Redomc6 :

'Rev, ~or pre3on 1-o.s . ~

so

~~-

UNIVERSIDAD DE CIENCIAS MDICAS

DEPARTAMENTO DE CIENCIAS MORFOLGICAS
CATEDRA DE GENETICA
M.Sc. MANFRED SANDI DIAZ

NOMBRE:
CARNE:

24-02-2016

Berna\ Cbo1>e) Cmbollo

ICA. VALOR 2% CADA/UNA. TOTAL 50 PREGUNTAS (100%)

1. Al i ectarle a los ratones una muestra de cepa S del Streptococcus neumoniae, el
o"1 "'~M
L
result o final es
,, - ) fJO P 'o
. Al ser una cepa lisa es patgena
S-7 Poh:i -7 114uere.
B. Al ser una cepa rugosa desnaturalizada no es patgena
lt7lt'.x.l
C. Al ser una cepa rugosa no es patgena
D. Al ser una cepa lisa desnaturaliza, es muy patgena.
2. La etapa de la mitosis en donde se alcanza el mximo punto de condensacin
cromos 'ica se llama.
A. P ase
B. nafase
. Metafase
D. Telofase
3. Una protena de 600 aminocidos de longitud. Cul es el numero de nucletidos total
en la hebra transcripta de ADN que codifican para estos 600 aminocidos?
A)3
B) 100
C) 30
D) O
1800

4. Cul de 1 siguientes opciones; podemos confirmar como correcto en el cdigo

gentico.
A) Exi e un aminoacido para cada codon. ~
B
G es el codon de terminacin. x
xiste ms de un codn para un aminocido particular.
) El cdigo es ambiguo en el mismo codon puede codificar para dos o ms
aminocidos. X
E) Existen 44 codones de terminacin, 20 aminoacidos.

5.El concepto "Variacin gentica que se encuentra en ms del 1% de la poblacin y no

origina cambios en el fenotipo" corresponde a:
A. Mut , in por transicin
B.
acin puntual
C.
utacin por transversin
Polimorfismo

.J

.....

6.Los o igenes de las mutaciones de ADN se debe a:

A. Errores en la fase S del ciclo celular
B. Factores epigenticos
C. Interacciones ambientales ./
etilacin de ADN v
y B son correctas
odas son correctas

os tipos de mutaciones que originan mayor cantidad de abortos es:

)(. 45,X
B. 47,XXY
, w .46,XX +21
. / \ 48,XXXY

8. La mutacin que origina el cambio de una guanin-J2or una adenina se llama:

A6 = fbrinos _., Twn& Cl\)il
A. T nsversin -7 F\ltl"' i.- fl1f~i'Jil\C.{
B. onsense
Missense
Transicin -) R>nl'<) ~ lbn/\

9. Podemos establecer q
es:

un mecanismo de induccin de inserciones o duplicaciones

un codn codificante de un aminocido QOr un codon de terminacin

si;: llama:

Samesense )(
Fra eshift X

e un nucleotido al inicio del ARNm origina la mutacin llamada.

Nonsense "'I
Transversin -J.
Frameshift
Samesense x

12.La mutacin que no origina cambios a nivel de la expresin gnica a pesar que
tengamos una mutacin puntual en el tercer nucleotido de un codn se le conoce como:
A. Non
B.

rgil XE, XA, Huntington, cuya mutaciones son especiales y que

son lig as al cromosoma X y autosmicas dominantes, se catalogan como
mut 10nes:
Repeticin de tripletas
Missense
Terminacin
Frameshif
14. Si ocu una no disyuncin, origina un efecto a nivel de gametos:
a) s roducirn muchos gametos
b o se producirn gametos
un gameto recibir ms o menos homlogos de un cromosoma
d) se produce un gameto menos
e) meiosis ocurrira inmediatamente
15. Con res
ne
Une
Une
Une

cto a la enzima amino-acil-ARNt sintetasa

el aminocido con un ARNm y al ADN por duplicar ')(
el aminocido con el ribosoma )(
el aminocido con su ARNt respectivo
un aminonido con otro, para formar el dipptido

16. La frase "C alquiera que sea la causa, ya sea error de los checkpoint, sobre
duplicaci te. Todas las clulas descendientes de esta se dividirn sn cesar y
form
una masa de tjido anormal". Lo anterior nos define :
rigen de tumor
. Origen de diferenciacin normal de clulas
C. Errores a nivel de meiois
D. Mutaciones cromosmicas
17.

;22 de la leucemia mieloide crnica:

una translocacin simple.
Es una translocacin recproca.
Es una translocacin Robertsoniana. )(
d) Ninguna de las anteriores.

~no

18. El siguiente
que hace referencia a la fortaleza de la asociacin entre la
enzima y su strato y por lo tanto la longitud de ADN que se sintetiza antes de que la
enzima s isocie del molde durante la duplicacin del ADN se refiere a:
rocesividad
) Polimerizacin
c) Correccin de errores
d) Telomerizacin

u le llamamos que el cdigo gentico es no ambiguo?:

Porque cada tripleta especfica solo un nico aminocido
Porque un determinado aminocido puede ser especficado por ms de un codn.
c) Porque hay secuencias que inician y terminan la secuencia x
d) Por que tienen tripletas codificanteS. Jf
21. La cantidad de codones existentes en el cdigo gentico es:
)46
4
)
4

JV

22. Las re 10nes codificante de los genes eucariticos estn interrumpidas por secuencia
in rcaladas llamadas

23. Lo actores de traduccin responsables de estabilizar la subunidad pequea, estmula

la h lisis y la unin de las subunidades ribosomales se llaman:
actores de Inicio
b) Factores de Elongacin
c) Factores de Terminacin
d) Factores de Condesacin.
24. La mutacin que puede producirse en una regin codificante de una protena o
en .cualquier parte del genoma y cuyo efecto sobre la salud gentica del
individuo es nula o despreciable se le llama:
utacin evolutiva

Mutacin condicionante
25. El fragmento de ADN que lo encontramos en la hebra retardada y que es sintetizado
por la ADN polimerasa III es:
A: Frag ento ADN poli A
B. Fr
ento SSB
C. ragmento Klenow -Jf'ol J.
. Fragmento de Okazaki

26. S una mutacin interrumpe un proceso esencial para la supervivencia del organismo,
a esta mu cin se le llama:
a) Mu cin Neutra
b)
tacin Ventajosa
c) utacin Condicionante
Mutacin Letal.
..Jij.7. Las molculas encargadas de realizar el splicing o remocin de intrones se
~
llaman:
Ribonucleoenzimas
.A
LloRibonucleoproteinas
l---?r"""~- 7
;\f\c) Desoxiribonucleoenzimas
~d) Desoxiribonucleoproteinas.

28. La E zima tipo ARN polimerasa sensible a la alfa amanitina se llama:

A) 1po I
ipo II
) Tipo III
D) Tipo V. X
29. En l ocariotas la secuencia inicial en donde se sintetisa la formil metionina se
lla
A) ecuencia Franklin
Secuencia Shine Dalgamo
) Secuencia de Chargoff X
D) Secuencia de inicio procaritico
l sitio donde el ARNt se pega al aminocido se llama:
Extremo 3 'terminal
) Extremo 'terminal
C) Brazo
D) Brazo
E) Brazo
31.

nucletido de pirimidinas est constituida por:

n grupo fosfato, un azcar y una base con !;!!l anillo nitrgenado .

. Un grupo s.11lfihidrilo, un azcar y una bases con dos anillo nitrgenados . .x
C. Un gru o fosfato, una protena y un azcar x
D. Una c erra de protenas unidas por puentes de hidrgeno)(
32. La re in del promotor eucaritico, donde la ARN polimerasa se une con mayor
fuerza se lama:
A. egin - 35
B . aja Plibnow
C. Secuencia CAGA
Secuencia T ATAA

33. Con resp ,cto a Ja sntesis de Oligoncleotidos en la duplicacin del ADN:

A. Si mpre son segmentos cortos de ARN.
B. a sntesis Ja realiza Ja Primasa
. Se encuentra involucrado un complejo enzimtico denominado prirnosoma
. Todas las anteriores
E. A y C son correctas.

3 . ADN polimerasa tjQo III:

Presenta capacidad exonucleasa 5 '-3' y 3 '-5' X -h Po .1
Presenta Alta procesibidad y es capaz de duplicar un cromosoma completo . . /
C. Present cuatro subunidadesX ?10
D. Pre: / a Alta eficiencia en Ja duplicacin del ARN
35. La AD~ telomerasa realiza Ja sntesis de:
. na hebra doble de ADN
. na hebra simple de .@.tl 5 'a 3'
. Una hebra simple de ARN 5 'a 3'
. Una hebra simple de ARN 3 'a 5'
e conocemos como Dogma Central a:
Al flujo de informacin de la expresin del ADN
) La mutacin del ADN.
C) Introduce mutaciones
D) Hibridiza el ADN.

37. En Ja omenclatura de cidos ncleicos, Je conocemos como nucletido de uracilo al:

A. Uri na

38.
longitud de un giro completo de Ja hebra de ADN en una hebra B es:
A. 5 pb
. 10 pb
c. 8 pb.
D. 20 pb
(pb= Pares de b se nucletidos)
nto de ADN que es sintetizado por Ja ADN polimerasa 1, encontrada en la

: Fragmento ADN poli A ><

. Fragmento SSB
~ Fragmento Klenow
D. Fragmento de Okazaki x lbl lit

icacin del ADN se le conoce como hebra molde a:

ebra que va de 3' a 5'
. Hebra que va de 5' a 3'
C. Hebra discontinua
D. Hebra semicontinua

42 . El tio especfico de liberacin del ARNt se encuentra:

. En la subunidad pequea del ribosoma
. En la subunidad grande del ribosoma
C. En la subunidad alfa de la ARN polimerasa II
D. En la ubunidad omega de la ARN polimerasa III

~3)Re:i~
. 5~
con e.e.tu

opof) I~

-~

43. Cua , lo consideramos en la clase de transcripcin, que uno frecuentemente busca

secue ias CONSENSO localizadas en el ADN y donde la ARN polimerasa se unen.
Cu ae las siguientes secuencias se pueden considerer consenso?
TATA
~
GGTTC
Co~cen~o . Repefn:k~ en d1erJ 0 .5 poi fCj de/ Al:>N

C)TITIAAAA
D) Alguna tripleta del cdigo gentico. ")<.
E) ADN satellite.'t
44. Dos b es nitrgenadas tipo purinas en el ARN son:
A. ~denina y Uracilo
biioo~ ~ A '1 C
. Guanina y Adenina
PidlY'fdiV\O~ : Te.u
C. Citosina y Uracilo
D . Timina y Citosina

45 . La siguiente frase concluyente en las investigaciones sobre el ADN. "Extracto

celulares tratados con enzimas di ~tivas para nucletidos originan perdida de
transfi rmacin gnic~Fue estabecida por:
Hershey y Chase ~1 roa.os
Oswald y A very
Chargaff y Franklin
A very y Miesher
46. La ADN po!Imerasa I adiciona nucletidos _ _ __
En el extremo 3' del ARN primer.
) En el extreme 5' del ARN primer.
Despus de la remocin del ARN Primer
D) n ambos extremos del primer
E) En la parte interna del primer.

47. Los pue es de hidrgeno que se forman entre las bases nitrogenadas de las dos
cadenas d polinucletidos son facilitados por:
. La orientacin antiparalela de las dos hebras
. La orientacin paralela de las dos hebras
C. La distribucin de purinas y pirimidinas en la cadena de polinucletidos
D. Los enlaces 3' y 5' de los grupos hidroxilos

48. Cul d los siguientes trminos describe mejor la duplicacin del ADN?
A) c servativo X
B) ispersivo lC
semi discontinuo
) no lineal '<
E) no reciproco ~

OpciO~

\o~e.

wrrec

/
49. La estruc ra localizada en el extremo de los cromosomas eucariticos se
llaman:

opcin

N polimerasa III adiciona nucletidos: _ _

n el extremo 3' del ARN primer.
n el extreme 5' del ARN primer.
C) D pus de la remocin del ARN Primer
D) En ambos extremos del primer
E) En la parte interna del primer.

BUENA SUERTE

/
UNIVERSIDAD DE CIENCIAS MDICAS
Escuela Autnoma de Ciencias Mdicas de Centro Amrica
DR. Andrs Vesalio Guzmn Calleja

CARRERA DE MEDICINA
CIENCIAS MORFOLGICAS
CTEDRA DE GENTICA MDICA
11 EXAMEN PARCIAL
1 SEMESTRE 2016
18- 04 -16

valor de la prueba 100%

M.Sc. Manfred Sand Daz

LEA LAS INSTRUCCIONES

1. El examen consta de 43 preguntas y tendr una duracin de 1hora 20 minutos

2. Deben apagarse telfonos y otros artculos electrnicos.
3 . Usar tinta negra o azul en las respuestas, no se permite otros colores ni lpiz
de carbn. No se permite el uso de corrector lquido blanco
4. De haber alguna duda o falta ortogrfica en el examen, el estudiante levantar la mano
para que el profesor se la aclare en forma personal. Est terminantemente prohibido
hablar en voz alta.

Ch~
1 APELLIDO

CarneNmero

Co1tollo
2 APELLIDO

Firma _ _ _ _ _ _ __

J3ecnol
NOMBRE

SELECCIN UNICA (2/o CADA/UNO)

1. Conocemos como alelos a:
A. Variantes en el ADN originadas por mutacin.
B. Originan enmascaramiento de la expresin del gen silvestre
C. Son expresados en forma espontnea por factores ambientales
~- A y B son correctas
E. Todas son correctas

2 .. En un cruce entre dos individuos homocigotos en donde se da una expresin

caractersticas diferentes, obtenemos individuos genotpica, como fenotpicamente
iguales. Cmo ser la progenie al darse un cruce entre dos individuos de esta segunda
generacin?:
A. 3AAy1 aa
Ao
B. 1AAy3 Aa
( 1 AA, 2 Aa, 1 aa
a Ao j QQ
D. 2 AA, 1 Aa, 1 aa.
E. 1 AA, 1 Aa, 2 aa
f.7

3. Le conocemos como cruce de prueba a:

A. Un cruce para reconocer el genotipo de los ancestros.
B. Solo podemos identificar directamente los genotipos de la progenie.
C. Solo se utiliza para identificar los homocigotos dominantes y los
heterocigotos
D. Es obligatorio que uno de los padres sea Aa.
)(. A y C son correctas.

4. Conocemos como herencia intermedia a:

Se expresan en forma parcial los dos alelos.
.
.
cocJOOiinOV'lCICl
,
l
l

B . S e expresan tota1mente 1os dos genes h orno ogos a mismo tiempo. ~7

C. Hay penetrancia incompleta.
D. Existe expresividad disminuida en los genes homlogos, pero con
interaccin con otros genes.

X-

5. En relacin a la heterocigosis:
A. Los dos alelos son diferentes.
B. En la mayora de ocasiones de presentan un alelo dominante y uno
recesivo.
C. S se presentan dos alelos recesivos diferentes se le conoce como
heterocigotos compuestos.
Todas las anteriores son correctas.
A y B son correctas.

6. En relacin a la herencia de un solo carcter.

a. La primera ley de mendel establece que todos los individuos de la
primera generacin son iguales fenotpica, como genotpicamente,
cuando los padres son de "raza pura" . ./
b. A estas herencias se le conoce como uniformidad de los hbridos . ../
c. Los retrocruces son los cruzamientos ideales para comprobar la primera
ley de Mendel ./
d. Ninguna de las anteriores son correctas
Todas las anteriores son correctas

7. Segn Mendel la herencia de dos alelos siempre se encuentran:

)( Genes localizados en pares de cromosomas homlogos distintos.
b. Genes localizados en el mismo par de cromosomas homlogos.
c. Siempre va existir ligamiento gentico
d. Nunca hay recombinacin.
e. No existe eQ ningn caso
8. Se le conoce como herencia monognica a:
a. El defecto reside en dos o varios genes
El defecto reside en un solo gen
c. El defecto reside en un solo gen pero con interaccin de otros genes
d. Hay interaccin ambiental sobre los genes.
e. Son efectos epistsicos que originan una patologa

"A

9. La poliquistosis renal y la acondroplasia presentan una herencia:

a. Autosmica recesiva
Autosmica dominante
c. Ligada X, recesiva
d. Penetrancia incompleta

"A

10. Las distrofias musculares de Duchenne y Becker, presentan una herencia:

a. Autosmica recesiva
b. Autosmica dominante
c. Ligada X, recesiva
Ligada X, dominante
e. A y B son correctas

11. En la leyes de la isonmia, la herencia del apellido paterno para la gran mayora de
pases latinoamericanos es una herencia:
A. Ligada al cromosoma X recesivo
B. Ligada al cromosoma X dominante
~ Ligada al cromosoma Y
D. Autosmico dominante.
12. La retinosis pigmentaria presenta una herencia:
A. Autosmica recesiva
B. Autosmica dominante
C. Ligada al X
~ Todas las anteriores son correctas
E. A y B son correctas

De las preguntas 13 a la 17 responda el tipo de herencia

13.

A. Autosmica recesiva
Autosmica dominante
C. Ligada al X, recesivo
D. Ligada al X, dominante
E. Ligada al cromosoma Y

)!

14.

IJO)(. Autosmica recesiva

MJt

Autosmica dominante
Ligada al X, recesivo
. Penetrancia incompleta
E. Mosaisismo

15.

11

LH

Ci---..-i
1

()
2

A. Autosmica recesiva
B.Autosmica dominante
e.Ligada al X, recesivo
D.Ligada al X, dominante
~ Ligada al cromosoma Y

10

12

f3

16.

A. Autosmica recesiva
B. Herencia Mitocondrial
Ligada al X, recesivo
D. Ligada al X, dominante
E. Codominancia

Ji..

17.

11

ru

IV

10

11

~2

14

A. Autosmica recesiva 'l.

B. Herencia Mitocondrial Y.
C. Ligada al X, recesivo
~ Ligada al X, dominante
E. Dominancia incompleta

18.Si AaBb se cruza con AAbb, ~u proporcin de la progenie ser AaBb?

~- 1/4
,Lt~b
AAbb
AE Ab oB ob
B- 3/4
~
A7:
Ai, AA~ MM 1rq 81, fto. (,b
C- 1/2
AB 1 Ab 1 0B,1:1b
,llb,N,,Ab
Ab /IAB(, Aft&b
D- Ninguna de las anteriores
Ab A~ p~ Mbb AoBb
19. Si un hombre con sangre tipo B tiene un hijo
de la madre puede ser:
a. A, AB, O, pero no B.
,.;
b. slo tipo O.
c. slo tipo A o tipo B.
IJ
A, B, O, pero no AB.
e. Cualquier tipo que no sea A.

A, MPJ.. A~bli ~~b

con tipo de sangre O, el
$? ,.. A
1
I~l>

f\i

1~

ii

20. Si una persona con hipercolesterolemia familiar para la caracterstica enfermo (hh)
se cruza con una persona sana (sin hipercolesterolemia) ( HH), se cruzan y
tienen un hijo para la forma de niveles de hipercolesterolemia intermedio, la
explicacin mas sencilla de esta expresin es:
a. una mutacin.
b. un gen ligado al X.
un gen de dominancia incompleta.
d. un gen epistsico.
e. una codominancia de genes.

21. La acondroplasia en humanos es causada por:

herencia dominante autosmica.
B) herencia recesiva autosmica.
C) herencia dominante ligada al sexo.
D) herencia recesiva ligada al sexo.
E) Ninguna de las anteriores.

']Q

22. Con respecto al efecto umbral

a. Es usado en modelos de anlisis multifactoriales
b. Implica una distribucin hiperblica
c. Los individuos a la izquierda del umbral son siempre afectados con la
enfermedad.
Todas las anteriores

'J.

23. De acuerdo a la siguiente genealoga, Qu tipo de relacin

presenta?
A. primos hermanos
~ primos segundos
C. Primos hermanos y medios
D. Primos medios hermanos

24. Citoquinesis usualmente sigue a la mitosis. Si una clula completa mitosis

pero no citoquinesis, cul sera el resultado?
A- Una clula con un gran ncleo
Una clula con dos ncleos anormalmente pequeos
.,..- Una clula con dos ncleos
D- Una celula con dos ncleos pero con la mitad de la cantidad normal de
ADN

3-

25. Una clula humana que contiene 22 cromosomas autosmicos y un

cromosoma X, es:
A- Un embrin haploide
de\
B- Un cigoto (un1o wlo '\- ~~t'mo"\o~I
'l.- Un vulo sin fertilizar
b~ Una clula somtica femeninax Scxoo\
26. En relacin con el "Cariotipo":
A- Es variable en los diversos tipos celulares de un individuo ><
B- Es constante para todas las especies biolgicas
YA- Es el mtodo que permite ver el conjunto cromosmico de cada especie,
con el nmero particular y la morfologa caracterstica
D-Todas las anteriores
27. En qu fase de la mitosis se fotografan los cromosomas para la
preparacin de un "Cariotipo"?
'- Metafase
A- 1nterfase
C- Telofase
Citoquinesis

O-

28. La cantidad de cromatidas originadas al inicio de la meiosis I en un humano es:

A.23
%e~~ XX
B. 46
{~
/ \
C. 72
~
~

~ 92

46 ~

E. 50)(
/ >.-,. ,..t,.
23 ) llJ !,) [) j f
29. Las monosomas parcia es en cromosomas autosmicos que originan mayor
viabilidad en un individuo es:
A. 4P, 5P, 7P.
9p, 1sp, 12p
C. 4q,5q,7q
D. 9q, 7P, lP

..- --~lj-.~--- u~-h~

FAVOR UTILIZAR EL SIGUIENTE ESQUEMA PARA CONTESTAR LA

,------NOMENCLATURA DE LOS CARIOTIPOS ((ESTO NO ES UNA PREGUNTA))

~-

- - ;;
""'""'

,.
g; 11-==- t~-~
I= ~.. llil. =
. . .
. !!
" "' ' ...
. . . . ~='
i::i , """"' ~ ' ~~
~. ~ ~~ . . .

' i'

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"'

."'.

'"''

ii ~ ~e
'

il!ll[I

1a-- ~s--. ~1-1i!; n. ;8 ;-~a:t 1

.'

1~

11

b5

J4

I(;

COMPLETAR VALOR 2%. A partir del siguiente cariotipo establezca:

--

___:~ _ ,_

11
7

1 a"

10

11

16

17

I'

_ .:: _

19

20

22

21

30. Cul sera el resultado del

anf

!
X

12

18

-1y

ior carotipo (utilizar la nomenclat a respectiva)

31 . Mencione el nombre (tipo) de los cromosomas 4 y 5:

Subroe;\Q i:rr\tco

35. El tipo de cromosoma Y:

-~A~c~ro~c_o~t. .o
. . .c.,.O
. ---'(J
- ------

36. Cuntas cromatidas tendra este individuo en sus gametos?:

Cul sera la nomenclatura correcta para los siguientes cariotipos?

37.

--~4~+t--,~:X.X. . ._-t-,_+~__/ ___

11
2

.,

1!1

38.

,,
8

'

14

13

1 t 1

-l ) \"'

'1$

.. '

'. '
l

10

12

11

,i l

a
<l

16>

1"~

17

. .zz

"

20

21

----~Li_
J +-, x~x___, ~1~
- ''~-----

i! ,,

ti
,.t

ti

\I
,,

E:
t'1

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23 /

39. _ ___,_
Y5-#-V, xY
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40

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17

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22

~21

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'((~)t

~tc'll-;-lf--Jr"~JI..};"'
"ll''l,~Ji;

"''"20 1-

"
>'

:;--1 "

n-fl~it~u-

-xJ . .~

RESPUESTA CORTA. (20%)

1. Mencione tres caractersticas el

r ndrial?

(6"J

2.El ADN mitocondrial se le ha llamado h

significado (4%)

3.Mediante un esquema establezca la diferencia entre una Isodisomia uniparental y la

heterodisoma uniparental y explique como ocurre cada una de ellas. (10%).

( 'bx) i:;e..10

~ffi1"3en iol\

fiVA\

(f) ~ ~)
/\

ilQ ipe.:

~,, ~

XX

(!)

~e~dl)ooio 0np<9~t1b\
0cotre

~t'etod1\l0ffli l

OllO V)O

en vroio~>)

dtJyUflC\./I

IJ

lsod15om\o un1poreri

UNIVERSIDAD DE CIENCIAS MDICAS

DR. Andrs Vesalio Guzmn

UCIMED
HOJA DE RESPUESTAS
CARRERA DE MEDICINA

CTEDRA DE GNETICA MDICA

SEGUNDO EXAMEN PARCIAL

1Semestre2016
18/04/16
Dr. Manfred Sand
INSTRUCCIONES:

Seleccione la respuesta correcta, rellene el crculo en su totalidad, no se admiten tachones

o correcciones.
1APELLIDO: ___
C~b~
a~
ue~~----2APELLIDO:

1
2

3
4
5

6
7

0 >li
00 e 00
0.
9
09
0.
9
0 e 00
0 .e00

20
21
22
23
24
25
26
21

28
10
0 29
11
09 30
12 0 31
13 0 e 00 0 32
14
33
15 0. 34
16 0 35
17 09 36
18 37
19 09 38
9

...--3.>

Co(bollo

00e0 39
00 / 40
00 41
090 42
0 0 0 43
0 0 0 44
0 0 0 45
090
46
0
0 48
0
00049
000 50
00 0 0
0 0
0
000
000
000
000
~

NOMBRE:

Befoo l

000
00
000
0
000
00
000
000
-00
00.
000
000

UNIVERSIDAD DE CIENCIAS MDICAS

Escuela Autnoma de Ciencias Mdicas de Centro Amrica
DR. Andrs Vesa/io Guzmn Calleja

CARRERA DE MEDICINA
CIENCIAS MORFOLGICAS
CTEDRA DE GENTICA MDICA
111 EXAMEN PARCIAL
1 SEMESTRE 2016

18-05-16

M.Sc. Manfred Sand Daz

LEA LAS INSTRUCCIONES

1. El examen consta de 37 preguntas y tendr una duracin de 2 horas.

2. Deben apagarse telfonos y otros artculos electrnicos.
3 . Usar tinta negra o azul en las respuestas, no se permite otros colores ni lpiz
de carbn. No se permite el uso de corrector lquido blanco
4. De haber alguna duda o falta ortogrfica en el examen, el estudiante levantar Ja mano
para que el profesor se Ja aclare en forma personal. Est terminantemente prohibido
hablar en voz alta.
5. Valor 100% - 2% cada pregunta.

Cor bollo
1 APELLIDO

Carne Nmero

2 APELLIDO

Firma _ _ _ _ _ _ __

Berna\

NOMBRE

DEPARTAMENTO DE CIENCIAS MORFOLGICAS

CATEDRA DE GENETICA
M.Sc. MANFRED SANDI DIAZ

1. La etapa de la vida en donde se presentan mayor incidencia de errores innatos del

metabolismos es;
~
b Neonatal
'bj Prenatal
c) Adulta
d) Adolescencia
e) Tercera edad.

2. La acumulacin de sustratos no catabolizados y el dficit de productos subsiguientes

ongman:
A. Deterioro funcional /
B. Deterioro anatomopatolgico v
C. Deterioro a nivel de rganos y sistemas ./
D. Sobreexpresin de ciertas enzimas en la va metablica x
)(. A, B y C son correctas
F. Todas las anteriores son correctas

3. La Lisinuria con intolerancia proteica es clasificada como:

)(.
Error innato de metabolismo (EIM) de transporte
b.
EIM metablico
c.
EIM aminocidos
d.
EIM de oxidacin de cidos grasos.
e.
Ninguna de las anteriores son correctas

4. La incidencia relativamente baja de los EIM se debe a:

A. Enfermedades autosmicas recesivas ./
B. Enfermedades ligadas al X dominante x
C. Casos aslados
D. Pases con baja descendencia
'(. A y D son correctas

5. El aporte ms importante realizado por Sir Archibald Garrod fue:

A. Trabajar con fenilcetonuria x
B. Trabajar con alcaptonuria ./
C. Encontrar una alta acumulacin de cido homogentsico en la orina v
D. Encontrar una baja acumulacin de cido homogentsico en la orina
E. A y D son correctasx
B y C son correctas

'X

6. Las pruebas diagnsticas especficas en LCR, se utilizan para diagnosticar:

A. aminoacidos, camitina total y libre, acilcamitinas,glicosilacin de la transferrina
']. aminocidos, cidos orgnicos, carnitina, acilcarnitina, cido ortico,
~~ccinilacetona
C. aminoacidos, cidos lctico y piruvico
D. A y C son correctas
E. Ninguna de las anteriores es correcta
7. Las pruebas diagnsticas especficas en Plasma, se utilizan para diagnosticar:
A. aminoacidos, camitina total y libre, acilcamitinas,glicosilacin de la transferrina
B. aminocidos, cidos orgnicos, camitina, acilcamitina, cido ortico,
succinilacetona
C. aminoacidos, cidos lctico y piruvico
)IS. Todas son correctas
E. Ninguna de las anteriores es correcta

8. Se dice que una poblacin se encuentra en equilibrio Hardy Weinberg cuando:

9. El aumento en la consanguinidad en una poblacin produce en las frecuencias

genotpica y allicas (En el caso de una enfermedad recesiva) :
A. (q) Aumenta y (q2 ) disminuye
B. (q) Disminuye y (p 2 ) Aumenta
~ (q) aumenta y (q2 ) Aumenta
D. (q) y (q2) constantes x
1O. Se ha dicho que los cruces tipo preferenciales en una poblacin no presentan efectos
a corto plazo, pero s a mediano y largo plazo. Por qu razn esta afirmacin es
correcta':

A.
)(.
C.
D.

Porque las frecuencias allicas van a tener a ser iguales a las fenotpicas
Porque con el tiempo se dar un aumento o una fijacin de un alelo
Porque existir ms heterogeneidad haplotipica al mediado y largo plazo
Ninguna de las anteriores

11.Cul es la frecuencia allica de un gen recesivo? Cuando la frecuencia fenotpica ,-,p~, 2p~, <(.;;
dominante es 0,65
~
ff O
,.
""" q
::: , 65 =/ p"' +1pq
0 135 :::..7 q~
a :::~S
)() q= 0,59
2
2
p
+1p~ +q
jp
I
B) q=0,41
2
C) q =0,35
D) q2 =0,59

12, La tasa de incidencia de una enfermedad autosmica dominante es representada en

Hardy Weinberg:

A) q2 X
B) 2fq+ q2 i.
~ p +2pq
D) (p+q)2
13.Se dice
A)
B)
C)
D)

)(l

que una poblacin se encuentra en equilibrio Hardy Weinberg cuando:

2
2
p + 2~q+ q = O>t
(p+q) =O ><
p2+ q2= 1 x
2
3
p + 2~q+ q = 1 Y
(p+q) =1

(!. r;l. \- 2 P?+f ::-I

14. Se ha dicho que los cruces tipo preferenciales en una poblacin no presentan efectos
a corto plazo, pero s a mediano y largo plazo. Por qu razn esta afirmacin es
correcta':
A. Porque las frecuencias allicas van a tender a ser iguales a las fenotpicas.
)l. Porque con el tiempo se dar un aumento o una fijacin de un alelo.
C Porque aumenta los heterocigotos y con ellos los homocigotos recesivos.
D. Porque existir ms heterogeneidad haplotipica al mediado y largo plazo.
E. Ninguna de las anteriores
15. Conocemos como deriva gnica a:
)(. Fluctuaciones al azar de las frecuencias allicas
B. Migracin de alelos de una regin a otra.
C. Consanguinidad de un grupo de personas que se encuentran a menos de 1 km de
distancia.
D. Variacin en la frecuencia despus de un cruce endogmico.
E. Un cruce consanguneo

16. Cul de los siguientes factores pueden afectar el equilibrio de Hardy-Weinberg:

A. Homocigotos
B. Heterocigotos
~- Migracin
D. Recombinacin de ADN.

17. El tipo de cruce marital. Donde el equilibrio de Hardy Weinberg no se ve afectado

se conoce como:
A. Consanguneo
l.. Al azar
E. Endogmico
D. Preferencial

_-

18, Qu fuerza gentica origina, consecuencias tales como nuevos alelos, aumenta la
variabilidad.
)l. Mutacin
B. Deriva gentica
C. Flujo Gnico
D. Apareamiento no aleatoria.
19. En relacin al tamao de la poblacin el equilibrio de Hardy y Weinberg establece:
)(. Tamao de la poblacin debe ser grande
B. Tamao de la poblacin debe ser pequeo
C. Tamao de la poblacin no influye
D. Tamao de la poblacin debe ser fluctuante.
RESPUESTA CORTA 2% CADA UNA.
De acuerdo a los siguientes casos podemos establecer un coeficiente de
endocruzamiento de:
20.
21.
22.
23.
24.
25.

Primos hermanos es: _ _\~/__B~---Primos segundos es: --~l'-=-li.b,_,

. . l.f____
Auto fertilizacin: ---~-------Medios hermanos: _ ____,IL.L/LJ
_,___ _ _ _ __
Primos cuartos:
l / 5 \.2
Primos segundos y medio:
1/ 128

A Jacinto Zuiga Poveda, le correspondi la oportunidad de hacer los tipos sanguneos

Rh de una poblacin de 7230 habitantes de Guanacaste, pero como termin tan cansado
en tomar y tabular estos datos; ustedes deben calcular a partir de los siguientes
FENOTIPOS resultantes lo que se le pide :
p~ 1-g
1( - 1105 23E&
/
FENOTIPO Rh + (+/+ +/-) = 5525
~ 123() l.1855
FENOTIPO Rh- (-/-)
= 1705
O;.::: o
/
Total
= 7230
-
0, 51~5

2358

1= Jr---0,-15-~
q : :- 0

~855

CALCULAR
Frecuencia fenotpica observada EN ESTUDIO DE JACINTO: (6%)
26. Frecuencia Observada FENOTIPO Rh +: _ _____,,,Q_._..._J
~b
~L/
~\____
1
27.Frecuencia Observada FENOTIPO Rh - : _ _ _Q
.......,__
2~
3~
58
.....,___ __
1

p;: \-o,
p=

Frecuencia allica para p,q (6%)

28. P=_

__.,Q
....._~
5~
\ ~~
5_ __

29. q=_ _
Q'-+-Y_8~5~5_ __
1

FRECUENCIA GENOTIPICA: (9%)

30. Rh + HOMOCIGOTA:_~
~
_
?b
~~~f~---

Jf\

iJ

31. Rh + I Rh- HETEROCIGOTA:

32. Rh - HOMOCIGOTA:

0 ~99.5

0, l3frf

FRECUENCIA FENOTIPICA ESPERADA (9%):

33. p2 + 2pq =
34. q2

___,Q
. . . .,~~b~41~-----

__

---t~o<-+-,-=--05..1---s......,,
s-L)-J------'o'-'Y,C-2 __
3__...51
_,____ _

35. Cul es la formula notable que se utiliza en el equilibrio de Harfy Weinberg:

Cf cp1 ::: 1

DESARROLLO: De acuerdo a lo estudiado en EIM: (20%)

36. Las pruebas de funcin heptica utilizadas en los EIM son: (4%)
1)

2)
Lpdol
3)
4) Este Punto se regala ......

cao

lvrriu\ba.

37. Mencione 4 patologas clasificadas como EIM y como se clasifican (8%)

PATO LOGIA EIM
l.

CLASIFICACIN

Eyf. de ?om e

38. Explique brevemente la etiologa de la fenilcetonuria y mencione el sustrato,

producto, la enzima. (8%)

EXPLICACION:

mettr:oc~z:~:ti

al::e ;+\~~= ~~vuer +rr,s~

SUSTRATO:~Tu
~-0~i)~n~lo~n~n=o..._~~~~~~~~~~~~~~~~~~
PRODUCTO:~J(hlX~~~)aeE\~e~UBirBJ1a~~~'I\~ro~.5fu1n~cL\~~~~~~~~~~~~~
ENZIMA:~~
e~~~i\~o~
\o~n~in~o..__~
b~
I~n)~~i~to~J<~l~~~~~~~~~~~~~~-

UNIVERSIDAD DE CIENCIAS MEDICAS

CTEDRA DE GENTICA MDICA
llI PARCIAL GENTICA MEDICA
I SEMESTRE, 2016
HOJA DE RESPUESTAS
VALOR DEL EXAMEN 100%.

Berna\

NOMBRE:

Chm1e l

CarGoll o

NOTA:- - - - - -

PUNTOS OBTENIDOS:- - - - -

l. PARTE. SELECCIN NICA (38 ptos. 2 ptos e/u)

5
6
7
8

1
2
3
4

13
14
15
16

9
10
11
12

17
18
19
X

V
X

11. PARTE. RESPUESTA CORTA (12 ptos. 2 ptos e/u)

20:

l/g

21:

i/64

X .

22:

23:

Y ()

24:

/~
1

25: -

11128

(})

Ill. PARTE. CLCULOS (30 ptos. 3 ptos e/u)

31:

0, 4995"'

32:

0,2-ai_

33:

O, Jill'

26:

0 1 lb~ I

27:

a, 2358

28:

0 1 5Jlf5

29:

0 1485S

34:

0 1 2t;Hr

,/

35:

30:

(l,23J-p1~ 3 5f

lptg f := l

7 -

N. DESARROLLO (20 ptos)

(1 pto e/u)

36.2:

L\pido\

rO

36.3

:_~il>~~Co~~i:u~b~i~
..__._..--~-.- - -

37.4: Q

furriolo /

(0 .

NOMBRE:

Bemo\ Cbaue.)

(o"<boll t2

PUNTOS:- - - - - -

37. Mencione 4 patologas clasificadas como EIM y como se clasifican (8 ptos, 1 pto. c/u)

l.

2.
3.
4.

38. EXPLICACION. (8 ptos)

SUSTRATO:
PRODUCTO:
ENZIMA:

-~~~"+'-"'"..........--------------~--~

---'-0-L-t~~---+---------------~

-~""-++i~.....................~~~~-.........--------------