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Mdulo3Subespecialidades Vervideo
Elobjetivogeneralenelbloquedemedicinahospitalarias(subespecialidadesoespecialidades)esqueel
alumnospodrcomprenderyestablecerlamedidasteraputicasdediagnosticoyprevencinalriesgoen
circunstanciasdiferentesdelapatologaespecializadamscomnenlapoblacinmexicanaypodr
iniciarconeldesarrollodecompetenciasqueseajustenasuentorno.
Trastornospordeficienciasenzimticas Vervideo
Objetivo:.
WEBINARDr.EdgarNezGrupo4y5:9:00hrs.Grupo1y10:10:00hrs.Grupo2y3:11:00
hrs.
Webinardamircoles30demarzo
Enestasesindewebinarabordaremoslasdudasquesurjansobreelcursoylostemas
estudiados.
LasesindewebinarsellevaracaboatravsdeSkypeenlossiguienteshorarios:
Grupo4y5de9:00a10:00Horas.(GMT06:00horadelcentrodeMxico).
Grupo1y10de10:00a11:00Horas.(GMT06:00horadelcentrodeMxico).
Grupo2y3de11:00a12:00Horas.(GMT06:00horadelcentrodeMxico).
Paraingresaralawebinardarclickenherramientas_webinar_iniciarsesin
TrastornosporDeficienciasEnzimticas
/EnfermedadesporDepsitoLisosomal
Las enfermedades por depsito lisosomal se considera un subtipo de errores innatos del
metabolismo, por defecto en alguna enzima o transportador involucrado en el sistema
lisosomal. Son enfermedades individualmente raras, pero colectivamente frecuentes. Su
incidenciacombinadaes1en5,000a10,000Recinnacidosvivos,conocindosealrededor
de50enfermedadeslisosomales.
Loslisosomassonorganelosconunphcido,presentesentodaslasclulasnucleadas.Ensu
interiorseencuentranenzimas(hidrolasascidas)implicadasenladegradacinyreciclajede
macromolculas,generalmenteprovenientesdelamembranacelularyorganelos.
Engenerallasenfermedadesseclasificanporaquelsustratoqueseacumula.Losgruposms
importantesson:
Tomandoelconjuntodetodaslasesfingolipidosistienenunaincidenciadeaproximadamente1
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30/3/2016 EducacinaDistanciaULSA
Tomandoelconjuntodetodaslasesfingolipidosistienenunaincidenciadeaproximadamente1
en 10,000 recin nacidos vivos, siendo la ms frecuente la enfermedad de Gaucher. Estas
enfermedadesengeneralsonmscomunesenpoblacionesjudasAshkenazi.
Losesfingolpidossonunaclasedelpidoscuyaestructuraprimariasonlasbasesesfingoides,
ungrupodealcoholesalifticosqueincluyenlasesfingosinayceramida.Existendiversostipos
deesfingolpidoscuyafuncinprincipaleslatransmisindelasealyreconocimientocelular.
PararealizareldiagnsticoenalgunospacientesconsospechadeenfermedaddeGauchero
NiemannPicktipoaAyBunaspiradodemdulaseapuederevelarlapresenciadeclulas
deGaucher(clulasmultinucleadasconcitoplasmavacuolado,descritasenpapeldechinao
clulasespumosasenNiemannPicktipoAyB.
TambinenalgunoscasossepuedemedirlaactividadenzimticaensangreenpapelfiltroEn
la mayora de los casos debido al pobre pronstico el tratamiento suele ser sintomtico. En
este grupo se encuentran principalmente la Enfermedad de Gaucher, la enfermedad de
NiemannPickAyBylaenfermedaddeFabry
ElpatrndeherenciaesautosmicorecesivoconexcepcindelamucopolisacaridosistipoIIo
sndromedeHuntercuyaherenciaesligadaalcromosomaX.Generalmentelospacientesson
asintomticos al nacimiento y la enfermedad suele diagnosticarse cuando el fenotipo
evolucionaconeltiempo.
Lospacientespresentanunfenotipofacialcaracterizadoporunafaciestoscacaracterizada
por cabello abundante, macrocefalia con frente prominente, epicanto y cejas con sinofris,
puente nasal deprimido, nariz bulbosa, hipoplasia medio facial, labios gruesos, cavidad oral
conhiperplasiagingival,lenguaalargada.
c)Glucogenosis:Lasglucogenosiscomprendenungrupopocofrecuentedeenfermedades,
caracterizadas por la deficiencia de alguna de las enzimas implicadas en la gluclisis, en la
sntesis(glucognesis)odegradacindelglucgeno(glucogenlisis).Sufrecuenciaglobales
de 1 en 20,000 a 40,000 recin nacidos vivos. Todas presentan un patrn de herencia
autosmicorecesivo,conexcepcindelatipoVIqueesligadaalXrecesiva.
Estas enfermedades han tomado relevancia en los ltimos aos, debido al desarrollo
farmacolgicodetratamientosdereemplazoenzimtico,enquesebrindaunaenzimaartificial
queayudaaevitarelacumulodelsustratonodegradado.
Casoclnico
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Pacientemasculinode2aosdeedad,quienacudealserviciodeGenticareferidoporla
presenciadetallabaja,discapacidadintelectualydismorfiasfaciales.
Comoantecedenteslamadrerefiere queesproductodelaGestaI/Ipresentunembarazo
normoevolutivo. Al nacimiento con peso, talla y PC en parmetros normales, sin embargo
mencionaqueelfenotipodelpacientehaidocambiandoalolargodelavida.
A la Exploracin Fsica usted nota los siguientes datos: Talla por debajo de la percentiles 5
para la edad, crneo con tendencia a la braquicefalia, microcefalia, facies redonda descrita
como tosca, infiltrada, con cejas con tendencia a la sinofris arqueadas, ojos con opacidad
corneal,narizanchayconnarinasantevertidas,pielturgentenoeritematosa,traxestrecho,
soplo en foco mitral grado II/IV, abdomen con hepatomegalia y esplenomegalia, hernia
umbilical congnita que ha aumentado de tamao, manos en garra, adems de mltiples
contracturasprincipalmenteencodosyrodillas.Eneldorsoseobservaunagibalumbaralta
(entre T12L1), y una mancha azulada (monglica) extensa que abarca desde la regin
torcicahastalosglteos.
Pregunta1
Pregunta2
Pregunta3
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ACTIVIDAD52:Video Vervideo
En el siguiente vdeo observa la resolucin del caso clnico. Recuerda que estamos en
contactoatravsdelosforos,mensajeraowebinarencasodequesurjaalgunaduda.
ACTIVIDAD53:Foro
Sitienesalgunadudaocomentariodelsubtema:TrastornosporDeficienciasEnzimticas,
porfavorparticipaenelforo.
Paraingresaralforo,declicenHerramientas_clicenforosubtema.
ACTIVIDAD54:Ficha
Una vez revisado el contenido (lectura) y el caso clnico, elabora una ficha tcnica del
subtema.
Las fichas tcnicas, debers conservarlas para crear un historial y evidencias de los temas
estudiadosenestecurso,noesnecesarioquelasenvesalAsesor.
Contctanos
Email:educacionadistancia@ulsaneza.edu.mx
Tels:22281888/22281889
Ubicacin:Av.BordodeXochiaca
esquinaconAv.AdolfoLpezMateos
Col.TamaulipasC.P.57300
Nezahualcyotl,EstadodeMxico
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Especialidades
Diplomados
2013UniversidadLaSalleNezahualcyotl
AvisodePrivacidad
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