UNIVERSIDAD PANAMERICANA

Facultad de Ciencias Psicolgicas

Maestra en Psicologa Infantil

Enfermedades genticas en Guatemala

Licda. Mirna Paola Gaitn Lanez

Guatemala, Mayo 2016

 Introduccin

La problemtica nacional de salud pblica en Guatemala, ha sido un reto desde hace algunos
aos, es posible que esto se deba a que los problemas de salud se ven influenciados por una
cantidad considerable de factores, el papel de la herencia a travs de los genes es importante
aunque actualmente se ha desafiado el determinismo biolgico que este factor implicaba, ya
que hoy en da los estudios cientficos han llegado a la conclusin que pese a la dotacin o
herencia gentica siempre tendr un papel relevante el ambiente en la expresin o no de
determinados sntomas.

Siendo el ambiente tan determinante se debe examinar el estado de este factor a nivel social y
econmico, tanto en la capital como en el interior de la Repblica existen carencias de diferente
ndole, dentro de las cuales podemos citar falta de oportunidades respecto a la educacin y
formacin tcnicas, lo cual trae consigo que las personas se dediquen a trabajos cuya
remuneracin es escasa; la migracin; desintegracin familiar; lo que trae consigo otro sinnmero
de problemas como el consumo de sustancias, violencia intrafamiliar, abuso y negligencia entre
otros.

Lo anteriormente expuesto vulnera al individuo de tal modo que si a esto le aadimos una
predisposicin gentica, tenemos como resultado la expresin de sntomas y el establecimiento de
la enfermedad. Por lo anterior se hace necesario el conocimiento y prevencin de los trastornos
genticos ya que al modular el ambiente se podran tener mejores pronsticos.
 Enfermedades genticas en Guatemala

1. Conceptualizacin de enfermedad gentica

Durante los siglos XVIII y XIX, la perspectiva biolgica del origen de los trastornos mentales
tom un auge sorprendente ya que en esta poca se llevaron a cabo adelantos cientficos en
cuanto a fisiologa, anatoma y gentica, descubriendo que los factores genticos, el cerebro, el
sistema nervioso, as como las glndulas endcrinas tenan un rol esencial en los procesos
cognitivos y la conducta anormal.

La enfermedad gentica se puede definir como un padecimiento producido por alteracin en los
cromosomas procedentes tanto del espermatozoide como del vulo, se dice que estas
enfermedades son congnitas cuando aparecen a partir del tercer mes de vida o pueden aparecer
ms tarde durante el perodo de gestacin. La transmisin de dicha enfermedad se puede realizar
de forma autosmica, lo cual quiere decir a travs de cromosomas no sexuales o por cromosomas
sexuales de forma dominante o recesiva, es decir van ligadas al sexo.

Las anomalas genticas pueden variar de acuerdo al nmero o estructura de los cromosomas, por
ejemplo la longitud de las cromtides si una es ms larga o corta; o cuando hay ms de dos en la
pareja cromosmica como el caso de la trisoma 21 de sndrome de Down. Es interesante
resaltar que debido a que como parte de la estructura de los cromosomas se encuentran los genes,
en 46 cromosomas hay miles de genes determinando las caractersticas de un individuo,
aproximadamente el 60% de ellos estn relacionados con funciones cerebrales especficas. Se
sabe que ms de 4000 enfermedades pueden ser resultado de las anomalas de un gen.

Los factores genticos pueden influir en el desarrollo de mltiples trastornos mentales tales
como: esquizofrenia, depresin, ansiedad, criminalidad, retraso mental etc. Por lo que al hablar
de enfermedades genticas no se puede circunscribir a las enfermedades que tienen una expresin
fsica como el sndrome de Down o de Turner.
De acuerdo con Dick (2001) citado en Sarason y Sarason (2006), refiere que pocas dimensiones
de conducta parecen ser inmunes a los factores genticos, sin embargo la tendencia heredada de
tener una afeccin clnica puede o no expresarse, ya que esto depende de la presencia o ausencia
de circunstancias ambientales, pertinentes, como la dieta y la estimulacin intelectual.

2. Protocolos de evaluacin y diagnstico de enfermedades genticas

El diagnstico se basa en una evaluacin de tipo integral, incluye el examen fsico; una historia
clnica detallada sobre los antecedentes familiares, pruebas clnicas y de laboratorio.

2.1 Antecedentes familiares

Los antecedentes familiares son considerados para los genetistas como la mejor prueba
gentica, por lo que el recabar los datos es muy importante, en los antecedentes debe aparecer:
Informacin general como nombres y fechas de nacimiento; orgenes de la familia o los
antecedentes raciales o tnicos; estado de salud, que incluye enfermedades y la edad en las que se
diagnosticaron; la edad y la causa de muerte de cada uno de los miembros difuntos en la familia;
es importante incluir el proceso clnico de embarazos dentro de la familia.

2.2 rbol genealgico

El rbol genealgico se pueden registrar de varias formas: como cuadros, listas de verificacin,
formularios o dibujos de un rbol familiar o como un Genograma tal y como se maneja en el
mbito psicolgico. El dibujar la estructura familiar ayuda al paciente a tener una idea ms clara
y real de los patrones familiares as como las relaciones y dinmica familiar.

2.3 Tamizaje Neonatal

En 1902, Garrol fue el primer cientfico en proponer que de igual forma como se heredaba otras
enfermedades, tambin los defectos metablicos podran tener un origen gentico. Fue hasta
1934, que se detect por primera vez la fenilcetonuria de forma temprana a travs de la orina
utilizando cloruro frrico. Este evento es el precursor de lo que se conoce hoy da como tamizaje
neonatal, este es un procedimiento mdico para identificar errores del metabolismo, se debe
realizar durante los primeros cinco das de haber nacido. Su objetivo es identificar y clasificar
enfermedades fsicas o mentales en un neonato antes de que estas se manifiesten, esto permite
establecer un tratamiento multidisciplinario adecuado que evite o disminuya el problema,
pudiendo evitar incluso la muerte del beb.

Es interesante mencionar que desde 1963 se han realizado estos exmenes en Estados Unidos,
Los datos anteriormente expuestos son bastante alentadores sin embargo debido a la situacin
socioeconmica del pas, surge la inquietud sobre si los recursos de salud pblica en Guatemala
pueden absorber este tipo de exmenes.

De acuerdo con Duarte, Velsquez, Coronado y Soto (2011), en agosto de 2004, se implementa el
Laboratorio de Medicina Nuclear del Hospital Roosevelt, en donde se implement el Programa
de Tamizaje Neonatal para la deteccin de Hipotiroidismo congnito, el cual est disponible para
todos los neonatos nacidos o referidos a dicho nosocomio.

En el Hospital San Juan de Dios, se inici el programa de Tamizaje Neonatal desde agosto de
2005, detectando hipotiroidismo congnito, fenilcetonuria, hiperplasia adrenal congnita y
galactosemia. El servicio es exclusivamente para los neonatos nacidos o referidos de otra
institucin de salud pblica.

2.4 Otras pruebas genticas

Existen otras pruebas como las de deteccin de portadores en la que se realiza la prueba a ambos
progenitores con la intencin de determinar si la pareja tiene probabilidades de tener un hijo con
una enfermedad gentica en particular. Este tipo de examen se recomienda en caso de que la
pareja tenga cierto historial de enfermedades especficas dentro de la familia, especialmente
familiares de primer grado.
Las pruebas predictivas o de predisposicin sirven para identificar a las personas con riesgo de
una enfermedad antes de la aparicin de los sntomas, de tal forma que pueden identificar las
mutaciones que aumentan el riesgo de que una persona desarrolle una enfermedad de forma
heredada, como algunos tipos de cncer.

3. Factores de riesgo que influyen en el mantenimiento de enfermedad

gentica en el rea rural de Guatemala

3.1 Patrones culturales

En Guatemala, como en muchos de los pases latinoamericanos se fomentan patrones de

pensamiento sobre la forma en que se debe estructurar una familia, de tal manera que de
acuerdo con el documento publicado por FADEP durante 2006, refiere que los patrones de
unin para la formacin de una familia en Guatemala, son predominantemente monogmicos,
mientras que en algunas poblaciones es permitida la poligamia y dentro de este patrn se
encuentra la poliandria sororal, la cual consiste en matrimonio de un individuo con dos
mujeres que son hermanas, en otras regiones constituidas por aldeas de poblaciones pequeas
sucede que la mayora de habitantes tienen el mismo apellido, dichos patrones de
reproduccin dan lugar en gran medida a mutaciones genticas.

En 2012, el genetista Julio Cabrera coment que esta es una de las causas de aumento de
enfermedades genticas, refiri: Este aumento se le atribuye que en el pas los miembros de
muchas familias se emparentan entre s, produciendo mutaciones en los genes, las cuales
generan enfermedades que en infinidad de ocasiones no son detectables a simple vista, pero
genticamente afectan rganos vitales como el corazn o las articulaciones, entre otros.

Debido a que aunque se tenga cierta vulnerabilidad a padecer ciertas enfermedades por causas
genticas esta no es la nica determinante, ya que el ambiente o contexto en el que se
 desarrolle el individuo ser determinante, de tal forma que el tener un ambiente de
estimulacin, apoyo, recursos econmicos y servicios de salud integrativos le ser de ayuda
para aplacar los sntomas y limitaciones que la enfermedad pudiera ocasionar.

3.2 Factores de riesgo que causan mortalidad

A continuacin se expone una tabla sobre las causas de mortalidad, factores de riesgo,
prevencin y tratamiento que segn la OMS, son los causantes principales de muertes en
nios menores a 5 aos de edad a nivel latinoamericano.

Causas de Factores de Prevencin Tratamiento

mortalidad riesgo
Neumona Bajo peso al Vacunacin Atencin por parte
u, nacer de un dispensador
otras Nutricin de asistencia
infecciones Malnutricin adecuada sanitaria
respiratorias capacitado
agudas Nios que no Lactancia
se alimentan exclusivamente Antibiticos
con leche materna
materna Oxgeno para las
Reduccin de la enfermedades
Hacinamiento contaminacin graves
del aire de
interiores
Diarrea Nios que no Lactancia Sales de
infantil se alimentan exclusivamente rehidratacin oral
con leche materna de baja
materna osmolaridad
Agua y alimentos (SRO)
Agua y inocuos
alimentos Suplementos de
insalubres Saneamiento e zinc
higiene
Falta de adecuados
higiene
Nutricin
Malnutricin adecuada

Vacunacin
Fuente: Organizacin Mundial de la Salud, enero 2016.
 3.3 Falta de informacin sobre el origen de las enfermedades genticas
Otro factor determinante en la morbilidad y mortalidad de enfermedades genticas es que como
en la mayora de casos de otras enfermedades, la poblacin desconoce qu es lo que lo est
provocando, por lo que no se pone la debida atencin a la probabilidad de padecer un trastorno de
origen gentico por la historia familiar, patrones culturales de procreacin, as como los factores
ambientales que estn contribuyendo a mantener ciertos trastornos dentro de la familia. Por lo
que la educacin, formacin y traslado de la informacin de una manera clara y efectiva puede
ser una herramienta poderosa.

4. Morbilidad y mortalidad de nios menores de cinco aos por enfermedad

gentica

De acuerdo con los datos aportados por El protocolo de evaluacin ante un paciente peditrico
con sospecha de enfermedad mental publicado en octubre de 2015, la prevalencia de trastornos
mentales de nios y adolescentes se estima entre el 5 y el 22%, y entre un 4 y un 6% de los nios
y adolescentes padecen un trastorno mental grave. Adems, ms del 50% de las enfermedades
mentales se inician en la infancia o adolescencia y tendrn continuidad en la edad adulta. Por
ello, es de gran relevancia la deteccin e intervencin de manera precoz.

De acuerdo con Zaldivar y Varong (1998), en Cuba las anomalas congnitas constituyen la
primera causa de muerte en menores de 1 ao.

5. Recursos: El Instituto para la Investigacin Cientfica y la Educacin Acerca

de las Enfermedades Genticas y Metablicas Humanas
Es una Institucin establecida para la atencin de las personas y familias afectadas por
enfermedades hereditarias de origen gentico de mayor prevalencia en la poblacin Guatemalteca
y centroamericana, fue constituida legalmente el 25 de enero del 2010.

El Instituto brinda los servicios de atencin clnica, laboratorio de citogentica, laboratorio de

biologa molecular y tamizaje neonatal los cuales estn al servicio de toda la poblacin
guatemalteca.
 Conclusiones

Las enfermedades genticas son heredadas por genes tanto a nivel autosmico (no sexual) como a
travs de cromosomas sexuales tanto dominantes como recesivos.

Los protocolos de evaluacin y diagnstico de enfermedades genticas incluyen historia

exhaustiva de antecedentes familiares, rbol genealgico y pruebas genticas de laboratorio.

Genticamente puede existir la tendencia de padecer cierto trastorno, sin embargo el factor
ambiental va a ser determinante en el manejo, tratamiento y prevencin de dichos trastornos.

La enfermedad gentica es una realidad en el Guatemala, sin embargo un factor que influye en el
mantenimiento de este fenmeno es la falta de informacin sobre el origen, deteccin y
tratamiento temprano, tanto en la poblacin capitalina pero mayormente en la poblacin indgena
del interior del pas.

Los datos estadsticos de la Organizacin Mundial de la Salud en enero 2016, revelan que las
principales causas de muerte en nios menores a cinco aos, a nivel latinoamericano son diarrea,
infecciones respiratorias agudas y neumona; solamente un estudio realizado en Cuba durante
1998, revel que las anomalas congnitas constituyen la primera causa de muerte en menores de
1 ao.

Actualmente son ms las instituciones guatemaltecas que se dedican a realizar estudios de

laboratorio para la deteccin temprana de enfermedades genticas como el tamizaje neonatal,
adicional a los hospitales pblicos se encuentra el Instituto para la Investigacin Cientfica y la
Educacin Acerca de las Enfermedades Genticas y Metablicas Humanas.
 Anexos

Antes del parcial me sent un poco nerviosa por saber de qu trataba, cuando le la informacin
de lo que deba hacer me pareci muy interesante, aunque me causaba un poco de incertidumbre
ya que para m anteriormente a realizar el trabajo, era muy poco lo que se poda hacer de forma
preventiva e incluso teraputica al respecto. Cuando le la rbrica me di cuenta de lo compleja
que era la tarea y de lo poco que saba al respecto, la UVE heurstica fue determinante para poder
seguir un camino en este proceso.

Una vez iniciada la investigacin para conocer con ms detalle esta temtica sent que me perda
un poco, por tan basto el tema pero tan poca la informacin a nivel nacional y ms escueta an en
datos de morbilidad y mortalidad, me llamo la atencin que solo hay un tema en el que encontr
datos estadsticos de mortalidad por enfermedad gentica.

Una vez terminado el trabajo me sent muy satisfecha tanto por la estructura, datos recabados,
conclusiones como por el aprendizaje ya que al elaborarlo de esta manera me parece sumamente
significativo.
 Referencias

Bibliogrficas

Duarte, A., Velsquez, D., Coronado, C. y Soto, A. (2011). Evaluacin del funcionamiento del
rea de tamizaje neonatal del Hospital San Juan de Dios. Universidad San Carlos de
Guatemala.

Sarason, I. y Sarason, B. (2005). Psicopatologa anormal. (10Ed.). Mxico: Pearson Educacin.

Alonzo, V. De Anta, L. y Rodrguez, E. (2015). Protocolo de evaluacin ante un paciente

peditrico con sospecha de enfermedad mental. Mediline Plus.

Internet

Aumentan enfermedades genticas en Guatemala,.(2012). Noticiero televisa, por Luisa Mara

Lou. Recuperado 10.05.16 de http// www. Noticieros televisa.com

Lemus, J. (2006). La familia en el contexo guatemalteco. Gobierno de Guatelamala, FEDEP.

Recuperado11.05.16 de http// gobierno de guatemala.fedep.orng.gt.

Zaldivar y Varong. (1998). Mortalidad infantil por causa gentica. Recuperado 11.05.16 de
http// Instituto de neurologa y neurocirugaorg.gt.