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Alopecia del nio

U. Blume-Peytavi, N. Garcia Bartels

La cada del cabello en un nio puede estar relacionada con un gran nmero de
diagnsticos diferenciales que plantean al dermatlogo o al pediatra un verdadero
desafo diagnstico y teraputico. Una clasificacin precisa de la enfermedad de los
cabellos, sobre todo en presencia de un sndrome gentico subyacente, una deficiencia
metablica o trastornos endocrinos, suele ser un requisito previo indispensable para el
futuro del desarrollo fsico y mental normal del paciente. Al hablar de alopecia infantil,
hay que distinguir la forma congnita de la adquirida. Las manifestaciones clnicas, la
edad del paciente al comienzo de la enfermedad y la presencia de sntomas asociados
son elementos importantes para la clasificacin de la enfermedad. En este artculo se
considerar una clasificacin de las calvicies infantiles basada en el aspecto clnico, la
edad de comienzo de la enfermedad y las manifestaciones asociadas, con el fin de
orientar la valoracin de la alopecia y la prdida del cabello en el nio.
2009 Elsevier Masson SAS. Todos los derechos reservados.

Palabras Clave: Alopecia; Distrofias pilosas congnitas; Alopecia areata; Tia; Tricotilomana

Plan parmetros biolgicos y la fisiologa del cabello, para as

poder analizar y clasificar los trastornos.
Introduccin 1 Los folculos pilosos inician su desarrollo alrededor de
la 14.a semana del embarazo y tienen un crecimiento
Anomalas del tallo piloso (displasia pilosa) rpido, con los tallos pilosos visibles desde la 18. a
que simulan una alopecia 2 semana [1]. El lanugo (pelo fino, no pigmentado, sin
Tricorrexis nudosa congnita 2 canal medular y de varios centmetros de largo), que
Moniletrix 4 cubre el cuero cabelludo segn una direccin cefalocau-
Seudomoniletrix 4 dal, puede cubrir al feto por completo al final del
Pili torti 5 segundo trimestre. La cada fisiolgica del lanugo se
Enfermedad de Menkes 6 produce durante el sptimo u octavo mes de la vida
Sndrome de Netherton 7 intrauterina y rpidamente es sustituido por el vello en
Tricotiodistrofia 7 el cuerpo y por los cabellos terminales o vello en el
Displasia ectodrmica 8 cuero cabelludo [2, 3] . Esta fase de transicin puede
Anomalas adquiridas del tallo piloso con fracturas: retrasarse en la zona occipital hasta 2-4 meses despus
weathering 9 del nacimiento, lo que explica la alopecia circunscrita
Alopecia localizada 9 del occipucio de los recin nacidos a esta edad. La
Definicin y clnica 9 densidad folicular total del cuero cabelludo en el
Alopecia localizada no cicatricial 9 nacimiento se ha calculado en 1.135 cabellos/cm2; dado
Alopecia localizada cicatricial 12 que la superficie corporal aumenta, la densidad real de
Alopecia difusa 12 los folculos disminuye con la edad. Los cabellos termi-
Alopecia difusa no cicatricial 12 nales del cuero cabelludo tienen una actividad de
Alopecia difusa cicatricial 16 crecimiento sincrnico hasta el final del primer ao de
vida, con una cada fisiolgica aumentada al final de este
perodo, debido al ciclo individual y a la actividad de
crecimiento asincrnico de cada folculo piloso.
Introduccin La cada patolgica de los cabellos es infrecuente
durante el primer ao de vida, pero puede ser una
La alopecia del recin nacido y del nio suele ser un manifestacin principal de enfermedades congnitas.
signo alarmante para los padres y los pediatras. La Para la clasificacin de las cadas patolgicas de los
identificacin de la causa exige una evaluacin minu- cabellos en la infancia, hay que distinguir tres grupos
ciosa para determinar su naturaleza fisiolgica o patol- principales:
gica. Para esto es necesario tener conocimientos anomalas del tallo piloso con ruptura del cabello,
fundamentales sobre el desarrollo del folculo piloso, los que puede confundirse con una alopecia;

Dermatologa 1
E 98-810-D-10 Alopecia del nio

Cuadro I. Cuadro II.

Principales diagnsticos diferenciales de la alopecia en la Clasificacin de la alopecia segn su patrn clnico. Presentacin
infancia, clasificados segn la edad de comienzo [4]. de los trastornos ms frecuentes [4].
1-3 aos de edad 4-11 aos de edad 12-18 aos de edad Anomalas del tallo piloso que simulan una alopecia
Anomala gentica Alopecia inflamato- Alopecia inflamato- Gentica Adquirida
del tallo piloso ria autoinmunitaria ria autoinmunitaria Tricorrexis nudosa Weathering
Hipotriquiasis, Anomala gentica Alopecia no cicatri- Moniletrix Cabellos burbuja
atriquia y aplasia del tallo piloso cial localizada Seudomoniletrix Tricorrexis nudosa
congnita Infeccin del cuero adquirida Pili torti
Infeccin del cuero cabelludo Alopecia androge- Sndrome de Netherton
cabelludo (rara) Alopecia no cicatri- ntica por altera-
Sndrome de Menkes
Alopecia inflamato- cial difusa adquirida cin hormonal
Tricotiodistrofia
ria autoinmunitaria Hipotriquiasis Alopecia
(rara) androgentica Displasia ectodrmica
congnita (rara)
Alopecia no cicatri- Alopecia localizada Alopecia difusa
cial difusa adquirida Con alopecia no cicatricial
Alopecia cicatricial Alopecia areata Efluvio telgeno
(rara)
Tia, foliculitis/pioderma Alopecia areata difusa, total
Tricotilomana o universal
Alopecia de traccin Cabellos angenos caducos
alopecia localizada;
Alopecia triangular congnita Hipotricosis y atriquia
alopecia difusa.
congnita
Adems, es importante precisar la edad de comienzo, Cabellos angenos caducos
los antecedentes y otras manifestaciones. En primer Con alopecia cicatricial
lugar, la edad de comienzo puede ayudar a delimitar Aplasia cutnea congnita Queratosis folicular spinulosa
mejor la enfermedad. Las causas ms frecuentes de Infeccin fngica, bacteriana decalvans
alopecia en el nio de 1-3 aos de edad son las anoma- o viral profunda Seudopelada de Brocq
las del tallo piloso con un incremento de la fragilidad, Alopecia cicatricial fsica,
la alopecia areata (pelada) y las tias del cuero cabelludo qumica o mecnicamente
(tinea capitis). Entre los nios mayores (4-11 aos), las inducida
causas ms frecuentes son las siguientes: alopecia areata,
cabellos angenos caducos, alopecia artificial (tricotilo-
mana, alopecia de traccin) y alopecia de origen
infeccioso (tia, foliculitis). En el adolescente (12- Anomalas del tallo piloso
18 aos), la alopecia areata y la alopecia androgentica
de comienzo precoz son los motivos de consulta ms (displasia pilosa) que simulan
frecuentes (Cuadro I) [4]. En este artculo se presentarn una alopecia
los diagnsticos diferenciales principales segn la edad
y las caractersticas clnicas. No se describir la alopecia Las anomalas del tallo piloso en el nio pueden bien
del adolescente como, por ejemplo, la alopecia andro- provocar fracturas debido a la mayor fragilidad del tallo
gentica, pero se la menciona en el Cuadro I con el afn o bien presentarse como irregularidades de ste sin que
de ser exhaustivos. aumenten las rupturas [5]. El incremento de la fragilidad
El diagnstico de las enfermedades de los cabellos en puede simular una alopecia; esto se observa, por ejem-
la infancia incluye una segunda etapa, basada en los plo, en la tricorrexis nudosa, el moniletrix congnito o
antecedentes personales y familiares del paciente, una adquirido, el seudomoniletrix y en caso de pili torti. Las
exploracin fsica completa y pruebas complementarias anomalas del tallo piloso pueden asociarse a otras
generales y especficas. La anamnesis provee informa- caractersticas clnicas o presentarse de forma aislada.
ciones relativas a la edad de inicio de las manifestacio- Las anomalas de los cabellos en la enfermedad de
nes, el desarrollo ulterior de la enfermedad y otros Netherton, la enfermedad de Menkes o la tricotiodistro-
sntomas. Adems, los antecedentes familiares pueden fia se presentan como sndromes especficos de expre-
revelar la presencia del trastorno en otros miembros de sin variable. Sin embargo, las anomalas del tallo piloso
la familia del paciente. Las caractersticas principales de tambin pueden ser adquiridas, como la tricorrexis
las genotricosis son sus manifestaciones y otras anoma- nudosa adquirida, los pelos gastados (weathering) o los
las acompaantes. As, el dermatlogo o el pediatra cabellos burbuja (bubble hair). De modo tpico, el
deben avaluar el desarrollo fsico y mental y tambin tricograma demuestra un aumento del nmero de
tener en cuenta la existencia de problemas psicolgicos cabellos rotos. La microscopia ptica de los cabellos
relevantes del nio. dispuestos longitudinalmente en un portaobjetos es una
Por una parte, la valoracin clnica debe determinar herramienta diagnstica til para identificar la anomala
si la cada del cabello (effluvium) es localizada o difusa subyacente del tallo del cabello (Cuadro III).
y cicatricial o no (Cuadro II). Por otra parte, es esencial
determinar la existencia de una displasia pilosa con Tricorrexis nudosa congnita
cabellos frgiles y quebradizos que aparentan correspon-
der a una alopecia (Cuadro III) o bien si la disminucin Sinnimos y OMIM (online mendelian inheritance in
de la densidad pilosa (hipotricosis, atriquia y alopecia) man): sndrome de tricorrexis nudosa, sndrome de
es real. La exploracin fsica exhaustiva de la cabeza y Pollitt OMIM 275550, aciduria arginosuccnica OMIM
de todo el cuerpo es necesaria para establecer el patrn 207900, dficit de biotinidasa OMIM 253260.
de crecimiento de los cabellos, las variaciones de creci-
miento de las uas, los trastornos visuales o auditivos o Definicin y clnica
las disfunciones relativas a la sudoracin. Adems, debe La tricorrexis nudosa no es especfica de una enfer-
examinarse el cuero cabelludo en busca de los siguientes medad, pero representa un indicio importante para el
elementos: signos de inflamacin, caspa y descamacin, diagnstico de una posible enfermedad metablica
cicatriz, edema u otro signo cutneo. La calidad, el subyacente. El adjetivo nudosa se usa principalmente
color, la solidez y la tendencia de los cabellos a la por razones histricas. Designa a la nudosidad que a
ruptura deben evaluarse de manera crtica. veces se observa a simple vista en esta anomala. La

2 Dermatologa
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Cuadro III.
Diagnstico diferencial de las anomalas del tallo piloso en el nio, con o sin aumento de fragilidad. Microscopia ptica y resultados
caractersticos de los cabellos analizados sobre un portaobjetos.
Anomalas del tallo piloso con aumento de fragilidad
Anomala de los cabellos Resultados caractersticos
Tricorrexis nudosa MO: fractura con dislocacin de las clulas corticales y de sus fragmentos,
asemejndose a dos cepillos con sus pelos entrelazados
Moniletrix MO: nudosidades elpticas uniformes y estrechamientos intermitentes,
denominados internodales, a lo largo del tallo piloso
Pili torti y pili torti con carencia de cobre en la enfermedad MO: enrollamientos estrechamente agrupados de cabellos aplastados;
de Menkes los enrollamientos tienen una anchura de 0,4-0,9 mm cada uno y forman
grupos de 3-10 a intervalos irregulares a lo largo del tallo
Pelo en bamb del sndrome de Netherton MO: nudosidades tpicas semejantes a nudos de bamb en los cabellos,
incluidos longitudinalmente, con invaginacin del tallo piloso, una parte
proximal que se ensancha como una copa y una porcin distal en forma
de maza
Tricotiodistrofia MLP: patrn en cola de tigre
MO: contorno irregular, ligeramente ondulado, fracturas tpicas
de tricorrexis nudosa con menor liberacin de clulas corticales y fracturas
transversales netas, tricosquisis
Displasia ectodrmica MO: resultados inespecficos, pili torti posibles
HI: nmero reducido e hipoplasia de los folculos pilosos y de los otros
anexos (glndulas sudorparas, glndulas sebceas, etc.)
Weathering (cabellos deteriorados) MO: zonas ampollares en el tallo piloso (cabello burbuja), fracturas tpicas
de tricorrexis nudosa (cf supra), fisura o fractura neta, transversal, a travs
del tallo piloso (tricosquisis), vaina hendida parcialmente con una cutcula
intacta, fractura clsica en tallo verde (tricoclasia); la fisura longitudinal
del tallo piloso en su extremidad distal produce el aspecto habitual
de puntas divididas (tricoptilosis)
Anomalas del tallo piloso sin aumento de fragilidad
Anomala de los cabellos Resultados caractersticos
Pili annulati (sinnimos: cabellos anulares, pili anulati) MO: bandas claras y oscuras alternadas a lo largo del tallo piloso
El aspecto brillante de las bandas se debe a las cavidades corticales rellenas
de aire, que producen difraccin de la luz. Los colores de las bandas
se invierten cuando se observan con luz reflejada (en la clnica, las bandas
slo se visualizan en los cabellos rubios o ligeramente pigmentados)
Pseudopili annulati MO: con luz transmitida no polarizada, se visualizan ligeras variaciones
del dimetro de la fibra a causa de la torsin del cabello oval a lo largo
de su eje (la estructura interna es enteramente normal)
MLP: con polarizadores cruzados y una placa de retardo, se observan
segmentos de colores alternados (es decir, un segmento azul seguido
de un segmento amarillo) (clnicamente, el fenmeno de bandas slo
es visible en algunas posiciones en los cabellos rubios)
Cabellos lanosos MO: cortes verticales ovoides o elpticos, torsin axial de 180 del tallo
piloso. A menudo el bulbo piloso angeno carece de vaina, pero la relacin
angeno-telgeno es normal. Pueden observarse un weathering,
una tricorrexis nudosa o una falta de cutculas
Pili trianguli y canaliculi MO: puede ser normal
(sin.: cabellos impeinables, cabellos en cristal hilado, MLP: alineacin cambiante de los tallos pilosos
Struwwelpeter) ME: surcos longitudinales y cortes transversales triangulares o reniformes
Pili bifurcati MO: el tallo piloso se escinde en dos ramas paralelas, cada una cubierta
por una cutcula circunferencial completa, y luego las ramas se vuelven
a fusionar para formar un tallo piloso nico. A lo largo del cabello
se observan fisuras y fusiones a intervalos irregulares
Pili multigemini Biopsia del cuero cabelludo: 2-8 matrices y papilas drmicas con todos
los tallos pilosos saliendo de un solo conducto pilosebceo. Cada cabello
est formado por una rama nica de papila drmica, rodeada por todas
las capas presentes en el folculo normal, con excepcin
de las clulas de la vaina externa
Pelos corporales retorcidos y enrollados con nudos grandes MO: adherencia central y anudamiento de numerosos cabellos, formando
y mltiples un nudo grueso
Ondulacin progresiva adquirida de los cabellos Desde el punto de vista clnico, en zonas circunscritas aparecen cabellos
finos, cortos y ensortijados (el resto del cuero cabelludo es normal),
habitualmente en las regiones frontal y temporal, con un aspecto
desgreado y rugoso. A veces pueden estar afectados todos los pelos
del cuero
cabelludo. Los cabellos enfermos pueden ser ms finos o ms gruesos
que los de las regiones indemnes del cuero cabelludo y tener un color ms
oscuro de lo normal
HI: histologa; MO: microscopia ptica; MLP: microscopia de luz polarizada; ME: microscopia electrnica; TRG: tricograma; sin.: sinnimos.

Dermatologa 3
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Figura 1. Tricorrexis nudosa. Tallos pilosos insertados longitu-
dinalmente entre s que, en microscopia ptica, se asemejan a
dos cepillos entrelazados.
tricorrexis nudosa es la alteracin ms frecuente del
tallo piloso; se produce por la asociacin de un trauma-
tismo mnimo del tallo y una fragilidad intrnseca. La
tricorrexis nudosa congnita aislada es excepcional. Se
observa en algunas enfermedades metablicas, como las
carencias de biotina y de zinc o la aciduria arginosucc-
nica (un trastorno autosmico recesivo del ciclo de la
urea). Los trastornos del ciclo de la urea se caracterizan
por la trada de hiperamoniemia, encefalopata y alcalo-
sis respiratoria. Se ha descrito una tricorrexis nudosa en
un paciente con hipotiroidismo [6-8] . La tricorrexis
nudosa puede observarse en el contexto de sndromes
genticos, como los sndromes de Netherton, de Tay, de
Basex-Dupr-Christol y en la enfermedad de Menkes. El
sndrome de tricorrexis nudosa, tambin llamado sn-
drome de Pollitt, es una forma de tricotiodistrofia no
fotosensible [9].
Microscopia
En la tricorrexis nudosa congnita, el grosor y la
longitud de los cabellos suele ser normal, pero se
fragilizan durante el primer ao de vida. La fragilidad
anmala se manifiesta por el carcter quebradizo de los
cabellos, con rupturas de distinta longitud o, incluso,
una alopecia parcial. Las fibras corticales expuestas se
separan y desgastan, lo que produce una tumefaccin
nodular del tallo piloso.
En microscopia ptica, las clulas corticales indivi-
duales y sus fragmentos estn dislocados. La anomala se
parece a dos cepillos cuyos pelos se aplastan unos
contra otros (Fig. 1).
Tratamiento
En la tricorrexis nudosa se recomiendan intervencio-
nes cosmticas simples para reducir los traumatismos
contra los cabellos fragilizados. En el dficit de argino-
succinasa, una dieta pobre en protenas y con un
suplemento de arginina puede corregir la fragilidad del
tallo piloso. El tratamiento precoz del dficit parcial de
arginosuccinato liasa permitira estimular un desarrollo
cognitivo y psicomotor normal. La administracin de
5 mg de biotina al da en la carencia de biotina y de un
suplemento de 40 mg de zinc al da en la carencia de
zinc, haran desaparecer las manifestaciones clnicas [6,
7]. En caso de hipotiroidismo es necesario indicar un
tratamiento de sustitucin [8].
Moniletrix
Sinnimos y OMIM: cabellos perlados, OMIM 158000 y
252200.
4 Dermatologa
Figura 2. Moniletrix en una nia de 2 aos cuyos cabellos
estn rotos a ras del cuero cabelludo.
Definicin y clnica
El moniletrix es una anomala hereditaria infrecuente
del tallo piloso, en la cual la morfologa de los cabellos
afectados adopta el aspecto de un collar de perlas. El
nombre proviene del latn monile (collar) y del griego
thrix (cabello). Tiene una expresin variable; en los casos
benignos, los cabellos distrficos pueden estar limitados
al occipucio, pero las personas ms afectadas presentan
una alopecia casi total. El moniletrix es una anomala
autosmica dominante, producida por mutaciones de
las tres queratinas de la corteza capilar de tipo II,
situadas en el cromosoma 12 (12q13) [10-12].
El vello suele estar presente desde el nacimiento, pero
pronto es sustituido por cabellos moniliformes secos,
quebradizos y sin brillo. Los cabellos perlados brotan de
ppulas foliculares queratsicas, se rompen de forma
espontnea a ras del cuero cabelludo o tienen una
longitud mxima de 0,5-2,5 cm, lo que causa diversos
grados de alopecia. En la variedad ms benigna, la
enfermedad slo afecta al cuero cabelludo y la nuca,
pero en su forma grave ataca a todo el cuero cabelludo,
las cejas y las pestaas, los pelos faciales, pbicos y
axilares, as como al vello de brazos y piernas. En las
zonas afectadas se asocia una queratosis folicular,
principalmente en la zona occipital del cuero cabelludo.
En casos excepcionales de moniletrix en la infancia, se
han observado anomalas ungueales (coiloniquia),
catarata o retraso mental [10] (Fig. 2).
Microscopia
El estudio microscpico con luz polarizada revela
dilataciones fusiformes o elpticas, espaciadas con
regularidad a lo largo del tallo piloso. Tambin puede
observarse una tricorrexis con extremos rotos debido a
la fragilidad del cabello (Fig. 3).
Tratamiento
La prevencin de los traumatismos capilares es un
principio fundamental del tratamiento y de las reco-
mendaciones al paciente. La acitretina por va oral
puede mejorar el estado clnico, pero las manifestacio-
nes recidivan tras cesar el tratamiento [13]. A veces, es
posible el crecimiento de cabellos en apariencia norma-
les durante la pubertad o el embarazo [12]. La aplicacin
tpica de minoxidil puede procurar una mejora.
Seudomoniletrix
Sinnimos y OMIM: OMIM 177750.

Figura 3. Moniletrix: nudosidades uniformes y estrechamien-
tos internodales peridicos a lo largo del tallo piloso en micros-
copia ptica.
Definicin y clnica
El seudomoniletrix se clasifica en tres tipos:
I, seudomoniletrix familiar de Bentley-Phillips (de
transmisin autosmica dominante);
II, seudomoniletrix adquirido en los trastornos dis-
plsicos con fragilidad capilar (patrn hereditario
dependiente del trastorno displsico);
III, seudomoniletrix iatrognico [14, 15].
El seudomoniletrix es un trastorno displsico infre-
cuente del tallo piloso. Se transmite de modo autos-
mico dominante con penetrancia elevada, pero con una
expresividad variable.
Este trastorno del desarrollo del tallo piloso se carac-
teriza por la formacin de ndulos irregulares a lo largo
del tallo, con fragilidad, ruptura de los cabellos y
alopecia parcial. Debido a la fractura espontnea de los
cabellos, se observan diversos grados de alopecia que
slo afectan al cuero cabelludo. Sin embargo, debe
excluirse una induccin artificial. Se desconoce la
patogenia especfica del trastorno.
El seudomoniletrix puede aparecer durante los prime-
ros meses de vida. En algunos casos, se manifiesta slo
en la infancia. Los cabellos son secos, quebradizos, de
longitud irregular y difciles de peinar. No se observa
ninguna ppula folicular. En los nios afectados por una
acrodermatitis enteroptica y una reduccin de la
densidad capilar, a veces se observa un
seudomoniletrix [15].
Microscopia
En microscopia ptica, el cabello est interrumpido a
intervalos regulares por nudosidades de 0,75-1 mm de
longitud. El grosor del tallo piloso entre las nudosidades
es normal (Fig. 4).
Tratamiento
El tratamiento ms eficaz de esta anomala capilar
consiste en evitar los traumatismos.
Pili torti
Sinnimos y OMIM: pili torti OMIM 261900, pili torti
e hipoacusia neurosensorial, sndrome de Bjrnstad
OMIM 262000, pelos retorcidos, pelos en espiral.
Definicin y clnica
El trastorno conocido como pili torti puede ser
congnito, espordico o adquirido. La variedad cong-
nita puede presentarse de forma aislada o en asociacin
con otras anomalas y sndromes
Dermatologa
Alopecia del nio E 98-810-D-10
Figura 4. Nudosidades y constricciones internodales espacia-
das de modo irregular a lo largo del tallo piloso, tpicas del
seudomoniletrix, en microscopia ptica con luz polarizada.
El trastorno pili torti clsico es ms frecuente en las
mujeres, sobre todo en las de cabellos rubios y finos.
Los cabellos pueden ser anmalos desde el nacimiento
o alterarse durante los primeros aos de vida. En las
formas de comienzo precoz, el patrn de transmisin
hereditaria es variable: se ha comunicado formas auto-
smicas dominantes y recesivas.
El tipo Beare de comienzo tardo tiene tendencia a
manifestarse como una alopecia en placas despus de la
pubertad. Se presenta como una enfermedad autosmica
dominante [16]. Se informaron otras anomalas asociadas
a pili torti, como el sndrome de Basex, la displasia
ectodrmica hipohidrtica de Rapp-Hodgkin, el sn-
drome de Menkes y el acn conglobata familiar [16, 17].
Se ha observado pili torti de forma espordica en otras
anomalas del tallo piloso: moniletrix, seudomoniletrix,
sndrome del pelo lanoso, surcos longitudinales, trico-
rrexis nudosa y tricorrexis invaginada.
En la forma clsica de pili torti (descrita por Ron-
chese), los cabellos son frgiles, se rompen con facilidad
y la alopecia comienza en las zonas temporal y occipi-
tal; en ocasiones, afecta a cejas y pestaas.
El tipo Beare de comienzo tardo se presenta con
cabellos ralos, secos y friables, que se rompen a distintas
alturas y pueden formar bultos en el cuero cabelludo.
Los pelos tienden a ser cortos, sobre todo en las zonas
expuestas a los traumatismos.
La forma clsica de pili torti tambin puede formar
parte de un sndrome de displasia ectodrmica, asociado
a queratosis pilosa, dientes muy espaciados, distrofia
ungueal, opacidades corneales, labio hendido y, a veces,
ictiosis. Se han comunicado otros trastornos asociados a
pili torti: malformaciones faciales, sindactilia de las
manos, retraso mental y tambin disostosis acrofacial de
tipo Palagonia con oligodoncia, inteligencia normal,
sindactilia, hipotrofia de los cuartos metacarpianos, talla
reducida, labio hendido y anomalas vertebrales. Algu-
nas formas tardas [18, 19] se asocian a retraso mental. En
algunos pacientes se detect una hipoacusia neurosen-
sorial (de tipo coclear) asociada a pili torti (sndrome de
Bjrnstad). El sndrome pone de relieve la importancia
de hacer una valoracin auditiva precoz en nios que
tienen esta anomala estructural de los cabellos. Adems,
pili torti e hipoacusia neurosensorial se encuentran en
el hipogonadismo del sndrome de Crandall. Los cabe-
llos en espiral, variante de pili torti, pueden asociarse a
dientes muy separados y a sindactilia de las manos y los
pies [20]. La variedad adquirida de pili torti se presenta
sobre todo en forma localizada o en placas; se debe a
traumatismos repetidos. Los pili torti acompaan a
alopecias cicatriciales de diversos orgenes, quiz debido
a la distorsin del folculo piloso por la fibrosis.
5
E 98-810-D-10 Alopecia del nio

Figura 5. Aspecto desgreado caracterstico de los cabellos

impeinables en una nia de 6 aos.
Figura 6. En microscopia ptica, los pili torti se presentan con
un tallo piloso achatado y con una torsin de 180 sobre su eje
Los cabellos retorcidos tambin se observan en el longitudinal.
cuero cabelludo normal de forma aislada, pero en los
pili torti son notablemente numerosos y densos. El
cuadro suele confundirse con el moniletrix, puesto que
las torsiones irregulares a lo largo del tallo piloso
producen un aspecto moniliforme. Adems, los pili torti
podran indicar un estado de portador del gen de la
enfermedad de Menkes. Moore y Howell [21] observaron
pili torti en todos los varones afectados y en el 43% de
los 28 portadores o mujeres de riesgo.
En microscopia ptica deben distinguirse los pili torti
de los pili annulati. En este caso, a lo largo del tallo
piloso se observan bandas claras y oscuras sin torsin.
Esta anomala capilar no aumenta la fragilidad, pero le
confiere a los cabellos un aspecto distinto con bandas
claras y oscuras alternas. Los pili annulati pueden
observarse tambin en el sndrome del pelo lanoso. Los
nios afectados tienen una cabellera ensortijada difcil
de peinar. En los nios con cabellos en cristal hilado
Figura 7. Cabellos blancos, plateados, en un varn de 1 ao
o impeinables se observan pili trianguli y canaliculi, que
con signos neurolgicos, afectado por la enfermedad de
pueden confundirse con pili torti. Las anomalas tpicas
Menkes.
son los cabellos triangulares o reniformes en los cortes
verticales y los surcos longitudinales, responsables del
aspecto rizado y desgreado de la cabellera impeinable confirman la localizacin del locus Menkes (MNK) en el
(Fig. 5, Cuadro III) [5]. Xq13, con una localizacin fina sugerida en la subbanda
Microscopia Xq13.3 [23, 24].
Los lactantes afectados pueden tener un desarrollo
En microscopia ptica, los pili torti presentan un tallo normal hasta el inicio de los sntomas, habitualmente
piloso aplastado y con una torsin de 180 respecto a su entre las 5 semanas y los 5 meses de vida. Los pacientes
eje longitudinal. Las torsiones se disponen de forma tienen cabellos blancos, crespos, dispersos y quebradizos
irregular a lo largo del tallo. Numerosos cabellos torci- tpicos y manifestaciones neurolgicas (Fig. 7) como,
dos en doble espiral dan un aspecto de pelos en tirabu- por ejemplo, convulsiones, retraso del desarrollo e
zn (Fig. 6). hipotona muscular [25]. En los asiticos, los cabellos
Tratamiento pueden ser oscuros o rubios. Tambin pueden verse
modificaciones seas, parecidas a las del raquitismo,
Respecto a la anomala del tallo piloso, el estado suele tortuosidades de los vasos cerebrales y sistmicos, as
mejorar con el paso de los aos, en especial despus de como divertculos de la vejiga.
la pubertad. No existe ningn tratamiento causal de pili
torti. Debe recomendarse a los pacientes que eviten Microscopia y diagnstico
traumatizar sus cabellos frgiles.
La microscopia ptica revela los aspectos caractersti-
cos de pili torti. El diagnstico se confirma por una
Enfermedad de Menkes disminucin acentuada de los valores de cobre en la
Sinnimos y OMIM: sndrome de Menkes, enfermedad sangre y de la ceruloplasmina. Tambin se encuentran
del cabello crespo, dficit de transporte del cobre, valores de cobre muy bajos en el cerebro y el hgado de
OMIM 309400. los varones afectados.
La angiotomografa computarizada permite detectar
Definicin y clnica posibles aneurismas, descritos en la enfermedad de
El sndrome de pili torti con carencia de cobre fue Menkes.
descrito por primera vez por Menkes et al [17] en 1962. La identificacin de la enfermedad de Menkes puede
Es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X, muy presentar problemas en el perodo neonatal precoz. Los
letal, del metabolismo del cobre, caracterizado por valores sricos de cobre y de ceruloplasmina pueden
manifestaciones neurodegenerativas y alteraciones del estar en el intervalo normal durante la primera semana
tejido conjuntivo, con incremento de la fragilidad del de vida, pero son superiores a lo normal en la sangre
cabello a causa de pili torti [22]. Resultados recientes umbilical de los lactantes afectados y caen de forma

6 Dermatologa

progresiva despus de las cuatro semanas de vida. El
beb puede ser calvo o bien tener cabellos normales o
anmalos visibles en distintas zonas del crneo. Los
signos radiogrficos a veces no aparecen antes de las
6 semanas de vida. La enfermedad de Menkes debe
incluirse en el diagnstico diferencial de las fracturas
costales y metafisarias de causa inexplicada, de los
hematomas subdurales y de las lesiones neurolgicas del
lactante; tambin debe tenerse en cuenta el diagnstico
de lesiones no accidentales, como las del sndrome del
beb sacudido [26, 27] . Deben descartarse las dems
causas de epilepsia. Las modificaciones seas semejantes
al raquitismo y las anomalas vasculares despliegan un
amplio espectro de enfermedades subyacentes.
Tratamiento
El pronstico es malo y la mayora de los pacientes
fallece dentro de los 3 primeros aos de vida. Se han
intentado diversas intervenciones teraputicas con
administracin de complejos de cobre-histidina, pero los
resultados han sido ms bien desalentadores. Sin
embargo, si los complejos de cobre-histidina se dan
antes de la aparicin de los trastornos neurolgicos y
del desarrollo, en alguna medida el pronstico puede
mejorar [28]. El tratamiento con complejos de cobre-
histidina expone al riesgo potencial de sobrecarga de
cobre y cirrosis heptica inducida.
Sndrome de Netherton
Sinnimos y OMIM: enfermedad de Netherton, pelo en
bamb, OMIM 256500.
Definicin y clnica
El trmino pelo en bamb hace referencia a una
anomala distintiva del tallo piloso en este sndrome
infrecuente, que asocia modificaciones cutneas ictiosi-
formes, compatibles sobre todo con una ictiosis lineal
circunfleja y a menudo con un estado atpico. La
alteracin de los cabellos aparece en la primera infancia
durante los tres primeros aos de vida y afecta a todos
los cabellos hasta cierto grado [29]. Los datos disponibles
indican que la anomala se localiza en el cromosoma 5
(5q32) [30] y se transmite de modo autosmico recesivo.
SPINK5, que codifica un inhibidor de serina proteasa, la
protena LEKTI, se ha identificado como el gen defec-
tuoso en el sndrome de Netherton [31].
La tricorrexis invaginata causa un adelgazamiento en
placa de los cabellos y, a veces, una alopecia completa.
Los cabellos restantes tienen un aspecto seco y sin
brillo. Las pestaas y las cejas son ralas o faltan por
completo.
Una eritrodermia ictiosiforme puede observarse desde
el nacimiento o bien desarrollarse en las primeras
semanas de vida [29]. De forma excepcional, algunos
nios nacen con una membrana de colodin. La eritro-
dermia inicial evoluciona habitualmente hacia una
ictiosis lineal circunfleja. Los pacientes tambin tienen
signos evocadores de dermatitis atpica, con eritema,
liquenificacin a nivel de los pliegues de flexin y
xerosis generalizada difusa. La mayora de los nios
afectados por una ictiosis lineal circunfleja suelen tener
un desarrollo normal. Sin embargo, los pacientes que
sufren un sndrome eritrodrmico de Netherton a veces
tienen un retraso pondoestatural, adems de hipernatre-
mia, hipotermia, infecciones recidivantes y septicemia,
lo cual produce una mortalidad posnatal elevada.
Tambin se han comunicado casos de dficit mental,
dficits neurolgicos (trastornos convulsivos, dipleja
espstica), retraso del crecimiento, retraso del desarrollo
corporal, estatura reducida, infecciones recidivantes
(piel, ojo, vas respiratorias superiores e inferiores) e
hipo o hipergammaglobulinemia [32].
Microscopia
La microscopia ptica demuestra una invaginacin
anmala (tricorrexis invaginata) en forma de tulipn a
Dermatologa
Alopecia del nio E 98-810-D-10
Figura 8. En el sndrome de Netherton, en microscopia ptica,
a lo largo del tallo piloso se observa una invaginacin en
tulipn con un segmento en copa y otro en maza.
lo largo del tallo piloso, responsable de la extrema
fragilidad del cabello (Fig. 8). En algunos casos, las
caractersticas patolgicas son ms evidentes en el vello
que en el cabello terminal.
Tratamiento
Los pacientes que sufren de un sndrome de Nether-
ton son probablemente ms sensibles a la absorcin
sistmica de los medicamentos. Despus del tratamiento
local con una pomada compuesta por el 5% de urea, el
5% de NaCl y el 5% de lactato, administrada 4-5 veces
al da, se ha observado dermatitis exfoliativa y deshidra-
tacin hipernatrmica con elevacin de la azoemia. Las
observaciones clnicas demuestran una elevacin signi-
ficativa de los valores sricos de tacrolims en los nios
afectados por un sndrome de Netherton. El uso de
tacrolims en pomada en los pacientes afectados por el
sndrome de Netherton debe reservarse al tratamiento a
corto plazo de los brotes evolutivos y en una superficie
corporal limitada; slo debe indicarse si los beneficios
son claramente superiores a los riesgos [33]. Un punto
crucial del tratamiento cutneo local es la aplicacin de
cremas hidrfobas sin aditivos o con una baja dosis de
urea, pero slo para tratamiento diario de zonas espec-
ficas de la superficie corporal. La administracin sist-
mica de retinoides ha sido motivo de controversias en
las publicaciones, pero podra resultar beneficiosa a una
edad ms avanzada, en particular en las formas ms
benignas. El tratamiento oral con retinoides no cura el
trastorno bsico pero normalizara la queratinizacin y
los cabellos podran mejorar en el aspecto clnico.
Adems, el crecimiento de los cabellos puede mejorar
con la edad [32].
Tricotiodistrofia
Sinnimos y OMIM: eritrodermia ictiosiforme con
anomala de los cabellos, retraso mental y de creci-
miento, tricotiodistrofia con ictiosis congnita, sn-
drome de Tay, tricotiodistrofia fotosensible (TTDF),
amish brittle hair brain syndrome (BIDS, TTDN1), photo-
sensitivity ichtyosis brittle hair intellectual impairment
decrease fertility short stature syndrome (PIBIDS), ichtyosis
brittle hair intellectual impairment decrease fertility short
stature (IBIDS), OMIM 601675.
Definicin y clnica
La tricotiodistrofia (TTD) corresponde a un grupo
heterogneo de enfermedades autosmicas recesivas
cuyos signos comunes son los cabellos cortos y quebra-
dizos y valores de azufre anormalmente bajos [34]: la
gama de los sndromes TTD incluye numerosos trastor-
nos neuroectodrmicos parecidos. En alrededor del 50%
7
E 98-810-D-10 Alopecia del nio
Figura 9. En estudio con luz polarizada, en la tricotiodistrofia
se observa el aspecto caracterstico de cola de tigre con bandas
claras y oscuras alternadas.
de los pacientes se han identificado anomalas de la
reparacin por escisin del ADN daado por los ultra-
violetas (UV) [35]. Los cabellos de los pacientes afectados
tienen anomalas tales como tricosquisis, tricorrexis
nudosa o cabellos ribbon/twist, en relacin inversa al
contenido de azufre en los cabellos. Los espectros
Raman de los cabellos de los pacientes afectados por
TTD y de donantes normales demuestran una propor-
cin ms elevada de confrmeros con puentes disulfuro
que, desde el punto de vista energtico, es el menos
favorable en los cabellos TTD. Estas modificaciones
hacen que los cabellos TTD sean excesivamente sensi-
bles a la ruptura y al desgaste [36].
A menudo se observa una alopecia persistente del
cuero cabelludo; las cejas, las pestaas y los pelos del
cuerpo tambin pueden estar alterados. Las manifesta-
ciones clnicas asociadas son un retraso fsico y mental
de gravedad variable, displasias de las uas y los dientes,
cataratas, ictiosis, envejecimiento prematuro y, en un
50% de los pacientes, fotosensibilidad. Los sndromes de
TTD incluyen el sndrome BIDS (cabellos quebradizos,
deficiencia intelectual, disminucin de la fertilidad, baja
estatura), IBIDS (ictiosis y BIDS) y PIBDS (fotosensibili-
dad e IBIDS [36]).
Microscopia y diagnstico
Los cabellos tienen un contenido de azufre (cistina)
claramente reducido y, en microscopia ptica con luz
polarizada, una caracterstica que consiste en el deno-
minado patrn en cola de tigre, constituido por
bandas claras y oscuras dispuestas de forma alternada
(Fig. 9). Este patrn caracterstico puede faltar en el
nacimiento y durante el perodo neonatal [37]. Adems,
a veces se observaron fracturas similares a las de la
tricorrexis nudosa o una tricosquisis. Las lesiones
cuticulares graves en la microscopia electrnica de
barrido son indispensables para el diagnstico de TTD.
Tratamiento
Al contrario que los pacientes que sufren de xeroder-
mia pigmentosa, en los afectados por TTD no se ha
descrito ningn aumento de los cnceres de la piel. Sin
embargo, en los pacientes fotosensibles es necesaria la
prevencin precoz de las lesiones cutneas provocadas
por el sol. Se recomend un suplemento alimentario
con citosina, pero su utilidad no ha sido
demostrada [38].
Displasia ectodrmica
Definicin y clnica
Las displasias ectodrmicas (DE) forman un grupo
considerable y complejo de ms de 170 enfermedades
clnicas. En algunos casos se observan anomalas del
8 Dermatologa
Cuadro IV.
Manifestaciones clnicas de las displasias ectodrmicas.
Anomalas de los folculos pilosos
Cabellos ralos, ensortijados y claros
Alopecia debida a una hipotricosis o a un aumento
de la fragilidad de los cabellos
Cejas o pestaas ausentes/ralas o malformadas
Modificaciones dentales
Hipodoncia o anodoncia
Malformaciones dentales en forma de cono o de alfiler
Riesgo elevado de caries por alteraciones del esmalte o debido
a una disfuncin de las glndulas salivales con xerostoma
Modificaciones ungueales y glandulares
Leuconiquia
Uas distrficas o malformadas
Disfuncin de las glndulas salivales
Falta, reduccin o aumento de la sudoracin
Hipertermia en los ambientes calientes
Alteraciones de la piel
Piel seca y escamosa en el nacimiento
Piel seca y a menudo hipopigmentada
Dermatitis semejante a una atopia cutnea
Anomalas oculares
Displasias corneales
Catarata
Orificio lagrimal desplazado o estentico
Funcin lagrimal anmala o disfuncin lagrimal
Grupo A: anomalas de al menos dos de las estructuras ectodrmicas
siguientes: pelos, dientes, uas y glndulas sudorparas. Grupo B:
anomalas de una de las estructuras ectodrmicas siguientes (pelos,
dientes, uas y glndulas sudorparas), ms una anomala de otra
estructura ectodrmica, por ejemplo orejas, labios, dermatoglifos
palmares o plantares [44].
tallo piloso; por ejemplo, se inform un hallazgo de pili
torti en el sndrome de Crandall o de Bjrnstad [39, 40].
La alopecia puede deberse a una anomala del tallo
piloso con aumento de la fragilidad o a una hipotricosis.
Las anomalas del tallo piloso como, por ejemplo, pili
torti, no son especficas de un subgrupo de displasias
ectodrmicas.
Hay varias clasificaciones de las DE: Pinheiro y Freire-
Maia (1994) [41] las analizaron desde un punto de vista
clnico; Priolo et al [42] incluyeron los datos genticos
moleculares y los datos clnicos correspondientes. A la
luz del reciente hallazgo de los genes responsables de las
DE, Lamartine hizo una clasificacin segn su fun-
cin [43]. Entre las 170 DE descritas hasta ahora, en
menos de 30 se ha encontrado una explicacin a nivel
molecular con identificacin del gen causal [44].
La alopecia suele ser una caracterstica de los subtipos
de las DE. Por lo general, los cabellos son claros y ralos,
a veces quebradizos e impeinables. El vello corporal
suele ser escaso o falta por completo. Las cejas y pesta-
as pueden ser ralas, deformes o inexistentes. En gene-
ral, la piel es seca y fina.
Desde el punto de vista clnico, dos grupos principa-
les, denominados A y B, son tiles para determinar las
caractersticas morfolgicas en el nio (Cuadro IV) [44].
Todas las entidades nosolgicas que incluyen anomalas
de por lo menos dos estructuras ectodrmicas clsicas,
como los cabellos, los dientes, las uas y las glndulas
sudorparas, pertenecen al grupo A. El grupo B implica
la anomala de una sola de las cuatro estructuras men-
cionadas, ms otra anomala ectodrmica como, por
ejemplo, de las orejas o los labios, o bien dermatoglifos
palmares y plantares. Una enfermedad que slo incluya
signos ectodrmicos se denomina displasia ectodrmica
pura. La combinacin con otras anomalas se denomina
sndrome de displasia ectodrmica [41, 44].
 Alopecia del nio E 98-810-D-10

La clasificacin molecular de los genes causales

conocidos de las DE y de las enfermedades emparenta-
das, permite establecer una correlacin genotipo-
fenotipo de estas alteraciones. Otra clasificacin de las
DE define grupos homogneos y comparables desde el
punto de vista clnico en cuanto a la clasificacin
molecular de los genes responsables [42].
La exploracin fsica minuciosa es fundamental para
identificar la displasia ectodrmica subyacente. Las DE,
debidas a una alteracin del desarrollo de los anexos
epidrmicos, se caracterizan por un trastorno primario
de al menos uno de los tejidos siguientes: uas (distr-
ficas, hipertrficas, queratinizacin anmala), cabellos
(hipotricosis, alopecia parcial o total), dientes (anmalos
o que faltan) y glndulas sudorparas (hipoplsicas o
aplsicas). En algunos casos se observan pili torti. Todas
siguen los modos mendelianos de transmisin (autos-
mica dominante o recesiva, ligadas al cromosoma X
dominante o recesiva), aunque se han descrito algunos
casos espordicos. El pronstico y el tratamiento depen- Figura 10. En la tricoptilosis se observa una hendidura longi-
den de las anomalas subyacentes, tan heterogneas tudinal en la extremidad distal del tallo piloso.
como el propio grupo de las DE.

Anomalas adquiridas del tallo piloso
con fracturas: weathering
Definicin y clnica
El trmino weathering se reserva sobre todo a todas las
manipulaciones cosmticas responsables de anomalas
del tallo piloso. Los cabellos estn constituidos por
fibras y fibrillas queratinizadas muy organizadas y
orientadas que pueden ser transformadas por mtodos
cosmticos destinados a obtener diversos estilos capila-
res. Las lesiones de las clulas cuticulares llevan a una
prdida de sus capacidades de proteccin de la corteza
y su ruptura.
La causa ms frecuente de ruptura adquirida de los
cabellos es la tricorrexis nudosa debida a los traumatis-
mos fsicos o qumicos. En el tipo proximal, algunos
autores consideran que las lesiones estructurales excesi-
vas que se ven en el tallo de los cabellos africanos son
compatibles con un traumatismo fsico (a causa de los
cuidados capilares), antes que con una debilidad intrn-
seca inherente a cualquier anomala estructural. Al
contrario que en tipo distal, en el tipo circunscrito no
siempre se identifica claramente un traumatismo subya-
cente en la anamnesis. En general, las rupturas del tallo
piloso se presentan en forma de tricosquisis, tricoclasia
o tricoptilosis.
Los cabellos burbuja se caracterizan por fragilidad,
sequedad, friabilidad y se quiebran con facilidad. La
tricorrexis nudosa adquirida se observa en la parte
proximal o distal del tallo piloso; puede ser localizada,
como en las placas de tricotilomana, de liquen simple
crnico o de dermatosis pruriginosas [45]. La tricorrexis
nudosa proximal se observa principalmente en pacientes
afroamericanos con antecedentes familiares de cabellos
cortos, pero el contexto gentico siempre es motivo de
discusin. La tricorrexis nudosa distal se observa princi-
palmente en personas de raza caucsica y asitica de
ambos sexos. Las dos formas son adquiridas a causa de
traumatismos repetidos que contribuyen a producir las
lesiones cuticulares [5, 46]. La tricorrexis nudosa circunscrita
afecta en ocasiones los cabellos, el bigote o la barba a
modo de pequeas placas [45].
Microscopia y diagnstico
En la tricorrexis nudosa, la exploracin de los cabellos
revela segmentos rotos de cabellos y fracturas tpicas de
la tricorrexis nudosa a lo largo del pelo. La tricosquisis
es una fisura o fractura limpia, transversal, a travs del
tallo del cabello, con una ausencia localizada de clulas
cuticulares. Una fractura tpica en tallo verde se deno-
mina tricoclasia, con un tallo parcialmente hendido por
una cutcula intacta. La fisura longitudinal del tallo
piloso en su extremo distal da un aspecto tpico de
puntas hendidas, denominadas rizado o tricoptilosis
(Fig. 10).
En los cabellos burbuja, el calentamiento breve y
focal de los cabellos hmedos es suficiente para inducir
la formacin de burbujas dentro de las fibras capilares.
Estas burbujas son responsables de cabellos frgiles,
secos y quebradizos que se rompen fcilmente. Los
cabellos burbuja se caracterizan por la presencia, en el
tallo piloso, de zonas ampollosas visibles en microscopia
ptica y que, en microscopia electrnica, corresponden
a cavidades.
Tratamiento
En el weathering, debe recomendarse a los nios y los
padres terminar con cualquier manipulacin qumica o
fsica de los cabellos. Se aconseja usar un peine de
dientes anchos y extremidades redondeadas o un cepillo
flexible. Los acondicionadores capilares son tiles y la
aplicacin de una crema de enjuague despus del
champ en las puntas de los cabellos impide que stos
se enmaraen. Los extremos afectados deben cortarse y
hay que evitar el uso de secadores con aire caliente.
Alopecia localizada
Definicin y clnica
La alopecia localizada en el nio suele ser no cicatri-
cial. Sin embargo, hay que examinar con cuidado el
cuero cabelludo para distinguir entre alopecia cicatricial
y no cicatricial. La inspeccin con dermatoscopio de
zonas afectadas del cuero cabelludo es un mtodo no
invasivo y sencillo, que permite definir ms fcilmente
el tipo de alopecia ya que detecta los primeros signos
cicatriciales [47].
Alopecia localizada no cicatricial
Alopecia areata
Sinnimos y OMIM: pelada, alopecia universal, OMIM
104000.
La alopecia areata es una enfermedad crnica infla-
matoria caracterizada por una cada en placas y no
cicatricial de los cabellos y por una infiltracin de los
folculos pilosos por clulas T [48].
La alopecia areata es una causa frecuente de alopecia
no cicatricial en el nio, sobre todo mayor de 3 aos de
edad. En el recin nacido y el nio de muy corta edad
se la considera infrecuente [49]. Sobreviene en alrededor
del 0,1% de la poblacin general [26] y en cerca del 9%
de los pacientes afectados por una trisoma 21 [50].

Dermatologa 9
E 98-810-D-10 Alopecia del nio
Figura 11. Alopecia no cicatricial de las cejas en un varn de
12 aos; se estableci el diagnstico de alopecia areata.
Los factores genticos intervienen en el origen de la
alopecia areata. En general, sta y sus distintas presen-
taciones clnicas tienen una heterogeneidad gentica [51].
Pruebas recientes indicaran la presencia de un locus
mayor en el cromosoma 17 del ratn y de un locus
menor en el cromosoma 9 ligado a la alopecia areata en
el ratn, C3H/HeJ [52]; adems, la va Fas parece desem-
pear un papel en la patogenia [53, 54].
En los pacientes con alopecia areata se observan
distintos tipos de lesin: placas redondeadas u ovales
(alopecia areata en placa), alopecia completa del cuero
cabelludo (alopecia areata total), del cuero cabelludo y
de los pelos del cuerpo (alopecia areata universal),
alopecia en banda del occipucio (ofiasis) y, rara vez,
alopecia de tipo difuso. En algunos casos pueden estar
afectadas slo las reas ms reducidas, como las pestaas
o las cejas (Fig. 11). Con frecuencia se observan un
estado atpico (alrededor del 40%) o alteraciones
tiroideas (alrededor del 29%). La alopecia areata tambin
se asocia a otras enfermedades autoinmunitarias: vit-
ligo, lupus eritematoso, artritis reumatoide, enfermedad
de Biermer, esclerodermia, enteropata inflamatoria,
miastenia y liquen plano [55].
Microscopia y diagnstico
Para evaluar la actividad de la enfermedad puede ser
til una prueba de traccin. En algunos casos especiales
y difciles, el tricograma puede ayudar a excluir otras
causas de alopecia no cicatricial localizada. En los casos
agudos, en el margen de las lesiones se ven grandes
cantidades de cabellos telgenos y distrficos. En los
casos difciles, puede hacerse una valoracin histolgica
que revela un infiltrado tpico de clulas T, en panal de
abeja, alrededor de la regin del bulbo.
Tratamiento
Segn el patrn clnico, puede predecirse un prons-
tico desfavorable en caso de inicio de la alopecia antes
de la pubertad, de antecedentes familiares de alopecia
areata, de formas ms prolongadas (ms de 2 aos) y
extendidas de la afeccin (alopecia areata total, univer-
sal u ofisica) y de asociacin de lesiones ungueales o
autoinmunitarias. La conducta teraputica se escoge en
funcin del pronstico estimado y de la edad del
paciente.
Tia (Tinea capitis)
Sinnimos: trichophytosis superficialis capillitii,
trichophytia profunda capillitii, querin de Celso, favus,
dermatomicosis.
La tia es una infeccin fngica dermatoftica del
cuero cabelludo, muy contagiosa entre los nios [56]. El
agente patgeno principal vara de acuerdo a la locali-
zacin geogrfica. Microsporum canis, Trichophyton
tonsurans y T. audunii son responsables de la mayora de
las infecciones en algunas regiones de Europa y Amrica
del Norte. La tia por M. canis es una micosis frecuente
10
Figura 12. Placa alopcica no cicatricial cubierta por finas
escamas blancas en un varn de 3 aos. El diagnstico de tia se
confirm mediante cultivo, en el que se detect la presencia de
Microsporum canis.
del cuero cabelludo en el nio [57]. Las fuentes frecuen-
tes de infeccin por M. canis son los gatos que han
estado en contacto con gatos infectados en los pases
del sur de Europa y con cobayas. Los agentes patgenos
colonizan la piel de los animales, a menudo sin provo-
car manifestaciones clnicas aparentes. Tambin se han
comunicado una transmisin por contacto indirecto, es
decir, con objetos (asientos de automvil, muecos de
peluche, etc.) y otra por contacto directo. La lesin de
los cabellos puede consistir en una infeccin ectotrix o
endotrix. En la lesin ectotrix, el hongo, en especial
artroconidios (esporas), se adhiere a la superficie del
tallo piloso. En las lesiones endotrix, el agente patgeno
invade el tallo piloso sin destruir la cutcula. Los agentes
patgenos tpicamente implicados en la lesin ectotrix
son M. canis y M. audouinii, as como T. mentagrophytes
var. granulosum. La lesin endotrix puede deberse a
agentes patgenos tales como T. tonsurans o T.
violaceum [58].
Los cuadros clnicos, variables, son los siguientes:
una forma seborreica que incluye una descamacin,
a menudo sin alopecia notable;
una forma pustulosa, costrosa y localizada o ms
difusa;
una variedad punto negro, caracterizada por peque-
os puntos negros en la zona de alopecia;
un querin, que es una masa inflamatoria;
una forma en placa escamosa anular (Fig. 12).
El favus es un tipo especfico de tia, caracterizado
por las esctulas, que son concreciones de color amari-
llo azufre formadas por hifas y restos cutneos deposi-
tados en el orificio de los folculos pilosos.
Microscopia y diagnstico
El diagnstico clnico de la tia se confirma mediante
la coloracin de las muestras y el cultivo fngico [57]. El
examen con luz de Wood (lmpara de rayos UV de
365 nm) puede ser til para el diagnstico, sobre todo
en las infecciones epidmicas. La fluorescencia amarillo-
verdosa confirma el diagnstico de infeccin por
Microsporum (por ejemplo, M. canis). Hay que destacar
que la sensibilidad del estudio con luz de Wood para el
diagnstico de infeccin por M. canis del cuero cabe-
lludo no es especialmente elevada, por lo que no
representa un mtodo apropiado para descartar una
infeccin.
Tratamiento
Aunque los agentes antifngicos son el componente
teraputico principal, el tratamiento tpico adyuvante
ejerce efectos beneficiosos. Los champes esporicidas
pueden ayudar a eliminar las escamas adherentes y
acelerar la erradicacin de las esporas viables del cuero
cabelludo, con la esperanza de reducir la diseminacin
de esta infeccin. La alopecia es sobre todo de tipo no
Dermatologa

Figura 13. Nia de 5 aos con una alopecia no cicatricial. Se
estableci el diagnstico de tricotilomana con ayuda del trico-
grama; se indic tratamiento psicolgico.
cicatricial y los cabellos vuelven a crecer con un trata-
miento adecuado. En los casos de infeccin fngica
profunda, puede persistir una alopecia residual cicatri-
cial. As, en la tia son esenciales el diagnstico precoz
y un tratamiento eficaz [59].
Tricotilomana
Definicin y clnica
La tricotilomana (TTM) es un trastorno compulsivo
crnico en el que los pacientes se arrancan los cabellos
y/o los dems pelos y se quejan de la falta de creci-
miento capilar o de la cada del cabello. El trmino
tricotilomana viene del griego trich (cabello), tillo (tirar)
y manie (excitacin excesiva), descrito por Hallo-
peau [60]. El arrancamiento muy precoz de los cabellos
en el nio menor de 6 aos puede ser ms benigno y
autolimitado que el sndrome, ms frecuente, de arran-
camiento de los cabellos hacia el final de la infancia. Las
mujeres y las adolescentes consultan con ms frecuen-
cia, pero las encuestas indicaran que la tricotilomana
crnica tambin es un problema masculino.
La TTM se observa en pacientes que sienten una
pulsin irresistible de arrancamiento o de torsin y
ruptura de sus cabellos. A menudo los pacientes tienen
patrones de conducta complejos, en el marco de un
trastorno obsesivo- compulsivo o de un trastorno del
control de los impulsos. Se arrancan con ms facilidad
los cabellos telgenos, mientras que los angenos
pueden arrancarse o retorcerse y se quiebran a distintas
alturas.
Las zonas casi alopcicas, nicas o mltiples, se
localizan sobre todo en las regiones parietales y en el
vrtice craneal (Fig. 13). Las cejas, las pestaas, el pelo
pbico, la barba y el vello corporal rara vez estn
afectados. Estas zonas tienen a veces un patrn irregular
o geomtrico. Una inspeccin clnica minuciosa puede
revelar la presencia de petequias en el cuero cabelludo,
cerca del infundbulo del folculo, o manchas oscuras en
el infundbulo. En esta zona siempre queda un resto de
cabellos. Adems, puede asociarse una onicofagia
(hbito de morderse las uas).
Microscopia y diagnstico
El examen tricogrfico revela casi un 100% de cabe-
llos angenos y la falta de cabellos telgenos. Adems,
se observan cabellos rotos con extremidades debilitadas
o erosionadas. La muestra bipsica puede revelar cerca
de un 60% de vestigios de cabellos. El predominio de
cabellos catgenos es un indicio del diagnstico, ya que
el arrancamiento de los cabellos induce un desplaza-
miento de la fase angena hacia la fase catgena. Los
Dermatologa
Alopecia del nio E 98-810-D-10
Figura 14. La aplicacin de alisadores, un cepillado enrgico y
el uso de una cola de caballo produjo una alopecia traumtica en
banda en esta nia de 4 aos.
folculos pilosos traumatizados pueden presentar una
tricomalacia y hemorragias perifoliculares.
Tratamiento
Se recomienda una psicoterapia adecuada a la edad,
como el entrenamiento dirigido al cambio de costum-
bres; sin embargo, el tratamiento debe ser intenso y
muy especializado [60].
Alopecia de traccin
Sinnimos: alopecia traumtica, alopecia de la cola de
caballo.
La alopecia de traccin es una cada de cabellos de
origen traumtico, secundaria a la aplicacin de fuerzas
de traccin sobre los cabellos. Es muy frecuente en los
nios de raza negra, debido a los mtodos tradicionales
de peinado [61, 62]. Un efluvio neonatal transitorio y una
alopecia occipital son especialmente frecuentes en los
recin nacidos durante las primeras semanas de vida.
Hasta ahora, la friccin es considerada la causa de la
alopecia occipital. Recientemente, se ha identificado la
cada fisiolgica de los cabellos en las primeras semanas
de vida como la causa de este fenmeno [63]. La almo-
hada, a menudo incriminada, contribuye a esta cada de
los cabellos. La traccin crnica del pelo puede producir
una alopecia transitoria. Si contina durante algn
tiempo puede causar una alopecia definitiva por atrofia
de los folculos pilosos. En mujeres jvenes es posible
observar una alopecia de la cola de caballo, aunque la
traccin puede causar una prdida de cabellos en
cualquier sitio del cuero cabelludo segn las tcnicas de
peinado aplicadas. El patrn clnico de la alopecia
marginal o hipotricosis en las zonas de traccin o de
friccin crnica, incluye con frecuencia un eritema
perifolicular benigno. En algunos casos, el tratamiento
qumico de los cabellos, asociado a la friccin, produce
una ruptura aguda de los cabellos, por ejemplo tras el
uso de productos capilares para estiramiento y peinado
de una cola de caballo (Fig. 14).
Microscopia y diagnstico
El diagnstico de alopecia de traccin es, por lo
general, clnico. Con el fin de descartar otras afecciones
subyacentes, el tricograma o el TrichoScan son tiles, y
deben dar valores relativamente normales en la alopecia
de traccin. En la alopecia de traccin crnica, las
biopsias del cuero cabelludo pueden revelar una reduc-
cin del nmero de folculos pilosos, a veces con zonas
fibrosas. La alopecia marginal, a menudo en banda, de
la regin frontotemporal del cuero cabelludo, puede
confundirse con una alopecia areata. En este caso, la
prueba de traccin es positiva. Tras una lesin traum-
tica del cuero cabelludo con herida profunda puede
quedar una alopecia cicatricial. Las lesiones cicatriciales
11
E 98-810-D-10 Alopecia del nio
traumticas pueden deberse a accidentes, quemaduras,
radiaciones o lesiones qumicas [64, 65].
Tratamiento
En las dos formas de alopecia, traccin crnica o
marginal, el traumatismo inducido, a menudo resultante
de prcticas culturales, sociales y cosmticas, no es
intencional. Al principio, la cada de los cabellos es
reversible si cesa el traumatismo. Sin embargo, la
traccin crnica puede provocar una alopecia definitiva.
Para las lesiones cicatriciales extensas puede ser necesa-
rio indicar una intervencin quirrgica [66].
Alopecia triangular congnita
Sinnimos: alopecia triangular congnita, nevo de
Brauer.
Definicin y clnica
La alopecia triangular congnita se manifiesta entre
los 2-5 aos de edad, rara vez despus, por placas
bilaterales de alopecia en la regin frontotemporal. La
alopecia triangular casi nunca se observa en el
nacimiento.
Probablemente porque la lesin es benigna y no
evolutiva, en un anlisis de 6.200 pacientes se encon-
traron 7 casos de alopecia triangular, es decir, una
frecuencia del 0,11% [67]. Habitualmente la lesin es
unilateral, pero una lesin bilateral tambin es posible.
La zona alopcica contiene un nmero normal de
cabellos, aunque casi todos de tipo vello o folculos
indeterminados. Los diagnsticos diferenciales principa-
les son la alopecia androgentica y la alopecia areata.
La alopecia triangular congnita suele aparecer de
forma espordica, pero de manera excepcional puede
afectar a varios miembros de una familia [68]. Se ha
comunicado una asociacin a la facomatosis pigmento-
vascular, lo que prueba que la causa puede ser la prdida
de heterocigosidad. Las personas heterocigticas podran
tener un fenotipo normal. La alopecia triangular cong-
nita puede seguir una herencia paradominante [68].
Tratamiento
La necesidad de un tratamiento puede considerarse
con los padres y los pacientes. El tratamiento quirrgico
de reduccin de la alopecia es posible, pero rara vez
necesario.
Alopecia localizada cicatricial
Una alopecia localizada cicatricial del cuero cabelludo
del nio obedece, por lo general, a una aplasia cutnea
congnita. Adems, un traumatismo fsico o qumico
grave o una infeccin bacteriana, fngica o viral pro-
funda del cuero cabelludo tambin pueden producir una
alopecia localizada cicatricial definitiva.
Aplasia cutnea congnita (ACC)
Sinnimos y OMIM: malformacin congnita del
crneo y del cuero cabelludo, malformacin congnita
del cuero cabelludo, epiteliognesis imperfecta, OMIM
107600.
Definicin y clnica
La aplasia cutnea congnita es una enfermedad en la
que pueden faltar la piel, los huesos o la duramadre. En
la mayora de los casos, el cuero cabelludo es la nica
zona afectada, con lesiones limitadas a la dermis y la
epidermis. Es una enfermedad rara cuya incidencia se
estima en 2-3 casos cada 10.000 recin nacidos [69]. El
86% de las lesiones solitarias ataca al cuero cabelludo,
aunque pueden estar afectadas otras partes del cuerpo.
Las anomalas del cuero cabelludo se extienden al
crneo subyacente.
La fisiopatologa exacta de la aplasia cutnea cong-
nita es desconocida; sin embargo, se han considerado
varios factores, entre ellos un traumatismo intrauterino,
un defecto de vascularizacin, factores teratgenos
como algunos agentes infeccioso y el metimazol, un
12
Figura 15. Alopecia cicatricial localizada en un varn de
5 aos afectado por una aplasia cutnea congnita. No hay
ninguna anomala sea craneal asociada.
agente antitiroideo. Tambin se ha propuesto una
hiptesis relativa a fuerzas mecnicas lesionales de
tensin y estiramiento ejercidas sobre la piel embriona-
ria y el mesnquima subyacente [69].
La aplasia cutnea congnita se caracteriza por una
falta congnita de la epidermis, la dermis y el tejido
subcutneo. Puede observarse de forma aislada o en
asociacin con otras anomalas. La dimensin tpica de
la aplasia cutnea del vrtice craneal est comprendida
entre 0,5-3 cm (Fig. 15). La enfermedad puede revelarse
de forma aislada o en asociacin con anomalas de un
miembro o malformaciones embrionarias.
Debido a la frecuente asociacin entre la aplasia
cutnea congnita y otras anomalas congnitas, es
necesario efectuar una exploracin minuciosa y una
anamnesis obsttrica y familiar de todas las personas
afectadas para identificar los agentes teratgenos espec-
ficos potenciales, las infecciones intrauterinas, las
anomalas cromosmicas o los antecedentes de la
enfermedad en la familia. La ecografa y la resonancia
magntica son las principales herramientas diagnsticas
para determinar la extensin de la lesin.
Tratamiento
Para los defectos de tamao reducido, la cicatrizacin
secundaria de la herida produce una alopecia cicatricial
definitiva. Un enfoque prudente basado en la aplicacin
de apsitos antispticos diarios puede permitir la epite-
lizacin del cuero cabelludo y mejorar las condiciones
de una ciruga secundaria. Los infrecuentes defectos ms
extensos estn expuestos a complicaciones a modo de
hemorragia e infeccin. Para los defectos de gran
tamao es necesario indicar una intervencin
quirrgica [69].
Alopecia difusa
Alopecia difusa no cicatricial
En la mayora de los casos de alopecia difusa en el
nio se diagnostica un efluvio telgeno. La alopecia
areata de tipo difuso no es comn, pero esta entidad
debe tenerse en cuenta para el diagnstico diferencial. A
menudo se identifica un sndrome de los cabellos
angenos caducos cuando se recaba el antecedente de
un crecimiento capilar lento. Habida cuenta de las
numerosas afecciones capilares y sndromes asociados a
una hipotricosis congnita o atriquia, no ser posible
describir aqu todas las formas conocidas [70, 71].
Efluvio telgeno
Sinnimos: alopecia telgena, cada de cabellos
telgenos.
Definicin y clnica
Una cada generalizada de los cabellos a modo de
efluvio telgeno se debe a una interrupcin paralela de
Dermatologa
 Alopecia del nio E 98-810-D-10

la fase angena en los folculos pilosos. Las causas

subyacentes son numerosas, por lo que una valoracin
diagnstica minuciosa es obligatoria para identificar la
enfermedad.
El efluvio telgeno es una causa frecuente de alopecia
difusa en el nio. Rara vez se diagnostica un efluvio
distrfico. La causa subyacente es variable pero, dado
que una carencia de hierro o una disfuncin tiroidea no
son raras en el nio, hay que pensar en estos trastornos.
Adems, una prdida difusa de los cabellos en el nio
puede sobrevenir tras una infeccin bacteriana o viral
grave. El efluvio telgeno es causado por el paso sincr-
nico brusco de los cabellos en crecimiento (angenos) a
la fase telgena. Una interrupcin aguda de la fase
angena por un proceso altamente txico puede causar
la aparicin de cabellos angenos distrficos, en lugar de Figura 16. Nia de 13 aos con cada difusa de los cabellos y
cabellos telgenos. Este proceso puede ser desencade- disfuncin tiroidea. En el tricograma se demuestra un aumento
nado por una amplia variedad de trastornos metablicos del nmero de cabellos telgenos (35%): alopecia telgena
sistmicos y de productos farmacolgicos. Sin embargo, difusa.
los medicamentos son una causa ms bien infrecuente
de efluvio telgeno en el nio, al contrario de lo que
pasa en el adulto. Al igual que en el adulto, las quimio-
terapias provocan una cada de los cabellos.
Diagnstico
Los nios tienen habitualmente antecedentes de cada
de cabellos difusa generalizada y repentina, con adelga-
zamiento en todo el cuero cabelludo. En el efluvio
telgeno, la causa subyacente puede preceder al inicio
de la alopecia en al menos 3 meses. Desde el punto de
vista clnico, el volumen de los cabellos puede ser
normal o estar reducido. Una prueba de traccin del
pelo es positiva en todo el cuero cabelludo; habitual-
mente se arrancan 6-20 cabellos sin dolor, a condicin
de que los cabellos no hayan sido lavados en las ltimas
48 horas.
El diagnstico debe incluir el anlisis de las causas
ms frecuentes: falta de hierro, distiroidismo e infeccio-
nes sistmicas febriles; deben descartarse las alteraciones
nutricionales, menos frecuentes (anorexia nerviosa,
bulimia), la malabsorcin, la insuficiencia renal o Figura 17. Alopecia areata universal en una nia de 12 aos,
heptica y los antecedentes quirrgicos. Los productos con algunas zonas de crecimiento piloso.
farmacolgicos responsables de un efluvio telgeno son
los anticonvulsivos, anticoagulantes y antidepresivos.
Las hormonas, los retinoides, los betabloqueantes, los Definicin y clnica
inhibidores de la enzima convertidora de la angioten- La alopecia areata es una enfermedad inflamatoria
sina y los hipocolesterolmicos son una causa infre- crnica responsable de una alopecia no cicatricial, sin
cuente. Los principales productos farmacolgicos signos epidrmicos de inflamacin.
responsables en el nio son los agentes quimioterpicos. En esta afeccin, Galbraith y Pandey [72] observaron
En caso de cabellos principalmente distrficos, debe que la distribucin de los fenotipos Th1/Th2 difera en
buscarse una causa subyacente grave como un trastorno los pacientes que tienen la forma en placas de la enfer-
o una insuficiencia metablica aguda. medad y los que tienen la forma total/universal. No se
Microscopia observ ninguna diferencia significativa acerca de la
distribucin de los fenotipos en el segundo sistema. Los
Una herramienta diagnstica de utilidad, pero dolo- resultados indican una heterogeneidad gentica entre
rosa para los nios, es la tcnica del tricograma. Tras el una y otra forma de alopecia. El gen del factor de
arrancamiento de 50 cabellos de las zonas frontal y necrosis tumoral-a (TNF-a) es un locus de enlace estre-
occipital, los cabellos se disponen sobre un portaobjetos cho dentro de un complejo principal de histocompati-
y se analizan con el microscopio. Ms de un 15% de bilidad sobre el cromosoma 6, donde este gen se
cabellos telgenos en ambas zonas es indicio de una localiza, y puede desempear un papel en la patogenia
alopecia telgena difusa (Fig. 16). Un aumento del de la forma en placas de la enfermedad. Los recientes
nmero de cabellos distrficos (superior al 3%) podra informes acerca de la aparicin y la progresin de una
deberse a una causa subyacente grave. alopecia areata total y universal en los pacientes trata-
Tratamiento dos con agentes inhibidores del TNF-a podran contra-
decir la nocin relativa a que ste cumple una funcin
Despus de tratar la causa subyacente, los cabellos
principal en la patogenia de la afeccin, como se
crecen habitualmente en los 3 meses siguientes sin pensaba antes, por lo que debe volver a estudiarse
ningn tratamiento complementario. Es fundamental su accin en trminos de diana teraputica
aconsejar a los enfermos que tengan paciencia para fundamental [73].
evitar que recurran a cualquier tratamiento complemen- Las caractersticas clnicas de la alopecia areata
tario superfluo. abarcan sus formas graves y la variedad total/universal
(Fig. 17). En algunos casos, la manifestacin inicial
Alopecia areata difusa, total o universal puede ser una forma difusa. Habitualmente, las lesiones
Sinnimos y OMIM: seudopelada, alopecia universal, en placas que llevan a una alopecia no cicatricial
OMIM 104000. representan la caracterstica diagnstica de estas formas.

Dermatologa 13
E 98-810-D-10 Alopecia del nio
Microscopia y diagnstico
En la forma difusa, las lesiones en placa suelen faltar
en el cuero cabelludo y el anlisis tricogrfico demuestra
un incremento de los cabellos telgenos y distrficos. El
diagnstico se formula por las caractersticas suplemen-
tarias: inicio repentino de la cada de los cabellos, la
lesin de las uas, una cada del pelo en placas en otras
regiones del cuerpo o los antecedentes familiares de
alopecia areata. Las otras causas de efluvio telgeno,
como las alteraciones metablicas, la anemia y los
trastornos hormonales (por ejemplo, distiroidismo),
tambin deben descartarse.
Tratamiento
Debe descartarse una alteracin asociada; el trata-
miento depende de la edad del nio y la duracin y el
pronstico individual de la enfermedad.
Cabellos angenos caducos
Sinnimos y OMIMK sndrome de los cabellos ange-
nos caducos (SAC), OMIM 600628.
Definicin y clnica
El sndrome de los cabellos angenos caducos es una
afeccin espordica o familiar de los cabellos que afecta
principalmente a los nios, pero a veces puede obser-
varse en el adulto. Price y Gummer publicaron en
1989 ms de 100 casos de pacientes afectados por un
SAC [74]. El problema principal respecto al diagnstico
del SAC es que la poca adherencia entre el tallo y el
folculo piloso, que caracteriza a la enfermedad, se
observa tambin, aunque en una proporcin baja, en los
folculos de personas clnicamente no afectadas. Este
factor podra determinar un diagnstico de SAC por
exceso, en especial cuando ste se basa ms en las
caractersticas microscpicas que en las clnicas. El
sndrome de los cabellos angenos caducos se diagnos-
tica de forma tpica en la infancia, por lo general
despus de los 2 aos de edad, con una edad promedio
de 6 aos. Se han descrito algunos casos en el adulto,
sobre todo en los padres de los nios afectados.
La enfermedad se ha observado con ms frecuencia
en las nias que en los nios (relacin 6:1), pero este
desequilibrio entre sexos puede deberse a una subdecla-
racin de los casos en los varones. El signo clnico
principal, que es la falta de crecimiento de los cabellos,
puede pasar inadvertido en stos porque habitualmente
los llevan ms cortos. Se piensa que el SAC encuentra
explicacin en una queratinizacin prematura de la raz
interna del tallo piloso, que induce un trastorno de
adherencia entre la cutcula de la raz interna y la
cutcula del tallo piloso [74].
En el SAC, los cabellos angenos se arrancan del
cuero cabelludo con facilidad. La edad de comienzo
suele ser precoz. La mayora est compuesta por nias
rubias de 2-5 aos, pero tambin pueden estar afectados
ambos sexos y nios de cabellos oscuros. Los cabellos
son relativamente ralos y no aumentan de longitud.
Habitualmente, los cabellos no son frgiles ni presentan
zonas de fractura. Hay tres fenotipos distintos en el
SAC:
los pacientes con SAC de tipo A tienen cabellos ralos
que no se alargan y que a menudo se presentan con
placas de cabellos sin brillo y desgreados;
los pacientes con SAC de tipo B tienen cabellos
desgreados, en placas o difusos;
los pacientes con SAC de tipo C presentan un incre-
mento de la cada de los cabellos [75].
En la mayora de los casos, el sndrome de los cabe-
llos angenos caducos es aislado, pero aparece igual-
mente con los siguientes trastornos hereditarios o del
desarrollo: coloboma, sndrome de Noonan, displasia
ectodrmica hipohidrtica, sndrome de ectrodactilia-
displasia ectodrmica-hendidura (EEC), sndrome trico-
rrinofalngico, osteoonicodisplasia hereditaria y
14
Figura 18. Cada progresiva de los cabellos en un varn de
5 aos. No se encontr ninguna otra anomala. El desarrollo fsico
y mental es normal. Se formul un diagnstico de hipotricosis
simple localizada.
sndrome FG (observaciones de los autores). Tambin se
han comunicado casos de SAC con alopecia areata [74].
Microscopia y diagnstico
El diagnstico de SAC se basa en el nmero y el
porcentaje de cabellos arrancados con la prueba de
traccin, adems del nmero de cabellos angenos
displsicos (cabellos angenos desprovistos de tallo) en
el tricograma. En caso de SAC, con la prueba de traccin
se arrancan con facilidad y sin dolor ms de 3-10 cabe-
llos. El tricograma revela un 70-100% de cabellos
angenos displsicos (sinnimo: angenos caducos) en
comparacin al 10% de cabellos angenos-displsicos
encontrados en el tricograma del adulto normal [76].
Tratamiento y recomendaciones
A los padres se les debe recomendar que apliquen a
sus hijos productos capilares suaves para disminuir la
traccin y el traumatismo de los cabellos, ya que stos
se arrancan con facilidad. La longitud y la densidad de
los cabellos aumentan de forma progresiva con la edad,
pero los cabellos angenos pueden conservar una
implantacin frgil, incluso en la edad adulta [77].
Hipotricosis simple
Sinnimos y OMIMK hipotricosis simple hereditaria,
HTS, hipotricosis pura, OMIM 605389.
Definicin y clnica
La hipotricosis simple es una genotricosis que puede
clasificarse en dos tipos: un trastorno capilar limitado al
cuero cabelludo o bien una lesin de los cabellos y los
pelos corporales, sin asociacin con otra anomala
ectodrmica o sistmica [78, 79]. La hipotricosis es una
caracterstica relativamente comn entre varios sndro-
mes hereditarios complejos. Sin embargo, la variedad
aislada de la hipotricosis simple es particularmente
infrecuente. Un anlisis de ligadura del genoma entero
determin una puntuacin lod en dos puntos positivos
de 3,31 a nivel theta = O de 18p11.32-p11.32.
La hipotricosis simple se divide en dos formas princi-
pales: generalizada (universal o total), en la cual los
trastornos afectan a toda la pilosidad corporal, y locali-
zada (hipotricosis hereditaria del cuero cabelludo), en la
que la cada de los cabellos se limita al cuero cabelludo
y el resto del sistema piloso es normal. Los nios suelen
tener una pilosidad normal en el nacimiento y en los
primeros aos de vida. Presentan una alopecia progre-
siva que se inicia a mediados de la primera dcada y
termina en una calvicie casi completa en la tercera
dcada. Algunos nios pueden tener un nmero redu-
cido de cabellos dispersos, finos y cortos. No se ha
informado ninguna anomala asociada. Debe tenerse en
cuenta la variacin fenotpica (Fig. 18).
Dermatologa

Microscopia y diagnstico
La microscopia ptica y la luz polarizada demuestran
bulbos pilosos finos y distrficos, pero ninguna anoma-
la estructural. El estudio microscpico de una muestra
de biopsia del cuero cabelludo revela un nmero redu-
cido de folculos pilosos. No debe haber ningn infil-
trado inflamatorio.
Al contrario que en la falta absoluta y definitiva de
los cabellos en la atriquia congnita, en la hipotricosis
simple hereditaria se observan pelos, pero con un
adelgazamiento difuso. Otra forma de hipotricosis
aislada, la de Marie-Unna, se distingue de la hipotricosis
simple por la presencia de una distrofia a modo de
cabellos rizados. En la hipotricosis simple deben descar-
tarse las anomalas ectodrmicas y otras lesiones asocia-
das. Una alopecia androgentica precoz se descarta con
el tricograma o el fototricograma videoasistido, que
revela una disminucin de la relacin angeno/telgeno tarias debidas a las mutaciones del gen hairless puede
entre la regin frontal y la regin occipital.
Tratamiento
No hay ningn tratamiento eficaz para esta enferme-
dad hereditaria.
Hipotricosis congnita de Marie-Unna
Sinnimos y OMIM: hipotricosis de Marie-Unna, hipo-
tricosis hereditaria de Marie-Unna, tricodisplasia heredi-
taria, OMIM 146550.
Definicin y clnica
La hipotricosis de Marie-Unna es una alopecia cong-
nita autosmica dominante, caracterizada por una cada
progresiva de los cabellos que comienza en la primera
infancia. La descripcin inicial, en 1924, de una familia
con una pilosidad rala o ausente en el nacimiento, un
crecimiento irregular de los pelos durante la primera
infancia y una cada de los cabellos, sobre todo en el
vrtice craneal, despus de la pubertad, se atribuye a
Marie-Unna [80, 81]. Hasta ahora se han descrito varios
modos de transmisin hereditaria [78].
Algunos datos revelan un ligamiento de la enferme-
dad con el cromosoma 8 (8p21), cercano al locus de la
calvicie. Recientemente, la cartografa de una familia
afectada ha permitido identificar una regin de
17,5 centimorgans (cM) entre los marcadores D1S248 y
D1S2345 [81].
Los nios afectados nacen con una escasez o falta de
cejas, pestaas o vello corporal. Los cabellos, tpica-
mente rugosos, enmaraados y rizados, aparecen
durante la primera infancia y dan paso a una alopecia
tras la pubertad. La cada de los cabellos se presenta
como un signo aislado en estos pacientes. Sin embargo,
a menudo se observan una queratosis folicular y lesio-
nes miliares de la cara. Adems de la hipotricosis simple,
deben distinguirse las hipotricosis asociadas a otras
anomalas. La hipotricosis progresiva, localizada en el
cuero cabelludo, y los cabellos rizados, similares a los
observados en la hipotricosis hereditaria de Marie-
Unna, se diferencian por la falta de signos anmalos en
el momento del nacimiento, la integridad relativa de los
pelos corporales, una oniclisis distal y una cosegrega-
cin intermitente con la hendidura labial y palatina
autosmica dominante.
Microscopia y diagnstico
La microscopia ptica o electrnica revela una tor-
sin, as como surcos longitudinales del tallo piloso o
pili torti [80].
Tratamiento
La hipotricosis de Marie-Unna suele agravarse en la
pubertad y conduce a una alopecia cicatricial de grave-
dad variable [80]. Hasta ahora no existe ningn trata-
miento eficaz.
Dermatologa
Alopecia del nio E 98-810-D-10
Atriquia con lesiones papulares
Sinnimos y OMIM: atriquia papulosa, atriquia genera-
lizada con raquitismo refractario a la 1,25-dihi-
droxivitamina D, OMIM 209500.
Definicin y clnica
La atriquia congnita con lesiones papulosas es una
forma autosmica recesiva infrecuente de alopecia total;
se ha implicado en esta afeccin a mutaciones del gen
de la falta de pilosidad. La atriquia con lesiones papu-
lares fue descrita inicialmente en 1954 por Damste y
Prakken [82]. Esta enfermedad ha suscitado reciente-
mente un inters en aumento debido al hallazgo de
varias familias afectadas por una atriquia generalizada,
en asociacin a una mutacin del homlogo humano
del gen hairless murino, bien conocido [83].
La heterogeneidad fenotpica de las atriquias heredi-
explicar la baja prevalencia de esta afeccin, dado que
las mutaciones patgenas de este gen se han identifi-
cado en varias etnias en todo el mundo. Parece enton-
ces probable que la atriquia congnita con lesiones
papulares sea mucho ms frecuente de lo que se crea y
que a menudo se la confunda con su fenocopia, la
forma autoinmunitaria presuntiva de la alopecia univer-
sal [84]. Hace poco, el gen hairless fue clonado y secuen-
ciado en el cromosoma humano 8p12; presenta una
segregacin autosmica recesiva con la enfermedad [85].
Una nueva mutacin de insercin de 11 pares de bases
(pb), G202 (InsCTTCCCCCAGG), del exn 2 del gen
hairless, ha sido identificada en una familia pakistan
consangunea afectada por la atriquia congnita [86].
La mayora de los pacientes presenta cabellos en
apariencia normales al nacer, pero estos cabellos neona-
tales se pierden habitualmente durante los primeros
meses de vida y nunca son sustituidos. En algunos
casos, la cada de los cabellos sobreviene durante los
2-3 primeros aos de vida. Alrededor de los 2 aos de
edad, los pacientes afectados empiezan a desarrollar
ppulas foliculares mltiples y los folculos pilosos
restantes presentan variaciones de estructura y de
forma [83]. Otra enfermedad infrecuente en la que hay
que pensar en la atriquia es el raquitismo refractario a
la 1,25-dihidroxivitamina D. De forma tpica, estos
pacientes pierden una parte o la totalidad de los pelos
del cuero cabelludo, del cuerpo y de la cara (con o sin
cada de las pestaas) durante los 15 primeros meses de
vida [87]. Entre los 2-26 aos, estos pacientes desarrollan
numerosos quistes epidrmicos, de tipo papuloso,
semejantes a una miliaria, en la cabeza, la parte superior
del trax y los miembros, lo que permite distinguirlos
de los pacientes que sufren una alopecia total/universal.
Durante los primeros meses de vida, identificar el
raquitismo refractario a la vitamina D puede ser difcil
porque los signos clnicos de raquitismo todava no son
evidentes [88, 89].
Microscopia y diagnstico
El estudio histolgico de la piel del cuero cabelludo
afectado demuestra la falta de estructuras de folculos
pilosos maduros y la presencia en la dermis de quistes
queratinoides. Los nios resistentes a la 1,25-
dihidroxivitamina D tienen manifestaciones clnicas y
radiogrficas de raquitismo como piernas en arco,
fracturas de los miembros y osteopenia difusa, acompa-
adas de alteraciones biolgicas, en especial de una
hipocalcemia acentuada con hiperparatiroidismo y
valores elevados de 1,25 dihidroxivitamina D y fosfata-
sas alcalinas [88].
Tratamiento
Dada la patogenia gentica de la enfermedad, no hay
ningn tratamiento eficaz para inducir el crecimiento de
los cabellos.
15
E 98-810-D-10 Alopecia del nio
Figura 19. Queratosis folicular decalvans en una nia de
16 aos, con placas difusas de alopecia cicatricial. La queratosis
folicular es visible en los bordes de las placas alopcicas.
Alopecia difusa cicatricial
La alopecia cicatricial es muy infrecuente en el nio,
pero debe descartarse en los casos de alopecia localizada
mediante la exploracin dermatoscpica del cuero
cabelludo. Si se sospecha una alopecia cicatricial, la
biopsia cutnea sirve para determinar la causa.
Queratosis folicular spinulosa decalvans
Sinnimos y OMIMK queratosis pilar atrofiante, quera-
tosis folicular spinulosa decalvans cum ophiasi, OMIM
308800.
Definicin y clnica
La queratosis folicular spinulosa decalvans es una
enfermedad infrecuente ligada al cromosoma X, que
afecta la piel y los ojos [90]. Las caractersticas de la
forma spinulosa decalvans son los grados variables de
inflamacin y de cicatriz atrfica secundaria [90]. En
varias familias se detect una transmisin dominante
ligada al cromosoma X, con una lesin ms grave en los
varones. Estudios genticos efectuados en familias
holandesas y britnicas numerosas han revelado un
ligamiento con el Xp22.13-p22.2 [91]. Los anlisis de
otras familias no ratifican la transmisin ligada al
cromosoma X, lo que sugiere una heterogeneidad
gentica. Un proceso folicular inflamatorio ocasiona la
destruccin del folculo y la formacin de una cicatriz.
La queratosis folicular spinulosa decalvans se caracte-
riza tambin por una hiperqueratosis folicular cutnea y
una distrofia corneal. De forma tpica, la queratosis pilar
se inicia en la cara en la primera infancia y puede
extenderse al tronco y a los miembros. Las personas
afectadas presentan un engrosamiento cutneo del
cuello, las orejas y los miembros, en especial de las
palmas y las bvedas plantares. La alopecia cicatricial
del cuero cabelludo aparece luego en la infancia o al
principio de la adolescencia; puede ser de forma difusa
o en placas (Fig. 19). Es posible la cada de cejas y
pestaas. Entre las caractersticas ms infrecuentes
destacan la queratodermia palmoplantar, la atopia, la
fotofobia y las anomalas oculares, en especial la distro-
fia corneal.
Microscopia y diagnstico
Las caractersticas histolgicas de la enfermedad son
una dilatacin del folculo piloso con tapones de
queratina, un infiltrado linfoctico perifolicular y
perivascular y cicatrices. Las tinciones deben ser negati-
vas para las bacterias y los hongos. La valoracin
oftlmica es esencial para detectar el engrosamiento de
los prpados, con blefaritis y ectropin, y una degene-
racin corneal [92, 93].
Tratamiento
No se conocen mtodos teraputicos eficaces para esta
enfermedad, pero se han informado casos aislados de
16
respuesta al etretinato y a la isotretinona. La isotreti-
nona por va oral en dosis de 0,25 mg/kg diarios puede
mejorar la inflamacin.
Seudopelada de Brocq
Sinnimo: ninguno.
Definicin y clnica
El trmino seudopelada describe un patrn de alope-
cia que difiere de la pelada clsica que se observa en
la alopecia no cicatricial. La seudopelada se caracteriza
por zonas difusas de alopecia cicatricial de origen
desconocido [94]. La mayora de los autores la define
como la fase terminal o una variante clnica de diversas
formas de alopecia cicatricial. Podra haber una entidad
distinta o una forma primaria de seudopelada, pero
esto no se ha demostrado an de modo fehaciente. Este
patrn de alopecia se observa rara vez y es muy infre-
cuente en el nio; se han comunicado algunos casos
familiares [94].
De forma tpica, en el cuero cabelludo se encuentran
zonas asintomticas discretas de alopecia. En general, la
enfermedad avanza lentamente. A menudo se identifi-
can placas de alopecia cicatricial a modo de huellas de
pasos en la nieve. Las placas de alopecia tienen forma
irregular y se distribuyen en grupos por todo el cuero
cabelludo. La lesin individual es de color blanco
porcelana y ligeramente atrfica.
Microscopia y diagnstico
Las caractersticas histopatolgicas de la seudopelada
no se han definido con claridad. La biopsia revela una
reduccin del nmero de folculos pilosos y de las
glndulas sebceas y, en algunos casos, un infiltrado
linfoctico.
Respecto al carcter cicatricial de la seudopelada, es
importante pensar en este diagnstico ante un nio
afectado por una alopecia difusa o en placas. Las otras
variedades de alopecia difusa cicatricial, como el liquen
folicular o el lupus eritematoso cutneo, se asocian a un
eritema perifolicular o una descamacin. La induccin
traumtica o la aplasia cutnea congnita estn bien
delimitadas y no se asemejan a la descripcin clsica de
huellas de pasos en la nieve de la seudopelada.
Tratamiento y recomendaciones
La seudopelada no tiene ningn tratamiento eficaz.
Cuando su progresin correlaciona con un infiltrado
histopatolgico benigno, puede intentarse un trata-
miento tpico con una solucin corticoide.
.
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Cualquier referencia a este artculo debe incluir la mencin del artculo original: Blume-Peytavi U., Garcia Bartels N. Alopcie de lenfant.
EMC (Elsevier Masson SAS, Paris), Dermatologie, 98-810-D-10, 2009.
Disponible en www.em-consulte.com/es
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