Pgs.

PRESENTACIN. Pedro Serrano

PRESENTACIN. Miguel Garca
PRLOGO. Jos Antonio del Barri

25
27
29

PRIMERA PARTE: PANORMICA DESDE LA CIENCIA

CAP~TULOI
NUEVAS EXPECTATIVAS EN LA ATENCIN A LOS PACIENTES
CON ENFERMEDADES DE BASE GENTICA. Domingo
Gonzlez-Lamuo y Miguel Garcia Fuentes
1. INTRODUCCI~
2. BASES MOL

33

2.2. Nivel metab

2.3. Protemica y Farmacogentica
3. Nuevas expectativas en el diagnstico y tratamiento de las enfermedades hereditarias

35
35
36
37
40
41
42

3.1. El diagnstico prenatal como opcin de consejo gentico y

posibilidad de nuevos tratamientos
3.2. Deteccin neonatal
3.3. Expectativas en la prevencin y tratamiento
CAPTULO II
SNDROME DE DOWN. Jess Flrez Beledo y Emilio Ruiz Rodriguez
1. ASPECTOS MDICOS
1.1. La etiopatogenia
1.2. El diagnstico
1.3. Las primeras onentacione
2. SALUD Y PROBLEMAS BIOMDICO
2.1. El seguimiento de la salud
2.1.1. Recin nacido y pri
2.1.2. Infancia, niez, adolescencia
2.1.3. Adultez y ancianidad
3. CARACTERSTICAS PSICOLGICAS DE LAS PERSONAS
CON SNDROME DE DOWN
3.1. Carcter y personalida
3.2. Motricidad
3.3. Atencin

3.7. Memoria

4.
5.

Pgs.

6. RECURSOS

CAPTULO 111
TRASTORNO DE AUTISMO Y DISCAPACIDAD INTELECTUAL.
Juan Amodia de la Rzva y Mara Auxiliadora Andrs Fraile
l . DESCRIPCIN DEL SNDROME
1.1. Introduccin

1.3.2. Bases biolgicas

1.4. Tipologa
1.5. Epidemio
2. CARACTEF~STICASBIOMDICAS, PSICOL~GICAS,CONDUCTUALES Y SOCIALES. DESCRIPCIN Y CRITERIOS
DIAGN~STICOS
2.1. Generalidades
2.2. Caractersticas especficas
2.3. Diagnstico diferencial
2.3.1 Sndrome de Asperger
2.3.2. Sndrome de Ret
2.3.3. Trastorno desint
2.3.4.Trastorno generalizado del desarrollo no especificado
3. DIAGNSTICO Y EVALUACIN. POSIBILIDADES DE PREVENCIN, DETECCIN TEMPRANA, TCNICAS E INSTRU-

Pgs.

5. TRATAMIENTO: BUENAS PRCTICA

5.2. Tratamiento psicopedaggico

5.2.2. Buenas prcticas
6. RECURSO

6.3. Organizaciones
7. FICHA RESUMEN
7.2. Cmo se detecta

CAPTULO IV
SNDROME DE RETT. Raque1 Palomera Martin y Beatriz Sangrador
l . DESCRIPCIN DEL SINDROM

DUCTUALES Y SOCIAL

2.2.1.
2.2.2.
2.2.3.
2.2.4.

Caractersticas psicomotora
Lenguaje y habla
Caractersticas conductuales y de personalidad
Sociale

3. DIAGNSTICO Y EVALUACIN. POSIBILIDADES DE PREVENCIN, DETECCIN TEMPRANA, TCNICAS E INSTRU-

5.1. mbito mdico

6. RECURSO

FICHA RESUME
7.2. Cmo se detecta?

7.5. Tratamient
CAPTULO v
S~NDROME DE MAULLIDO DE GATO. ngel Hernandez
Fernndez y Cristina lvarez lvarez
l . DESCRIPCIN DEL SNDROM
1.1. Historia, etiologa, tipologa e incidenci
2. CARACTER~STICASBIOMDICAS, PSICOLOGICAS, CONDUCTUALES Y SOCIALES
2.1. Caractersticas biomdicas
2.1.1. Malformaciones c
2.1.2. Alteraciones de las extremid
2.1.3. Alteraciones msculo-esqueltica
2.1.4. Malfom~acionesviscerales

Pgs.

2.2. Caractersticas psicolgicas .. .. .. . ...

.. ..
. ... .. ..... ...... .. . . .
2.2.1. Caractersticas psicomotora
2.2.2. Caractersticas cognitivas
2.2.3. Lenguaje y habla
.
. .
. .
. ..
2.2.4. Caractersticas conductuales . .
2.2.5. Personalidad
. .. .
. .. .. ... .. ... ........ . .. .. . . . .. .
. . . . .. . ...
3. DIAGN~STICOY EVALUACI~N.POSIBILIDADES DE PREVENCIN, DETECCIN TEMPRANA, TCNICAS E INSTRU3.1. Diagnstico y evaluaci
3.2. Prevencin

4.2. Pronstico psicopedaggico

5. TRATAMIENTO: BUENAS PRCTICAS
5.1. mbito mdic
5.2. mbito psicopedaggico
6. RECURSOS
.
. . . .

. ..

. . .. . . . .

6.3. Organizaciones
7. FICHA RESUMEN
7.1. Qu es el Sndrome de Maullido de Gat
7.2. Cmo se detect
7.4. Dnde me puedo informar
7.5. Cmo es el futuro de estas personas?..

. .

. . .... . ..... ... . ..

CAPTULO VI
SNDROME DE X FRGIL. Jos Antonio del Barrio del Campo, Ana
Castro Zubizarreta y Laura Buesa Casaus . .. .. .... . . ... .. .. .. . .. .

161

Pgs.

l . DESCRIPCIN DEL SNDROME

1.1. Introduccin

DUCTUALES Y SOCIALES
2.1. Caractersticas biomdica

2.2.3. Lenguaje y habla

2.2.4. Caractersticas conductuales
2.2.5. Personalidad
3. DIAGN~STICOY E
V E N C I ~ NDETECCI~N
,
TEMPRANA, TCNICAS E INSTRU-

4.1. Pronstic
4.1.1. Consejo gentic
4.2. Pronstico psicopedaggico
5.1. mbito mdico

5.2.2. Atencin
5.2.4. Estilo de aprendizaje
5.2.5. Conducta

6.3. Organizacione

7. FICHA RESUMEN
7.1. Qu es el Sn
7.2. Cmo se detecta
7.3. A cuntas personas afect
7.4. Dnde me puedo informa
7.5. Cmo es el futuro de esta
CAPTULO VII
SINDROME DE ANGELMAN. Mercedes Arias Pastor; Jos Antonio
del Barrio del Campo y Elena Prez Gi
l . DESCRIPCIN DEL SINDROM
l. 1. Historia, etiologa, tipologa e incidenci
2. CARACTERISTICAS BIOMDICAS, PSICOL~GICAS,CONDUCTUALES Y SOCIALES
2.1. Caractersticas biomdicas
2.2. Caractersticas psicolgicas
2.3.1. Caractersticas c
2.3. Caractersticas conductuales
3. DIAGNSTICO Y EVALUACIN. POSIBILIDADES DE PREVENCIN, DETECCIN TEMPRANA, TCNICAS E INSTRUMENTOS
3.1. Diagnstico diferencial
3.1.1. Autismo
3.1.3. Sndrome de Rett
3.1.4. Retraso mental profundo de etiologa desconocida
3.2. Diagnstico y evaluacin
4. PRON~STICO
5. TRATAMIENT
5.1. mbito mdico
5.2. mbito psicopedaggic
6. RECURSOS

188
188
188
188
188
189

Pgs.

6.1. Asociaciones y equipos profesionales

6.2. Bibliografia
7. FICHA RESUME
7.1. Qu es el S
7.2. Por qu ocurre esta enfermedad
7.3. Cmo se manifiesta
7.4. Cmo se hereda esta enfermedad?
7.5. Cmo se realiza el diagnstico?
7.6. Tratamiento
CAPITULO VIII
SNDROME DE PRADER-WILLI. Jos Antonio del Barrio del
Campo, Sara Castro Zubizarreta y Marta San Romn Muoz ... .. . .
1. DESCRIPCI~NDEL SNDROME
2. CARACTER~STICAS
DUCTUALES Y SOCIALE
2.1. Caractersticas biomd
2.2. Caractersticas psicolgica

2.2.2. Caractersti
2.2.3. Lenguaje y habla
2.2.5. Personalidad
3. DIAGNSTICO Y EVA
V E N C I ~ NDETECCI~N
,
TEMPRANA, TCNICAS E INSTRU-

3.2. Tcnicas de diagnstico gent

3.3. Consejo gentico y diagnstico
3.4. Deteccin precoz de problemas mdicos asociados .... ..... ...................
4. PRON~STIC

4.1. Pronstico mdic

4.2. Pronstico psicopedaggico .. . . .. . .... .... . . .
5. TRATAMIENTO: BUENAS PRCTICAS

.. ...... .

. .....

5.1.3. Problemas endocrinolgico

5.1.4. Otros problemas mdicos
5.2. mbito psicopedaggic

6. RECURSOS

6.2. Pginas Web

7.1.
7.2.
7.3.
7.4.

Qu es el S
Cmo se detecta
A cuantas personas afecta?
Dnde me puedo informar?

CAPTULO IX
SINDROME DE SOTOS. Raque1 Pardo de Santallana y Elena Mora
Gonzlez
1. DESCRIPCIN DEL SINDROME
1.1. Historia, etiologa
1.2. Tipologa e incidencia
2. CARACTERSTICAS BIOMEDICAS, PSICOLOGICAS, CONDUCTUALES Y SOCIALES
2.1. Caractersticas biomdicas

255
255
255
257

257
257

Pgs.

2.2. Caractersticas psicolgicas

2.2.1. Caractersticas psicomotoras
2.2.2. Caractersticas cognitivas
2.2.3. Lenguaje y habl
2.2.4. Caractersticas c
2.2.5. Persona
3. DIAGN~STICOY
VENCIN, DETECCIN TEMPRANA, TCNICAS E INSTRU4. PRON~STICO

5.1. mbito mdic

6. RECURSOS

7. FICHA RESUMEN
7.2. Cmo se detect

7.4. Dnde me puedo inform

7.5. Cmo es el futuro de estas personas?
CAPITULO x
S~DROME
DE APERT. Roco Ruiz Cobo y Lorenzo Guerra Diez ... .
i . DESCRIPCION DEL SNDROME ........ . . ..... ..... . .. .... . . ......... ...........
l . 1. Historia, etiologa, tipologa e incidencia . . ..... . .. .. . .. .. .. . .

277
277
277

Pgs.

2. CARACTERISTICAS BIOMDICAS, PSICOL~GICAS, CONDUCTUALES Y SOCIALES

2.1. Caractersticas biomdicas
2.2. Caractersticas psicolgic
3. DIAGNSTICO Y EVALUA
VENCIN, DETECCIN TEMPRANA, TCNICAS E INSTRU4. PRON~STICOMEDICO
4.1. Diagnstico prenatal
4.2. Estudio postnatal

5.2.2. mbito social

6. RECURSO

7.4. Tratamiento

CAPTULO XI
S~NDROMEDE WILLIAMS. Natalia Gonzlez Fernndez y Marco

2. CARACTER~STICASBIOMEDICAS, PSICOL~GICAS,CONDUCTUALES Y SOCIALES

Pgs.

2.1. Caractersticas biomdicas

2.2. Caractersticas psicolgicas
2.2.1. Caractersticas psicomotoras
2.2.2. Caractersticas cognitivas
2.2.3. Lenguaje y habla
2.2.5. Personalida
2.2.6. Caractersticas del apren
3. DIAGN~STICOY E
VENCIN, DETECCIN TEMPRANA, TCNICAS E INSTRU-

3.2. Diagnostico diferencial

4. PRON~STICOMDICO Y
5. TRATAMIENTO: BUENAS PRCTICA
5.1. mbito mdico
6. RECURSO

7. FICHA RESUMEN
7.2. Cmo se detecta
7.4. Dnde me puedo informa
7.5. Cmo es el futuro de estas personas
CAP~TULOXII
S~NDROMEDE ESCLEROSIS TUBEROSA. Mara del Carmen
Sinz Hernndez y Hortensia Vallverd Torn
l . DESCRIPCIN DEL SNDROME . . . .. .. .. . .
...

313
313

1.1. Historia y etiolog

1.2. Incidencia
2. CARACTERS
DUCTUALES Y SOCIAL
2.1. Caractersticas biom
2,2. Caractersticas psicolgicas, conductuales y sociales ........................
3. DIAGNSTICO Y EVALUACIN. POSIBILIDADES DE PREVENCIN DETECCI~NTEMPRANA TCNICAS E INSTRU-

3.2. Tcnicas e instrumentos

3.2.2. A lo largo de la evoluci
4. PRONSTICO MEDICO Y PSICOP
5. TRATAMIENTO: BUENAS PRCT
5.1. mbito mdico
5.2.1. Fase previa o de conocimiento inicia
5.2.2. Fase de tratamiento en lnea de intervencion psi
6. RECURSO

7. FICHA RESUMEN
7.2. Cmo se detecta
7.4. Dnde me puedo informa
7.5. Cmo es el futuro de estas personas
CAPTULO XIII
SNDROME DE CORNELIA DE LANGE. Jos Nicasio Gutirrez
Fernndez y Mnica Pacheco Cumani

Pgs.

1. DESCRIPCIN DEL SNDROM

1.1. Historia, etiologa, tipologa e incidenci
2. CARACTERSTICAS BIOMDICAS, PSICOLOGICAS, CONDUCTUALES Y SOCIALE
2.1. Caractersticas biomdica
2.2. Caractersticas psicolgicas
2.2.1. Caractersticas psico
2.2.2. Lenguaje y habl
2.2.3. Caractersticas conductuales
3. DIAGN~STICOY EVALUACI~N.POSIBILIDADES DE PREVENCIN, DETECCIN TEMPRANA, TCNICAS E INSTRU-

5.2.1. Comunicacin
5.2.2. Comportan~ien
5.2.3. Escolarizacin
5.2.4. Familia
6. RECURSO

7. FICHA RESUME
7.1. Qu es el Sndrome de Cornelio de Lange o Brachmann de

7.3. A cuntas personas afect

7.4. Dnde me puedo inform
7.5. Cmo es el futuro de estas personas?

Pgs.

CAPITULO XIV
PARLISIS CEREBRAL Y DISCAPACIDAD INTELECTUAL.
Antonio Ruiz Bedia y Rosa Arteaga Manjn
1. DESCRIPCIN DEL S ~ D R O M

1.4.2. Clasificacin nosolgic

1.4.3. Clasificacin funcional
1.5. Incidencia
2. CARACTERSTICAS BIOMEDICAS, PSICOLOGICAS, CONDUCTUALES Y SOCIALE
2.1. Caractersticas bionidicas
2.2. Caractersticas psicolgicas
2.2.1 . Caracteristicas psicomotoras
2.2.2. Caractersticas cognitivas
2.2.3. Lenguaje y habl
2.2.4. Caracteristicas sensoriales
. .
2.2.5. Conducta y personalidad
3. DIAGNSTICO Y EVALUACIN. POSIBILIDADES DE PREVENCIN, DETECCIN TEMPRANA, TCNICAS E INSTRU-

5. TRATAMIENT
5.1. mbito mdico
6. RECURSOS

7. FICHA RESUMEN
7.1. Que es la Par
7.2. Cmo se detecta
7.3. A cuntas personas afecta?
7.4. Dnde me puedo informar
7.5. Cmo es el futuro de estas

393
393
393
393
394
394

SEGUNDA PARTE: PANORMICA DESDE LAS ASOCIACIONES

395

DATOS Y REFLEXIONES SOBRE LAS ASOCIACIONES DE

SNDROMES ESPECIFICOS EN PERSONAS CON DISCAPACIDAD INTELECTUAL. Paulino Aza

397

FUNDACIN SNDROME DE DOWN DE MADRID. Carmen

Fernndez-Mirand
NARRACIONES VITALES
HAN PASADO 7 AOS
LA VIDA DE PACO

407
413
413
422

PAUTA, ASOCIACIN PARA PERSONAS CON TRASTORNO DE

ESPECTRO AUTISTA. Pilar Maseda
NARRACIONES VITALES
HISTORIA DE
HISTORIA DE
HISTORIA DE LVAR
HISTORIA DE ALEJANDRO
HISTORIA DE MIGUE

427
43 1
43 1
433
435
438
447

ASOCIACIN DEL SINDROME X FRGIL DE ARAGN. Ricardo

Escrzbano
NARRACIONES VITALE
RELATO DE UNA MAD

449
453
453

.... ............

457

ASOCIACIN VALENCIANA PARA EL SNDROME DE PRADER-WILLI. Pepa Bala

NARRACIONES V
HISTORIA DE ERNES
HISTORIA DE CECILI

463
470
470
473

ASOCIACIN NACIONAL DE AFECTADOS POR EL SNDROME

DEL MAULLIDO DE GATO (ASIMAGA). Josejina Porras. ... . .
NARRACIONES VITALE
HISTORIA DE PAUL
LA RAZN DE MI VIVIR
HISTORIA DE VANESA

475
478
478
479
483

LOS PADRES DE JACOB CUENTAN SU EXPERIENCIA