Patrimnio Gentico

Situao Problemtica
Que desafios se colocam gentica no melhoramento
da qualidade de vida?

Cap. 1.1.
Transmisso das
caractersticas
hereditrias

Como so transmitidas as
caractersticas dos
progenitores
descendncia?

Como se encontra
organizado o material
gentico, e que mecanismos
de regulao actuam?

Cap. 1.2.
Organizao e
regulao dos
genes

Essencial para
compreender

Cap. 2.1.
Mutaes

Que tipo de
modificaes
podem ocorrer
nos genes que
herdamos?

Os genes que
herdamos
podem sofrer
alteraes?

Como
modificar os
genes que
herdamos?

Cap. 2.2.
Fundamentos
de Engenharia
Gentica

Patrimnio Gentico
1.1 Transmisso de caractersticas hereditrias
A hereditariedade foi um termo criado para explicar a transmisso das caractersticas de

gerao em gerao, ou seja das caractersticas hereditrias.

Pensmos que o nosso futuro estava nas estrelas, hoje acreditamos que est nos nossos genes.
James Watson

O termo Gentica foi proposto pela primeira vez, em 1950.

um ramo da cincia que se dedica ao estudo da hereditariedade,

isto , da transmisso das caractersticas hereditrias de uma gerao

para as seguintes e das variaes hereditrias.
No perodo compreendido entre 1860 e 1920

estabeleceram-se as

bases da chamada Gentica Clssica. O principal contributo recai sobre

os trabalhos de um monge austraco de seu nome Gregor Mendel (1822-

1884).

Patrimnio Gentico
1.1 Transmisso de caractersticas hereditrias
No encontro da semente a mulher, por vezes, com uma fora sbita sobrepe-se ao homem, e a as

crianas nascidas da semente maternal vo parecer-se com a me; mas se forem nascidas da semente
paternal parecer-se-o com o pai. As crianas que se parecem com ambos os pais foram gerados pelo

corpo do pai e o sangue da me, quando as sementes atravessam os corpos excitados por Vnus na
harmonia de uma paixo mtua, sem nenhum conquistar ou ser conquistado.
(Lucrestius: 95-55 a.C.)

Como se transmitem as caractersticas hereditrias?

Patrimnio Gentico
1.1 Transmisso de caractersticas hereditrias
BIOGRAFIA
Johann Mendel nasce na ustria, em 22 Julho de 1822.
Em 1843 entra para o Mosteiro em Brunn, onde se torna monge e adopta
outro nome: Gregor.
De 1856 a 1863, Mendel cruza e produz hbridos de plantas com
caractersticas distintas.
Ao ser eleito abade, em 1868, obrigado a abandonar gradualmente as
experincias de cruzamento de plantas.
Publica a primeira monografia em 1866 mas pouca ateno dada aos
seus relatos. Certo dia, conversando com um colega no jardim do mosteiro
onde toda a pesquisa foi realizada, disse uma frase clebre que se tornaria
proftica: Meu tempo vir.
Falece em 1884, na ustria

Patrimnio Gentico
1.1 Transmisso de caractersticas hereditrias As experincias Mendel
Os estudos que Mendel desenvolveu sobre a transmisso das caractersticas hereditrias

foram realizados em ervilheiras (Pisum sativum).

Apresentam um conjunto de caractersticas bem
diferenciadas (discretas) e constantes;

Estame
Carpelo

Cultivam-se facilmente, originando vrias geraes, com um

elevado nmero de descendentes, num curto intervalo de tempo;

As

plantas

possuem

estames

carpelos,

permitindo

autopolinizao;
a fecundao pode ser realizada de forma controlada, isto ,
pode realizar-se a polinizao cruzada.

Patrimnio Gentico
1.1 Transmisso de caractersticas hereditrias As experincias Mendel
1 Os estames so removidos
da flor prpura antes da sua maturao
2 Os gros de plen so

Polinizao

cruzada

transferidos dos estames

de uma flor branca para
os carpelos da flor
prpura

artificial

realizada entre duas plantas da

espcie Pisum sativum
Gerao
Parental
(P)

Estame
carpelo
3 Carpelo polinizado

d origem a uma vagem

4 Desenvolvem-se

sementes
5 Da germinao

Ex. Pg. 62

1 Gerao
(F1)

das sementes
resultaram
plantas adultas

Patrimnio Gentico
1.1 Transmisso de caractersticas hereditrias As experincias Mendel
Isolou linhas puras (plantas que, autopolinizadas,
originam uma descendncia que sempre igual entre si e

Cor da
corola

Prpura

Branco

Disposio
das flores

Axial

Terminal

Cor das
sementes

Amarelo

Verde

Lisa

Rugosa

Forma da
vagem

Lisa

Rugosa

Cor da
vagem

Verde

Amarela

Alto

Baixo

igual aos progenitores).

Caractersticas

descontnuas

(bem

diferenciadas

constantes) estudadas por Mendel em Pisum sativum.

Forma da
semente

Tamanho
do caule

Patrimnio Gentico
1.1 Transmisso de caractersticas hereditrias As experincias Mendel

Fez cruzamentos parentais

Gerao P
(parental)

(cruzamentos entre duas linhas

Polinizao
cruzada artificial

puras em que o caracter em

estudo

assume

Flor prpura

Flor branca

aspectos

antagnicos em cada um dos

progenitores).

Todas as
plantas tinham
flores prpuras

F1
Gerao

Autopolinizao
entre as plantas
F1 (F1 x F1)

Nota: os cruzamentos em que se

estuda apenas a transmisso de um

nico

caracter

denominam-se

cruzamentos de monoibridismo.

F2
gerao
3/

de plantas
possuem flores
prpuras
4

1/

4 de plantas
possuem flores
brancas

Patrimnio Gentico
1.1 Transmisso de caractersticas hereditrias As experincias Mendel
Gerao P
(parental)

Concluses:
Todos os indivduos da gerao F1 so
uniformes,

apresentando

apenas

Polinizao
cruzada artificial

Flor prpura

Flor branca

um

carcter de um progenitor (neste caso

plantas de flor prpura).
Nos

indivduos

da

gerao

F2

Todas as
plantas tinham
flores prpuras

F1
Gerao

reaparecem as duas caractersticas na

Autopolinizao
entre as plantas
F1 (F1 x F1)

proporo de 3:1.

F2
gerao
3/

de plantas
possuem flores
prpuras
4

1/

4 de plantas
possuem flores
brancas

Patrimnio Gentico
1.1 Transmisso de caractersticas hereditrias As experincias Mendel
Concluses de Mendel:

Cada caracterstica/carcter determinada por 2 factores.

Na formao dos gmetas os factores separam-se - Princpio da segregao factorial (por
vezes, designada Primeira Lei de Mendel). Cada gmeta recebe apenas 1 factor (Pureza

dos gmetas).
Na gerao parental cada progenitor possui dois factores iguais relativamente ao carcter
considerado.
Cada semente da gerao F1 resulta da unio de dois gmetas que transportam, cada um
deles, um factor antagnico.

O factor que se revela na gerao F1 o factor dominante (representado pela letra inicial
maiscula da caracterstica) em relao ao outro, que se chama factor recessivo
(representado pela letra inicial minscula da caracterstica), pelo facto de no se manifestar
quando em presena do dominante correspondente.

Ex. Pg. 65

Patrimnio Gentico
1.1 Transmisso de caractersticas hereditrias As experincias Mendel

De Mendel actualidade
Os

factores

de

Mendel

so,

actualmente,

designados por genes (segmentos de DNA). Cada

carcter determinado por um par de formas
alternativas do mesmo gene genes alelos,
situados no mesmo local relativo (locus) em
cromossomas homlogos.

Os genes responsveis por determinado carcter

constituem o gentipo do indivduo para esse

carcter.
A expresso de um determinado gentipo

Alelos alternativos de determinado gene

responsvel pelo carcter observvel ou fentipo

(caractersticas

homlogos.

anatmicas,

fisiolgicas

bioqumicas que so observveis num indivduo).

respectivo

locus

em

cromossomas

Patrimnio Gentico
1.1 Transmisso de caractersticas hereditrias
Gerao P

PP

pp

- Cada indivduo da gerao parental, sendo linhas

puras, apresenta um gentipo formado por dois alelos

Gmetas

P e P

p e p

iguais para um determinado carcter (PP ou pp para o

caso da cor da corola das flores), chamando-se, por
isso, homozigticos para essa caracterstica.
- Cada progenitor apenas forma gmetas com um tipo

F1
(Hbridos)

100% Pp

de alelo (P plantas prpuras e p plantas brancas)por

Gmetas

serem homozigticos para esta caracterstica.

1/

1/

- Os indivduos da gerao F1 (resultam da unio dos

gmetas da gerao parental) possuem dois alelos
diferentes

para

carcter

considerado

(Pp)-

heterozigticos.
- Os indivduos da gerao F1 originam gmetas que so
portadores do alelo P e outros que so portadores do

alelo p.

Gmeta

Gmeta

PP
F2

Fentipo:
3 prpura : 1 branco

p
Pp

Pp

pp
Gentipo:
1 PP : 2 Pp : 1 pp

Patrimnio Gentico
1.1 Transmisso de caractersticas hereditrias
- Devido unio ao acaso dos gmetas, apenas se
podem prever

as propores dos diferentes tipos de

F2
Gmeta

indivduos nas geraes seguintes com base no clculo

de

gmetas,

recorre-se

ao

xadrez

Fentipo:
3 prpura : 1 branco

Pp

Gmeta
p

Pp
pp

mendeliano,

tambm denominado quadro de cruzamento ou quadro

P
PP

de probabilidades.
- Para facilitar a visualizao das combinaes possveis

Gentipo:
1 PP : 2 Pp : 1 pp

de Punnett
Fentipo

- Na gerao F2 podem surgir indivduos com o mesmo

Prpura

fentipo (corola prpura), mas que podem ter dois

gentipos diferentes (PP ou Pp), pois estado o alelo

dominante (P) presente o que se manifesta.

Prpura

Prpura
1

Branca

Razo 3:1

Gentipo
PP
1
(homozigtico)
Pp
(heterozigtico)
Pp
(heterozigtico)

pp
(homozigtico) 1
Razo 1:2:1

Patrimnio Gentico
1.1 Transmisso de caractersticas hereditrias
Mendel considerava que dos indivduos da gerao F2 so heterozigticos?
Como confirmar tal previso?

Fentipo dominante,
Gentipo desconhecido:
PP ou Pp?

Cruzamento-teste ou Retrocruzamento

Para isso, cruzou algumas ervilheiras com corola

prpura

(de

gentipo

desconhecido)

Fentipo recessivo,
Gentipo conhecido:
pp

Se PP,
Descendentes 100%
prpura:

com

ervilheiras de corola branca (homozigticas

Se Pp,
Descendentes 12 prpura
e 12 brancos:

Pp

Pp

pp

pp

recessivas).
P

Pp

Pp

Pp

Pp

Ex. Pg. 69

Patrimnio Gentico
1.1 Transmisso de caractersticas hereditrias
- Os indivduos de fentipo recessivo apenas produz

gmetas portadores do alelo recessivo (p).

- Os indivduos de dominante tanto podem ser

Fentipo dominante,
Gentipo desconhecido:
PP ou Pp?

homozigticos (PP), como heterozigticos (Pp).

Se

homozigticos,

apenas

produzem
Se PP,
Descendentes 100%
prpura:

gmetas portadores do alelo (P) toda a

descendncia

Fentipo recessivo,
Gentipo conhecido:
pp

resultante deste cruzamento

(PP x pp) ser heterozigtica (Pp) de fentipo

prpura.

P
Pp

do alelo dominante (P) e gmetas portadores do alelo

Pp

Pp

pp

pp

P
Pp

- Se heterozigticos, produzem-se gmetas portadores

Se Pp,
Descendentes 12 prpura
e 12 brancos:

p
Pp

Pp

(p) 50% dos descendentes deste cruzamento (Pp x pp)

sero heterozigticos (Pp) e, 50% sero homozigticos
(pp).

Nota: para que os resultados do retrocruzamento possam

ser conclusivos necessrio que se produza uma
descendncia com um n elevado de indivduos.

O retrocruzamento permite que se manifestem os alelos presentes nos indivduos que apresentam o
fentipo dominante e, assim, determinar o seu gentipo.

Patrimnio Gentico
1.1 Transmisso de caractersticas hereditrias

Dominncia Incompleta e Co-dominncia

Quando em 1900 se redescobriram os trabalhos de Mendel multiplicaram-se as experincias, no entanto
foram-se encontrando situaes que no seguiam exactamente os padres mendelianos.
O estudo da transmisso de algumas caractersticas dos seres
vivos revela a existncia de situaes em que um dos alelos de

P Gerao
Vermelho
CVCV

Branco
CBCB

um determinado locus no completamente dominante sobre o

Gmetas CV

outro.

CB

Os hbridos da primeira gerao (F1) no apresentam um

fentipo de um dos progenitores, mas sim um fentipo

Cor de Rosa
CVCB

F1 Gerao

intermdio entre os dois progenitores.

Gmetas

CV

CB

No h dominncia total do alelo vermelho sobre o branco.

Existe uma dominncia incompleta.

Nestes casos

torna-se

fcil

determinar

gentipo

dos

F2 Gerao

indivduos, dado que cada gentipo corresponde a um fentipo

diferente (Vermelho-VV; Rosa-VB; Branco-BB)

Ex. Pg. 70

CV 12 CB

CV

CV CV CV CB
CB

CV CB CB CB

Patrimnio Gentico
1.1 Transmisso de caractersticas hereditrias

Dominncia Incompleta e Co-dominncia

Outra situao em que no se verifica a relao dominncia/recessividade entre os alelos de um
determinado gene ocorre quando ambos os alelos se expressam com igual influencia na determinao do
fentipo.

Os hbridos da primeira gerao (F1) (que resultaram

do cruzamento entre linhas puras de cor vermelha com

linhas puras de cor branca) possuem uma mistura de

plos vermelhos e brancos, originando uma corolao

cinzento-avermelhada.
Cada

um

dos

alelos

expressa-se

de

independente, plo a plo codominncia.

forma

Patrimnio Gentico
1.1 Transmisso de caractersticas hereditrias

Mecanismos de transmisso hereditria de dois pares de alelos - Diibridismo

Mendel pretendia verificar se existia interferncia na transmisso dos dois caracteres
distintos, e se essa transmisso se fazia em bloco ou de forma independente.

- Separou linhas puras que diferiam entre si por dois caracteres: cor e forma da semente.
- A cor da semente determinada pelos alelos A e a.
- A forma da semente determinada pelos alelos L e l.

Gerao Parental (P)

Gmetas
Gerao F1

Gerao F2

Sementes amarelas e lisas X Sementes verdes e rugosas

AALL

aall

(AL)

(al)

Verifica-se uniformidade de
hbridos da primeira gerao

Todas as sementes so amarelas e lisas (AaLl)

315 sementes amarelas lisas; 101 sementes amarelas rugosas;

108 sementes verdes lisas; 32 sementes verdes rugosas

(2) Hiptese: Segregao Independente

(1) Hiptese: Segregao Dependente

P
Gerao

AALL

aall

AALL

Gmetas AL

aall

al

Gmetas AL

al

AaLl

F1

AaLl

1/
4
1/
1/

al

AL

1/

1/
4

AL
1/

Os alelos responsveis pelos

dois caracteres em estudo so
transmitidos
de
forma
independente
para
os
gmetas. Nos gmetas ocorre a
combinao
aleatria
do
conjunto de genes herdados,
desde que cada gmeta possua
um alelo para a cor da
semente e forma.

al

1/
4

F2
1/
4

Al

aL

al

AL

AALL
AALl

AaLL
AaLl

Os resultados
contrariam a hiptese

AL
1/
4

AALl

AAll
AaLl

Al
1/
4

AaLL

aaLl

aL
1/
4

AaLl

AaLl
aaLL

Aall

Os alelos responsveis pelos dois

caracteres em estudo so transmitidos
em bloco para os gmetas ex. AL e al.

1/
4

Aall
aaLl

aall

Os resultados apoiam
a hiptese

al

9/
16
3/
16
3/
16
1/
16

Amarela lisa
Verde lisa
Amarela rugosa
Verde rugosa

Ex. Pg. 72

Patrimnio Gentico
1.1 Transmisso de caractersticas hereditrias

Mecanismos de transmisso hereditria de dois pares de alelos - Diibridismo

O facto de os alelos de genes diferentes serem segregados de forma independente durante a
formao dos gmetas frequentemente designada pela Lei da Segregao Independente ou
Segunda Lei de Mendel.
Esta lei s se aplica quando os
genes

se

encontram

em

cromossomas diferentes

No entanto, correcto afirmar-se que os cromossomas so segregados de forma independente

durante a formao dos gmetas.

Patrimnio Gentico
1.1 Transmisso de caractersticas hereditrias

Mecanismos de transmisso hereditria de dois pares de alelos - Dihibridismo

Existem duas regras bsicas das probabilidades com aplicao na transmisso dos caracteres
hereditrios:

F1 Gentipos

- A probabilidade de um acontecimento ocorrer

Feminino
(Bb)

Masculino
(Bb)

Formao dos gmetas

Formao dos gmetas

independente da sua ocorrncia em tentativas

anteriores;
1/

B
1/

- A probabilidade

de

dois

independentes ocorrerem conjuntamente igual

ao produto das probabilidades de ocorrerem

acontecimentos

1/

b
1/

1/

isoladamente.
1/

1/

F2 Gentipos
1/

Patrimnio Gentico
1.1 Transmisso de caractersticas hereditrias

Leis de mendel
Lei da Segregao Factorial (1 Lei de Mendel)
- Os dois elementos de um par de genes alelos separam-se nos

gmetas de tal modo que h probabilidade de metade dos gmetas

transportar um alelo e a outra metade transportar o outro alelo

Lei da Segregao Independente (2 Lei de Mendel)

- Durante a formao dos gmetas, a segregao dos alelos de um
gene independente da segregao dos alelos de outro gene.

Patrimnio Gentico
1.1 Transmisso de caractersticas hereditrias

Teoria Cromossmica da Hereditariedade

A redescoberta dos trabalhos de Mendel, no incio do sc. XX, a par do estudo da mitose, da meiose e da
fecundao permitiram a Sutton e Boveri (1902) explicar, atravs de processos celulares, as concluses de
Mendel:

-Os genes esto localizados nos cromossomas;

- Os cromossomas formam pares de homlogos que possuem, no mesmo locus, alelos para o mesmo
carcter;
- O gentipo de um indivduo, para um determinado carcter, constitudo por dois alelos;
- Em cada par de cromossomas homlogos, um tem origem materna e o outro, paterna;

- Durante a meiose ocorre disjuno dos cromossomas homlogos que so transmitidos, separadamente,
para cada gmeta (segregao dos alelos);

-Cada gmeta pode conter qualquer combinao de cromossomas (e de genes) dado que a segregao dos
alelos localizados em cromossomas diferentes independente;

- A fecundao permite que, no ovo, cada gene volte a estar representado por dois alelos localizados em
loci correspondentes de cromossomas homlogos.

Patrimnio Gentico
1.1 Transmisso de caractersticas hereditrias
Os trabalhos de Morgan

Thomas Morgan, um embriologista da Universidade de Colmbia (EUA),

desenvolveu, a partir de 1910, estudos genticos com a mosca-da-fruta

(Drosophila melanogaster), que viriam a permitir alargar a teoria

cromossmica da hereditariedade.

Os seus trabalhos viriam a provar que:

-Os factores hereditrios de Mendel se encontravam nos cromossomas e que esses factores
(os genes) se dispem de forma linear ao longo dos cromossomas;
- A segregao independente dos genes no ocorre se os loci em questo ocuparem posies

prximas num mesmo cromossoma.

Patrimnio Gentico
1.1 Transmisso de caractersticas hereditrias
A mosca-da-fruta (Drosophila melanogaster) um excelente material biolgico para

trabalhos experimentais de gentica:

- reduzidas dimenses (3 a 4 mm);
- fcil conservao, alimentao e manuseamento;
- ciclo de vida curto (12 dias);

- descendncia em nmero elevado;

- fcil distino dos sexos;
- grande

variedade

de

caracteres

de

fcil

observao;
- caritipo com apenas 4 pares de cromossomas (3

pares de autossomas e 1 par sexual)

Patrimnio Gentico
1.1 Transmisso de caractersticas hereditrias
As moscas da fruta, Drosophila melanogaster so

insectos de reduzidas dimenses cujas formas

selvagens (corpo cinzento; olhos vermelhos e asas

longas) convivem com as formas alternativas (olhos

brancos; corpo negro e asas vestigiais).

Sendo o caritipo de D. melanogaster constitudo

por apenas 4 pares de cromossomas, o que

muitssimo menor que o nmero de genes que

determina

os

diferentes

fentipos

destes

indivduos, facilmente se conclui que em cada

cromossoma existe mais do que um gene.

Patrimnio Gentico
1.1 Transmisso de caractersticas hereditrias
Hereditariedade ligada ao sexo
Durante os seus trabalhos Morgan encontrou um macho mutante de olhos brancos e cruzou-o
com uma fmea de olhos vermelhos (forma selvagem - mais frequente).

Obteve uma gerao F1 com 100% de indivduos (machos e fmeas) de olhos vermelhos.
Concluiu que o alelo olhos vermelhos era dominante sobre o alelo mutante para olhos
brancos.
No cruzamento recproco, entre uma fmea de olhos brancos e um macho de olhos vermelhos,
Morgan obteve resultados diferentes

Patrimnio Gentico
1.1 Transmisso de caractersticas hereditrias

Cruzamento recproco
Obteve um gerao F1 com 50% de indivduos de
olhos vermelhos (todos fmeas) e 50% de olhos
brancos (todos machos).

Ex. Pg. 79
Morgan concluiu que o gene responsvel pela

cor

dos

olhos

estaria

localizado

no

cromossoma para o qual no existisse um

verdadeiro homlogo tal verificava-se no par

de cromossomas sexuais.

Patrimnio Gentico
1.1 Transmisso de caractersticas hereditrias

As fmeas possuem dois cromossomas X (verdadeiros homlogos),

os machos possuem um cromossoma X e um cromossoma Y, sem

genes correspondentes (no so verdadeiros homlogos).

As

fmeas

designam-se

homogamticas

os

machos

heterogamticos.
Morgan concluiu que o gene responsvel pela cor dos olhos estaria no cromossoma X.

Os machos manifestam o nico alelo, localizado no

cromossoma X, designam-se hemizigticos.

Patrimnio Gentico
1.1 Transmisso de caractersticas hereditrias
Ligao Factorial
A localizao dos genes nos cromossomas implica que vrios genes se

localizem no mesmo cromossoma.

Os genes que se encontram num mesmo cromossoma designam-se por genes
ligados factorialmente (linked genes ou genes em linkage).

Como so transmitidos os genes ligados factorialmente?

Genes que se localizem ao longo do mesmo cromossoma devem ser

transmitidos em conjunto aos descendentes.

Patrimnio Gentico
1.1 Transmisso de caractersticas hereditrias
Ligao Factorial

Fenotipicamente

Corpo negro e asas vestigiais x corpo cinzento e asas longas

Genotipicamente

bbvgvg x b+b+vg+vg+

Patrimnio Gentico
1.1 Transmisso de caractersticas hereditrias
Os dibridos da 1 gerao so uniformes manifestando as caractersticas determinadas pelos alelos
dominantes. ( Tal como num caso de diibridismo).

Na segunda gerao os resultados j no so os esperados para um caso de diibridismo:

Fentipo dos descendentes

Resultados esperados
num diibridismo

Resultados
observados

Corpo cinzento e asas longas

9/16

3/4

Corpo negro e asas longas

3/16

----

Corpo cinzento e asas vestigiais

3/16

----

Corpo negro e asas vestigiais

1/16

1/4

O hbrido apenas produziu dois tipos de gmetas: b+vg+ e bvg, uma vez que estas foram as combinaes
gnicas que se expressaram nos descendentes do cruzamento-teste.

Patrimnio Gentico
1.1 Transmisso de caractersticas hereditrias
Os genes que condicionam o corpo negro e as asas vestigiais esto situados no mesmo cromossoma,
embora em loci diferentes.

Genes ligados factorialmente transmitem-se descendncia em conjunto, no ocorrendo a segregao

independente postulada por Mendel.

No entanto,
Os genes presentes no mesmo cromossoma no se comportam sempre como uma unidade
indissocivel.

Experincia

Ao serem produzidos gmetas, durante a meiose, ocorrem,

frequentemente, fenmenos de crossing-over, permitindo
a

deslocao

de

alguns

genes

entre

cromossomas

Corpo negro,
Asas vestigiais

Corpo cinzento,
Asas normais
(forma selvagem)

BbVv

bbvv
Macho

Fmea

homlogos. Desta forma podem produzir-se gmetas com

combinaes de genes que s seriam esperadas se se
admitisse

que

esses genes estavam

localizados em

descendentes
Cinzento/normais

Negro/ vestigiais

Cinzento/ vestigiais

965

944

206

Negro/normais

diferentes cromossomas.

Do ponto de vista qualitativo os resultados observados

Fentipos
parentais

correspondem aos esperados se os genes se localizassem

185
Fentipos
recombinantes

em diferentes cromossomas.

Do ponto de vista quantitativo as propores fenotpicas

observadas so diferente das esperadas.

As propores fenotpicas parentais so superiores s que

Explicao
B V

b v

b v

b v

bbvv
(macho)

BbVv
(fmea)

B V

b v

B v

bV

b v

resultaram do crossing-over.
ocitos

Nesta situao no se verifica a segregao independente

(2 lei de Mendel).

espermatozide

B V

b v

Bv

b V

b v

b v

b v

b v

descendentes

Patrimnio Gentico
1.1 Transmisso de caractersticas hereditrias
Epistasia - Interaco gentica
Situaes em que dois ou mais genes no allicos interactuam para produzir uma
determinada caracterstica fenotpica, isto , um gene de um determinado locus altera a
expresso fenotpica de um gene de um segundo locus.
Por exemplo, a determinao da

cor do pelo dos ratos e outros

mamferos determinada por dois

genes, localizados em diferentes

loci.
Neste exemplo, o gene para a

deposio da melanina altera a

expresso fenotpica do gene para
a produo de melanina.

Patrimnio Gentico
1.1 Transmisso de caractersticas hereditrias

Alelos Letais
Nas mais variadas espcies, existem certos alelos que, reunidos em homozigotia, podem

conduzir morte do seu portador alelos letais.

Em heterozigotia tais alaelos no so letais o que permite a sua
manuteno na populao.

Os seus efeitos podem manifestar-se logo no desenvolvimento

embrionrio ou aps o nascimento, mais ou menos tardiamente.

Se a morte ocorre antes que os seus portadores possam transmitir o

seu patrimnio descendncia, ocorre uma diminuio da frequncia

gentica desses genes na populao.

Se a morte ocorre tardiamente, a seleco natural no actua, permitindo que os genes sejam

transmitidos descendncia.

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1.1 Transmisso de caractersticas hereditrias

Alelos Multiplos
Para muitas caractersticas determinadas geneticamente podem existir na natureza mais de
duas formas alelicas, as quais podem ocupar, no simultaneamente, o mesmo locus em
cromossomas homlogos.

Estes grupos de alelos so designados por sries de alelos mltiplos ou polialelos.

Note-se que, mesmo nesta situao, um indivduo possui apenas dois dos diversos alelos
disponveis (em cromossomas homlogos).
Um dos exemplos mais familiares de sistemas de alelos

mltiplos o do grupo sanguneo ABO.

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1.1 Transmisso de caractersticas hereditrias

Alelos Multiplos: grupo sanguneo ABO

Na populao humana existem quatro grupos sanguneos, A, B, AB e O, que constituem o sistema ABO.
Um nico locus (I), situado no cromossoma 9, pode ser ocupado por trs tipos de alelos (IA, IB e IO),

envolvidos nas caractersticas dos quatro grupos de sangue.

Tipo A hemceas com aglutinognios (antigenes) A e
plasma com aglutininas (anticorpos) anti-B.
Tipo B hemceas com aglutinognios (antigenes) B e
plasma com aglutininas (anticorpos) anti-A.
Tipo AB hemceas com aglutinognios (antigenes) A e
B e plasma sem aglutininas (anticorpos).
Tipo O hemceas sem aglutinognios (antigenes) e

plasma com aglutininas (anticorpos) anti-B e anti-A.

O alelo A domina o alelo O; o alelo B domina o alelo O, os alelos A e B so co-dominantes; o

alelo O recessivo em relao aos restantes.

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1.1 Transmisso de caractersticas hereditrias

Alelos Multiplos: grupo sanguneo ABO

Gentipos e Fentipos possveis:

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1.2 Gentica Humana

Os indivduos da espcie humana apresentam um elevado nmero de caracteres fenotpicos

com variaes (alguns deles facilmente observveis).
Caractersticas fenotpicas humanas e respectiva relao de dominncia/recessividade.

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1.2 Gentica Humana

Na espcie humana o modo de transmisso da informao gentica de gerao em gerao

realiza-se atravs dos mesmos mecanismos de hereditariedade que operam noutras espcies.
Dificuldades no estudo da hereditariedade humana:
- ciclo de vida longo;

- pequeno nmero de descendentes em cada gerao;

- elevado nmero de cromossomas;
- impossibilidade de cruzamentos experimentais.
Na tentativa de contornar estas dificuldades, os investigadores
recorrem a tcnicas relativamente recentes:
- Anlise de protenas;
- Anlise do caritipo;
- Anlise do DNA.

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1.2 Gentica Humana

Um dos mtodos clssicos que continua a ser uma importante fonte de informao para os
geneticistas consiste na elaborao de rvores genealgicas, que so diagramas que
permitem acompanhar a transmisso de algumas caractersticas de uma famlia ao longo das
geraes.
A sua anlise permite determinar
se

os

genes

envolvidos

so

dominantes ou recessivos e se
esto localizados nos autossomas
ou nos cromossomas sexuais.

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1.2 Gentica Humana
Transmisso de caractersticas autossmicas recessivas

O albinismo e a fenilcetenria so patologias causadas por alelos recessivos localizados em

autossomas.
O

albinismo

uma

doena

rara,

hereditria, que resulta de um alelo

mutante que no capaz de codificar uma
enzima necessria para a produo de
melanina.

A anlise da rvore genealgica permite

constatar que progenitores genotipicamente

normais podem originar descendentes de

ambos

os

sexos

que

manifestam

albinismo.
Estes dados permitem inferir que se trata de uma caracterstica autossmica recessiva, isto o gene est
localizado num autossoma e o alelo mutante recessivo em relao ao alelo normal.

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1.2 Gentica Humana
Transmisso de caractersticas autossmicas recessivas

O albinismo e a fenilcetenria so patologias causadas por alelos recessivos localizados em

autossomas.
A fenilcetenria resulta da presena de um
gene mutado responsvel pela produo da
enzima

fenilalanina

hidroxilase,

que

transforma a fenilalanina em tirosina.

Na ausncia desta enzima, a fenilalanina

acumula-se, originando cido fenilpirvico

que afecta o desenvolvimento do sistema

nervoso

central,

conduzindo

ao

aparecimento de atraso mental e problemas

psicomotores.

Nota: os cruzamentos consanguneos aumentam a probabilidade de dois genes recessivos, que determinam
a anomalia, surgirem em homozigotia. Pelo facto de serem muito raros, essa probabilidade muito menor

quando os cruzamento se efectuam aleatoriamente entre os indivduos da populao.

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1.2 Gentica Humana

Transmisso de caractersticas autossmicas recessivas

Da anlise hereditria deste tipo de alelos pode concluir-se:

- homens e mulheres so igualmente afectados;

- os heterozigticos (portadores) apresentam fentipo normal;
- a maioria dos descendentes afectados possui pais normais;
- dois progenitores afectados originam todos os seus descendentes com

a anomalia;
- a anomalia pode no se manifestar durante uma ou mais geraes.

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1.2 Gentica Humana

Transmisso de caractersticas autossmicas dominantes

A doena de Huntington uma patologia causada por um alelo dominante localizado em
autossomas.
Da anlise da transmisso hereditria deste tipo de

alelos pode concluir-se que:

- Homens e mulheres so igualmente afectados;
- a anomalia tende a aparecer em todas as geraes;

- os heterozigticos manifestam a anomalia, pelo

menos um dos progenitores tambm a possui;
- quando um dos progenitores apresenta a anomalia,

aproximadamente metade da sua descendncia pode

ser afectada.

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1.2 Gentica Humana

Transmisso de caractersticas ligadas aos cromossomas sexuais

semelhana do que acontecia em Drosophila, na espcie humana, as fmeas possuem dois
cromossomas sexuais X (verdadeiros homlogos), enquanto os machos apresentam um

cromossoma X e um Y (falsos homlogos)

Assim, se ocorrerem genes nos cromossomas sexuais eles podem manifestar-se com uma
frequncia diferente nos dois sexos.

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1.2 Gentica Humana
Hemofilia
A hemofilia uma doena resultante da presena de um gene mutante recessivo responsvel pela sntese

de uma protena necessria para que a coagulao sangunea ocorra. A ausncia desta protena leva a que
uma pequena hemorragia possa conduzir morte.

As formas mais frequentes da hemofilia resultam de genes localizados no cromossoma X.

semelhana

resultantes

da

de

outras

expresso

anomalias
dos

genes

localizados no cromossoma X, verifica-se

que

esta

doena

afecta

quase

exclusivamente os homens. Isto porque o

gene recessivo e possui uma baixa

frequncia na populao.

Uma mulher s ser hemoflica se for

homozigtica. Admite-se, tambm que a

presena de genes em homozigotia leva

morte dos embries.

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1.2 Gentica Humana
Daltonismo

O daltonismo constitui outro exemplo de uma anomalia hereditria resultante de um alelo

recessivo localizado no cromossoma X. Os indivduos que manifestam esta anomalia no so

capazes de distinguir determinadas cores (ex. vermelho e verde).

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1.2 Gentica Humana

Transmisso de caractersticas ligadas aos cromossomas sexuais

Critrios que permitem, normalmente, identificar um caso de transmisso de um alelo

recessivo ligado ao cromossoma X:

- afecta, com muito maior frequncia, os homens;
- as mulheres heterozigticas (portadoras) no manifestam a caracterstica;
- os homens que manifestam a caracterstica transmitem o alelo apenas s filhas;
- uma mulher que manifeste a caracterstica filha de um pai afectado e de uma me
afectada ou portadora.