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Escola Secundria Braamcamp Freire

Ano Lectivo 2016/2017
Biologia - 12 ano
Professora Manuela Azevedo

Genes Dominantes ou
Recessivos?

Trabalho realizado por:

- Diogo Perfeito, n 10, 12 1.
 ndice

ndice de Figuras............................................................................................ 3
1. Introduo.................................................................................................. 5
2. DNA............................................................................................................ 6
3. Cromossomas e Genes............................................................................... 7
4. Hereditariedade......................................................................................... 9
4.1. Meiose................................................................................................ 10
4.1.1. Diviso I Diviso reducional.......................................................11
4.1.2. Diviso II Diviso equacional.....................................................12
5. Genes Dominantes e Genes Recessivos...................................................14
5.1 Genes Alelos....................................................................................... 14
5.2. Algumas Caractersticas dos Genes Alelos.........................................15
5.3. Doenas hereditrias autossmicas dominantes e recessivas...........17
5.3.1. Transmisso autossmica dominante..........................................17
5.3.2. Transmisso autossmica recessiva.............................................19
6. Concluso................................................................................................. 22

2
 ndice de Figuras

Ilustrao 1 - Estrutura do DNA......................................................................6

Ilustrao 2 - Organizao do DNA, Cromatina e Cromossoma......................7
Ilustrao 3 - Organizao dos Genes e do DNA nos Cromossomas..............7
Ilustrao 4 - Exemplos de variabilidade gentica.........................................9
Ilustrao 5 - Diferentes Caritipos animais...................................................9
Ilustrao 6 - Etapas da Meiose desda Replicao do DNA at a Diviso II.. 10
Ilustrao 7 - Diviso I da Meiose, diviso reducional..................................11
Ilustrao 8 - Diviso II da Meiose, diviso equacional.................................12
Ilustrao 9 - Algumas caractersticas dos genes dominantes e recessivos. 16
Ilustrao 10 - Transmisso dos genes dominantes.....................................17
Ilustrao 11 - Mo com 6 dedos, caracterstica da polidactilia...................18
Ilustrao 12 - Reflexo branco da pupila, caracterstica do retinoblastoma. 18
Ilustrao 13 - Hereditariedade autossmica recessiva...............................19
Ilustrao 14 - Comparao entre hemcias normais e hemcias com
anemia faclciforme....................................................................................... 20
Ilustrao 15 - Dois individuos afetados pelo albinismo...............................20
Ilustrao 16 - Sintomas da Fibrose Cstica..................................................20

3
 Resumo

Este trabalho foi realizado no mbito da disciplina de

Biologia, com o objetivo de desenvolver o tema Genes
Dominantes e Genes Recessivos. Como tal, foram revistos
alguns conceitos dados em anos anteriores na disciplina de
Biologia e Geologia.
realizada uma viagem atravs do DNA, abordando a sua
estrutura e constituio, a sua relao com os cromossomas e
os genes. No esquecendo tambm fatores fundamentais para a
hereditariedade (reproduo sexuada e meiose), chegando
finalmente ao tema principal deste trabalho: Genes
Dominantes ou Recessivos?.

4
 1. Introduo

Este trabalho foi realizado no mbito da disciplina de

Biologia, com o objetivo de desenvolver o tema Genes
Dominantes e Genes Recessivos. Assim sendo antes de se focar
o tema principal deste trabalho, foi feito uma reviso sobre
conceitos bsicos aquiridos nas disciplinas de Biologia e
Geologia de 10 e 11 anos, tais como DNA, cromossomas,
genes, e hereditariedade.

Esta reviso de conceitos essencial, uma vez que o DNA

faz parte dos genes, os genes encontram-se nos cromossomas,
os cromossomas so fatores fundamentais para a transmisso
de caractersticas hereditrias e apenas falando na transmisso
da informao gentica dos progenitores para os descendentes,
podemos integrar o tema fundamental do trabalho que expressa
a relao entre os alelos de genes dos cromossomas homlogos,
podendo estes ser dominantes ou recessivos

Para alm disso, este tema torna-se cativante, uma vez que
podemos encontrar exemplos deste estudo, dos genes
dominantes e recessivos, no nosso dia a dia, atravs das
diferentes caractersticas que cada indviduo possui e das suas
aes dirias. Desta forma este tema torna-se fcil de
exemplificar j que temos a nossa disposio vrios exemplos
para demonstrar e fundamentar cada argumento que se
encontra presente nesta pesquisa.

5
 2. DNA

O DNA (ou cido Desoxirribonucleico) a molcula

responsvel pela conservao do patrimnio gentico de
cada organismo e encontra-se presente no ncleo das clulas
de todos os seres vivos e em certos organelos como as
mitocndrias e os cloroplastos.

O DNA composto por unidades denominadas nucletidos.

Cada nucletido composto por:

uma pentose (desoxirribose);

uma base azotada (adenina, timina, citosina e guanina);
um grupo fosfato.

A ligao entre dois nucletidos faz-se entre a pentose de

um nucletido com o grupo fosfato do seguinte formando
cadeias de nucletidos ou cadeias polinucleotdicas.

O cido
desoxirribonucleico
constituido por duas
cadeias
polinucleotdicas
antiparalelas, ou seja,
com sentidos de
crescimento inversos e
dispostas
estruturalmente em
dupla hlice. Esta dupla
hlice mantm-se nida
devido a
complementaridade das
bases azotadas, que
formam ligaes quimcas entre si por pontos de hidrognio

6
(a adenina emparelha com a timina, e a citosina emparelha
com a guanina).

Ilustrao 1 - Estrutura do DNA.

7
 3. Cromossomas e Genes

Cada molcula de DNA,

associada a protenas
denominadas histonas,
constitui um filamento de
cromatina que pode
apresentar-se dispersa ou
condensada.
Atualmente cada
filamento de cromatina,
quer se encontre
condensado designa-se
por cromossoma.
Quando ocorre a diviso
na clula, a cromatina possui Ilustrao 2 - Organizao do DNA,
Cromatina e Cromossoma.
estruturalmente filamentos
curtos e espessos, tornando-se visveis ao microscpio.
Enquanto que quando a clula no sofre diviso, o
cromossoma apresenta-se sob a forma dispersa no ncleo.
Na altura da duplicao do DNA, o cromossoma passa a ser
composto por dois cromatdeos, ou seja, duas molculas de
DNA associadas a protenas. Os cromatdios encontram-se
ligados por uma estrutura slida e resistente designada
centrmero.
O conjunto de cromossomas de uma clula que pelo seu
nmero, forma e tamanho caracteriza uma dada espcie
designa-se por Caritipo.

8
 Os Genes so pequenas
partculas que contm o DNA
(centenas de nucletidos em
sequncia) e produzem
protenas responsveis pela
determinao e transmisso
dos caracteres hereditrios,
Ilustrao 3 - Organizao dos possuindo funo reguladora
Genes e do DNA nos e codificadora. no gene
Cromossomas.
que as informaes
genticas dos indivduos so
transmitidas de pai para filho, portanto este determina as
caractersticas dos seres vivos.
Quando os genes se encontram dispostos linearmente
formam um longo filamento de DNA, designado Cromossoma.
Ao local ocupado pelo gene no cromossa chama-mos lcus e
ao conjunto de todos os genes Genoma.

9
 4. Hereditariedade

Dentro da mesma espcie possvel observar uma vasto

conjunto de variaes, ou
seja, uma variabilidade
gentica (clulas
geneticamente diferentes
entre si da clula
progenitora).
Esta variabilidade pode
ser resultado da
transmisso de
informao dos Ilustrao 4 - Exemplos de variabilidade
gentica.
progenitores para os
seus descendentes, informao esta que determinar as
caractersticas que o futuro descendente possuira. Para alm
disso, o ambiente e as adaptaes que cada ser adquire em
resposta aos estmulos do meio so fatores importantes que
tambm condicionam as variaes entre seres da mesma
espcie.

Algumas das caractersticas hereditrias incluem, a cor dos

olhos, a cor do cabelo e o tipo de cacelo, entre outras.
Enquanto que o desenvolvimento da massa mucular e o tom
de pele so caracteristicas influnciadas pelo meio e no se
transmitem descendncia.

Dentro da mesma
espcie existe um nmero
caracterstico de
cromossomas, ou
caritipo, este apesar de
ser diferente de espcie
para espcie, em regra

10
 o mesmo dentro da mesma espcie a no ser que o indviduo
sofra uma mutao.

Na espcies que praticam reproduo sexuada, ou seja, em

que a fecundao essencial para a produo
Ilustrao 5 - Diferentes
Caritipos animais. de descendncia e para a continuao da
espcie, ocorre a fecundao (juno do gmeta femenino
com o masculino) e o nmero de cromossomas dos
progenitores somado, desta forma, o resultado ser o
nmero de cromossomas do descendente, sendo assim,
encontramos um problema. Para garantir que o caritipo da
espcie do indivduo em questo se mantm, ter de esxistir
um processo de reduo e reorganizao do DNA, mais
concretamente, antes da formao dos gmetas (clulas
sexuais que aps a fecundao formam o zigoto).
Este processo que regula e recombina a quantidade de DNA
para metade, nos gmetas, diz-se Meiose.

4.1. Meiose

Processo de diviso nuclear a partir de uma clula com

ncleo diplide, a partir
da qual se podem
formar clulas com
ncleos haplides.
Estes ncleos possuem
metade do nmero de
cromossomas do ncleo
inicial.
A meiose composta
por duas fases Ilustrao 6 -do
Etapas da Meiose desda Replicao
DNA at a Diviso II.
sequenciais, a diviso I
e a diviso II, dando origem a quatro ncleos haplides. A
diviso I reducional, j que reduz o nmero de comossomas
de 2n para n, a diviso II equacional tendo em conta que
consiste numa mitose (processo de diviso celular que se
baseia na produo de duas cpias iguais a clula original)
nas duas clulas haplides resultantes da primeira diviso.

11
 Existe ainda uma fase que antecede a Meiose, designada
Interfase. A Interfase, subdivide-se em 3 etapas:

G1 Crescimento celular e formao de organelos;

S Replicao do DNA;
G2 Crescimento Celular.

4.1.1. Diviso I Diviso reducional

Esta diviso constituida pelas sequintes etapas:

Profse I Espiralizao
da cromatina, migrao
dos centrolos aos plos.
Os cromossomas
homlogos emparelham,
originando os bivalentes
ou dadas
cromossmicas. Ao dar-
se o emparelhamento
surgem pontos de Ilustrao 7 - Diviso I da Meiose, diviso
reducional.
cruzamento entre dois
cromatdios de dois cromossomas homlogos (cromossomas
de origem materna e paterna que apresentam genes para as
mesmas caractersticas, estes formam um par designado por
bivalentes), os pontos de quiasma. Nestes pontos pode
haver ruptura de cromatdios, possibilitando trocas recprocas
de segmentos de cromatdios, este fenmeno designa-se
crossing-over (um dos fenmenos responsveis pela
variabilidade gentica). No final da profse I diferencia-se o
fuso acromtico e desintegra-se o invlucro nuclear.

Metafse I Disposio dos cromossomas homlogos de

cada bivalente na placa equatorial. Os pontos de quiasma
localizam-se no plano equatorial do fuso acromtico.

Anafse I Os dois cromossomas homlogos de cada

bivalente separam-se, ocorre o rompimento dos pontos de
quiasma e asceno aleatria dos cromossomas (devido ao

12
 fudo acromtico), agora constituidos por dois cromatdios
cada (um dos fenmenos relevantes para a variabilidade
gentica), desta forma o nmero de cromossomas reduzido
para metade, assimcomo a quantidade de DNA.

Telofse I Os cromossomas-filhos atingem os plos, o fuso

acromtico desaparece, d-se a reorganizao da membrana
nuclear, a descondensao dos cromossomas e o
reaparecimento dos nuclolos. Cada ncleo tem metade do
nmero de cromossomas ncleo diplide inicial.

Citocinese (no caso dos animais) Formao de um anel

contrctil e estrangulamento do citoplasma, criando duas
clulas haplides.

A Interfase um estado transitrio no qual no h

replicao de DNA (no h fase S). Este estado acontece
depois da primeira diviso e antes de ocorrer a diviso
equacional.

4.1.2. Diviso II Diviso equacional

A segunda diviso da meiosa, conhecida como Diviso

Equacional composta pelas seguintes fases:

Profse II
Condensao
dos
cromossomas e

Ilustrao 8 - Diviso II da Meiose, diviso

desaparecimento equacional. do
invlucro nuclear e nuclolos. Migrao dos centrolos e
formao do fuso acromtico.

13
 Metafse II Os cromossomas atingem o seu mximo
encurtamento, estes dispem-se no plano equatorial da
clula formando duas placas equatoriais.

Anafse II Clivagem dos centrmeros, os dois cromatdios

de cada cromossoma ascendem aleatoriamente ao plos
opostos da clula, sendo que os dois cromatdios de cada
cromossoma passam a constituir cromossomas
independentes (um dos fenmenos relevantes que favorecem
a variabilidade gentica).

Telofse II Os cromossomas atingem os plos e sofrem

descondensao. Organiza-se um invlucro nuclear em volta
de cada conjunto de cromossomas.

Citocinese Aps o estragulamento da membrana

citoplasmtica, formam-se quato clulas haplides, com um
cromossoma de cada par de cromossomas homlogos.

14
 5. Genes Dominantes e Genes Recessivos

Como vimos anteriormente, os genes so pequenas

partculas que carregam o material gentico, ou seja, o nosso
DNA. Estes encontram--se presentes nos cromossomas,
certas protenas que se interligam com DNA. Os genes podem
ser tbm desgnados por parte funcional do cromossoma, j
que so responsveis pela produo da protena que
determina e transmite as caractersticas hereditrias.
Assim, podemos concluir que os genes carregam algumas
caractersticas genticas, sendo estas caractersticas
dominantes e recessivas.

5.1 Genes Alelos

No ser humano o Caritipo constitudo por 23 pares de

cromossomas homlogos, sendo o 23 par, responsvel pelo
sexo do indivduo. Em cada par de cromossomas homlogos,
existe cromossoma paterno e o outro materno.
Os genes alelos so aqueles que ocupam a mesma
posio nos cromossomas homlogos (mesmo lcus).Nos
cromossomas homlogos eles unem-se em pares (um
proveniente do gmeta masculino e outro do gmeta
femenino), com a finalidade de constiturem uma
determinada caracterstica.

Os Genes dominantes e recessivos so responsveis pelas

nossas diferenas. As nossas caractersticas fsicas e
susceptibilidade que temos em relo as doenas dependem
da complexidade do DNA. Se um trao dominante ou
recessivo este depende das partes de um gene que so
predominantes. Os traos dos genes determinam muitas
caractersticas, incluindo cabelo, viso e traos faciais.
A combinao gentica pode ser expressa nos traos de
uma pessoa. Em cada par de cromossomas existem dois
15
 genes, um que dominante e outro que recessivo. Os
genes recessivos s se manifestam quando ambos so
recessivos, enquanto que os genes dominantes so aqueles
que determinam uma caracterstica hereditria mesmo
quando apenas um dos genes dominante.

Um monge, chamado Mendel (o pai da hereditariedade),

interessou-se pelos mecanismos da hereditariedade e pelas
semelhanas entre pai e filho e em 1865 comeou a realizar
experincias com ervilhas. Atravs destas experincias e de
cruzamentos, Mendel consegui provar a existncia destes
genes que determinam as caractersticas de um indivduo.

Os genes responsveis por um determinado carcter

constituem o gentipo do indivduo para esse carcter.
Sendo assim os gentipos de cada caracterstica se forem
dominantes, podem ser desgnados por:
Dominante homozigtico (puro), representado pelas letras
maisculas, AA, BB, VV.
Dominantes heterozigticos (hbrido), representado por uma
letra maiscula que representa o gene dominante, e uma
letra minscula que se refere ao gne recessivo, Aa, Bb, Vv.

5.2. Algumas Caractersticas dos Genes Alelos

Algumas das Caractersticas dominantes mais comuns so:

Nariz curvo (aquilino);

Lobo da orelha solto/descolado;
Queixo com cova;
Queio prognato;
Lbios grossos;
Calvce (nos homens);
Cabelo escuro;
Olhos escuros;
Capacidade de enrolar a lngua;
Dedo mindinho curvado;
Polegar curvado;
Viso normal;

16
 Dedos curtos.

Em contrapartida, algumas das Caractersticas recessivas

mais comuns so enumeradas de seguida:

Nariz reto;
Lobo da orelha colado;
Queixo sem covinha;
Queixo reto;
Lbios finos;
Olhos azuis e verdes;
Cabelos loiros e ruivos;
No possuir a capacidade de enrolar a lngua;
Nao possuir calvce (nos homens);
Dedo mindinho reto ;
Polegar reto;
Tipo sanguineo negativo;
Miopia;
Cegueira noturna;
Daltonismo;
Surdez.

A Ilustrao 9 apresentada como resumo s enumeraes

de algumas caractersticas dos alelos dominantes e
recessivos.

Ilustrao 9 - Algumas caractersticas dos genes

dominantes e recessivos.

17
 5.3. Doenas hereditrias autossmicas
dominantes e recessivas

O estudo da transmisso das caractersticas hereditrias

complexo e difcil de compreender, principalmente no caso
dos seres humanos. Mendel, o pai da Hereditariedade, utilizou
ervilhas, sendo um material biolgico fcil de reproduzir, em
grandes quantidades e que possuia geraes curtas. No caso
dos seres humanos, as geraes so longas, os descendentes
so em nmero reduzido, tem-se um nmero elevado de
cromossomas e no se realizam cruzamentos experimentais.
Por todas estas dificuldades, os estudos relacionados com a
hereditariedade humana baseiam-se principalmente na
anlise de rvores genealgicas ( uma espcie de rvore
com a histria das geraes da familia atravs da qual
conseguimos seguir a transmisso de determinados
caracteres ao longo das diferentes geraes. Possibilitando
assim a identificao de certas doenas ou anomalias,
atravs do clculo da probabilidade da sua transmisso para
a gerao seguinte.

Hereditariedade Autossmica O alelo responsvel pela

manifestao de uma determinada caracterstica pode ser
dominante ou recessivo. Sendo a transmisso de caracteres
hereditrios codificada por genes que se encontram nos
cromossomas somticos (cromossomas que pertencem ao
patrimnio gentico e no aquele que determina o sexo,
sendo que ambos os indivduos dos dois sexos podem ser
afetado), estes so responsveis por aspectos particulares da
transmisso dos caracteres dominantes e recessivos.

18
5.3.1. Transmisso
autossmica dominante

Numa transmisso
dominante, uma criana
afectada normalmente
tem um dos progenitores
com o mesmo problema.
Quando o progenitor
portador do gene da Ilustrao 10 - Transmisso dos genes dominantes.
doena, existe um risco
na ordem dos 50% de cada descendente herdar o gene e
apresentar manifestaes do problema, embora possa no
ser evidente no momento do nascimento. H uma igual
probabilidade de a criana no receber o gene defeituoso e
nesse caso essa criana e mais tarde os seus prprios
descendentes estaro livres dessa herana gentica. Existem
cerca de 2.000 problemas genticos autossmicos
dominantes conhecidos.

Desta forma, podemos indentificar alguns critrios relativos

a Herana autossmica Dominante, tais como:
1. A caracterstica dominante aparece em todas as geraes, e
todos os indivduos afetados possuiem um progenitor afetado.
2. Todos os filhos de um progenitor afetado tm uma
probabilidade de 50% , de herdar o gene dominante.
3. Os familiares que tiverem o par de genes apenas composto
por genes normais, no transmitem o fentipo (par de genes
que determina uma caracterstica) dominante para os seus
filhos.
4. Tanto os homens como as mulheres tm a mesma
probabilidade de transmitir o fentipo afetado aos filhos de
ambos os sexos.

19
 Exemplos deste tipo de transmisso:

Polidactilia Anomalia caracterizada pelo

aparecimento de mais do que 5 dedos nas
mos ou nos ps.

Hipercolesterolmia Familiar Os
individuos portadores desta patologia,
sofrem de altos nveis de colestrol desde o Ilustrao 11 - Mo com
6 dedos, caracterstica
seu nascimento, tendo assim um risco alto da polidactilia.
de adquirir doenas cardiovasculares prematuras.

Retinoblastoma - um cancro
proveniente das clulas embrionrias
da retina (poro posterior do olho
responsvel pela transformao dos
estmulos luminosos em estmulos
nervosos que vo para o crebro).
um dos tumores oculares mais Ilustrao 12 - Reflexo branco
da pupila, caracterstica do
comuns em crianas, podendo retinoblastoma.

aparecer em ambos os sexos e em qualquer tipo de raa. A

maioria dos indviduos afetados apresenta um reflexo branco
na pupila invs da pupila preta normal.

Doena de Huntington uma doena neurodegenerativa

fatal caracterizada por movimentos involuntriso e demncia
progressiva.

20
5.3.2. Transmisso autossmica
recessiva

Os distrbios autossmicos
recessivos expressam-se apenas
em seres homozigotos(nn), ou seja,
seres que herdaram um alelo
mutante de cada progenitor.

O risco dos filhos receberem o

alelo recessivo de cada um dos
progenitores de 50%, sendo o
risco de ser afetado, ou seja, de
possuir dois alelos recessivos de
25%, restando outros 25% que
corresponderam a probabilidade de
no herdar nenhum alelo recessivo.
Estes genes podem ser
transmitidos nas famlias por
numerosas geraes sem
aparecerem na forma homozigtica
(nn).

Sendo assim, podemos indentificar Ilustrao 13 - Hereditariedade

autossmica recessiva.
alguns critrios relativos a Herana
autossmica recessiva, tais como:

1. O fentipo tem a possibilidade de saltar geraes.

2. O risco de ficar afetado, com dois alelos recessivos de 25%.
3. Os pais do indivduo afetado em alguns casos costumam
pertencer ao mesmo tipo de sanguneo.
4. Ambos os sexos tm a mesma probabilidade de serem
afetados.

Exemplos deste tipo de transmisso:

21
 Anemia Falciforme uma mutao
gentica responsvel pela
deformidade dos glbulos
vermelhos. Alguns dos sintomas so
fadiga intens, dores articulares,
palidez, feridas nas pernas e
tendncia a infeces, entre outros.
Esta doena pode ser detectada
Ilustrao 14 - quando a criana nasce, atravs
Comparao entre
hemcias normais e de um teste que procura a
hemcias com anemia presena da hemoglobina S.
faclciforme.

Albinismo uma condio de

natureza gentica em que h um
defeito na produo pelo
organismo de melanina. Este
defeito a causa de uma
ausncia parcial ou total da
pigmentao dos olhos, pele e
pelos do animal afectado. Esta
doena provocada pela falta de
Ilustrao 15 - Dois individuos
algumas enzimas responsveis afetados pelo albinismo.
pela sntese da melanina ou incapacidade da enzima para
entrar nas clulas responsveis pela pigmentao e
transformar o aminocido
tirosina, a base para
construir o pigmento, em
melanina.

Fibrose Cstica uma

doena que afeta todo o
organismo, causando
deficincias progressivas e
por vezes, levando a morte
prematura. O nome fibrose
cstica refere-se habilidade
cicratizante e a formao de cistos (tumor benigno) no
interior do pncreas. Esta doena pode ser diagnosticada
22
 antes do nascimento ou at no incio da infncia.
recomendado que este exame de diagnstico seja aplicado
em adolescentes e adultos com doenas respiratrias
crnicas e persistentes.

Ilustrao 16 - Sintomas da Fibrose

Cstica.

23
 6. Concluso

Tal como referido no incio deste trabalho, o tema abordado est

presente no nosso dia a dia. Este tema tem alguma relevncia cientfica,
dado que o estudo da probabilidade da transmisso dos genes dominantes e
recessivos, ajuda-nos a diagnosticar previamente vrias doenas genticas
provocadas pela presena de genes mutantes em cada par de cromossomas
homlogos, estando estes genes anormais em maioria ou minoria. Algumas
destas doenas podem ser bastante comuns, tais como a anemia falciforme
que assim pode ser prevista antes de um exame mdico, no entanto, sendo
este ltimo essencial.

Outro ponto importante deste trabalho esta na mudana do ponto de

vista do leitor. assim pretendido despertar conscincias que algumas
desta doenas no so fruto do acaso, sendo estas pr definidas mesmo
antes do nosso nascimento. Apesar de estarmos a falar de doenas
devemos lembrar-nos sempre que estas fazem parte da nossa histria
evolutiva.

24