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ANENCEFALIA

DEFINICION:

La anencefalia es un defecto en la fusin de varios sitios de cierre del tubo neural


en el proceso de NEURULACION durante la embriognesis. Ocurre cuando el
extremo enceflico o cabeza del tubo neural no logra cerrarse, generalmente entre
el 23 y el 26 da del embarazo, dando como resultado una malformacin cerebral
congnita caracterizada por la ausencia parcial o total del cerebro, crneo, y cuero
cabelludo.
CAUSAS:
La anencefalia es una de las anomalas del tubo neural ms comunes. Estas
anomalas son defectos congnitos que afectan el tejido que crece en el cerebro y
la medula espinal. La anencefalia ocurre a comienzos del desarrollo de un feto y
se presenta cuando la porcin superior del tubo neural no logra cerrarse Por qu
sucede esto? No se sabe.
Las posibles causas incluyendo toxinas ambientales y baja ingesta de cido flico
por parte en la madre durante el embarazo. La anencefalia se presenta alrededor
de uno de cada 10.000 nacimientos. El nmero exacto no se conoce, porque en
muchos casos de estos embarazos se presenta aborto espontneo. El hecho de
tener un bebe anenceflico aumenta el riesgo de tener otro hijo con anomalas
congnitas del tubo neural.
FACTORES DE RIESGO:
Uno de los factores de riesgo para este tipo de malformaciones son la diabetes,
obesidad, algunos medicamentos para epilepsia, antecedentes familiares de
anencefalia. Aunque algunas estadsticas muestran que las mujeres de raza
blanca pueden ser ms propensas, uno de los factores ms importantes que
puede influir en este tipo de malformaciones y que es totalmente reversible, es la
alimentacin. La adecuada ingesta de cido flico, puede disminuir hasta un 70%
la incidencia de los defectos de cierre del tubo neural.
CUADRO CLNICO:
El principal sntoma durante el embarazo es el polihidramnios, es decir, grandes
cantidades de lquido amnitico. En caso de que el embarazo llegue a trmino, el
recin nacido, presenta ausencia de la bveda craneada, del encfalo, defectos
cardiacos. Las estructuras faciales generalmente estn presentes y parecen
relativamente normales, en ocasiones de lesin craneal est cubierta por piel. La

mayora de los lactantes con esta alteracin nacen muertos o mueren poco
despus del nacimiento. El aborto espontaneo es comn durante el embarazo.
AYUDAS DIAGNOSTICAS:
Las nicas ayudas que tenemos para diagnosticar este tipo de malformaciones
son pruebas y exmenes como las ecografas.
DIAGNOSTICO:
Para realizar el diagnstico prenatal el medico puede recurrir a algunos estudios,
tales como: Medicin de niveles de cido flico antes del embarazo,
amniocentesis, evaluacin de niveles de alfafetoproteina, durante el embarazo,
ultrasonido y ecografas.
TRATAMIENTO Y MANEJO:
No existe cura o tratamiento estndar para la anencefalia, y el pronstico para los
individuos afectados es poco. La mayora de los pacientes no sobreviven la
infancia. Si el nio no nace muerto, por lo general fallece algunas horas o das
despus del nacimiento. La anencefalia se puede diagnosticar a menudo durante
el embarazo mediante la medicin del nivel de alfafetoproteina o AFP en el fluido
amnitico va amniocentesis, o a travs de una prueba de ultrasonido entre la 10
y la 14 semana.
PREVALENCIA E INCIDENCIA:
Su frecuencia vara entre 0.5 y 2 por cada 1000 nacimientos. El trastorno afecta a
las nias ms a menudo que a los varones es una proporcin de 3-4:1. Se
observa algo parecido entre grupos tnicos donde hay mayor prevalencia en
poblaciones caucsicas comparado con otras poblaciones.

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