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a) LA GENTICA CONDUCTUAL
Compilador: Lic. Hugo Andrs Romero Caldern
Psiclogo UMSA-UBA
1. Introduccin
La Gentica constituye uno de los mayores avances cientficos del siglo XX, que comienza con
el descubrimiento de las leyes de Mendel y termina con la elaboracin del primer borrador de
la secuencia completa del Genoma Humano.
Uno de los logros ms importantes de la psicologa durante las ltimas dcadas es el creciente
reconocimiento de la contribucin de los factores genticos. La gentica es primordial para la
psicologa y todas las ciencias de la vida. La gentica constituye un puente entre las ciencias
biolgicas la Psicologa y contribuye a que la psicologa tenga un lugar importante junto a las
ciencias biolgicas.
La gentica es el estudio del cmo los seres vivos transmiten los rasgos de una generacin a la
siguiente. Los descendientes no son copias al carbn o clones de sus padres, pero algunos
rasgos reaparecen de generacin en generacin en patrones predecibles.
Al inicio del siglo XX, los cientficos llamaron genes a las unidades bsicas de la herencia. Pero
no saban lo que eran los genes o cmo se transmitan. En la actualidad, sabemos mucho ms
acerca de los genes y de la manera en que trabajan.
Los genes son transportados por los cromosomas, cuerpos filiformes diminutos que se
encuentran en el ncleo de todas las clulas. Los cromosomas varan en tamao y forma, y por
lo regular vienen en pares. Cada especie tiene un nmero constante: los ratones tienen 20
pares, los monos tienen 27 y los guisantes 7.
Los seres humanos poseen 23 pares de cromosomas en cada clula normal. Las excepciones
son las clulas sexuales, que slo tienen la mitad de un conjunto de cromosomas. En la
fertilizacin, los cromosomas del espermatozoide del padre se unen a los cromosomas del
vulo de la madre, creando una nueva clula llamada cigoto. Esa sola clula, y todos los miles
de millones de clulas corporales que se desarrollan a partir de ella (excepto el espermatozoide
y el vulo) contienen 46 cromosomas, dispuestos en 23 pares.
Por ejemplo, la gente con una tendencia heredada a aumentar de peso puede convertirse o no
en obesa dependiendo de su dieta, programa de ejercicios y salud general.
Dicho de otra manera, los genes establecen un rango de resultados potenciales. La estatura (y
muchos otros rasgos) depende de las interacciones de muchos genes con el ambiente. En un
mismo ambiente, una persona que hereda genes altos ser alta y una persona que hereda
genes bajos ser baja. Pero si la primera persona sufre desnutricin en la niez y la segunda
recibe buena nutricin cuando nio, podran alcanzar la misma estatura cuando adultos. En
promedio, se observa que las nuevas generaciones actuales son ms altos que sus abuelos y
bisabuelos, cuyos genes comparten. La razn es que disfrutaron de mejor alimentacin cuando
nios y tuvieron menor probabilidad de contraer enfermedades de la niez que atrofian el
crecimiento. Hasta ahora, hemos citado caractersticas fsicas como ejemplos. Los genetistas
conductuales aplican los mismos principios a las caractersticas psicolgicas.
3. EL GENOMA HUMANO
E l trmino genoma se refiere al complemento total del material gentico de un organismo. As,
el genoma para cualquier organismo particular contiene un plano para la construccin de todas
las estructuras y la direccin de todos los procesos vivos durante el tiempo de vida de ese
organismo.
Los cientficos estiman que el genoma humano est compuesto aproximadamente por 30,000
genes individuales, localizados en los 23 pares de cromosomas que constituyen el ADN
humano. Esos genes, contenidos dentro de cada clula de nuestro cuerpo, nos distinguen de
otras formas de vida. Pequeas variaciones en el cdigo gentico separan a los seres
humanos de sus parientes ms cercanos. Por ejemplo, los seres humanos comparten con los
chimpancs el 98.7 por ciento de sus genes (Olson y Varki, 2003).
Como hemos mencionado, el Proyecto del Genoma Humano ha arrojado resultados notables
que son muy prometedores para prevenir y tratar enfermedades genticas.
4. Gentica conductual
Los genetistas conductuales estudian los temas que interesan a todos los psiclogos la
percepcin, el aprendizaje y la memoria, la motivacin y la emocin, la personalidad y los
trastornos psicolgicos, pero lo hacen desde una perspectiva gentica. Su meta es identificar
qu genes contribuyen a la inteligencia, el temperamento, los talentos y otras caractersticas,
as como las predisposiciones genticas a los trastornos psicolgicos y neurolgicos (Brunner,
Nelen, Breakefield, Ropers y Van Oost, 1993; Cunningham, 2003; D. Johnson, 1990; Loehlin,
Willerman y Horn, 1988; Plomin, 1999b; Plomin, DeFries y McClearn, 1990; Plomin y Rende,
1991).
Por supuesto, los genes no causan directamente la conducta. Ms bien afectan el desarrollo y
la operacin del sistema nervioso y el sistema endocrino, lo cual influye a su vez en la
probabilidad de que cierta conducta ocurra bajo ciertas circunstancias (Wahlsten, 1999)
Por razones obvias, los cientficos no pueden realizar estudios de cepas o de seleccin con
seres humanos. Pero existen diversas maneras de estudiar indirectamente las tcnicas
conductuales.
Los estudios de familias se basan en la suposicin de que si los genes influyen en un rasgo,
los familiares cercanos deberan compartirlo ms a menudo que los familiares lejanos porque
los familiares cercanos tienen ms genes en comn.
Por ejemplo, de manera general la
esquizofrenia se presenta slo en 1 a
2 por ciento de la poblacin general
(Robins y Regier, 1991). Los
hermanos de gente con esquizofrenia
tienen una probabilidad
aproximadamente 9 veces mayor, y
los hijos de padres esquizofrnicos
una probabilidad 13 veces mayor, de
desarrollar el trastorno que una
persona elegida al azar de la
poblacin general.
Por desgracia, como los miembros de la familia no slo comparten algunos genes sino tambin
ambientes similares, los estudios de familia por s solos no permiten distinguir con claridad los
efectos de la herencia y el ambiente (Plomin, DeFries y McClearn, 1990).
Gentica Cuantitativa
Para obtener una imagen ms clara de la influencia de la herencia y el ambiente, los psiclogos
con frecuencia se valen de los estudios de gemelos. Los gemelos idnticos se desarrollan de
un nico vulo fertilizado, por lo que son idnticos en su composicin gentica. Cualquier
diferencia entre ellos debe obedecer a influencias ambientales.
Los gemelos fraternos, sin embargo, se desarrollan de dos huevos fertilizados separados y no
son ms parecidos genticamente que otros hermanos y hermanas. Si las parejas de gemelos
crecen en ambientes similares, y si los gemelos idnticos no son ms parecidos en una
caracterstica particular que los gemelos fraternos, entonces la herencia no puede ser muy
importante para ese rasgo.
Sin embargo, las semejanzas entre los gemelos, incluso los idnticos, no pueden atribuirse
automticamente a los genes; los gemelos casi siempre crecen juntos. Los padres y los dems
pueden tratarlos de manera parecida, o tratar de enfatizar sus diferencias, por lo que crecen
como individuos separados.
Para evitar este problema, los investigadores intentan localizar gemelos idnticos que hayan
sido separados al nacer o en la niez muy temprana y criados luego en diferentes hogares.
Los estudios de gemelos separados poco despus del nacimiento tienen algunas debilidades.
Por ejemplo, el ambiente en el tero puede ser ms traumtico para un gemelo que para el otro
(Phelps, Davis y Schartz, 1997).
Adems, en tanto que las agencias de adopcin por lo regular tratan de colocar a los gemelos
en familias similares, sus ambientes quiz no sean muy diferentes (Ford, 1993; Wyatt, 1993).
Por ltimo, el nmero de parejas de gemelos separados al nacer es bastante pequeo, por lo
que los cientficos confan en otro tipo de estudios para investigar la influencia de la herencia.
Los estudios de adopcin se concentran en nios que fueron adoptados al nacer y criados por
padres que no tienen relacin gentica con ellos. Los estudios de adopcin proporcionan
evidencia adicional sobre la heredabilidad de la inteligencia, algunas formas de enfermedad
mental (Horn, 1983; Scarr y Weinberg, 1983) y sobre la conducta que se cree determinada
nicamente por influencias ambientales, como el tabaquismo (Boomsma, Koopmans, Van
Doornen y Orlebeke et al., 1994; Heath y Martin, 1993; Lerman et al., 1999).
Un estudio localiz a 47 personas cuyas madres padecan esquizofrenia pero que haban sido
adoptadas al nacer y criadas por padres normales.
De esas 47 personas, cinco sufrieron posteriormente de esquizofrenia. En un grupo control de
adoptados cuyos padres no tenan esquizofrenia, no se present un solo caso (Heston, 1966).
Al combinar los resultados de los estudios de gemelos, adopcin y familias, los psiclogos han
obtenido una imagen an ms clara del papel de la herencia en la esquizofrenia.
Los genes y predisposiciones que los individuos heredan alteran ese ambiente de varias
maneras (Plomin, 1994; Plomin, Defries, Craig y McGuffin, 2003; Scarr y McCartney, 1983). Los
padres no slo transmiten genes a sus hijos sino que tambin moldean su ambiente.
Por ejemplo, los hijos cuyos padres acostumbran leerles suelen desempearse bien en la
escuela. Pero los padres que leen con sus hijos por lo regular disfrutan la lectura y, tambin,
leen bien. En otras palabras, el ambiente de un nio refuerza su herencia.
Adems, diferentes nios provocan respuestas distintas de la gente que les rodea (como se
sugiere en nuestro anlisis de los gemelos). Los nios alegres y de trato fcil atraen ms
atencin positiva de otras personas que los nios tristes y tmidos; como resultado, tienden a
experimentar un ambiente ms amistoso, el cual, de nuevo, refuerza sus tendencias innatas.
Los nios y adultos buscan activamente ambientes que encuentran cmodos y personas que
encuentran compatibles. Por ejemplo, un beb tmido o uno irritable responde de manera
positiva a una ta que es tranquila y gentil (lo cual es una recompensa para ella).
Como los genes y el ambiente interactan de maneras muy intrincadas, resulta artificial tratar
de separar y aislar los efectos de la herencia y el ambiente (naturaleza y crianza) (Collins,
Maccoby, Steinberg, Hetherington y Bornstein, 2000, 2001; Plomin, 1997).
Otro ejemplo de interaccin entre los genes y el ambiente se encuentra en los estudios de
alcoholismo. Numerosos estudios han demostrado que en los varones, el alcoholismo tipo I,
caracterizado por un inicio tardo y rasgos neurticos es menos de un 40 por ciento heredable,
mientras que el alcoholismo tipo II, caracterizado por un inicio temprano y altos niveles de
conducta antisocial, es heredable en un 90 por ciento (McGue, 1999). (Un hecho interesante es
que los estudios de mujeres no han demostrado una heredabilidad tan alta.)
Los asiticos del este, cuyas culturas no promueven el consumo de alcohol como pasatiempo
masculino, tienen tasas mucho menores de alcoholismo crnico que los occidentales, lo que
sugiere que las influencias culturales tambin son determinantes importantes del alcoholismo.
Pero otros estudios revelaron que entre una tercera parte y la mitad de los asiticos del este
tienen bajos niveles de una enzima que hace a la gente ms susceptible a las resacas (nusea,
mareos, dolores de cabeza), una predisposicin gentica que probablemente acta como
elemento de disuasin para el abuso del alcohol.
En general, la investigacin muestra que los factores genticos dominan a los ambientales en
el abuso del alcohol. As, los hijos de padres no alcohlicos adoptados y criados por padres
alcohlicos no estn en alto riesgo. Sin embargo, si el nio adoptado tiene un hermano que es
hijo biolgico de los padres adoptivos y que tambin abusa del alcohol, se incrementa el riesgo
de que el hijo adoptivo abuse del alcohol.
En otras palabras, los hermanos en especial si son del mismo sexo y aproximadamente de la
misma edad pueden ejercer una influencia ambiental ms fuerte que los padres.
Gentica molecular
Hasta hace poco, los genetistas conductuales slo podan estudiar la heredabilidad de manera
indirecta. Pero nuevas tcnicas de gentica molecular hacen posible estudiar, e incluso
cambiar, directamente el cdigo gentico humano.
La meta del Proyecto del Genoma Humano, emprendido en 1990, es hacer un mapa de los 23
pares de cromosomas humanos y determinar qu genes influyen en cules caractersticas
(Johnson, 1990; Plomin y Rende, 1991). En junio de 2000, antes de lo previsto, los
investigadores anunciaron el primer mapa aproximado del genoma humano entero.
Mediante el uso de esos marcadores genticos, los investigadores esperan no slo prevenir o
revertir enfermedades genticas, sino tambin entender el papel de la herencia en la mayora
de las conductas complejas (Plomin y Crabbe, 2000; Plomin, Defries, Craig y McGuffin, 2003;
Plomin, DeFries y McClearn, 1990; Wahlsten, 1999).
En el pasado reciente, la ingeniera gentica estaba restringida a la ciencia ficcin.
De manera notable, los cientficos han estimulado la inteligencia e incluso han incrementado el
ciclo de vida de ratones de laboratorio cambiando sus genes. Un equipo de investigadores cre
ratones ms listos agregando un solo gen a sus cromosomas.
Otro equipo aument en un 30 por ciento el ciclo de vida de los ratones extirpando un solo gen
(Migliaccio et al., 1999).
En lo que respecta al segundo punto, la herencia del desarrollo normal no est modulada por
un solo gen, sino por una multiplicidad de ellos, se trata de una herencia polignica. Existen
genes diferentes que funcionan organizando los procesos de embriognesis, de segmentacin
cerebral, de sinaptognesis, migracin neuronal, poda de sinapsis, etc. Este modelo polignico,
cuando afecta rasgos cuantitativos como la ccg, hace que cuanto ms cercanos son los
vnculos genticos entre dos personas, mayor es el parecido del rasgo entre ellas.
La Tabla 1 ilustra, con parientes como ejemplo, diferentes grados de vecindad gentica.
Los parientes de primer grado (padres e hijos, hermanos entre s) comparten el 50% de los
genes, los de segundo grado son la mitad de similares que los de primer grado (comparten el
25% de los genes), y as sucesivamente, a medida que se alejan genticamente del caso
ndice.
Mtodos de investigacin en gentica cuantitativa.
La heredabilidad
La investigacin de rasgos cuantitativos de herencia polignica es ms compleja que la de
rasgos cualitativos y de herencia mendeliana. Es posible discriminar aquellos aspectos que son
debidos a la influencia del medioambiente y aquellos debidos a los genes, estudiando el grado
en que se parecen los gemelos idnticos (que comparten el 100% de los genes) y de gemelos
no idnticos que, como los hermanos, comparten el 50% de los genes.
Si, adems, podemos estudiar las diferencias en la similitud entre los gemelos criados en el
mismo hogar y en diferentes hogares (criados aparte), es posible entonces estimar la
proporcin en que el medioambiente y la gentica contribuyen a la variacin de un rasgo en
una poblacin determinada.
La estadstica que estima el grado de importancia que tiene el componente gentico sobre un
rasgo determinado se llama heredabilidad. Es la proporcin de la varianza del fenotipo que
puede ser explicada por diferencias genticas entre individuos. Puede ser medida con el
coeficiente de correlacin de Pearson, que mide el grado en que se relacionan dos variables, y
oscila entre 1,0 (relacin completa) y 0 (ausencia de relacin).
Por ejemplo, si un rasgo tiene una heredabilidad del 100%, el coeficiente de correlacin entre
gemelos idnticos debera ser de 1,0, ya que comparte el 100% de los genes, y entre
hermanos debera ser del 0,50, ya que ellos comparten slo el 50% de los genes.
Gentica del desarrollo normal. Capacidad cognitiva general
La capacidad cognitiva general (ccg) puede ser medida como cociente intelectual (CI). El
coeficiente de correlacin del CI entre hermanos biolgicos criados aparte es 0,24; esta
relacin se debe a genes compartidos, ya que el medioambiente es diferente porque fueron
criados cada uno en un hogar distinto, o sea que la heredabilildad del CI puede estimarse en
48%: casi la mitad de la varianza de los puntajes de cociente intelectual en un grupo de
poblacin puede ser explicada por diferencias genticas entre individuos.
En la Tabla 1 se ilustran los coeficientes de correlacin del CI entre familiares de distinto grado.
Los valores entre parntesis muestran la proporcin de genes que comparten entre s las
distintas combinaciones de parientes. Los coeficientes de correlacin de la Tabla 1 muestran
que la semejanza de miembros de la familia para ccg depende de la cercana de la relacin
gentica. La correlacin entre primos es de 0,15 y entre hermanos con los dos padres en
comn es de 0,45, que es menor que la correlacin entre gemelos idnticos, que es de 0,85.
Los parientes de primer grado (por ejemplo, hermanos) que viven en el mismo hogar tienen
una moderada correlacin para ccg.
Pero esto puede deberse tanto a factores genticos como al medioambiente que comparten.
Comparando los coeficientes de correlacin de ccg entre nios que comparten genes y fueron
criados en distintos hogares o en el mismo hogar, se puede deducir la influencia relativa de los
factores genticos (Tabla 2).
Los gemelos idnticos (MZ) tienen, como es de esperar, un coeficiente de correlacin muy alto,
de entre 0,72 y 0,78. La correlacin de valores ccg entre nios adoptados (que han crecido
cada uno en hogares diferentes) y sus padres biolgicos es de 0,24, al igual que la correlacin
de 0,24 entre hermanos criados aparte, en diferentes hogares.
Esta cifra es la encontrada en parientes de primer grado, que son similares genticamente en
un 50%. Si multiplicamos esta correlacin por 2, obtenemos una heredabilidad del 50%. Esto
significa que la mitad de la varianza en puntajes de CI en la poblacin estudiada es debida a
diferencias genticas entre individuos.
Los factores que afectan el desarrollo intelectual, o las ccg en grupos de poblacin, no son
necesariamente los mismos que los que actan en los casos patolgicos.
Hay tres tipos de alteraciones genticas que se asocian a trastornos del desarrollo y de las ccg:
a. Alteraciones de un solo gen, que se transmiten segn una herencia mendeliana (por
ejemplo: fenilcetonuria, sndrome de fragilidad del X, distrofia muscular de Duchenne,
neurofibromatosis, de tipo I).
b. Trastornos cromosmicos (sndromes de Down, de Prader Willie, del XXY, del XXXX, etc.),
que generalmente cursan con alteraciones estructurales del cerebro. La explicacin sobre las
formas de transmisin gentica de los tipos a y b se puede encontrar en libros de gentica. Hay
un vasto campo de investigacin dirigido a la deteccin de microdeleciones (algunos individuos
con retardo cognitivo grave pueden sufrir este tipo de deleciones).
La Tabla 3 muestra el cociente intelectual (promedio) en algunas alteraciones cromosmicas
agrupadas por su asociacin en diferentes grados de retardo mental. La causa de los
trastornos cromosmicos puede ser de muy variado origen, incluso desconocido. Por ejemplo,
la mayora de los nios con sndrome de Down tiene trisoma del cromosoma 21, que se asocia
a su vez con elevada edad materna, pero un pequeo porcentaje se debe a translocacin no
balanceada de un segmento cromosmico, lo cual tiene una incidencia familiar mucho ms
elevada.
c. De transmisin polignica, causa asociada a una gran proporcin de casos de ccg, y muchos
trastornos inespecficos del desarrollo. En este sentido, el problema ms estudiado dentro de la
ccg ha sido el retardo cognitivo. Una de las formas de estudiar si los factores genticos juegan
un papel importante es determinar la prevalencia de retardo mental en los hermanos de nios
afectados.
En una encuesta llevada a cabo en ms de 17 000 nios, slo el 0,5% mostr retardo mental
grave o moderado. Sorprendentemente, los hermanos de estos nios, no mostraron
discapacidad cognitiva alguna, el promedio de su CI fue de 103, con un intervalo normal de 85
a 125.
En otras palabras, el retardo mental moderado o grave no tiene mucha semejanza familiar, lo
que equivale a decir que no es heredable; muchos casos se asocian con problemas al nacer,
traumatismos del medioambiente, deficiencias nutricionales, infecciones del SNC, etc.
Otros casos pueden, ciertamente, deberse a mutaciones o defectos del material gentico
(ADN) (muchos sndromes malformativos), pero esto no significa que se trate de enfermedades
con incidencia familiar transmitidas de padres a hijos.
En cambio, si estudiamos la heredabilidad del retardo mental leve, los resultados dan un
cuadro muy diferente. En la misma encuesta mencionada antes, se encontr un 1,2% de nios
con retardo mental leve y el CI promedio de los hermanos de nios con esta afeccin fue de
85,0, lo cual sugiere que el retardo mental leve tiene una asociacin familiar.
En una encuesta hecha a los 80 000 parientes de 289 individuos con retardo mental, se
demostr que el retardo metal leve es fuertemente familiar, y el riesgo para nios, hijos de
padres con trastornos cognitivos leves, fue del 20%. Si ambos padres tienen retardo mental
leve, el riesgo es del 50%.
Que un problema tenga una fuerte incidencia familiar no quiere decir que, necesariamente, sea
de naturaleza gentica, podra deberse al hecho de que padres e hijos comparten el mismo
medioambiente. Los estudios de gemelos pueden desentraar esta duda. Uno de los ms
importantes fue llevado a cabo en una muestra de 15 pares de gemelos idnticos y 23 pares de
gemelos no idnticos, en quienes un miembro del par era discapacitado leve. La concordancia
entre gemelos idnticos fue del 70% y entre gemelos no idnticos del 46%, lo cual prueba una
influencia gentica moderada para el retardo mental leve. En este sentido, podemos decir que
el CI ligeramente bajo es tan heredable como el CI en el intervalo normal.
Esto es as porque, en realidad, lo que llamamos retardo mental leve no es sino el grupo de
individuos normales que estn en la cola izquierda de la distribucin de frecuencias del CI
normal de la poblacin, tal como ilustra la Figura 1. En el eje de las abscisas est la variacin
normal del CI. La media (x) es 0 (cero) y equivale a un cociente de 100. El valor de la letra
griega (rho) es el de un desvo estndar (DE), dos DE y 3 DE. El desvo estndar del CI es
de aproximadamente 15, o sea que -2 equivale a 70 puntos, aproximadamente (100 - 2 =
100 - 30 = 70), que es el lmite inferior establecido convencionalmente como normal. Si
establecemos este valor de -2 como lmite inferior, todos los nios normales con un CI inferior a
este valor sern clasificados como con retardo mental.
En el caso de la figura, 0,0214 + 0,00135= 0,039% de nios normales sern clasificados como
con retardo mental leve, en este caso, un 3,9% de individuos normales. En Argentina, Fejerman
encontr una cifra muy parecida en una encuesta nacional de retardo mental. En resumen, el
retardo mental moderado y grave se asocia a patologas que no contribuyen mucho a la
variacin del intervalo normal del CI.
En cambio, la discapacidad cognitiva leve parece ser slo cuantitativamente (y no
Discapacidad en la lectura
Se estima que un 10% de la poblacin infantil sufre dificultades en la lectura (antes llamada
dislexia). En algunos de estos nios el agente primario es dao cerebral, sordera u otros
problemas, pero la mayora no tiene estas alteraciones. Pareciera que los trastornos de la
lectura tienen una incidencia familiar.
Uno de los estudios ms importantes es el de De Fries y cols., realizado en familias con un
vstago con problemas de lectura en cada una de ellas, junto con controles apareados. Tanto
los padres de los nios con discapacidad en la lectura, como los hermanos, tuvieron un pobre
desempeo en la lectura, comparado con los controles normales. En otros estudios similares,
el porcentaje de concordancia fue del 66% en los hermanos de gemelos idnticos y del 36% en
los hermanos gemelos no idnticos, lo que sugiere una influencia gentica importante. En
todos estos estudios, la influencia del medioambiente compartido es bastante baja, de
alrededor del 20%.
Esquizofrenia
En este cuadro, que tambin tiene una herencia polignica, la probabilidad de padecerla para
un miembro cualquiera de la poblacin elegida al azar es del 1%, mientras que para un
pariente de segundo grado (to, abuelo) es del 4%, y para un pariente de primer grado el riesgo
es del 9%. Para gemelos idnticos, que comparten exactamente los mismos genes, el riesgo
es del 48%, mucho mayor que el riesgo de 17% para gemelos no idnticos.
Trastornos de la comunicacin, discapacidad matemtica, comorbilidad
Estudios familiares hechos en gemelos muestran una concordancia del 75% entre gemelos
idnticos y del 43% entre gemelos no idnticos para trastornos del lenguaje, lo que sugiere una
moderada influencia gentica.
Los estudios sobre heredabilidad para los test de matemticas en la poblacin normal dan un
valor de 0,61, y para el mal desempeo escolar una heredabilidad de 0,47 (Kovas y cols., en
prensa, citado en Plomin, 2008, referencia 1).
Entre los nios con dificultades del desarrollo se observa, frecuentemente, una comorbilidad
manifiesta. Por ejemplo, hay nios con trastornos cognitivos que tienen tambin trastornos de
conducta. Curiosamente, los resultados encontrados en la gentica del retardo mental leve son
muy similares a los hallados en la discapacidad de la lectura, lo cual hace pensar que algunos
de estos trastornos no constituyen enfermedades per se, sino la cola izquierda de la
distribucin normal de ambas entidades, reguladas tal vez por los mismos genes.
Recientemente se han desarrollado mtodos estadsticos llamados Anlisis extremos, que
permiten inferir que muchos de los genes que afectan la lectura tambin afectan la capacidad
de resolucin, las matemticas y, en general, puede haber una superposicin entre varios
aspectos vinculados al desarrollo cognitivo.
Por otro lado, esta ltima perturbacin podra deberse a un efecto secundario del trastorno
cognitivo. Este es un tema que requiere aun mayor investigacin.
Reflexiones finales
Los estudios de gentica cuantitativa han permitido un avance notable en el conocimiento del
desarrollo humano y sus trastornos. La determinacin gentica del desarrollo no significa, de
ninguna manera, un destino programado e inexorable. Los genes involucrados interaccionan
con el medioambiente en forma permanente; as, la heredabilidad, indica una propensin,
una tendencia, un riesgo, ms que una certeza.
Por esta razn, le heredabilidad no debe ser usada para justificar (tal como se ha hecho en el
pasado con un criterio determinista), capacidades del ser humano inherentes a su raza,
familia de origen o condicin de nacimiento, naturalizando as diferencias que no son de
ninguna manera naturales, sino resultado de una complejsima (y aun no bien comprendida)
interaccin gentica medio ambiente. La variabilidad en la gentica humana no es un
fenmeno que deba llevar a una concepcin de un hombre ideal con un genoma perfecto, la
diversidad gentica es la esencia de la vida.
Los problemas sociales presentados como efectos de causas genticas adquieren
inmediatamente el color de lo inalterable, de lo innato, contra lo que nada puede hacerse. Pero
lo cierto es que cuanto ms se conoce gentica y ambientalmente sobre una alteracin de
rasgos fenotpicos (sean enfermedades, problemas de aprendizaje, coeficiente de inteligencia,
etc.) tanto ms probable es que puedan disearse estrategias racionales de intervencin o
prevencin. De momento, slo hemos acumulado una larga y rica experiencia en relacin con
las intervenciones ambientales (educativas, sanitarias, sociales), mientras que estamos dando
los primeros pasos en intervenciones de tipo gentico o biolgico. La eficacia la justicia, la
solidaridad exige seguir recurriendo a las primeras, y la prudencia la tica, la sensatez evitar
las segundas.
En el pasado, las concepciones biolgicas de la conducta humana fueron utilizadas para
promover agendas polticas racistas y sexistas por parte de los llamados darwinistas sociales
en la Europa de finales del siglo XIX, quienes distorsionaron la teora de la evolucin para
racionalizar la desigualdad social y econmica como la supervivencia del ms apto; por parte
del movimiento eugensico en Estados Unidos a principios del siglo XX, que buscaba mejorar
la humanidad mediante la esterilizacin involuntaria de miles de personas designadas como
imbciles o socialmente indeseables; y tambin en la Alemania nazi, donde ms de seis
millones de judos, gitanos, homosexuales y otras personas fueron asesinados en nombre de la
pureza racial. Las guerras civiles de finales del siglo XX en Ruanda-Burundi y la antigua
Yugoslavia (en especial Bosnia) tambin fueron exacerbadas en parte por visiones inexactas
de la herencia. La nueva tecnologa podra conducir a nuevos males. El genocidio y la
eugenesia pretendan eliminar ciertas categoras de gente, pero en el futuro cercano los
cientficos podran crear nuevas categoras de personas. Potencialmente, un gobierno podra
crear una divisin gentica del trabajo produciendo cepas de seres humanos diseados
especialmente para ser soldados, realizar trabajo manual, tener y criar hijos, etctera. Las
tcnicas modernas de anlisis prenatales permiten detectar muchos defectos genticos antes
de que nazca un beb.
El estudio de la gentica conductual y la psicologa evolutiva preocupa a mucha gente. Algunos
temen que pueda dar lugar a la conclusin de que lo que somos est escrito con una especie
de tinta indeleble desde antes de nacer. Otras personas temen que la investigacin en esos
campos se utilice para debilitar movimientos a favor de la igualdad social. Pero lejos de
encontrar que la conducta humana est genticamente predeterminada, el trabajo reciente en
la gentica conductual nos muestra cun importante es el ambiente en la determinacin de qu
predisposiciones genticas llegarn a expresarse y cules no (Rutter, 1997). En otras palabras,
podemos heredar predisposiciones, pero no heredamos destinos. La imagen emergente
confirma que tanto la herencia como el ambiente (naturaleza y crianza) dan forma a las
conductas y rasgos ms significativos (Plomin, Defries, Craig y McGuffin, 2003).
FUENTE:
- Plomin R., Defries J., McClearn G. y McGuffin P.(2009) Gentica de la Conducta.
Barcelona, Espaa. Ariel Ciencia.
- Morris Ch. Maisto A. (2005). Introduccin a la Psicologa. Mexico. Pearson Educacin.
- Lejarraga H. (2010). Gentica del desarrollo y la Conducta. Arch Argent Pediatr
- Oliva A. (1997) La controversia herencia ambiente. Un aporte desde la Gentica de la
Conducta. Universidad de Sevilla.
PREGUNTAS:
1) Explique los conceptos de Gentica Cuantitativa y Gentica Molecular.
2) Origen, Definicin de la Gentica de la Conducta.
3) Cul es la relacin entre Capacidad Cognitiva General y gentica
4) Cul es el porcentaje de riesgo de padecer esquizofrenia en:
- Pariente de primer grado
- Gemelos idnticos
- Por azar
5) Es viable hablar de un determinismo Gentico en conducta? Qu reflexiones le
suscita el tema? Explique