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SECCIN DE ARTICULOS
ARTCULOS DE REVISIN DE TEMA
1 Mdico, Entrenamiento en Unidad de cuidados intensivos peditricos. Centro de Investigacin y docencia Unidad de
cuidados intensivos Fundacin Doa Pilar - Hospital Infantil Napolen Franco Pareja. Cartagena, Colombia. e-mail: iri-
29@hotmail.com
2 Mdico pediatra. Docente Universidad de Cartagena, Hospital Infantil Napolen Franco Pareja. Cartagena, Colombia. e-
mail: sequeda@coomevamail.com
3 Mdico. Centro de Investigacin y docencia Fundacin Hospital Infantil Napolen Franco Pareja. Cartagena, Colombia. e-
mail: andreacarolinazratevergara@gmail.com
Tirado-Prez IS, Sequeda-Monterroza JF, Zarate-Vergara AC. Craneosinostosis: Revisin de literatura. Rev Univ. salud.
2016;18(1):182-189.
Resumen
Las craneosinostosis consisten en el cierre prematuro parcial o total de una o ms suturas craneales, con una
incidencia de 1 de cada 1000 a 3000 nacidos vivos, con mayor prevalencia en varones. Dentro del contexto de las
craneosinostosis primaria, la escafocefalia o craneosinostosis sagital es la forma ms frecuente y conocida. Al
presentarse en un perodo de vida donde el crecimiento crneo cerebral es muy importante, ocasiona en los nios una
deformidad craneal caracterstica que debe ser corregida, ya que en caso contrario y al ser progresiva, la afectacin
esttica puede ser muy indeseable; las alteraciones funcionales que se pueden presentar van desde aumento de la
presin intracraneana, hasta convulsiones, entre otras. Se realiz una bsqueda en bases de datos como PUDMED,
RIMA, MEDLINE, MEDSCAPE de revisiones de temas, guas de manejo, artculos y anlisis estadsticos, en idioma ingls,
donde se encontraron 1.469 referencias. Despus de una primera mirada de los artculos a travs de sus resmenes
comprendidos en el periodo de tiempo ao 2000 a 2014, finalmente se seleccionaron 50 artculos en texto completo
abarcando el tema en su totalidad que cumplan los requisitos de bsqueda.
Abstract
The craniosynostosis consist of full or partial premature closure of one or more cranial sutures, with an incidence of 1
in 1000 3000 live births, with higher prevalence in males. Within the context of primary craniosynostosis, sagittal
craniosynostosis scaphocephaly or is the most common and known form. To occur over a period of life where growth
cranium is very important causes in children a characteristic skull deformity should be corrected, since otherwise and
being progressive, aesthetic involvement can be very undesirable; functional alterations that may occur include
increased intracranial pressure, seizures and others. A search was conducted in databases such as PUBMED, RIMA,
MEDLINE, Medscape reviews issues, management guides, articles and statistical analysis, in english, where they found
1,469 references. After a first look at the articles through their summaries included in the period 2000 to 2014, finally
50 articles were selected in full text covering the subject fully meeting the conditions search.
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MEDSCAPE. Luego se realiz una primera mirada craneosinostosis se dan mutaciones en un solo
de los artculos a travs de sus resmenes gen y las causas teratognicas ambientales son
(abstracts), preseleccionados por su pertinencia ms raras. De la mutaciones genticas
con las pautas existentes y dando predileccin por encontradas en esta patologa estn las
los estudios originales, primarios o secundarios mutaciones en el fibroblasto, receptores del factor
comprendidos en el periodo de tiempo ao 2000 de crecimiento (FGFR 1, -2, -3) y los genes TWIST
a 2014. De esta manera finalmente, el soporte y MSX2 los ms comnmente citados. Los factores
contextual y de evidencia del presente artculo ambientales que se han relacionado
qued constituido por 50 artculos en texto etiolgicamente con craneosinostosis incluyen el
completo abarcando el tema en su totalidad. raquitismo (causada por la deficiencia de
vitamina D, la resistencia a la vitamina D,
insuficiencia renal crnica, o hipofosfatemia) y el
Resultado y discusin hipertiroidismo. Los teratgenos que han sido
implicados en la causalidad de craneosinostosis
La escafocefalia se define como el cierre precoz y incluyen fenitona, retinoides, valproato,
exclusivo de la sutura sagital que separa los aminopterina, metotrexato, fluconazol, y
huesos parietales, tiene como consecuencia una ciclofosfamida.14-16
cabeza alargada en sentido antero posterior, son
escasas las complicaciones destacando la La formacin de las estructuras craneofaciales
hipertensin endocraneal. La sinostosis de la inicia con la formacin de las clulas de la cresta
sutura sagital es la ms frecuente seguida por la neural, para ello se requiere de la participacin de
coronal. La epidemiologa de la craneosinostosis protenas antagnicas de la protena
es variable, y la malformacin se observa con morfogentica de hueso (BMP) y factores de
mayor prevalencia en caucsicos, asiticos, indios crecimiento de fibroblastos, entre otros.
americanos, africanos y poblaciones australianas. Posteriormente, en el dorso del tubo neural
La fusin prematura de las suturas metpica y ocurre sealizacin mediada por contacto entre
lambdoidea es menos frecuente.9,11,12 los tejidos, ocasionando que las clulas del
neuroectodermo y no neuroectodrmicas de los
Las craneosinostosis no sindromticas involucran bordes, pasen por una transicin de clulas
factores mecnicos y alteraciones en la epiteliales a mesnquimales, altamente invasivas.
produccin de factores de inhibicin. Entre los Para que las clulas de la cresta neural migren
factores mecnicos se describe la restriccin desde el dorso del tubo neural hasta la regin
intrauterina, por mal posicin fetal o por craneofacial, se requiere que pierdan su polaridad
oligodramnios. Y entre los factores de inhibicin pico basal y simultneamente se liberen
que se han relacionado con la presencia de fusin complejos de adhesin intercelular
prematura son el factor de crecimiento quimiotcticos como FGF-2 y FGF-8. Una vez que
fibroblstico y el de transcripcin Homebox. Las han llegado a su destino proliferan para formar
protenas relacionadas son las protenas seas las estructuras craneofaciales.
morfognica y la Sonic Hedgehog. En estudios
recientes se propone que la duramadre enva Mltiples factores inducen y regulan esta
seales de inhibicin para mantener abiertas las proliferacin, como las protenas Sonic Hedgehog
suturas, a travs de un factor inhibitorio no SHH, una vez que las clulas de la cresta neural
identificado.9,13 ocupan los arcos farngeos, tambin tienen en su
centro una masa de clulas derivadas del
Entre la causas de suturas prematuramente mesodermo, cubiertas en el exterior por
fusionadas se incluyen factores genticos y ectodermo y en el interior por endodermo. Las
ambientales sospechosos de causar interacciones entre estos componentes tienen
craneosinostosis los cuales han sido investigado. mltiples efectos crticos en el desarrollo
En contraste con otras dismorfologa craneofacial craneofacial. Estos dilogos moleculares parecen
se ha encontrado que el resultado en las afectar a varios procesos celulares, un aspecto
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importante de esta interferencia es que se en cualquiera de estas vas del desarrollo conduce
produce en los puntos de tiempo de desarrollo a malformaciones craneofaciales.24-25
muy especficos, fuera de estos puntos de tiempo
parece que hay mecanismos de desarrollo Tambin se han relacionado con la etiologa de
especficos de tejido que son independientes de esta patologa, factores intrauterinos locales
otros tejidos. La dependencia y la independencia relacionados con la limitacin del feto, se
compartida por el cerebro y la cara en diferentes consideran factores de riesgo que predisponen a
puntos de tiempo pueden explicar por qu el esta. Estos factores incluyen posicin anormal en
cerebro y las malformaciones faciales se ven a el tero, el hacinamiento causado por mltiples
menudo juntos, pero tambin pueden explicar embarazo, oligohidramnios y el aumento de la
como un desarrollo facial anormal puede ocurrir duracin de la primera etapa del parto, todo con
en presencia de un cerebro aparentemente el consiguiente aumento de la restriccin de la
normal.17-20 cabeza fetal.3,15
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tambin puede ocurrir en un paciente con una una gua invaluable como herramienta de
sola sutura fusionada de manera ocasional.29-32 diagnstico para reconocer el tipo de anomalas y
en la planificacin preoperatoria de la correccin
El aumento de la presin intracraneal parece ser quirrgica.34-35
de baja calidad, intermitente y crnico; la
frecuencia es mayor en los primeros 2 aos de El tratamiento quirrgico con cualquiera de las
vida, y la presin tiende a normalizar despus de variaciones de la clsica cranectoma lineal,
seis aos de edad. Debido a que la presin es de extirpando la sutura sagital de anterior a la sutura
bajo grado, los sntomas clnicos son sutiles o coronal a posterior a la sutura lambdoidea, se
ausente en la mayora de los casos; una presin recomienda generalmente dentro de los primeros
cerebral superior a 15 mmHg se define como tres a seis meses de vida.1,36 Es necesario que la
hipertensin intracraneal acompaado de extirpacin sea al menos tres cm de ancho, porque
sntomas clnicos que incluyen dolor de cabeza, los lactantes tienen enorme potencial
irritabilidad y dificultad para conciliar el sueo. osteoblstico y reosificacin a travs del canal,
La cefalea es el sntoma clsico asociado con un evitando la recurrencia que puede ocurrir en
aumento de la presin intracraneal por cualquier cuestin de semanas, si la craniectoma no es lo
causa; sin embargo, los nios con suficientemente amplia.37-39 El enfoque moderno
craneosinostosis y aumento de la presin de la escafocefalia y en general de las
intracraneal parecen experimentar dolor de craneosinostosis se basa en el principio de
cabeza de manera inconsistente. La cefalea es ms interceptar la sinostosis tan pronto como sea
comn en pacientes con sinostosis de las suturas posible, con el fin de evitar las deformidades de
mltiples y menos frecuentes en los pacientes con compensacin. La tasa de crecimiento de los picos
una sola sinostosis de la sutura. Signos de cerebro durante el primer ao de vida y en la
radiogrficos incluyen adelgazamiento cortical o ausencia de la correccin quirrgica, el crneo
una apariencia de metal martillado de la tabla sinosttico progresa a deformidades crecientes
interna del crneo.30,33 que involucran la bveda craneal, la base del
crneo y el esqueleto facial. La ciruga se realiza
Otros trastornos funcionales asociados con en la primera infancia, porque la bveda craneal
craneosinostosis son las anormalidades de los en un nio de 3-9 meses sigue siendo fcil de
nervios craneales pero stos son relativamente moldear.40-41
poco comunes, los nervios craneales afectados
con mayor frecuencia son I, II, V, VI y VIII. Los La correccin quirrgica de la craneosinostosis
sntomas y signos son anosmia, disminucin de la prev la remodelacin de la bveda craneal para
agudeza visual, la ceguera, la alteracin de la lograr una morfologa cercana a la de las normas
sensibilidad de la cara, neuralgia del trigmino, de la misma edad. Sin embargo, la tcnica
estrabismo medial, la prdida de funcin del quirrgica actual es altamente subjetiva y basada
nervio craneal afectada, tinnitus audicin y en gran parte en la visin artstica del cirujano en
vrtigo. La epilepsia parece ser ms comn la creacin de una forma normal de cabeza, el uso
cuando las mltiples suturas estn de la ciruga virtual y guas de corte prefabricados
involucradas. Los tipos de epilepsia reportados permite una reconstruccin ms precisa y rpida.
varan ampliamente y parecen ser el resultado de Osteotomas quirrgicas son pre planeado y
la misma encefalopata difusa como retraso llevadas a cabo rpidamente utilizando una
mental.33 plantilla, dando una mayor precisin de los
segmentos seos de calota, esto se logra sin la
La tomografa computarizada (TC) es el mtodo necesidad de una evaluacin subjetiva
estndar para investigar una potencial reduciendo mrgenes de error. Adems, los
craneosinostosis, y se han propuesto las imgenes pacientes y las familias tienen una mejor
3D; las tomografas computarizadas permiten comprensin del proceso de la enfermedad y
excelentes imgenes de alta definicin de la anticipar los resultados antes de la ciruga con la
estructura sea subyacente, y esto proporciona visualizacin a travs de la ciruga virtual; se
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