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Introduccin
Las Leyes de Mendel
La 1 Ley de Mendel: Ley de la segregacin de los genes
Penetrancia de un gen. El ambiente y el fenotipo
Dominancia completa, dominancia incompleta y codominancia
La 2 Ley de Mendel: Ley de la segregacin independiente
Ligamiento
Herencia polignica
Rasgos autosmicos, ligados al sexo y holndricos
Los cromosomas sexuales
La herencia citoplasmtica
Tabla 1: Ejemplos de rasgos humanos monognicos
Tabla 2: Algunos ejemplos de enfermedades genticas
humanas
Introduccin
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Los genes son secuencias de ADN que codifican productos celulares (ARN, protenas), los
cuales se traducen en la aparicin de un determinado rasgo o carcter.
Cada gen puede existir en dos o ms versiones, responsables de la variacin de un rasgo.
Dichas versiones reciben el nombre de alelos.
Independientemente de las variantes existentes de un gen, cada individuo slo hereda dos
copias del mismo, una de la madre y otra del padre. Dichas copias estn ubicadas en el
mismo locus (lugar) de los cromosomas que forman el par de homlogos.
Los alelos pueden ser dominantes o recesivos. Se denomina alelo dominante a aqul
que siempre se expresa, en tanto se denomina recesivo al alelo que solo se expresa en
ausencia del dominante.
Los alelos dominante y recesivo de un gen se simbolizan con la misma letra, asignando
una mayscula al dominante y una minscula al recesivo.
AA
HETEROCIGOTA
Aa
HOMOCIGOTA
RECESIVO
aa
FENOTIPO
AA
Se expresa el alelo
dominante
Aa
Se expresa el alelo
dominante
aa
Se expresa el alelo
recesivo
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Mendel descubri que cada individuo es portador de dos genes para cada caracterstica,
uno heredado del padre y otro de la madre, y que estos genes se segregan durante la
formacin de gametas. Hoy sabemos que las dos copias que heredamos de un gen se
ubican en el mismo locus de dos cromosomas homlogos. Teniendo en cuenta que la
formacin de gametas involucra una meiosis, es claro que los dos genes que codifican la
misma caracterstica se separan durante la gametognesis, cuando los cromosomas
homlogos pasan a clulas hijas diferentes al concluir la primera divisin meitica.
Mendel advirti la dominancia de algunos alelos sobre otros y tambin que, el hecho de
que un gen recesivo no se manifestara, no significaba que se perdiera o se diluyera. Los
genes pasan intactos de una generacin a la siguiente.
Penetrancia de un gen. El ambiente y el fenotipo
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Ciertos alelos son codominantes. Por ejemplo, en las personas existen tres alelos (alelos
mltiples) que codifican antgenos (tambin llamados aglutingenos) presentes en la
membrana de los glbulos rojos. El genotipo para este rasgo determina el grupo
sanguneo (fenotipo) que presentar el individuo. Como se puede observar en la siguiente
tabla, los alelos IA e IB codifican los antgenos A y B, respectivamente, y dominan sobre el
alelo i, que codifica la ausencia de antgeno. Los alelos IA e IB son codominantes. Esto
resulta en la expresin de ambos antgenos en la membrana de los glbulos rojos, en los
individuos portadores de los dos alelos.
Fenotipo: Grupo sanguneo
Genotipo
Aglutingenos o Ag en los
Aglutininas o Ac en el plasma
eritrocitos
IA IA
Grupo A
Anti-B
IB IB
Grupo B
IA IB
Anti-A
Ninguna
Grupo AB
ii
Grupo 0
Anti-A y Anti-B
Tipo de
herencia
Caractersticas
Dominancia
completa
Dominancia
incompleta
Codominancia
Cabe aclarar, no obstante las diferencias establecidas, que los tipos de dominancia tienen
fronteras variables de acuerdo con el tipo de caracterstica en cuestin y el nivel al cual se
examine el fenotipo.
La 2 Ley de Mendel: Ley de la segregacin independiente
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Ligamient
o
En el esquema, los pares de genes A/a y B/b se heredan independientemente, pues estn
ubicados en distintos pares de homlogos. As, las gametas pueden llevar las
combinaciones AB, Ab, aB y ab.
Sin embargo, no ocurre la herencia independiente de los pares A/a y C/c, ya que stos se
ubican en el mismo par de homlogos. El ligamiento determina que las gametas solo
lleven dos combinaciones de estos genes: AC y ac, pues sta es la disposicin original de
los mismos en los cromosomas.
El proceso de crossing over, sin embargo, hace posible que en ciertos casos se rompa el
ligamiento entre dos genes, permitiendo la aparicin de nuevas combinaciones, como se
observa en el siguiente esquema.
crossingover
Herencia polignica
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Si bien hasta ahora hemos analizado caracteres afectados por un solo par de genes,
muchas caractersticas fenotpicas son el resultado de la interaccin entre varios pares
de genes.
Uno de los patrones de herencia polignica es el que se presenta en la herencia del color
de piel o de la estatura. Estos rasgos dependen de la influencia de varios pares de genes,
cuyo efecto es aditivo. Ambos son casos de herencia cuantitativa, puesto que el
fenotipo resulta de la cantidad de alelos dominantes y recesivos heredados en todos los
pares de genes que determinan el rasgo.
Por ejemplo, si un rasgo cuantitativo est determinado por tres pares de genes, dicho
rasgo alcanzar su mxima expresin fenotpica en el individuo con el genotipo AACCBB, y
la mnima, en el individuo con el genotipo aabbcc. A su vez, el mismo fenotipo puede ser
determinado por varios genotipos distintos (por ejemplo: AaBBCc y AABbCc).
En estos patrones de herencia, la poblacin presenta una variacin fenotpica continua,
cuya distribucin de frecuencias da una tpica curva de Gauss.
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Inactivacin del
cromosoma X
El hecho de que en el sexo XX, cada clula exprese uno solo de estos cromosomas,
permite lo que se denomina compensacin de la dosis. Esto significa que los
productos codificados por los genes presentes en el X se expresan en la misma dosis que
en los machos, portadores de una sola versin del cromosoma. Es decir que,
funcionalmente, las hembras son hemicigticas para los genes ligados al X. Incluso en los
individuos que tienen un nmero anormal de cromosomas sexuales, como en el sndrome
de Klinefelter (XXY) o Turner (X0) se cumple la regla segn la cual se inactivan todos los X
menos 1.
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Las mujeres heredan los cromosomas X de su madre y de su padre. Los varones heredan
el cromosoma X de su madre y el Y de su padre. Pero todos heredamos el cromosoma
mitocondrial de nuestra madre. En las clulas animales, existe una herencia citoplasmtica
adems de la nuclear: el ADN mitocondrial. Esta herencia se produce por va
exclusivamente materna, pues como ya vimos al tratar el tema fecundacin, es el vulo el
que aporta el citoplasma, con sus organoides, para formar la cigota.
La comparacin del ADN mitocondrial posibilita el estudio de un linaje estableciendo los
parentescos por lnea materna. Este mtodo se ha empleado en la bsqueda de nuestros
ancestros como especie y tambin para resolver algunos enigmas particulares. Por
ejemplo, se logr confirmar la identidad de los restos de la ltima emperatriz rusa,
Alejandra, al comparar su ADN mitocondrial con el de su sobrino nieto por va materna, el
prncipe Felipe de Edimburgo (historia narrada en el libro Una tumba para los Romanov,
de Ral Alzogaray).
Tabla 1: Ejemplos de rasgos humanos monognicos
Caracterstica
Carcter
Carcter recesivo
dominante
Nacimiento del cabello en la
frente
Pico de viuda
Recto
Lbulo de la oreja
Separado
Adherido
Pulgar
Recto
Curvo
Entrecruzamiento de los
pulgares
Izquierdo sobre
derecho
Derecho sobre
izquierdo
Hoyuelo en la barbilla
Presencia
Ausencia
Pecas
Presencia
Ausencia
Oscuro
Claro
Rizado
Lacio
Pigmentacin
Normal
Albinismo
Presencia
Ausencia