Introduction

Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetic disorder characterized by bones that break easily,
often from little or no apparent cause. OI is a highly variable disorder with signs and
symptoms ranging from mild to severe. In addition to fractures, people with OI often have
muscle weakness, joint laxity, and skeletal problems that can interfere with motor skills and
daily function.

Physical and occupational therapists can help people with OI maximize strength and
overcome functional limitations by teaching them and their families about protective
handling to avoid injuries, protective positioning and movement to strengthen muscles and
develop motor skills, and use of appropriate adaptive equipment. This publication provides an
introduction to OI. It also presents common problems that those with OI face, and therapeutic
strategies that have proven effective.

Parents of children with OI, adults with OI, and therapists can share the information in this
publication as they work together to find solutions that help a particular child, teenager, or
adult achieve and maintain motor and personal care skills. Chosen activities should address
the individual's particular needs and interests.

What Causes OI?

OI is caused by genetic defects in the structure or synthesis of type 1 collagen. Type 1
collagen is the major protein "building block" of bone. Individuals with Type I (mild) OI have
half the normal amount of collagen, but it is all structurally normal. Individuals with Types II,
III, and IV (severe and moderate) OI have structurally abnormal collagen. (The OI types are
further explained below.) These defects in the collagen lead to weak bones that fracture
easily.

Signs and symptoms of OI may include frequent fractures; muscle weakness; joint laxity;
short stature; blue or gray sclera (whites of the eyes); thin, smooth skin; easy bruising; spinal
curvature; bowing of long bones; and excessive sweating and heat intolerance. Some people
with OI have a barrel-shaped rib cage and/or a triangular face. Some experience hearing loss,
often beginning in early adulthood but in some cases beginning in childhood. Some also have
a condition called dentinogenesis imperfecta, which affects the teeth.

A classification system of four OI types is commonly used to help define how severely a
person with OI is affected. This system is referred to as the Sillence classification after the
Australian doctor who developed it in the 1970s.

People with Type I OI, the mildest and most common form, may have only a handful
of fractures or as many as several dozen fractures in a lifetime. They may have few
obvious signs of the disorder and may go undiagnosed until they begin to break
bones, often as toddlers or even much later, in their teens or twenties. They usually
have little or no bone malformation and are of average or near-average height for their
family. Muscle weakness, joint laxity, and flat feet are common. Dislocations and
sprains may occur as well as fractures. Life expectancy seems average.
 Type II OI is the most severe form. Infants are usually quite small at birth and are
born with multiple fractures, an unusually soft skull, and an unstable neck. Almost all
infants with Type II OI die at or shortly after birth, often due to respiratory problems.
In the newborn period, it can be difficult to distinguish between Type II and severe
Type III OI. This means that some children diagnosed as Type II at birth may actually
have Type III OI and have a longer life expectancy. Very rare exceptions of true Type
II infants with longer survival have been reported.

People with Type III OI are born with fractures, and x rays may reveal healed
fractures that occurred before birth. Common signs and symptoms include short
stature, progressive long bone malformation and spinal curvature, and a barrel-shaped
rib cage. People with Type III OI may have anywhere from several dozen to several
hundred fractures in a lifetime, and surgical correction of long bone bowing and
scoliosis is common. Life expectancy varies; some people with Type III OI have
severe, sometimes fatal, respiratory problems in infancy or childhood. Some children
and adults with severe Type III OI may require supplemental oxygen. Some
individuals succumb to respiratory problems in adulthood due to progressive rib cage
and spine malformation. Others with Type III OI have a near-average life pan.

Type IV OI is considered moderate. Type IV OI can be almost as mild as Type I or

almost as severe as Type III. People with this type of OI may be somewhat shorter
than others in their family, have frequent fractures that decrease after puberty (a
common occurrence with all types of OI), and have mild to moderate bone
malformation. Life expectancy appears to be average.

It is important to note that the features of OI (fracture frequency, muscle strength, bone and
joint alignment) vary greatly from person to person, even among people with the same type
of OI and even within the same family. Not all characteristics are evident in each case. In
addition, many people with OI do not fit clearly into one of these four types. Types I to IV OI
are determined based on clinical and radiographic data. Researchers are beginning to identify
additional types of OI. Two new types of OI, Types V and VI, appear clinically similar to
Type IV but have a distinct histology. When working with an individual who has OI,
therefore, it is most important to focus on his or her particular abilities, strengths, and
weaknesses rather than on his or her OI type.

OI treatment involves caring for fractures, maximizing independent mobility and function,
and developing optimal bone mass and muscle strength. Surgery may be done to insert metal
rods into the long bones to reduce malformations and control fractures. Medications
developed for perimenopausal osteoporosis are currently being tested in OI. They have been
shown to increase vertebral bone density and decrease bone pain. Some studies have also
reported a decreased fracture rate and increased mobility, but the medication's effects on
ambulation and the long bones of the legs still are not clear. Use of wheelchairs, braces,
walkers, and other mobility aids may be necessary for optimal independence and mobility.

Achieving and maintaining goals related to maximum function, independence, and self-care
requires a team approach, with physical therapists, occupational therapists, orthopaedists, and
orthotic specialists working together with the patient and his or her family.
The Role of Physical and Occupational
Therapy in Managing OI
The long-term goal for people with OI is independence in all life functions (e.g., self-care,
locomotion, recreation, social interaction, education, and work), with adaptive devices as
needed or, in the case of very severely affected people, the ability to direct their own care.

For many years, the parents of children with OI, particularly in severe cases, were told to
carry their children around on a pillow and not to expect them to achieve independent
function. This led to their being treated as infants even as they grew into school age and
beyond. It is now clear, however, that most people with OI can achieve some level of
independent mobility and function with the help of physical and occupational therapy,
appropriate exercise, surgical intervention, medications, adaptive equipment, and
environmental adaptations at home, school, or the workplace.

Maximizing a person's strength and function not only improves his or her overall health and
well-being. It also improves bone health, because mechanical stresses and muscle tension on
bone help to increase bone density. Encouraging people with OI to adopt different body
positions during the day will help strengthen different muscle groups and possibly prevent or
minimize malformations, such as a flattened skull, a highly scooped lower back, or tight hip
flexor muscles.

Ongoing or intermittent physical and occupational therapy is appropriate in a number of

circumstances:

When a child with OI has delays or weakness in motor skills. Because of fractures,
muscle weakness, and joint laxity, many children with OI (even those who are mildly
affected) experience delays in motor skill development, which then interfere with
function. As soon as it is evident that an infant has muscle weakness or motor skill
delays compared with unaffected same-age peers, therapy should begin. It should
continue until a child reaches appropriate therapy goals. In some cases, an infant or
young child may have delays. But after gaining sufficient strength, he or she may
become able to sit, stand, and walk. After fractures or surgeries, these children may
require additional intensive rehabilitation or physical therapy until they are able to
regain the previous level of motor function. In other cases, certain motor skills may be
unattainable due to weakness or skeletal malformations. For example, walking is not
possible for some people with OI. However, the therapist can help the person
maximize function by developing other skills and using adaptive equipment, energy
conservation, and joint protection concepts.

When a person with OI is recovering from a fracture or surgery. Because

fractures and surgery are frequent for many people with OI, it is particularly important
for them to regain as much function as possible during recovery, both to maximize
independence and to maintain bone and muscle strength. After recovery, a person may
need to relearn skills that he or she had previously mastered as well as regain strength
in the affected limb(s). The therapist can help a person with OI develop alternate
strategies and use appropriate equipment to make self-care skills easier. Therapists
will need to teach the use of gravity-eliminated activity (e.g., aquatics)
 postoperatively and the principles of leverage (e.g., supporting the whole limb when
giving resistance) that are safer for the individual with OI.

When a person with OI experiences fear of movement and trying new skills. In
some cases, the biggest obstacle to independent function is fear. A child who has had
fractures may become fearful of moving or trying new things. Parents may respond
fearfully to a child's attempts at independent movement, finding it difficult to allow
the child to test his or her physical limits because of the pain and difficulty that a
fracture will bring to the whole family. In some families, these fears can lead to the
child's complete dependence on a parent for all aspects of daily function and self-care.
This becomes increasingly problematic as the child enters school and later, the adult
world unable to do most things for him- or herself and unable to rely on anyone
other than the parent for help. While therapists must acknowledge these fears as
understandable, they can also suggest ways that the child can practice new skills in a
safe environment. This is usually successful if skills are broken down into small steps,
allowing the child to succeed at something relatively easy, moving step by step
through more difficult skills rather than failing repeatedly when expectations are too
high. Protective equipment (e.g., clamshell splints in the pool, hinged circumferential
forearm splints when doing some weightbearing), positioning, protected movement,
and water therapy can also be helpful. Encouraging the child to direct some of his or
her own care, transfers, and handling will also build the child's confidence.

When a person with OI needs to learn a new skill, or a new way of performing a
known skill. Many key self-care skills, such as toileting, dressing, bathing, grooming,
and preparing food, pose challenges to people with OI. Some may lack the strength to
perform certain tasks or have trouble using standard household equipment because
they are short-statured or use a wheelchair. Due to injury, aging, or progressive
malformation, children and adults with OI often have to relearn how to do a task in an
entirely different manner. Through a combination of strengthening activities, use of
adaptive equipment, and creative problem-solving, many obstacles to independent
self-care can be overcome. It is essential for therapists to listen to individuals with OI
and their families. By respecting their problem-solving approaches, therapists may
learn new ways to approach problems they may not have encountered before.

In working with individuals and families living with OI, therapists should keep two principles
in mind:

With the proper environment and equipment, most people with OI can function well
in many or most areas of daily life.

Individuals and families living with OI are truly the experts in how the disorder
affects them. Listening to their concerns and ideas, building on their strengths and
interests, and working with them as a team will help ensure success.

Safe Handling of Children and Adults with

OI
There are some basic principles of safe handling that are important to follow anytime a
therapist is working with someone who has OI. Fractures can occur simply because a part of
the body was slightly twisted, pushed, pulled, or compressed. People with OI and their
caregivers have extensive knowledge of what handling practices are safe for their individual
cases. They should be encouraged to tell others in new situations that they are experienced in
safe handling to prevent injury.

Ask the parents or the individual with OI to show you the safe handling techniques
they have developed. Before handling the person or moving a limb, state what you are
going to do and how you are going to do it. If they ask you to stop, stop! For young
children, using a floppy doll to demonstrate a motion and to problem-solve with
parents will make new transitions easier. When the child hears, "It's your turn," and
the parent helps the child with OI mirror the doll's movement, even a child as young
as 10 months of age can understand and start the activity with less anxiety.

It is often preferable to have the parent or caregiver do all handling of a young infant
or child at the beginning of a therapy relationship, then gradually involve the
therapist. As the child becomes secure and comfortable in the environment, he or she
will gradually accept hands-on help from other individuals. The ideal is to structure
the environment so it is easy for the child to perform the task without an adult's
hands-on help. This approach is safe, puts the child at minimal risk, and reinforces the
child's awareness of what he or she can do independently.

It is critical to remember that people with OI do not have impaired coordination or

sensation and do not require the complex, neurologically based interventions used for
children who do. The main constraint to movement in OI is weakness. Once a child
gets stronger, he or she typically figures out how to accomplish a task and often does
not need the guidance of hands-on therapy to do it. This is especially true if the
therapists and parents focus on constructing the environment to help the child achieve
the task, rather than using external caregiver hands-on assistance.

Never pull, push, or twist a limb. Avoid passive rotation of the arms, legs, head, or
trunk.

Lift an infant with OI with the widest base possible. Lift by placing one open hand
under the buttocks and legs and the other under the shoulders, neck, and head. Do not
lift the child from under the armpits, which puts pressure on fragile ribs and loose
shoulders, and do not lift the buttocks by pulling on the ankles, especially during
diapering.

Be aware of where the person's arms and legs are at all times, to avoid awkward
positions or getting a hand or foot caught in clothing or equipment.

Provide adequate support when the child or adult is in a standing position so that the
legs don't "crumple" under him or her. Examples of support are straddle-riding toys,
gait trainers with sling seats, and clamshell braces or splints on the legs.

Avoid positions and motions of great leverage that stress bones, such as hip flexion
("jackknife" position with the person leaning far forward while sitting) that stresses
 the femur and diagonal trunk rotation that stresses the vertebrae. The "bridging"
exercise (lifting the buttocks with knees flexed while lying on the back) should also
be avoided because it stresses tibial bones in the same plane in which they tend to
bow.

Therapeutic Strategies for Osteogenesis

Imperfecta
Before learning personal care skills, a child must first develop gross motor skills such
as reaching and sitting, which may be delayed or difficult for those with moderate to
severe OI.

Protective handling, protective positioning, and protected movement contribute to

safe development of motor skills.

Equipment, ranging from simple pillows to specialized wheelchairs, can help children
and adults achieve motor and personal care goals even if they have weakness or are
recovering from a fracture.

Water therapy provides the opportunity for children with OI to develop skills in a
gravity-free environment before trying them on land and for adults with OI to relearn
or maintain motor skills.

Patience and task analysis are both necessary to develop a successful therapy
program. Therapy may progress more slowly for individuals with OI than for other
therapy patients. Developmental concepts and specific skills need to be analyzed
closely, so that many small improvements can lead to achieving a particular therapy
goal.

Protective Positioning: A key method for helping a person with OI maximize strength and
function is to encourage him or her to adopt various positions throughout the day or, in the
case of an infant or young child, to encourage parents and other caregivers to place the child
in different positions. Position changes not only strengthen different muscle groups but also
help prevent contractures and malformations that can limit mobility and increase pain. It is
important to keep the hips and spine as straight as possible, prevent flattening of the back of
the head from lying supine, and promote head-turning in both directions.

In many cases, everyday objects can be used to make different positions easier and safer. For
example, towel rolls and padding can be used to encourage upright posture and avoid "frog-
leg" positioning in a wheelchair, car seat, or stroller. An infant or child can be encouraged to
try prone positioning by lying on the parent's chest, a partially inflated beach ball, or a foam
wedge.

Protected Movement: New positions and skills should be introduced gradually to allow the
person to feel safe and promote gradual strengthening of muscles and bones. Providing
adequate support is important to overcome weakness and prevent injury. According to Marnie
King, an occupational therapist with extensive experience with children who have OI,
 "Protected movementis a hard concept because caregivers tend to protect the child
from fractures by limiting potentially harmful movement experiences. But not moving
creates the problems of decreased strength, bowing from constant sitting, fear of
movement and being moved, and dependence in all activity [T]he child with OI
will require slow, graded introduction to being moved in progressively less supported
positions." (See Resources Publications: King 2001, pp. 96-100.)

Therapists can begin by assessing the person's current functional abilities. Is he or she stuck
at a particular level of progression? The goal in therapy will be to gain the next level or
improve within the lying, sitting, and walking levels. Thus, the goal for a very severely
affected person might be to lie in a supported, inclined position. For a severely affected
person, learning to sit-scoot might enhance his or her self-care skills. More mildly affected
people may gain walking skills with or without braces or other aids. Very mildly affected
people may function at the same level as their unaffected peers with occasional modifications
or limitations, such as no high-impact activities. Activity analysis will need to be done in very
small increments to assess progress. Parents of children with OI need to know that many
developmental milestones might not be met but will be compensated for by building skills
around them. For example, a particular child might not be able to crawl or independently get
into a sitting position, but he or she can improve sitting skills and may use a power reclining
wheelchair later to compensate.

King suggests a specific developmental progression for children with OI, as follows:

Supine Positioning
Prone Positioning
Inclined Sitting
Sidelying
Rolling
Supported Sitting
Unsupported Sitting
Getting to a Sit
Sit-pivot, sit-scoot
Crawling
Kneeling/pulling to a stand

Some people with OI will achieve all of these skills, although interruptions in progress and
reverting to previous skills are common because of fractures and surgery. Others will achieve
only some of these skills. However, supplemented by equipment and environmental
adaptations, any level of proficiency with these skills will increase potential for independent
function and self-care.
Water Therapy: Water provides an ideal environment for people with OI to practice
protected movement and learn new skills. Water not only cushions bones and joints and
protects the person from falls, but it also provides gentle resistance along the entire length of
bones. This resistance helps to strengthen bones and muscles, and prevent fractures that are
caused when too much pressure is applied to an isolated area. Swimming and other water
exercise often become favorite fitness activities for older children and adults with OI.

Practicing the above-listed developmental progressions in the water can reduce fears and help
make transitions from one position to another easier. Once the skills are mastered in the
water, they can be tried on land. (See Resources Publications: King 2001, p. 109 for a
diagram of how progressions can be practiced in the water.)

Examples of water therapy that can promote new skills are:

"Shimmy-sitting" and scooting by sitting on steps in the water and scooting from side
to side or up and down the steps.

Standing and walking, starting with water up to the chest. Provide support, such as
lightweight splints on the legs, a foam "noodle" or kickboard for the person to hold
onto, and/or a flotation vest to promote upright posture. Move into more shallow
water (less buoyancy) as confidence and strength increase. Use a shoe lift during this
activity if the person has a leg length discrepancy.

Adaptive Equipment and Aids to

Independence
The equipment available to help a person with OI function independently is practically
unlimited if one considers both traditional adaptive equipment as well as "homemade"
solutions to everyday challenges. Important concepts to consider when choosing equipment
are energy conservation, joint protection, mobility, and accessibility. In considering these
concepts, the goal is for the person with OI to be as independent as possible in his or her daily
life.

Energy conservation: To help a person function most efficiently, evaluate what tools and
environmental adaptations might be needed so that he or she can accomplish common tasks
without excessive strain or fatigue. Establishing workstations, such as a homework station,
toothbrush station, or hair-drying station, with all needed materials in one place and within
reach, will prevent unnecessary reaching or traveling around the room searching for things.
Baskets or bags attached to a wheelchair, walker, or crutches allow the person to carry things
from room to room. Clothing that is easy to put on, such as pullovers and pants with elastic
waists, will minimize the effort needed to dress and undress.

Joint protection: To help avoid overstretching and injury, teach people with OI to use their
strongest muscle groups (usually the largest) to accomplish tasks. Suggest tools that will
minimize strain during day-to-day tasks, such as jar openers and electric can openers, and low
shallow shelves to help access items. Reachers must be used carefully because the added
length increases the weight of the object.
Mobility: Many people with OI use a mobility aid at some point in their lives. Some may
only need assistance when they are learning a new skill or recovering from a fracture or
surgery, while others will use a walker, crutches, wheelchair, or other aid most of the time.

Accessibility: Physical environments at home, school, or work can be modified to allow

maximum independence. While extensive structural changes such as ramps or lowered
kitchen and bathroom surfaces are sometimes called for, some accessibility problems can
be addressed with creative use of assistive devices, rearrangement of furniture and other
equipment, and thoughtful consideration of how the person with OI can best use his or her
home, classroom, or office. Because the world is not modified for short-statured people,
using a wheelchair with a seat elevator should be considered when needed. (For more
information, See Resources Suppliers of Specialized Equipment.)

An important byproduct of making homes as accessible as possible for children with OI is

that the children can better participate not only in their own care but also in household
responsibilities. It is vital, both for the child's well-being and the family's healthy functioning,
that children with OI take responsibility for appropriate household tasks. To help children do
their jobs safely, families may need to modify room arrangements and storage of household
items.

The following table lists many commonly used types of equipment that help to maximize
function for people with OI and some factors to be considered when choosing appropriate
equipment. Note that this list is only a starting point. More specific ideas and
recommendations can be found in the section on self-care tasks that follows the table as well
as in the other publications listed at the end of this publication. It is vital to choose equipment
that matches a particular individual's strengths, weaknesses, and interests as well as those of
his or her family.

Type

Walkers
Crutches and canes
Wheelchairs

Other mobility aids

Braces/splints

Positioning aids
Standers
Infant/child car seats

Self-care aids
* Brand names included in this publication are provided as examples only, and their inclusion
does not mean that these products are endorsed by the National Institutes of Health or any
other Government agency. Also, if a particular brand name is not mentioned, this does not
mean or imply that the product is unsatisfactory.

Problem Solving for Specific Self-Care

Tasks
Toileting, bathing/grooming, dressing, and food preparation are four key self-care tasks.
These tasks are often challenging for people with OI, particularly if they are short-statured,
use a wheelchair, and/or are recovering from a fracture or surgery. Helping people with OI
become independent or semi-independent in these key tasks will do a great deal for their
overall well-being and sense of self-esteem. Therapy goals should be to assist the individual
to the next higher level of independence for the greatest freedom. Levels of independence
are:

1. Independent able to do all aspects with no modifications.

2. Independent with modifications e.g., in a one-level, wheelchair-accessible home

and workplace.

3. Independent with intermittent help requires assistance shopping, carrying in/out,

and cleaning but can do personal care, toileting, light cooking without help.

4. Independent with daily help requires assistance, as above, and also for bathing and
meal setup.

5. Dependent in most activities needs help for toileting, dressing, is able to do light
tabletop activity, is safe alone for two to three hours.

6. Dependent in all activities.

Toileting: Toilet teaching a toddler often involves a "one step forward, two steps back"
pattern. With children who have OI, that pattern may be even more pronounced, as a child
who is learning to use the toilet may go back to diapers when recovering from a fracture or
surgery. But while toilet teaching may take longer than average in some cases, people with OI
can achieve independent or semi-independent toileting with the help of modified or
specialized equipment.

If a standard potty chair or toilet poses problems for a child with OI (e.g., not enough
sitting support or too high off the ground), a specialized potty chair can be made from
a child-sized resin chair. Cut the legs so the chair sits low to the ground, cut a hole in
the seat, place a bucket underneath, and add a safety harness and cushions as needed.

Some toilet manufacturers offer models that are lower to the ground than average.
Families may wish to consider installing one of these models for a short-statured
person.
 A toilet-paper reacher can extend the reach of the hand if a person's arms are
particularly short. Reachers can be purchased. They also can be made using plastic-
covered solid core copper wire twisted around a broom handle and finished with
electrician's tape or liquid plastic so that the reacher is washable.

A sliding transfer bench and/or grab bars, located near the toilet, will allow for easier
transferring from wheelchair to toilet. The "shimmy-sit" transfer will be used.

Bathing/Grooming: Bath time often gives a severely affected infant some of his or her first
experiences of independent movement, and does so with less chance of fracture. Placing a
folded towel, gel pad, or foam pad on the bottom of the tub provides a comfortable, slip-
resistant surface for the infant to be bathed. Older children and adults may benefit from such
adaptations as a sliding transfer bench, a shower seat, grab bars, and a hand-held shower
head. Long-handled scrub brushes or sponges, washcloths, and "soap on a rope" can be hung
on easy-to-reach hooks in the shower or tub enclosure.

For grooming tasks, such as brushing teeth or styling hair, it is helpful to use the "work
station" concept discussed previously. For example, a hair dryer can be plugged in and
mounted to the wall next to a low mirror, with combs, brushes, and styling aids in a drawer
nearby.

Dressing: Infants with OI should be dressed in clothing that minimizes stretching, pushing,
and pulling of limbs, such as t-shirts that snap open up the front and play suits with snaps
along both legs and the torso. For older children and adults with OI, simple, easy-on clothes,
such as pants with elastic waists, are useful. They may find it easiest to dress while sitting on
a bed or bench. Clothes often need to be modified for people who are short-statured or are
wearing a cast. For example, a seam can be cut and hook-and-loop material sewn onto the
seam so it can be opened and closed around a cast. Dressing tools, such as reachers and sock
donners, may be useful for some people. Closet rods can be lowered by using ropes or chains
to hang a broom handle horizontally from the existing closet rod. Other clothing should be
stored on shelves or in drawers that the person can easily reach.

Food Preparation: From a child who wants to fix an after-school snack to an adult living in
his or her own home, people with OI benefit from having an accessible kitchen where they
can prepare food. While a custom-designed kitchen with lowered counter tops and
appliances, long-handled faucets, and adjustable shelving is ideal, any kitchen can be made
more accessible to a person with OI. Commonly used items should be stored in low drawers
or cabinets near where they will be used (e.g., cups stored near the refrigerator, pots stored
near the stove, etc.). Lazy Susan turntables and pull-out shelving make items easier to reach.
A loop of rope or fabric can be attached to the refrigerator door to allow a person to hook the
loop onto his or her wheelchair and pull the door open. Beverage containers can be stored on
the lowest door shelves for easy access, and the contents of large beverage containers can be
divided into smaller containers so they are not so heavy. A miniature "ramp" can be placed in
front of the microwave, so the person can slide a plate or bowl out of the microwave onto the
counter without having to lift a hot, heavy item. "Heat and eat" convenience foods can be
useful for people with limited mobility and strength, as they can be prepared in the
microwave in lightweight plastic containers.
Introduction

Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetic disorder commonly known as brittle bone disease.
Most physicians will see very few people with this disorder during their careers. This
guidebook is therefore an introduction to OI and a reference to help medical professionals
with clinical decision-making. It was prepared with the assistance of the Osteogenesis
Imperfecta Foundation and specialists in the field of OI.

Recent research has expanded the information available about OI and its treatment. A list of
sources of such information has been published at the end of this guide. (See Resources.)

Definition

OI is a heritable condition of connective tissue.

 In most cases, OI is caused by a dominant mutation in the COL1A1 or the
COL1A2 genes that encode type I collagen. People with OI have less
collagen than normal or a poorer quality than normal.

Fewer than 10 percent of OI cases are believed to be caused by recessive

mutations in other genes in the collagen pathway. Mutations in the genes
for prolyl 3-hydroxylase (LEPRE1) and for cartilage-associated protein
(CRTAP) have been identified.

People with OI Types V and VI do not have evidence of mutations in the

type I collagen genes.

The hallmark feature of OI is fragile bones that fracture easily.

OI affects both bone quality and bone mass.

In some people, height, hearing, skin, blood vessels, muscles, tendons,

and teeth may also be affected.

OI is highly variable, ranging from a mild form with no deformity, normal

stature, and few fractures to a form that is lethal during the perinatal
period.

Treatment availability is expanding.

People with OI have lifelong medical issues, but they often lead healthy,
productive lives.

Occurrence

It is estimated that 25,000 to 50,000 people in the United States have OI.

It is estimated that OI occurs once in every 12,000 to 15,000 births.

OI occurs with equal frequency among males and females and across
races and ethnic groups.

Role of the Primary Care Physician

The physician can help a family place the childs case in perspective.

He or she can develop a treatment plan to optimize quality of life,

encourage peak bone mass development, and emphasize function,
independence, and societal integration.

The physicians office can be a medical home for the child, and the
physician can coordinate care with a number of specialists.

He or she can work with the family to ensure that all medical,
psychological, social, developmental, and educational needs are
addressed.
Life Span

Life span varies with the type of OI. (See Classification.)

The mild and moderate forms of OI do not affect life expectancy.

The progressively deforming OI Type III may reduce life span because of
susceptibility to respiratory infection and cardiovascular compromise, but
it is increasingly common for people to live into late middle age or their
retirement years.

The most severe form of OI, OI Type II, is also the rarest. It is frequently
fatal during the neonatal period. The severe forms of recessively inherited
OI are also frequently fatal. Treatments are being studied. They include
respiratory support, and, in infants able to breathe without a respirator,
the off-label use of bisphosphonates. (See Drug Therapies
Bisphosphonates.) Some infants initially thought to have OI Type II are
later identified as having severe OI Type III.

Genetics

The majority of people with OI have a mutation in one of the two genes,
COL1A1 or COL1A2, that encode type I collagen.

More than 800 mutations have been discovered in the COL1A1 and
COL1A2 genes, which are located on chromosomes 7 and 17.

The less common moderate-to-severe forms of OI, Types V and VI, do not
appear to involve mutations in a type 1 collagen gene. Specific mutations
causing these types have not yet been identified. Candidate genes include
those that help control bone development and organization. (See Type V
and Type VI.)

Fewer than 10 percent of OI cases are believed to be caused by recessive

mutations in genes in the collagen pathway. Mutations in the genes for
prolyl 3-hydroxylase (LEPRE1) and for cartilage-associated protein (CRTAP)
have been identified.

There are some rare forms of OI for which the genetic cause is still
unknown.

Inheritance

In most families, OI is inherited in an autosomal dominant pattern.

Often, OI is inherited from an affected parent.

The mutation will usually be identical within families, but its expression
(i.e., the degree of severity and the number of fractures, etc.) may differ
among family members.
 Spontaneous new mutations are common, and they account for most
cases of OI in children born to unaffected parents.

New mutations can cause any type of OI, not just OI Type II or III.

Poor nutrition, exposure to toxins in the environment, and drinking alcohol

during pregnancy do not appear to cause these new mutations.

Recessive inheritance patterns in OI have been described. They are

associated with mutations in the genes for prolyl 3-hydroxylase (LEPRE1)
and for cartilage-associated protein (CRTAP). One of the mutations in
LEPRE1 has been found to occur especially in African-Americans and West
Africans.

Recessive OI and, in some rare cases, parental mosaicism for OI account

for recurrence among siblings born to asymptomatic parents.

Genetic counseling is recommended for asymptomatic parents of a child

with OI before any future pregnancies. When a childs OI is caused by a
dominant mutation there is a 2 to 5 percent chance with each future
pregnancy that the child will have OI. When the cause was parental
mosaicism for a dominant mutation, the chance of OI is 10 to 50 percent
in each subsequent pregnancy. When a recessive mutation is involved,
there is a 25 percent chance of OI with each future pregnancy.

Genetic testing is available to possibly determine whether or not

a parent has a previously undiagnosed case of OI

a parent is a mosaic carrier of a mutation for a dominant form of OI

parents or siblings are carriers of a recessive form of OI.

Back to Top

Diagnosis, Clinical Features, and Classification

Diagnosis

Diagnosis is primarily based on clinical evidence.

It may be difficult to make a clinical diagnosis of the milder forms of OI in

infancy and childhood.

Referral to a specialist, such as a geneticist, orthopaedist, or

endocrinologist who has clinical experience treating OI across the full
range of OI types, may be necessary.

Laboratory studies can rule out other conditions, provide information that
is useful in medical management, and, in most cases, confirm the
diagnosis through mutation identification.
The diagnostic process should include the following steps:

a medical history, including pregnancy and childbirth information

a family history

a physical examination.

X rays: X-ray findings can include osteopenia (low bone density), fractures (new,
subclinical, or old-healing), bowing of the long bones, vertebral compressions, and wormian
bones in the skull sutures. Wormian bones, which are small bone islands in the skull where
normally there is an intact sheet of bone, are seen in approximately 60 percent of people who
have OI. They can also occur in infants with several other disorders.

Laboratory testing: Diagnostic tests are available for the dominant and recessive forms of
OI. They include:

Collagen molecular testing a deoxyribonucleic acid (DNA)-based analysis

of COL1A1 and COL1A2 genes from a blood or saliva sample

Collagen biochemical testing a protein-based analysis of cultured

fibroblasts from a skin sample

Separate studies that utilize a skin biopsy and sequencing of the genes for
cartilage-associated protein (CRTAP) and prolyl 3-hydroxylase (LEPRE1) to
test for the recessive forms of OI

Identifying an abnormality using any of the above tests establishes the

diagnosis.

Regarding laboratory testing, it should be noted:

It is estimated that greater than 90 percent of mutations that cause the

dominant form of OI are detected with DNA analysis.

Blood tests other than for those for DNA analysis are neither conclusive
nor diagnostic for OI.

Blood and urine tests can rule out conditions other than OI.

A negative collagen test or DNA test result does not rule out OI.

Dual Energy X-ray Absorptiometry (DXA): The DXA bone mineral density test provides
information about bone quantity, not quality. A low reading might be prognostic for a
predisposition to fracture, causes of which include but are not restricted to OI. Bone mineral
density may be lower than normal in people with any type of OI.

Bone Biopsy: When feasible, a biopsy of the iliac bone can identify all types of OI. A bone
biopsy is invasive, requiring general anesthesia. Specially trained personnel must process the
sample and read the slides. A child must weigh at least 22 pounds, or 10 kilograms, to be a
candidate for the procedure. A bone biopsy may be obtained during orthopaedic surgery.

Clinical Features
OI is a highly variable disorder. A person who has it might exhibit only a few of the common
characteristics. Some characteristics are age-dependent. They will not be seen in an infant or
young child. Other characteristics are present only in certain types of OI. Furthermore, an
infant or young child with a mild form of OI might not have bone deformity.

The clinical features of OI, in addition to fractures, may include the following:

The sclerae might appear darker than normal, with a blue or gray tint.
Although tinted sclerae are a frequently mentioned characteristic of OI,
they are seen in only 50 percent of cases. Pale blue sclerae can occur in
unaffected children up to 18 months of age. Intense scleral hue and/or its
presence past the age of 2 years might warrant further evaluation for OI.
In people who do have blue sclerae, the color intensity will vary. It may
fade considerably as the child gets older.

Dentinogenesis imperfecta, characterized by transparent, discolored, and

fragile teeth that fracture easily, is evident in approximately 50 percent of
people with OI, particularly in those with the severe forms. Dental
abnormalities are usually apparent when the first tooth erupts. A child with
healthy baby teeth will not develop dentinogenesis imperfecta. The
condition tends to run in families.

Bone malformations can include abnormal rib shape, pectus carinatum or

pectus excavatum, curving of the long bones, vertebral compressions,
spinal curves, scoliosis, mild kyphosis, and an abnormal skull shape.

Osteopenia may be apparent on x ray or with bone density tests.

The head circumference may be greater than average, or the head may
appear large relative to the persons small body.

The fontanels may close later than usual.

Wormian bones are present in the skull in approximately 60 percent of

people with OI.

A triangular facial shape is characteristic in the more severe forms.

Hearing loss may start in the young adult years. It rarely occurs earlier.

The body may be disproportional. The length of the arms and/or legs, or
the childs overall height, may be shorter than expected when compared
with unaffected children. The childs torso may be short when compared
with his or her arms and legs due to vertebral compression. The child may
be barrel-chested.
 Infants may have a low weight for their age. Older children are frequently
overweight for their size.

The skin may feel soft and bruise easily.

The joints may be lax and unstable and the feet may be flat.

Most children with OI have decreased lean muscle mass and associated
muscle weakness.

Sensitivity to heat and cold, with increased sweating, may occur in some
people with OI.

Gross motor development may be delayed due to fractures and/or

hypotonia. These developmental delays can include self-care deficits,
delays in ambulation, and difficulty transferring from wheelchairs.

The intellect is normal.

In about 5 percent of all OI cases, exuberant callus formation which

usually follows a fracture or surgical procedure indicates OI Type V.

Classification
Since 1979, OI has been classified by type according to a scheme developed by David
Sillence, M.D. This system is based on mode of inheritance, clinical picture, and radiologic
appearance. The OI type descriptions provide some information to the clinician and family
about a persons prognosis, but they do not predict functional outcome. It is also important to
note that the severity of OI ranges greatly; the different types of OI represent somewhat
arbitrary cutoffs along a continuum. As a result, the severity of the disorder may vary
significantly among people who have the same type. The OI classification scheme has
continued to evolve as new information about OI is discovered.

Type I:

OI Type I is the mildest and most common form of the disorder. It accounts
for 50 percent of the total OI population.

Type I manifests with mild bone fragility, relatively few fractures, and
minimal limb deformities. The child might not fracture until he or she is
ambulatory.

Shoulders and elbow dislocations may occur more frequently in children

with OI than in healthy children.

Some children have few obvious signs of OI or fractures. Others

experience multiple fractures of the long bones, compression fractures of
the vertebrae, and chronic pain.

The intervals between fractures may vary considerably.

 After growth is completed, the incidence of fractures decreases
considerably.

Blue sclerae are often present.

Typically, a childs stature may be average or slightly shorter than average

as compared with unaffected family members, but is still within the normal
range for the age.

There is a high incidence of hearing loss. Onset occurs primarily in young

adulthood, but it may occur in early childhood.

Dentinogenesis imperfecta is often absent.

OI Type I is dominantly inherited. It can be inherited from an affected

parent, or, in previously unaffected families, it results from a spontaneous
mutation. Spontaneous mutations are common.

Biochemical tests on cultured skin fibroblasts show a lower-than-normal

amount of type I collagen. Collagen structure is normal.

People with OI Type I experience the psychological burden of appearing

normal and healthy to the casual observer despite needing to
accommodate their bone fragility.

The absence of obvious symptoms in some children may contribute to

problems at school or with peers.

Significant care issues that arise with OI Type I include gross motor
developmental delays, joint and ligament weakness and instability, muscle
weakness, the need to prevent fracture cycles, and the necessity of spine
protection. (See Behavioral and Lifestyle Modifications.) Children with OI
and their parents will need emotional support at each new developmental
stage. Family members should carry documentation of the OI diagnosis to
avoid accusations of child abuse at emergency rooms.

The treatment plan should maximize mobility and function, increase peak
bone mass, and develop muscle strength. Physical therapy, early
intervention programs, and as much exercise and physical activity as
possible will improve outcomes.

Type II:

OI Type II is the most severe form.

At birth, infants with OI Type II have very short limbs, small chests, and
soft skulls. Their legs are often in a frog-leg position.

The radiologic features are characteristic and include absent or limited

calvarial mineralization; flat vertebral bodies; very short, telescoped,
broad femurs; beaded and often broad short ribs; and evidence of
malformation of the long bones.
 Intrauterine fractures will be evident in the skull, long bones, or vertebrae.

The sclerae are usually very dark blue or gray.

The lungs are underdeveloped.

Infants with OI Type II have low birth weights.

Respiratory and swallowing problems are common.

Macrocephaly may be present. Microcephaly is rarely present.

Infants with OI Type II usually die within weeks of delivery. A few may
survive longer; they usually die of respiratory and cardiac complications.

OI Type II results from a new dominant mutation in a type 1 collagen gene

or parental mosaicism. Similar extremely severe types of OI, Types VII and
VIII, can be caused by recessive mutations to other genes. (See Type VII
and Type VIII.)

Genetic counseling is recommended for parents of a child with OI Type II

before any future pregnancies.

Significant care issues that arise with OI Type II include obtaining an

accurate diagnosis, getting genetic counseling, the familys need for
emotional support, and management of respiratory and cardiac
impairments. Infants with OI Type II who can breathe without a respirator
and those with severe OI Type III may be candidates for off-label treatment
with bisphosphonates. At this time, pamidronate (Aredia*) is the only
bisphosphonate that has been studied in infants who have OI. Treatment
research is ongoing. (See Drug Therapies Bisphosphonates.)

*Brand names included in this publication are provided as examples only, and their inclusion
does not mean that these products are endorsed by the National Institutes of Health or any
other Government agency. Also, if a particular brand name is not mentioned, this does not
mean or imply that the product is unsatisfactory.

Type III:

OI Type III is the most severe type among children who survive the
neonatal period. The degree of bone fragility and the fracture rate vary
widely.

This type is characterized by structurally defective type I collagen. This

poor-quality type I collagen is present in reduced amounts in the bone
matrix.

At birth, infants generally have mildly shortened and bowed limbs, small
chests, and a soft calvarium.

Respiratory and swallowing problems are common in newborns.

 There may be multiple long-bone fractures at birth, including many rib
fractures.

Frequent fractures of the long bones, the tension of muscle on soft bone,
and the disruption of the growth plates lead to bowing and progressive
malformation. Children have a markedly short stature, and adults are
usually shorter than 3 feet, 6 inches, or 102 centimeters.

Spine curvatures, compression fractures of the vertebrae, scoliosis, and

chest deformities occur frequently.

The altered structure of the growth plates gives a popcorn-like appearance

to the metaphyses and epiphyses.

The head is often large relative to body size.

A triangular facial shape, due to overdevelopment of the head and

underdevelopment of the face bones, is characteristic.

The sclerae may be white or tinted blue, purple, or gray.

Dentinogenesis imperfecta is common but not universal.

The majority of OI Type III cases result from dominant mutations in type I
collagen genes. Often these mutations are spontaneous. Similar extremely
severe types of OI, Types VII and VIII, are caused by recessive mutations to
other genes. (See Type VII and Type VIII.)

Genetic counseling is recommended for asymptomatic parents of a child

with OI Type III before any future pregnancies.

Significant care issues that arise with OI Type III include the need to
prevent fracture cycles; the appropriate timing of rodding surgery;
scoliosis monitoring; respiratory function monitoring; the need to develop
strategies to cope with short stature and fatigue; the familys need for
emotional support, especially during the patients infancy; and the off-
label use of bisphosphonates. (See Drug Therapies Bisphosphonates.)

It is also important to address difficulties with social integration,

participation in leisure activities, and maintaining stamina.

The treatment plan should maximize mobility and function, increase peak
bone mass and muscle strength, and employ as much exercise and
physical activity as possible.

Type IV:

People with OI Type IV are moderately affected. Type IV can range in

severity from relatively few fractures, as in OI Type I, to a more severe
form resembling OI Type III.

The diagnosis can be made at birth but often occurs later.

 The child might not fracture until he or she is ambulatory.

People with OI Type IV have moderate-to-severe growth retardation, which

is one factor that distinguishes them clinically from people with Type I.

Bowing of the long bones is common, but to a lesser extent than in Type
III.

The sclerae are often light blue in infancy, but the color intensity varies.
The sclerae may lighten to white later in childhood or early adulthood.

The childs height may be less than average for his or her age.

Short humeri and femora are common.

Long bone fractures, vertebral compression, scoliosis, and ligament laxity

may also be present.

Dentinogenesis imperfecta may be present or absent.

OI Type IV has an autosomal dominant pattern of inheritance. Many cases

are the result of a new mutation.

This type is characterized by structurally defective type I collagen. This

poor-quality type I collagen is present in reduced amounts in the bone
matrix.

Significant care issues that arise with OI Type IV include the need to
prevent fracture cycles; the appropriate timing of rodding surgery;
scoliosis monitoring; the need to develop strategies for coping with short
stature and fatigue; the familys need for emotional support, especially
during the patients infancy; and the off-label use of bisphosphonates.
(See Drug Therapies Bisphosphonates.)

Family members should carry documentation of the OI diagnosis to avoid

accusations of child abuse at emergency rooms.

It is also important to address difficulties with social integration,

participation in leisure activities, and maintaining stamina.

The treatment plan should maximize mobility and function, increase peak
bone mass and muscle strength, and employ as much exercise and
physical activity as possible.

Microscopic studies of OI bone, led by Francis Glorieux, M.D., Ph.D., at the Shriners
Hospital for Children in Montreal, have identified a subset of people who are clinically
within the OI Type IV group but have distinctive patterns to their bone. Review of the clinical
histories of these people uncovered other common features. As a result of this research, two
types Type V and Type VI were added to the Sillence Classification. Regarding these
types, it is important to note the following:
 They do not involve deficits of type 1 collagen.

Treatment issues are similar to OI Type IV.

Diagnosis requires specific radiographic and bone studies.

Type V:

OI Type V is moderate in severity. It is similar to OI Type IV in terms of

frequency of fractures and the degree of skeletal deformity.

The most conspicuous feature of this type is large, hypertrophic calluses in

the largest bones at fracture or surgical procedure sites.

Hypertrophic calluses can also arise spontaneously.

Calcification of the interosseous membrane between the radius and ulna

restricts forearm rotation and may cause dislocation of the radial head.

Women with OI Type V anticipating pregnancy should be screened for

hypertrophic callus in the iliac bone.

OI Type V is dominantly inherited and represents 5 percent of moderate-to-

severe OI cases.

Type VI:

OI Type VI is extremely rare. It is moderate in severity and similar in

appearance and symptoms to OI Type IV.

This type is distinguished by a characteristic mineralization defect seen in

biopsied bone.

The mode of inheritance is probably recessive, but it has not yet been
identified.

Recessively Inherited Types of OI (Types VII and VIII):

Two recessive types of OI, Types VII and VIII, were recently identified.
Unlike the dominantly inherited types, the recessive types of OI do not
involve mutations in the type 1 collagen genes.

These recessive types of OI result from mutations in two genes that affect
collagen posttranslational modification:

the cartilage-associated protein gene (CRTAP)

the prolyl 3-hydroxylase 1 gene (LEPRE1).

Recessively inherited OI has been discovered in people with lethal, severe,

and moderate OI. There is no evidence of a recessive form of mild OI.
 Recessive inheritance probably accounts for fewer than 10 percent of OI
cases.

Parents of a child who has a recessive type of OI have a 25 percent chance

per pregnancy of having another child with OI. Unaffected siblings of a
person with a recessive type have a 2 in 3 chance of being a carrier of the
recessive gene.

Type VII:

Some cases of OI Type VII resemble OI Type IV in many aspects of

appearance and symptoms.

Other cases resemble OI Type II, except that infants have white sclerae,
small heads and round faces.

Short humeri and femora are common.

Short stature is common.

Coxa vara is common.

OI Type VII results from recessive inheritance of a mutation in the CRTAP

gene. Partial (10 percent) expression of CRTAP leads to moderate bone
dysplasia. Total absence of the cartilage-associated protein has been lethal
in all identified cases.

Type VIII:

Cases of OI Type VIII are similar to OI Types II or III in appearance and

symptoms except for white sclerae.

OI Type VIII is characterized by severe growth deficiency and extreme

under-mineralization of the skeleton.

It is caused by absence or severe deficiency of prolyl 3-hydroxylase

activity due to mutations in the LEPRE1 gene.

Additional Forms of OI

The following conditions are rare, but they feature fragile bones plus other significant
symptoms. More detailed information on them can be found in Pediatric Bone: Biology and
Diseases, Glorieux et al, 2003.

Osteoporosis-Pseudoglioma Syndrome: This syndrome is a severe

form of OI that also causes blindness. It results from mutations in the low-
density lipoprotein receptor-related protein 5 (LRP5) gene.

Cole-Carpenter Syndrome: This syndrome is described as OI with

craniosynostosis and ocular proptosis.
 Bruck Syndrome: This syndrome is described as OI with congenital joint
contractures. It results from mutations in the procollagen-lysine, 2-
oxoglutarate 5-dioxygenase 2 (PLOD2) gene encoding a bone-specific
lysyl-hydroxylase. This affects collagen crosslinking.

OI/Ehlers-Danlos Syndrome: This recently identified syndrome features

fragile bones and extreme ligament laxity. Young children affected by this
syndrome may experience rapidly worsening spine curves.

Differential Diagnosis

Other medical conditions that share some of the same clinical signs as OI
include hypophosphatasia, juvenile Pagets disease, rickets, idiopathic
juvenile osteoporosis, some inherited defects in vitamin D metabolism,
Cushings disease, and calcium deficiency and malabsorption.

Premature infants are at risk for osteopenia during the first year of life.

Ehlers-Danlos syndrome Types VIIA and VIIB, which are characterized by

lax ligaments and loose joints, can also predispose a person to fractures.

Child Abuse

It is estimated that 7 percent of children with unexplained fractures have

an underlying medical condition.

A child who has a pattern of fractures out of proportion to the reported

traumas involved and no other signs of neglect should be evaluated for OI
and other medical conditions. According to Bone Health and Osteoporosis:
A Report of the Surgeon General (2004), Pediatricians, orthopedists,
emergency room physicians, and others who see children with fractures
need to consider OI as a possible cause, particularly in cases involving
multiple fractures or a family history of fractures.

Referral to a geneticist, orthopaedist, or endocrinologist who has

experience across the spectrum of OI variability may be necessary.

Mild OI without family history appears similar to nonaccidental injury.

OI is a clinical diagnosis. Negative results on molecular or biochemical

tests do not exclude the condition because some forms of OI result from
mutations in genes other than those tested for. Moreover, the tests do not
identify all of the people with alterations in the tested-for genes. A positive
test result does, however, indicate that a child most likely has OI.

Family members should carry documentation of the OI diagnosis to avoid

accusations of child abuse at emergency rooms.

Back to Top

Medical Management of OI
 Medical management will need to be customized to meet the needs of
each child. Coordinated, interdisciplinary care is beneficial. More detailed
information about a model interdisciplinary treatment program can be
found in Interdisciplinary Treatment Approaches for Children with
Osteogenesis Imperfecta, Chiasson et al, 2004.

Specialists may include geneticists, endocrinologists, neurologists,

orthopaedists, rehabilitation experts, and otolaryngologists. Speech
therapy, nutrition counseling, psychological counseling, and access to
adaptive equipment may also be necessary.

Because OI can compromise respiratory health, parents appreciate it when

their child is protected from exposure to other sick children, particularly
during respiratory illness season, during visits to the doctors office.

Role of OI Clinics and Research Programs

A number of medical centers across the United States and Canada have OI
clinics and/or research programs, often as components of genetics or bone
dysplasia centers. A comprehensive list of centers and services is
available. (See Resources, Major Clinical Programs, and Resources, the
Osteogenesis Imperfecta Foundation.)

Children benefit from coordinated interdisciplinary care from physicians

who are familiar with OI.

Information from clinics should be shared with the primary care physician.

Development

OI does not affect a childs ability to think and learn.

A childs large-muscle development may be affected by fractures; muscle

weakness; abnormal body size, shape, and proportion; misalignment of
the long bones and joints; and pain.

Most children with OI qualify for early intervention services and benefit
from physical and occupational therapy.

Some children require speech therapy to gain control of their oral cavity
muscles.

All children with OI benefit from safe physical exercise involving

recreational and rehabilitative activities.

Growth

Some types of OI are characterized by significantly short stature.

Discrepancies in leg length can be caused by fractures or problems with
growth plates. These discrepancies need to be evaluated by a gait
specialist to prevent the child from losing the ability to walk.
 Hip or back pain due to poor alignment is common in all types of OI.

In infants, especially those with OI Type III, the back of the skull can
become flattened due to bone fragility. Lack of head control may also
occur. (See Preventing Head Flattening.)

For additional information, consult the height and weight charts in Zeitlin
et al, Height and weight development during four years of therapy.
Pediatrics, 2003.

Laboratory Findings

Serum alkaline phosphatase levels may be elevated after a fracture.

Hypercalciuria may be present in severely affected children. This should

be evaluated. Treatment is not necessary unless the child produces kidney
stones.

Nephrocalcinosis may also be present in OI, but it has no impact on renal

function.

Aberrations in thyroid function are not associated with OI.

Back to Top

Treatments

Because there is no cure for OI, treatment focuses on minimizing fractures, the surgical
correction of deformity, reducing bone fragility by increasing bone density, minimizing pain,
and maximizing mobility and independent function.

Currently prescribed treatments include the following:

behavioral and lifestyle modifications to avoid situations that may cause a

fracture

orthopaedic surgery

scoliosis management

rehabilitation, including water therapy and physical activity

adaptive equipment and ambulation aids

weight management.

Treatments currently being investigated include the following:

oral and intravenous bisphosphonates

 growth hormone therapy.

The following treatments have been found to be ineffective and are no longer prescribed:

vitamin C

sodium fluoride

magnesium

anabolic steroids

calcitonin.

Behavioral and Lifestyle Modifications

Proper techniques for standing, sitting, and lifting will protect the spine.

Activities that jar or twist the spine, such as jumping and games like crack-
the-whip, should be avoided.

As necessary, modify the home and school environment to accommodate

short stature or low strength and to promote independent function.

Maintain a safe environment. For young children this includes keeping the
floor free of obstacles that could cause an accident.

Develop healthy lifestyle diet and exercise habits to maximize peak bone
mass, develop muscle strength, and avoid obesity.

Orthopaedic Management

The goals of orthopaedic management include fracture care and the

prevention or correction of bone deformities.

Bracing, splinting, and orthotic supports all have a role in management.

Intramedullary rodding with osteotomy is used to correct severe bowing of

the long bones.

Intramedullary rodding is also recommended for children who repeatedly

break the long bone.

Different types of rods (surgical nails) are available to address issues

related to surgery, bone size, and the prospect for growth. The two major
categories of rods are telescopic and nontelescopic.

Telescopic rods are designed to lengthen during growth and thus postpone
the need for replacement. Examples include the following:

Dubow-Bailey rod
 Fassier-Duval rod.

The Fassier-Duval rod is the only FDA-approved rod indicated for use in
patients with OI.

Nontelescopic rods do not expand. They need to be replaced if the childs

bone lengthens and begins to bow. Nontelescopic rods may be the only
option for children with very short, thin bones. Examples include the
following:

Kirschner wires (K-wires)

Rush rods

Williams rods

elastic rods.

Plates and pins or screws are not recommended for the surgical repair of
fractures in children with OI. These devices create a short, stiff segment
within the bone. The bone is likely to break above or below the plate. Pins
and screws do not anchor well in OI bone, and long-term use can lead to
thinning of the bone underneath the plate.

Because immobilization reduces bone density and heavy casts can cause
new fractures, orthopaedists with experience in OI recommend using the
lightest possible casting materials, immobilizing for the shortest time
possible, and limiting the use of the spica cast.

Bones affected by OI mostly heal at the same rate as healthy bone.

Delays in fracture healing, such as nonunions, can occur.

Immobilization due to surgery may increase osteopenia and loss of muscle

mass and functional strength. The recovery plan should include strategies
for getting the child moving as soon as possible. Even children with mild OI
will need physical therapy after fracture or surgery.

Other surgical considerations include the following:

anesthesia risks related to dentinogenesis imperfecta, valvular heart

disease, and hyperthermia

intubation difficulties

the risk of fracture during positioning for surgery

skin breakdown

the loss of strength due to immobilization.

Detailed information about orthopaedic management, including rodding surgery, can be
found in Interdisciplinary Treatment Approaches for Children with Osteogenesis Imperfecta,
Chiasson et al, 2004.

Musculoskeletal Issues

Scoliosis is a serious issue for some types of OI. Considerations include the
following:

The prevalence of spinal deformities among people with severe OI is high.

Spine deformities increase with age. Rapid progression is common, and

curves should be closely monitored.

Bracing is of limited utility. It does not stop curve progression, and it may
cause harm in more severely affected children. The use of customized
braces for children with mild scoliosis and OI Type I is being studied.

A rapidly progressing curve may require fusion surgery.

Kyphosis affects many children with OI.

Compression fractures of the spine occur in all types of OI. Families need
instruction in how to avoid spine-jarring activities and how to protect the
spine.

Rehabilitation, Physical Therapy, Occupational Therapy, and

Physical Activity

Most children with OI benefit from physical activity programs.

Treatment plans should promote and maintain optimal function. They

should include early intervention, muscle strengthening, aerobic
conditioning, and, when possible, protected ambulation.

Infancy offers many opportunities to develop strength and avoid some of

the deformities, such as torticollis, that are often seen in children with OI.

Positioning is critical to avoid contracture and malformation. It is important

not to leave a child with OI in a fixed position, either recumbent or sitting,
for long periods.

Immobilization reduces lean muscle mass and cardiovascular fitness, and

it causes bone density to decline rapidly.

Postfracture therapy is necessary to reduce the effects of immobilization

on bone density and strength.

The goal of physical therapy should be to improve function, fitness, and

independent movement.
 Exercise should be prescribed based on the specific strengths and needs
of each child. The focus should be on posture and stamina.

Recreational activity can be a source of fun, socialization, and physical

benefit to children with OI.

Swimming and water therapy are highly recommended.

A more detailed discussion of physical activity and OI can be found in

Children with Osteogenesis Imperfecta: Strategies to Enhance
Performance, Cintas and Gerber, 2005.

Drug Therapies Bisphosphonates

The class of drugs called bisphosphonates are potent inhibitors of bone resorption. They are
currently approved by the U.S. Food and Drug Administration (FDA) for the prevention or
treatment of osteoporosis, Pagets disease of bone, and bone loss related to some cancers and
cancer treatments. No drug in the bisphosphonate class has received an indication for use in
the treatment of OI, but some physicians prescribe these drugs off-label for people with OI.
Research started in the 1990s continues today into the use of these drugs in OI treatment and
other bone diseases.

Bisphosphonate Research Summary:

Current knowledge about bisphosphonate use in OI can be summarized as follows:

The benefits of bisphosphonates as reported in the medical literature

include fewer fractures, improved bone density, normalization of
diaphoresis, and pain reduction.

The combination of bisphosphonates and physical therapy has been

reported to increase mobility in people with OI.

More severely affected infants and children seem to benefit the most from
bisphosphonate treatment.

The maximum benefit of bisphosphonate treatment appears within the

first 3 to 4 years of treatment.

The drug effect is growth dependent, so the younger the patient, the more
striking the response.

It is recommended that all children receiving a bisphosphonate be enrolled

in an Institutional Review Board (IRB)-approved study and receive regular
monitoring. When enrollment in an IRB-approved study is not possible,
physicians are urged to correspond with the primary investigator of a
study so that dosages and monitoring are appropriate for the childs age
and type of OI.
 Most studies of bisphosphonate treatment for OI enroll children who have
a diagnosis of OI Type III or IV or who have had four major fractures in 2
years, but the criteria vary. At this time, there is no evidence-based data
to recommend treatment with bisphosphonates for people with mild OI
and infrequent fractures.

Bisphosphonate treatment can begin in early infancy, but severely

affected infants may experience respiratory problems during the first
infusion.

Short-term side effects might include an acute phase reaction with flu-like
symptoms after a first bisphosphonate infusion, gastrointestinal upset
from oral bisphosphonates, and weight gain.

Because of potential risks to the fetus, bisphosphonates are not

recommended for women who are pregnant or who wish to become
pregnant.

Areas for Additional Bisphosphonate Research:

Research is ongoing into a number of important topics related to bisphosphonate treatment

for children with OI, as summarized below:

Although increased bone mineral density is a frequent response to

bisphosphonate treatment, not all treated people experience a subsequent
decrease in fracture rate.

The optimal dosing schedule and length of treatment have yet to be

determined. Researchers are investigating the effects of lower dosages,
drug holidays after 3 to 5 years, and a gradual program of tapering off.

The long-term effects of bisphosphonates on the bones of growing children

include thickening of cortical bone. This issue and others have not yet
been fully studied. Issues currently being studied include thickening of
cortical bone, risks related to long-term disruption of the bone turnover
cycle, and the possible accumulation of bone microdamage.

There is a need for more controlled studies of bisphosphonate treatment

for OI to corroborate information from observational studies.

Research on the following topics continues:

The possibility that buildup of bisphosphonates within the bone may result
in hyperdense but fragile bones.

The causes of delayed osteotomy healing in some children during

bisphosphonate treatment.

The increased fracture risk in untreated bone when treatment is stopped

while a child is still growing.

Bisphosphonates and Osteonecrosis of the Jaw:

Osteonecrosis of the jaw (ONJ) has been reported in adults treated with bisphosphonates.
Most cases involved patients with cancer diagnoses who received intravenous bisphosphonate
treatment at dosages significantly higher than those used to treat OI. In many of these cases,
dental surgery triggered the ONJ. To date, no cases of ONJ have been reported among
children and teens treated with bisphosphonates. However, until more information is
available, several precautions are suggested:

When possible, schedule dental surgery prior to starting bisphosphonates.

Consider a course of antibiotics prior to the dental surgery.

Do not resume bisphosphonate treatment until after the surgical area has
healed.

It may be prudent to defer extractions of third molars until more

information is available.

Additional resources regarding bisphosphonate treatment for children with OI include

Effective Practices in Clinical Care for Osteogenesis Imperfecta (OI Foundation, 2007) and
Interdisciplinary Treatment Approaches for Children with Osteogenesis Imperfecta (Chiasson
et al, 2004).

Drug Therapies Growth Hormone

Researchers at several medical centers are studying growth hormone

treatment for OI.

Results have been variable.

At this time, there are no standard guidelines for use.

Drug Therapies Teriparatide (Synthetic Parathyroid

Hormone)

Teriparatide (Forteo) is not appropriate for children due to the risk of bone
cancer. It is being studied as a treatment for adults.

Back to Top

General Clinical Findings and Implications for Medical Management

Cardiovascular

The incidence of congenital malformations in children with OI is similar to

that in the unaffected population.

The cardiovascular manifestations most often seen in people with OI

include aortic valve disease and mitral valve prolapse.
 Valve replacement has been successfully performed in people with OI.

Specific mutations in collagen genes may predispose people to aortic

aneurysm.

Connective Tissue

Increased capillary fragility causes a tendency to bruise easily.

Decreased platelet retention and reduced factor VIII R:Ag has been noted
in people with OI.

The skin of people with OI is stiffer and less elastic than normal. People
with OI may be prone to scars from sutures.

People with OI have reduced muscle strength. The problem may be

significant in people with the moderate and severe forms of OI.

Laxity is common in OI. It can lead to frequent sprains and dislocations of

the hips, shoulders, and radial heads.

Flat feet are common in OI.

Hernias may be present at birth. They occur more frequently in people

with OI than in unaffected children.

Endocrine

Growth hormone deficiency is rare among children with OI.

A hypermetabolic state is common in OI. Symptoms include the following:

excessive diaphoresis

increased oxygen consumption

elevated thyroxine levels.

Young women with OI may start menstruating later than unaffected

women.

Eyes and Vision

Scleral thickness is normal in OI Type I.

The sclerae may be thin in the other types of OI.

Scleral color is related in part to lucency, but it is also related to the way
the abnormal matrix of the sclera scatters certain light wavelengths.
 Corneal thickness is reduced in all types of OI.

Arcus corneae may be seen in children with OI Type I, but it does not seem
to be associated with percholeserolemia.

The reported incidence of myopia is higher in people with OI than in the

unaffected population.

Gastrointestinal

Constipation is common in OI.

Protusio acetabuli (pelvic malformation) and pelvic deformities contribute

to constipation in severely affected children.

Hearing

Due to structural and bone abnormalities of the ear bones, people with OI
often develop hearing loss by the third decade of life.

Other abnormalities that can affect hearing include lopped pinna, notching
of the helix of the pinna, rosy flush of the medial wall of the middle ear,
and vestibular problems.

The pediatrician should regularly check the hearing of a child with OI.

A formal hearing assessment by a specialist who has experience in

evaluating children should take place at age 3 or 4 years, or before
starting school. The child should thereafter be assessed every 3 years.

Children with borderline hearing may need yearly testing.

A family history of hearing loss and frequent sinus and/or ear infections
may predispose a child with OI to early hearing loss.

Children and families will benefit from instruction about techniques that
can protect their hearing.

Medication

Titrate medication dosage to a childs weight, not age, even with older
children and teens.

Some nonsteroidal anti-inflammatory drugs have been linked to retarded

bone healing after fracture.

Minimize the use of drugs that contain steroids because of their negative
effect on bone metabolism. (They can cause secondary osteoporosis.)
Neurological

Basilar invagination of the skull may be seen in children with the more
severe forms of OI. Basilar invagination is a potentially fatal complication
of OI. Its incidence is unknown. Several studies suggest that when
symptoms are present, they do not always worsen.

Hydrocephalus has been reported in some children with severe forms of

OI. An enlarged head may not be a sign of true hydrocephalus, and it may
not require shunting.

Nutrition

Children with OI need a balanced diet that contains adequate water, fiber,
calcium, and vitamin D calibrated to their age and size.

To help them avoid obesity, children with limited mobility may benefit from
nutrition counseling.

Pain

It is a myth that children with OI feel less pain than other patients.

Bone pain can be significant and chronic.

Acute fracture care should include adequate pain relief.

Infants and children with chronic and acute pain, especially from femur
fractures, will often require pain medications more powerful than ibuprofen
for short periods of time.

Renal Involvement

Hypercalciuria is common in moderate and severe OI. Kidney stones affect

only an estimated 20 percent of people with OI who have the condition.

High-dosage calcium supplementation may contribute to kidney stones.

Respiratory Function

Decreased chest volume and deformities may lead to restrictive

pulmonary disorder in severe cases of OI.

Pulmonary complications can occur due to rib fractures, kyphoscoliosis,

muscle weakness of the chest wall, heart valve disorders, and chronic
bronchitis or asthma.

Lung collagen abnormalities have a negative impact on lung function.

 Respiratory complications, including pneumonia, are a significant cause of
death among the OI population, especially among those with OI Type III.

Supplemental oxygen, bilevel positive airway pressure, or bronchodilators

for asthma may be indicated.

Even when not caused by OI, lung problems can be more severe in people
who have OI of any type.

People with OI of any type have higher rates of asthma and pneumonia
than people who do not have OI.

Teeth

Approximately 50 percent of children with OI have dentinogenesis

imperfecta.

The severity of dentinogenesis imperfecta is not related to the severity of

the childs skeletal issues.

The severity may differ among affected members of the same family.

Primary teeth are always more significantly affected than permanent

teeth.

Caps may be required to prevent the primary teeth from breaking.

Malocclusion is common.

Orthodontic treatment is possible.

Orthognathic surgery may be necessary due to hypoplastic maxilla and

changes in the position of basal bones.

Back to Top

General Health Care Issues

The general health care needs of people with OI are the same as in the
general population.

Typical childhood illnesses can be expected.

Take precautions to avoid causing a fracture when performing physical

examinations.

Medication dosages should be titrated to body weight, not age, even in

young adults.
 Ear infections may be more common in children with OI than in their
unaffected peers. These infections should be treated to prevent hearing
damage.

Obtaining a Blood Pressure Measurement

Blood pressure cuffs may cause fractures in people with OI.

Do not use an automatic blood pressure cuff.

If possible, avoid taking the measurement on an arm that has repeatedly

fractured or is bowed.

Immunizations

There are no contraindications. Children with OI can receive the same

immunizations as unaffected children.

Some children with OI, due to respiratory compromise and the risk of
cough-induced rib fractures, may benefit from pneumonia and influenza
vaccination.

Respiratory Infections

Children with any type of OI have a general predisposition to respiratory

infections.

Respiratory infections may be more serious in children with OI Type III.

Cardiopulmonary Resuscitation

There are no contraindications for cardiopulmonary resuscitation.

Adjust the force for compressions to achieve desired depth.

Children with OI are likely to require less forceful compressions than

unaffected children.

Screenings

Routine screenings for vision and hearing are appropriate.

By the time a child with OI is age 10, additional hearing testing by an

audiologist with experience evaluating children may be required. Baseline
audiologic testing before entry into school has been recommended.

Scoliosis screening should start at an early age.

 Bone density testing may be required if the child participates in a research
protocol. A baseline test as a young adult or when a new course of
treatment is started is informative.

Weight

Weight should be closely monitored because obesity presents additional

challenges to the skeleton.

Nutrition counseling may be beneficial, especially for children with short

stature and reduced ambulation.

Back to Top

Infant Care

Bedding

A standard crib mattress is most suitable.

Waterbeds and soft bedding should not be used.

A gel pad may be necessary to protect the back of the skull.

Diapering

When diapering an infant with OI, do not lift the infant by the ankles. It
could cause a fracture.

Slide one of your hands under the infants buttocks to lift him or her and
use the other to remove and replace the diaper.

Exercise and Physical Activity

A program of graduated physical activity is necessary during infancy.

Bath time allows children with OI to experience movement in a

comfortable environment.

Carrying an infant with OI on a pillow is no longer recommended.

Infants should be repositioned frequently during the day. Beneficial

positions for an infant with OI include being held, carried, held on a
caregivers shoulder, and side lying.

Detailed information about appropriate activities and safety precautions

for infants is discussed in Children with Osteogenesis Imperfecta:
Strategies to Enhance Performance (Cintas and Gerber, 2005).
Feeding

Breast milk is an excellent source of calories for most infants, including

those with OI. Babies without severe OI should be capable of
breastfeeding.

Some babies with OI display a weak sucking reflex and may require small,
frequent feedings.

Infants with severe forms of OI may have difficulty breathing and/or

swallowing which will impair their ability to eat.

The combination of small stature, feeding problems, and slow growth may
be mistaken for failure to thrive.

Burping an infant with OI should be done very gently, with soft taps, and
possibly with padding over the hand, or by gently rubbing the babys back.

Older infants and toddlers may require a food program designed by a

clinical nutritionist or an oral motor therapist to help them make the
transition to soft foods.

Constipation

Medications, excessive perspiration, and pelvic malformation can

contribute to a tendency toward constipation.

Handling Suggestions

When handling an infant with OI, all movements should be slow,

methodical, and gentle.

Never push, pull, twist, bend, apply pressure to, or try to straighten an
infants arms or legs.

Infants with OI should not be picked up under the axillae or around the rib
cage. Such actions can cause rib fractures. Instead, you should support
the infants head and trunk with one hand, while your other hand supports
the buttocks.

When holding an infant with OI, keep your fingers spread apart to provide
a wider base of support and an even distribution of support pressure.

When lifting the baby for feeding, dressing, or diapering, apply support to
the broadest possible area along the buttocks, back, and head.

Infants with fractures may be immobilized with a cast or splint to reduce

motion and provide stabilization. Such infants must not be placed prone
on their stomachs because suffocation can occur.
 Care should be taken when changing the infants clothing, bedding, or
bandages to protect his or her arms, wrists, fingers, legs, and ankles.

When dressing the infant, bring garments over the infants limbs; do not
pull the limbs through sleeves or pants legs. Pulling, twisting, or getting a
limb caught in clothing can cause fractures.

It is important that babies with OI receive affection and that they are held
and touched by their parents and other caregivers.

Infants can be carried against the caregivers shoulder. The caregiver

should bend down to pick up the infant from a flat surface rather than
bring the infant all the way up to adult height before positioning him or her
against the caregivers own trunk and shoulder. Regularly alternate which
shoulder you use to support the infant to encourage the infant to develop
different neck muscles.

Once infant has achieved head and neck control, he or she can be carried
facing forward, against the caregivers chest. Place one hand around the
childs chest and another under the buttocks.

Preventing Head Flattening

All infants with OI have soft skulls.

To prevent skull malformations, every effort should be made to reduce

pressure on the back of the head. The following strategies are beneficial:

Put gel pads under the infants head when he or she is on her back.

Position the infant in a propped, side-lying position.

Frequently change the infants position throughout the day.

Carry the infant on your shoulder or in an approved sling carrier.

Avoid leaving the infant in a car seat for long periods.

Helmets have been used in some infants who have OI, but they are not
universally recommended. In severely affected infants, the additional
weight of a helmet may make the already challenging task of gaining head
and neck control even more difficult.

Pain

Pain due to fracture, particularly femur fracture, must be controlled.

Infants may need stronger medications than acetaminophen or ibuprofen.

Infants and children experiencing chronic pain may be fussy, which should
not be confused with colic, and they may resist moving the sore body part
or appear lethargic.
 Infants cannot localize the pain; fussiness may be a sign of fracture.

Splinting or wrapping a suspected fracture offers relief.

Aches can be relieved by a warm bath.

Car Seats

An approved car safety seat geared to the childs weight and his or her
ability to sit up is appropriate.

A padded washable cover for the seat is a good idea, but it is unsafe to
add extra padding that was not provided by the seat manufacturer.

Other important car seat features include a well-padded harness and a

head-hugger support pillow.

Some hospitals or local Easter Seals centers loan car seats to children who
are in a spica cast. Some standard car seats can also accommodate a
spica cast.

Some severely affected infants with OI may require a car bed.

Back to Top

Psychological, Emotional, and Social Support

Coping with and adjusting to having a child with OI is stressful for families.
The stress of having a baby with a serious medical condition can strain the
familys resources and lead to postpartum depression in the mother.

Getting in touch with other parents of children with OI can provide

emotional support. (See Resources, the Osteogenesis Imperfecta
Foundation.)

Families will need referrals to a variety of medical specialists.

At different times, families will need referrals to social service and

resource organizations in the community.

Siblings of the affected child also may need support.

Addressing issues regarding self-esteem, sexuality, and peer integration is

important for the overall health of the older child or teenager with OI.

The mental health issues of children with OI are similar to those of other
children with chronic health conditions. They include the following:

depression

the fear of an early death

 the fear of strangers

anxiety in crowds.

School

Families may need assistance providing a childs school with information

about OI. Such information should include the following:

OI does not cause an intellectual deficit.

The schools physical environment may need to be adapted for the child
with OI.

The physical education program may need to be adapted for the child with
OI.

It is important to let teachers and school administrators know that while

the child has a chronic medical condition, he or she still has the same
need for intellectual development and social interaction as other students.

The physician may be asked to comment on whether an aide is needed

and whether certain school activities, such as those related to the physical
education program, are safe for the child with OI.

Children with OI need an Individualized Education Program or a 504 plan

that can be adapted as changes are called for.

Teacher resources include a teachers guide for the book Jasons First Day!
(OI Foundation, 2004) and a brochure and DVD titled Plan for Success (OI
Foundation, 2006, 1999).

Transition to Adult Care

Like other older children and teens, children with OI need age-appropriate
information about sexuality and childbearing.

Information about the benefits of making healthy lifestyle choices such

as not smoking, not abusing alcohol, and maintaining a healthy weight
are as important for young people with OI as for their unaffected peers.

Physicians can help young people with OI transition from pediatric to adult care by taking the
following steps:

Encourage older children to be their own advocates. They can speak to

health care providers directly and provide their own medical history.

Provide the family with a referral list of physicians in the community who
are familiar with OI. (See Resources, the Osteogenesis Imperfecta
Foundation.)
 Be aware of insurance requirements so your office can work with the
family to facilitate a transition between insurance carriers, if necessary.

Research

Ongoing research is exploring the use of bisphosphonates for infants,

children, and adults with OI. (See Resources, Major Clinical Programs.)

Growth hormone therapies, especially for OI Type I, are being studied in

animals and in humans in limited clinical trials.

Gene therapies are also being studied.

The NIH studies the natural history of OI in individual patients. The NIH
also sponsors a series of research protocols in OI. (See Resources, Major
Clinical Programs.)

The OI Registry, a joint project of the OI Foundation and the OI Clinic at the
Kennedy Krieger Institute in Baltimore, Maryland, is a confidential
database of information about people who have OI. Registry participants
are volunteers. This database is available to researchers who obtain
Institutional Review Board and registry approval. Parents can register a
child with OI in this project by contacting the OI Foundation. (See
Resources, the Osteogenesis Imperfecta Registry.)

Additional basic and clinical research is ongoing at different centers

around the world, including those participating in the Linked Clinical
Research Center program sponsored by the OI Foundation and the
Childrens Brittle Bone Foundation.

Back to Top

Myths

Myth:

A baby with OI should always be carried on a pillow and discouraged from

moving.

Fact:

Although there are handling techniques and precautions, it is in the childs best
interest to be held and touched and to explore independent movement to the
greatest extent possible. Immobility increases bone loss and decreases muscle
mass, leading to weakness, bone fragility, and more fractures.

Myth:

Fractures caused by OI can be easily distinguished from those caused by child

abuse.
Fact:

Children with OI can have all types of fractures, including spiral, rib, skull,
incomplete, and displaced fractures. Distinguishing OI fractures from child abuse
requires a thorough assessment by a medical professional who is familiar with
the full range of OI characteristics.

Myth:

OI only affects the bones.

Fact:

Though fragile bones are the hallmark of OI, other medical problems, including
loose joints, early hearing loss, brittle teeth, respiratory problems, and easy
bruising, are also part of the disorder.

Myth:

OI is a childhood disorder; people grow out of it by their teens.

Fact:

OI is a genetic disorder that is present throughout a persons lifetime. The

frequency of fractures may decrease after puberty, when growth stops. Later, it
may increase again in women with the onset of menopause and in men due to
age-related changes in their endocrine system.

Myth:

People with OI are diagnosed at birth.

Fact:

OI Type I, the most common and mildest form of OI, is rarely diagnosed at birth
unless a parent has OI. In fact, some very mild cases are only diagnosed when a
person has a child with OI Type I, and a review of the persons medical history
reveals a pattern of fractures and other features of OI. OI is primarily a clinical
diagnosis. Collagen studies and/or DNA analysis can identify the mutation and
confirm the clinical diagnosis. Negative results on these tests do not eliminate
the diagnosis of OI.

Myth:

People who have OI cannot have children.

Fact:

OI does not affect fertility. Many men and women who have OI have children.
Some women who have OI may experience pregnancy complications due to
skeletal problems. It is important that all young people with OI receive
information about their condition and reproductive health.
Myth:

All children of a parent who has OI will have OI.

Fact:

When one parent has a dominantly inherited type of OI, there is a 50 percent
chance with each pregnancy that the child will have OI. There is a 50 percent
chance that the child will not have OI. In the rare instances where OI is
transmitted as a recessive trait, parents are healthy carriers and their children
have a 25 percent chance to be affected and a 50 percent chance to be carriers.

TRANSLATE
Pengantar
Osteogenesis imperfecta (OI) adalah kelainan genetik yang ditandai dengan
tulang yang mudah patah, sering dari sedikit atau tidak ada sebab yang jelas. OI
adalah gangguan sangat bervariasi dengan tanda dan gejala mulai dari yang
ringan sampai parah. Selain patah tulang, orang dengan OI sering memiliki
kelemahan otot, kelemahan sendi, dan masalah tulang yang dapat mengganggu
keterampilan motorik dan fungsi sehari-hari.
Terapis fisik dan pekerjaan dapat membantu orang dengan OI memaksimalkan
kekuatan dan mengatasi keterbatasan fungsional dengan mengajarkan mereka
dan keluarga mereka tentang penanganan pelindung untuk menghindari cedera,
posisi pelindung dan gerakan untuk memperkuat otot dan mengembangkan
keterampilan motorik, dan penggunaan peralatan adaptif yang tepat. Publikasi
ini menyediakan pengenalan OI. Hal ini juga menyajikan masalah umum bahwa
mereka dengan wajah OI, dan strategi terapi yang telah terbukti efektif.
Orang tua dari anak-anak dengan OI, orang dewasa dengan OI, dan terapis dapat
berbagi informasi dalam publikasi ini karena mereka bekerja sama untuk mencari
solusi yang membantu anak tertentu, remaja, atau orang dewasa mencapai dan
mempertahankan kemampuan motorik dan perawatan pribadi. Kegiatan yang
dipilih harus memenuhi kebutuhan khusus individu dan kepentingan.
Apa Penyebab OI?
OI disebabkan oleh cacat genetik dalam struktur atau sintesis kolagen tipe 1.
Kolagen tipe 1 adalah protein utama "building block" tulang. Individu dengan
Tipe I (ringan) OI memiliki setengah jumlah normal kolagen, tetapi semua
struktural normal. Individu dengan Tipe II, III, dan IV (berat dan sedang) OI
memiliki kolagen struktural abnormal. (Jenis OI dijelaskan lebih lanjut di bawah
ini.) Cacat ini dalam memimpin kolagen tulang lemah yang mudah patah.
Tanda dan gejala dari OI mungkin termasuk fraktur sering, kelemahan otot,
kelemahan sendi, perawakan pendek, biru atau abu-abu sclera (putih mata);,
kulit halus tipis, mudah memar, kelengkungan tulang belakang, membungkuk
tulang panjang, dan keringat berlebihan dan intoleransi panas. Beberapa orang
dengan OI memiliki tulang rusuk gentong dan / atau wajah segitiga. Beberapa
pengalaman gangguan pendengaran, sering dimulai pada awal masa dewasa
tetapi dalam beberapa kasus dimulai pada masa kanak-kanak. Beberapa juga
memiliki kondisi yang disebut dentinogenesis imperfecta, yang mempengaruhi
gigi.
Sebuah sistem klasifikasi empat jenis OI umumnya digunakan untuk membantu
menentukan seberapa parah seseorang dengan OI terpengaruh. Sistem ini
disebut sebagai klasifikasi Sillence setelah dokter Australia yang dikembangkan
pada 1970-an.
Orang dengan Tipe I OI, bentuk yang paling ringan dan paling umum, mungkin
hanya memiliki beberapa patah tulang atau sebanyak beberapa lusin patah
tulang dalam seumur hidup. Mereka mungkin memiliki beberapa tanda-tanda
yang jelas dari gangguan dan mungkin tidak terdiagnosis sampai mereka mulai
mematahkan tulang, sering sebagai balita atau bahkan lama kemudian, di usia
remaja atau dua puluhan. Mereka biasanya memiliki sedikit atau tidak ada
kelainan tulang dan tinggi rata-rata atau dekat-rata untuk keluarga mereka.
Kelemahan otot, kelemahan sendi, dan kaki datar yang umum. Dislokasi dan
keseleo dapat terjadi serta patah tulang. Harapan hidup tampaknya rata-rata.
Tipe II OI adalah bentuk yang paling parah. Bayi biasanya cukup kecil saat lahir
dan dilahirkan dengan beberapa patah tulang, tengkorak yang luar biasa lembut,
dan leher yang tidak stabil. Hampir semua bayi dengan OI tipe II meninggal pada
saat atau segera setelah lahir, sering karena masalah pernapasan. Dalam
periode baru lahir, bisa sulit untuk membedakan antara tipe II dan berat Tipe III
OI. Ini berarti bahwa beberapa anak didiagnosis sebagai Tipe II pada saat lahir
dapat benar-benar memiliki Tipe III OI dan memiliki harapan hidup lebih lama.
Pengecualian yang sangat langka sejati Tipe II bayi dengan kelangsungan hidup
lebih lama telah dilaporkan.
Orang dengan Tipe III OI dilahirkan dengan patah tulang, dan sinar x dapat
mengungkapkan patah tulang sembuh yang terjadi sebelum kelahiran. Tanda-
tanda umum dan gejala termasuk perawakan pendek, malformasi tulang panjang
progresif dan kelengkungan tulang belakang, dan tulang rusuk gentong. Orang
dengan Tipe III OI mungkin memiliki mana saja dari beberapa lusin untuk
beberapa ratus patah tulang dalam seumur hidup, dan koreksi bedah tulang
panjang membungkuk dan scoliosis adalah umum. Harapan hidup bervariasi,
beberapa orang dengan Tipe III OI telah parah, kadang-kadang fatal, masalah
pernapasan pada bayi atau anak-anak. Beberapa anak dan orang dewasa
dengan berat Tipe III OI mungkin memerlukan tambahan oksigen. Beberapa
orang menyerah pada masalah pernapasan di masa dewasa karena tulang rusuk
progresif dan malformasi tulang belakang. Lain dengan Tipe III OI memiliki panci
hidup dekat rata-rata.
Tipe IV OI dianggap moderat. Tipe IV OI dapat hampir sama ringan sebagai Tipe
I atau hampir separah Tipe III. Orang dengan tipe ini OI mungkin agak lebih
pendek daripada yang lain dalam keluarga mereka, memiliki patah tulang sering
bahwa penurunan setelah pubertas (umum terjadi dengan semua jenis OI), dan
memiliki ringan sampai sedang malformasi tulang. Harapan hidup tampaknya
menjadi rata-rata.
Penting untuk dicatat bahwa fitur OI (fraktur frekuensi, kekuatan otot, tulang dan
sendi keselarasan) sangat bervariasi dari orang ke orang, bahkan di antara
orang-orang dengan jenis yang sama OI dan bahkan dalam keluarga yang sama.
Tidak semua karakteristik yang jelas dalam setiap kasus. Selain itu, banyak
orang dengan OI tidak cocok dengan jelas ke salah satu dari empat jenis. Jenis I
sampai IV OI ditentukan berdasarkan data klinis dan radiografi. Para peneliti
mulai mengidentifikasi jenis tambahan OI. Dua jenis baru OI, Tipe V dan VI,
muncul secara klinis mirip dengan Tipe IV tetapi memiliki histologi yang berbeda.
Ketika bekerja dengan individu yang memiliki OI, oleh karena itu, hal ini sangat
penting untuk fokus pada kemampuan nya tertentu, kekuatan, dan kelemahan
bukan pada jenis OI nya.
Pengobatan IO melibatkan merawat fraktur, memaksimalkan mobilitas dan
fungsi independen, dan mengembangkan massa tulang yang optimal dan
kekuatan otot. Pembedahan mungkin dilakukan untuk menyisipkan batang logam
ke dalam tulang panjang untuk mengurangi malformasi dan patah tulang kontrol.
Obat dikembangkan untuk osteoporosis perimenopause saat ini sedang diuji di
OI. Mereka telah terbukti meningkatkan kepadatan tulang vertebra dan
mengurangi nyeri tulang. Beberapa penelitian juga melaporkan tingkat patah
tulang menurun dan peningkatan mobilitas, tetapi efek obat pada ambulasi dan
tulang panjang kaki masih tidak jelas. Penggunaan kursi roda, kawat gigi, pejalan
kaki, dan alat bantu mobilitas lainnya mungkin diperlukan untuk kemerdekaan
yang optimal dan mobilitas.
Mencapai dan mempertahankan tujuan yang terkait dengan fungsi maksimal,
kemandirian, dan perawatan diri membutuhkan pendekatan tim, dengan terapis
fisik, terapis okupasi, orthopaedists, dan spesialis orthotic bekerja sama dengan
pasien dan keluarganya.
Peran Terapi Fisik dan Kerja dalam Mengelola OI
Tujuan jangka panjang bagi penderita OI adalah kemandirian dalam segala fungsi
kehidupan (misalnya, perawatan diri, gerak, rekreasi, interaksi sosial,
pendidikan, dan pekerjaan), dengan perangkat adaptif sesuai kebutuhan atau,
dalam kasus orang yang sangat sangat terpengaruh , kemampuan untuk
mengarahkan perawatan mereka sendiri.
Selama bertahun-tahun, orang tua dari anak-anak dengan OI, terutama pada
kasus yang berat, diberitahu untuk membawa anak-anak mereka sekitar pada
bantal dan tidak mengharapkan mereka untuk mencapai fungsi independen. Hal
ini menyebabkan mereka diperlakukan sebagai bayi bahkan saat mereka tumbuh
menjadi usia sekolah dan seterusnya. Sekarang jelas, bagaimanapun, bahwa
kebanyakan orang dengan OI dapat mencapai beberapa tingkat mobilitas dan
fungsi independen dengan bantuan terapi fisik dan pekerjaan, olahraga yang
tepat, intervensi bedah, obat-obatan, peralatan adaptif, dan adaptasi lingkungan
di rumah, sekolah, atau tempat kerja.
Memaksimalkan kekuatan dan fungsi seseorang tidak hanya meningkatkan
kesehatan secara keseluruhan nya dan kesejahteraan. Hal ini juga meningkatkan
kesehatan tulang, karena tekanan mekanis dan ketegangan otot pada tulang
membantu untuk meningkatkan kepadatan tulang. Mendorong orang dengan OI
untuk mengadopsi posisi tubuh yang berbeda pada siang hari akan membantu
memperkuat kelompok otot yang berbeda dan mungkin mencegah atau
meminimalkan malformasi, seperti tengkorak diratakan, yang sangat meraup
punggung bawah, pinggul atau ketat otot fleksor.
Terapi fisik dan pekerjaan yang sedang berlangsung atau intermiten yang pantas
dalam sejumlah keadaan:
Ketika seorang anak dengan OI memiliki keterlambatan atau kelemahan dalam
keterampilan motorik. Karena patah tulang, kelemahan otot, dan kelemahan
sendi, banyak anak dengan OI (bahkan mereka yang sedikit terpengaruh)
mengalami penundaan perkembangan kemampuan motorik, yang kemudian
mengganggu fungsi. Segera setelah terbukti bahwa bayi mengalami kelemahan
otot atau motorik penundaan keterampilan dibandingkan dengan rekan-rekan
yang sama-tidak terpengaruh usia, terapi harus dimulai. Ini harus terus sampai
anak mencapai tujuan terapi yang tepat. Dalam beberapa kasus, seorang anak
bayi atau muda mungkin memiliki penundaan. Tapi setelah mendapatkan
kekuatan yang cukup, ia mungkin menjadi bisa duduk, berdiri, dan berjalan.
Setelah patah tulang atau operasi, anak-anak ini mungkin memerlukan
rehabilitasi intensif tambahan atau terapi fisik sampai mereka mampu untuk
mendapatkan kembali level sebelumnya fungsi motorik. Dalam kasus lain,
keterampilan motorik tertentu mungkin tercapai karena kelemahan atau
malformasi tulang. Misalnya, berjalan tidak mungkin bagi beberapa orang
dengan OI. Namun, terapis dapat membantu orang memaksimalkan fungsi
dengan mengembangkan keterampilan lain dan menggunakan peralatan adaptif,
konservasi energi, dan konsep perlindungan bersama.
Ketika seseorang dengan OI pulih dari patah tulang atau operasi. Karena patah
tulang dan operasi sering bagi banyak orang dengan OI, sangat penting bagi
mereka untuk mendapatkan kembali sebanyak fungsi mungkin selama
pemulihan, baik untuk memaksimalkan kemerdekaan dan mempertahankan
tulang dan kekuatan otot. Setelah sembuh, seseorang mungkin perlu
mempelajari kembali keterampilan yang ia sebelumnya menguasai serta
mendapatkan kembali kekuatan pada ekstremitas yang terkena (s). Terapis dapat
membantu orang dengan OI mengembangkan strategi alternatif dan
menggunakan peralatan yang tepat untuk membuat keterampilan perawatan diri
lebih mudah. Terapis akan perlu untuk mengajarkan penggunaan gravitasi
dihilangkan aktivitas (misalnya, olahraga air) pasca operasi dan prinsip-prinsip
leverage (misalnya, mendukung seluruh anggota tubuh ketika memberikan
perlawanan) yang lebih aman untuk individu dengan OI.
Ketika seseorang dengan pengalaman OI takut gerakan dan mencoba
keterampilan baru. Dalam beberapa kasus, hambatan terbesar untuk fungsi
independen adalah ketakutan. Seorang anak yang mengalami patah tulang
mungkin menjadi takut bergerak atau mencoba hal-hal baru. Orangtua mungkin
merespon ketakutan terhadap upaya anak pada gerakan independen, sulit untuk
memungkinkan anak untuk menguji batas-batas fisik nya karena rasa sakit dan
kesulitan yang patah tulang akan membawa ke seluruh keluarga. Dalam
beberapa keluarga, ketakutan ini dapat menyebabkan ketergantungan anak
pada orang tua untuk semua aspek fungsi sehari-hari dan perawatan diri. Hal ini
menjadi semakin bermasalah sebagai anak memasuki sekolah - dan kemudian,
dunia orang dewasa - tidak dapat melakukan banyak hal untuknya-sendiri dan
tidak bergantung pada orang lain selain orang tua untuk membantu. Sementara
terapis harus mengakui ketakutan ini sebagai dimengerti, mereka juga dapat
menyarankan cara bahwa anak dapat berlatih keterampilan baru dalam
lingkungan yang aman. Ini biasanya berhasil jika keterampilan dipecah menjadi
langkah-langkah kecil, yang memungkinkan anak untuk sukses di sesuatu yang
relatif mudah, bergerak langkah demi langkah melalui keterampilan lebih sulit
daripada gagal berulang kali ketika harapan terlalu tinggi. Peralatan pelindung
(misalnya, splints clamshell di kolam renang, berengsel melingkar lengan splints
ketika melakukan beberapa berat tubuh), posisi, gerakan dilindungi, dan terapi
air juga dapat membantu. Mendorong anak untuk mengarahkan beberapa
perawatan nya sendiri, transfer, dan penanganan juga akan membangun
kepercayaan diri anak.
Ketika seseorang dengan OI perlu belajar keterampilan baru, atau cara baru
dalam melakukan keterampilan dikenal. Banyak keterampilan perawatan diri
kunci, seperti toilet, berpakaian, mandi, perawatan, dan menyiapkan makanan,
menimbulkan tantangan terhadap orang-orang dengan OI. Beberapa orang
mungkin tidak memiliki kekuatan untuk melakukan tugas tertentu atau
mengalami kesulitan menggunakan peralatan rumah tangga standar karena
mereka pendek-statured atau menggunakan kursi roda. Karena cedera, penuaan,
atau malformasi progresif, anak-anak dan orang dewasa dengan OI sering harus
mempelajari kembali bagaimana melakukan tugas dengan cara yang sama sekali
berbeda. Melalui kombinasi kegiatan penguatan, penggunaan peralatan adaptif,
dan kreatif pemecahan masalah, banyak hambatan untuk independen perawatan
diri bisa diatasi. Hal ini penting bagi terapis untuk mendengarkan individu
dengan OI dan keluarga mereka. Dengan menghormati pendekatan pemecahan
masalah mereka, terapis dapat belajar cara-cara baru untuk mendekati masalah
mereka mungkin tidak ditemukan sebelumnya.
Dalam bekerja dengan individu dan keluarga yang hidup dengan OI, terapis
harus menjaga dua prinsip dalam pikiran:
Dengan lingkungan yang tepat dan peralatan, kebanyakan orang dengan OI
dapat berfungsi dengan baik di daerah banyak atau sebagian besar kehidupan
sehari-hari.
Individu dan keluarga yang hidup dengan OI yang benar-benar ahli dalam
bagaimana gangguan tersebut mempengaruhi mereka. Mendengarkan
keprihatinan dan ide-ide mereka, membangun kekuatan dan kepentingan
mereka, dan bekerja dengan mereka sebagai tim akan membantu memastikan
keberhasilan.
Penanganan Aman Anak-anak dan Dewasa dengan OI
Ada beberapa prinsip dasar penanganan yang aman yang penting untuk
mengikuti kapan terapis bekerja dengan seseorang yang memiliki OI. Fraktur
dapat terjadi hanya karena bagian tubuh sedikit memutar, mendorong, menarik,
atau dikompresi. Orang dengan OI dan pengasuh mereka memiliki pengetahuan
luas tentang apa praktik penanganan yang aman untuk setiap kasus. Mereka
harus didorong untuk memberitahu orang lain dalam situasi baru yang mereka
berpengalaman dalam penanganan yang aman untuk mencegah cedera.
Mintalah orang tua atau individu dengan OI untuk menunjukkan teknik
penanganan yang aman telah mereka kembangkan. Sebelum menangani orang
atau memindahkan anggota badan, menyatakan apa yang akan Anda lakukan
dan bagaimana Anda akan melakukannya. Jika mereka meminta Anda untuk
berhenti, berhenti! Untuk anak-anak, menggunakan boneka floppy untuk
menunjukkan gerak dan untuk memecahkan masalah dengan orang tua akan
membuat transisi baru lebih mudah. Ketika anak mendengar, "Sekarang
giliranmu," dan orang tua membantu anak dengan OI cermin gerakan boneka,
bahkan anak-anak semuda 10 bulan usia dapat memahami dan memulai
aktivitas dengan sedikit kecemasan.
Hal ini sering lebih baik untuk memiliki orang tua atau pengasuh melakukan
semua penanganan bayi atau anak muda di awal hubungan terapi, kemudian
secara bertahap melibatkan terapis. Sebagai anak menjadi aman dan nyaman di
lingkungan, ia secara bertahap akan menerima tangan-bantuan dari orang lain.
Yang ideal adalah untuk struktur lingkungan sehingga mudah bagi anak untuk
melakukan tugas tanpa tangan-orang dewasa bantuan. Pendekatan ini aman,
menempatkan anak pada risiko minimal, dan memperkuat kesadaran anak
tentang apa yang dia bisa lakukan secara mandiri.
Sangat penting untuk diingat bahwa orang dengan OI tidak memiliki gangguan
koordinasi atau sensasi dan tidak memerlukan kompleks, intervensi neurologis
berbasis digunakan untuk anak-anak yang melakukan. Hambatan utama untuk
pergerakan di OI adalah kelemahan. Setelah anak semakin kuat, ia biasanya
mencari tahu bagaimana untuk menyelesaikan tugas dan sering tidak
membutuhkan bimbingan dari tangan-terapi untuk melakukannya. Hal ini
terutama berlaku jika terapis dan orang tua fokus pada membangun lingkungan
untuk membantu anak mencapai tugas, daripada menggunakan pengasuh
eksternal bantuan langsung.
Jangan menarik, mendorong, atau memutar anggota tubuh. Hindari rotasi pasif
dari tangan, kaki, kepala, atau batang.
Angkat bayi dengan OI dengan basis seluas mungkin. Angkat dengan
menempatkan satu tangan terbuka di bawah pantat dan kaki dan yang lainnya di
bawah bahu, leher, dan kepala. Jangan mengangkat anak dari bawah ketiak,
yang menempatkan tekanan pada rapuh tulang rusuk dan bahu longgar, dan
tidak mengangkat pantat dengan menarik pergelangan kaki, terutama selama
popok.
Sadarilah mana lengan dan kaki orang tersebut setiap saat, untuk menghindari
posisi canggung atau mendapatkan tangan atau kaki terjebak dalam pakaian
atau peralatan.
Berikan dukungan yang memadai ketika anak atau orang dewasa yang dalam
posisi berdiri sehingga kaki tidak "crumple" di bawah dia. Contoh dukungan yang
mengangkang-naik mainan, kiprah pelatih dengan kursi sling, dan kawat gigi
clamshell atau splints pada kaki.
Hindari posisi dan pergerakan leverage besar yang tulang stres, seperti fleksi
hip ("berlipat" posisi dengan orang bersandar jauh ke depan sambil duduk) yang
menekankan femur dan rotasi batang diagonal yang menekankan tulang
belakang. The "bridging" latihan (mengangkat bokong dengan lutut tertekuk
sambil berbaring di belakang) juga harus dihindari karena menekankan tulang
tibia pada bidang yang sama di mana mereka cenderung membungkuk.
Strategi terapi untuk Osteogenesis Imperfecta
Sebelum belajar keterampilan perawatan pribadi, seorang anak harus terlebih
dahulu mengembangkan keterampilan motorik kasar seperti meraih dan duduk,
yang mungkin tertunda atau sulit bagi mereka dengan sedang sampai parah OI.
penanganan pelindung, posisi pelindung, dan gerakan dilindungi berkontribusi
terhadap pembangunan yang aman dari keterampilan motorik.
Peralatan, mulai dari bantal sederhana untuk kursi roda khusus, dapat
membantu anak-anak dan orang dewasa mencapai motorik dan tujuan
perawatan pribadi bahkan jika mereka memiliki kelemahan atau pulih dari patah
tulang.
Terapi Air memberikan kesempatan kepada anak-anak dengan OI untuk
mengembangkan keterampilan dalam lingkungan gravitasi-bebas sebelum
mencoba mereka di darat dan untuk orang dewasa dengan OI mempelajari
kembali atau mempertahankan keterampilan motorik.
Kesabaran dan analisis tugas keduanya diperlukan untuk mengembangkan
program terapi sukses. Terapi dapat berkembang lebih lambat untuk individu
dengan OI dibandingkan dengan pasien terapi lainnya. Konsep perkembangan
dan keterampilan khusus perlu dianalisis erat, sehingga banyak perbaikan kecil
dapat menyebabkan mencapai tujuan terapi tertentu.
Perlindungan Positioning: Sebuah metode utama untuk membantu orang dengan
OI memaksimalkan kekuatan dan fungsi adalah untuk mendorong dia untuk
mengadopsi berbagai posisi sepanjang hari atau, dalam kasus seorang bayi atau
anak muda, untuk mendorong orang tua dan pengasuh lainnya untuk
menempatkan anak dalam posisi yang berbeda. Perubahan posisi tidak hanya
memperkuat kelompok otot yang berbeda, tetapi juga membantu mencegah
kontraktur dan malformasi yang dapat membatasi mobilitas dan meningkatkan
rasa sakit. Hal ini penting untuk menjaga pinggul dan tulang belakang lurus
seperti mungkin, mencegah mendatarkan bagian belakang kepala dari berbaring
telentang, dan mempromosikan kepala-balik di kedua arah.
Dalam banyak kasus, benda sehari-hari dapat digunakan untuk membuat posisi
yang berbeda lebih mudah dan aman. Misalnya, handuk gulung dan padding
dapat digunakan untuk mendorong postur tegak dan menghindari "katak-leg"
posisi di kursi roda, kursi mobil, kereta dorong atau. Seorang bayi atau anak
dapat didorong untuk mencoba posisi rawan dengan berbaring di dada orang
tua, bola pantai sebagian meningkat, atau irisan busa.
Dilindungi Gerakan: posisi baru dan keterampilan harus diperkenalkan secara
bertahap untuk memungkinkan orang untuk merasa aman dan mempromosikan
penguatan bertahap otot dan tulang. Memberikan dukungan yang memadai
penting untuk mengatasi kelemahan dan mencegah cedera. Menurut Marnie
King, seorang ahli terapi okupasional dengan pengalaman yang luas dengan
anak-anak yang memiliki OI,
"Gerakan Dilindungi ... adalah konsep sulit karena pengasuh cenderung
melindungi anak dari patah tulang dengan membatasi pengalaman gerakan
yang berpotensi membahayakan. Tapi tidak bergerak menciptakan masalah
penurunan kekuatan, membungkuk dari duduk terus-menerus, takut gerakan dan
dipindahkan, dan ketergantungan dalam semua aktivitas ... [T] dia anak dengan
OI akan membutuhkan lambat, pengenalan dinilai untuk dipindahkan dalam
posisi semakin kurang didukung. " (Lihat Resources - Publikasi: Raja 2001, hlm
96-100.)
Terapis dapat dimulai dengan menilai kemampuan fungsional saat orang
tersebut. Apakah ia terjebak pada tingkat tertentu perkembangan? Tujuan dalam
terapi akan mendapatkan tingkat berikutnya atau memperbaiki dalam berbaring,
duduk, dan berjalan tingkat. Dengan demikian, tujuan untuk orang yang sangat
sangat terpengaruh mungkin untuk berbaring di tempat didukung, posisi miring.
Untuk orang terpengaruh, belajar untuk duduk-scoot mungkin meningkatkan
keterampilan perawatan diri nya. Lebih banyak orang sedikit terpengaruh dapat
memperoleh keterampilan berjalan dengan atau tanpa kawat gigi atau alat bantu
lainnya. Orang-orang sangat sedikit terpengaruh dapat berfungsi pada tingkat
yang sama seperti rekan-rekan mereka tidak terpengaruh dengan modifikasi
sesekali atau keterbatasan, seperti tidak ada kegiatan-dampak tinggi. Analisis
aktivitas perlu dilakukan secara bertahap sangat kecil untuk menilai kemajuan.
Orangtua anak-anak dengan OI perlu tahu bahwa banyak tahap perkembangan
mungkin tidak bertemu tetapi akan dikompensasikan dengan keterampilan
membangun sekitar mereka. Misalnya, anak tertentu tidak mungkin bisa
merangkak atau independen masuk ke posisi duduk, tetapi dia dapat
meningkatkan keterampilan duduk dan mungkin menggunakan kursi roda listrik
berbaring kemudian untuk kompensasi.
Raja menunjukkan perkembangan perkembangan khusus untuk anak-anak
dengan OI, sebagai berikut:
Kemajuan Kemungkinan Modifikasi Dibutuhkan untuk Orang dengan OI

Posisi terlentang Gunakan alas tengkorak cekung atau pad gel atau memberikan
perubahan posisi yang cukup untuk mencegah tengkorak datar. Jika anak tidak
bisa mendapatkan tangan ke garis tengah, gunakan palung berbentuk tidur busa
pad untuk memandu bahu ke depan. Memberikan dukungan atau belat lengan
untuk mencegah humerus dan lengan bawah dari membungkuk ke arah tubuh.
Posisi Rawan Gunakan irisan dada, praktek di curam pertama (misalnya, dada
orang tua). Namun, irisan dada mungkin tidak bekerja untuk beberapa anak,
mereka menjadi terkunci dalam posisi dan tidak bisa bergerak.
Duduk cenderung Gunakan alas tengkorak cekung atau pad gel. Selimut
gulungan sepanjang tubuh untuk dukungan juga dapat berfungsi sebagai
sandaran lengan. Posisi untuk mengurangi penculikan pinggul lebar.
Menyediakan tempat bagi kaki untuk beristirahat datar. Gunakan tali sangat luas
atau rompi untuk dukungan batang.
Sidelying Dukungan bawah kepala dan di bawah ketiak. Mungkin perlu dukungan
di bawah lengan atas dan kaki jika posisi digunakan untuk tidur.
Bergulir Mungkin tidak nyaman bagi anak. Mulai menggunakan selimut seperti
tempat tidur gantung dan anak perlahan-lahan miring, atau anak posisi untuk
meraih bola atau objek. Kemudian berkembang menjadi bergulir parsial dalam
selimut pada permukaan lebih tegas. Setelah anak mampu mentolerir sisi gerak,
gunakan sedikit irisan untuk menggulung ke bawah bukit.
Duduk didukung Mungkin dilakukan dalam posisi kursi seperti cenderung duduk
(di atas). Memberikan kepala dan leher dukungan pada awalnya. Perlahan-lahan
menurunkan dukungan sebagai kepala balik akan lebih baik.
Didukung Duduk Kerja terhadap posisi di kursi atau bangku dengan hampir
bercak.
Mendapatkan ke Sit Mulai di kolam renang, anak duduk di samping orang tua,
samping bersandar pada paha orang tua dan mencoba untuk mendapatkan
duduk a. Di darat, sisi-lie pada irisan atau orang tua / terapis paha dan lengan
bawah (pergelangan tangan tidak diperpanjang). Untuk orang dewasa, bekerja
pada kekuatan perut untuk menggunakan metode sit-up.
Sit-poros, sit-bergeser Mulai duduk di bangku di kolam renang / bak mandi
dengan air setinggi dada dan pergeseran sisi ke sisi untuk mendapatkan mainan
mengambang. Ketinggian yang lebih rendah dari air sampai air tinggi pinggul
anak. Kemudian coba di darat di bangku licin dengan hampir bercak. Posisi ini
akan menjadi cara transfer dari kursi ke tempat tidur ke toilet selama patah
tulang dan jika kaki tidak cukup kuat untuk berdiri.
Crawling Start dalam posisi berlutut dengan dada didukung oleh sebagian
meningkat bola pantai dan tujuan menanjak wedge. Mulai statis meraih mainan
di atas anak. Kemajuan kurang dada / perut dukungan. Jika kaki menculik,
gunakan "putri duyung setelan" dari melar 6 - untuk tubigrip lebar 8 inci, stoking,
restoran, atau stockinette lebar dari pinggang anak hingga mata kaki.
Berlutut / menarik untuk berdiri "Mermaid suit" (lihat di atas) dan tinggi berlutut
untuk pengembangan bagasi. Di kolam renang, kemajuan dari tinggi berlutut
setengah berlutut. Juga di kolam renang (kedalaman air ke pinggang saat
berdiri), lebih rendah untuk duduk dan berdiri lagi. Kemudian mencoba
merangkak di dalam air ketinggian lutut anak.
Beberapa orang dengan OI akan mencapai semua keterampilan ini, meskipun
gangguan dalam kemajuan dan kembali kepada keterampilan sebelumnya yang
umum karena patah tulang dan operasi. Lain hanya akan mencapai beberapa
keterampilan. Namun, dilengkapi dengan peralatan dan adaptasi lingkungan,
setiap tingkat kemampuan dengan keterampilan ini akan meningkatkan potensi
untuk fungsi independen dan perawatan diri.
Terapi Air: Air menyediakan lingkungan yang ideal untuk orang dengan OI untuk
berlatih gerakan dilindungi dan belajar keterampilan baru. Air tidak hanya bantal
tulang dan sendi dan melindungi seseorang dari jatuh, tetapi juga memberikan
ketahanan lembut di sepanjang tulang. Perlawanan ini membantu untuk
memperkuat tulang dan otot, dan mencegah patah tulang yang disebabkan
ketika terlalu banyak tekanan diterapkan ke daerah terpencil. Berenang dan
olahraga air lainnya sering menjadi kegiatan kebugaran favorit untuk anak-anak
dan orang dewasa dengan OI.
Berlatih progresi perkembangan tercantum di atas dalam air dapat mengurangi
ketakutan dan membantu membuat transisi dari satu posisi ke posisi lain lebih
mudah. Setelah keterampilan yang dikuasai dalam air, mereka dapat dicoba di
darat. (Lihat Resources - Publikasi: Raja 2001, p 109 untuk diagram tentang
bagaimana progresi dapat dipraktekkan di dalam air..)
Contoh terapi air yang dapat mempromosikan keterampilan baru adalah:
"Shimmy-duduk" dan scooting dengan duduk di langkah-langkah dalam air dan
scooting dari sisi ke sisi atau naik dan turun tangga.
Berdiri dan berjalan, dimulai dengan air hingga dada. Memberikan dukungan,
seperti splints ringan pada kaki, busa "mie" atau kickboard bagi orang untuk
memegang, dan / atau rompi flotasi untuk mempromosikan postur tegak.
Pindahkan ke dalam air yang lebih dangkal (kurang apung) karena kepercayaan
dan meningkatkan kekuatan. Gunakan sepatu angkat selama kegiatan ini jika
orang tersebut memiliki panjang kaki perbedaan.
Adaptive Equipment dan AIDS ke Independence
Peralatan tersedia untuk membantu orang dengan fungsi OI independen praktis
tak terbatas jika kita menganggap kedua peralatan adaptif tradisional serta
"buatan sendiri" solusi untuk tantangan sehari-hari. Konsep-konsep penting yang
perlu dipertimbangkan ketika memilih peralatan yang hemat energi,
perlindungan sendi, mobilitas, dan aksesibilitas. Dalam mempertimbangkan
konsep-konsep ini, tujuannya adalah untuk orang dengan OI menjadi sebagai
independen mungkin dalam kehidupan sehari-hari nya.
Konservasi energi: Untuk membantu fungsi orang yang paling efisien,
mengevaluasi apa alat dan adaptasi lingkungan mungkin diperlukan agar ia
dapat menyelesaikan tugas-tugas umum tanpa ketegangan yang berlebihan
atau kelelahan. Membangun workstation, seperti stasiun PR, stasiun sikat gigi,
atau rambut-pengeringan stasiun, dengan semua bahan yang dibutuhkan di satu
tempat dan dalam jangkauan, akan mencegah yang tidak perlu mencapai atau
berkeliling ruangan mencari hal-hal. Keranjang atau tas yang melekat pada kursi
roda, walker, atau kruk memungkinkan orang untuk melakukan hal-hal dari
kamar ke kamar. Pakaian yang mudah untuk menempatkan, seperti pullover dan
celana dengan pinggang elastis, akan meminimalkan upaya yang diperlukan
untuk gaun dan pakaian.
Perlindungan bersama: Untuk membantu menghindari peregangan berlebihan
dan cedera, mengajar orang dengan OI untuk menggunakan kelompok otot
terkuat mereka (biasanya yang terbesar) untuk menyelesaikan tugas. Sarankan
alat yang akan meminimalkan ketegangan selama tugas sehari-hari, seperti
pembuka botol dan dapat listrik pembuka, dan rak-rak dangkal rendah untuk
membantu item akses. Reachers harus digunakan dengan hati-hati karena
panjang tambahan meningkatkan berat benda.
Mobilitas: Banyak orang dengan OI menggunakan bantuan mobilitas di beberapa
titik dalam hidup mereka. Beberapa mungkin hanya membutuhkan bantuan
ketika mereka belajar keterampilan baru atau pulih dari patah tulang atau
operasi, sementara yang lain akan menggunakan walker, kruk, kursi roda, atau
bantuan lain sebagian besar waktu.
Aksesibilitas: lingkungan Fisik di rumah, sekolah, atau bekerja dapat dimodifikasi
untuk memungkinkan kemandirian maksimum. Sementara perubahan struktural
yang luas - seperti landai atau diturunkan dapur dan permukaan kamar mandi -
kadang-kadang disebut untuk, beberapa masalah aksesibilitas dapat diatasi
dengan penggunaan kreatif dari alat bantu, penataan furnitur dan peralatan lain,
dan pertimbangan bijaksana tentang bagaimana orang dengan OI dapat
penggunaan terbaik rumah nya, kelas, atau kantor. Karena dunia tidak
dimodifikasi untuk orang pendek statured, menggunakan kursi roda dengan lift
kursi harus dipertimbangkan bila diperlukan. (Untuk informasi lebih lanjut, Lihat
Resources - Pemasok Peralatan khusus.)
Sebuah produk sampingan yang penting untuk membuat rumah sebagai diakses
mungkin bagi anak-anak dengan OI adalah bahwa anak-anak dapat lebih
berpartisipasi tidak hanya dalam perawatan mereka sendiri tetapi juga dalam
tanggung jawab rumah tangga. Sangat penting, baik untuk kesejahteraan dan
berfungsi sehat anak keluarga, bahwa anak-anak dengan OI bertanggung jawab
untuk tugas-tugas rumah tangga yang tepat. Untuk membantu anak-anak
melakukan pekerjaan mereka dengan aman, keluarga mungkin perlu
memodifikasi pengaturan ruang dan penyimpanan barang-barang rumah tangga.

Tabel berikut mencantumkan banyak jenis umum digunakan peralatan yang

membantu untuk memaksimalkan fungsi untuk orang dengan OI dan beberapa
faktor yang harus dipertimbangkan ketika memilih peralatan yang sesuai.
Perhatikan bahwa daftar ini hanya titik awal. Ide dan rekomendasi yang lebih
spesifik dapat ditemukan pada bagian tugas perawatan diri yang mengikuti tabel
serta dalam publikasi lain yang tercantum pada akhir publikasi ini. Sangat
penting untuk memilih peralatan yang sesuai dengan kekuatan individu tertentu,
kelemahan, dan minat serta mereka dari keluarganya.
Jenis Peralatan Pertimbangan umum untuk Orang dengan OI

Walkers Didukung berjalan memungkinkan menahan beban di kaki, yang

meningkatkan kekuatan dan kepadatan tulang. Orang perlu kekuatan tubuh
bagian atas yang memadai untuk memahami / memindahkan walker. Pejalan
kaki posterior mungkin berguna untuk mendorong postur tegak. Beberapa orang
dengan laporan OI merasa lebih aman / stabil dengan walker anterior. Keranjang
melekat walker dapat membantu dengan kemerdekaan.
Kruk dan tongkat didukung berjalan memungkinkan menahan beban di kaki,
yang meningkatkan kekuatan dan kepadatan tulang. Orang perlu kekuatan tubuh
bagian atas yang memadai untuk memahami / memindahkan kruk. Kruk /
tongkat tips yang mungkin perlu dipesan khusus jika tips standar tidak cukup
slip-tahan. Mereka harus sering diganti untuk mempertahankan maksimum slip-
tahan.
Kursi roda kursi manual dapat meningkatkan kekuatan tubuh bagian atas pada
orang yang lengan panjang dan cukup kuat untuk mendorong roda tanpa rasa
sakit atau risiko fraktur. Lengan kursi harus mendukung seluruh lengan dan flip
up untuk mendorong untuk menghindari lengan membungkuk. Kursi manual
lebih ringan dan lebih mudah untuk transportasi dari kursi kekuasaan. Kursi
listrik memungkinkan orang dengan patah tulang lengan, lengan pendek, dan /
atau cacat lengan untuk bergerak secara independen. Fitur seperti kekuatan
berbaring kembali dan kursi lift listrik sangat membantu untuk beberapa orang
dengan OI.
Mobilitas lainnya bantu Ini termasuk papan skuter, mainan berkuda, becak, dll
roda empat yang terbaik untuk mencegah tipping / jatuh. Sabuk pengaman /
memanfaatkan keamanan yang diperlukan. Kursi dengan backrests memberikan
lebih banyak dukungan dan mempromosikan postur yang baik. Bantuan ini
sangat bermanfaat bagi anak-anak yang tidak kandidat untuk pejalan kaki atau
kursi roda, tetapi akan mendapatkan keuntungan dari mobilitas independen.
Kawat gigi / splints ini harus melingkar, ringan, dan berlubang untuk
menghindari keringat berlebihan. Penyangga kaki dapat membantu dengan
keselarasan dan mempromosikan berdiri dan berjalan. Peran mereka dalam
mencegah patah tulang terbatas. Splints lengan ringan (kerang atau berengsel
untuk dukungan ke seluruh permukaan - 1/16 "berlubang Aquaplast * sangat
cocok untuk anak-anak) dapat memberikan stabilitas kepada orang-orang
dengan lengan membungkuk, kelemahan, atau nyeri, dan membantu mereka
dengan ADL, beban, mencapai, dan mengangkat. Setelah periode singkat
pengecoran, tungkai retak sering bergerak dalam belat ringan atau penjepit
yang dapat dilepas untuk mandi dan aktivitas lainnya. Mereka mungkin
mengizinkan aktivitas yang lebih besar ketika dipakai selama terapi air
sementara fraktur adalah penyembuhan.
Positioning bantu Ini termasuk bantal, guling, handuk gulung, bantalan gel, dll
Gunakan mereka untuk mempromosikan 90/90/90 posisi di kursi mobil, kursi
roda, kereta dorong, dll, daripada "katak kaki" posisi dan mendorong sidelying
dan rawan posisi untuk bayi dan anak-anak dengan OI, yang sering
menghabiskan banyak waktu di punggung mereka.
Standers Gunakan ini untuk mempromosikan postur menahan beban vertikal,
yang menguntungkan pertumbuhan dan kepadatan tulang. Standers terlentang
lebih disukai untuk standers rawan karena berdiri dapat diperkenalkan dan
meningkat secara bertahap. Baki lampiran dapat memungkinkan seorang anak
untuk menggunakan stander sambil mewarnai, mengerjakan PR dan permainan,
bekerja pada komputer, dll
Bayi / anak jok mobil Gunakan handuk gulung, boneka binatang, atau guling
untuk mempromosikan postur duduk yang baik dan menjaga kepala di garis
tengah. Padding tambahan-lebar pada tali dapat membantu mencegah cedera
berhenti mendadak atau kecelakaan lalu lintas. Tidur bergaya mobil kursi
keselamatan mungkin berguna untuk bayi sangat kecil dan bayi atau anak-anak
yang tidak mampu untuk duduk. Carilah kain bernapas untuk padding dan jok
sampul, anak-anak dengan OI cenderung terlalu panas dengan mudah. Banyak
keluarga membubuhkan tag terlihat atau stiker ke kursi menunjukkan diagnosis
OI dalam kasus kecelakaan lalu lintas.
Perawatan diri membantu Ini termasuk pemindahan bangku, kursi mandi, bar
ambil, reachers, dll Tujuan untuk semua orang dengan OI adalah menjadi sebagai
independen dan seaman mungkin dalam tugas-tugas perawatan diri. Bantu
perawatan diri dapat membantu mereka mengatasi keterbatasan karena
kelemahan, perawakan pendek, penggunaan kursi roda, dll
* Nama-nama merek termasuk dalam publikasi ini disediakan hanya sebagai
contoh, dan inklusi mereka tidak berarti bahwa produk ini didukung oleh Institut
Kesehatan Nasional atau lembaga pemerintah lainnya. Juga, jika nama merek
tertentu tidak disebutkan, ini tidak berarti atau menyiratkan bahwa produk
tersebut tidak memuaskan.
Pemecahan Masalah untuk Tugas Self-Care Spesifik
Toileting, mandi / grooming, berpakaian, dan persiapan makanan empat tugas
perawatan diri kunci. Tugas-tugas ini sering menantang bagi orang-orang dengan
OI, terutama jika mereka pendek-statured, menggunakan kursi roda, dan / atau
pulih dari patah tulang atau operasi. Membantu orang dengan OI menjadi
independen atau semi-independen dalam tugas utama akan melakukan banyak
untuk mereka secara keseluruhan kesejahteraan dan rasa harga diri. Tujuan
Terapi harus membantu individu ke tingkat yang lebih tinggi berikutnya
kemerdekaan bagi kebebasan terbesar. Tingkat kemerdekaan adalah:
1. Independen - mampu melakukan semua aspek tanpa modifikasi.
2. Independen dengan modifikasi - misalnya, di tingkat satu, diakses kursi roda
rumah dan tempat kerja.
3. Independen dengan bantuan intermiten - memerlukan bantuan belanja,
membawa in / out, dan membersihkan tetapi dapat melakukan perawatan
pribadi, toilet, cahaya memasak tanpa bantuan.
4. Independen dengan bantuan harian - membutuhkan bantuan, seperti di atas,
dan juga untuk mandi dan makan setup.
5. Tergantung pada kebanyakan kegiatan - kebutuhan bantuan untuk toilet,
berpakaian, mampu melakukan aktivitas meja ringan, aman saja selama dua
sampai tiga jam.
6. Tergantung dalam semua kegiatan.
Toileting: Toilet mengajar balita sering melibatkan "satu langkah maju, dua
langkah mundur" pola. Dengan anak-anak yang memiliki OI, pola yang mungkin
bahkan lebih jelas, sebagai anak yang belajar untuk menggunakan toilet bisa
kembali ke popok ketika pulih dari patah tulang atau operasi. Tapi sementara
toilet mengajar bisa lebih lama dari rata-rata dalam beberapa kasus, orang
dengan OI dapat mencapai ke toilet independen atau semi-independen dengan
bantuan dimodifikasi atau peralatan khusus.
Jika kursi toilet standar atau toilet menimbulkan masalah bagi anak dengan OI
(misalnya, tidak cukup duduk dukungan atau terlalu tinggi dari tanah), kursi
toilet khusus dapat dibuat dari resin kursi ukuran anak-anak. Potong kaki
sehingga kursi duduk rendah ke tanah, memotong lubang di kursi, menempatkan
ember di bawahnya, dan menambahkan safety harness dan bantal yang
diperlukan.
Beberapa produsen toilet menawarkan model yang lebih rendah ke tanah
daripada rata-rata. Keluarga mungkin ingin mempertimbangkan untuk
menginstal salah satu model ini untuk orang pendek statured.
Sebuah reacher kertas toilet dapat memperluas jangkauan tangan jika tangan
seseorang sangat pendek. Reachers dapat dibeli. Mereka juga dapat dibuat
menggunakan ditutupi plastik padat kawat tembaga inti diputar-putar gagang
sapu dan selesai dengan pita listrik atau plastik cair sehingga reacher adalah
dicuci.
Sebuah geser bangku pengalihan dan / atau bar ambil, terletak dekat toilet,
akan memungkinkan untuk mentransfer lebih mudah dari kursi roda ke toilet.
The "meliuk-duduk" Transfer akan digunakan.
Mandi / Grooming: Waktu mandi sering memberikan bayi sangat mempengaruhi
beberapa pengalaman pertama nya gerakan independen, dan melakukannya
dengan lebih sedikit kemungkinan fraktur. Menempatkan handuk dilipat, gel pad,
atau pad busa pada bagian bawah bak mandi menyediakan, permukaan slip-
tahan nyaman bagi bayi untuk dimandikan. Anak-anak dan orang dewasa dapat
mengambil manfaat dari adaptasi seperti bangku geser mentransfer, kursi
mandi, bar ambil, dan kepala pancuran genggam. Sikat bergagang panjang
scrub atau spons, kain lap, dan "sabun pada tali" dapat digantung di mudah
dijangkau kait di kamar mandi atau bak kandang.
Untuk perawatan tugas, seperti menyikat gigi atau menata rambut, akan sangat
membantu untuk menggunakan "work station" konsep yang dibahas
sebelumnya. Misalnya, pengering rambut dapat dipasang dan dipasang ke
dinding samping cermin rendah, dengan sisir, sikat, dan alat bantu styling di laci
dekatnya.
Dressing: Bayi dengan OI harus mengenakan pakaian yang meminimalkan
peregangan, mendorong, dan menarik anggota badan, seperti t-shirt yang patah
membuka depan dan bermain sesuai dengan terkunci di kedua kaki dan dada.
Untuk anak-anak dan orang dewasa dengan OI, sederhana, pakaian mudah-on,
seperti celana dengan pinggang elastis, berguna. Mereka mungkin merasa lebih
mudah untuk berpakaian sambil duduk di tempat tidur atau bangku. Pakaian
seringkali perlu dimodifikasi untuk orang yang pendek statured atau memakai
gips. Misalnya, jahitan dapat dipotong dan materi hook-and-loop dijahit ke
jahitan sehingga dapat dibuka dan ditutup sekitar gips. Alat Dressing, seperti
reachers dan Donners kaus kaki, mungkin berguna bagi sebagian orang. Batang
Closet dapat diturunkan dengan menggunakan tali atau rantai untuk
menggantung gagang sapu horizontal dari batang lemari yang ada. Pakaian
lainnya harus disimpan di rak-rak atau laci bahwa orang dapat dengan mudah
mencapai.
Penyiapan Makanan: Dari seorang anak yang ingin memperbaiki ngemil setelah-
sekolah untuk dewasa yang tinggal di rumah sendiri, orang-orang dengan
manfaat dari memiliki OI dapur diakses di mana mereka dapat mempersiapkan
makanan. Sementara dapur dirancang khusus dengan menurunkan counter tops
dan peralatan, kran bergagang panjang, dan rak disesuaikan ideal, dapur pun
dapat dibuat lebih mudah diakses oleh orang dengan OI. Barang yang biasa
digunakan harus disimpan dalam laci rendah atau lemari dekat tempat mereka
akan digunakan (misalnya, cangkir disimpan dekat kulkas, pot disimpan dekat
kompor, dll). Lazy Susan turntable dan tarik-keluar rak membuat barang-barang
lebih mudah untuk mencapai. Sebuah loop tali atau kain dapat dilampirkan ke
pintu kulkas untuk memungkinkan seseorang untuk menghubungkan loop ke nya
atau kursi rodanya dan tarik pintu terbuka. Wadah minuman dapat disimpan di
rak pintu terendah untuk memudahkan akses, dan isi dari wadah minuman yang
besar dapat dibagi ke dalam wadah kecil sehingga mereka tidak begitu berat.
Sebuah miniatur "jalan" dapat ditempatkan di depan microwave, sehingga orang
dapat geser piring atau mangkuk dari microwave ke meja tanpa harus
mengangkat panas, barang berat. "Panas dan makan" makanan kenyamanan
dapat berguna bagi orang-orang dengan mobilitas dan kekuatan yang terbatas,
karena mereka dapat dipersiapkan dalam microwave dalam wadah plastik
ringan.

Pengantar
Osteogenesis imperfecta (OI) adalah kelainan genetik yang dikenal sebagai
penyakit tulang rapuh. Kebanyakan dokter akan melihat sangat sedikit orang
dengan gangguan ini selama karir mereka. Oleh karena itu buku pedoman ini
merupakan pengantar untuk OI dan referensi untuk membantu para profesional
medis dengan pengambilan keputusan klinis. Hal ini disiapkan dengan bantuan
dari Yayasan Imperfecta dan spesialis Osteogenesis di bidang OI.
Penelitian terbaru telah memperluas informasi yang tersedia tentang OI dan
pengobatannya. Daftar sumber informasi tersebut telah diterbitkan pada akhir
panduan ini. (Lihat "Sumber.")
Definisi
OI adalah kondisi diwariskan dari jaringan ikat.
Dalam kebanyakan kasus, OI disebabkan oleh mutasi dominan dalam COL1A1
atau COL1A2 yang gen yang mengkode ketik kolagen. Orang dengan OI memiliki
kolagen kurang dari normal atau kualitas rendah daripada normal.
Kurang dari 10 persen kasus OI diyakini disebabkan oleh mutasi resesif dalam
gen lain dalam jalur kolagen. Mutasi pada gen untuk prolyl 3-hidroksilase
(LEPRE1) dan protein tulang rawan terkait (CRTAP) telah diidentifikasi.
Orang dengan Tipe OI V dan VI tidak memiliki bukti mutasi pada gen kolagen
tipe I.
Fitur ciri OI adalah rapuh tulang yang mudah patah.
OI mempengaruhi baik kualitas tulang dan massa tulang.
Pada beberapa orang, tinggi, pendengaran, kulit, pembuluh darah, otot,
tendon, dan gigi mungkin juga terpengaruh.
OI sangat bervariasi, mulai dari bentuk ringan dengan tidak ada kelainan,
bertubuh normal, dan beberapa patah tulang ke bentuk yang mematikan selama
periode perinatal.
ketersediaan Pengobatan sedang berkembang.
Orang dengan OI memiliki masalah medis seumur hidup, tetapi mereka sering
menjalani kehidupan yang sehat, produktif.
Kejadian
Diperkirakan bahwa 25.000 sampai 50.000 orang di Amerika Serikat memiliki
OI.
Diperkirakan bahwa OI terjadi sekali dalam setiap 12.000 sampai 15.000
kelahiran.
OI terjadi dengan frekuensi yang sama antara laki-laki dan perempuan dan
seluruh ras dan kelompok etnis.
Peran Perawatan Dokter Primer
Dokter dapat membantu tempat keluarga kasus anak dalam perspektif.
Ia dapat mengembangkan rencana perawatan untuk mengoptimalkan kualitas
hidup, mendorong pembangunan massa tulang puncak, dan menekankan fungsi,
kemandirian, dan integrasi sosial.
Kantor dokter bisa menjadi rumah medis bagi anak, dan dokter dapat
mengkoordinasikan perawatan dengan sejumlah spesialis.
Ia dapat bekerja dengan keluarga untuk memastikan bahwa semua kebutuhan
medis, psikologis, sosial, perkembangan, dan pendidikan dibahas.
Kehidupan Span
Life span bervariasi dengan jenis OI. (Lihat "Klasifikasi.")
Bentuk-bentuk ringan dan sedang dari OI tidak mempengaruhi harapan hidup.
The semakin deformasi OI tipe III dapat mengurangi masa hidup karena
kerentanan terhadap infeksi pernafasan dan kompromi kardiovaskular, tetapi
semakin umum bagi orang untuk hidup sampai usia pertengahan akhir atau
masa pensiun mereka.
Bentuk yang paling parah dari OI, OI tipe II, juga yang paling langka. Hal ini
sering fatal selama periode neonatal. Bentuk parah resesif diwariskan OI juga
sering fatal. Perawatan sedang diteliti. Mereka termasuk bantuan pernapasan,
dan, pada bayi bisa bernapas tanpa respirator, penggunaan off-label bifosfonat.
(Lihat "Terapi Obat -. Bifosfonat") Beberapa bayi pada awalnya dianggap
memiliki OI tipe II kemudian diidentifikasi sebagai memiliki berat OI tipe III.
Genetika
Mayoritas orang dengan OI memiliki mutasi pada salah satu dari dua gen,
COL1A1 atau COL1A2, yang menyandikan ketik kolagen.
Lebih dari 800 mutasi telah ditemukan dalam COL1A1 dan COL1A2 gen, yang
terletak pada kromosom 7 dan 17.
 yang kurang umum bentuk sedang sampai parah OI, Tipe V dan VI, tampaknya
tidak melibatkan mutasi pada gen kolagen tipe 1. Mutasi tertentu yang
menyebabkan jenis ini belum teridentifikasi. Kandidat gen termasuk yang
membantu mengontrol perkembangan tulang dan organisasi. (Lihat "Tipe V" dan
"Tipe VI.")
Kurang dari 10 persen kasus OI diyakini disebabkan oleh mutasi resesif dalam
gen dalam jalur kolagen. Mutasi pada gen untuk prolyl 3-hidroksilase (LEPRE1)
dan protein tulang rawan terkait (CRTAP) telah diidentifikasi.
Ada beberapa bentuk yang jarang dari OI yang penyebab genetik masih belum
diketahui.
Warisan
Pada kebanyakan keluarga, OI diwariskan dalam pola autosomal dominan.
Seringkali, OI adalah warisan dari orangtua yang terkena.
mutasi biasanya akan identik dalam keluarga, namun ekspresinya (yaitu,
tingkat keparahan dan jumlah patah tulang, dll) mungkin berbeda di antara
anggota keluarga.
mutasi baru Spontan yang umum, dan mereka menjelaskan sebagian besar
kasus OI pada anak-anak yang lahir dari orangtua terpengaruh.
Mutasi baru dapat menyebabkan semua jenis OI, bukan hanya OI tipe II atau III.

Kurang gizi, paparan racun di lingkungan, dan minum alkohol selama

kehamilan tidak tampak menyebabkan mutasi baru.
pola warisan resesif di OI telah dijelaskan. Mereka terkait dengan mutasi pada
gen untuk prolyl 3-hidroksilase (LEPRE1) dan protein tulang rawan terkait
(CRTAP). Salah satu mutasi pada LEPRE1 telah ditemukan terjadi terutama di
Afrika-Amerika dan Afrika Barat.
Resesif OI dan, dalam beberapa kasus yang jarang terjadi, mosaicism orangtua
untuk OI account untuk kekambuhan antara saudara kandung yang lahir dari
orangtua tanpa gejala.
Konseling genetik dianjurkan untuk orang tua asimtomatik anak dengan OI
sebelum kehamilan berikutnya. Ketika OI anak disebabkan oleh mutasi dominan
ada 2 sampai 5 persen kesempatan dengan setiap kehamilan masa depan bahwa
anak akan memiliki OI. Bila penyebabnya adalah mosaicism orangtua untuk
mutasi dominan, kemungkinan OI adalah 10 sampai 50 persen di setiap
kehamilan berikutnya. Ketika mutasi resesif yang terlibat, ada kesempatan 25
persen dari OI dengan setiap kehamilan masa depan.
Tes genetik tersedia untuk menentukan apakah mungkin atau tidak
orang tua memiliki kasus sebelumnya tidak terdiagnosis OI
orangtua adalah pembawa mosaik mutasi untuk bentuk dominan OI
orang tua atau saudara kandung adalah pembawa bentuk resesif dari OI.
Kembali ke Atas
Diagnosis, Fitur Klinis, dan Klasifikasi
Diagnosa
Diagnosis terutama didasarkan pada bukti klinis.
Mungkin sulit untuk membuat diagnosis klinis dari bentuk ringan dari OI pada
masa bayi dan masa kanak-kanak.
Rujukan ke dokter spesialis, seperti ahli genetika, ahli ortopedi, atau
endokrinologi yang memiliki pengalaman klinis mengobati OI di berbagai jenis
OI, mungkin diperlukan.
Penelitian laboratorium dapat mengesampingkan kondisi lain, memberikan
informasi yang berguna dalam manajemen medis, dan, dalam banyak kasus,
mengkonfirmasi diagnosis melalui identifikasi mutasi.
Proses diagnostik harus mencakup langkah-langkah berikut:
riwayat medis, termasuk kehamilan dan informasi melahirkan
riwayat keluarga
pemeriksaan fisik.
Sinar X: temuan X-ray dapat mencakup osteopenia (kepadatan tulang yang
rendah), fraktur (baru, subklinis, atau tua-penyembuhan), membungkuk dari
tulang panjang, kompresi vertebral, dan tulang wormian di jahitan tengkorak.
Tulang Wormian, yang pulau-pulau kecil di tulang tengkorak di mana biasanya
ada lembar utuh tulang, terlihat pada sekitar 60 persen orang yang memiliki OI.
Mereka juga dapat terjadi pada bayi dengan beberapa gangguan lainnya.
Pengujian laboratorium: Pemeriksaan diagnostik yang tersedia untuk bentuk
dominan dan resesif OI. Mereka termasuk:
Kolagen pengujian molekuler - asam deoksiribonukleat (DNA) berbasis analisis
COL1A1 dan COL1A2 gen dari darah atau air liur
Kolagen pengujian biokimia - analisis berbasis protein fibroblas berbudaya dari
sampel kulit
Studi terpisah yang memanfaatkan biopsi kulit dan urutan gen untuk protein
tulang rawan terkait (CRTAP) dan prolyl 3-hidroksilase (LEPRE1) untuk menguji
bentuk resesif dari OI
Mengidentifikasi kelainan menggunakan salah satu tes di atas menetapkan
diagnosis.
Mengenai pengujian laboratorium, perlu dicatat:
Diperkirakan bahwa lebih dari 90 persen dari mutasi yang menyebabkan
bentuk dominan OI yang terdeteksi dengan analisis DNA.
Tes darah selain bagi mereka untuk analisis DNA tidak konklusif atau diagnostik
untuk OI.
Darah dan tes urine dapat menyingkirkan kondisi selain OI.
Sebuah kolagen tes DNA atau hasil tes negatif tidak mengesampingkan OI.
Ganda Energy X-ray absorptiometry (DXA): The DXA mineral tes kepadatan
tulang memberikan informasi tentang kuantitas tulang, bukan kualitas.
Pembacaan rendah mungkin prognostik untuk kecenderungan untuk patah
tulang, penyebab yang termasuk tetapi tidak terbatas pada OI. Kepadatan
mineral tulang mungkin lebih rendah dari normal pada orang dengan semua
jenis OI.
Tulang Biopsi: Jika memungkinkan, biopsi tulang iliaka dapat mengidentifikasi
semua jenis OI. Biopsi tulang invasif, membutuhkan anestesi umum. Personil
dilatih khusus harus memproses sampel dan membaca slide. Seorang anak
harus mempertimbangkan setidaknya 22, atau 10 kilogram, untuk menjadi
calon untuk prosedur ini. Biopsi tulang dapat diperoleh selama operasi ortopedi.
Fitur Klinis
OI adalah gangguan sangat bervariasi. Seseorang yang memiliki mungkin hanya
menunjukkan beberapa karakteristik umum. Beberapa karakteristik yang
tergantung pada usia. Mereka tidak akan terlihat pada bayi atau anak muda.
Karakteristik lain yang hadir hanya dalam beberapa jenis OI. Selanjutnya, bayi
atau anak muda dengan bentuk ringan OI mungkin tidak memiliki deformitas
tulang.
Gambaran klinis OI, selain patah tulang, mungkin termasuk yang berikut:
sclerae ini mungkin terlihat lebih gelap dari biasanya, dengan warna biru atau
abu-abu. Meskipun sclerae berwarna merupakan karakteristik sering disebutkan
dari OI, mereka terlihat hanya 50 persen kasus. Biru pucat sklera dapat terjadi
pada anak-anak tidak terpengaruh sampai usia 18 bulan. Rona Intens scleral dan
/ atau kehadirannya melewati usia 2 tahun mungkin perlu evaluasi lebih lanjut
untuk OI. Pada orang yang memiliki biru sclerae, intensitas warna akan
bervariasi. Ini mungkin memudar jauh sebagai anak mendapat lebih tua.
dentinogenesis imperfecta, ditandai dengan transparan, berubah warna, dan
rapuh gigi yang mudah patah, jelas pada sekitar 50 persen orang dengan OI,
terutama pada mereka dengan bentuk parah. Kelainan gigi biasanya terlihat
ketika gigi pertama tumbuh. Seorang anak dengan gigi bayi yang sehat tidak
akan berkembang dentinogenesis imperfecta. Kondisi ini cenderung berjalan
dalam keluarga.
malformasi tulang rusuk dapat mencakup bentuk abnormal, pectus carinatum
atau pectus excavatum, melengkung dari tulang panjang, vertebra kompresi,
kurva tulang belakang, skoliosis, kyphosis ringan, dan bentuk tengkorak yang
abnormal.
Osteopenia mungkin terlihat pada x ray atau dengan tes kepadatan tulang.
The lingkar kepala mungkin lebih besar daripada rata-rata, atau kepala
mungkin tampak besar relatif terhadap tubuh kecil orang tersebut.
Para fontanel mungkin menutup lambat dari biasanya.
Wormian tulang yang hadir dalam tengkorak di sekitar 60 persen orang dengan
OI.
Sebuah bentuk wajah segitiga adalah karakteristik dalam bentuk yang lebih
parah.
Gangguan pendengaran dapat mulai pada usia dewasa muda. Ini jarang terjadi
sebelumnya.
Tubuh mungkin tidak proporsional. Panjang lengan dan / atau kaki, atau tinggi
keseluruhan anak, mungkin lebih pendek dari yang diharapkan jika dibandingkan
dengan anak-anak tidak terpengaruh. Batang tubuh anak mungkin pendek bila
dibandingkan dengan nya lengan dan kaki karena kompresi vertebral. Anak
mungkin berdada.
Bayi mungkin memiliki berat badan rendah untuk usia mereka. Anak yang lebih
sering kelebihan berat badan untuk ukuran mereka.
Kulit mungkin merasa lembut dan mudah memar.
Sendi mungkin lemah dan tidak stabil dan kaki mungkin datar.
Kebanyakan anak dengan OI mengalami penurunan massa otot dan kelemahan
otot yang terkait.
Sensitivitas terhadap panas dan dingin, dengan peningkatan keringat, dapat
terjadi pada beberapa orang dengan OI.
perkembangan motorik Gross mungkin tertunda karena patah tulang dan / atau
hypotonia. Penundaan ini dapat mencakup perkembangan defisit perawatan diri,
penundaan ambulasi, dan kesulitan mentransfer dari kursi roda.
Intelek adalah normal.
Di sekitar 5 persen dari semua kasus OI, pembentukan kalus gembira - yang
biasanya mengikuti fraktur atau prosedur bedah - menunjukkan OI Tipe V.
Klasifikasi
Sejak tahun 1979, OI telah diklasifikasikan menurut jenis sesuai dengan skema
yang dikembangkan oleh David Sillence, MD Sistem ini didasarkan pada modus
warisan, gambaran klinis, dan penampilan radiologis. Uraian Jenis OI
memberikan beberapa informasi kepada dokter dan keluarga tentang prognosis
seseorang, tetapi mereka tidak memprediksi hasil fungsional. Hal ini juga penting
untuk dicatat bahwa tingkat keparahan OI berkisar sangat, berbagai jenis OI
merupakan celana agak sewenang-wenang sepanjang kontinum. Akibatnya,
tingkat keparahan gangguan dapat bervariasi secara signifikan di antara orang-
orang yang memiliki tipe yang sama. Skema klasifikasi OI terus berkembang
sebagai informasi baru tentang OI ditemukan.
Tipe I:
OI Tipe I adalah bentuk paling ringan dan paling umum dari gangguan. Ini
menyumbang 50 persen dari total populasi OI.
Tipe I memanifestasikan dengan kerapuhan tulang ringan, relatif sedikit patah
tulang, dan cacat anggota tubuh minimal. Anak mungkin tidak patah sampai dia
adalah rawat jalan.
Bahu dan dislokasi siku dapat terjadi lebih sering pada anak-anak dengan OI
dibandingkan anak sehat.
Beberapa anak memiliki beberapa tanda-tanda jelas OI atau patah tulang.
Lainnya mengalami beberapa patah tulang dari tulang panjang, fraktur kompresi
tulang belakang, dan sakit kronis.
Interval antara patah tulang dapat bervariasi.
Setelah pertumbuhan selesai, insiden fraktur berkurang jauh.
Biru sclerae sering hadir.
Biasanya, perawakan anak mungkin rata-rata atau sedikit lebih pendek dari
rata-rata dibandingkan dengan anggota keluarga tidak terpengaruh, namun
masih dalam batas normal untuk usia.
Ada insiden tinggi gangguan pendengaran. Onset terjadi terutama pada usia
dewasa muda, tetapi bisa terjadi pada anak usia dini.
dentinogenesis imperfecta sering absen.
OI Tipe I secara dominan diwariskan. Hal ini dapat diwariskan dari orangtua
yang terkena, atau, dalam keluarga yang sebelumnya tidak terpengaruh, itu
hasil dari mutasi spontan. Mutasi spontan yang umum.
tes biokimia pada fibroblast kulit biakan menunjukkan jumlah yang lebih
rendah dari normal kolagen tipe I. Struktur kolagen normal.
Orang dengan OI tipe I mengalami beban psikologis muncul normal dan sehat
bagi pengamat kasual meskipun perlu mengakomodasi kerapuhan tulang
mereka.
Tidak adanya gejala yang jelas pada beberapa anak dapat menyebabkan
masalah di sekolah atau dengan teman sebaya.
masalah perawatan yang signifikan yang muncul dengan tipe OI saya sertakan
motorik kasar keterlambatan perkembangan, kelemahan sendi dan ligamen dan
ketidakstabilan, kelemahan otot, kebutuhan untuk mencegah siklus fraktur, dan
perlunya perlindungan tulang belakang. (Lihat "Modifikasi Perilaku dan Gaya
Hidup.") Anak-anak dengan OI dan orang tua mereka akan membutuhkan
dukungan emosional pada setiap tahap perkembangan baru. Anggota keluarga
harus membawa dokumentasi diagnosis OI untuk menghindari tuduhan
pelecehan anak di ruang gawat darurat.
Rencana pengobatan harus memaksimalkan fungsi dan mobilitas,
meningkatkan massa tulang puncak, dan mengembangkan kekuatan otot. Terapi
fisik, program intervensi dini, dan sebanyak olahraga dan aktivitas fisik mungkin
akan meningkatkan hasil.
Tipe II:
OI tipe II adalah bentuk yang paling parah.
Saat lahir, bayi dengan OI tipe II memiliki kaki yang sangat pendek, dada kecil,
dan tengkorak lembut. Kaki mereka sering berada dalam posisi katak-kaki.
Fitur radiologis yang khas dan termasuk tidak ada atau terbatas mineralisasi
calvarial, badan vertebra datar; sangat singkat, meneropong, femurs luas,
manik-manik dan rusuk pendek sering luas, dan bukti malformasi tulang
panjang.
patah tulang Intrauterine akan jelas dalam tengkorak, tulang panjang, vertebra
atau.
sclerae ini biasanya sangat biru gelap atau abu-abu.
Paru-paru berkembang.
Bayi dengan OI tipe II memiliki berat lahir rendah.
Masalah pernapasan dan menelan yang umum.
macrocephaly mungkin hadir. Microcephaly jarang hadir.
Bayi dengan OI tipe II biasanya meninggal dalam beberapa minggu
pengiriman. Beberapa mungkin bertahan lebih lama, mereka biasanya
meninggal karena komplikasi pernapasan dan jantung.
OI tipe II hasil dari mutasi dominan baru di tipe 1 gen kolagen atau mosaicism
orangtua. Jenis yang sangat parah serupa OI, Jenis VII dan VIII, dapat disebabkan
oleh mutasi resesif untuk gen lain. (Lihat "Tipe VII" dan "Tipe VIII.")
Konseling genetik dianjurkan untuk orang tua dari seorang anak dengan OI tipe
II sebelum kehamilan berikutnya.
masalah perawatan yang signifikan yang timbul dengan OI tipe II termasuk
mendapatkan diagnosis yang akurat, mendapatkan konseling genetik, kebutuhan
keluarga untuk dukungan emosional, dan pengelolaan gangguan pernapasan
dan jantung. Bayi dengan OI tipe II yang dapat bernapas tanpa respirator dan
mereka dengan berat OI tipe III mungkin menjadi kandidat untuk pengobatan off-
label dengan bifosfonat. Pada saat ini, pamidronate (Aredia *) adalah satu-
satunya bifosfonat yang telah dipelajari pada bayi yang memiliki OI. Penelitian
pengobatan sedang berlangsung. (Lihat "Terapi Obat -. Bifosfonat")
* Nama-nama merek termasuk dalam publikasi ini disediakan hanya sebagai
contoh, dan inklusi mereka tidak berarti bahwa produk ini didukung oleh Institut
Kesehatan Nasional atau lembaga pemerintah lainnya. Juga, jika nama merek
tertentu tidak disebutkan, ini tidak berarti atau menyiratkan bahwa produk
tersebut tidak memuaskan.
Tipe III:
 OI Tipe III adalah tipe yang paling parah di antara anak-anak yang bertahan
hidup periode neonatal. Tingkat kerapuhan tulang dan tingkat patah tulang
bervariasi.
Tipe ini dicirikan oleh jenis cacat struktural kolagen. Kolagen ini saya ketik
berkualitas rendah hadir dalam mengurangi jumlah uang di dalam matriks
tulang.
Saat lahir, bayi umumnya agak dipersingkat dan membungkuk kaki, dada kecil,
dan calvarium lembut.
Pernapasan dan masalah menelan yang umum pada bayi baru lahir.
Mungkin ada beberapa patah tulang panjang saat lahir, termasuk banyak
patah tulang rusuk.
fraktur Sering tulang panjang, ketegangan otot pada tulang lembut, dan
terganggunya pertumbuhan piring menyebabkan membungkuk dan progresif
malformasi. Anak-anak memiliki perawakan pendek nyata, dan orang dewasa
biasanya lebih pendek dari 3 meter, 6 inci, atau 102 sentimeter.
lekukan Spine, fraktur kompresi tulang belakang, scoliosis, dan kelainan bentuk
dada sering terjadi.
The diubah struktur pelat pertumbuhan memberikan penampilan popcorn
seperti ke metaphyses dan epiphyses.
kepala ini sering relatif besar untuk ukuran tubuh.
Sebuah bentuk wajah segitiga, karena overdevelopment kepala dan
keterbelakangan tulang wajah, adalah karakteristik.
sclerae mungkin menjadi putih atau berwarna biru, ungu, atau abu-abu.
dentinogenesis imperfecta adalah umum tetapi tidak universal.
Mayoritas kasus OI tipe III terjadi akibat mutasi gen dominan dalam I kolagen
tipe. Seringkali mutasi ini spontan. Jenis yang sangat parah serupa OI, Jenis VII
dan VIII, disebabkan oleh mutasi resesif untuk gen lain. (Lihat "Tipe VII" dan "Tipe
VIII.")
Konseling genetik dianjurkan untuk orang tua asimtomatik anak dengan OI tipe
III sebelum kehamilan berikutnya.
masalah perawatan yang signifikan yang timbul dengan OI tipe III meliputi
kebutuhan untuk mencegah siklus fraktur, waktu yang tepat rodding operasi,
pemantauan scoliosis, pemantauan fungsi pernafasan, kebutuhan untuk
mengembangkan strategi untuk mengatasi dengan perawakan pendek dan
kelelahan, kebutuhan keluarga untuk emosional dukungan, terutama selama
masa bayi pasien, dan penggunaan off-label bifosfonat. (Lihat "Terapi Obat -.
Bifosfonat")
Hal ini juga penting untuk mengatasi kesulitan dengan integrasi sosial,
partisipasi dalam kegiatan rekreasi, dan menjaga stamina.
Rencana pengobatan harus memaksimalkan fungsi dan mobilitas,
meningkatkan massa tulang puncak dan kekuatan otot, dan mempekerjakan
sebanyak olahraga dan aktivitas fisik mungkin.
Tipe IV:
Orang dengan OI tipe IV cukup terpengaruh. Tipe IV dapat berkisar keparahan
dari patah tulang relatif sedikit, seperti di OI Tipe I, ke bentuk yang lebih parah
menyerupai OI tipe III.
Diagnosis dapat dibuat pada saat lahir tetapi sering terjadi kemudian.
 Anak mungkin tidak patah sampai dia adalah rawat jalan.
Orang dengan OI tipe IV memiliki keterbelakangan pertumbuhan moderat
sampai parah, yang merupakan salah satu faktor yang membedakan mereka
dari orang-orang dengan klinis Type I.
Membungkuk dari tulang panjang adalah umum, tetapi pada tingkat lebih
rendah daripada di Tipe III.
sclerae ini sering biru muda pada masa bayi, tetapi intensitas warna bervariasi.
Sclerae dapat meringankan menjadi putih kemudian dalam masa kanak-kanak
atau dewasa awal.
Ketinggian anak mungkin kurang dari rata-rata untuk usianya.
humeri Pendek dan femora umum.
patah tulang panjang, kompresi tulang belakang, skoliosis, dan ligamen
kelalaian juga dapat hadir.
dentinogenesis imperfecta mungkin ada atau tidak ada.
OI Tipe IV memiliki pola dominan autosomal dari warisan. Banyak kasus adalah
hasil dari mutasi baru.
Tipe ini dicirikan oleh jenis cacat struktural kolagen. Kolagen ini saya ketik
berkualitas rendah hadir dalam mengurangi jumlah uang di dalam matriks
tulang.
masalah perawatan yang signifikan yang timbul dengan OI tipe IV meliputi
kebutuhan untuk mencegah siklus fraktur, waktu yang tepat rodding operasi,
pemantauan scoliosis, kebutuhan untuk mengembangkan strategi untuk
mengatasi dengan perawakan pendek dan kelelahan, kebutuhan keluarga untuk
dukungan emosional, terutama selama bayi pasien, dan penggunaan off-label
bifosfonat. (Lihat "Terapi Obat -. Bifosfonat")
Anggota keluarga harus membawa dokumentasi diagnosis OI untuk
menghindari tuduhan pelecehan anak di ruang gawat darurat.
Hal ini juga penting untuk mengatasi kesulitan dengan integrasi sosial,
partisipasi dalam kegiatan rekreasi, dan menjaga stamina.
Rencana pengobatan harus memaksimalkan fungsi dan mobilitas,
meningkatkan massa tulang puncak dan k

atan otot, dan mempekerjakan sebanyak olahraga dan aktivitas fisik mungkin.
Studi mikroskopis OI tulang, yang dipimpin oleh Francis Glorieux, MD, Ph.D., di
Shriners Hospital for Children di Montreal, telah mengidentifikasi subset dari
orang-orang yang secara klinis dalam OI tipe IV kelompok tetapi memiliki pola
yang khas ke tulang mereka. Review dari sejarah klinis dari orang-orang
menemukan fitur-fitur umum lainnya. Sebagai hasil dari penelitian ini, dua jenis -
Tipe V dan Tipe VI - yang ditambahkan ke dalam Klasifikasi Sillence. Mengenai
jenis ini, penting untuk perhatikan hal berikut:
Mereka tidak melibatkan defisit dari kolagen tipe 1.
isu Pengobatan mirip dengan OI tipe IV.
Diagnosis memerlukan radiografi yang spesifik dan studi tulang.
Tipe V:
OI tipe V sedang dalam keparahan. Hal ini mirip dengan OI tipe IV dalam hal
frekuensi patah tulang dan derajat deformitas tulang.
Fitur yang paling mencolok dari jenis ini adalah besar, kapalan hipertrofik pada
tulang terbesar di patah atau situs prosedur bedah.
kapalan Hypertrophic juga bisa muncul secara spontan.
pengapuran dari membran interoseus antara radius dan ulna membatasi rotasi
lengan bawah dan dapat menyebabkan dislokasi kepala radial.
Wanita dengan OI tipe V mengantisipasi kehamilan harus diskrining untuk kalus
hipertrofik pada tulang iliaka.
OI tipe V dominan mewarisi dan mewakili 5 persen dari kasus OI sedang
sampai parah.
Tipe VI:
OI Tipe VI sangat jarang. Hal ini sedang dalam keparahan dan mirip dalam
penampilan dan gejala ke IO Tipe IV.
Tipe ini dibedakan oleh cacat mineralisasi karakteristik terlihat pada tulang
dibiopsi.
Modus warisan mungkin resesif, tetapi belum diidentifikasi.
Jenis resesif warisan dari OI (Tipe VII dan VIII):
Dua jenis resesif OI, Jenis VII dan VIII, yang baru-baru diidentifikasi. Berbeda
dengan jenis dominan warisan, jenis resesif OI tidak melibatkan mutasi pada gen
kolagen tipe 1.
Jenis resesif OI hasil dari mutasi pada dua gen yang mempengaruhi kolagen
modifikasi posttranslational:
tulang rawan terkait protein gen (CRTAP)
yang prolyl 3-hidroksilase 1 gen (LEPRE1).
resesif diwariskan OI telah ditemukan pada orang dengan mematikan, parah,
dan moderat OI. Tidak ada bukti dari bentuk resesif OI ringan. Warisan resesif
mungkin menyumbang kurang dari 10 persen kasus OI.
Orang tua dari seorang anak yang memiliki tipe resesif OI memiliki kesempatan
25 persen per kehamilan memiliki anak lain dengan OI. Saudara tidak
terpengaruh orang dengan tipe resesif memiliki 2 dari 3 kesempatan menjadi
pembawa gen resesif.
Tipe VII:
Beberapa kasus OI Type VII menyerupai OI Tipe IV dalam berbagai aspek
penampilan dan gejala.
Kasus lain menyerupai OI tipe II, kecuali bahwa bayi memiliki sclerae putih,
kepala kecil dan wajah bulat.
humeri Pendek dan femora umum.
Perawakan pendek adalah umum.
coxa vara umum.
OI Type VII hasil dari warisan resesif dari mutasi pada gen CRTAP. Parsial (10
persen) ekspresi CRTAP menyebabkan sedang displasia tulang. Jumlah adanya
protein tulang rawan terkait telah mematikan dalam semua kasus diidentifikasi.
Tipe VIII:
Kasus OI Tipe VIII mirip dengan Jenis OI II atau III dalam penampilan dan gejala
kecuali untuk sclerae putih.
OI Tipe VIII ditandai dengan defisiensi pertumbuhan berat dan ekstrim bawah
mineralisasi kerangka.
Hal ini disebabkan oleh ketiadaan atau kekurangan parah prolyl aktivitas 3-
hidroksilase karena mutasi pada gen LEPRE1.
Bentuk lain dari OI
Kondisi berikut ini jarang terjadi, tetapi mereka memiliki tulang rapuh ditambah
gejala penting lainnya. Informasi lebih rinci tentang mereka dapat ditemukan di
Bone Pediatric: Biologi dan Penyakit, Glorieux et al, 2003.
Sindrom Osteoporosis-Pseudoglioma: Sindrom ini adalah bentuk parah dari OI
yang juga menyebabkan kebutaan. Ini hasil dari mutasi pada protein 5 (LRP5)
gen low-density lipoprotein reseptor terkait.
Cole-Carpenter Syndrome: Sindrom ini digambarkan sebagai OI dengan
craniosynostosis dan okular proptosis.
Bruck Syndrome: Sindrom ini digambarkan sebagai OI dengan kontraktur sendi
bawaan. Ini hasil dari mutasi pada prokolagen-lisin, 2-oxoglutarate 5-
dioxygenase 2 (PLOD2) pengkodean gen tulang-spesifik lysyl-hidroksilase. Hal ini
mempengaruhi silang kolagen.
OI / Ehlers-Danlos Syndrome: Sindrom ini baru diidentifikasi memiliki tulang
rapuh dan kelemahan ligamentum ekstrim. Anak muda yang terkena sindrom ini
mungkin mengalami cepat memburuk kurva tulang belakang.
Diagnosis
Kondisi medis lain yang berbagi beberapa tanda-tanda klinis yang sama
dengan OI termasuk hypophosphatasia, penyakit juvenile Paget, rakhitis,
osteoporosis idiopatik remaja, beberapa cacat bawaan dalam metabolisme
vitamin D, penyakit Cushing, dan defisiensi kalsium dan malabsorpsi.
Bayi prematur beresiko untuk osteopenia selama tahun pertama kehidupan.
Ehlers-Danlos sindrom Jenis VIIA dan VIIB, yang ditandai dengan ligamen lemah
dan sendi longgar, juga dapat mempengaruhi seseorang untuk patah tulang.
Pelecehan Anak
Diperkirakan 7 persen anak-anak dengan patah tulang dijelaskan memiliki
kondisi medis yang mendasari.
Seorang anak yang memiliki pola fraktur keluar dari proporsi terhadap trauma
dilaporkan terlibat dan tidak ada tanda-tanda lain dari kelalaian harus dievaluasi
untuk kondisi medis OI dan lainnya. Menurut Bone: Sebuah Laporan Surgeon
General (2004), "Dokter anak, ahli ortopedi, dokter ruang gawat darurat, dan
orang lain yang melihat anak-anak dengan patah tulang perlu
mempertimbangkan OI sebagai penyebabnya, terutama dalam kasus-kasus yang
melibatkan beberapa patah tulang atau riwayat keluarga patah tulang. "
Rujukan ke ahli genetika, ahli ortopedi, atau endokrinologi yang memiliki
pengalaman di seluruh spektrum variabilitas OI mungkin diperlukan.
OI ringan tanpa sejarah keluarga tampak serupa dengan cedera nonaccidental.

OI adalah diagnosis klinis. Hasil negatif pada tes molekuler atau biokimia tidak
mengecualikan kondisi tersebut karena beberapa bentuk OI hasil dari mutasi
pada gen selain yang diuji. Selain itu, tes tersebut tidak mengidentifikasi semua
orang dengan perubahan dalam gen diuji-untuk. Hasil tes positif, bagaimanapun,
menunjukkan bahwa anak kemungkinan besar memiliki OI.
Anggota keluarga harus membawa dokumentasi diagnosis OI untuk
menghindari tuduhan pelecehan anak di ruang gawat darurat.
Kembali ke Atas
Manajemen medis OI
 Manajemen medis perlu disesuaikan untuk memenuhi kebutuhan setiap anak.
Terkoordinasi, perawatan interdisipliner yang bermanfaat. Informasi lebih rinci
tentang model program perawatan interdisipliner dapat ditemukan di
Pengobatan Pendekatan Interdisipliner untuk Anak Osteogenesis Imperfecta,
Chiasson dkk, 2004.
Spesialis mungkin termasuk genetika, ahli endokrin, saraf, orthopaedists, ahli
rehabilitasi, dan otolaryngologists. Terapi wicara, konseling gizi, konseling
psikologis, dan akses ke peralatan adaptif juga mungkin diperlukan.
Karena OI dapat membahayakan kesehatan pernapasan, orang tua menghargai
ketika anak mereka dilindungi dari paparan anak-anak lain yang sakit, terutama
selama musim penyakit pernapasan, selama kunjungan ke kantor dokter.
Peran Klinik OI dan Program Penelitian
Sejumlah pusat medis di seluruh Amerika Serikat dan Kanada memiliki klinik OI
dan / atau program penelitian, sering sebagai komponen genetika atau tulang
pusat displasia. Sebuah daftar lengkap center dan layanan yang tersedia. (Lihat
"Sumber, Klinis Program Mayor," dan "Sumberdaya, Imperfecta Yayasan
Osteogenesis.")
Anak-anak mendapatkan perawatan interdisipliner terkoordinasi dari dokter
yang akrab dengan OI.
Informasi dari klinik harus dibagi dengan dokter perawatan primer.
Pembangunan
OI tidak mempengaruhi kemampuan seorang anak untuk berpikir dan belajar.
pembangunan besar-otot seorang anak dapat dipengaruhi oleh patah tulang,
kelemahan otot, ukuran normal tubuh, bentuk, dan proporsi, misalignment
tulang panjang dan sendi, dan nyeri.
Kebanyakan anak dengan OI memenuhi syarat untuk layanan intervensi dini
dan manfaat dari terapi fisik dan pekerjaan.
Beberapa anak membutuhkan terapi wicara untuk mendapatkan kontrol otot
rongga mulut mereka.
Semua anak dengan manfaat OI dari latihan fisik yang aman yang melibatkan
kegiatan rekreasi dan rehabilitatif.
Pertumbuhan
Beberapa jenis OI ditandai dengan perawakan pendek secara signifikan.
Perbedaan dalam panjang kaki dapat disebabkan oleh patah tulang atau
masalah dengan pertumbuhan piring. Perbedaan ini perlu dievaluasi oleh
seorang spesialis kiprah untuk mencegah anak dari kehilangan kemampuan
untuk berjalan.
Hip atau nyeri punggung karena keselarasan miskin adalah umum di semua
jenis OI.
Pada bayi, terutama mereka dengan OI tipe III, bagian belakang tengkorak
dapat menjadi diratakan karena kerapuhan tulang. Kurangnya kontrol kepala
juga dapat terjadi. (Lihat "Mencegah Kepala Perataan.")
Untuk informasi tambahan, berkonsultasi dengan tinggi dan berat badan grafik
di Zeitlin et al, "Tinggi dan pengembangan badan selama empat tahun terapi."
Pediatrics, 2003.
Temuan Laboratorium
Tingkat alkaline phosphatase serum mungkin meningkat setelah patah tulang.
 Hiperkalsiuria mungkin hadir pada anak-anak sangat terpengaruh. Ini harus
dievaluasi. Pengobatan tidak diperlukan kecuali anak menghasilkan batu ginjal.
Nefrokalsinosis juga dapat hadir di OI, tetapi tidak memiliki dampak pada
fungsi ginjal.
Penyimpangan dalam fungsi tiroid tidak berhubungan dengan OI.
Kembali ke Atas
Perawatan
Karena tidak ada obat untuk OI, pengobatan berfokus pada meminimalkan patah
tulang, koreksi bedah deformitas, mengurangi kerapuhan tulang dengan
meningkatkan kepadatan tulang, meminimalkan rasa sakit, dan memaksimalkan
mobilitas dan fungsi independen.
Perawatan saat ini diresepkan meliputi:
perilaku dan modifikasi gaya hidup untuk menghindari situasi yang dapat
menyebabkan patah tulang
bedah ortopedi
manajemen scoliosis
rehabilitasi, termasuk terapi air dan aktivitas fisik
peralatan adaptif dan alat bantu ambulasi
manajemen berat badan.
Perawatan saat ini sedang diselidiki meliputi:
bifosfonat oral dan intravena
terapi hormon pertumbuhan.
Perawatan berikut telah ditemukan tidak efektif dan tidak lagi ditentukan:
Vitamin C
sodium fluoride
magnesium
steroid anabolik
kalsitonin.
Modifikasi Perilaku dan Gaya Hidup
teknik yang tepat untuk berdiri, duduk, dan mengangkat akan melindungi
tulang belakang.
Kegiatan yang jar atau twist tulang belakang, seperti melompat dan permainan
seperti retak-the-cambuk, harus dihindari.
Sebagai perlu, memodifikasi lingkungan rumah dan sekolah untuk
mengakomodasi bertubuh pendek atau kekuatan rendah dan untuk
mempromosikan fungsi independen.
Pertahankan lingkungan yang aman. Untuk anak-anak ini termasuk menjaga
lantai bebas hambatan yang dapat menyebabkan kecelakaan.
Mengembangkan diet gaya hidup sehat dan kebiasaan olahraga untuk
memaksimalkan puncak massa tulang, membangun kekuatan otot, dan
menghindari obesitas.
Ortopedi Manajemen
Tujuan dari manajemen ortopedi meliputi perawatan fraktur dan pencegahan
atau koreksi kelainan bentuk tulang.
Menguatkan, belat, dan orthotic mendukung semua memiliki peran dalam
manajemen.
intramedulla rodding dengan osteotomy digunakan untuk memperbaiki
membungkuk parah dari tulang panjang.
intramedulla rodding juga dianjurkan bagi anak-anak yang berulang kali
mematahkan tulang panjang.
Berbagai jenis batang (kuku bedah) yang tersedia untuk mengatasi masalah
yang berkaitan dengan operasi, ukuran tulang, dan prospek untuk pertumbuhan.
Dua kategori utama dari batang yang teleskopik dan nontelescopic.
batang teleskopik dirancang untuk memperpanjang masa pertumbuhan
sehingga menunda kebutuhan untuk penggantian. Contohnya adalah sebagai
berikut:
Dubow-Bailey batang
Fassier-Duval batang.
The Fassier-Duval batang adalah satu-satunya batang yang disetujui FDA
diindikasikan untuk digunakan pada pasien dengan OI.
batang Nontelescopic tidak berkembang. Mereka perlu diganti jika tulang anak
memanjang dan mulai membungkuk. Batang Nontelescopic mungkin satu-
satunya pilihan bagi anak-anak dengan sangat pendek, tipis tulang. Contohnya
adalah sebagai berikut:
Kirschner kabel (K-kabel)
Rush batang
Williams batang
batang elastis.
Pelat dan pin atau sekrup tidak dianjurkan untuk bedah perbaikan patah tulang
pada anak-anak dengan OI. Perangkat ini membuat pendek, segmen kaku dalam
tulang. Tulang adalah mungkin untuk istirahat di atas atau di bawah piring. Pin
dan sekrup tidak jangkar baik di OI tulang, dan penggunaan jangka panjang
dapat menyebabkan penipisan tulang di bawah piring.
Karena imobilisasi mengurangi kepadatan tulang dan gips berat dapat
menyebabkan patah tulang baru, orthopaedists dengan pengalaman di OI
merekomendasikan menggunakan bahan ringan yang mungkin casting,
melumpuhkan untuk waktu sesingkat mungkin, dan membatasi penggunaan
Spica cast.
Tulang dipengaruhi oleh OI sebagian menyembuhkan pada tingkat yang sama
seperti tulang yang sehat.
Penundaan dalam penyembuhan patah tulang, seperti nonunions, dapat
terjadi.
Imobilisasi karena operasi dapat meningkatkan osteopenia dan hilangnya
massa otot dan kekuatan fungsional. Rencana pemulihan harus mencakup
strategi untuk mendapatkan anak bergerak secepat mungkin. Bahkan anak-anak
dengan OI ringan akan membutuhkan terapi fisik setelah fraktur atau operasi.
Pertimbangan bedah lainnya adalah sebagai berikut:
Risiko anestesi berkaitan dengan dentinogenesis imperfecta, penyakit jantung
katup, dan hipertermia
kesulitan intubasi
risiko fraktur selama posisi untuk operasi
kerusakan kulit
hilangnya kekuatan akibat imobilisasi.
Informasi rinci tentang manajemen ortopedi, termasuk operasi rodding, dapat
ditemukan di Pengobatan Pendekatan Interdisipliner untuk Anak Osteogenesis
Imperfecta, Chiasson dkk, 2004.
Masalah muskuloskeletal
Scoliosis adalah masalah serius untuk beberapa jenis OI. Pertimbangan
meliputi:
Prevalensi kelainan tulang belakang antara orang dengan OI berat yang tinggi.
cacat Spine meningkat dengan bertambahnya usia. Perkembangan yang cepat
adalah umum, dan kurva harus dimonitor secara seksama.
Menguatkan adalah utilitas terbatas. Ini tidak menghentikan perkembangan
kurva, dan dapat menyebabkan kerusakan pada anak-anak lebih parah terkena.
Penggunaan kawat gigi khusus untuk anak-anak dengan scoliosis ringan dan OI
Tipe I sedang dipelajari.
Kurva cepat berkembang mungkin memerlukan operasi fusi.
Kyphosis mempengaruhi banyak anak dengan OI.
Kompresi fraktur tulang belakang terjadi pada semua jenis OI. Keluarga
membutuhkan pengajaran dalam bagaimana untuk menghindari kegiatan tulang-
gemuruh dan bagaimana melindungi tulang belakang.
Rehabilitasi, Terapi Fisik, Occupational Therapy, dan Aktivitas Fisik
Kebanyakan anak dengan OI manfaat dari program kegiatan fisik.
Rencana Pengobatan harus mempromosikan dan mempertahankan fungsi yang
optimal. Mereka harus mencakup intervensi awal, penguatan otot, aerobik, dan,
bila mungkin, ambulasi dilindungi.
Bayi menawarkan banyak kesempatan untuk mengembangkan kekuatan dan
menghindari beberapa cacat, seperti tortikolis, yang sering terlihat pada anak
dengan OI.
Positioning sangat penting untuk menghindari kontraktur dan malformasi. Hal
ini penting untuk tidak meninggalkan anak dengan OI dalam posisi tetap, baik
telentang atau duduk, untuk waktu yang lama.
Imobilisasi mengurangi massa otot dan kebugaran kardiovaskular, dan hal itu
menyebabkan kepadatan tulang menurun dengan cepat.
Terapi Postfracture diperlukan untuk mengurangi efek imobilisasi pada
kepadatan dan kekuatan tulang.
Tujuan dari terapi fisik harus untuk meningkatkan fungsi, kebugaran, dan
gerakan independen.
Latihan harus diresepkan berdasarkan kekuatan spesifik dan kebutuhan
masing-masing anak. Fokusnya harus pada postur dan stamina.
Kegiatan rekreasi dapat menjadi sumber menyenangkan, sosialisasi, dan
manfaat fisik untuk anak-anak dengan OI.
Berenang dan terapi air sangat dianjurkan.
Sebuah diskusi yang lebih rinci tentang aktivitas fisik dan OI dapat ditemukan
pada Anak dengan Osteogenesis Imperfecta: Strategi untuk Meningkatkan
Kinerja, Cintas dan Gerber 2005.
Terapi obat - Bifosfonat
The kelas obat yang disebut bifosfonat adalah inhibitor ampuh resorpsi tulang.
Mereka saat ini disetujui oleh US Food and Drug Administration (FDA) untuk
pencegahan atau pengobatan osteoporosis, penyakit Paget tulang, dan
kehilangan tulang terkait dengan beberapa jenis kanker dan pengobatan kanker.
Tidak ada obat di kelas bifosfonat telah menerima indikasi untuk digunakan
dalam pengobatan IO, tetapi beberapa dokter meresepkan obat ini off-label
untuk orang dengan OI. Penelitian dimulai pada tahun 1990 berlanjut hari ini ke
dalam penggunaan obat ini pada pengobatan IO dan penyakit tulang lainnya.

Bifosfonat Ringkasan Penelitian:

Saat ini pengetahuan tentang penggunaan bifosfonat di OI dapat diringkas
sebagai berikut:
Manfaat bifosfonat seperti yang dilaporkan dalam literatur medis termasuk
patah sedikit, meningkatkan kepadatan tulang, normalisasi diaphoresis, dan
mengurangi rasa sakit.
Kombinasi bifosfonat dan terapi fisik telah dilaporkan untuk meningkatkan
mobilitas pada orang dengan OI.
bayi dan anak lebih terpengaruh tampaknya manfaat yang paling dari
pengobatan bifosfonat.
Manfaat maksimum pengobatan bifosfonat muncul dalam 3 sampai 4 tahun
pengobatan.
Efek obat pertumbuhan tergantung, sehingga pasien yang lebih muda,
semakin mencolok respon.
Dianjurkan agar semua anak yang menerima bifosfonat harus terdaftar di
sebuah Institutional Review Board (IRB) yang disetujui studi dan menerima
pemantauan berkala. Ketika pendaftaran dalam studi IRB-disetujui tidak
mungkin, dokter didesak untuk sesuai dengan penyidik utama penelitian
sehingga dosis dan pemantauan sesuai untuk usia anak dan jenis OI.
Sebagian besar dari studi pengobatan bifosfonat untuk mendaftarkan anak-
anak OI yang memiliki diagnosis OI tipe III atau IV atau yang telah memiliki
empat patah tulang besar dalam 2 tahun, tetapi kriteria bervariasi. Pada saat ini,
tidak ada data berbasis bukti untuk merekomendasikan pengobatan dengan
bifosfonat untuk orang dengan OI ringan dan patah tulang jarang.
pengobatan bifosfonat dapat dimulai pada awal masa bayi, tetapi bayi sangat
terpengaruh mungkin mengalami masalah pernapasan selama infus pertama.
efek samping jangka pendek mungkin termasuk reaksi fase akut dengan gejala
mirip flu setelah infus pertama bifosfonat, gangguan pencernaan dari
bisphosphonates oral, dan berat badan.
Karena potensi risiko terhadap janin, bifosfonat tidak dianjurkan untuk wanita
yang sedang hamil atau yang ingin menjadi hamil.
Area untuk Bifosfonat Penelitian Tambahan:
Penelitian ini sedang berlangsung menjadi beberapa topik penting yang
berkaitan dengan pengobatan bifosfonat untuk anak-anak dengan OI, dengan
rincian sebagai berikut:
Meskipun peningkatan kepadatan mineral tulang adalah tanggapan sering
untuk pengobatan bifosfonat, tidak semua orang yang diobati mengalami
penurunan berikutnya di tingkat fraktur.
Jadwal dosis optimal dan lamanya pengobatan belum ditentukan. Para peneliti
sedang menyelidiki efek dari dosis yang lebih rendah, puasa obat setelah 3
sampai 5 tahun, dan program bertahap meruncing off.
Efek jangka panjang bifosfonat pada tulang-tulang anak-anak tumbuh meliputi
penebalan tulang kortikal. Masalah ini dan lain-lain belum sepenuhnya dipelajari.
Isu saat ini sedang dipelajari meliputi penebalan tulang kortikal, risiko yang
berkaitan dengan gangguan jangka panjang dari siklus pergantian tulang, dan
kemungkinan akumulasi microdamage tulang.
Ada kebutuhan untuk studi lebih terkontrol pengobatan bifosfonat untuk OI
untuk menguatkan informasi dari studi observasional.
Penelitian tentang topik-topik berikut melanjutkan:
Kemungkinan bahwa penumpukan bifosfonat dalam tulang dapat
mengakibatkan hyperdense tapi rapuh tulang.
Penyebab tertunda osteotomy penyembuhan pada beberapa anak selama
pengobatan bifosfonat.
Peningkatan risiko patah tulang pada tulang tidak diobati ketika pengobatan
dihentikan sementara anak masih terus berkembang.
Bifosfonat dan Osteonekrosis Jaw:
Osteonekrosis rahang (ONJ) telah dilaporkan pada orang dewasa diobati dengan
bifosfonat. Sebagian besar kasus melibatkan pasien dengan diagnosa kanker
yang menerima pengobatan bifosfonat intravena pada dosis jauh lebih tinggi dari
yang digunakan untuk mengobati OI. Dalam banyak kasus, operasi gigi memicu
ONJ. Sampai saat ini, tidak ada kasus ONJ telah dilaporkan di antara anak-anak
dan remaja diobati dengan bifosfonat. Namun, sampai informasi lebih lanjut
tersedia, beberapa tindakan pencegahan yang disarankan:
Jika memungkinkan, jadwal operasi gigi sebelum memulai bifosfonat.
Pertimbangkan antibiotik sebelum operasi gigi.
Jangan melanjutkan pengobatan bifosfonat sampai setelah daerah bedah telah
sembuh.
Mungkin lebih bijaksana untuk menunda ekstraksi gigi molar ketiga sampai
informasi lebih lanjut tersedia.
Sumber daya tambahan mengenai pengobatan bifosfonat untuk anak-anak
dengan OI termasuk Praktek Efektif dalam Perawatan klinis untuk Osteogenesis
Imperfecta (OI Foundation, 2007) dan Pengobatan Pendekatan Interdisipliner
untuk Anak Osteogenesis Imperfecta (Chiasson et al, 2004).
Terapi obat - Hormon Pertumbuhan
Para peneliti di beberapa pusat medis sedang mempelajari terapi hormon
pertumbuhan OI.
Hasil telah variabel.
Pada saat ini, tidak ada pedoman standar untuk digunakan.
Terapi obat - Teriparatide (paratiroid hormon sintetis)
Teriparatide (Forteo) tidak sesuai untuk anak-anak karena risiko kanker tulang.
Hal ini sedang dipelajari sebagai pengobatan untuk orang dewasa.
Kembali ke Atas
Temuan Klinis Umum dan Implikasi untuk Manajemen Medis
Kardiovaskular
Insiden malformasi kongenital pada anak dengan OI mirip dengan yang di
populasi terpengaruh.
Manifestasi kardiovaskular paling sering terlihat pada orang dengan OI
termasuk penyakit katup aorta dan mitral valve prolapse.
penggantian Valve telah berhasil dilakukan pada orang dengan OI.
 mutasi spesifik dalam gen kolagen dapat mempengaruhi orang untuk
aneurisma aorta.
Jaringan ikat
kerapuhan kapiler Peningkatan menyebabkan kecenderungan untuk mudah
memar.
Penurunan retensi trombosit dan mengurangi faktor VIII R: Ag telah dicatat
pada orang dengan OI.
Kulit penderita OI lebih kaku dan kurang elastis dari biasanya. Orang dengan OI
mungkin rentan terhadap bekas luka dari jahitan.
Orang dengan OI telah mengurangi kekuatan otot. Masalahnya mungkin
signifikan pada orang dengan bentuk sedang dan berat dari OI.
kelemahan umum di OI. Hal ini dapat menyebabkan sering keseleo dan
dislokasi pinggul, bahu, dan kepala radial.
Flat kaki yang umum di OI.
Hernia dapat hadir pada saat lahir. Mereka lebih sering terjadi pada orang
dengan OI dibandingkan anak tidak terpengaruh.
Kelenjar endokrin
kekurangan hormon pertumbuhan jarang di antara anak-anak dengan OI.
Sebuah negara hipermetabolik umum di OI. Gejala meliputi:
diaforesis berlebihan
konsumsi oksigen meningkat
tingkat tiroksin tinggi.
wanita muda dengan OI mungkin mulai menstruasi lebih dari wanita tidak
terpengaruh.
Mata dan Visi
Ketebalan scleral normal di OI Type I.
sclerae ini mungkin tipis dalam jenis lain OI.
Warna Scleral berhubungan sebagian lucency, tetapi juga terkait dengan cara
matriks abnormal sclera menyebarkan panjang gelombang cahaya tertentu.
ketebalan kornea berkurang di semua jenis OI.
Arcus corneae dapat dilihat pada anak dengan OI tipe I, tapi itu tampaknya
tidak dikaitkan dengan percholeserolemia.
melaporkan kejadian miopia lebih tinggi pada orang dengan OI dibandingkan
pada masyarakat tidak terpengaruh.
Gastrointestinal
Sembelit adalah umum di OI.
Protusio acetabuli (malformasi panggul) dan kelainan bentuk panggul
berkontribusi untuk sembelit pada anak-anak sangat terpengaruh.
Pendengaran
Karena kelainan struktural dan tulang tulang telinga, orang dengan OI sering
mengembangkan gangguan pendengaran pada dekade ketiga kehidupan.
Kelainan lain yang dapat mempengaruhi pendengaran termasuk lopped pinna,
bentukan dari helix dari pinna, siram kemerahan dinding medial telinga tengah,
dan masalah vestibular.
Dokter anak harus secara teratur memeriksa pendengaran anak dengan OI.
Sebuah penilaian sidang resmi oleh spesialis yang memiliki pengalaman dalam
mengevaluasi anak-anak harus dilakukan pada usia 3 atau 4 tahun, atau
sebelum memulai sekolah. Anak harus selanjutnya akan dinilai setiap 3 tahun.
Anak-anak dengan pendengaran borderline mungkin perlu pengujian tahunan.
Sebuah riwayat keluarga gangguan pendengaran dan sering sinus dan / atau
infeksi telinga dapat mempengaruhi anak dengan OI gangguan pendengaran
dini.
Anak-anak dan keluarga akan mendapatkan keuntungan dari instruksi tentang
teknik yang dapat melindungi pendengaran mereka.
Obat
Titrasi dosis obat untuk berat badan anak, bukan usia, bahkan dengan anak-
anak dan remaja.
Beberapa obat anti-inflamasi telah dikaitkan dengan penyembuhan tulang
terbelakang setelah patah tulang.
Minimalkan penggunaan obat-obatan yang mengandung steroid karena efek
negatif pada metabolisme tulang. (Mereka dapat menyebabkan osteoporosis
sekunder.)
Neurologis
invaginasi basilar tengkorak dapat dilihat pada anak-anak dengan bentuk yang
lebih parah dari OI. Invaginasi basilar merupakan komplikasi fatal OI. Insiden
tidak diketahui. Beberapa studi menunjukkan bahwa ketika gejala hadir, mereka
tidak selalu memburuk.
Hydrocephalus telah dilaporkan pada beberapa anak dengan bentuk parah OI.
Sebuah kepala membesar mungkin tidak menjadi tanda hidrosefalus benar, dan
mungkin tidak memerlukan shunting.
Makanan
Anak-anak dengan OI membutuhkan diet seimbang yang mengandung air yang
cukup, serat, kalsium, dan vitamin D dikalibrasi untuk umur dan ukuran mereka.
Untuk membantu mereka menghindari obesitas, anak-anak dengan mobilitas
terbatas mungkin mendapat manfaat dari konseling gizi.
Sakit
Ini adalah mitos bahwa anak-anak dengan OI merasa sakit kurang dari pasien
lain.
Nyeri tulang dapat signifikan dan kronis.
Perawatan fraktur akut harus mencakup rasa sakit yang memadai.
Bayi dan anak-anak dengan nyeri kronis dan akut, terutama dari patah tulang
paha, akan sering membutuhkan obat nyeri lebih kuat daripada ibuprofen untuk
jangka waktu yang singkat.
Keterlibatan ginjal
Hiperkalsiuria umum di OI sedang dan berat. Batu ginjal mempengaruhi
diperkirakan hanya 20 persen orang dengan OI yang memiliki kondisi tersebut.
Tinggi dosis suplemen kalsium dapat menyebabkan batu ginjal.
Fungsi pernapasan
Volume dada Penurunan dan cacat dapat menyebabkan gangguan paru
restriktif dalam kasus yang parah OI.
Komplikasi paru dapat terjadi karena patah tulang rusuk, kyphoscoliosis,
kelemahan otot dinding dada, gangguan katup jantung, dan bronkitis kronis atau
asma.
kelainan kolagen Lung memiliki dampak negatif pada fungsi paru-paru.
 komplikasi pernapasan, termasuk pneumonia, adalah penyebab signifikan
kematian di antara penduduk OI, terutama di antara mereka dengan OI tipe III.
oksigen tambahan, tekanan udara bilevel positif, atau bronkodilator untuk
asma dapat diindikasikan.
Bahkan ketika tidak disebabkan oleh OI, masalah paru-paru bisa lebih parah
pada orang yang memiliki OI dari jenis apa pun.
Orang dengan OI dari jenis apa pun memiliki tingkat lebih tinggi asma dan
pneumonia daripada orang yang tidak memiliki IO.
Gigi
Sekitar 50 persen anak-anak dengan OI memiliki dentinogenesis imperfecta.
Tingkat keparahan dentinogenesis imperfecta tidak berhubungan dengan
tingkat keparahan masalah tulang anak.
Keparahan mungkin berbeda antara anggota yang terkena dari keluarga yang
sama.
gigi primer selalu lebih signifikan dipengaruhi dari gigi permanen.
Caps mungkin diperlukan untuk mencegah gigi primer dari melanggar.
Maloklusi umum.
Perawatan ortodontik adalah mungkin.
Operasi Orthognathic mungkin diperlukan karena rahang hipoplasia dan
perubahan posisi tulang basal.
Kembali ke Atas
Kesehatan Umum Masalah Perawatan
Kebutuhan perawatan kesehatan umum orang dengan OI adalah sama seperti
pada populasi umum.
penyakit anak Khas dapat diharapkan.
Ambil tindakan pencegahan untuk menghindari menyebabkan patah tulang
saat melakukan pemeriksaan fisik.
dosis obat harus dititrasi dengan berat badan, bukan usia, bahkan pada orang
dewasa muda.
Infeksi telinga mungkin lebih umum pada anak dengan OI dibandingkan rekan-
rekan mereka tidak terpengaruh. Infeksi ini harus ditangani untuk mencegah
kerusakan pendengaran.
Mendapatkan Tekanan Darah Pengukuran
manset tekanan darah dapat menyebabkan patah tulang pada orang dengan
OI.
Jangan menggunakan manset tekanan darah otomatis.
Jika mungkin, hindari mengambil pengukuran pada lengan yang telah berulang
kali patah atau membungkuk.
Imunisasi
Tidak ada kontraindikasi. Anak-anak dengan OI dapat menerima imunisasi yang
sama seperti anak-anak tidak terpengaruh.
Beberapa anak dengan OI, karena gangguan pernapasan dan risiko batuk yang
disebabkan patah tulang rusuk, dapat mengambil manfaat dari vaksinasi
influenza dan pneumonia.
Infeksi Pernapasan
Anak-anak dengan jenis OI memiliki kecenderungan umum untuk infeksi
saluran pernapasan.
 Infeksi pernapasan mungkin lebih serius pada anak-anak dengan OI tipe III.
Cardiopulmonary Resuscitation
Tidak ada kontraindikasi untuk resusitasi cardiopulmonary.
Sesuaikan kekuatan untuk kompresi untuk mencapai kedalaman yang
diinginkan.
Anak-anak dengan OI cenderung memerlukan kompresi kurang kuat daripada
anak-anak tidak terpengaruh.
Pemutaran
pemutaran rutin untuk penglihatan dan pendengaran yang sesuai.
Pada saat seorang anak dengan OI adalah usia 10, tambahan pengujian
pendengaran oleh audiolog dengan pengalaman mengevaluasi anak-anak
mungkin diperlukan. Dasar audiologic pengujian sebelum masuk ke sekolah telah
direkomendasikan.
skrining Scoliosis harus dimulai pada usia dini.
pengujian kepadatan tulang mungkin diperlukan jika anak berpartisipasi dalam
protokol penelitian. Sebuah tes awal sebagai dewasa muda atau ketika program
baru pengobatan dimulai informatif.
Berat
Berat harus dipantau ketat karena obesitas menyajikan tantangan tambahan
untuk kerangka.
Konseling Gizi mungkin bermanfaat, terutama bagi anak-anak dengan
perawakan pendek dan mengurangi ambulasi.
Kembali ke Atas
Perawatan Bayi
Seperai
Sebuah boks standar kasur yang paling cocok.
Waterbeds dan selimut lembut tidak boleh digunakan.
Sebuah pad gel mungkin diperlukan untuk melindungi bagian belakang
tengkorak.
Popok
Ketika mengganti popok bayi dengan OI, jangan angkat bayi dengan
pergelangan kaki. Ini bisa menyebabkan patah tulang.
Slide salah satu tangan Anda di bawah pantat bayi untuk mengangkat dia dan
menggunakan lain untuk menghapus dan mengganti popok.
Latihan dan Aktivitas Fisik
Sebuah program aktivitas fisik lulus diperlukan selama masa bayi.
Waktu mandi memungkinkan anak-anak dengan OI akan mengalami
pergerakan pada lingkungan yang nyaman.
Membawa bayi dengan OI atas bantal tidak lagi dianjurkan.
Bayi harus sering direposisi siang hari. Posisi menguntungkan bagi bayi dengan
OI termasuk ditahan, dilakukan, diadakan pada bahu pengasuh, dan sisi
berbohong.
Informasi rinci tentang kegiatan yang sesuai dan keselamatan kerja bagi bayi
dibahas pada Anak dengan Osteogenesis Imperfecta: Strategi untuk
Meningkatkan Kinerja (Cintas dan Gerber, 2005).
Makanan
ASI adalah sumber kalori bagi sebagian besar bayi, termasuk dengan OI. Bayi
tanpa OI parah harus mampu menyusui.
Beberapa bayi dengan OI menampilkan refleks mengisap lemah dan mungkin
memerlukan kecil, sering menyusui.
Bayi dengan bentuk parah OI mengalami kesulitan bernafas dan / atau
menelan yang akan mengganggu kemampuan mereka untuk makan.
Kombinasi bertubuh kecil, masalah makan, dan pertumbuhan lambat mungkin
keliru untuk gagal tumbuh.
bersendawa bayi dengan OI harus dilakukan dengan sangat hati-hati, dengan
keran lembut, dan mungkin dengan bantalan atas tangan, atau dengan lembut
menggosok punggung bayi.
Bayi yang lebih tua dan balita mungkin memerlukan program pangan yang
dirancang oleh ahli gizi klinis atau terapis motorik oral untuk membantu mereka
membuat transisi ke makanan lunak.
Sembelit
Obat-obatan, keringat yang berlebihan, dan malformasi panggul dapat
berkontribusi kecenderungan sembelit.
Penanganan Saran
Ketika menangani bayi dengan OI, semua gerakan harus lambat, metodis, dan
lembut.
Jangan mendorong, menarik, memutar, membungkuk, menerapkan tekanan
untuk, atau mencoba meluruskan lengan seorang bayi atau kaki.
Bayi dengan OI tidak harus dijemput di bawah aksila atau sekitar tulang rusuk.
Tindakan tersebut dapat menyebabkan patah tulang rusuk. Sebaliknya, Anda
harus mendukung kepala bayi dan bagasi dengan satu tangan, sementara
tangan Anda yang lain mendukung bokong.
Ketika memegang bayi dengan OI, menjaga jari-jari Anda menyebar terpisah
untuk memberikan dasar yang lebih luas dukungan dan pemerataan tekanan
dukungan.
Saat mengangkat bayi untuk makan, berpakaian, atau mengganti popok,
menerapkan dukungan ke daerah seluas mungkin sepanjang bokong, punggung,
dan kepala.
Bayi dengan patah tulang dapat bergerak dengan dituang atau belat untuk
mengurangi gerakan dan memberikan stabilisasi. Bayi tersebut tidak harus
ditempatkan rawan pada perut mereka karena sesak napas dapat terjadi.
Perawatan harus diambil ketika mengubah pakaian bayi, selimut, atau perban
untuk melindungi nya lengan, pergelangan tangan, jari, kaki, dan pergelangan
kaki.
Ketika berpakaian bayi, membawa pakaian atas kaki bayi, tidak menarik
anggota badan melalui lengan atau kaki celana '. Menarik, memutar, atau
mendapatkan tungkai tertangkap dalam pakaian dapat menyebabkan patah
tulang.
Adalah penting bahwa bayi dengan OI menerima kasih sayang dan bahwa
mereka ditahan dan tersentuh oleh orang tua mereka dan pengasuh lainnya.
Bayi dapat dilakukan terhadap bahu pengasuh. Pengasuh harus membungkuk
untuk mengambil bayi dari permukaan datar daripada membawa bayi sepanjang
jalan sampai ke ketinggian dewasa sebelum posisi dia terhadap batang dan bahu
pengasuh sendiri. Teratur alternatif yang bahu Anda gunakan untuk mendukung
bayi untuk mendorong bayi untuk mengembangkan otot leher yang berbeda.
Setelah bayi telah mencapai kepala dan leher kontrol, ia dapat dibawa
menghadap ke depan, melawan dada pengasuh. Tempatkan satu tangan di
sekitar dada anak dan yang lain di bawah pantat.
Mencegah Kepala Perataan
Semua bayi dengan OI memiliki tengkorak lembut.
Untuk mencegah malformasi tengkorak, setiap upaya harus dilakukan untuk
mengurangi tekanan di bagian belakang kepala. Strategi berikut yang
bermanfaat:
Pasang bantalan gel di bawah kepala bayi ketika dia atau dia di punggungnya.
Posisi bayi dalam disangga, posisi samping letaknya.
Sering-seringlah mengganti posisi bayi sepanjang hari.
Bawa bayi di bahu Anda atau pembawa gendongan disetujui.
Hindari meninggalkan bayi di kursi mobil untuk waktu yang lama.
Helm telah digunakan pada beberapa bayi yang memiliki OI, tetapi mereka
tidak universal dianjurkan. Pada bayi terkena dampak, bobot tambahan helm
dapat membuat tugas yang sudah menantang untuk mendapatkan kepala dan
leher kontrol yang lebih sulit.
Sakit
Nyeri akibat patah tulang, terutama patah tulang paha, harus dikontrol. Bayi
mungkin perlu obat kuat dari acetaminophen atau ibuprofen.
Bayi dan anak-anak yang mengalami sakit kronis mungkin rewel, yang tidak
harus bingung dengan kolik, dan mereka mungkin menolak bergerak bagian
tubuh yang sakit atau tampak lesu.
Bayi tidak bisa melokalisasi nyeri, kerewelan mungkin merupakan tanda
fraktur.
Belat atau membungkus fraktur yang dicurigai menawarkan bantuan.
nyeri dapat dikurangi dengan mandi air hangat.
Car Seats
Sebuah kursi pengaman mobil disetujui diarahkan untuk berat badan anak dan
nya atau kemampuannya untuk duduk yang tepat.
Sebuah penutup dicuci empuk untuk kursi adalah ide yang baik, tapi itu tidak
aman untuk menambahkan padding tambahan yang tidak disediakan oleh
produsen kursi.
fitur kursi mobil penting lainnya termasuk harness baik berlapis dan dukungan
bantal kepala-dgn diam.
Beberapa rumah sakit atau lokal Easter Seals sentra kredit kursi mobil untuk
anak-anak yang berada dalam Spica cast. Beberapa kursi mobil standar juga
dapat menampung Spica cast.
Beberapa bayi sangat terpengaruh dengan OI mungkin memerlukan tidur
mobil.
Kembali ke Atas
Psikologis, emosional, dan Sosial Dukungan
Mengatasi dan menyesuaikan diri dengan memiliki anak dengan OI yang
menegangkan bagi keluarga. Stres memiliki bayi dengan kondisi medis yang
serius dapat regangan sumber daya keluarga dan menyebabkan depresi
postpartum pada ibu.
 Mendapatkan berhubungan dengan orang tua lain dari anak-anak dengan OI
dapat memberikan dukungan emosional. (Lihat "Sumberdaya, Imperfecta
Yayasan Osteogenesis.")
Keluarga akan membutuhkan rujukan ke berbagai dokter spesialis.
Pada waktu yang berbeda, keluarga akan membutuhkan rujukan ke pelayanan
sosial dan organisasi sumber daya di masyarakat.
Saudara dari anak yang terkena mungkin juga perlu dukungan.
Mengatasi masalah mengenai harga diri, seksualitas, dan integrasi rekan
penting bagi kesehatan keseluruhan dari anak yang lebih tua atau remaja
dengan OI.
Isu-isu kesehatan mental anak dengan OI mirip dengan anak-anak lain dengan
kondisi kesehatan kronis. Mereka adalah sebagai berikut:
Depresi
takut kematian dini
takut orang asing
kecemasan pada orang banyak.
Sekolah
Keluarga mungkin membutuhkan bantuan menyediakan sekolah anak dengan
informasi tentang OI. Informasi tersebut harus mencakup sebagai berikut:
OI tidak menyebabkan defisit intelektual.
lingkungan fisik di sekolah mungkin perlu disesuaikan untuk anak dengan OI.
Program pendidikan jasmani mungkin perlu disesuaikan untuk anak dengan OI.

Adalah penting untuk membiarkan para guru dan pengelola sekolah tahu
bahwa ketika anak memiliki kondisi medis yang kronis, ia masih memiliki
kebutuhan yang sama untuk pengembangan intelektual dan interaksi sosial
siswa lain.
Dokter mungkin akan diminta untuk mengomentari apakah seorang pembantu
diperlukan dan apakah kegiatan sekolah tertentu, seperti yang berkaitan dengan
program pendidikan jasmani, aman bagi anak dengan OI.
Anak-anak dengan OI membutuhkan Program Pendidikan Individual atau 504
rencana yang dapat disesuaikan sebagai perubahan diminta.
sumber daya guru termasuk pedoman guru untuk Hari Pertama buku Jason! (OI
Foundation, 2004) dan brosur dan DVD berjudul Rencana untuk Sukses (OI
Foundation, 2006, 1999).
Transisi ke Perawatan Dewasa
Seperti anak-anak lainnya yang lebih tua dan remaja, anak-anak dengan OI
membutuhkan informasi yang sesuai dengan usia tentang seksualitas dan
melahirkan anak.
Informasi tentang manfaat membuat pilihan gaya hidup yang sehat - seperti
tidak merokok, tidak minum alkohol, dan menjaga berat badan yang sehat -
adalah sebagai penting bagi kaum muda dengan OI seperti untuk rekan-rekan
mereka tidak terpengaruh.
Dokter dapat membantu orang muda dengan transisi OI dari pediatrik untuk
perawatan orang dewasa dengan mengambil langkah-langkah berikut:
Mendorong anak-anak untuk menjadi pendukung mereka sendiri. Mereka dapat
berbicara dengan penyedia layanan kesehatan secara langsung dan memberikan
riwayat kesehatan mereka sendiri.
Memberikan keluarga dengan daftar rujukan dari dokter di masyarakat yang
akrab dengan OI. (Lihat "Sumberdaya, Imperfecta Yayasan Osteogenesis.")
Sadarilah persyaratan asuransi sehingga kantor Anda dapat bekerja dengan
keluarga untuk memfasilitasi transisi antara operator asuransi, jika perlu.
Penelitian
Penelitian terus dilakukan untuk menjajaki penggunaan bifosfonat untuk bayi,
anak-anak, dan orang dewasa dengan OI. (Lihat "Sumber, Klinis Program
Mayor.")
terapi hormon pertumbuhan, terutama untuk OI Tipe I, sedang diteliti pada
hewan dan pada manusia dalam uji klinis terbatas.
terapi gen juga sedang dipelajari.
NIH mempelajari sejarah alam OI pada pasien individu. NIH juga mensponsori
serangkaian protokol penelitian di OI. (Lihat "Sumber, Klinis Program Mayor.")
The OI Registry, sebuah proyek bersama dari Yayasan OI dan Klinik OI di
Kennedy Krieger Institute di Baltimore, Maryland, adalah database informasi
rahasia tentang orang-orang yang memiliki OI. Peserta Registry adalah
sukarelawan. Database ini tersedia untuk peneliti yang memperoleh Institutional
Review Board dan persetujuan registri. Orang tua dapat mendaftarkan anak
dengan OI dalam proyek ini dengan menghubungi Yayasan OI. (Lihat
"Sumberdaya, Osteogenesis Imperfecta Registry.")
penelitian dasar dan klinis tambahan sedang berlangsung di pusat-pusat yang
berbeda di seluruh dunia, termasuk mereka yang berpartisipasi dalam Linked
Klinik Program Pusat Penelitian disponsori oleh Yayasan OI dan Anak Rapuh
Tulang Foundation.
Kembali ke Atas
Mitos

Mitos:
Seorang bayi dengan OI harus selalu dilakukan di atas bantal dan putus asa dari
bergerak.
Fakta:
Meskipun ada teknik penanganan dan tindakan pencegahan, itu adalah
kepentingan anak terbaik yang akan diadakan dan menyentuh dan untuk
mengeksplorasi gerakan independen semaksimal mungkin. Imobilitas
meningkatkan kehilangan tulang dan mengurangi massa otot, menyebabkan
kelemahan, kerapuhan tulang, dan patah tulang lagi.
Mitos:
Fraktur yang disebabkan oleh OI dapat dengan mudah dibedakan dari yang
disebabkan oleh pelecehan anak.
Fakta:
Anak-anak dengan OI dapat memiliki semua jenis fraktur, termasuk spiral, tulang
rusuk, tengkorak, tidak lengkap, dan patah tulang pengungsi. Membedakan
fraktur OI dari pelecehan anak memerlukan penilaian menyeluruh oleh seorang
profesional medis yang akrab dengan berbagai karakteristik OI.
Mitos:
OI hanya mempengaruhi tulang.
Fakta:
Meskipun tulang rapuh merupakan ciri khas dari OI, masalah medis lainnya,
termasuk sendi longgar, kehilangan pendengaran dini, gigi keropos, masalah
pernapasan, dan mudah memar, juga merupakan bagian dari gangguan
tersebut.
Mitos:
OI adalah gangguan masa kanak-kanak, orang tumbuh keluar dari itu dengan
remaja mereka.
Fakta:
OI adalah kelainan genetik yang hadir sepanjang hidup seseorang. Frekuensi
patah tulang dapat menurun setelah pubertas, saat pertumbuhan berhenti.
Kemudian, hal itu mungkin meningkat lagi pada wanita dengan menopause dan
pada pria karena perubahan berhubungan dengan usia pada sistem endokrin
mereka.
Mitos:
Orang dengan OI yang didiagnosis saat lahir.
Fakta:
OI Tipe I, bentuk yang paling umum dan paling ringan OI, jarang didiagnosis saat
lahir kecuali orang tua memiliki OI. Bahkan, beberapa kasus yang sangat ringan
hanya didiagnosis ketika seseorang memiliki anak dengan OI tipe I, dan kajian
sejarah medis seseorang menunjukkan pola patah tulang dan fitur lain dari OI. OI
terutama diagnosis klinis. Studi kolagen dan / atau analisis DNA dapat
mengidentifikasi mutasi dan mengkonfirmasi diagnosis klinis. Hasil negatif pada
tes ini tidak menghilangkan diagnosis OI.
Mitos:
Orang yang memiliki OI tidak bisa punya anak.
Fakta:
OI tidak mempengaruhi kesuburan. Banyak pria dan wanita yang memiliki OI
memiliki anak. Beberapa wanita yang memiliki OI mungkin mengalami
komplikasi kehamilan karena masalah tulang. Adalah penting bahwa semua
orang muda dengan OI menerima informasi tentang kondisi mereka dan
kesehatan reproduksi.
Mitos:
Semua anak-anak dari orang tua yang memiliki OI akan memiliki IO.
Fakta:
Kalau salah satu orangtua memiliki tipe dominan warisan OI, ada kemungkinan
50 persen dengan setiap kehamilan bahwa anak akan memiliki OI. Ada
kemungkinan 50 persen bahwa anak tidak akan memiliki OI. Dalam kasus langka
di mana OI ditularkan sebagai sifat resesif, orang tua adalah pembawa sehat dan
anak-anak mereka memiliki kesempatan 25 persen akan terpengaruh dan
kesempatan 50 persen untuk menjadi operator.