatiroidismo primario mientras que
los quistes persistirn para siempre.
46

3.6.4 Caractersticas radiolgicas

Los huesos de las personas afectadas tienen una
mayor

radiolucidez

que

las

no

afectadas.

Hay

ensanchamiento del patrn trabecular del hueso alveolar

dando

aspecto

de

burbuja

la

radiografa.

Posteriormente se pueden observar reas radiolcidas

definidas.
Hay desmineralizacin, erosin de la cortical
externa e interna, osteoporosis generalizada y fracturas.
Presencia de lesiones qusticas, condrocalcinosis y
calcificacin de tejidos blandos.
Las lesiones qusticas suelen ser de dos tipos:
quistes seos verdaderos y tumores pardos.
Hay prdida de la lmina dura que rodea la raz
dentaria.
3.6.5 Diagnostico
Determinacin de las cifras de parathormona en
sangre, calcemia (en sangre) y calciuria (en orina),
fosfato en sangre y en orina.
En cuanto al diagnstico de localizacin existen
tcnicas invasivas y no invasivas, TAC, resonancia
magntica nuclear, cateterismo selectivo de las arterias
aortas del cuello y mediastino:
- Fosfatasa alcalina elevada.
- Aclaracin renal de fsforo.
- Reabsorcin tubular de fsforo.
47

- Pruebas dinmicas que demuestran la hiperproduccin

de las glndulas paratiroides.
3.6.6 Tratamiento
El tratamiento de eleccin es la ciruga. Existen
dos situaciones en las que el hiperparatiroidismo
primario

requerir

tratamiento

mdico:

cuando

el

paciente no puede o no quiere someterse a ciruga y en

los casos de crisis paratiroidea.
El tratamiento farmacolgico consta de fsforo por
va oral, bifosfa-natos, estrgenoterapia (en mujeres
posmenopausias) y calcitonina humana y de salmn.
3.7

Hipoparatiroidismo
Se produce cuando se eliminan quirrgicamente las
glndulas paratiroides, debido a su destruccin por trombosis
de los vasos sanguneos, por enfermedades de las mismas o
en casos muy raros por ausencia congnita.
3.7.1 Diagnstico
Se produce disminucin de la excrecin de calcio.
La qumica sangunea muestra una concentracin
disminuda de calcio en suero y una concentracin
aumentada de fosfato.

48

3.7.2 Manifestaciones bucales

Puede producirse aplasia o hipoplasia de los
dientes si el hipoparatiroidismo se produjo antes de la
completa formacin dentaria.
La hipocalcemia prolongada de cualquier causa
predispone a la infeccin por Candida. En ocasiones se
observa en etapas tempranas de la vida una candidiasis
que es refractaria al tratamiento antimictico con
nistatina que precede a la hipocalcemia.
3.8

Diabetes mellitus
Sndrome heterogneo caracterizado por hiperglucemia
que altera el metabolismo de carbohidratos, lpidos y protenas,
siempre se acompaa de un dficit de accin insulnica ya sea
por dficit absoluto o relativo de secrecin de insulina o
resistencia a la misma.
3.8.1 Etiologa
Su origen es multifactorial en el que participan
factores genticos y factores medioambientales.
3.8.2 Clasificacin
Diabetes mellitus tipo 1: idioptica y autoinmune.
Diabetes mellitus tipo 2.
Diabetes gestacional.
Otros tipos de diabetes.
Caractersticas clnicas

49

3.8.3 Caractersticas clnicas

El inicio de los sntomas puede ser brusco, incluso
manifestarse

la

enfermedad

travs

de

una

complicacin.
Una vez presente la diabetes puede haber
prdida de peso, polifagia, polidipsia, manifestaciones
cutneas, poliuria, dolor en las masas musculares,
prdida de la fuerza muscular y astenia.
Pueden ocurrir manifestaciones:
Cardiovasculares:

ateroesclerosis,

hipertensin,

oclusin coronaria aguda con infarto que puede

evolucionar sin dolor (silente).
Oculares:

cataratas

metablicas,

infecciones

retinopata diabtica.
Renales: pielonefritis, cistitis, nefropata diabtica y
sndrome nefrtico.
Neurolgicas:
visceral,

polineuropata

craneal,

diabtica,

neuropata

agudos

vasculares,

sndromes

accidentes vasculares enceflicos.

3.8.4 Manifestaciones bucales
Xerostoma que conlleva a una sensacin de
quemazn en la mucosa bucal y gusto metlico.
Susceptibilidad aumentada a padecer una amplia gama
de infecciones incluyendo la candidiasis mucocutnea
crnica.

50

Eritema de las mucosas; tendencia a la formacin

de gingivitis y abscesos paradontales. Retardo en la
cicatrizacin. Mayor frecuencia de caries dentales.
Reabsorcin del hueso marginal en los primeros molares
relacionado con el tiempo de evolucin de la diabetes,
que se diagnostican por radiografas intraorales.
Lengua

seca,

saburral.

Halitosis,

el

aliento

acetnico es consecuencia de la descompensacin del

diabtico.
Hay procesos que pueden asentar en la cavidad
bucal de los diabticos con ms frecuencia, entre los
que tenemos el liquen plano, candidiasis y granuloma
pigeno.
Los pacientes diabticos deben estar libres de
infecciones, pues cualquier foco sptico en el organismo
puede

ser

causa

de

descompensacin

de

la

enfermedad, al mismo tiempo un paciente con cifras

elevadas de glucemia entorpece la evolucin de
cualquier proceso sptico, lo cual es vlido tambin para
cualquier infeccin bucal.
3.8.5 Diagnstico
- Cuadro clnico.
- Glucemia en ayuna: mayor de 7 mmol/l.
- Glucemia a las dos horas: mayor de 11,1 mmol/l.

51

3.8.6 Tratamiento
Consta de tres pilares fundamentales:
- Dietoterapia.
- Ejercicio fsico de forma racional.
- Tratamiento medicamentoso: hipoglucemiantes orales
o insulinoterapia
3.8.7 Complicaciones
Pueden

ser

agudas

corto

plazo

que

comprometen la vida y a largo plazo complicaciones

crnicas severas inhabilitantes y que tambin pueden
causar la muerte.

52

III.-

1.

CONCLUSIONES

El diagnstico de las enfermedades bucales debe establecerse

mediante la aplicacin del mtodo epidemiolgico, el mtodo clnico y
los auxiliares diagnsticos cuando se juzgue necesario.

2.

Pueden ser agudas a corto plazo que comprometen la vida y a largo

plazo complicaciones crnicas severas inhabilitantes y que tambin
pueden causar la muerte.

53

IV.-

1.

REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS

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Mellitus, Diab. Res. Clin. Pract., 21: 3-16, 2003.

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Ediciones Avances Mdicos Dentales, 2000.

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B3licas_producidas_por_enzimas_defectuosas?t=10.#10.

55

56

57

La macroglosia es tan marcada que en ocasiones puede comprometer las

vas respiratorias superiores. Prognatismo evidente con mala oclusin
dentaria, inclinacin vestibular de los dientes inferiores y diastemas. Los
labios muestran engrosamiento (figura 8.1).

Figura 8.1 Vista bucal de un paciente acromeglico.

Hiperparatiroidismo secundario: produccin excesiva de la hormona

paratiroidea debido a alteraciones renales que llevan al paciente a una
retencin de fosfato significativa con disminucin del calcio inico en la
sangre (figura 8.2).

Figura 8.2 Paciente con hiperparatiroidismo secundario que muestra

mltiples lesiones qusticas en el macizo facial.

58

Puede observarse prdida de la lmina dura dentaria, la ostetis fibrosa

quistca solo se manifiesta si es severa y sus sntomas son dolores seos,
fracturas patolgicas y aplastamientos (figura 8.3). Radiolgicamente se
comportan igual, pero los tumores pardos se resuelven al corregir el
hiperparatiroidismo primario mientras que los quistes persistirn para
siempre.

Figura 8.3 Ostetis fibrosa en paladar.

59