Professional Documents
Culture Documents
PENDAHULUAN
Gastroschisis dan omphalocele adalah dua dari bawaan cacat dinding perut
yang paling umum. Pada awal abad pertama Masehi, hari ini anomali ini sering
terdeteksi sebelum lahir karena screening ruitn serum ibu dan USG janin.
Perbedaan utama antara gastroschisis dan omfalokel tidak dari cacat itu sendiri
tetapi dari tingkat diferensial anomali terkait; risiko yang terkait kromosom
struktural atau kelainan pada bayi dengan omphalocele melebihi 50%, sedangkan
bayi dengan gastroschisis jarang memiliki kelainan terkait, kecuali untuk
peningkatan insiden atresia usus. Oleh karena itu, hasil jangka panjang untuk
neonatus dengan omfalokel sering ditentukan oleh anomali terkait, sedangkan
bayi dengan gastroschisis cenderung untuk mencapai pertumbuhan normal.1
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
2.2.1Definisi
Omphalocele (dikenal juga dengan exomphalos) adalah defect dari dinding
garis tengah dari abomen yang berukuran bervariasi, dengan lapisan visera yang
terdorong keluar yang tertutupi oleh membran yang terdiri atas peritoneum pada
lapisan permukaan nya, amnion pada lapisan luar, dan Whartons jelly pada kedua
lapisan. Pembuluh darah tali pusar masuk kedalam membran dan tidak didinding
abdomen. Hernia yang terjadi termasuk sejumlah usus, terkadang sebagian dari
hati, dan sangat jarang bagian dari organ lain. Defek mungkinn terpusat pada
bagian atas, tengah, atau bawah dari perut dan ukuran dan lokasi memiliki arti
yang penting untuk penanganan nya.2
Gastroschisis adalah defek dari seluruh lapisan dari dinding abdomen yang
biasa nya terjadi disebalah kanan dari insersi normal dari umbilikus ke dinding
abdomen. Sangat jarang terjadi pada daerah yang berseberangan sebelah kiri dari
tali pusar. Sejumlah usus dan terkadang bagian dari organ abdomen terdorong
keluar dari dinding abdomen tanpa ada membran yang melapisinya.2
2.2.2
Epidemiologi
Ada perbedaan secara lokasi pada kejadian defek dinding abdomen dan
proporsi secara relatif dari gastroschisis dan omphalocele. Namun, secara kasar
pada seluruh dunia angka kejadian gastroschisis antara 0,4 3 kejadian per 10.000
kelahiran dan tampak semakin meningkat, sementara kejadian omphalocele
sekitar 1,5 3 per 10.000 kelahiran dan stabil. 1,2 Etiologi dari kedua defek dinding
abdomen ini tidak diketahui dan sebagian besar sporadik, namun ada kasus
familial yang langkah yang mungkin berkaitan dengan gen.
Ada perbedaan faktor resiko maternal pada kasus defek dinding abdomen yang
berbeda. Gastrochisis memiliki hubungan yang erat dengan usia ibu yang muda,
yang kebanyakan pada usia 20 tahun atau lebih muda. dan gastroschisis juga
dihubungkan dengan paparan bu hamil pada asap rokok, obat-obatan, dan racun
lingkungan3. Hubungan ini sejalan dengan teori insufiiensi vaskular pada dinding
abdomen dari etiologi gastroschisis. Kebalikan nya, omphalocele berhubungan
dengan usia ibu yang tua, yang mana berusia diatas 30 tahun.4
Omphalocele
Kantong
Ada
Kelainan Penyerta
Sering
Lokasi defek
Umbilikus
Umur Ibu
Diatas 30
Jenis Persalinan
Caesar/pervaginam
Tatalaksana operasi
Tidak Urgent
Faktor Prognosis
Kelainan Penyerta
Tabel 2.1 Karakteristik Omphalocel dan Gastroschisis
2.2.3
Gastroschisis
Tidak ada
Jarang
Kanan dari umbilikus
20 atau <20
Pervaginam
Urgent
Kondisi Usus
Dinding abdomen dibentuk dari lipatan dalam kepala, ekor dan dua lipatan dari
bagian lateral embrio. Sejalan dengan pembentukan dinding abdomen,
pertumbuhan yang cepat dari saluran cerna menyebabkan migrasi di luar rongga
perut melalui cincin pusar dan ke tali pusat pada minggu keenam kehamilan. Pada
minggu ke- 10 sampai minggu ke-12, dinding perut terbentuk dengan baik dan
usus kembali ke rongga perut dalam pola stereotip yang menghasilkan rotasi usus
normal dan kemudian fiksasi.2
Gastroschisis diperkirakan sebagai akibat dari sebuah yang terjadi akibat
iskemik pada dinding tubuh yang sedang berkembang. Daerah paraumbilical
kanan adalah area beresiko karena disuplai oleh vena umbilikalis kanan dan arteri
omphalomesenteric kanan hingga berhenti berkembang. Jika perkembangan dan
involusi terganggu dalam derajat pembentukan atau waktu, maka defek pada
dinding tubuh dapat terjadi akibat yang dinding tubuh yang mengalaki iskemik. 2
Sebuah hipotesis alternatif yang dapat menjelaskan beberapa kasus gastroschisis
adalah bahwa defek terjadi akibat ruptur hernia umbilkal yang terjadi terlalu dini.3
Pada omphalocele, usus tidak kembali ke abdomen tetapi tetap berada dalam
tali pusar. Urutan yang pasti pada kejadian ini tidak diketahui, tapi diduga
melibatkan kegagalan dari pelipatan dinding abdomen.1 Sejumlah midgut dan
organ intraabdominal lainya terdorong keluar dari defek tergantung dari ukuran
dan lokasi relatif pada dinding abdomen. Kekurangan lipatan pada cranial
mengakibatkan omphalocel epigastric yang mungkin berhubungan dengan
tambahan kelainan lipatan pada cranial seperti hernia diapfragma anterior, celah
sternum, cacat perikardial, dan cacat jantung. Ketika unsur-unsur ini terjadi
bersama-sama, mereka dikenal sebagai pentalogy dari Cantrell. 5 Ketika defisit
infolding melibatkan lipatan ekor, omphalocele yang mungkin berhubungan
dengan kandung kemih atau exstrophy kloaka.
Gambar 2.1 (A) Gastroschisis dengan usus normal. (B) Gastroschisis dengan kerusakan pada usus.
(C) Omphalocele berukuran kecil. (D) Omphalocele ukuran besar dengan hepar yang ikut keluar 1
2.2.4
Diagnosis
Defek dinding abdomen sering terdiagnosa pada USG prenatal yang dilakukan
secara rutin untuk memeriksakan kehamilan. AFP (Alpha Fetoprotein) serum
merupakan analog dari albumin dan serum AFP ibu hamil mencerminkan kadar
AFP pada cairan amnion. Test ini dikembangkan untuk mengevaluasi fetal untuk
mengetahui abnormalitas kromosom dan defek dari Neural tube, namun AFP juga
meningkat pada defek dinding abdomen. Peningkatan kadar AFP berbeda antara
gastroschisis dan omphalocele.6 Pada gastroschisis, serum AFP ibu biasanya
abnormal, dengan rata-rata peningkatan lebih dari 9x lipat dari nilai rata-rata
(MoM). Kebalikanya, pada omphalocele, AFP meningkat dengan rata-rata hanya
4x dari nilai rata-rata (MoM), dengan rentang yang lebih lebar. Pola yang berbeda
ini berdampak pada rendahnya sensitifitas serum pada ibu untuk diagnosa
omphalocele daripada gastroschisis. Seperti layaknya test untuk skrining,
sensitifitas bergantung pada rentang yang digunakan. Contoh jika lebih dari MoM
dikatan abnormal, maka 96% dari gastroschisis akan terdeteksi, namun hanya
65% omphalocele yang terdeteksi.
Ultrasonografi prenatal dilakukan hampir pada semua kehamilan, ketika
dilakukan dapat mengidentifikasi mayoritas dari kelainan dinding abdomen dan
secara akurat dapat membedakan gastroschisis dari omphalocele. Hal ini akan
memberikan kesempatan untuk dilakukan nya konseling keluarga dan
mempersiapkan perawatan yang memadai pasca melahirkan. Sangat disayangkan,
akurasi dari USG untuk mendiagnosa kelainan dinding abdomen dipengaruhi oleh
waktu dan tujuan dari pemeriksaan, posisi janin, kemampuan dan pengalaman dari
operator. Spesifitas pemeriksaan ini sangat tinggi (95%), namun sensitivitasnya
hanya 60-75% untuk mengidentifikasi gastroschisis dan omphalocele. 1 Kesalahan
diagnosa dapat terjadi karena (1) sulit membedakan dengan defek dinding
abdomen lainnya yang jarang terjadi;(2) omphalocele yang ruptur yang mirip
gastroschisis karena sedikitnya membran yang menutupi: atau (3) kasus jarang
dari gastroschisis yang diawali dengan defek yang terbungkus dan kemudian
ruptur namun sepertinya dan sangat sering dilewatkan pada saat pemeriksaan
karena hanya sekedar skreening untuk defek secara struktural.
2.2.5
Kelainan Penyerta
Seperti semua bayi yang memiliki kelainan pada saat lahir, anak yang memiliki
kelainan pada dinding perut memiliki kecenderungan untuk menderita kelainan
yang lain nya, namun resiko relatif yang mungkin terjadi berbeda antara
gastroschisis dan omphalicele. Perbedaan ini sangat penting pada penanganan
klinis dan prognosis jangka panjang. Pada gastroschisis, angka kejadian kelainan
penyerta berkisar antara 10% dan 20% dan kebanyakan kalainan yang signifikan
berada pada saluran cerna.7 Sekitar 10% bayi yang menderita gastroschisis
memiliki stenosis internal atau atresia yang berasal dari insufisiensi vaskular ke
usus pada saat gastroschisis berkembang atau yang paling sering dari volvulus
bisa menjadi suatu penyulit karena sulit mengukur torso, namun hal ini
kemungkinan hanya terjadi pada 30%-70% janin. Penyebab IUGR pada
pada gastroschisis tidak diketahui tapi diperkirakan akibat peningkatan
kehilangan protein dari visera yang terekspos, meskipun ketidakadekuatan
suplai nutrisi pada janin tetap menjadi hipotesis alternatif. Usus yang
terpapar sangat rentan untuk mengalami cedera. Cedera dapat bervariasi
dari volvulus, kehilangan seluruh usus tengah, hingga atresia dan stenosis
dan inflamasi yang menyebabkan terkelupasnya usus atau serotitis yang
membuat usus tidak dapat dibedakan satu sama lain. The inflamatory peel
terjadi setelah usia kehamilan 30 minggu2,8
Dan diperkirakan akibat terpapar nya dinding abdomen dengan cairan
amnion atau sumbatan limfatik saluran cerna. Derajat dari inflamasi akibat
pengelupasan atau robekan sulit diperhitungkan pada USG prenatal dan
setelah melahirkan, sehingga sangat sulit untuk dikaitkan dengan kondisi
klinisnya. Karena cedera usus adalah faktor prediktor major untuk
mortalitas dan morbiditas setelah kelahiran, peningkatan pemahaman dan
tes untuk memprediksi hal ini menjadi hal yang sangat penting untuk
intervensi kedepannya. Oligohydroamnion sangat umum terjadi pada
gastroschisis. Penyebabnya tidak diketahui dan biasanya derajat keparahan
nya moderat dan berkaitan dengan IUGR, kematian janin dan asfiksia
persalinan. Kasus gastroschisis yang dikaitkan dengan oligohydroamnion
dibuktikan dengan penggantian cairan amnion dengan cairain pengganti.
Pemantaun dari beberapa percobaan dan eksperimen dengan menggunakan
model mendukung hipotesis bahwa cairan amnion berperan dalam
inflamasi akibat robekan dan hal ini telah dipastikan dengan penggantian
transfusi cairan amnion.8
Komplikasi yang paling menakutkan dari gastroschisis adalah kematian
janin. Hal ini dapat disebabkan oleh volvulus usus tengah atau lebih sering
karena lilitan usus yang terjadi secara akut dan menghambat aliran darah
pada umbilikus. Sangat disayangkan tidak ada prediktor pada kondisi ini.
Telah disepakati bahwa pemeriksaan USG yang menunjukan tanda
obstruksi usus, seperti peningkatan diameter usus, mengindikasikan janin
beresiko tinggi, tapi baik pada resiko tinggi kematian janin maupun
kehilangan saluran cerna atau resiko tinggi stenosis saluran cerna dan
atresia atau inflamasi peel tidak diketahui.2
Omphalocele juga memiliki kemungkinan IUGR, kematian janin dan
persalinan prematur. Diagnostik prenatal yang lebih lanjut seperti USG
resolusi tinggi untuk melihat defek (terutama defek jantung) dan
pemeriksaan kromosom sering dilakukan untuk mendiagnosa kelainan lain
yang menyertai dan untuk membantu menentukan prognosis. Tidak seperti
gastroschisis, tidak ada alasan untuk memutuskan persalinan awal,
meskipun sectio caesaria sering dilakukan pada omphalocele yang besar
untuk mencegah ruptur atau dystosia pada saat persalinan.1,2
b. Tatalaksana Neonatus
Penanganan awal pada neonatus yang memiliki kelainan dinding
abdomen dimulai dari ABC dari resusitasi, dan setelah stabil, baru
dilakukan penanganan pada defek dinding abdomen. Kehilangan panas
tubuh adalah hal yang penting, sehingga sangat penting untuk
mengeringkan bayi dan mempertahankan suhu yang hangat saat
melindungi organ yang terpapar. Kelahiran prematur sering dikaitkan
dengan kedua kondisi ini dan perlu diprhatikan saat mengevaluasi dan
memberikan penanganan. Memeriksa dan mempertahakan kadar darah
adalah bagian dari resusitasi neonatus tapi sangat penting dilakukan pada
neonatus dengan yang memiliki defek dinding abdomen karena
prematuritas, IUGR dan pada omphalocele serta kemungkinan sindroma
Beckwith-Wiedemann.
Prematuritas,
dkaitkan
dengan
hypoplasia
10
Gambar 2.2 (A) Pemasangan Silo pada bayi dengan Gastroschisis. (B) Reduksi komplit
sebelum dilakukan operasi penutupan1
11
Gambar 2.3 (A) Terapi topikal pada omphalocele menggunakan sulfadiazine. (B)
Epitelialisasi parsial. (C) Epitelialisasi komplit. (D) Perbaikan dengan operasi
12
Prognosis
Hasil akhir dari pasien yang memiliki gastroschisis bergantung kepada kondisi
usus yang rentan, dimana hasil akhir dari pasien dengan imphalocele bergantung
kepada anomali penyerta dan kondisi medis. Secara keseluruhan, pasien yang
memiliki gastroschisis memiliki prognosis yang lebih baik. Angka bertahan hidup
sekitar 90% hingga 95% dengan kebanyakan kematian terjadi pada pasien dengan
kondisi kehilangan usus, sepsis dan komplikasi jangka panjang dari sindroma usus
pendek. Pasien yang memiliki atresia dan sindroma usus pendek yang relatif
kemungkinan akan membaik meskipun memiliki masa rawat inap yang lama dan
ketergangungan jangka panjang pada hiperlimentasi. Bahkan bayi yang memiliki
saluran cerna yang intak mungkin akan memerlukan perawatan inap yang lama
dari minggu hingga bulan karena lambatnya toleransi terhadap makanan secara
enteral. Bentuk dari enterokolitis yang nekrosis bermanifestasi sebagai
pneumatosis intestinal pada gambaran radiografi abdomen adalah bentuk unik dari
luka yang terjadi pada masa setelah operasi perbaikan gastroschisis ketika
makanan telah diberikan. Pemberian makan sering dikomplikasikan dengan
Gastroesofageal refluks yang mungkin bisa parah.35 Fungsi usus secara jangka
panjang biasanya baik, meskipun aada 5% hingga 10% yang beresiko obstruksi
adhesi. Hasil akhir dari pasien dengan omphalocele sulit untuk digeneralisasi,
tetapi kesakitan dan kematian berkaitan dengan anomali yang menyertai daripada
defek dinding abomen itu sendiri.1,2
BAB III
KESIMPULAN
13
dinding abdomen dan prinsip evaluasi tekanan intra abdominal dan tatalaksana
rekonstruksi dinding abdomen sangat penting untuk kedua situasi. Gastroschisis
merupakan hasil dari iskemik dinding abdomen yang tidak teratasi dan
kebanyakan meninggal karena trauma usus yang didapat. Perbaikan gastroschisis
dapat dilakukan dengan perbaikan primer, sekunder atau bertahap, metode yang
paling baik ditentukan berdasarkan kondisi umum dari bayi dan kapasitas rongga
abdomen terhadap herniasi visera. Prognosis jangka panjang nya baik.
Omphalocele merupakan hasil dari defek pertumbuhan dinding abdomen dan
berkaitan dengan insidensi anomali yang lebih serius. Tatalaksana operasi pada
defek yang kecil adalah penutupan secara langsung, untuk defek yang lebih besar,
rencana tatalaksana topikal pada membran dengan silver sulfadiazine dan
perbaikan setelahnya setelah terjadi epitelialisasi dan reduksi ekternal dari isi
hernia membuat tatalaksana menjadi lebih simpel dan hasil yang lebih baik. Tanpa
mengaitkan dengan defek dinding abdomen, hasil jangka panjang pada
gastroschisis berkaitan dengan derajat dari cedera usus yang didapat dan pada
omphalochele berkaitan dengan anomali penyerta lainnya.
DAFTAR PUSTAKA
14