Esquema

1. Herencia
2. Genotipo y fenotipo
3. Ley de segregacin o Primera Ley de Mendel
4. Segunda Ley de Mendel
5. Cruces monohbridos con dominancia incompleta o codominancia
6. Las mutaciones
7. Tipos de Mutaciones
8. El cariotipo humano
9. Grupo Sanguneo
10. Factor Rh
11. Anomalas
Congnitas
Cromosmicas
Herencia ligada al sexo
12. La meiosis
13. Fases de la Meiosis

1. Herencia
La herencia es la unidad de la estabilidad y la variacin. Es la propiedad de los
organismos que asegura la sucesin material y funcional entre las generaciones,
es una tendencia de los individuos a parecerse a sus progenitores, pero al mismo
tiempo diferenciarse de estos, e implica la transferencia de informacin gentica
de los padres a los hijos a travs de la reproduccin.

Todos los individuos por muy poco complejos que sean, pueden dar lugar a
descendientes muy parecidos a ellos como consecuencia de la transmisin de
informacin gentica en el proceso reproductivo.

La gentica es una rama de la biologa que estudia los fenmenos de la herencia y

sus propiedades, y la aplicacin de las leyes que rigen las diferencias y
semejanzas entre los individuos que poseen los mismos ascendentes (padres y
abuelos).

La gentica esta basada en los estudios realizados por Gregor J. Mendel y ha

tenido avances extraordinarios en los ltimos aos del siglo XX. El desarrollo
vertiginoso de las tcnicas para estudiar la estructura de la celula que contiene el
material hereditario; y la investigacin en organismos que se reproducen
rpidamente como las bacterias (echerichia coli) y las moscas de la fruta
(Drosophila melanogaster) han permitido realizar estudios mas profundos y
precisos acerca de los cromosomas y los mecanismos fisiolgicos y bioqumicos
que garantizan la herencia.

En 1857, Gregor Mendel inicio, en el jardn de monasterio, sus famosos

experimentos con guisantes (pisum sativum), los cuales se caracterizaron por su
gran rigor cientfico, lo que marco el comienzo de la gentica moderna.

La importante contribucin de Mendel fue demostrar que las caractersticas

heredadas son llevadas en unidades discretas que se reparten por separado en
cada generacin y que se transmiten de manera uniforme y predecible. Estas
unidades discretas que Mendel llamo elemento o factor, que posteriormente fueron
conocido como genes.

2. Genotipo y Fenotipo

El genotipo es la constitucin gentica de los individuos, es decir, el conjunto de

los genes presentes en cada una de sus clulas. Todas las clulas de un
organismo tienen el mismo nmero de genes y las mismas caractersticas.

El fenotipo es el conjunto de caracteres del individuo, ya sean morfolgicos,

fisiolgicos, metablicos, conductuales, macroscpicos, microscpicos, etc., es
decir, es el resultado de la expresin de su genotipo, en interaccin con los
factores del medio ambiente.
 3. Ley de la Segregacin o Primera Ley de Mendel.

La Primera ley de Mendel contempla el modo en que se transmite

hereditariamente un carcter, determinado por un par de genes, ignorando la
herencia de cualquier otro carcter. Expresada en trminos modernos esta ley
plantea: Los alelos de un par de genes, se segregan y distribuyen al azar
como unidades independientes en la formacin de los gametos.

Ejemplo

En un cruzamiento realizado, donde los padres presentan los ojos de color pardo,
ambos homocigticos para ese carcter. Cmo ser el color de los ojos en los
descendientes?

Como puede observarse, el 100% de la descendencia tienen ojos pardos

(proporcin fenotpica) y el 100% son homocigticos dominantes (proporcin
genotpica), por lo que son portadores de los genes para que sus hijos (nietos de
los progenitores) tengan ojos pardos tambin.

4. Segunda Ley de Mendel:

Ley de Mendel o de Distribucin Independiente: Cuando los individuos que se cruzan

difieren
en dos caracteres, los hbridos de F1 se denominan dihbridos. En este caso Mendel
lleg a la conclusin de que cada carcter se hereda independientemente del otro.
Esta segunda Ley se puede denominar as:

Cuando se cruzan dos individuos que difieren en dos caracteres, cada carcter se
distribuye durante la meiosis, independientemente de los otros factores

Mendel lleg a esta conclusin despus de cruzar plantas que difieren en dos
caracteres: plantas de guisantes con semillas amarillas y lisas con plantas de semillas
verdes y rugosas; todos los individuos de la F1, exhiban el mismo fenotipo, es decir,
semillas amarillas y lisas. Si autofecundamos una de estas plantas, la F2, exhibir
distintos fenotipos y genotipos.

Bien, ahora realizaremos un ejemplo de segunda ley de Mendel o cruce dihbrido con
dominancia completa. Cruzaremos una planta con semilla Redonda (RR) y Amarilla
(AA) con una planta de semillas lisas (ll) y verdes (vv). Nota: Redonda y Amarilla son
Dominante; lisa y verde recesiva.

A continuacin crucemos en la P1 el dominante homocigoto de ambos caracteres

con el homocigoto recesivo.

P1: RRAA x rraa

F1: RrAa

Todas las plantas de la primera generacin tendrn semillas Redondas y Amarillas

y sern heterocigotos en ambos rasgos. Esta clase de genotipo se llama dihbrido.
Crucemos ahora la F1. Si hay distribucin independiente, el dihbrido producir
gametos con todas las combinaciones posibles. Si no hay distribucin, una
posibilidad es que el gameto que contiene el alelo R tambin contenga el A,
mientras que en la segunda clase de gameto presentar los alelos ra.

Cuando Mendel efectu el cruce de la F1 descubri que las proporciones

fenotpicas de la F2 formaban parte de una situacin en la que cuatro clases de
espermatozoides podan unirse con cuatro clases de vulos.

P2:RrAa

F2: RA Ra rA ra

Resultados de la segunda generacin:

 RA Ra Ar ra
RA RRAA RRAa RrAA RrAa
Ra RRAa Rraa RrAa Rraa
Ar ARrA Arra AArr Arra
ra RrAa Rraa Arar rraa

En efecto, Mendel obtuvo en la F2 una proporcin fenotpica de:

9/16 semillas redondas y amarillas; 3/16 semillas redondas y verdes, 3/16 semillas
lisas y amarillas, 1/16 semilla lisa y verde. (La proporcin es de 9:3:3:1)

5. Cruces mono hbridos con dominancia incompleta o Codominancia.

Adems de las caractersticas descubiertas por Mendel sobre dominancia y

recesividad, existen otras descubiertas posteriormente como son: codominancia o
dominancia incompleta, genes letales, alelos mltiples y herencia ligada al sexo.

Los genes, generalmente, muestran el carcter dominante o recesivo respecto a

su alelo segn lo observ Mendel en las plantas de arvejas.

Actualmente se sabe que el fenotipo puede ser intermedio entre los dos pares,
producindose los que se llama "Dominancia incompleta", es decir, la mezcla de
las caractersticas determinadas por los alelos, tambin se le llama herencia
mezclada .La dominancia incompleta hace referencia al tipo de herencia en el cual
ninguno de los dos alelos o genes involucrados eclipsa totalmente al otro, razn
por la cual los individuos heterocigotos presentan un fenotipo intermedio entre los
dos homocigotos

6. Las mutaciones
Una mutacin es cualquier alteracin o variacin en el cdigo gentico. Es posible
que una mutacin ocurra cuando se realiza la meiosis. Los agentes que pueden
causar mutaciones se clasifican en externos e internos.

Los agentes externos pueden ser radiaciones ultravioleta, los rayos x, los cambios
de temperatura, determinadas sustancias qumicas, entre otros.

Las radiaciones ultravioleta y los rayos x, por ejemplo provocan daos cuando son
recibidos por periodos mas o menos largos por personas que trabajan en lugares
expuestos a este tipo de radiacin deben tener el cuidado de realizar las
emisiones a distancia de forma tal que la exposicin a estos rayos sea mnima.
Los daos que pueden causar las radiaciones son la ruptura de cromosomas, la
esterilidad y la muerte.

Los agentes internos son los cambios accidentales del cdigo del ADN o la
ausencia de sectores del gen o del cromosoma.

7. Tipos de mutaciones

Existen dos tipos de mutaciones: puntuales y cromosmicas.

Las mutaciones puntuales ocurren cuando hay alteraciones en los genes, es decir,
cuando hay un cambio en la secuencia de los nucletidos del gen en el momento
de la duplicacin del ADN. Este tipo de mutacin puede darse por sustitucin,
adicin, eliminacin o duplicacin de unidades de nucletidos.

Mutacin puntual por sustitucin: se produce cuando se sustituye un

nucletido en el ADN.
Mutacin puntual por adicin: se produce cuando se agrega un
nucletido en uno de los codones, es decir, que en vez de tener tres
nucletidos, tendr cuatro.
Mutacin puntual por eliminacin: se produce, cuando hay ausencia de
un nucletido en el codn, es decir, en vez de tres nucletidos, tendr solo
dos.
Mutacin puntual por duplicacin: se produce cuando uno de los
nucletidos de unos de los codones se duplica aumentando el nmero de
nucletidos en el codn.
Las mutaciones cromosmicas ocurren cuando hay cambios en la estructura de
los cromosomas, Estos cambios pueden ocurrir durante el proceso de la meiosis,
que es el momento cuando los cromosomas se mueven o experimentan
transformaciones.

Pueden ocurrir por duplicacin, por deleccion, por inversin o por translocacin:

Mutacin cromosmica por duplicacin: Consiste en la duplicacin de

una seccin del cromosoma
Mutacin cromosmica por deleccion: Consiste en la perdida o ruptura
de una seccin del cromosoma
Mutacin cromosmica por inversin: Consiste en el movimiento de una
seccin del cromosoma, donde puede estar involucrado el centrmero.
Mutacin cromosmica por translocacin: Consiste en el cambio de un
segmento del cromosoma a otro cromosoma homologo. Este proceso se
asemeja al crossing-over.

Tambin pueden ocurrir mediante la alteracin o cambio en nmero de

cromosomas.

Haploidia: Esta mutacin supone la prdida de la mitad del nmero normal

de cromosomas. En estos casos desaparece uno de cada par de
cromosomas homlogos.
Poliploidia: cuando existen mas de dos juegos de cromosomas en la
clula. Es triploide (3n) si tiene tres juegos de cromosomas; es tetraploide
(4n) si tiene cuatro, etc. La poliplodia es frecuente en los vegetales y da
mayor fuerza y vigor a las plantas de ah que a veces se provoca
artificialmente.
Heteroploidia: Ocurre cuando existe un numero mayor o menor del total de
cromosomas de la especie. La perdida de un cromosoma suele ser letal.
Sin embargo, la presencia de un cromosoma supernumerario (trisoma 2n +
1) o de dos (tetrasomia 2n + 2) afecta al fenotipo, puesto que se ha
modificado el equilibrio gentico.

8. El cariotipo humano

La especie humana posee en sus clulas somticas 46 cromosomas, organizados

en pares distribuidos de la siguiente manera: 22 pares de cromosomas autosomas
y un par de cromosomas sexuales o heterocromosomas, siendo este ltimo par el
que determine el sexo de todo individuo.

El par de cromosomas sexuales en la mujer son iguales y se llama cromosoma X,

por lo que se representa mediante XX. En el hombre ambos cromosomas
sexuales son diferentes: uno similar al femenino, denominado cromosomas X, y
otro de menor tamao y con forma de bastn denominado cromosoma Y. Los
cromosomas sexuales del hombre se representan con XY.

Se llama cariotipo humano a la representacin grafica del conjunto de

cromosomas de las clulas somticas humanas, organizadas por forma y por
tamao. Para obtener el cariotipo humano existen varias tcnicas, pero la ms
utilizada es la que permite obtenerlo mediante una muestra de sangre.

La amniocentesis es una tcnica medica que permite conocer el cariotipo de un

bebe antes de su nacimiento. La amniocentesis es practicada en aquellas mujeres
embarazadas que presentan los siguientes factores de riesgo:

Tener una anomala congnita heredada de su padre o de su madre.

Cuando la edad pueda disponer al feto a alguna mutacin
cromosmica.
Haber sufrido una enfermedad antes o durante los primeros meses
de gestacin
Haber estado expuesta a sustancias que puedan alterar el desarrollo
del feto.

La amniocentesis consiste en la extraccin de una muestra del lquido amnitico

presente en el interior del tero mediante una aguja muy fina. Este procedimiento
debe realizarse con sumo cuidado, a fin de evitar daos al bebe, y suele realizarse
entre el tercer y cuarto mes de gestacin.

9. Grupo sanguneo

Es la clasificacin de los glbulos rojos segn los componentes en su superficie, y

se hereda mediante un solo alelo o gen.

Karl Landsteiner (1901) clasifico a los eritrocitos (glbulos rojos) de acuerdo con el
contenido de polisacridos antgenos llamados aglutingenos, en cuatro grupos
sanguneos: A, B, AB Y O.

El conocimiento del grupo sanguneo es requisito indispensable para una

transfusin de sangre. Las personas que poseen el sanguneo tipo O pueden
donarle sangre a cualquier persona, razn por la cual se denominan dominantes
universales; en cambio, solo pueden recibir donaciones de sangre de su mis tipo
O.
 10. Factor Rh

El factor Rh es otro de los aglutingenos presentes en la superficie de los glbulos

rojos. En realidad, no se conoce con exactitud la composicin de esta sustancia,
pero sus efector son similares a los grupos sanguneos.

Los individuos que poseen en sus glbulos rojos el aglutingeno Rh se designan

como Rh+, mientras que las personas que no lo tienen se designan con Rh-. El 85
%, aproximadamente de la poblacin mundial posee en la superficie de los
glbulos el aglutingeno Rh.

Uno de los problemas ms comunes con relacin a la incompatibilidad del factor

Rh surge en el embarazo. Durante el mismo, una pequea cantidad de la sangre
fetal pasa de la placenta al torrente sanguneo materno, lo cual sucede al mximo
nivel durante el parto. En el caso en que el feto tenga sangre Rh+ y la madre Rh-,
ella producir aglutininas anti-Rh. Si la madre vuelve a salir embarazada la
aglutinina anti-Rh cruza la placenta hasta llegar a la sangre del feto. Si el feto es
Rh- no surge ningn problema, pero en caso que el nuevo ser sea Rh+, factible
que surja hemolisis. Por la incompatibilidad entre los tipos de sangre del feto y de
la madre, lo cual se conoce como eritroblastosis fetal.

11. Anomalas

La especie humana puede sufrir tres tipos de anomalas: congnitas,

cromosmicas y las herencia ligada al sexo.

Anomalas congnitas

Son el producto de enfermedades que pueden representarse en el momento del

parto o durante el desarrollo embrionario y fetal. Dichas alteraciones se producen
por diversos factores externos, tales como: radiaciones, calor, sustancias
qumicas, infecciones y enfermedades maternas.

Algunas de las anomalas congnitas pueden ser por mutacin de un gen o de

varios genes. Muchas enfermedades se heredan por genes recesivos. En algunos
casos, la presencia de un solo gen recesivo produce la anomala.

Las enfermedades congnitas mas frecuentes son:

Braquidactilia: Esta enfermedad congnita consiste en que son ms cortos

de lo normal.
Polidactilia: Esta enfermedad congnita consiste en tener ms de cinco
dedos en las manos y/o en los pies.
 Sindactilia: Esta enfermedad congnita consiste en la soldadura de dos o
ms dedos.
Epilepsia: Esta enfermedad congnita se manifiesta mediante
convulsiones peridicas y perdidas del conocimiento.

Anomalas cromosmicas

Se producen por cambios en el nmero de cromosomas normales de la especie

humana.

La aneuploidia

Es una alteracin del nmero de cromosomas de la especie, que consiste en la

ganancia o en la prdida de uno o ms cromosomas individuales. El resultado de
la aneuploidia en el ser humano es un conjunto de caractersticas anormales que
se denominan sndromes. Los sndromes mas conocidos son los de Turner,
Klinefelter y Down.

El sndrome de Turner

El sndrome de Turner consiste en la monosomia de un cromosoma en el par 23

(cromosoma sexual), por lo que el par sexual es XO. Se presume que esta
patologa se presenta en la meiosis, en la produccin de vulos con la ausencia
del cromosoma sexual; es decir, el individuo tiene solo 45 cromosomas en vez de
46.

El sndrome de Turner es una alteracin cromosmica que produce un individuo

femenino. Son mujeres de baja estatura, infantiles, de senos pocos desarrollados,
de trax ancho y con rganos sexuales atrofiados, por lo cual son estriles.
Adems, presentan retardo mental moderado y algunos trastornos
cardiovasculares.

El sndrome de Klinefelter

El sndrome de Klinefelter es una anomala que ocurre cuando un espermatozoide

es portador de ambos cromosomas sexuales XY, y al fecundar a un ovulo normal
resulta un individuo XXY, Este resultado tambin es posible como producto de la
fecundacin de un ovulo que posee dos cromosomas X y un espermatozoide
normal. En este caso vemos que el individuo tiene 47 cromosomas en vez de 46.

El sndrome de Klinefelter es una alteracin cromosmica que se observa en los

varones. Son hombres de escaso pelo corporal, con testculos pequeos, estriles
generalmente muy altos y tienen tendencia a desarrollar senos. Adems,
presentan retardo mental, cuyo grado varia segn individuo.

El sndrome de Down

El sndrome de Down es quizs la aneuploidia ms conocida pues representa el

mas comn entre los nacimientos vivos (1 por cada 600 nacimientos).

Consiste en una trisoma en el par 21; es decir, que en vez de poseer un par de
cromosomas 21, poseen tres cromosomas 21. A esta anomala se le llamo
universalmente mongolismo porque los individuos que sufren de esta enfermedad
tienen los parpados parecidos a los de los asiticos.

Una de las causas de la anomala gentica que produce el sndrome de Down es

la no disyuncin del par cromosmico 21 durante la meiosis. El sndrome de Down
se presenta con mayor frecuencia en bebes de madres mayores de 45 aos.

Los individuos con este sndrome muestran caractersticas anormales tales como
desarrollo fsico escaso, baja estatura, dedos gruesos, crneo ancho, ojos
achinados, cabeza redonda, malformaciones, en las manos, en los pies y en los
odos, as como alteraciones en el sistema cardiovascular. Adems, presentan
diferentes grados de retraso mental segn el individuo.

Herencia ligada al sexo

En la especie humana se conocen ms de 20 caracteres ligados al sexo. En la

mujer, los caracteres recesivos ligados al sexo deben estar en ambos
cromosomas X, mientras que en el hombre solo es necesario que aparezcan en el
cromosoma X de su par sexual. Algunas de las anomalas ligadas al sexo son el
daltonismo y la hemofilia

El daltonismo

Es la incapacidad que tienen los individuos que la padecen de distinguir el color

verde del color rojo. Este padecimiento es un carcter recesivo que se trasmite por
medio del cromosoma X.

Los hombres cuyo cromosoma X tenga el gen del daltonismo presentan este
padecimiento, en tanto que las mujeres sufren de dicha dolencia solo cuando sus
dos cromosomas X estn afectados por el gen del daltonismo. El genotipo del
daltonismo es el siguiente. Mujer portadora: X d X, hombre daltnico: Xd Y.

La hemofilia
La hemofilia consiste en la incapacidad de la sangre para coagular al salir de los
vasos sanguneos. Esto provoca sangrado excesivo, incluso en las heridas leves.
El sangrado puede suceder en forma de hemorragias o de hematomas. Las
hemorragias tambin suceden en las articulaciones y en los msculos,
produciendo degeneracin articular a largo plazo.

La hemofilia la padecen los varones, pero es transmitida pro las mujeres cuyo
cromosoma X tenga el gen de la enfermedad. Para que una mujer sea hemoflica,
se requiere que los dos cromosomas X estn afectados por el gen causante del
padecimiento. El genotipo de la hemofilia es el siguiente: mujer portadora: X X h,
hombre hemoflico: Xh Y.

El caso de transmisin de hemofilia ms famoso es el de la reina Victoria de

Inglaterra, cuyas hijas transmitieron la hemofilia a la monarqua rusa y espaola.

12. La meiosis

Es el proceso durante el cual una clula germinal diploide, sufre dos divisiones
sucesivas produciendo cuatro clulas hijas, cada una con la mitad de la carga
cromosmica de la clula de origen.

13 Fases de la meiosis

La meiosis ocurre en dos etapas o divisiones con una sola duplicacin de

cromosomas. El resultado de este proceso es la formacin de cuatro ncleos,
cada uno de los cuales tiene un nmero haploide de cromosomas. De manera
similar que en la mitosis, la meiosis esta precedida de una interfase donde los
cromosomas y el contenido gentico de ellas se duplica.

Primera divisin meiotica

La primera divisin meiotica se caracteriza por una larga profase, durante la cual
los cromosomas homlogos se aparean ntimamente y efectan un intercambio de
material gentico, que se conoce con el nombre de entrecruzamiento o crossing-
over( mecanismo que favorece la variabilidad gentica). Las consecuencias del
entrecruzamiento son la variaciones entre los individuos de una misma especie.

Profase I: Es la etapa de mayores transformaciones. La conforman cinco

fases: leptoteno, zigoteno, paquiteno, diploteno y diacinesis.
 Leptoteno: los cromosomas aparecen en forma de largos
filamentos. Las cromatidas que forman el cromosoma estn tan
unidas que se ven como una sola.
Zigoteno: en esta fase tiene lugar la sinapsis, que consiste en el
apareamiento longitudinal de los cromosomas homlogos.
Paquiteno: termina el apareamiento de los cromosomas
homlogos y se produce el intercambio entre fragmentos de las
cromatidas. No se produce separacin de los cromosomas, ya que
quedan unidos por los puntos donde ocurre el entrecruzamiento,
denominados quiasmas.
Diploteno: comienza la separacin relativa de los cromosomas
homlogos, unidos por los quiasmas.
Diacinesis: los cromosomas se contraen y acortan, orientndose
hacia la placa ecuatorial.
Metafase I: Los cromosomas homlogos se disponen en el plano ecuatorial
y se asocian al huso acromtico.
Anafase I: Las cromatidas de los cromosomas homlogos se separan
completamente y se dirigen hacia los polos de la clula.
Telofase I: Las cromatidas llegan a los polos de la clula comienza la
formacin de dos clulas, de la misma forma que ocurre en la fase mitosica.
La diferencia esta en que en esta etapa cada clula resultante contiene la
mitad de la carga cromosmica de la especie.

Segunda divisin meiotica:

La segunda divisin meiotica se diferencia de la primera por no ocurrir duplicacin

de los cromosomas. Se resume en cuatro fases, muy similares a las fases de la
mitosis.

Profase II: Se disuelve la envoltura nuclear en cada una de las clulas

producto de la primera divisin meiotica, comenzando as la aparicin de
los cromosomas y las fibras de huso. Se duplican los centriolos y se dirigen
hacia los polos de la clula, mientras que los cromosomas se desplazan
hacia el plano ecuatorial.
Metafase II: Los cromosomas, ya situados en el plano ecuatorial de la
clula, estos se distinguen perfectamente, orientndose los centrmeros
mediante fibras de huso.
Anafase II: Las cromatidas de los cromosomas homlogos se dividen por
los centrmeros y se dirigen hacia los polos de la clula.
Telofase II: Alrededor de cada grupo de cromatidas se forma la membrana
nuclear y comienza la citocinesis. El resultado es cuatro clulas, cada una
con la mitad de nmero de cromosomas de la especie a la que pertenece.
 Republica Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular para la Educacin Superior
U.N.E Rafael Mara Baralt
Programa Nacional de Formacin Medicina Integral Comunitaria
Cabimas Edo. Zulia

La Herencia

Realizado por:
Jos Luis Prez CI: 24485126
Seccin B

Cabimas 28 de octubre de 2013