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NEUROPSICOLOGA
COREA DE HUNTINGTON
Definicin: Es un trastorno neurodegenerativo hereditario del sistema nervioso central que
afecta principalmente a los ganglios basales. Tambin se le conoce como enfermedad de
Huntington.
En qu consiste: Se caracteriza por la asociacin de trastornos motores, trastornos
psiquitricos y conductuales y trastornos cognitivos. Estos sntomas evolucionan hacia un
empeoramiento progresivo y conducen a un sndrome demencial con un estado de
postracin en cama y caquexia: ALTERACION PROFUNDA QUE APAECE EN LA FASE
TERMINAL DE ALGUNS ENFERMEDES SE CARACTERISA POR DESNUTRICION ,
DETERIORO ORGANICO Y DEBILITAMIENTO FISICO.
Signos y sntomas: Los cambios de comportamiento pueden ocurrir antes de los problemas
de movimiento y pueden incluir:
Comportamientos antisociales
Alucinaciones
Irritabilidad
Malhumor
Inquietud o impaciencia
Paranoia
Psicosis
Los movimientos anormales e inusuales incluyen:
Marcha inestable
Demencia que empeora lentamente, incluso:
Desorientacin o confusin
Prdida de la memoria
Cambios de personalidad
Cambios en el lenguaje
Los sntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad son:
Rigidez
Movimientos lentos
Temblor
Causa: Causada por un defecto gentico en el cromosoma N. 4. El defecto hace que una
parte del ADN ocurra muchas ms veces de las debidas. El defecto se llama repeticin
CAG. Normalmente, esta seccin del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona
con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces. Es hereditaria.
Hay dos formas de la enfermedad de Huntington:
La ms comn es la de aparicin en la edad adulta. Las personas con esta forma de la
enfermedad generalmente presentan sntomas a mediados de la tercera y cuarta dcada de
sus vidas.
Una forma de la enfermedad de Huntington de aparicin temprana representa un pequeo
nmero de personas y se inicia en la niez o en la adolescencia.
Tratamiento:
Farmacolgico: No existe cura para la enfermedad de Huntington y no hay una forma
conocida de detener el empeoramiento de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es
reducir los sntomas y ayudar a la persona a valerse por s misma por el mayor tiempo
posible.
Se pueden recetar medicamentos segn los sntomas.
Una persona afectada por cretinismo sufre graves retardos fsicos y mentales. En algunas
ocasiones el sujeto podr tener la estatura fsica de un nio, cuando en realidad la persona
es mucho mayor. Otros sntomas pueden incluir pronunciacin bastante defectuosa, un
abdomen protuberante y piel cerosa.
El cretinismo se puede presentar de varias maneras. Si una persona nace sin la glndula
tiroides tambin lo padecer. Asimismo, se puede desarrollar por una deficiencia de yodo.
Por esta razn, el cretinismo ha sido histricamente ms comn en las zonas donde el suelo
posee poco yodo. Si es tratado con prontitud con hormonas tiroideas y con la adicin de
yodo a la dieta, se pueden apreciar progresos significativos (Altura y Desarrollo Mental).
Es necesario aclarar que en toda clase de cretinismo el retraso mental grave y el enanismo
son irreversibles an con tratamiento por ms oportuno que ste sea, por eso es tan
importante la pronta deteccin del hipotiroidismo por medio del tamiz neonatal para evitar
estos daos y que la persona pueda llevar una vida absolutamente normal, hay que tratar el
cretinismo en el nio aunque en ciertos casos es inevitable su progresin.
Sntomas
El nio al nacer presenta deformaciones morfolgicas importantes:
Macroglosia (la lengua demasiado grande para la boca).
Engrosamiento de la piel.
Poco pelo y frgil.
Cabeza peculiar (el crneo es grande en proporcin a la cara, con la mandbula grande, lo
que le proporciona un aspecto de 8.
Apetito reducido.
Reduccin de la tolerancia al fro.
Latido cardaco lento, rpido o irregular.
Estreimiento.
Confusin mental incluyendo depresin, psicosis o falta de memoria.
Retencin de lquidos, especialmente alrededor de los ojos.
Expresin facial triste y prpados cados.
Anemia.
Insensibilidad y hormigueo en pies y manos.
Voz ronca o profunda.
Hinchazn de piernas.
Prevencin
No hay medidas de prevencin para evitar el hipotirodismo, sin embargo hay exmenes en
los recin nacidos para evitar el cretinismo
Diagnstico
En los casos ms frecuentes (hipotiroidismo primario), el diagnstico se logra mediante la
determinacin en sangre del TSH. Esa hormona va a encontrarse elevada, confirmando el
diagnstico. Los niveles de hormonas tiroideas, T3 y T4, no son tiles en etapas iniciales de
la enfermedad, ya que pueden encontrarse normales. Tambin, algunas enfermedades,
medicamentos o condiciones no tiroideas pueden alterar en forma falsa esas pruebas. Por lo
tanto, en la mayora de los casos, se recomienda cuantificar nicamente la hormona TSH y
si se requiere cuantificar las hormonas T3 y T4, se debe cuantificar la forma libre (T3 libre
y T4 libre) de las mismas, para evitar las alteraciones que se producen en los niveles totales
de las hormonas.
Tratamiento
El propsito del tratamiento es reponer la deficiencia de la hormona tiroidea. Para el
tratamiento del hipotiroidismo se utiliza la hormona tiroidea en pastillas. La persona debe
tomarla en forma permanente, pero es importante verificar la dosis al menos dos veces al
ao, mediante la determinacin en sangre de los niveles hormonales tiroideos, incluyendo
el TSH. Hay casos muy raros de hipotiroidismo transitorio. En muchos pases, la
levotiroxina sdica (principal medicamento para tratamiento del hipotiroidismo) se presenta
en tabletas de diversas dosificaciones (en total existen 12 diferentes presentaciones segn la
dosis).
La dosificacin vara de paciente a paciente, y puede ir desde dosis tan bajas como 25
microgramos al da, hasta dosis tan elevadas como 300 microgramos al da, en casos
resistentes. No obstante, en la mayora de los casos, las dosis de 50 microgramos a 150
microgramos al da, pueden ser suficientes. Es conveniente utilizar la dosis ms exacta
posible, para evitar partir tabletas. Al partirlas, la dosis vara segn como se parta la tableta.
Ello lleva a niveles hormonales fluctuantes, que pueden dar sntomas molestos.
Pronstico
Con tratamiento, a las dosis correctas para el paciente, los niveles de hormona tiroidea
normalizan. Es importante hacer hincapi en la necesidad del control mdico peridico.
SNDROME DE DOWN
El sndrome de Down es un sndrome con el cual la persona ya nace, no lo adquiere con el
tiempo como puede suceder con otras enfermedades. Esto es as porque es una alteracin en
el cdigo gentico, lo cual significa que se altera la composicin de diversas partes del
organismo a nivel estructural. Las manifestaciones ms claras de la posesin del sndrome
de Down son fsicas (por ejemplo, en los rasgos de la cara, sobre todo en la forma de los
ojos que las personas con este sndrome poseen) as tambin como mentales (ya que se
observan diferentes tipos de retraso mental que en algunos casos pueden ser leves y en
otros severos). Adems, tal como se dijo, al ser una enfermedad o alteracin de los genes,
toda la estructura del organismo se ve daada y la persona que sufre de este sntoma suele
mostrar tambin deficiencias en algunos de los rganos de los diferentes sistemas y
aparatos del cuerpo. Esto hace que, por lo general, las personas con sndrome de Down
vivan menos aos que aquellos que no lo sufren.
Signos y sntomas del sndrome de Down
La mayora de las personas con sndrome de Down tienen retraso mental leve o moderado.
El retraso mental es una discapacidad que limita la capacidad intelectual de una persona, as
como los comportamientos que utilizan las personas para desenvolverse en su vida diaria.
Las personas con sndrome de Down tambin pueden tener retraso en el desarrollo de
lenguaje y el desarrollo motor lento, que es la capacidad para usar sus msculos.
Algunos de los sntomas fsicos ms comunes del sndrome de Down son:
Una cara plana con una inclinacin hacia arriba de los ojos, el cuello corto y las
orejas de forma anormal
Aunque las personas con sndrome de Down pueden tener algunas de las caractersticas
fsicas y mentales en comn, los sntomas del sndrome de Down pueden ir de leves a
severos.
Algunos de los seales y de los sntomas de Sndrome de Down incluyen:
Sntomas Fsicos
Pequea boca
Laxitud Comn
Otros sntomas
Algunos nios pueden tambin desarrollar desordenes del espectro del autismo o
desorden de la hiperactividad del dficit de atencin.
Los Ejemplos de condiciones severas que los nios con Sndrome de Down pueden
estar a riesgo de incluyen defectos del corazn y anormalidades intestinales.
Ojos rasgados y hacia arriba, en general con un pliegue de piel que sale del prpado
superior y cubre el ngulo interno del ojo
Adems, el desarrollo fsico de los nios con sndrome de Down suele ser ms lento que el
de los nios que no tienen este sndrome. Por ejemplo, debido a la disminucin del tono
muscular, un nio con sndrome de Down puede tardar ms en aprender a girar sobre si
mismo, sentarse, ponerse de pie y caminar. A pesar de estos retrasos, los nios con
sndrome de Down pueden aprender a participar en actividades fsicas como los otros nios
Puede que a los nios con sndrome de Down les lleve ms tiempo que a los otros nios
alcanzar los hitos del desarrollo, pero tarde o temprano alcanzarn muchos de ellos.
Sntomas intelectuales y del desarrollo
Los trastornos cognitivos, es decir los problemas de razonamiento y aprendizaje, son
comunes en las personas con sndrome de Down y suelen ir de leves a moderados. Rara
vez, el sndrome de Down se asocia con un retraso cognitivo grave.
Otros problemas cognitivos y de comportamiento comunes suelen ser
Comportamiento impulsivo
Aprendizaje lento
La mayora de los nios con sndrome de Down desarrolla las habilidades de comunicacin
necesarias, aunque puede llevarles ms tiempo que a los otros nios. En los primeros aos,
son particularmente tiles las intervenciones constantes para estimular el lenguaje
expresivo y el desarrollo del habla.
Caractersticas del sndrome de Down
Estos pacientes presentan un cuadro con distintas anomalas que abarcan varios rganos y
sistemas.
Los signos y sntomas ms importantes del Sndrome de Down son:
Retraso mental.
Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de
desarrollo de la falange media del meique).
Los nios con sndrome de Down a menudo se pueden beneficiar de la terapia de habla,
terapia ocupacional y ejercicios para ayudar a mejorar sus habilidades motoras. Tambin
podran ser ayudados por la educacin especial y la atencin en la escuela.
Algunos de los problemas mdicas comunes en las personas con sndrome de Down, como
cataratas, problemas de audicin, problemas de tiroides y convulsivos, tambin se puede
tratar o corregir.
Se ha sugerido que los nios con sndrome de Down pueden beneficiarse de un tratamiento
mdico que incluye los suplementos de aminocidos y un frmaco conocido como
piracetam. Piracetam es un medicamento que algunas personas creen que pueden mejorar la
capacidad del cerebro para aprender y entender. Sin embargo, no se han realizado estudios
clnicos controlados con Piracetam hasta la fecha en los EE.UU. o en otro lugar que
demostrar su seguridad y eficacia.
sndrome de X frgil
El sndrome X frgil es una enfermedad gentica que causa fundamentalmente problemas
de desarrollo incluyendo dificultades de aprendizaje y retraso mental, de hecho, es la forma
hereditaria ms comn de retraso mental en hombres y una de las ms importantes en
mujeres. El Sndrome del Cromosoma X frgil (SXF), llamado tambin Sndrome de
Martin & Bell, es la primera causa de retraso mental hereditario y la segunda despus del
Sndrome
de
Down.
Es un sndrome desconocido para la poblacin en general, y no bien conocido para la
mayora de profesionales relacionados con la salud y la educacin, por lo que su
diagnostico
suele
ser
tardo
y
a
veces
errneo.
El nmero de personas afectadas se cree que es de 1 de cada 1200 varones y 1 de cada 2000
mujeres siendo portadores/as sin llegar a estar afectados 1 de cada 700 personas y supone
un 10% de la poblacin de varones deficientes psquicos (la proporcin es inferior en
mujeres). Existen discrepancias con respecto a estas cifras debido a que no se han realizado
estudios a gran escala entre la poblacin. En cualquier caso, el sndrome X frgil es una de
las enfermedades genticas ms comunes en los humanos. El 80-90% de las personas
afectadas no han sido correctamente diagnosticadas. El origen gentico del X frgil no va a
ser descubierto hasta el ao 1969, cuando se va a encontrar que individuos que mostraban
ciertas caractersticas mentales y fsicas tienen en su cromosoma X un trozo parcialmente
roto. En 1991 los cientficos descubrieron el gen (llamado FMR1) que causa el X frgil
abriendo las puertas al campo de la investigacin mdica y psicopedaggica. Las
aportaciones ms importantes han sido la mejora en el diagnstico prenatal y la
identificacin de portadores y afectados mediante un anlisis de sangre efectuado por un
equipo especializado.
Sntomas del sndrome de X frgil
Los individuos con esta enfermedad suelen presentar ansiedad y conducta hiperactiva que
se manifiesta como inquietud, exceso de movimientos fsicos o acciones impulsivas.
Tambin pueden presentar trastorno por dficit de atencin que consiste en el deterioro de
la capacidad para mantener la atencin, y la dificultad para concentrarse en ciertas tareas.
Alrededor de un tercio de los varones con sndrome de X frgil tienen autismo o conductas
autistas, como agitar las manos o morderlas, que afectan a la comunicacin y la interaccin
social. Aproximadamente un 15% de los varones y un 5% de las mujeres presentan tambin
convulsiones.
Muchos individuos con este sndrome tienen caractersticas fsicas que se hacen ms
evidentes con la edad, sobretodo en los hombres, como por ejemplo, una cara larga y
estrecha, orejas grandes, mandbula y frente prominente, paladar arqueado y alto, pies
planos, dedos excesivamente flexibles, as como testculos ms grandes de lo normal en los
hombres despus de la pubertad. Los nios con este trastorno son ms propensos a sufrir un
soplo cardaco producido generalmente por el prolapso de la vlvula mitral.
La mayor parte de las personas que padecen sndrome de X frgil no sufren problemas
graves de salud y en general su esperanza de vida es normal. Aunque esta enfermedad no
tiene cura, un tratamiento a tiempo por parte de un equipo coordinado de profesionales de
la salud y la educacin puede ayudar mucho a los nios en su desarrollo. A veces se utilizan
medicamentos para tratar ciertos sntomas como antidepresivos, estimulantes y
anticonvulsivos.
Los signos caractersticos de los afectados por el sndrome de X frgil son los siguientes:
Alteraciones del sistema nervioso
Alteraciones morfolgicas
Otros sntomas
comn en el brazo largo del cromosoma X, y que ellos denominaron zona frgil del
cromosoma X.
Pero el descubrimiento de la causa verdadera de esta patologa no se conoce hasta el ao
1991, cuando los doctores Ben Oostra, David Nelson, y Stephen Warren detectan el gen en
el cromosoma X y recibe el nombre de Fragile X Mental Retardation 1, o FMR1. Este
gen provee informacin a las clulas para la sntesis de una protena llamada Fragile X
mental retardation protein o FMRP, cuya funcin en el organismo an no est muy clara,
aunque aparentemente juega un papel importante en la sinapsis o proceso de comunicacin
entre las neuronas.
Lo que ocurre en los pacientes que padecen este sndrome es que tienen una alteracin en el
gen FMR1, un tipo de mutacin llamada expansin de tripletes de nucletidos o
repeticiones de un segmento de ADN compuesto por tres nucletidos: Citosina-GuaninaGuanina (CGG).
El nmero de repeticiones CGG vara entre los individuos y se han clasificado en cuatro
grupos en funcin del tamao de la repeticin:
TRATAMIENTO
Hoy por hoy, el Sndrome del Cromosoma X frgil no tiene tratamiento mdico curativo,
pero si tratamiento paliativo de algunos de sus sntomas.
El tratamiento ha de seguir dos vas esenciales, por un lado un tratamiento mdico y por
otro un tratamiento educativo.
El tratamiento mdico debe ser impartido por especialistas y en general deben ir
encaminados a mejorar determinados problemas, siendo los mas usuales:
Pies planos. Este problema, originado por la laxitud articular, se corrige mediante
ortopedia y/o fisioterapia.
Estrabismo. Este problema se corrige mediante ejercicios para los msculos motores
oculares, parches y en ltimo caso ciruga.
El tratamiento educativo debe empezar desde el momento del nacimiento del nio.
Debemos tener en cuenta que como en cualquier sndrome, en el X Frgil, no todos los
rasgos asociados estn siempre presentes en todos los que lo padecen, siendo por tanto
necesario en primer lugar saber las necesidades y habilidades del nio. Con frecuencia estos
pacientes tienen habilidades para la imitacin, la memoria visual, el humor y son prcticos
a la hora de resolver un problema y aprender. La debilidad ms frecuente es la incapacidad
para organizar la informacin y actuar sobre la misma de una forma efectiva. Teniendo en
cuenta esto, los nios X frgil, necesitan apoyo en unas reas determinadas:
1. Atencin, hiperactividad e impulsividad.
2. Aprendizaje.
3. Habla y lenguaje.
4. Incapacidad para procesar la informacin sensorial de manera efectiva y habilidades
motoras escasamente desarrolladas.
5. Problemas de comportamiento.
Se observan grandes dificultades en el proceso auditivo, procesos secuenciales,
razonamiento abstracto y habilidades aritmticas. La generalizacin es difcil y muchas
veces una tarea o un concepto tiene que ser enseado de varias formas para que el nio lo
aprenda y sea capaz de manejar la informacin con sentido.
Las recomendaciones mas frecuentes son:
Ayudar a los padres a entender los retrasos en el desarrollo de sus hijos, que en
ocasiones es la tarea mas difcil, as como sus comportamientos anormales.
Debemos ensearlos para que utilicen estrategias para estructurar el entorno,
fomentar y facilitar la produccin de habla y lenguaje, prevenir la sobreestimulacin, utilizar tcnicas teraputicas calmantes y tcnicas de reforzamiento
positivo de la conducta.
Terapia tanto para el habla como para el lenguaje, as como terapia para desarrollar
el vocabulario y el lenguaje social. Estos nios presentan lenguaje acelerado, con
ritmo desordenado, dispraxia verbal, articulacin pobre, perseverancia, habla
tangencial, falta de sencillez y naturalidad.
Utilizar materiales visuales que el nio pueda usar para aprender nuevas habilidades
y rutinas.
Utilizar materiales y temas que tengan gran inters para el nio, y as aprender con
los objetos que realmente le gusten, se deben usar adems objetos o fotografas de la
vida real y dejar tiempo para que el nio responda y formule preguntas.
Lo mas importante de todo es que todas aquellas personas que estn trabajando con el nio
deben perseguir el mismo objetivo, por lo que es fundamental una coordinacin en el
trabajo entre los padres, profesores, mdicos y psiclogos, conociendo al nio y
aprovechando todas aquellas cualidades que le pueden ser tiles e intentando modificar las
que le interfieran con un buen funcionamiento
EPILEPSIA.
Las epilepsias son trastornos neurolgicos crnicos en los que grupo de clulas nerviosas,
o neuronas, en el cerebro ocasionalmente transmiten las seales en una forma anormal y
causan ataques o crisis epilpticas. Las neuronas normalmente generan seales o impulsos
electroqumicos que actan sobre otras neuronas, glndulas y msculos para producir
movimientos, pensamientos y sentimientos humanos. Durante una crisis muchas neuronas
emiten seales al mismo tiempo, hasta de 500 veces por segundo, una tasa mucho ms
rpida de lo normal. Este aumento excesivo de actividad elctrica simultnea causa
movimientos, sensaciones, emociones y comportamientos involuntarios. Adems, la
interrupcin temporal de la actividad neuronal normal puede causar una alteracin en el
estado de conciencia.
Las epilepsias ahora tambin son llamados trastornos del espectro epilptico, debido a sus
diferentes causas, diferentes tipos de crisis, su capacidad para variar en gravedad y en el
impacto que causan de persona a persona, y la gama de afecciones con las que se presenta.
Algunas personas pueden tener convulsiones (inicio repentino de espasmos musculares
generales y repetitivos) y perder el conocimiento. Otras pueden simplemente parar lo que
est haciendo y mirar al espacio por un periodo corto sin darse cuenta de lo que pasa a su
alrededor, algunas personas rara vez tiene crisis mientras que otras pueden tener cientos de
ellas en un da.
Por lo general, solamente cuando una persona ha tenido 2 o ms crisis no provocadas con
24 horas de diferencia es que se considera que tiene epilepsia. A diferencias, una crisis
provocada es causada por un factor precipitante conocido, como una fiebre alta,
infecciones del sistema nervioso, lesin cerebral traumtica aguda o fluctuaciones en los
niveles de electrolitos o de azcar en la sangre.
La mayora de las personas con un diagnstico de epilepsia tiene crisis que se pueden
controlar con medicamentos y ciruga, sin embargo, hasta un 30 a 40 por ciento de las
personas con epilepsia continan teniendo crisis debido a que los tratamientos disponibles
no las controlan completamente (lo que se conoce como epilepsia intratable o resistente al
medicamento o al tratamiento.)
Al momento hay 20 medicamentos diferentes y una variable de tratamientos alimenticios
y tcnicas quirrgicas (incluso, hay dos dispositivos) que podran ofrecer un buen control
de las crisis epilpticas, los dispositivos pueden modular la actividad del cerebro para
disminuir la frecuencia de las crisis, las tcnicas avanzadas de las neuroimagen pueden
identificar las anomalas cerebrales que causan las crisis epilpticas, lo que hace posible
curarlas con neurociruga, incluso los cambios en la alimentacin pueden tratar con
eficiencia ciertos tipos de epilepsias.
En todo el mundo, unos 50 millones de personas padecen epilepsia, lo que convierte a esta
enfermedad en la causa neurolgica de defuncin ms comn. Cerca del 80% de los
pacientes viven en pases de ingresos bajos y medianos.
Las personas con epilepsia responden al tratamiento en aproximadamente un 70% de los
casos. Alrededor de tres cuartas partes de las personas que viven en pases de ingresos
bajos y medianos no reciben el tratamiento que necesitan. En muchos lugares del mundo,
los pacientes y sus familias pueden ser vctimas de la estigmatizacin y la discriminacin
en muchas partes del mundo.
Causas.
Son muchas las posibles causa de las epilepsias, sin embargo, en la mitad de los casos, se
desconoce la causa, en otros casos, las epilepsias estn claramente vinculadas a factores
genticos, anomalas del desarrollo cerebral, infeccin, lesin cerebral traumtica,
accidentes cerebrovascular, tumores cerebrales u otros problemas identificables, cualquier
cosa que interfiera con el patrn normal de la actividad neuronal puede causar una crisis
epilptica.
Las epilepsias se pueden presentar debido a una anomalas en el cableado del cerebro, un
desequilibrio de las sustancias qumicas que trasmiten las seales nerviosas ( en el que
algunas celular excitan o inhiben de sobre manera a otras clulas del cerebro que son las
que envan los mensajeros) o algunas combinaciones de estos factores, en otros, los
intentos del cerebro por reparase a si mismo despus de una lesin en la cabeza, un
Factores genticos
Las mutaciones genticas pueden desempear un papel importante en el desarrollo de
ciertas epilepsias. Muchos tipos de epilepsias afectan a varios miembros de la familia que
tiene lazos de consanguinidad. Esto indica que hay un fuerte componente gentico
hereditario, en otros casos, las mutaciones genticas pueden ocurrir de manera espontnea
y contribuir al desarrollo de las epilepsias en personas sin ningn antecedente familiar de
la enfermedad (lo que se conoce como una mutacin espontanea o de novo.)
Se ha relacionado varios tipos de epilepsia con mutaciones en los genes que proporcionan
instrucciones para los canales de iones, estos canales de iones sirven como las puertas que
controlan el flujo de iones dentro y fuera de las clulas para ayudar a regular la
sealizacin neuronal, por ejemplo, la mayora de los bebes con sndrome de Dravet, un
tipo de epilepsia asociada con crisis convulsivas que comienzan antes del primer ao de
vida, llevan una mutacion en el gen SCN1A que causan las crisis epilpticas al afectar los
canales de iones de sodio.
Las mutaciones genticas tambin se han relacionado con trastornos conocidos como las
epilepsias mioclonicas progresivas, que se caracterizan por espasmos musculares
ultrarrpidos (mioclono) y con el tiempo convulsiones, por ejemplo, la enfermedad de
Lafora, una forma grave y progresiva de epilepsia mioclonica que comienza en la infancia,
se ha relacionado con un gen que ayuda a descomponer los carbohidratos en las clulas
cerebrales.
Tipos de epilepsias.
Las crisis epilpticas se dividen en dos categoras principales: crisis focales o parciales y
crisis generalizadas, sin embargo, dentro de cada una de estas categoras hay muchos tipos
de crisis, se ha descrito ms de 30 tipos de crisis.
1. Crisis focales (tambin llamadas parciales).
Se originan en una sola parte del cerebro. Aproximadamente el 60 por ciento de las
personas con epilepsias tiene crisis focales, con frecuencias, estas crisis se
describen de acuerdo con el rea del cerebro donde se originan, muchas personas
con diagnosticadas con crisis focales del lbulo frontal o del lbulo temporal
media.
Durante algunas crisis focales, la persona se mantiene consciente pero experimenta
sensaciones motrices, sensoriales o psquicas (por ejemplo, recuerdos o deja vu
intensos) u otro tipo de sensaciones que pueden expresarse de diferentes formas.
Los sntomas de cada persona varan, pueden confundirse fcilmente con otros
trastornos, el comportamiento extrao y las sensaciones causadas por la crisis
focales pueden confundirse por sntomas de narcolepsia, desmayos o hasta
enfermedades mentales.
2. Crisis generalizadas.
Son el resultado de una actividad neuronal anormal que emerge rpidamente en
ambos lados del cerebro, estas crisis pueden causar perdida del conocimiento,
cadas o espasmos musculares masivos.
Crisis de ausencias: la persona puede parecer que tiene la vista fija en el
espacio y pueden haber espasmos musculares leves.
Crisis tnicas: causan rigidez de los msculos del cuerpo, generalmente
aquellos de la espalda, las piernas y los brazos.
Crisis clnicas: causan movimientos bruscos repetidos de los msculos en
ambos lados del cuerpo.
Crisis mioclonica: causan movimientos bruscos o sacudidas en la parte
superior del cuerpo, los brazos o las piernas.
Crisis atnica: causan perdida del tono muscular normal, lo que por lo
general hace que la persona afectada se caiga o deje caer la cabeza de
forma involuntaria.
Crisis tnico-clonicas: causan una combinacin de sntomas, entre los que
se incluyen, rigidez del cuerpo y movimientos bruscos repetidos de los
brazos, las piernas o ambos, as como prdida del conocimiento. . Puede
haber incontinencia urinaria y rectal, la crisis dura generalmente de 2 a 5
minutos. Despus de la crisis el paciente puede experimentar alteraciones
del estado de nimo, sueo profundo, dolor de cabeza y muscular.
Riesgos.
Aun cuando la mayora de las personas con epilepsia llevan una vida plena y
activa, existe un mayor riesgo de muerte o discapacidad grave asociados con la
epilepsia. Puede haber un riesgo de pensamientos suicidas o acciones relacionadas
con algn medicamento anticonvulsivo que tambin se utiliza para tratar la mana
y el trastorno bipolar. Dos problemas que amenazan la vida y estn asociadas con
las crisis epilpticas son el status epilepticus y la muerte subida e inesperada en las
epilepsias (SUDEP.)
Status epilepticus: tambin conocido como estado epilptico o estado de mal
epilptico, un estado potencialmente mortal en la que una persona tiene una crisis
anormalmente prolongada o no recupera totalmente el conocimiento entre una
crisis y otra, puede ser convulsivo y no convulsivo (puede aparecer como un
episodio sostenido de confusin, agitacin, prdida de conocimiento o incluso
como), cualquier crisis que dure ms de 5 minutos debe ser tratada como si fuera
un status epilepticus.
Diagnostico.
Se ha usado varias pruebas para determinar si una persona tiene alguna forma
epilepsia y de tenerla, para saber qu tipo de crisis tiene.
Imgenes y monitoreo: un electroencefalograma o EEG puede evaluar si
hay alguna anomala detectable en las ondas del cerebro y podra ayudar a
determinar si los medicamentos anticonvulsivos serian beneficioso. La
prueba diagnosticada ms comn utilizada para la epilepsia lleva un
registro de la actividad elctrica que se colocaron en el cuero cabelludo.
Tambin un magnetoencefalograma (MEG) detecta las seales magnticas
generadas por las neuronas para ayudar a detectar anomalas superficiales
en la actividad cerebral.
Historia clnica: estudio detallado de la historia clnica que incluye los
sntomas y la duracin de las crisis, sigue siendo uno de los mejores
mtodos disponibles para determinar el tipo de crisis que es.
Pruebas de sangre: tomar muestras de sangre para detectar trastornos
metablicos o genticos que pueden estar asociadas con las crisis.
Pruebas de comportamiento, neurolgico y del desarrollo: las pruebas
diseadas para medir las habilidades motoras, el comportamiento y la
capacidad intelectual se usan a menudo como una forma de determinar la
manera como la epilepsia est afectando a la persona.
Tratamiento.
Medicamento: carbamazepina, clobazam, diacepam, divalproec sdico, aceltado de
escarbaxepina, ezogabina, felbamato, gabapentia, lacosimida, lamotigina, levetiracetm,
lorazepam, oxcarbazepina, parampenal, renpbarbital, fenitroina, pregabalina, primidona,
rufinamida, clorhidrato de tiagabina, topiramota, cido valproico, vigabatrina.
Las crisis se pueden tratar con la monoterapia de los medicamentos en una dosis ptima.
Ciruga: se recomienda la evaluacin de las personas para la ciruga solamente despus de
que persisten las crisis focales a pesar de que las personas ha tratado por lo menos dos
medicamentos escogidos adecuadamente y bien tolerados o si no hay una lesin cerebral
identificable (una rea disfuncional del cerebro.)
Dispositivos: la estimulacin elctrica del cerebro sigue siendo una estrategia teraputica
de inters para las personas con formas de epilepsias resistente a los medicamentos que no
son candidatas a la ciruga. La estimulacin del nervio vago, se implanta quirrgicamente
bajo la piel del pecho y se adhiere al nervio vago en la parte del cuello, este dispositivo
enva descargas de energa elctrica al cerebro por va del nervio vago.
Estimulador cerebral: un dispositivo implantado que analiza los patrones de la actividad
cerebral para detectar una prxima crisis, una vez detectada el dispositivo administra una
intervencin, como la estimulacin electica o un medicamento de accin rpida.
TDAH
El Trastorno por Dficit de Atencin e Hiperactividad (TDAH) es el trastorno psiquitrico
ms frecuente en la infancia y afecta al 5% de la poblacin en edad escolar. Esto supone
uno o dos nios por aula. Este trastorno neurobiolgico est provocado por un
desequilibrio existente entre dos neurotransmisores cerebrales: la noradrenalina y la
dopamina, que afectan directamente a las reas del cerebro responsables del autocontrol y
de la inhibicin del comportamiento inadecuado. Esto provoca en los nios que lo padecen
un nivel inapropiado de inatencin, hiperactividad e impulsividad, que es incoherente con
su nivel de desarrollo.
El TDAH provoca en el nio las siguientes alteraciones en su conducta:
Hiperactividad: manifiesta un mayor nivel de actividad, dada su edad,con
dificultades para mantenerse quieto.
Impulsividad: presenta dificultades para controlar sus respuestas, conductas y
emociones.
Inatencin: tiene problemas para concentrarse y prestar atencin a una misma tarea
durante un periodo de tiempo.
Dependiendo de cul de esos sntomas predomine en el nio con TDAH, se establecen tres
subtipos del trastorno: Hiperactivo-impulsivo, Inatento o Combinado. Muchas de estas
conductas son habituales en la mayora de los nios, por eso a la hora de identificar a un
estimulantes y siempre ser un mdico quin determine la opcin ms adecuada para cada
nio.
El tratamiento psicolgico involucra tanto al nio con TDAH como a sus padres. De ah
que se desarrolle una terapia familiar e individual que ayude a paliar el estrs derivado del
TDAH en el hogar; una psicoterapia conductual al nio para facilitarle su autocontrol y
mejorar su autoestima y habilidades sociales; as como un entrenamiento a los padres que
les capacite para controlar las conductas del nio y apoyarle en su desarrollo social,
emocional y escolar.
En cuanto al tratamiento psicopedaggico, implica la colaboracin conjunta de los padres
y el profesorado, as como la puesta en prctica en el aula de programas conductuales y de
aprendizaje diseados especialmente para nios con TDAH.
Sntomas :
Los sntomas derivados del TDAH dificultan el aprendizaje del nio que los padece, ya
que influyen directamente en la atencin y hace que su cerebro estructure los contenidos
asimilados de manera diferente.
Esto implica que el alumno con TDAH tenga problemas en diferentes tareas, como leer,
escribir, memorizar, recordar, escuchar, hablar, deletrear, razonar, organizar la informacin
y aprender las distintas materias, por lo que se ven perjudicados los siguientes procesos de
aprendizaje:
- Los adquiridos por textos.
- Los adquiridos por explicaciones orales y escritas.
- Los que requieren solucin de problemas matemticos.
- Los que requieren de una comprensin de las relaciones entre ideas.
Los nios con TDAH en los que prima el Dficit de Atencin presentarlos siguientes
sntomas:
Incapacidad para mantener la atencin en los detalles.
Facilidad de distraccin.
Problemas para seguir las instrucciones que se le marcan.
Errores en las tareas escolares provocados por descuido.
No parece escuchar cuando se le dirige la palabra.
Dificultades para la organizacin.
Evita realizar tareas que precisan de un esfuerzo mental sostenido.
Prdida de objetos necesarios para sus actividades.
Cuando el sntoma predominante es la hiperactividad, los alumnos presentan estas
actitudes:
Incapacidad para permanecer sentado.
Sntomas de la fenilcetonuria
El beb que padece fenilcetonuria nace tras un embarazo normal y sin complicaciones, y en
los primeros meses de vida parece estar sano, aunque se ha descrito la presencia de vmitos
en estos nios, y en un tercio de ellos se observa una irritabilidad desacostumbrada.
Los sntomas de la fenilcetonuria se hacen patentes por primera vez algunas semanas
despus del nacimiento. La enfermedad comienza con una elevacin en el plasma de la
fenilalanina, que alcanza un nivel 30 veces superior al normal, y con la excrecin de cido
fenilpirvico por la orina. El fenilpiruvato perjudica gravemente al cerebro durante el
crecimiento y el desarrollo.
Entre los tres y los seis meses los bebs pierden el inters por el entorno, y a partir de los
seis meses es evidente el retraso del desarrollo mental. Al ao se comprueba que existe
un retraso importante en su desarrollo. La mayora de los pacientes son deficientes graves o
profundos, y en ocasiones se alcanza la deficiencia media.
Los sntomas que presentan los bebs con fenilcetonuria suelen ser:
Retraso psicomotor.
Convulsiones.
Sndrome de West.
Retraso mental.
Temblores.
meses de vida. Su nio puede estar menos activo y demorarse ms que los otros nios en el
desarrollo. l puede perder el inters y no importarle las cosas que lo rodean. Es posible
que tambin presente cualquiera de los siguientes:
25% no tienen ninguna copia defectuosa del gen por lo que no padecen la
enfermedad ni puede transmitirla a la descendencia.
A: Gen anormal
N: Gen normal
(NA)
HIJO PORTADOR
HIJO ENFERMO
(NA)
(AA)
Leche y queso
Huevos
Nueces
Soja
Frijoles
Pescado
Arvejas (guisantes)
Cerveza
Sntomas
Un beb con sndrome de alcoholismo fetal puede tener los siguientes sntomas:
Los trastornos del espectro alcohlico fetal son una amplia variedad de efectos que se
pueden presentar en las personas cuyas madres bebieron alcohol durante el embarazo. Estas
afecciones pueden perjudicar a cada persona de diferente manera y pueden ser de leves a
graves.
Una persona con un trastorno del espectro alcohlico fetal puede tener:
Mala coordinacin
Conducta hiperactiva
Mala memoria
Discapacidades de aprendizaje
Causas
Cuando la embarazada bebe alcohol, parte del alcohol ingerido atraviesa fcilmente la
placenta y llega al feto. El organismo del feto en gestacin no procesa el alcohol de la
misma manera que el de una persona adulta. El alcohol se concentra ms en el feto y puede
impedir que sus rganos vitales reciban una cantidad suficiente de nutrientes y oxgeno.
El dao puede producirse durante las primeras semanas del embarazo, cuando posiblemente
la mujer todava no sepa que est embarazada. El riesgo aumenta si la madre bebe
demasiado.
Segn varios estudios, el consumo de alcohol aparentemente es ms nocivo durante los
primeros tres meses del embarazo. Sin embargo, el consumo de alcohol en cualquier
momento del embarazo puede ser daino.
TRATAMIENTO PARA EL SNDROME DE ALCOHOLISMO FETAL
Existen muchos tipos de tratamiento para las personas con trastornos del espectro
alcohlico fetal. Por lo general, se puede dividir en cinco categoras:
Atencin mdica
Medicacin
Terapia para la conducta y el aprendizaje
Educacin de los padres
Mtodos alternativos
~Atencin mdica: Las personas con trastornos del espectro alcohlico fetal tienen las
mismas necesidades de salud y atencin mdica que las personas que no padecen estos
trastornos. Al igual que las dems personas, necesitan de cuidados de bebs, vacunas, buena
nutricin, ejercicio, higiene y atencin mdica bsica. Sin embargo, los problemas
especficos a los trastornos del espectro alcohlico fetal de una persona tambin se deben
vigilar y tratar por un mdico o ser remitidos a un especialista. Los tipos de tratamiento que
se necesitan sern diferentes para cada persona dependiendo de sus sntomas.
~Medicacin: No hay medicamentos aprobados especficamente para tratar los trastornos
del espectro alcohlico fetal, aunque existen varios medicamentos que pueden ayudar a
mejorar algunos sntomas. Por ejemplo, los medicamentos pueden ayudar a controlar la
hiperactividad, la incapacidad de concentrarse o la depresin.
Estimulantes
Este tipo de medicamentos se usa para tratar sntomas como la hiperactividad,
problemas de atencin y para controlar los impulsos as como para otros problemas
de conducta.
Antidepresivos
Este tipo de medicamentos se usa para tratar sntomas como el mal humor, la prdida
del inters, los problemas del sueo, el mal comportamiento escolar, la negatividad, la
agresin y las conductas antisociales.
Antipsicticos
Este tipo de medicamentos se usa para tratar sntomas como la agresin, la ansiedad y
otros problemas de conducta.
Ansiolticos
Este tipo de medicamentos se usa para tratar los sntomas de la ansiedad.
~Terapia para la conducta y el aprendizaje: La terapia para la conducta y el
aprendizaje puede ser una parte importante del tratamiento para nios con trastornos
del espectro alcohlico fetal. Aunque hay muchos tipos distintos de terapia para los
nios con anomalas del desarrollo, solo algunos han sido evaluados especficamente
en nios con trastornos del espectro alcohlico fetal.
Entrenamiento para entablar amistades
A muchos nios con trastornos del espectro alcohlico fetal les cuesta trabajo hacerse
amigos de otros nios, mantener amigos y socializar con los dems. Este tipo de
educacin ensea a los nios con trastornos del espectro alcohlico fetal a interactuar
con sus amigos, a incorporarse a un grupo de nios que ya estn jugando, a quedar en
ir a jugar a la casa de otros nios o recibirlos en su casa y a evitar y resolver
conflictos. Un estudio determin que este tipo de educacin poda mejorar las
destrezas sociales de los nios de manera significativa y reducir sus problemas de
conducta.2
Clases particulares de matemticas
Un estudio indic que los mtodos de enseanza y las herramientas especiales pueden
ayudar a mejorar el conocimiento y las habilidades para las matemticas de los nios
con trastornos del espectro alcohlico fetal.3
Capacitacin para el funcionamiento ejecutivo
Este tipo de capacitacin ensea a los nios el autocontrol y a estar conscientes de sus
conductas y mejora las destrezas para el funcionamiento ejecutivo, como la memoria,
la relacin causa y efecto, el razonamiento, la planificacin y la resolucin de
problemas.
Terapia de interaccin entre padre e hijo
Este tipo de terapia tiene el objetivo de mejorar la relacin de padre e hijo, crear un
programa de disciplina positiva y reducir los problemas de conducta de los nios con
trastornos del espectro alcohlico fetal. Los padres aprenden nuevas destrezas de un
instructor. Un estudio determin que haba una reduccin significativa en la angustia
de los padres y los problemas de conducta de los nios con este tipo de terapia.
Entrenamiento para el manejo de la conducta y crianza de los nios
Los problemas de conducta y aprendizaje que afectan a los nios con trastornos del
espectro alcohlico fetal pueden provocar niveles altos de estrs en los padres de los
nios. Esta capacitacin puede mejorar el bienestar de la persona a cargo del cuidado
del nio, satisfacer las necesidades de la familia y reducir los problemas de conducta
de los nios.
~Educacin a los padres: Los nios con TEAF puede que no respondan a las usuales
prcticas de crianza de los padres. La capacitacin de los padres han dado resultado en
educar a los padres sobre la discapacidad de sus hijos y sobre las maneras de ensearles
muchas destrezas y a cmo hacerle frente a los sntomas relacionados con TEAF. Esta
capacitacin se puede hacer en grupos o con solo la familia. Dichos programas se ofrecen
en clases especiales o con terapeutas.
Aunque cada nio es nico, los siguientes consejos pueden ser de gran ayuda:
Concntrese en las fortalezas y talentos del nio
Acepte las limitaciones de su hijo
Sea constante con todo (disciplina, escuela, conducta)
Use un lenguaje simple y concreto y ejemplos
mujer embarazada toma alcohol, ste atraviesa fcilmente la placenta hacia el feto. Debido
a esto, el consumo de alcohol le puede causar dao al desarrollo del beb.
No se ha establecido ningn nivel "seguro" con el consumo de esta bebida durante el
embarazo. Las cantidades mayores de alcohol parecen incrementar los problemas. El
consumo excesivo de alcohol es ms daino que tomar pequeas cantidades de esta bebida.
El momento del consumo de alcohol durante el embarazo tambin es importante. Beber
alcohol probablemente es ms daino durante el primer trimestre del embarazo. Sin
embargo, tomar alcohol en cualquier momento de la gestacin puede ser daino.
Sntomas
Un beb con sndrome de alcoholismo fetal puede tener los siguientes sntomas:
Crecimiento deficiente mientras el beb est en el tero y despus de nacer.
Disminucin del tono muscular y mala coordinacin.
Retraso en el desarrollo y problemas en tres o ms reas mayores: pensamiento,
lenguaje, movimiento o habilidades sociales.
Anomalas cardacas como la comunicacin interventricular (CIV) o la
comunicacin interauricular (CIA).
Problemas con la cara, como ojos pequeos y rasgados con pliegues epicnticos
grandes, cabeza pequea, maxilar superior pequeo, surco nasolabial liso y labio
superior liso y delgado.
Los nios con efecto alcohlico fetal muestran los mismos sntomas, pero con
menor gravedad.
ENFERMEDAD DE ALZHEIMER
La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad irreversible y progresiva del cerebro que
lentamente destruye la memoria y las aptitudes del pensamiento, y con el tiempo, hasta la
capacidad de llevar a cabo las tareas ms simples. En la mayora de las personas afectadas
con esta enfermedad, los sntomas aparecen por primera vez despus de los 60 aos de
edad. El Alzheimer es la causa ms comn de demencia en las personas mayores. La
demencia es la prdida del funcionamiento cognitivo, o sea, pensar, recordar y razonar, a tal
grado que interfiere con la vida y las actividades diarias de una persona.
La enfermedad toma su nombre del Dr. Alois Alzheimer. En 1906, el Dr. Alzheimer not
cambios en los tejidos del cerebro de una mujer que haba muerto de una rara enfermedad
mental. Sus sntomas incluan prdida de la memoria, problemas de lenguaje y
comportamiento impredecible. Despus que la mujer muri, el Dr. Alzheimer examin su
cerebro y descubri varias masas anormales (actualmente llamadas placas amiloideas) y
bultos retorcidos de fibras (actualmente llamados ovillos o nudos neurofibrilares). Las
placas y los ovillos en el cerebro son dos de las caractersticas principales de esta
enfermedad. La tercera caracterstica es la prdida de las conexiones entre las clulas
nerviosas (las neuronas) y el cerebro.
Los problemas de la memoria son una de las primeras seales del Alzheimer. Algunas
personas que tienen problemas de la memoria tienen una condicin llamada deterioro
cognitivo leve de tipo amnsico (DCL o MCI en ingls). Las personas afectadas con este
deterioro tienen ms problemas de los que normalmente tienen las personas de su misma
edad, pero sus sntomas no son tan severos como los de aquellas que tienen la enfermedad.
Cuando son comparadas con personas que no tienen DCL, la mayora de las personas que s
lo tienen terminan desarrollando el Alzheimer. Otros cambios tambin pueden ser seal de
las etapas muy tempranas de la enfermedad.
Enfermedad de Alzheimer leve:
A medida que la enfermedad va avanzando, la prdida de la memoria contina y surgen
cambios en otras capacidades cognitivas. Los problemas pueden incluir perderse, dificultad
para manejar el dinero y pagar las cuentas, repetir las preguntas, tomar ms tiempo para
completar las tareas diarias normales, juicio deficiente y pequeos cambios en el estado de
nimo y en la personalidad. Las personas frecuentemente son diagnosticadas durante esta
etapa.
Enfermedad de Alzheimer moderada:
En esta etapa, el dao ocurre en las reas del cerebro que controlan el lenguaje, el
razonamiento, el procesamiento sensorial y el pensamiento consciente. La prdida de la
memoria y la confusin aumentan, y las personas empiezan a tener problemas para
reconocer a familiares y amigos. Tal vez no puedan aprender cosas nuevas, llevar a cabo
tareas que incluyen mltiples pasos (tales como vestirse) o hacer frente a situaciones
nuevas. Es posible que tengan alucinaciones, delirio y paranoia, y quizs se comporten
impulsivamente.
Al llegar a la etapa final, las placas y ovillos se han extendido por todo el cerebro y los
tejidos del cerebro se han encogido considerablemente. Las personas que padecen de una
enfermedad de Alzheimer severa no pueden comunicarse y dependen completamente de
otros para su cuidado. Cerca del final, la persona quizs pase en cama la mayor parte o todo
el tiempo a media que el cuerpo va dejando de funcionar.
Los cientficos todava no entienden completamente qu causa esta enfermedad, pero est
claro que se desarrolla debido a una compleja serie de eventos que ocurren en el cerebro a
travs de un largo periodo de tiempo. Es probable que las causas incluyan factores
genticos, ambientales y del estilo de vida. Debido a que las personas difieren en cuanto a
su composicin gentica y sus estilos de vida, la importancia de estos factores para prevenir
o retrasar esta enfermedad vara de persona a persona.
Factores genticos
examen de los tejidos cerebrales y una patologa durante una autopsia. Pero los mdicos
ahora tienen varios mtodos y herramientas que les ayudan a determinar con bastante
precisin si una persona que est teniendo problemas de la memoria posiblemente tiene
Alzheimer (la demencia puede ser debida a otra causa) o probablemente tiene Alzheimer
(no se encuentra otra causa que explique la demencia). Para diagnosticar la enfermedad de
Alzheimer, los mdicos hacen lo siguiente:
Llevan a cabo pruebas mdicas, tales como pruebas de sangre, orina y fluido
espinal.
El Alzheimer es una enfermedad compleja y no existe una nica varita mgica que
probablemente la pueda prevenir o curar. Por eso los tratamientos actuales se concentran en
varios aspectos diferentes, inclusive en ayudar a las personas a mantener su funcionamiento
mental, en manejar los sntomas relacionados al comportamiento, y en desacelerar, retrasar
o prevenir la enfermedad.
Cmo apoyar a las familias y a las personas que cuidan a los enfermos
Cuidar a una persona que padece de la enfermedad de Alzheimer puede tener altos costos
fsicos, emocionales y financieros. Las demandas del cuidado diario, el cambio en las
funciones de la familia y las duras decisiones relacionadas a la colocacin del enfermo en
un centro de cuidados pueden ser muy difciles de manejar. Los cientficos estn
aprendiendo mucho sobre el cuidado de las personas que padecen de Alzheimer, y los
estudios estn ayudando a los expertos a desarrollar nuevas maneras de brindar apoyo a las
personas encargadas de cuidar a los enfermos. Llegar a estar bien informado sobre la
enfermedad es una estrategia a largo plazo importante. Los programas que instruyen a las
ENFERMEDAD DE PARKINSON
Causas
otro de los factores barajados como causantes de esta patologa. Existen algunas formas de
Parkinson hereditarias en algunos grupos de familias, por lo que la investigacin gentica
puede ayudar a comprender el desarrollo y funcionamiento de la enfermedad. La causa
hereditaria de Parkinson se estima entre un 10 y 15 por ciento de los diagnsticos y, en los
casos de inicio temprano, alcanza un 50 por ciento, segn la Fundacin Espaola de
Enfermedades Neurolgicas (FEEN). En la enfermedad de Parkinson se produce una
degeneracin en las clulas de los ganglios basales que ocasiona una prdida o una
interferencia en la accin de la dopamina y menos conexiones con otras clulas nerviosas y
msculos. La causa de la degeneracin de clulas nerviosas y de la prdida de dopamina
habitualmente no se conoce. El factor gentico no parece desempear un papel importante,
aunque la enfermedad a veces tienda a afectar a familias.
Sntomas
Los primeros sntomas de la enfermedad de Parkinson son leves y se van haciendo cada vez
ms notorios con el paso del tiempo. El cuadro inicial tpico registra dolores en las
articulaciones, dificultades para realizar movimientos y agotamiento. La caligrafa tambin
empieza a cambiar y se torna pequea e irregular. En el 80 por ciento de los pacientes los
sntomas comienzan en un solo lado del cuerpo y luego se generalizan. Asimismo, el
carcter vara en los primeros estadios, por lo que es habitual la irritabilidad o la depresin
sin causa aparente. Todos estos sntomas pueden perdurar mucho tiempo antes de que se
manifiesten los signos clsicos que confirman el desarrollo de la enfermedad.
Los sntomas tpicos son los siguientes:
provocan trastornos importantes ya que empeoran los sntomas principales y agravan las
condiciones fsicas y psicolgicas del paciente.
Problemas urinarios: Las deficiencias del sistema nervioso que regula la actividad
muscular provocan que algunos enfermos sufran incontinencia o tengan dificultades para
orinar.
Acinesia: Consiste en una inmovilidad total que aparece de improviso y puede durar
desde algunos minutos a una hora.
Aumento o prdida de peso: El peso del enfermo puede variar, ya sea perdindolo
(por la propia enfermedad, fluctuaciones motoras, medicamentos, disminucin de caloras,
deterioro cognitivo, depresin, hiposmia, disfuncin gastrointestinal) o en algunas
ocasiones aumentndolo (por efectos de la ciruga del Parkinson o el tratamiento con
agonistas dopaminrgicos). La prdida de peso puede ser peligrosa, ya que puede influir
negativamente en la enfermedad.
Prevencin
Las causas del Parkinson son desconocidas hasta la fecha, por lo que no existe una forma
de prevenir la enfermedad.
Las personas con Parkinson pueden presentar falta de flexibilidad muscular.
Diagnstico
El Parkinson es difcil de diagnosticar en sus etapas iniciales, ya que se confunde con los
sntomas propios de otras patologas. Segn los ltimos estudios recogidos por la SEN, el
diagnstico de Parkinson en Espaa tarda entre uno y cinco aos. Un 20 por ciento de los
diagnsticos llegan despus de los cinco aos y en un 25 por ciento los diagnsticos son
errneos: los pacientes estn en realidad afectados por otro tipo de enfermedad
neuropatolgica. El diagnstico es fundamentalmente clnico y se efecta a partir de los
sntomas del paciente, ya que no existe ningn marcador qumico. Para confirmar el
diagnstico se realiza una tomografa axial computarizada (TAC), que detecta las lesiones
cerebrales en el mesencfalo. Asimismo, son habituales los exmenes de los reflejos. Sin
embargo, el mejor medio para detectar esta patologa es la observacin, ejercida tanto por el
mdico como por los familiares del enfermo, ya que el contacto permanente les permite
confirmar la continuidad o progresin de los sntomas y los posibles cambios tanto fsicos
como emocionales. En la enfermedad de Parkinson es esencial el diagnstico precoz, ya
que cada tipo de parkinsonismo tiene un tratamiento diferente.
Tratamientos Esta es una patologa crnica que, de momento, no tiene curacin. El objetivo
del tratamiento es reducir la velocidad de progresin de la enfermedad, controlar los
sntomas y los efectos secundarios derivados de los frmacos que se usan para combatirla.
La dopamina no puede administrarse directamente ya que no puede pasar la barrera entre la
sangre y el cerebro. Por este motivo se ha desarrollado una serie de frmacos que favorecen
la produccin de esta sustancia o retrasan su deterioro y que se administran en funcin de la
gravedad de los sntomas. As, en las primeras etapas, cuando los sntomas son leves, se
utilizan los frmacos menos potentes, como los anticolinrgicos; mientras que para los
casos severos y avanzados se utiliza la levodopa, el frmaco ms potente hasta el momento
para el tratamiento de esta enfermedad.
Tratamiento farmacolgico
Bromocriptina y pergolida.
Selegilina: bloquea una de las vas de metabolizacin de la dopamina, lo que
provoca un aumento de la produccin de esta en el ncleo estriado del cerebro.
Tratamiento quirrgico
La ciruga pretende actuar sobre la parte daada del cerebro. Slo est indicada en un 5 por
ciento de los pacientes y es efectiva si estn bien seleccionados. Los criterios de inclusin
para intervencin quirrgica contemplan incapacidad funcional muy grave, ausencia de
demencia, edad inferior a 70 aos y diagnstico confirmado. Entre las tcnicas quirrgicas
que se utilizan para aliviar los sntomas de Parkinson se encuentra la palidotoma y la
estimulacin elctrica.
Las dos tcnicas son efectivas y su eleccin se hace en funcin de la dependencia clnica
del paciente. Los beneficiarios son los pacientes con discinesias causadas por la medicacin
o con enfermedad avanzada que no responden bien al tratamiento farmacolgico.
Subtalamotoma
Otra tcnica consiste en eliminar la zona del cerebro daada mediante la implantacin de un
marcapasos en el rea afectada para generar un campo elctrico. La Subtalamotoma
tambin podra convertirse en una tcnica alternativa a la estimulacin cerebral profunda en
los casos que no responden a los frmacos y que no son buenos candidatos para la
implantacin de los electrodos por rechazo psicolgico u otros motivos. Por otra parte, en la
actualidad se trabaja en la aplicacin de una ciruga bastante controvertida que consiste en
el implante de clulas fetales en el cerebro, es decir, sustituir las clulas muertas por otras
sanas. Segn los ltimos estudios, esta tcnica mejora la funcin cerebral y motora en los
parkinsonianos.
Rehabilitacin fsica
Para hombros y brazos: Encoger los hombros hacia arriba y descansar. Mover los
hombros dibujando un crculo hacia delante y hacia atrs. Colocar las manos en la nuca y
llevar el codo hacia atrs y hacia delante. Intentar alcanzar la espalda con la mano. Elevar y
bajar los brazos lo mximo posible. Tumbado, y con una barra entre las manos, llevar los
brazos hacia atrs y hacia delante.
Para las manos: Mover las muecas describiendo un crculo hacia un lado y hacia
otro. Con los codos presionando el abdomen y las palmas de la mano hacia arriba, cerrar y
abrir la mano.
Para el cuello: Sentado en una silla y con la espalda recta, mover la cabeza hacia
adelante hasta tocar el pecho y hacia atrs. Girar la cabeza hacia la derecha y la izquierda.
Para las piernas: Sentado, levantar una pierna y colocar el tobillo sobre la rodilla de
la pierna opuesta. En esta posicin, empujar la pierna flexionada hacia abajo. Sentado en
una silla, elevar y bajar las piernas imitando el movimiento que se realiza al caminar.
Para los pies: Apoyar la planta de los pies en el suelo y levantar y bajar las puntas
con rapidez. Con las plantas de los pies apoyadas en el suelo, elevar los talones y bajarlos
golpeando el suelo con fuerza.
Logopedia
Es frecuente que los pacientes de Parkinson presenten alguno de los siguientes problemas al
hablar:
Existen terapias como el entrenamiento vocal de Lee Silverman, una terapia del habla, o la
musicoterapia que pueden ayudar al tratamiento de estos sntomas, especialmente los
relacionados con el volumen de la voz.
Terapias alternativas
Acupuntura: es una de las ms usadas pese a no contar con ningn aval cientfico.
Los sntomas que trata son principalmente los psicolgicos, como la ansiedad.
Tai-chi: los diferentes ejercicios que incluye esta disciplina ayudan a mejorar
aspectos como la fuerza muscular, la flexibilidad, el equilibrio y la estabilidad, reduciendo
las cadas.
Para mejorar la calidad de vida de los enfermos de Parkinson es necesario tener en cuenta
algunas cuestiones bsicas que pueden facilitar prcticas cotidianas como vestirse, comer o
ir al bao.
Durante las comidas: Una accin tan cotidiana como la de comer puede convertirse
en un infierno para un enfermo de Parkinson, ya que llevarse la comida a la boca y
deglutirla puede suponer mucho ms tiempo que el habitual. A esto se suma el manejo de
los cubiertos y las dificultades para masticar ciertos alimentos como la carne o algunas
verduras. Para facilitar la tarea se puede cortar la comida del paciente, cocerla, hacer purs
y facilitarle cubiertos o instrumentos que, aunque poco convencionales, le permitan
manejar con ms seguridad los alimentos.
La ropa: Los botones son un gran obstculo a la hora de vestirse por lo que es
recomendable cambiarlos por cremalleras. Para evitar los problemas que presentan los
cordones de los zapatos, se puede utilizar calzado con gomas elsticas que se sujetan bien al
pie y son fciles de sacar.