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Gregor Mendel, un monje agustino austriaco, en el siglo XIX. Entre los aos 1856
y 1863, Gregor Mendel cultiv y prob cerca de 28 000 plantas de la especie
Pisum sativum (guisante). Sus experimentos le llevaron a concebir dos
generalizaciones que despus seran conocidas como Leyes de Mendel de la
herencia o herencia mendeliana. Las conclusiones se encuentran descritas en su
artculo titulado Experimentos sobre hibridacin de plantas (cuya versin original
en alemn se denomina Versuche ber Plflanzenhybriden) que fue ledo a la
Sociedad de Historia Natural de Brno el 8 de febrero y el 8 de marzo de 1865 y
posteriormente publicado en 1866.4
En 1900, sin embargo, el trabajo de Mendel fue redescubierto por tres cientficos
europeos, el holands Hugo de Vries, el alemn Carl Correns, y el austraco Erich
von Tschermak, por separado, y sin conocer los trabajos de Mendel llegaron a las
mismas conclusiones que l. De Vries fue el primero que public sobre las leyes, y
Correns, tras haber ledo su artculo y haber buscado en la bibliografa publicada,
en la que encontr el olvidado artculo de Mendel, declar que este se haba
adelantado y que el trabajo de De Vries no era original. En realidad, la idea de que
los factores eran partculas fsicas no se impondra hasta principios del siglo XX.
Parece ms probable que Mendel interpret los factores de herencia en trminos
de la filosofa neoaristotlica, interpretando las caractersticas recesivas como
potencialidades y las dominantes como actualizaciones5
A a
A AA Aa
a Aa aa
Segn la interpretacin actual, los dos alelos, que codifican para cada
caracterstica, son segregados durante la produccin de gametos mediante una
divisin celular meitica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo
alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se
combinen en el descendiente, asegurando la variacin.
Para cada caracterstica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada progenitor.
Esto significa que en las clulas somticas, un alelo proviene de la madre y otro
del padre. Estos pueden ser homocigotos o heterocigotos.
3. Ley de Mendel: Ley de la independencia de los caracteres hereditarios[editar]
En ocasiones es descrita como la 2. Ley, en caso de considerar solo dos leyes
(criterio basado en que Mendel solo estudi la transmisin de factores hereditarios
y no su dominancia/expresividad). Mendel concluy que diferentes rasgos son
heredados independientemente unos de otros, no existe relacin entre ellos, por lo
tanto el patrn de herencia de un rasgo no afectar al patrn de herencia de otro.
Solo se cumple en aquellos genes que no estn ligados (es decir, que estn en
diferentes cromosomas) o que estn en regiones muy separadas del mismo
cromosoma. En este caso la descendencia sigue las proporciones.
Representndolo con letras, de padres con dos caractersticas AALL y aall (donde
cada letra representa una caracterstica y la dominancia por la mayscula o
minscula), por entrecruzamiento de razas puras (1. Ley), aplicada a dos rasgos,
resultaran los siguientes gametos: AL + al =AL, Al, aL, al.
AL Al aL al
AL AL-AL Al-AL aL-AL al-AL
Al AL-Al Al-Al aL-Al al-Al
aL AL-aL Al-aL aL-aL al-aL
al AL-al Al-al al-aL al-al
Al intercambiar entre estos cuatro gametos, se obtiene la proporcin AALL, AALl,
AAlL, AAll, AaLL, AaLl, AalL, Aall, aALL, aALl, aAlL, aAll, aaLL, aaLl, aalL, aall.
Como conclusin tenemos: 9 con "A" y "L" dominantes, 3 con "a" y "L", 3 con "A" y
"l" y 1 con genes recesivos "aall".
Por tanto, no hay duda de que a todos los caracteres que intervinieron en los
experimentos se aplica el principio de que la descendencia de los hbridos en que
se combinan varios caracteres esenciales diferentes, presenta los trminos de una
serie de combinaciones, que resulta de la reunin de las series de desarrollo de
cada pareja de caracteres diferenciales.
Una mutacin puede estar influida por el sexo, esto puede deberse al efecto del
metabolismo endocrino que diferencia a machos y hembras. Por ejemplo, en
humanos la calvicie se debe al efecto de un gen que se expresa como autosmico
dominante, sin embargo en una familia con la segregacin de este gen solo los
hombres padecen de calvicie y las mujeres tendrn su cabello ms escaso
despus de la menopausia. Otro ejemplo puede ser la deficiencia de la enzima 21
hidroxilasa que interviene en el metabolismo de los glucocorticoides. Cuando esta
enzima est ausente, la sntesis de glucocorticoides se desplaza hacia la
formacin de testosterona y esta hormona est comprometida en la embriognesis
de los genitales externos del varn, por lo que su presencia anormal en el
desarrollo de un feto femenino produce la masculinizacin de los genitales
femeninos, mientras que en el caso de un feto varn, solo incrementa el desarrollo
de los masculinos. Una anormalidad de este tipo, permitir sospechar un
diagnstico clnico ms rpidamente en una nia, basado en el examen de los
genitales del recin nacido, que en un nio.