Nombre: Pablo Pazmio

Fecha: 31/01/2017

Escuela de Fisioterapia

Materia: Fundamentos de biologa celular

Impacto social de los trastornos genticos

MALFORMACIONES CONGNITAS

El estudio de las malformaciones congnitas suele designarse como Teratologa, pero es preferible
utilizar el trmino Dismorfologa, que se refiere al estudio de las anormalidades del desarrollo
morfolgico, incluyendo las pequeas malformaciones.
1.1.

FACTORES MATERNOS

Existen factores maternos relacionados a infecciones y a enfermedades crnicas.

1.1.1. Infecciones
Rubola (aborto, malformaciones mltiples, ceguera, cardiopatas, prematuridad).
Citomegalovirus (retardo mental, microcefalia, calcificacin intracraneal, corioretinitis, prdida de la
audicin, dificultad del aprendizaje).
Parvovirus (edema fetal).
Poliovirus (abortos espontneos, en algunos casos malformaciones congnitas, peso bajo, nios
prematuros).
Toxoplasmosis (abortos, infeccin congnita severa con efectos teratognicos, crecimiento
anormal, en algunos casos se presenta calcificacin intracerebral, corioretinitis, hidrocefalia o
microcefalia, fluido espinal anormal, anemia, esplenomegalia, ictericia, fiebre, linfoadenopata,
1.1.2.

1.2.

convulsiones y vmito, retraso mental, deficiencias visuales y auditivas, ataques).

Enfermedades crnicas
Diabetes mellitus.
Fenilcetonuria.
Hipotiroidismo.
Hiperplasia suprarrenal.
FACTORES EXTERNOS

Existen factores externos como agentes fsicos, qumicos y hbitos.

1.2.1. Agentes fsicos
Radiaciones ionizantes (infertilidad, microcefalia, retraso mental, aberraciones estructurales
cromosmicas, mosaicismo, mutaciones gnicas, predisposicin al cncer, nusea, vmito, dao a
la vejiga o al tracto gastrointestinal. En dosis altas: destruccin del sistema inmune, del tejido

nervioso y del cerebro).

Rayos ultravioleta (mutaciones puntuales, cncer de piel).
Hipertermia (en organismos experimentales se ha revelado embriotoxicidad durante el estadio de

preimplantacin, efectos fsicos similares a aquellos de fiebre alta y la induccin de cataratas).

Fuerzas mecnicas. Ultrasonido (puede afectar material biolgico por hipertermia; cavitacin, que

puede daar estructuras subcelulares; o estrs mecnico directo).

1.2.2. Agentes qumicos y medicamentos

Talidomida (deformidades de los miembros, anomalas auditivas, anormalidades nasales, defectos

del lbulo medio del pulmn derecho, malformacin cardiaca, estenosis duodenal o pilrica y
atresias gastrointestinales).

Estreptomicina (deficiencias auditivas y dao en el octavo nervio craneal, ototoxicidad fetal del 3 al

11%). Tetraciclina (afecta al color de la dentadura).

Ciclofosfamida (defectos en las extremidades).
Antagonistas del cido flico: aminopterina, metotrexato (desarrollo seo alterado, cabezas

globulares, facies triangulares anormales, orejas pequeas, retraso del crecimiento).

1.2.3. Hbitos

Alcohol (Sndrome del alcoholismo fetal incluye disminucin del coeficiente intelectual, retraso del
crecimiento intrauterino, anomalas oculares, anomalas de las articulaciones y problemas

cardacos).
Cocana (disminucin del comportamiento interactivo y pobre respuesta organizacional a los

estmulos del medio ambiente).

Cigarrillo (retraso del crecimiento intrauterino).
Sustancias industriales y ocupacionales. Mercurio orgnico (toxicidad fetal, dao del sistema

1.3.

nervioso central).
ALTERACIONES INDIVIDUALES

Segn la terminologa de Spranger, se manejan los siguientes conceptos a nivel mundial (Spranger et al.,
1982):
1.3.1. Malformacin
Defecto estructural macroscpico de un rgano, parte de un rgano o una regin del organismo, que
resulta de un proceso de desarrollo intrnsecamente anormal.
1.3.2. Deformacin
2.
DIAGNSTICO GENTICO DE MALFORMACIONES
Entre los estudios de malformaciones congnitas realizados en el Ecuador se puede citar el llevado a
cabo en la maternidad del Hospital Docente San Vicente de Pal, de la ciudad de Cuenca, cuyos datos
fueron publicados en 1975. Durante los 15 aos de recopilacin de informacin se atendieron 3990
partos, se encontr mortalidad perinatal de 130 nios; 106 de ellos fueron necropsiados, de estos, 75
fueron mortinatos y 31 fallecieron durante los cinco primeros das de vida. En los 106 casos estudiados
se encontraron 20 malformaciones, de las cuales, 13 fueron de importancia y 7 de menor significacin,
simples variaciones o malformaciones que no comprometan la funcin orgnica, por lo que fueron
descartadas. Despus de algunos anlisis se lleg a la conclusin de que la hiponutricin y la anoxia
fueron los dos factores etiolgicos de mayor importancia.
Poblacin de riesgo gentico
En toda poblacin humana existe una determinada frecuencia de enfermedades genticas y
cromosmicas.

1. MUTACIONES
Son cambios del material gentico heredable, no debido a segregacin o recombinacin gentica. Estas
pueden ser:

MUTACIN SOMTICA
MUTACIN GERMINAL

2. NIVELES DE PRESENCIA DE MUTACIONES

Las mutaciones pueden afectar a los niveles genmico, cromosmico y gentico.
2.1.

MUTACIN GENMICA

Mutacin de todo el genoma o juego cromosmico completo, sea en conjunto provocando una
duplicacin completa de todo el ADN (poliploida 2n + n 2n + 2n), o 40 afectando el material gentico
concentrado en un cromosoma, produciendo ganancias o prdidas de cromosomas individuales
(aneuploida).
2.2.

MUTACIN GENTICA

Afectacin de un segmento cromosmico con implicacin de ms de un gen; dan como resultado

alteraciones

estructurales

(trisomas

monosomas

parciales,

duplicaciones,

deleciones,

translocaciones).
3. TERATGENOS
En uno u otro sentido, en los acpites anteriores se ha tratado sobre los procesos que aumentan la
frecuencia de mutaciones espontneas. Interesa revisar las mutaciones inducidas, como causa de
malformaciones y fenocopias o subnormalidad. Existen cuatro categoras de teratgenos o factores de
mutaciones inducidas:
o
o
o
o

Fsicos
Biolgicos
Qumicos, Frmacos y drogas
Ecolgico, intrauterino y materno
Patrones de la herencia

Para realizar un diagnstico adecuado en gentica, la accin bsica que se necesita es realizar una
historia clnica adecuada y rpidamente orientada a los problemas genticos. En la consulta que se
realiza en los casos presentados en este libro, se utiliza a modo de gua la siguiente estrategia para llegar
a los diagnsticos. No hay que olvidar que el llegar a un diagnstico suele ser un proceso complicado en
ocasiones y requiere de exmenes complejos en algunos pacientes. Lo interesante es considerar al

diagnstico en s como un desafo cientfico, en el cual las evidencias que obtengamos se convierten en
una ayuda para resolver el problema que enfrentamos. Esta es justamente la nueva metodologa en
medicina basada en evidencias.
1. HERENCIA MENDELIANA
La herencia mendeliana explica objetivamente el patrn hereditario de los caracteres entre padres a hijos.
Los diferentes tipos de herencias se diferencian en la forma en que estos son expresados o silenciados
en las poblaciones. A continuacin se explican las caractersticas de cada tipo de herencia,
relacionndolos con diferentes enfermedades genticas estudiadas en el Ecuador.
1.1.

HERENCIA AUTOSMICA DOMINANTE

Los afectados deben llevar un alelo (variante de un gen) alterado o los dos alterados. Las caractersticas
de la herencia dominante incluyen: el carcter aparece en cada generacin (herencia vertical), sin pasar
por alto ninguno de ellas. Se transmite por un individuo que lo presente con una probabilidad del 50%
para cada nuevo embarazo, en el cruce ms frecuente (heterocigoto afecto con homocigoto normal).
1.2.

HERENCIA AUTOSMICA RECESIVA

Para que se presente la enfermedad los individuos deben portar sus dos alelos mutados. Los rasgos
tpicos del carcter slo se manifiestan en los hermanos, pero no en sus padres, progenie u otros
familiares (herencia horizontal). La recurrencia es del 25% para los hermanos del individuo afecto, en el
cruce ms frecuente (heterocigotos recesivos).
1.3.

HERENCIA RECESIVA LIGADA AL SEXO

En este tipo de herencia hay que considerar que los genes presentes en los cromosomas X, tendrn dos
posibilidades de manifestacin. En el caso de las mujeres, que tienen dos cromosomas X, si uno de ellos
est alterado, sern tan slo portadoras del carcter y el otro ser el que comande el fenotipo, que suele
ser normal o con presentaciones truncadas de las afecciones; la mayora de ocasiones, el cromosoma X
alterado ser el que se inactive (heterocromatina - corpsculo de Barr). Los varones, al tener un solo
cromosoma X, presentarn siempre la enfermedad en caso de que el gen est alterado.
1.4.

HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL SEXO

Algunas enfermedades se originan por este tipo de herencia, aunque no es comn. Basta con que uno de
los cromosomas X est mutado, para que se presenten las caractersticas de la enfermedad. En las
genealogas es frecuente encontrar muchos afectos de ambos sexos, pero predominan mujeres y en
ellas la enfermedad suele ser menos grave. As, la incontinencia pigmenti es letal en los varones,
mientras que en las mujeres aparecen sntomas abigarrados de pigmentacin melnica en piel,

alteraciones de dientes, ojos, retina y sistema nervioso central. Los sntomas inician muy temprano en las
mujeres (6 semanas de nacidas).
2. HERENCIA NO MENDELIANA
La herencia no mendeliana descrita a continuacin se relaciona con la herencia mitocondrial, el origen y
las enfermedades corelacionadas.
3. HERENCIA POR IMPRONTA GENMICA
La herencia por impronta genmica (genomic imprinting) empez a tomar importancia hacia la mitad de
este siglo, cuando se observ que en ciertas ocasiones el sexo de los padres tena influencia en la
expresin gentica de los hijos. Efectivamente, existe una expresin gentica diferente tanto a nivel
cromosmico como allico, dependiendo de si el material gentico proviene de la madre o del padre; en
otras palabras, el mismo gen puede comportarse de forma diferente en la descendencia, segn se
transmita por va espermtica u ovular.
4. SNDROMES DE GENES CONTIGUOS
Existen algunos sndromes con patrones fsicos reconocibles que son causados por fallas en la
organizacin de los genes en el cromosoma, como los sndromes de genes contiguos, estos se producen
por inclusin o exclusin de genes prximos a los que producen fenotipos clsicos, determinando
variaciones en los fenotipos del mismo sndrome. Los sndromes proveen gran informacin sobre el
ordenamiento gentico y ayudan a entender el control gentico; adems, estn incluidos en el grupo de
defectos del desarrollo.
5. MOSAICISMO
Se refiere a la presencia de dos o ms lneas celulares, las cuales difieren en la constitucin
cromosmica o en el genotipo pero que han sido derivadas de un solo cigoto. El mosaicismo es un
evento postcigtico que podra originarse durante el desarrollo embrinico temprano, durante la etapa
fetal tarda o en la vida postnatal.
6. HERENCIA POLIGNICA O MULTIFACTORIAL
El trmino polign hace referencia a un grupo de genes que determinan un carcter o enfermedad,
mientras que el trmino multifactorial, se refiere a que un carcter est determinado por varios factores
incluidos los genticos (uni o polignicos) bajo la influencia de un ambiente determinado. Es por esta
razn que los trminos podran estar superpuestos y hemos preferido describirlos en conjunto (Marazita
& Mooney, 2004).

Origen gentico de las discapacidades en el ecuador

La Organizacin Mundial de la Salud estima que ms de mil millones de personas a nivel mundial viven
con algn tipo de discapacidad, correspondiendo al 15% de individuos de la poblacin mundial en el ao
2010. Esta cifra es superior a las estimaciones previas, 10% en el ao 1970. El aumento de la
prevalencia de los discapacitados con el paso del tiempo se debe a que la poblacin est envejeciendo y
el riesgo de discapacidad es superior en adultos mayores, y tambin al aumento mundial de
enfermedades crnicas tales como los trastornos de la salud mental, las enfermedades cardiovasculares,
la diabetes y el cncer (OMS, 2011).
1. CRITERIOS DE INCLUSIN, EXCLUSIN Y ESTRATEGIA DE TRABAJO
Se realiz una investigacin de carcter descriptivo, transversal entre los aos 2009 y 2010 en el
Ecuador. En el estudio se combinaron los mtodos clnicos, epidemiolgicos, pedaggicos y sociales, con
el propsito de caracterizar a las personas con discapacidad que cumplan con los criterios de inclusin.
2. EPIDEMIOLOGA DE LAS DISCAPACIDADES EN EL ECUADOR
A nivel territorial:

El 49,5% de discapacitados estuvo presente en la regin Costa.

El 45,4% en la regin Sierra.
El 5% en la regin de la Amazona.
El 0,1% en la regin Insular.

3. FACTORES GENTICOS ASOCIADOS A LAS DISCAPACIDADES

Un predominio de las
etiologas
multifactoriales
(42%)

Cromosmic
as (42%)

Zamora Chinchipe (2,41)

Bolvar (2,28)
Loja (2,11)
3.1.

AGENTES AMBIENTALES COMO CAUSAS PRENATALES

La exposicin a ciertos factores ambientales desencadena un importante nmero de defectos congnitos

y fetopatas asociadas con discapacidad. Ejemplos histricos de alteracin del material gentico son las
bombas atmicas en Hiroshima y Nagasaki, las origen gentico de las discapacidades en el Ecuador 90
sustancias txicas en Chernbil y Fukushima, la ingestin de talidomina y el uso indiscriminado de
pesticidas como el glifosato (Paz-y-Mio & Lpez-Corts, 2011).

3.2.

CAUSAS PERINATALES Y POSTNATALES EN LA DISCAPACIDAD INTELECTUAL

Todos los factores ambientales, perinatales y postnatales, en su gran mayora son prevenibles, por lo
que, si se reduciran a cero, las cifras de discapacidad intelectual podra llegar a ser inferiores. Esta labor
es clave siempre y cuando las diferentes instituciones pblicas, privadas y sociedad se unan para trabajar
por un mismo beneficio.
4. SNDROME DE DOWN EN EL ECUADOR
El sndrome de Down es un trastorno gentico que puede ser causado por varios factores, siendo uno de
ellos la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (trisoma 21), y otro, la duplicacin de la regin
21q22. Los individuos con este sndrome presentan un grado variable de retraso mental y rasgos fsicos
peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa ms frecuente de discapacidad psquica
congnita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down, que fue el primero en describir esta
alteracin gentica en 1866.

5. ETNIAS Y DISCAPACIDADES
En las comunidades indgenas: con antecedentes familiares de personas con discapacidad y parlisis
cerebral.

Kichwa
Shuar (37) (14)
Kichwa- saraguro (17) (5).

(189) (82)

Investigaciones moleculares en el ecuador: enfermedades neurodegenerativas

1. ENFERMEDAD DE ALZHEIMER
La enfermedad de Alzheimer es la causa ms comn de demencia y representa un complejo problema de
salud pblica. Esta enfermedad es progresiva, neurodegenerativa, irreversible, polignica y multifactorial,
que se caracteriza por alteraciones y deterioro paulatino de la funcin cognitiva (Bird, 2008).
1.1.

GEN Apo E

1.2.

GEN GPX1

1.3.

GEN CTSD

1.4.

CST3

1.5.

GEN MnSOD

Investigaciones moleculares en el ecuador: enfermedades congnitas

GEN

1. ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG
La enfermedad de Hirschsprung (HSCR) presenta un patrn de herencia autosmica recesiva. La HSCR
es una anomala congnita del sistema nervioso entrico, caracterizada por la aganglionosis (ausencia o
falta de clulas ganglionares), en el plexo mientrico de Auerbach y submucoso de Meissner, en una
porcin variable del tracto gastrointestinal, que da como resultado una obstruccin intestinal funcional
(Amiel et al., 2001; McInerny et al., 2011). HSCR corresponde a un 33% de los casos de obstruccin
neonatal del colon (Moore & Persaud, 2008).
2. FIBROSIS QUSTICA DEL PNCREAS
La fibrosis qustica del pncreas (FQ) es una enfermedad autosmica recesiva y presenta mayor
frecuencia en el grupo tnico caucasoide (1/2000 nv); en el grupo negroide su incidencia es baja
(1/15000 nv), y en la poblacin asitica es an ms baja (1/50000 nv). En el Ecuador, se estima que el
nmero de afectados llega a 150, por lo tanto existe una baja incidencia (Estivill et al., 1997).
3. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y BECKER
Las distrofias musculares de Duchenne (DMD) y Becker (DMB) constituyen dos formas allicas de una
enfermedad letal recesiva ligada al cromosoma X, caracterizada por una degeneracin progresiva de los
msculos con debilidad y atrofia. Afecta a 1/3000 varones nv (DMD) y a 1/18500 varones nv (DMB). La
DMD fue la primera enfermedad gentica humana en la cual se determin su base molecular en una
regin cromosmica especfica, utilizando marcadores de ADN.
4. HEMOCROMATOSIS
La hemocromatosis de tipo 1 es una enfermedad autosmica recesiva relacionada con una excesiva
absorcin intestinal de hierro. Esta falla en el metabolismo del hierro desencadena una diversidad de
enfermedades como la diabetes mellitus, cardiomiopata y falla heptica debido a la progresiva
acumulacin de hierro en las clulas parenquimales de varios rganos (Milman et al., 2005).
5. HIPOACUSIA NO SINDRMICA RECESIVA
La hipoacusia es considerada la deficiencia sensorial ms frecuente a nivel mundial (Marlin et al., 2005).
Cada ao, 1 de cada 1000 nios nace con discapacidad auditiva prelingual (Yasunaga 1999; Del Castillo
et al., 2002; Kenneson et al., 2002; Cordeiro-Silva et al., 2010). Se estima que alrededor del 60% de los
casos se desarrolla por factores genticos, mientras que el 40% restante se origina por causas
ambientales (Farpn & Baales, 2011).

Investigaciones moleculares en el ecuador: genotoxicologa

1. ASPERSIONES AREAS CON GLIFOSATO
El glifosato es un herbicida organofosforado, no selectivo y de amplio espectro, efectivo para controlar
especies de hierbas anuales, bienales y perennes (Duke & Powles, 2008).
2. OTROS PESTICIDAS
Adems del impacto causado en la salud y el ambiente por las aspersiones areas con glifosato, tambin
existe un impacto negativo cuando se trabaja diariamente con pesticidas en florcolas.

3. HIDROCARBUROS
La Amazona ecuatoriana es una de las regiones ecolgicas con mayor biodiversidad en flora y fauna en
el mundo. La actividad de extraccin del petrleo en el Ecuador empez en el ao 1971, transformndose
en la primera fuente de ingresos econmicos para el pas (BCE, 2009). Desafortunadamente, a lo largo
del proceso, millones de galones de petrleo y residuos txicos han sido desechados directamente al
ambiente causando problemas ambientales y de salud (Kimmerling, 1993; Epstein & Selber, 2002; Neri et
al., 2006; Platt et al., 2008). Adems, ms de 30 billones de galones de desperdicios txicos y crudo han
sido eliminados a los suelos y fuentes de agua de la Amazona (Jochnick et al., 1994).

4. RADIACIN
Nuestro grupo de estudio desarroll dos investigaciones relacionadas a la radiacin ionizante mediante
rayos X en trabajadores mdicos, y a la radiacin solar en pesqueros de la Costa ecuatoriana.

Aspectos genticos del crecimiento y desarrollo

1. FACTORES GENTICOS
La aptitud gentica o no del individuo son factores determinantes en el desarrollo intrauterino y postnatal
del mismo. Por tanto, es importante considerar ciertos aspectos sobre su crecimiento y desarrollo.
2. FACTORES QUE AUMENTAN LAS MUTACIONES
Existen algunos factores que influyen en la frecuencia de las mutaciones espontneas, traducindose
estos en el aumento de riesgo de una descendencia anormal. Entre estos factores estn:

2.1.
Las

EDAD AVANZADA DE LOS PROGENITORES

enfermedades

directamente

relacionadas

con

la

edad

parental

son:

acondroplasia,

acrocefalosindactilia, sindactilia, miositis osificante, sndrome de Marfan, retinoblastoma bilateral,

hemofilia A, sndrome de Apert, enfermedad de Lesch Nyhan, distrofia muscular de Duchenne, sndrome
de Down y sndrome de Edwards (Nussbaum et al., 2008).
2.2.

EDAD MATERNA Y SU RELACIN CON EL SNDROME DE DOWN

Los estudios ms amplios relacionando edad materna y cromosomopatas son sobre sndrome de Down.
Tanto los estudios extranjeros como los nacionales, coinciden en la relacin de edad materna con la
trisoma 21. Se ha observado que en la poblacin general, el sndrome de Down tiene dos picos de
predisposicin en relacin con la edad materna: el comprendido entre los 25 y 29 aos, que est en
funcin de trastornos cromosmicos de los progenitores, y el pico progresivo de frecuencia a partir de los
35 aos, debido a problemas de no disyuncin cromosmica en las clulas germinales maternas. Dos
tercios de las no disyunciones cromosmicas son de origen materno. Existen algunas hiptesis para
explicar el origen del sndrome de Down, por no disyuncin cromosmica, las cuatro primeras en relacin
a la edad materna y las dos ltimas en relacin a variedades de la enfermedad (Nussbaum et al., 2008).
2.3.

MADRES PORTADORAS DE ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO

Las enfermedades genticas con herencia ligada al sexo tienen la probabilidad de ser transmitidas por la
madre portadora del gen anormal a cualquiera de los embriones producidos en la fecundacin en cada
nuevo embarazo, con un riesgo de 25%; pero, si el sexo del feto es masculino, la probabilidad de que
este sea afecto cambia automticamente al 50%. Las hijas mujeres, en cambio, tienen la probabilidad de
ser portadoras sanas del gen anormal en el 50%; podrn transmitir a su descendencia el gen anormal,
con igual comportamiento que el antes descrito. En la actualidad se ha visto que la manifestacin o no de
un carcter ligado al sexo, podra estar relacionada con el fenmeno de herencia por impresin
genmica; en este aspecto se han estudiado, sobre todo, el sndrome de Martin Bell o X frgil, el
sndrome de Turner, algunas deficiencias inmunitarias y factores de coagulacin.

Aspectos genticos del crecimiento y desarrollo

3. DIAGNSTICO PRENATAL
El estudio del ambiente fetal ha despertado siempre curiosidad cientfica. Hasta hace poco, se tena
escasos conocimientos sobre el tema. Actualmente, con nuevas tcnicas, se han llegado a comprender

muchos aspectos de la relacin madre-feto, como tambin se empiezan a detectar enfermedades en el

tero y a manejar la terapia intrauterina. Muchas de las enfermedades que se han mencionado hasta el
momento, de alguna forma producen alteraciones maternas o fetales que pueden ser detectadas o
sospechadas, poniendo en alerta sobre los riesgos malformativos o genticos del feto. Los
procedimientos implicados con mayor frecuencia se revisan a continuacin:
3.1.

PROCEDIMIENTOS IMPLICADOS EN EL DIAGNSTICO

Existen varios pasos que se deben dar para que el diagnstico prenatal sea confiable y completo.
3.1.1. Hematolgico y anlisis urinario
Muchos de los resultados obtenidos con estos simples anlisis detectan enfermedades maternas ms o
menos graves, que son causa de discapacidad o malformacin fetal. En los casos que ameriten se
evaluar anticuerpos especficos: rubeola, toxoplasma, citomegalovirus, sfilis, VIH, glucosa, tipo
sanguneo y proteinograma. Se podr, segn el caso, profundizar el estudio para detectar aminocidos
especficos de trastornos genticos como: Fenilcetonuria o alcaptonuria.
3.1.2. Marcadores bioqumicos maternos
En los ltimos aos se intenta encontrar pruebas bioqumicas maternas que permitan detectar
alteraciones fetales; en este sentido, se ha desarrollado la medida de alfa feto protena (AFP) materna
durante la gestacin, que permite rastrear dos problemas.
4. ALTERNATIVAS FRENTE AL RIESGO GENTICO
Las enfermedades genticas y malformativas representan una dura carga social e individual, fsica y
psquica. Por esta razn, en muchos pases del mundo se ha dado a la educacin gentica un apoyo muy
importante dentro del campo de la salud pblica. Organismos internacionales como la OMS o la OPS
tienen desde hace algunos aos contemplados, dentro de sus actividades, programas de Gentica
Mdica.
4.1.

ESTERILIZACIN O CONTRACEPCIN

La contracepcin voluntaria en parejas con alto riesgo debe ser siempre tomada en cuenta en el
asesoramiento gentico o mdico. Con los rpidos avances de las tcnicas moleculares, citogenticas,
metablicas y bioqumicas para el diagnstico prenatal, es de esperarse que en un futuro muy prximo,
se resuelvan problemas hasta hoy conflictivos para las parejas.
5. TCNICAS UTILIZADAS PARA EL DIAGNSTICO PRENATAL

Existen actualmente varias tcnicas para diagnstico prenatal que permiten estudiar al feto en su
composicin cromosmica, enzimtica, bioqumica y molecular mediante estudios del ADN.
6. NUEVA ERA DE DIAGNTICO PRENATAL EN EL ECUADOR
Tradicionalmente, las tcnicas de evaluacin del producto del embarazo eran limitadas: palpar y or. El
desarrollo de la medicina introdujo mtodos sofisticados como los rayos X y la ecosonografa, para
evaluar intratero cientos de enfermedades. Hacia los aos ochenta del siglo XX se desarroll el
diagnstico prenatal cromosmico y gentico, a travs del estudio del lquido amnitico extrado de la
madre. La tcnica incluye la evaluacin adicional de la protena AFP que informa si el estuche seo del
cerebro y columna vertebral estn intactos. Juntas la ecosonografa, cromosomas y AFP dan una
informacin diagnstica del feto hasta un 35% de problemas malformativos y discapacitantes.
Conclusin:
Todo se da en una sola importancia de la humanidad donde se pueda encontrar una solucin o los
resultados del porque existen diferentes genomas o virus que provocan a la gente una deformacin o
incluso costear su propia vida por no tener una proteccin celular adecuada.
Bibliografa:
http://www.udla.edu.ec/pdf/librogeneticamolecular.pdf