Herencia mendeliana y cromosomas

Cromosomas: Son estructuras que contienen los genes.

Fragmentos de ADN que codifican las caractersticas de los organismos.
Estn formados por cromatina plegada y protenas.
De acuerdo al tipo de clula: Procariontes y Eucariontes.

Cromosoma bacteriano
Molcula de DNA (doble espiral)
Circular
Sper enrrollado (compacto)
Plegado (En regiones llamadas dominios)
Los dominios, tienen gran cantidad de bucles
Cada bucle se asocia con pequeas protenas
Se encuentra en una porcin del citoplasma llamada nucleoide

Plsmido bacteriano
Pequeas molculas de ADN circular
Sper enrrollados
Contiene genes para su propia replicacin y se sincroniza con la replicacin del
cromosoma bacteriano
Tiene funciones no esenciales, fertilidad, resistencia a drogas, matar a otras bacterias.

Cromosoma eucarionte
El nmero es variable en cada especie, se encuentra dentro del ncleo en forma de
cromatina (eucromatina y heterocromatina).
La eucromatina es laxa, el ADN que contiene est siendo transcrito.
La heterocromatina es compacta, su ADN es inactivo.
La heterocromatina se condensa o compacta durante la mitosis o la meiosis, siendo
aparentes los cromosomas.
La mxima condensacin de la cromatina de los cromosomas se efecta en metafase.
Los cromosomas pueden ser simples y dobles.

Caracterstica de los telmeros

Impiden que se adhieran los cromosomas.
Intervienen en el apareamiento entre cromosomas homlogos.
Favorecen el intercambio de genes entre cromosomas homlogos en la meiosis.
Los brazos p y q de las cromtides se dividen en regiones, esta a su vez en bandas y
stas en sub-bandas; dichas divisiones se nombran por nmeros crecientes a partir del
centrmero hacia los telmeros.
Al estudio de los cromosomas y de sus anomalas se le llama citogentica.
Para estudiar a los cromosomas se tien dando lugar a las bandas.
Las bandas ayudan a localizar anomalas estructurales y a la identificacin correcta de
los cromosomas.

Cromosoma
Principios de la herencia
Padre de la Gentica: Gregorio Mendel
Requisitos para aplicar las leyes de Mendel
Los individuos para cruzarse deben de pertenecer a especies o
subespecies de raza pura.
Deben estudiarse caracteres contrastantes.
Deben intervenir todas las variedades de los gametos.
Slo se verifican con genes de cromosomas homlogos.
Sus resultados son probabilidades.

Primera ley de Mendel

Leyes de la hibridacin, segregacin o segregacin de caracteres.

Al cruzar 2 razas puras, con un carcter contrastante (P1), se obtendr

como resultados en la primera generacin filial (f1).
Genotipo: 100% de mono hbrido.

Fenotipo: 100% a favor del carcter dominante.

Primera ley de Mendel

En F2: Respecto al genotipo, la descendencia tendr las siguientes
probabilidades de aparecer: raza pura dominante, ser monohbrido
y de raza pura recesiva.
Tabla de Punnet
Resultado
Interpretacin de Fenotipo

Segunda Ley de Mendel

Al cruzar dos razas puras, con dos caracteres contrastantes (P1), se
obtendrn como resultados en la primera generacin filial (F1): EN el
Genotipo, 100% de dihbridos, y el Fenotipo 100% a favor del carcter
dominante.
En la segunda generacin filial (F2): Fenotipo. Una razn de 3:1 respecto
de cada una de las caractersticas por separado. Y considerando las dos
caractersticas juntas, una relacin 9:3:3:1

Resultado
Interpretacin Fenotipo

Herencia intermedia o dominancia incompleta

Cuando al cruzar dos razas puras con un carcter contrastante, no
existen genes dominantes, por completo, de tal manera que se
manifiestan los dos genes mezclados en una caracterstica intermedia.
Se representa BB, RR, AAetc.

Codominancia o no dominancia
Se denomina as a la manifestacin fenotpica de los caracteres
contrastantes que se estudian.

Epstasis
Se denomina as cuando la accin de los genes de un locus influyes
sobre la expresin de genes (fenotipo) de otro locus.

Alelos mltiples
Condicin hereditaria, en la cual ms de dos alelos controlan una
caracterstica.
Cuando en un Loci de cromosomas homlogos hay tres o ms
posibilidades de expresar los genes, existiendo fenotipos diferentes a los
dominantes y recesivos.
Es una condicin en la que una determinada poblacin hay ms de dos
formas alternativas de un gen que ocupa el mismo locus.

Herencia polignica
Es la condicin en la cual un grupo de caractersticas est inducida por
un grupo de genes que se expresan con un fenotipo en especial.
Es heredada por varios pares de genes alelos.

Pleiotropa
Fenmeno por medio del cual genes alelos mutantes, en lugar de
controlar una caracterstica en forma directa, se manifiesta con muchos
efectos fenotpicos diferentes.
Se manifiestan tanto fsica como fisiolgicamente.

Herencia ligada al sexo

46 cromosomas
22 pares de autosomas y 2 cromosomas sexuales.
Mujeres homogamtica
Hombre heterogamtico
Se expresa 46, XX o 46, XY

Alteraciones Genticas
A) Aberraciones cromosmicas
Los factores genticos son la tercera parte de todas las anomalas
anatmicas.
Las anomalas o aberraciones cromosmicas afectan tanto a los
cromosomas sexuales, como a los autosomas.

Clasificacin
Anomalas cromosmicas numricas
Anomalas cromosmicas estructurales
Anomalas causantes por genes mutantes

Anomalas cromosmicas numricas

Aneuploidas = + o nmero de cromosomas
Ausencia de disyuncin: Cuando no se separa un par de cromosomas
homlogos.
Monosomas: Falta de un cromosoma
Trisomia de autosomas: Un cromosoma de mas
Trisomia de cromosomas sexuales
Tetrasomias:

Polisomas
Aumento de cromosomas
Triploida: En lugar de tener en cada clula somtica el nmero diploide
de cromosoma es (2n) y en este caso (3n).
Abortos precoces, nacimientos prematuros, muertes perinatales.
Tetraploida: (2n) tiene (4n)
Bajo peso y mltiples malformaciones

Anomalas cromosmicas estructurales

Causas: Exposicin a drogas, radiaciones, virus, substancias qumicas.
Cromosoma anular: Existe eliminacin de los extremos del cromosoma.
Delecin o eliminacin: Un fragmento cromosmico se pierde.
Duplicacin: Un fragmento roto se duplica.
Inversin paracntrica: El segmento roto se une al mismo, de manera
invertida.
Inversin pericntrica: En este incluye parte de los dos brazos y el
centrmero.
Isocromosoma: Divisin del cromosoma de manera transversal por su
centromero.
Translocacin: Transferencia del fragmento de un cromosoma a otro, que
no es su homologo.
Translocacin reciproca: Un fragmento roto se intercambia con otro
fragmento de otro cromosoma no homlogo.

Anomalas causantes por genes mutantes

Teratgeno: Cualquier elemento capaz de producir una anomala
congnita o defecto al nacer.

Herencia Molecular
ADN: doble cadena
Formado por tres componentes
Un grupo fosfato
Un azcar de cinco carbones (pentosa), desoxiribosa.
Una base nitrogenada: Adenina, Guanina, Tiamina, Citocina.
RNA: Es lineal y de hebra sencilla
Formado por tres componentes:
Un grupo fosfato

Un azcar de cinco carbones (pentosa), la ribosa.

Una base nitrogenada: Adenina, Guanina, Uracilo, Citocina.

Bases Nitrogenadas
Purinas o pricas: Adenina y Guanina
Pirimdicas o pirimidinas: Tiamina, Citocina y Uracilo
Adenina-Tiamina con sus 2 puentes de hidrogeno.
Citocina-Guanina con sus 3 puentes de hidrogeno.
Las cadenas de nucletidos son antiparalelas, unas terminan en 5 y la
otra en sentido 3.
Para compactar el ADN se necesitan las protenas llamadas Histonas:
H2A, H2B, H3, H4 y H1.
Forman dmeros: H2A-H2B y H3-H4
La unidad de empaquetamiento del DNA se llama nucleosomas.
Nucleosoma: Esta formado por un octmero de histonas.
Octmero de histonas esta formado por: Dos complejos H2A-H2B y dos
complejos H3-H4.
La unin de nucleosomas se da por el fragmento de ADN llamado, ADN
espaciador. El cual esta en contacto con la histona H1.

Clonacin
Es el proceso por el cual se obtiene uno o ms organismos a partir de
uno ya existente.
Los cuales tendrn idntica informacin gentica

Clonacin natural
En la naturaleza con partenogenesis lagartijas.
En los vegetales por medio de los fragmentos del tallo.
La bacterias por medio de la fisin binaria.

Historia de la clonacin
Primer proceso de clonacin fue realizado en anfibios investigar el
desarrollo embrionario
En el ao de 1917 por Spemann
Cortar un cigoto para averiguar si se perda informacin.
Idea la transferencia de ncleos de una clula a un ovulo sin ncleo.
Briggs y King en 1952 realizan la primera transferencia de ncleo rana
americana.
Renacuajos
En 1961 Gurdon para verificar si eran realmente clones.
Injertos.
1986 realiza estudios sobre clonaciones en serie.

Clonacin en mamferos
1975 Derek Bromhall realiza los primeros experimentos en conejos
todos mueren
1979 Steen Willadsen utiliza la divisin de embriones de oveja, obtiene 5
ovejas con la misma informacin gentica y sanas.

Clonacin en mamferos
1984 Mc Grath y Davor Solter realizan la primera transferencia de
ncleos en mamferos y obteniendo ratones sanos.

Tipos de clonacin
Por transferencia de ncleos.

La oveja Dolly
Inconvenientes
Muerte a temprana edad
Infertilidad

Problemas de salud
Solo el 2% llegan al parto

Beneficios
En la industria ganadera

Calidad
Adecuada cantidad de leche
Adecuada cantidad de carne
Investigaciones cientficas como en el caso de grupos de control.
Investigaciones con distintas patologas.

Tipos de clonacin
Clonacin teraputica
-In vitro
No se busca obtener un organismo
Se busca obtener stem cell
Inconvenientes
Elevado % Tejidos diferenciados cancergenos.
Tipos de clonacin
Divisin de embriones o gemelacin artificial.
Morula se divide y se desarrolla o no por separado.

Clonacin
Ventajas
Preservacin y conservacin de las especies.

Desventajas

No hay variabilidad gentica