Hyper-IgE syndrome (HIES)

Adrian Ramdhany, Raveinal

Sub bagian Alergi Imunologi/Bagian Ilmu Penyakit Dalam
Fakultas Kedokteran Universitas Andalas / RSUP Dr. M. Djamil Padang

INTRODUCTION
Hyper-IgE syndrome (HIES) disebut juga sindroma Ayub adalah gangguan komplek imun
primer yang ditandai dengan dermatitis atopik seperti dikulit yang berhubungan dengan
peningkatan IgE serum yang sangat tinggi, dan kerentanan terhadap infeksi bakteri dan jamur.
Kelainan non imun yang terjadi termasuk tampilan wajah yang khas, fraktur setelah truma
ringan, skoliosis, hiperextensive sendi, dan retensi gigi sulung. Davis dan Wedgwood pertama
kali menjelaskan penyakit ini pada tahun 1996, pada dua gadis yang menderita abses
Staphylococcus berulang, radang paru-paru, dan eksim. Pada laporan kasus ini mengidentifikasi
adanya peningkatan IgE serum. Sindrom ini diteliti lebih lanjut oleh Buckley yang menemukan
bahwa abses Staphylococcus berulang dan eksim kronis berkaitan erat dengan tingginya
konsentrasi serum IgE. Mereka juga menunjukkan bahwa konsentrasi immunoglobulin serum
lainnya (IgG, IgA, IgM, IgD). Sifat multisistem dari HIES meliputi kelainan sistem kekebalan
tubuh, kelainan jaringan tulang dan jaringan ikat, seperti skoliosis, fraktur osteoporosis, truma
minor, hiperekstensif sendi, dan retensi gigi sulung. Pada tahun 2004 ditemukan bentuk HIES
autosomal resesif.
Pada tahun 2006 defisiensi tirosin kinase 2 (TYK 2) diidenfikasikan pada pasien HIES
autosomal resesif. Pada tahun 2007 mutasi dominan-negatif pada sinyal tranduser dan aktivator
gen transkripsi 3 (STAT 3) yang diidentifikasi sebagai molekul utama HIES.

METHODS : Laporan Kasus

RESULTS
Seorang pasien laki-laki, 30 Tahun, keluhan kulit yang bertambah melepuh di seluruh
tubuh. Pemeriksaan fisik kulit didapatkan efloresensi epidermolisis, krusta kehitaman,

ekskoriasi, plak eritem, edema, pus warna kuning kehijauan, bentuk dan susunan tidak khas,
batas tidak tegas, distribusi generalisata dan lokasi seluruh tubuh. Laboratorium,IgE Total >
10.000 IU/ml. Diagnosis akhir: Hyper-IgE syndrome (HIES). Diberikan terapi kortikosteroid.

Foto 1. Sebelum terapi

Foto 2. Sebelum terapi

Foto 3. Sesudah terapi

DISCUSSION
Adanya lesi kulit yang luas yang disertai dengan infeksi, menimbulkan kecurigaan ke arah
Sindrom Hiper-IgE. Oleh karena itu, pasien dilakukan pemeriksaan IgE total dengan hasil lebih
dari 10.000 IU/ml. Diagnosis (HIES) didasarkan pada kriteria Grimbacher yang diadopsi oleh
National Institute of Health dengan sistem skoring. Skoring pada pasien ini berjumlah 18.
Berdasarkan Literatur jika skor > 15 pasien mungkin didiagnosis dengan (HIES). Namun
penyebab pasti timbulnya (HIES) yang bermanifestasi eritroderma disertai ulkus pada pasien ini
belum dapat ditentukan apakah karena penyebab autoimun atau karena pengaruh obat obatan
yang dikonsumsi. Berdasarkan literatur diagnosis pasti (HIES) adalah melalui pemeriksaan
mutasi gen. Pengobatan pada pasien ini perawatan kulit, cegah infeksi sekunder dan diberikan
kortikosteroid.
DAFTAR PUSTAKA
1. Woellner C, Schaffer A, Puck J (2007) The Hyper-IgE syndrome andmutations in TYK2.
Immunity 26;535.
2. Minegishi Y, Saito M, Tsuchiya S, et al. Dominant-negative mutations in the DNA-binding
domain of STAT3 cause hyper- IgE syndrome. Nature 2007;448:1058-62.