Anomalas dentales de origen gentico que afectan directamente

a la dentina, la raz y el esmalte dental.

Fabiola Vargas 14-0465
Larimar Gonzalez 14-0370

Resumen
El propsito de la investigacin fue explicar las anomalas dentales de origen
gentico conocidas como la amelognesis imperfecta y la dentinognesis
imperfecta, las cuales son displasias causadas en el proceso de formacin del
esmalte, la dentina y la raz en el desarrollo embrionario, llegando a producirse
problemas bucodentales hereditarios. Existe una gran diversidad de sntomas y
sndromes que presentan las mismas por lo que nos limitamos a describir solo
algunos de ellos. Para la realizacin de la misma investigacin nos basamos en el
anlisis de una serie de artculos y estudios recientes asociados al tema, los
cuales aparecen citados. El mismo propsito de realizar esta investigacin fue que
consideramos que estas anomalas tiene que ser de conocimiento en el rea de la
ciencia, incluyendo al odontlogo, para la realizacin de algn diagnostico o
tratamiento.
Palabras claves
Amelognesis, Cromosoma, Dentina, Displasia dental, Gen, Odontognesis, Raz.

Introduccin
El desarrollo de la denticin comienza en la sexta semana de vida dentro del
tero, a este proceso es lo que conocemos como la odontognesis y cualquier
alteracin en el desarrollo de alguno de los tejidos es lo que denominamos
displasias dentarias u anomalas. La mayora de estos problemas tienen orgenes
hereditarios o se asocian a algn sndrome. Los problemas bucodentales de este
tipo son muy amplios y diversos y se clasifican segn el tipo de tejido que afecte,
por lo que la investigacin est enfocada en las enfermedades que afectan
directamente la dentina, el esmalte y la raz del diente, como lo son la
amelognesis y la dentinognesis. Es importante conocer estos problemas porque
afectan la salud bucal de las personas sin estar asociadas directamente con su
higiene sino con su herencia gentica.
Desarrollo
La amilognesis imperfecta
La superficie externa de los dientes est cubierta por el esmalte dental que da la
consistencia fuerte al diente, la cual est contenida por hidroxipatita, considerado
como el mineral ms duro del cuerpo humano. Las clulas ameloblastos con
funcin secretora, son las que dan lugar a ese esmalte dental, a su vez solo estn
presente en el proceso de desarrollo del diente y su funcionamiento surge luego
de los odontoblastos formar la capa principal de la dentina. Las protenas
enamelina y amelogenina tan bien se dan en este proceso.

Cuanto el esmalte dental va evolucionando y formndose se conoce como un

proceso llamado amelognesis (cuyas clulas son los ameloblastos). La matriz
proteica que forma el ameloblasto en la amelognesis la constituyes protenas
como: la amelogenina, ameloblastina, enamelina y enamelisina, adems de otras
en pequeas proporciones.

Cuando ocurre un cambio (mutacin) en los genes que se encargan de codificar

dicho esmalte dental, se le denomina amelognesis imperfecta, es aqu donde
ocurren anomalas y alteraciones que pueden ocurrir de manera sindrmica y no
sindrmica.

Amelognesis Imperfecta no sindrmica:

El gen que ms afecta es la enamelina en el cromosoma (4q21), donde una copia

del gen que se altere en los ameloblastos puede dar apariencia a un esmalte
picoteado o a una mordida abierta dependiendo de la forma autosmica
dominante o recesiva que presente respectivamente.

En el 2013, Janz Muoz especifica que la

clasificacin ms aceptada de la
amelognesis imperfecta fue la realizada por
Witkop en 1988 quien la clasifico en dos
tipos: hipoplasia tipo I (ya sea generalizada o
localizada) y la hipomineralizacion. Las
alteraciones que tienen herencia intrafamiliar
Fig. 1 Paciente con
ms dominante son las hipoplsicas (fig.1). amelognesis imperfecta de
tipo hipoplsica
El gen amelogenina ubicado en los locus Xp22.1-p22.3 (AMELX) e Yp11.2
(AMELY) se muta cuando la amelognesis se presenta en formas ligadas al sexo.
Este gen es el que produce en los dientes, coloracin (de amarillenta a marrn),
tamao (de normal a pequeos) y superficie (rugosa o lisa). Las mujeres que la
presentan son heterocigotos que heredan el gen ya mutado puesto a que el
cromosoma X se inactiva y cuya presentacin es de dientes descoloridos y bandas
verticales o estriadas

Aunque en la mayora de los casos las anomalas que se presentan en la cavidad

bucal son de origen gentico o hereditario, tambin existen anomalas que estas
ligadas a sndromes que adems de la cavidad oral, afecta tambin a los dems
rganos del cuerpo humano. Un ejemplo de esto es el Sndrome de Ellis-Van
Creveld, enfermedad de herencia autosmica recesiva la cual presenta trastornos
de crecimiento y entre sus anomalas dentales presenta dientes en forma de
clavija y muy espaciados. El 50% de los casos presenta hipoplasia del esmalte.
Los genes que afectan este sndrome son EVC y ECV2 en el locus 4p16.

Existen otros sndromes como lo son: sndrome de Jalili, Raquitismo tipo I y tipo II
entre otros ms.

La dentinognesis
La dentinognesis es el proceso por el cual las clulas especializadas,
odontoblastos, elabora una matriz dentinaria que ms adelante se calcifica para
formar lo que conocemos como la dentina. La matriz dentinaria est formada por
colgeno, protenas acidicas y proteoglicanos, y en este proceso intervienen
protena de la matriz dentinaria 1 (DMP1), la sialoprotena dentinaria (DSP) y la
fosfoprotena dentinaria (DPP) para marcar el inicio, el crecimiento y regular la
odontognesis.
Los trastornos genticos relacionados al mal desarrollo de la dentina estn
clasificados en dos grupos: La dentinognesis imperfecta (DI) de tipo I, II y III; y la
displasia dental (DD) de tipo I y II. Estos grupos de anomalas son de herencia
autosmica dominante y se debe a la mutacin del gen que codifica la
sialofosfoprotena dentinaria (DSPP) en el cromosoma 4q21. Esta protena es la
que da origen a las protenas que producen la matriz dentinaria, la sialoprotena
dentinaria (DSP) y la fosfoprotena dentinaria (DPP).
La dentinognesis imperfecta de tipo II, como su
nombre lo indica es una anomala en la que el
proceso de la dentinognesis ha sido afectado a
causa de una mutacin. En el 2012, Lorena
Lpez la de describe como una anomala en la
dentina que se caracteriza por la presencia de
dientes translucidos-opalescentes de color azul a
marrn claro en ausencia de anomalas seas y
presentado un desgaste rpido de la dentina. (Fig.2).Fig.
Esta es2una de
Dentinognesis
la forma ms
comn en la que se puede presentar la dentinognesis.Imperfecta tipo II
La dentinognesis imperfecta de tipo III, tambin conocida como de Brandynwine,
es la menos frecuente y rara de todas y se hereda de manera autosmica
dominante. Se conoce con este nombre porque aparece mayoritariamente en este
estado de Maryland, E.U.A. Se diferencia de las dems dentinognesis porque se
expone en la mayora de las ocasiones la pulpa del diente y la frecuencia de
lesiones periapicales (abscesos).
Adems de la dentinognesis imperfecta, nos encontramos con la displasia
dentinaria, otra anomala de origen gentico, que a diferencia de la dentinognesis
imperfecta no afecta la dentina, sino, el desarrollo de la raz producindose un
desarrollo anormal de la dentadura. En su atlas Julio C. Santana en el 2012,
relaciona esta alteracin con otros trastornos como la avitaminosis D, la carcinosis
universal y a los huesos esclerticos.
De esta anomala se distinguen dos tipos:
La displasia de tipo I, que se caracteriza por la presencia de races muy cortas,
que se podra decir que no existen, aunque la corona se mantiene intacta
La displasia de tipo II, presenta una corona traslucida de color azul, con coronas
bulbosas y obstrucciones de los conductos y las races no dan signos de deterioro.
Estas alteraciones estn ntimamente relacionas con numerosos sndromes de
origen hereditario, como la osteognesis imperfecta, una enfermedad autosmica
dominante, caracterizada por la desmineralizacin generalizada de los huesos
causando mltiples fracturas al paciente. Este sndrome se debe por la mutacin
de los genes COL1A1 (17q21) y COL1A2 (7q21.1) que son los responsables de la
produccin del colgeno I necesario para la formacin de la dentina. Est
asociada a la dentinognesis imperfecta de tipo I.
Otro sndrome asociado a la displasia es el de Sndrome de Ehlers-Danlos (SED),
que la mutacin del gen ADAMTS2 trae consigo anomalas en la dentina y en las
races.
Otra anomala que puede presentarse en la cavidad oral y que es de origen
hereditario es la agnesia, que no es ms que la ausencia de algn diente y esta
puede ser aislada o asociada a algn sndrome. Puede darse por las mutaciones
de los genes homeobox MSX1 (4p16.1), PAX 9 (14q12-q13) y XIN2 (17q23-24).
Los sndromes que se asocian a esta anomala son: el Sndrome de Down. Martin
Gonzalez (2012), sostiene que un 70% de las mujeres que sufren de este
sndrome padecen de la agnesia y un 90% de los hombres por igual.
Otro que est relacionado es el Sndrome de Johansson-Blizzard por la mutacin
del gen localizado en el cromosoma 15q14-q21.1. Es caracterizado por
insuficiencia pancretica, retaso del crecimiento y agnesias dentarias en los
dientes permanentes.
Conclusin
Todas estas anomalas al influir en la dentadura que es parte fundamental en la
apariencia de las personas son en su mayora traumticas puesto que desfigura la
estructura anatmica normal de los dientes, de manera que, se hace difcil reparar
ya que provienen de cambios a nivel molecular del individuo. Pudimos conocer las
consecuencias que traen los cambios a nivel molecular para la cavidad oral y las
implicaciones que tiene el odontlogo en su diagnstico y tratamiento. Por lo que
el conocimiento de cada una de estas anomalas para as facilitar un mejor
tratamiento al paciente.

Referencias
Lpez, L. (2012). Caractersticas dentales asociadas a la dentinognesis
imperfecta. Recuperado en:
http://www.revistareduca.es/index.php/reduca/article/viewFile/1312/1328
Martin, J. (2012). Anomalas y displasias dentarias de origen gentico-hereditario.
Recuperado de: http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0213-
12852012000600004
Muoz, J. et al. (2013). Amelognesis Imperfecta. A propsito de un caso.
Recuperado de: http://www.actaodontologica.com/ediciones/2013/1/art11.asp
Santana J. (2010) Displasia Dentinaria. Atlas de Patologa del Complejo Bucal.
Recuperado de: http://gsdl.bvs.sld.cu/cgi-bin/library?e=d-00000-00---off-
0estomato--00-0----0-10-0---0---0direct-10---4-------0-0l--11-1l-50---20-about---00-0-
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