PORTADORAS Y

MUJERES CON
HEMOFILIA
 NDICE

Publicado por la Federacin Mundial de Hemolia (FMH) Introduccin. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3

Qu es la hemofilia?. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3
Federacin Mundial de Hemolia, 2012
La gentica y la herencia de la hemofilia.. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4
La versin original en Ingls de esta publicacin fue preparada por la FMH Definiciones y terminologa . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5
y revisada por miembros del Comit de la FMH sobre enfermedad de Von
Willebrand y trastornos de la coagulacin poco comunes, y del Consejo
Asesor Mdico. La FMH agradece a la Dra. Adolfina Bergs por revisar esta
Sntomas hemorrgicos.. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 6
traduccion. Hemorragias posteriores a ciruga o traumatismo. . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7
Menorragia. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7
La FMH alienta la redistribucin de sus publicaciones por organizaciones de
Dismenorrea y dolor a mitad del ciclo. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7
hemolia sin nes de lucro con propsitos educativos.
Hemorragia perimenopusica. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8
Para obtener la autorizacin de reimprimir, redistribuir o traducir esta Otros problemas ginecolgicos.. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8
publicacin, por favor comunquese con el Departamento de Comunicacin a
la direccin indicada abajo.
Diagnstico de portadora.. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9
Federacin Mundial de Hemofilia Pruebas de laboratorio. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9
1425 Ren Lvesque Boulevard West, Suite 1010 Cundo deberan hacerse pruebas?. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10
Montral, Qubec H3G 1T7
CANADA
Tel.: (514) 875-7944 Planeacin familiar y embarazo.. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 12
Fax: (514) 875-8916 Opciones de concepcin.. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13
Correo electrnico: wfh@wfh.org Diagnstico prenatal.. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13
Qu precauciones deberan tomarse durante el embarazo?.. . . . 16
La Federacin Mundial de Hemofilia no se involucra en el ejercicio de
la medicina y bajo ninguna circunstancia recomienda un tratamiento en Parto y alumbramiento: consideraciones para la madre y el beb. . . 16
particular para individuos especficos. La FMH no reconoce, de modo explcito Atencin posparto.. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 17
o implcito alguno, que las dosis de medicamentos u otras recomendaciones
de tratamiento en esta publicacin sean las adecuadas. Debido a lo anterior,
Tratamiento de hemorragias. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 18
se recomienda enfticamente al lector buscar la asesora de un asesor mdico
y/o consultar las instrucciones impresas que proporciona la compaa
farmacutica, antes de administrar cualquiera de los medicamentos referidos Aspectos psicosociales y calidad de vida. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 20
en esta publicacin. La Federacin Mundial de Hemofilia no apoya productos
de tratamiento o empresas fabricantes en particular; cualquier referencia al
nombre de un producto no constituye un endoso por parte de la FMH.
INTRODUCCIN

La hemofilia es un trastorno de la coagulacin relativamente poco

comn. Durante muchos aos, la gente pens que solamente los
hombres podan presentar sntomas de la hemofilia y que las mujeres
que portaban el gene de la hemofilia no experimentaban sntomas.
Ahora sabemos que muchas portadoras experimentan sntomas de la
hemofilia. A medida que se incrementa nuestro conocimiento sobre el
trastorno, tambin aumenta nuestra comprensin de por qu y cmo
pueden verse afectadas las mujeres. Algunas mujeres viven con sus
sntomas durante aos sin recibir diagnstico o siquiera sospechar
que padecen un trastorno de la coagulacin. Mediante informacin
y concientizacin, la Federacin Mundial de Hemofilia trabaja con el
objetivo de cerrar esta brecha en la atencin.

Qu es la hemofilia?
La hemofilia es un trastorno de la coagulacin. En las personas con
hemofilia, las hemorragias duran ms tiempo que lo normal porque
su sangre no tiene suficiente factor de coagulacin. Los factores de
coagulacin son protenas de la sangre que ayudan a controlar las
hemorragias.
Hay dos tipos de hemofilia: hemofilia A y hemofilia B. El tipo A es
ms comn; las personas con hemofilia A no tienen suficiente factor
de coagulacin VIII (factor 8). Las personas con hemofilia B no tienen
suficiente factor de coagulacin IX (factor 9).
Por lo general, la hemofilia es hereditaria, lo que quiere decir que se
transmite de padres a hijos a travs de los genes de los padres. Los genes
transmiten mensajes sobre la manera en la que las clulas del cuerpo se
desarrollarn. Determinan, por ejemplo, el color de los ojos y el cabello
de una persona. En personas con hemofilia, los genes responsables de
la produccin de factores de coagulacin estn alterados o modificados.
En consecuencia, su cuerpo no produce factor de coagulacin o el factor
de coagulacin que produce no funciona adecuadamente.

PORTADORAS Y MUJERES CON HEMOFILIA 3

 En cerca del 30 por ciento de los casos, la hemofilia se presenta sin un Si el cromosoma X que un hombre hereda de su madre tiene el gene
historial familiar previo; es causada por un nuevo cambio en los genes alterado o cambiado, ese hombre tendr hemofilia. Si una mujer hereda
de la persona. Esto se conoce como hemofilia espordica. una copia del gene alterado ya sea de su madre o de su padre, se dir que
porta el gene de la hemofilia y por eso se le conoce como portadora.
La gentica y la herencia de la hemofilia En otras palabras, esa mujer tiene una copia normal del gene y otra
copia alterada.
Los genes se encuentran alojados en las clulas del cuerpo en estructuras
llamadas cromosomas. Los genes relacionados con la hemofilia se En casos muy poco comunes, en los que el padre tiene hemofilia y la
ubican en el cromosoma X. madre es portadora, una mujer puede heredar dos copias alteradas
del gene.
El cromosoma X tambin es llamado cromosoma sexual porque
ayuda a determinar si una persona es hombre o mujer. Los hombres
Lionizacin
tienen un cromosoma X que heredan de sus madres, y un cromosoma
En cada clula del cuerpo de una mujer, uno de los dos cromosomas X
Y que heredan de sus padres. Las mujeres tienen dos cromosomas X:
est apagado o suprimido. Este proceso se conoce como lionizacin,
uno heredado de sus madres y otro de sus padres.
en honor de Mary Lyon, la primera en describirlo. La lionizacin es un
proceso aleatorio que no ha sido completamente entendido.
HERENCIA DE LA HEMOFILIA Si el cromosoma que es suprimido es el que tiene el gene alterado, la
Padre con hemofilia Madre portadora clula producir factor de coagulacin. Si el cromosoma con el gene
Padre con
hemofilia
Madre no
portadora
Padre no
afectado
Madre
portadora
normal es suprimido, la clula no producir factor de coagulacin o
el factor de coagulacin que produzca no funcionar adecuadamente.
En promedio, las portadoras de hemofilia tendrn cerca del 50 por
ciento de la cantidad normal de factor de coagulacin porque ms o
menos la mitad de sus clulas tendrn el gene bueno apagado. Algunas
portadoras tienen niveles todava menores de factor de coagulacin
X Y X X X Y X X porque ms de los cromosomas X con el gene normal estn apagados.

X Y X X X Y X X Y X X X Y X X X

Todas las hijas de un padre con hemofilia
heredarn la copia alterada de su
cromosoma X. Ninguno de sus hijos
resultar afectado porque su nico
cromosoma X lo heredan de la madre.
Las portadoras tienen un gene normal y otro
alterado. Tienen 50% de posibilidades de
transmitir el gene alterado a cada hijo. Los
nios que hereden el gene alterado de su
madre tendrn hemofilia; las nias que
hereden el gene alterado de su madre sern
portadoras.

4 FEDERACIN MUNDIAL DE HEMOFILIA PORTADORAS Y MUJERES CON HEMOFILIA 5

 Definiciones y terminologa SNTOMAS HEMORRGICOS
La hemofilia presenta tres grados de severidad: leve, moderada y
Aproximadamente un tercio de las portadoras tienen niveles de factor
grave. La severidad de la hemofilia depende de la cantidad de factor
de coagulacin en la sangre menores al 60 por ciento de lo normal y
de coagulacin en la sangre de la persona afectada.
podran presentar hemorragias anormales. En la mayora de los casos,
las portadoras experimentan sntomas similares a los vistos en hombres
Entre 5% y 40% de la cantidad normal de factor
con hemofilia leve, as como algunos otros especficos de las mujeres,
Hemofilia leve
de coagulacin tales como periodos menstruales abundantes o prolongados.
Las portadoras sintomticas y las mujeres con hemofilia:
Entre 1% y 5% de la cantidad normal de factor
Hemofilia moderada
de coagulacin podran presentar moretones ms fcilmente;
podran presentar hemorragias prolongadas despus de
Menos del 1% de la cantidad normal de factor cirugas;
Hemofilia grave
de coagulacin podran presentar hemorragias graves despus de traumatismos;
con frecuencia tienen periodos menstruales ms abundantes y
prolongados (menorragia) y ms probabilidades de necesitar un
Cualquier persona (hombre o mujer) con 5-40 por ciento de la cantidad
suplemento de hierro o de ser sometidas a una histerectoma;
normal de factor de coagulacin en la sangre tiene hemofilia leve.
tienen ms probabilidades de presentar hemorragia posparto
Una persona que tenga entre 1 y 5 por ciento de la cantidad normal de despus del alumbramiento.
factor de coagulacin en la sangre tiene hemofilia moderada.
Hemorragias posteriores a ciruga o traumatismo
Una persona que tenga menos de 1 por ciento de la cantidad normal
de factor de coagulacin en la sangre tiene hemofilia grave. Los estudios han demostrado que el sntoma ms comn que experi-
mentan las mujeres son hemorragias prolongadas despus de cirugas,
Una mujer que tenga menos de 40 por ciento de la cantidad normal
tales como extracciones dentales o amigdalotomas. Tambin estn
de factor de coagulacin en la sangre no se diferencia de un hombre
expuestas a presentar hemorragias graves despus de accidentes o lesiones.
con las mismas cantidades de factor de coagulacin; esa mujer tendra
hemofilia.
Menorragia
Algunas portadoras tienen sntomas de hemofilia a pesar de que sus
Las portadoras con bajos niveles de factor tienen un mayor riesgo
cantidades de factor de coagulacin son mayores al 40 por ciento.
de periodos menstruales abundantes o prolongados (menorragia).
Una mujer con 40-60 por ciento de la cantidad normal de factor de
Las nias podran presentar un sangrado particularmente abundante
coagulacin que experimenta hemorragias anormales se conoce como
cuando empiezan a menstruar. El sangrado excesivo puede provocar
portadora sintomtica.
anemia debido a los bajos niveles de hierro en la sangre, lo cual genera
debilidad y cansancio.

6 FEDERACIN MUNDIAL DE HEMOFILIA PORTADORAS Y MUJERES CON HEMOFILIA 7

 Dismenorrea y dolor a mitad del ciclo
Las mujeres con trastornos de la coagulacin tienen ms probabilidades
de padecer dolor durante su periodo menstrual (dismenorrea). Tambin
podran experimentar un leve sangrado interno durante la ovulacin,
lo que puede generar dolor abdominal y plvico (conocido como
Mittelschmerz, palabra alemana que quiere decir dolor intermedio).
Esta hemorragia puede ser grave y aun llegar a poner en peligro la
vida, particularmente en portadoras con niveles muy bajos de factor
de coagulacin, y podra requerir atencin mdica urgente.
Hemorragia perimenopusica
La menopausia es la etapa en la vida de una mujer cuando los periodos
menstruales cesan permanentemente. La perimenopausia es el periodo
de 3 a 10 aos previo a la menopausia, cuando las hormonas estn en
transicin. Periodos menstruales abundantes e irregulares son ms comunes
en todas las mujeres, conforme se acercan a la menopausia. Trastornos
ginecolgicos como fibromas, plipos, etc. tambin son ms comunes en
esta fase de la vida. Las portadoras de hemofilia corren el riesgo de presentar
sntomas hemorrgicos ms graves y podran requerir tratamiento.
Otros problemas ginecolgicos
Durante el proceso de ovulacin, las mujeres pueden desarrollar quistes
ovricos simples (tambin llamados funcionales). Estos quistes son
generalmente pequeos, no causan problemas y desaparecen por s
solos. Las portadoras de hemofilia parecen presentar un mayor riesgo de
hemorragia en estos quistes simples que entonces se convierten en quistes
ovricos hemorrgicos. Los quistes ovricos hemorrgicos pueden
ocasionar considerable dolor y podran requerir atencin mdica urgente.
Algunas portadoras tambin presentan endometriosis, un trastorno
doloroso en el que el tejido endometrial, el cual recubre el tero, se
forma en el abdomen u otras partes del cuerpo. Aunque todava no se
entienden cabalmente las causas de la endometriosis, las mujeres que
experimentan periodos menstruales abundantes corren mayor riesgo
de presentar el trastorno.
8 FEDERACIN MUNDIAL DE HEMOFILIA
DIAGNSTICO DE PORTADORA
Hay dos tipos de portadoras: portadoras obligadas y portadoras
probables.
Las portadoras obligadas necesariamente tienen el gene de la hemo-
filia, el cual heredaron de su padre. Las portadoras obligadas pueden
identificarse obteniendo un historial familiar detallado (conocido
como pedigr).
Las portadoras obligadas son:
todas hijas de un padre con hemofilia;
madres de un hijo con hemofilia y que tienen por lo menos otro
familiar con hemofilia (hermano, abuelo materno, to, sobrino
o primo);
madres de un hijo con hemofilia y que tienen un familiar que es
portadora conocida del gene de la hemofilia (madre, hermana,
abuela materna, ta, sobrina o prima);
madres de dos o ms hijos con hemofilia.
Las portadoras probables son:
todas las hijas de una portadora;
madres de un hijo con hemofilia, pero que no tienen otros
familiares con hemofilia (o que sean portadoras);
hermanas, madres, abuelas maternas, tas, sobrinas y primas de
portadoras.
Muchas portadoras, incluso portadoras obligadas, no saben que son
portadoras.
Pruebas de laboratorio
Hay dos tipos de pruebas de laboratorio a las que pueden someterse
las portadoras de hemofilia: ensayos de factor y pruebas genticas.
Los ensayos de factor miden la cantidad de factor de coagulacin en la
sangre de una persona. Si bien esta informacin es til, algunas porta-
doras tendrn niveles normales de factor de coagulacin. Por lo tanto,
PORTADORAS Y MUJERES CON HEMOFILIA 9
 esta prueba podra ofrecer informacin falsamente tranquilizadora o
incorrecta a mujeres que de hecho seran portadoras; no puede utilizarse
para confirmar si una mujer es portadora de hemofilia.
Los niveles de factor pueden variar considerablemente entre los
miembros de una familia. Por ejemplo, una mujer con niveles de factor
muy bajos puede tener una hija con niveles casi normales. Por lo tanto,
deberan realizarse pruebas de medicin del factor para cada portadora
conocida o presunta en una familia.
El estrs, la inflamacin, las infecciones, algunos medicamentos, los
anticonceptivos orales y el embarazo pueden provocar un aumento
en los niveles de factor VIII y por ende incidir en los resultados de
las pruebas. Los niveles de factor VIII tambin tienden a aumentar
conforme las personas envejecen.
Pruebas genticas como el anlisis mutacional estudian directamente
al gene alterado causante de la hemofilia. Esta es la nica manera de
asegurarse absolutamente de que una mujer es portadora. La infor-
macin obtenida mediante estas pruebas tambin es ms reveladora
para otros miembros de la familia. No obstante, las pruebas genticas
pueden ser costosas y no estar disponibles en todos los centros.
Cundo deberan hacerse pruebas?
Las pruebas de diagnstico para portadoras constituyen un tema
complejo. Si bien por motivos de seguridad es importante conocer
los niveles de factor de una presunta portadora, las pruebas genticas
conllevan una serie de cuestiones ticas y culturales.
Dado que las portadoras pueden correr el riesgo de hemorragia despus
de traumatismos, extracciones dentales u otros tipos de cirugas, es
buena idea medir los niveles de factor en todas las portadoras presuntas
o conocidas, de manera que puedan tomarse precauciones adicionales
en caso de que sus niveles de factor sean bajos. Sin embargo, los niveles
de factor por s solos no pueden confirmar la calidad de portadora de
una mujer.
10 FEDERACIN MUNDIAL DE HEMOFILIA
La decisin de someterse a pruebas genticas est moldeada por
percepciones familiares e inquietudes culturales, pero tambin influye
el hecho de que las pruebas sean accesibles y/o estn permitidas por
las autoridades reguladoras (por ejemplo, gobiernos, proveedores de
seguros). En algunos pases, solamente la propia mujer puede dar su
consentimiento para pruebas genticas; no es una decisin que sus
padres puedan tomar por ella.
Cuando las pruebas genticas son posibles antes de que la menor alcance
la edad para dar su consentimiento, a las familias a menudo les cuesta
mucho trabajo decidir cundo hacer las pruebas para determinar la
calidad de portadora de sus hijas. Muchas se preguntan si debieran
someterlas a las pruebas durante la infancia, particularmente antes
de que empiecen a menstruar, o esperar hasta que sean adultas y
puedan tomar la decisin por s mismas. En la medida de lo posible,
las pruebas deberan realizarse antes de que una presunta portadora
quede embarazada.
Algunas familias retrasan las pruebas como mecanismo de negacin, o
para proteger a la nia y a ellos mismos de lo que perciben como malas
noticias. Aspectos culturales, tales como matrimonios arreglados o la
posibilidad de que una hija tuviera un beb propio con el trastorno,
podran desanimar a algunas familias a someter a sus hijas a las pruebas.
Otras realizan las pruebas regularmente y de manera sistemtica y
permiten que la nia crezca con el conocimiento de su calidad de
portadora. Conocer su situacin en una fase temprana tambin puede
ayudar a las nias a aceptar gradualmente la compleja realidad que
representa el ser portadora.
Antes de tomar una decisin, los padres deberan tomar en cuenta qu
tan preparada se encuentra su hija para hacer frente a la informacin
sobre su probable calidad de portadora. Es necesario tomar en cuenta
aspectos como su edad, madurez emocional, y grado de comprensin
e inters en la informacin. La ansiedad de una nia podra ser mayor
si ha visto a algn miembro de la familia sufrir a causa de la hemofilia
o si no supiera con certeza si es o no portadora. Sentimientos de enojo
PORTADORAS Y MUJERES CON HEMOFILIA 11
 hacia un hermano que requiera atencin especial o miedo de tener un
hijo que resulte afectado son tambin reacciones comunes y normales.
En todos los casos, las familias deberan consultar a los especialistas de
un centro de tratamiento de hemofilia o a un asesor gentico que pueda
orientarlas en el proceso de decisin y ofrecer asesora de seguimiento,
en caso necesario.
PLANEACIN FAMILIAR Y EMBARAZO
Las portadoras deberan recibir asesora gentica sobre los riesgos
de tener un(a) hijo(a) que pudiera resultar afectado(a), con bastante
antelacin a la planeacin de un embarazo, y deberan consultar a un
obstetra en cuanto sospechen que estn embarazadas. El obstetra debera
trabajar estrechamente con el personal del centro de tratamiento de
hemofilia a fin de proporcionar la mejor atencin posible durante el
embarazo y el parto, as como para minimizar posibles complicaciones
tanto para la madre como para el recin nacido.
Antes de embarazarse, las portadoras necesitan informacin clara y
concisa sobre:
las probabilidades de transmitir la hemofilia al beb. Las
portadoras de hemofilia tienen 50 por ciento de probabilidades
de transmitir el trastorno a sus hijos(as);
las consecuencias de heredar la hemofilia, tanto para un nio
como para una nia;
la forma en la que se controla la hemofilia, la atencin
disponible a escala local, y el costo;
la manera en la que deberan atenderse el embarazo, el parto
y el alumbramiento a fin de reducir los riesgos tanto para la
madre como para el beb;
las opciones disponibles para la concepcin y el diagnstico
prenatal.
12 FEDERACIN MUNDIAL DE HEMOFILIA
Opciones de concepcin
Algunas personas sencillamente aceptan la posibilidad de tener un
beb con hemofilia. En pases que disponen de atencin de calidad
con concentrados de factor de coagulacin seguros, la hemofilia con
frecuencia es vista como una enfermedad controlable. Cuando no se
dispone de atencin adecuada, esta es una decisin ms difcil. Algunas
familias eligen adoptar o apadrinar a un nio, o bien utilizar otras
opciones de concepcin (consulte el cuadro de la siguiente pgina)
a fin de eliminar el riesgo de tener un beb que resulte afectado. No
obstante, estas opciones no siempre estn disponibles o pudieran ser
inaceptables por motivos religiosos, ticos, financieros o culturales.
Diagnstico prenatal
Las parejas que han concebido de manera natural podran desear saber
antes del nacimiento de su beb si ste se ver afectado por la hemofilia.
Un diagnstico prenatal definitivo solo puede ofrecerse con procedi-
mientos invasores tales como la muestra de vellosidades corinicas
(MVC) o la amniocentesis (ver abajo). Algunos centros solo ofrecen
estos procedimientos si la pareja planea poner fin al embarazo en caso
de que se descubra que el feto tiene hemofilia. La decisin de poner fin
a un embarazo es sumamente difcil de tomar y podra no ser aceptable
por motivos religiosos, ticos o culturales.
Mtodos de diagnstico prenatal
Muestra de vellosidades corinicas (MVC): Con anestesia local y el
apoyo de ecografa o ultrasonido, se inserta una aguja fina a travs del
abdomen o un catter delgado a travs de la vagina de la madre a fin
de tomar una muestra de clulas de las vellosidades corinicas de la
placenta. Estas clulas contienen la misma informacin gentica que
el feto y se usan para determinar si ste tiene hemofilia.
Este procedimiento se realiza entre la 11a y la 14a semana de embarazo.
La MVC es el mtodo de diagnstico prenatal de la hemofilia y otros
trastornos de la coagulacin hereditarios ms ampliamente utilizado.
PORTADORAS Y MUJERES CON HEMOFILIA 13
 OPCIONES DE CONCEPCIN PARA PORTADORAS DE HEMOFILIA
Procedimiento Cmo se hace
Fertilizacin in Se extraen los vulos de
vitro (FIV) con la mujer y se fertilizan
diagnstico en el laboratorio con el
preimplantacin esperma de su pareja.
(DPI) Esto es la fertilizacin in
vitro (FIV).
Cuando los embriones
estn en una fase muy
temprana de desarrollo
se hace una prueba para
determinar si tienen el
gene de la hemofilia
alterado. Solamente se
implantan en el tero de
la madre embriones que
no tienen el gene de la
hemofilia alterado.
FIV con vulos Usar vulos donados por
donados una mujer frtil que no sea
portadora de la hemofilia
garantiza que el beb no
corra el riesgo de heredar
el gene de la hemofilia de
su madre.
Seleccin de Solo se utiliza esperma
esperma con cromosoma X. Esto
garantiza el nacimiento de
una nia.
Fuente: Adaptado de All About Carriers (Todo acerca de las portadoras), Sociedad
Canadiense de Hemofilia.
14 FEDERACIN MUNDIAL DE HEMOFILIA
Amniocentesis: Se extrae una pequea cantidad de lquido amnitico
con una aguja fina que se inserta en el tero a travs del abdomen. La
Qu debe tenerse en amniocentesis se realiza con el apoyo de ecografa o ultrasonido, entre
cuenta
la 15a y la 20a semana de embarazo.
Este procedimiento
es costoso y no est El lquido amnitico contiene clulas del feto que se analizan para
disponible en muchas
partes del mundo.
determinar si tiene hemofilia.
La tasa de xito de un El riesgo de aborto relacionado con la MVC o la amniocentesis es de
embarazo mediante FIV es
de cerca del 30 por ciento
hasta uno por ciento.
por ciclo.
Se sigue recomendando la Determinacin del sexo del feto
MVC o amniocentesis para La determinacin del sexo del feto, es decir, saber si el beb ser un
confirmar que el feto no
tenga el gene alterado. nio o una nia, es un procedimiento relativamente sencillo. Conocer
el sexo del feto no ofrece informacin sobre si tendr o no hemofilia,
pero s representa un dato til.
Si el feto fuera varn, puede ofrecerse la muestra de vellosidades
Nuevamente, la FIV es
corinicas o la amniocentesis a los padres que desean saber si su hijo
costosa, con una tasa de tendr hemofilia. Si una portadora elije no someterse a las pruebas,
xito de un embarazo o si stas no estuvieran disponibles, los mdicos deberan planear
cercana al 30 por ciento
por ciclo. Este porcentaje el parto y el alumbramiento a fin de minimizar la probabilidad de
es mejor con donantes hemorragias en un feto varn (vase la seccin Parto y alumbramiento:
jvenes.
consideraciones para la madre y el beb).
La nia aun podra heredar
el gene alterado y ser Si el feto fuera mujer, el diagnstico prenatal no es necesario porque, aun
portadora de la hemofilia. si la nia fuera portadora, hay muy pocas probabilidades de hemorragia
Podra presentar sntomas
para el beb durante el parto y el alumbramiento.
hemorrgicos y podra
transmitir el gene alterado
a sus hijos.
El sexo del feto puede determinarse de dos maneras:
Este mtodo solo Determinacin del sexo fetal a partir del plasma materno:
est disponible en
centros especializados
Se toma una muestra de sangre de la madre desde las ocho
como herramienta de semanas de embarazo. El sexo puede determinarse a partir
investigacin y sigue en del material gentico del feto, que se encuentra en la sangre
etapa de evaluacin.
materna. Este procedimiento puede realizarse durante el primer
trimestre del embarazo, pero solo est disponible en unidades
especializadas.
PORTADORAS Y MUJERES CON HEMOFILIA 15
 Ecografa o ultrasonido: El sexo del feto puede determinarse
con precisin mediante ecografa o ultrasonido a partir de
las 15 semanas de embarazo. En esta etapa de la gestacin, la
amniocentesis es la opcin preferida para determinar si el feto
de un varn tiene hemofilia.
Qu precauciones deberan tomarse durante el
embarazo?
La mayora de las portadoras tiene embarazos normales sin ningn tipo
de complicaciones hemorrgicas. Los niveles de factor VIII aumentan
considerablemente durante el embarazo, lo cual reduce el riesgo de
hemorragias en portadoras de hemofilia A. No obstante, los niveles de
factor IX no cambian considerablemente. No parece haber un mayor
riesgo de aborto en portadoras de hemofilia.
Los niveles de factor deberan medirse en el tercer trimestre del
embarazo, cuando alcanzan su mayor concentracin. Si los niveles
fueran bajos deberan tomarse precauciones durante el parto a fin de
reducir el riesgo de hemorragia excesiva.
El obstetra debera trabajar en estrecha colaboracin con los miembros
del centro de tratamiento de hemofilia para asegurarse que el embarazo
de una portadora se controle adecuadamente.
PARTO Y ALUMBRAMIENTO: CONSIDERACIONES
PARA LA MADRE Y EL BEB
La planeacin del parto depende de las necesidades de la madre y de
las de un beb posiblemente afectado.
Es difcil medir los niveles de factor de coagulacin durante el trabajo de
parto, por lo cual deberan medirse en el ltimo trimestre del embarazo.
Si los niveles fueran bajos puede administrarse tratamiento durante el
trabajo de parto a fin de reducir el riesgo de hemorragia excesiva durante
y despus del alumbramiento. Los niveles de factor de coagulacin
tambin pueden determinar si una mujer puede recibir anestesia local
(epidural).
16 FEDERACIN MUNDIAL DE HEMOFILIA
En el caso de bebs varones afectados hay un mayor riesgo de hemorragia
en la cabeza, particularmente si el parto y el alumbramiento han sido
prolongados o complicados. Las portadoras pueden tener partos vaginales,
pero debera evitarse un trabajo de parto prolongado y el alumbramiento
debera ocurrir de la manera menos traumtica posible. Siempre que sea
posible deberan evitarse tcnicas de monitoreo invasoras tales como elec-
trodos en el cuero cabelludo del feto y muestras de sangre fetal. Tambin
debera evitarse el uso de ventosas y frceps durante el alumbramiento.
En cuanto nazca el beb debera tomarse una muestra de sangre del
cordn umbilical a fin de medir los niveles de factor de coagulacin.
Hasta no conocer los resultados de estas pruebas debera evitarse
someter al beb a inyecciones musculares y otros procedimientos
quirrgicos, tales como la circuncisin.
Atencin posparto
Despus del alumbramiento, el factor de coagulacin circulante de
una portadora desciende a los niveles previos a su embarazo y la
probabilidad de una hemorragia se encuentra en su punto ms alto.
La hemorragia posparto (HPP) constituye una de las principales causas
de muerte y discapacidad maternas, especialmente en algunas regiones
del mundo. Por lo tanto, portadoras de hemofilia -particularmente
portadoras sintomticas y mujeres con hemofilia- deberan recibir
atencin en una unidad obsttrica bajo estrecha colaboracin con el
equipo de hemofilia.
Hay algunas precauciones que pueden tomarse para reducir el riesgo
de una HPP: pueden administrarse medicamentos que mantengan al
tero contrado y la placenta debera expulsarse mediante traccin
controlada del cordn umbilical. Esto se conoce como manejo activo
para la expulsin de la placenta y se ha demostrado que reduce consi-
derablemente el riesgo de HPP.
Las portadoras se encuentran en riesgo de HPP hasta seis semanas
despus del parto y debera aconsejrseles que consulten a un mdico de
inmediato en caso de que presentaran hemorragia excesiva durante este
PORTADORAS Y MUJERES CON HEMOFILIA 17
 periodo. Puede recomendarse tratamiento como medida preventiva,
particularmente en casos de portadoras con bajos niveles de factor
de coagulacin.
TRATAMIENTO DE HEMORRAGIAS
Portadoras sintomticas y mujeres con hemofilia generalmente no
manifiestan sntomas de manera cotidiana. No obstante, podran
presentar hemorragias prolongadas despus de un accidente o una
intervencin quirrgica. Cuando esto ocurre deben recibir tratamiento
de la misma manera en que se administra a hombres con hemofilia.
Desmopresina
La desmopresina es una hormona sinttica que puede ayudar a controlar
la hemorragia en una emergencia o durante una ciruga. Puede inyec-
tarse por va intravenosa o subcutnea (bajo la piel) o administrarse
como aerosol nasal.
La desmopresina no funciona para todas las portadoras. Todas las
portadoras de hemofilia A con niveles de factor de coagulacin menores
a 50 por ciento deberan someterse a una prueba para determinar su
respuesta al medicamento antes de que necesiten usarlo. La desmo-
presina no es eficaz en portadoras de hemofilia B, ya que no incrementa
los niveles de factor IX.
La desmopresina no debera utilizarse en algunas instancias; por
ejemplo, en casos de traumatismo en la cabeza y en mujeres con riesgo
de problemas cardiacos. Los mdicos deberan estar familiarizados con
el medicamento y su uso antes de recetarlo.
Concentrados de factor de coagulacin
Si se trata de portadoras en las que la desmopresina no funciona o no
se recomienda y cuando el riesgo de hemorragia grave es elevado, por
ejemplo antes de una ciruga o durante la misma, podra ser necesario
administrar infusiones de concentrados de factor de coagulacin.
18 FEDERACIN MUNDIAL DE HEMOFILIA
Agentes antifibrinolticos
El cido tranexmico y el cido psilon-aminocaproico son agentes
antifibrinolticos usados para evitar la desintegracin de cogulos
sanguneos en ciertas partes del cuerpo como la boca y el tero. Pueden
usarse para controlar periodos menstruales abundantes y durante
cirugas menores y procedimientos dentales.
Terapia hormonal
La terapia hormonal puede usarse para ayudar a controlar periodos
menstruales abundantes. Esta incluye anticonceptivos hormonales
combinados (que pueden administrare por va oral o vaginal, o en
parches cutneos) y el dispositivo/sistema intrauterino liberador de
levonorgestrel (DIU o SIU).
Opciones quirrgicas para la menorragia
Algunas mujeres seguirn presentando periodos menstruales abun-
dantes aun con estos medicamentos. Si bien la ciruga siempre presenta
ciertos riesgos, podra ser una opcin en algunas circunstancias.
Ablacin uterina (o endometrial)
En este procedimiento, el recubrimiento interior del tero (el endo-
metrio), lo que se elimina durante la menstruacin, se destruye de
manera permanente. La operacin se realiza a travs de la vagina, de
modo que no se hacen cortes quirrgicos. Si bien es eficaz para reducir
el flujo menstrual, este procedimiento disminuye la capacidad de una
mujer para quedar embarazada e interfiere con un embarazo normal.
Por lo tanto, no se recomienda para mujeres que desean tener hijos.
Histerectoma
Una histerectoma consiste en la extirpacin total del tero para detener
las hemorragias de manera permanente. Algunas veces tambin se
extirpan los ovarios y las trompas de Falopio. Una mujer que se ha
sometido a una histerectoma ya no puede tener hijos.
PORTADORAS Y MUJERES CON HEMOFILIA 19
ASPECTOS PSICOSOCIALES Y CALIDAD DE VIDA beb que heredar el trastorno. En caso de llegar a tener un hijo con
hemofilia, sus necesidades podran ejercer presin sobre todos los
Ser una portadora de hemofilia podra tener un impacto importante miembros de la familia, inclusive sus hermanos(as).
en la salud de una mujer, as como en su vida acadmica, profesional
Muchos centros de tratamiento de hemofilia pueden ofrecer a las
y social.
portadoras asesora experta y sensible. Sus profesionales pueden
Los periodos menstruales abundantes o prolongados pueden ser proporcionar informacin y apoyo para lidiar con estos complejos
particularmente difciles para las jovencitas, que podran aislarse de sentimientos y habilitar a las mujeres para que se hagan cargo de su
familiares y amigos, faltar a la escuela o evitar actividades sociales trastorno y aboguen por su tratamiento adecuado. El establecimiento a
debido al dolor, la incomodidad y el miedo a manchar su ropa. La travs del centro de tratamiento de hemofilia u organizacin de pacientes
imagen de s misma y la confianza de una chica podran verse afectadas locales de una red de apoyo formada por otras mujeres que enfrentan
negativamente si experimenta vergenza o humillacin debido a sus los mismos problemas puede resultar sumamente reconfortante.
periodos menstruales abundantes.
Para obtener informacin ms completa sobre trastornos de la coagulacin
Muchas portadoras no estn conscientes de que sus sntomas son en mujeres visite la pgina Internet de la Federacin Mundial de Hemofilia
anormales y no buscan asesora mdica. Cuando llegan a hacerlo, en www.wfh.org
los proveedores de salud no siempre estn bien informados sobre los
trastornos de la coagulacin y podran pasar por alto el diagnstico
correcto. Adems, la atencin mdica para las mujeres no es adecuada en
muchos pases del mundo. Pueden existir tabs culturales y obstculos
que impidan que las mujeres busquen ayuda, particularmente para
problemas menstruales.
Los periodos menstruales abundantes y prolongados y el dolor
pueden afectar la sexualidad de una mujer y ocasionar problemas
en su matrimonio. Del mismo modo, estas mujeres tambin podran
necesitar ausentarse de su trabajo cada mes debido a su flujo menstrual
abundante, lo que podra afectar la eleccin de su carrera o su xito
profesional.
Muchas portadoras de hemofilia, al igual que otras personas que corren
el riesgo de transmitir una enfermedad gentica, tambin experimentan
sentimientos de culpa. Podran sentir que no deberan tener hijos debido
a la posibilidad de transmitirles un trastorno de la coagulacin, o de
tener una hija que deba, a su vez, enfrentar esta posibilidad.
El prospecto del matrimonio podra verse afectado porque algunos
hombres, o sus familias, pudieran no aceptar el riesgo de tener un

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