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NEUROMUSCULARES
1. Distrofias musculares
2. Miopatas distales
3. Miopatas congnitas
5. Miotonas congnitas
6. Parlisis perdicasamiliares
9. Miopatas metablicas
1.1. Distrofinopatas
Suele haber una prdida de la marcha entre los 10 y los 13 aos y una agravacin y
generalizacin de la afectacin muscular, incluidos y el msculo cardaco. A partir
de la adolescencia, suele requerir asistencia respiratoria.
C. Otras:
Cursa con retraso mental asociado. Su evolucin es, a menudo, letal durante la
infancia.
Se trata del grupo ms heterogneo desde el punto de vista clnico como molecular.
Inicialmente se agruparon bajo este nombre aquellas distrofias musculares con
debilidad fundamental de la cintura pelviana o escapular, y que no correspondan al
fenotipo Duchenne o facioescapulohumeral. Se dividen en dos grandes grupos
segn su modo de herencia autosmico dominante (LGMD1) o recesivo (LGMD2).Las
formas ms graves suelen corresponder al grupo de las recesivas, como las debidas
al dficit de sarcoglicanos, calpana o disferlina. En el grupo de las dominantes
existen formas ms leves, incluyendo hiperCKemia asintomtica (como sucede en
algunas formas por dficit de caveolina-3).
1.8. Sarcoglicanopatas
2. Miopatas distales
Son progresivas (los sntomas se gravan con el paso del tiempo) con una afectacin
de los msculos ascendente, pero el ritmo de evolucin es moderado.
3. Miopatas congnitas
Es una miotona difusa que se agrava con el fro y mejora con el movimiento
(despus de una contraccin, aparece una lentitud anormal de la relajacin
muscular referida como contractura muscular).
Se observa una mejora con la edad: desaparicin de las crisis hacia los 40 50
aos.
A. Dficit de carnitina
Tiene una afectacin similar a la del dficit de CPT II. Es una miopata global o
proximal (forma leve del adulto). La recuperacin es posible con un tratamiento
adecuado e individualizado.
A. Enfermedades de Mc Ardle
B. Enfermedad de Pompe
En la forma infantil, cursa con hipotona y con afectaciones cardaca y heptica.
Suele aparecer debilidad respiratoria. El Fallecimiento se produce antes de los 2
aos.
9. Miopatas metablicas
Los afectados suelen tener dificultad para alimentarse y problemas de deglucin (en
las formas graves). Su evolucin es variable segn la gravedad del tipo, aunque la
mayora no causan demasiada invalidez.
En las formas graves, es posible una afeccin cerebral que pueda causar problemas
de equilibrio, epilepsia y/o parlisis.
Su inicio es antes de los 6 meses de edad y son nios con una debilidad tan intensa
que no llegan a sentarse. Se caracteriza por presentar una debilidad simtrica de
los msculos proximales y del tronco, extendindose hacia las extremidades.
Aparece una parlisis de los msculos intercostales. Son frecuentes las afecciones
respiratorias.
Puede existir afectacin del tronco cerebral (con un inicio antes de los 3 meses) con
riesgo de muerte sbita.
Su evolucin es grave a pesar del tratamiento especializado.
Su inicio se produce despus de los 6 meses de edad, y son nios que llegan a
poder sentarse, aunque no adquieren la marcha. Cursa con una debilidad simtrica
de los msculos proximales y del tronco. Puede haber una posible afectacin de los
msculos intercostales inferiores. Su evolucin es estable tras una fase de
agravacin.
Su inicio se produce en la edad adulta. Cursa con parlisis y atrofia de los msculos
distales de las piernas. Pueden existir dificultades respiratorias y debilidad de los
msculos de los muslos y de los antebrazos.
TERAPIA OCUPACIONAL
La actuacin de la terapia ocupacional con las personas afectadas por
enfermedades neuromusculares y sus familias se centra en la aportacin de los
recursos necesarios (medios teraputicos y materiales) para que el afectado logre
incrementar su rendimiento ocupacional y con ello mejore su grado de autonoma y,
por tanto, su calidad de vida general.
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