Treacher Crouzon Apert Goldenhar Klippel Feil Van Der Hove Paget

Collins
Herencia a. Herencia a. Herencia a. Causa Herencia a. Herencia a. Causa
dominante dominante dominante y desconocida. recesivo. Mujeres dominante. Entre desconocida.
congnito Asociado a trast. 20-30 aos Asociado a
vascular en gentica, virus
embriognesis. rubeola y saramp.
Varones Adultos
Trastornos seos Exoftalmia y Malformacin Trastorno ocular y Trastornos Esclertica azul, Inflamacin y
faciales estrabismo. manos vertebal cervicales fracturas h. largos deformacin de
huesos
OE: malformac. OE: atresia CAE OE: normal OE: malformac. OE: malformac. Hipoacusia OE:CAE estrecho
OM: alteracin OM: alteracin OM: fijacin OM: alteracin OM: deformac. y conductiva OM: alteracin
cadena osicular, cadena osicular, estapedial. nervio facial, fijacin de (fijacin cadena
nervio facial, ventanas, celdas OI: anormal msculos cadena, estapedial) OI: alteracin
celdas mastoid. mastoid. permeabilidad del intratimpnicos, ventanas, celdas Hipoacusia cpsula tica y
OI: normal OI: normal acueducto celdas mastoid. mastoid. sensorioneural compresin
Hipoacusia Hipoacusia coclear. OI: malformac. OI: malformac. (hemorragia en nervios facial,
conductiva conductiva Hipoacusia laberinto, CAI cclea y csc. OI) coclear y
bilateral de bilateral. conductiva pequeo, Hipoacusia vestibular.
moderada a bilateral. alteracin nervio mixta bilateral Hipoacusia
severa. coclear y conductiva
vestibular. (fijacin
Hipoacusia estapedial)
mixta

Waardenburg Alport Pendred Usher Moebius Turner Rubeola Fetal

Herencia a. Herencia a. Herencia a. Herencia a. Gentico, dao Mujeres Virus de la
dominante. recesivo. Hombre recesivo recesiva hipox/isquemico, rubeola. Prenatal
Prenatal txicos prenatales

Heterocroma del Trastornos Bocio no Retinitis Parlisis bilateral Talla baja, soplo Microcefalia,
iris y mechn renales, oculares endmico. Trast. pigmetaria del VI y VII cardaco, retraso cataratas, retardo
blanco frontal y auditivos del yodo oftalmopleja, de la pubertad mental
micrognatia
OI: atrofia O. HSN bilateral OI: dilatacin HSN bilateral de OE: malformac. OE: CAE estrecho HSN bilateral
Corti, estra simtrica acueducto moderada a OM: malformac. HSN bilateral congnita
vascular y nervio descendente vestibular, severa Hipoacusia descendente (en
coclear. HSN (varones de 10 hipoplasia coclear. (degeneracin O. conductiva adultos)
bilateral aos) HSN bilateral Corti, atrofia bilateral Hipoacusia
leve a profunda, estra vascular, Conductiva (en
 progresiva membranas de nias)
reissner y
tectoria)

Mondini Von Neuropata y Acueducto Down Kearns Sayre Nooan

Reklinghousen Gen OTOF Vestibular
Ensanchado
Herencia a. Herencia a. Herencia a. Hereditario. Se Herencia. Prenatal Disfuncin Herencia a.
dominante dominante recesiva manifiesta por mitocondrial dominante
traumatismo
Meningits Manchas caf con Mutacin del gen Alteraciones Hipotona Oftalmopleja Alteraciones
bacteriana leche y OTOF. (sntesis de vestibulares generalizada, crnica y esquelticas, baja
recurrente neurofibromas otoferlina) retraso cognitvo retinopata talla, cardiopata
drmicos. pigmentaria
OM: fstula HSN bilateral OE, OM ,OI: buen HSN uni o OE: CAE estrecho HSN bilateral Hipoacusia
perilinftica (presencia de desarrollo bilateral Hipoacusia Conductiva
OI: desarrollo tumores en el VIII morfolgico y severa, conductiva (infeccin OM)]
colear incompleto. par) funcional progresivo bilateral Rara vez HSN
Puede haber HSN bilateral (infecciones
alteracin del simtrica de crnicas de OM)
vestbulo leve a profunda
HSN uni o Debido a
bilateral de alteracin en la
moderada a transmicin entre
profunda. CCI y 1 N (falta
Progresiva de otoferlina)

Otopalatodigit Branquio-oto-
al renal
Herencia Herencia a.
dominante
Displasia Anomalas en
gentica, paladar arcos branquiales,
hendido, dedos malforaciones
largos renales, dficit
auditivo
Hipoacusia Hipacusia
conductiva conductiva,
moderada HSN o mixta
(anormalidad de
OM, de cadena
osicular, ausencia
de membrana
timpnica y rea
estapedial)