UNIVERSIDAD AUTONMA METROPOLITANA

UEA: BIOLOGA CELULAR

2.2 Los genomas

Concepto de genoma

Es el conjunto de secuencias de ADN que caracterizan a un individuo.

Es todo el material gentico de un organismo en particular; es decir, toda la
informacin necesaria para formar a un organismo o virus y heredar estas
caractersticas a travs de las generaciones.
Cromosoma bacteriano
Toda la informacin gentica esencial para la vida de la bacteria est contenida en una
nica molcula de cido desoxirribonucleico (ADN) de doble cadena y circular, cerrado
por enlace covalente. Dicha molcula se denomina cromosoma bacteriano.
Operones
Un importante mecanismo de regulacin desarrollado por las bacterias, se basa en la
activacin o desactivacin de la transcripcin de un grupo de genes cuyos productos
tienen funciones relacionadas y que estn organizados en una regin del genoma que
permite regular su expresin. Esta forma de organizacin gentica se denomina
opern y le permite a la clula administrar en forma ptima sus reservas energticas.
Un opern consiste en: un promotor, sitio blanco de la regulacin; genes adyacentes
que codifican cada una de las enzimas de una va metablica y una secuencia de
terminacin de la transcripcin. As, todos los genes constituyentes de un opern son
transcriptos de forma coordinada como ARNm policistrnico, es decir multignico.
Dicho ARNm es traducido secuencialmente en protenas por los ribosomas.
Plsmidos
Las bacterias poseen informacin gnica contenida en molculas pequeas de DNA
circular que se encuentran libres en el citosol. Estos elementos extracromosmicos se
denominan plsmidos. Estos constituyen una unidad de replicacin independiente del
cromosoma. Por esto puede encontrarse ms de una copia del mismo plsmido dentro
de la clula bacteriana. En general los plsmidos de mayor tamao se encuentran en
una o unas pocas copias, mientras que los ms pequeos pueden estar en hasta cien
copias por clula (plsmidos multicopia).
Los plsmidos pueden clasificarse segn distintos criterios, por ejemplo, por su
tamao, su nmero de copia o el tipo de genes que contiene (plsmidos de virulencia,
plsmidos de resistencia a antibiticos, etc.). Tambin pueden clasificarse en grupos
de incompatibilidad; se dice que dos plsmidos pertenecen al mismo grupo de
incompatibilidad si son incapaces de coexistir en la misma bacteria. Muchos
plsmidos, en general los de mayor tamao (que pueden portar hasta 50 o 100
genes), suelen ser capaces de transferirse de una bacteria a otra mediante un proceso
llamado conjugacin.

Superenrrollamiento del DNA

YUNNUET MERARI GIL LPEZ

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Superenrollamiento es el retorcimiento o giro sobre

si misma de una hlice, de forma que su eje no
sigue una lnea recta, sino otra hlice. Puesto que
la hlice de partida ya lleva implcito un
enrollamiento, a la nueva hlice descrita por el eje
de la primera se la llama una "superhlice".
El Superenrrollamiento del DNA es generalmente
una manifestacin de una tensin estructural. Si no
existe torsin o doblez del eje sobre si mismo se
dice que el DNA se encuentra en su estado
relajado.
El superenrollamiento slo permanece si los
extremos se mantienen retenidos o sujetos, pues
de no ser as el libre giro "deshace" las
superhlices.
Superenrollammiento positivo y negativo
Cuando el ADN se encuentra enroscado por debajo de s mismo se dice que se
encuentra en un estado de superenrollamiento negativo, y por el contrario, cuando
est enroscado sobre s mismo diremos que se trata de un superenrollamiento
positivo.
El ADN circular de las bacterias, las mitocondrias, los cloroplastos y los virus tienden a
enroscarse de forma negativa.
Cromosoma eucariote
Los cromosomas eucariticos son molculas muy largas de ADN doble hlice en
interaccin con protenas (histonas y no histonas) que se pueden encontrar desde
estados relajados o poco compactados como en los ncleos de las clulas en interfase
hasta en estados altamente compactados como sucede en la metafase mittica.
Exones
Los exones de un gen son las secuencias del ADN que van a dar el ARN mensajero
que ser traducido a aminocidos que darn la protena que codifica ese gen (son las
secuencias que se expresarn). Los exones estn separados por intrones, regiones
que no codifican para la protena que son eliminados en el ARN mensajero antes de
ser traducidos.
Intrones
Los intrones son las secuencias de ADN o ARN que separan los exones. Ambos se
transcriben de ADN a ARN, y de ese transcrito primario (o pre-ARNm) sern
eliminados los intrones durante la maduracin del ARN. Estas secuencias no
contienen informacin propiamente dicha sobre los aminocidos que darn lugar a la
protena, sin embargo son importantes funcionalmente, puesto que en parte son
responsables por ejemplo, del barajado de exones. Los intrones son caractersticos de
eucariotas.

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Cromatina
La cromatina est formada por el ADN con la informacin gentica y las protenas que
lo empaquetan que se encuentran dentro del ncleo. La cromatina es una estructura
dinmica que adapta su estado de compactacin y empaquetamiento para optimizar
los procesos de replicacin, transcripcin y reparacin del ADN.
Una de las funciones de la cromatina es compactar el ADN para que quepa dentro del
ncleo. Lo consigue estableciendo niveles sucesivos de empaquetamiento que
permitan el desarrollo optimizado de los procesos de replicacin, reparacin y
transcripcin de genes. Por tanto, la estructura de la cromatina es dinmica,
permitiendo la replicacin y la reparacin del ADN y participando en el control de la
expresin gnica variando la accesibilidad de los genes segn el estado celular.
La unidad bsica de la cromatina es el nucleosoma que consiste en un fragmento
de ADN enrrollado alrededor de un octmero de histonas.
La cromatina se ha dividido en:
Eucromatina y heterocromatina.
La cromatina que es activa transcripcionalmente se conoce como eucromatina.
La heterocromatina ha sido definida como una estructura que no altera su nivel de
condensacin o compactacin a lo largo del ciclo celular, mientras que, por el
contrario, la eucromatina se descondensa durante la interfase. La heterocromatina se
localiza principalmente en la periferia del ncleo y la eucromatina en el interior del
nucleoplasma. Adems podemos distinguir:
Heterocromatina constitutiva, que contiene pocos genes y est formada
principalmente por secuencias repetitivas localizadas en grandes regiones
coincidentes con centrmeros y telmeros, de la heterocromatina facultativa
compuesta de regiones transcripcionalmente activas que pueden adoptar las
caractersticas estructurales y funcionales de la heterocromatina, como el cromosoma
X inactivo de mamferos.
Estructura de la cromatina

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La estructura cromosmica aparece cuando la clula se est dividiendo mientras que

cuando los genes se van a transcribir, esa zona del cromosoma se descondensa hasta
el primer nivel en el que los promotores estn ms accesibles. Esto ocurre gracias a
dos modificaciones importantes de la cromatina: la acetilacin de las lisinas de las
histonas para desempaquetar las fibras de 30 nm y la unin de complejos
remodeladores a las lisinas acetiladas que permite desorganizar los nucleosomas. Al
contrario, la desacetilacin de las lisinas provoca el empaquetamiento de la cromatina.
Adems, la cromatina puede sufrir otras modificaciones para activar o reprimir la
expresin gnica.
Histona
Concepto
Son estructuras de protenas que generalmente se componen de aminocidos
bsicos, cargados positivamente, tales como lisina y arginina. La propiedad de las
histonas les permite unirse a molculas de ADN para neutralizar su carga negativa.
Tipos
Se han identificado cinco tipos de histonas: H1, H2A, H2B, H3 y H4. Cuatro de las
histonas (H2A, H2B, H3 y H4) estn implicadas en la formacin de la estructura del
nucleosoma con el ADN, y se conocen como histonas base. Las histonas H3 y H4
tambin estn involucradas en la acetilacin de histonas.
Modificaciones post traduccionales de las histonas
Las primeras modificaciones postraduccionales identificadas sobre las histonas se
localizaron en residuos de los extremos N-terminales.
Las modificaciones que pueden sufrir las histonas son: acetilacin, metilacin,
fosforilacin y mono-ubicuitinacin y sumoilacin. Estas modificaciones pueden ser
heredadas, influyen en la expresin gnica, cambian la arquitectura local de la
cromatina y podran tambin reclutar otras protenas que reconozcan modificaciones
especficas de las histonas.
ACETILACION
Consiste en la adicin de un grupo acetilo (-COCH3) a las lisinas (aminocido cido)
de la cola de las histonas. Esto neutraliza las cargas e impide que los nucleosomas se
aproximen, es decir, la cromatina se descondensa localmente permitiendo a los
factores de transcripcin acceder a sus secuencias de reconocimiento y disparar la
expresin gnica. Por el contrario, la desacetilacin genera el efecto opuesto,
condensa la cromatina impidiendo la expresin de los genes.
La acetilacin de histonas reduce la unin de histonas a la estructura del ADN,
haciendo a esta seccin de ADN disponible para la unin de factores de transcripcin y
la ARN polimerasa a la regin promotora de los genes para iniciar la transcripcin.
METILACION
Es un proceso mediante el cual un grupo metilo se une a una molcula de ADN.
Consiste en la adicin de un grupo metilo a la posicin del carbono 5 en residuos de
citocinas, esto lo lleva a cabo una familia de DNA metiltransferasas. Este proceso hace

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que se compacte la seccin del etiquetado de la DNA, dejando cerrados e

inaccesibles, a la maquinaria celular que copia el ADN al ARN (transcripcion)
Es un proceso qumico capaz de 'apagar' la expresin de un gen bueno. Es lo que
ocurre con ciertos supresores de tumores, que en condiciones normales actan como
freno del proceso canceroso evitando que las clulas se dividan descontroladamente,
pero que en presencia de esta alteracin qumica se inactivan.
FOSFORILACION
Se trata de una modificacin estrictamente postraduccional, una vez que la protena
est completamente sintetizada y plegada. Afecta a grupos OH de Ser, Thr y Tyr,
ocasionando un incremento notable de carga negativa en la protena. Es reversible y
muy frecuente. La fosforilacin la realizan las protena-cinasas transfiriendo el grupo
del ATP. La desfosforilacin la catalizan las protena-fosfatasas.
La fosforilacin influye en la estructura y funcin general del ambiente cromatnico. La
fosforilacin de las histonas es esencial en los procesos celulares como la mitosis,
apoptosis, reparacin de DNA, replicacin y transcripcin.
MONOUBIQUITINACIN
En la monoubiquitinacin una molcula de ubiquitina (Ub) tpicamente es activada
mediante la formacin de un enlace covalente en un residuo de glicina en su extremo
carboxilo terminal, en donde existe el motivo Leu-Arg-Gly-Gly.
Epigenesis
En Biologa, epignesis (del griego epi: sobre; gnesis: generacin, origen, creacin)
es una teora, sobre el mtodo por el cul se desarrolla un individuo: un embrin se
desarrolla a partir de un huevo / cigoto que no se ha diferenciado.
La epignesis predice que los rganos del embrin son formados de la nada, por
medio de induccin por parte del ambiente.
La epignesis representa por tanto el proceso de "sintonizacin" final mediante el cual
cada individuo se adapta de forma eficiente a su entorno a partir de las capacidades
contenidas en su cdigo gentico. Los genes son parte de una red compleja de
interacciones que se retroalimenta y, por ende, no actan como identidades
independientes.

YUNNUET MERARI GIL LPEZ

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REFERENCIAS CONSULTADAS

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