Trastornos Generalizados del Desarrollo

RESUMEN:

Los trastornos del espectro autista lo forman una constelacin de

sntomas con grandes variaciones en el grado de intensidad. El autismo
est considerado como un trastorno generalizado del desarrollo (DSM-
IV). No hay una etiologa especfica, pero en los ltimos aos se ha
demostrado que la gentica ocupa un lugar importante. La prevalencia
vara entre el 1 y el 1,2/1.000. El diagnstico es clnico y se basa en las
alteraciones de la interaccin social, problemas de la comunicacin, y por
presentar un repertorio restringido de las actividades e intereses.

son los sntomas que constituyen los

pilares del diagnstico del autismo.
Trastornos generalizados del Cules son los criterios para el
desarrollo (TGD) diagnstico del autismo?
El DSM-IV describe los siguientes criterios
diagnsticos:
Qu son los trastornos
A Un total de 6 o ms tems de (1), (2) y
generalizados del desarrollo? (3), con al menos dos de (1) y de (2) y (3)
Son un grupo de trastornos uno de cada:
neuropsiquitricos caracterizados por (1). Deterioro cualitativo en la interaccin
alteraciones conductuales especficas y un social, que se manifiesta con al menos dos
deterioro cualitativo del desarrollo cognitivo, de los siguientes.
de las habilidades de la comunicacin y de
la interaccin social, que se desarrollan en a)- Deterioro marcado en el uso de
los primeros aos de la vida. varios comportamientos no verbales, como
contacto visual cara a cara, expresin
Suelen estar asociados al retraso mental, facial, postura corporal y gestos que
pero defieren de ste en que sus conductas regulan la interaccin social.
caractersticas no son un simple reflejo de
un nivel de desarrollo. b)- Incapacidad para hacer amigos y
establecer relaciones apropiadas a nivel de
Qu trastornos generalizados desarrollo.
del desarrollo se han descrito?
c)- Prdida de la bsqueda espontnea
Se han incluido 5 diagnsticos en el estudio de otras personas para compartir juegos,
de TGD en el DSM-IV: intereses o logros.
Autismo. d)- Prdida de la reciprocidad, social o
emocional.
Trastorno de Rett.
(2). Deterioro cualitativo en la
Trastorno desintegrativo infantil.
comunicacin, que se manifiesta al menos
Trastorno de Asperger. por uno de los siguientes:
Trastorno generalizado del desarrollo no a)- Ausencia total o retraso en la
especificado (incluido el autismo atpico). adquisicin del lenguaje hablado (no
acompaado de un intento de
compensacin a travs de formas
alternativas de comunicacin como
Qu es el autismo? gesticulacin o mmica).
Kanner fue el primero en definir el autismo
b)- En sujetos con discurso adecuado,
en 1943 como la incapacidad
deterioro marcado en la incapacidad para
aparentemente congnita para relacionarse
iniciar o mantener una conversacin con
con los objetos, identificando dos sntomas
los otros.
fundamentales para el diagnstico:
aislamiento extremo y invariabilidad del c)- Uso estereotipado y repetitivo del
entorno. lenguaje o bien empleo de un lenguaje
idiosincrsico.
Ms tarde se aadieron los trastornos en la
adquisicin del lenguaje y las alteraciones d)- Prdida de la capacidad para simular
del mismo cuando ste se desarrolla a su o imitar papeles sociales o del adulto,
vez, que junto con los sntomas anteriores, apropiada al nivel de desarrollo.
 Trastornos Generalizados del Desarrollo
(3). Actividades, intereses y patrones de
comportamiento restringidos, repetitivos y
estereotipados, que se manifiestan al
menos por uno de los siguientes:
a)- Preocupacin excesiva con presencia
de intereses y patrones de
comportamientos restringidos, que son
anormales tanto en su intensidad como en
alguno de sus aspectos.
b)- Insistencia aparentemente inflexible a
seguir determinadas e intiles rutinas o
rituales.
c)- Manierismos motores estereotipados
y repetitivos (aleteo o balanceo de la mano
o los dedos, complejos movimientos
corporales).
B Retraso o funcionamiento anormal en
algunos de las siguientes reas, con inicio
antes de los 3 aos de edad: (1) interaccin
social, (2) lenguaje utilizado para la
comunicacin social y (3) juegos
imaginativos o simblicos.
C El trastorno no cumple los criterios de
Sndrome de Rett ni del Trastorno
desintegrativo infantil.
Cmo cursa el autismo?
El cuadro clsico de autismo a menudo se
presenta en nios en edad preescolar al
mostrar falta de inters respecto a los
dems, falta de empata, ausencia de
discurso y comunicacin muy retrasada.
Sin embargo, la resistencia al cambio, los
intereses restringidos y los movimientos
estereotipados pueden desarrollarse o
convertirse en ms significativos a partir de
los 3 aos de edad. Factores como la
negacin de los padres al trastorno, un
menor nivel socio-cultural o un relativo alto
nivel intelectual del nio, pueden retrasar el
diagnstico.
Cules son sus caractersticas
principales?
Se pueden considerar las siguientes:
Alteraciones de la conducta social. El
fracaso en el desarrollo de vnculos
sociales normales es uno de los ms
profundos trastornos que muestran los
nios autistas.
No se producen las conductas de
vinculacin, los padres los perciben rgidos
o muy flcidos en sus brazos, no
establecen contacto ocular, prefieren estar
solos y rara vez solicitan ayuda o consuelo
en los dems. Evitan la interaccin social, y
si lo hacen es de forma anmala,
estereotipada, carente de estimulacin o
buscando autoestimulacin. Las pocas
relaciones que se establecen carecen de
componente afectivo modulado.
Perturbaciones en la comunicacin. Para
muchos autores el dficit de comunicacin
es el aspecto central de los nios autistas.
Aproximadamente la mitad de los casos no
desarrollan nunca un lenguaje
comunicativo, y aquellos que lo hacen
muestran muchas anomalas. Hay ecolalias
frecuentemente. Hay inversin y/o omisin
de los pronombres, fallos semnticos y
sintcticos, y carencia o anomalas en la
entonacin y cadencia del habla. En
definitiva, el lenguaje no tiene una funcin
comunicativa y raramente adquieren
habilidades de conversacin.
Retraso cognitivo. El 60% de los autistas
tiene un CI menor de 50, un 20% entre 50 y
70 y slo un 20% tiene un CI superior a 70.
Difieren del retraso mental en que obtienen
resultados dispersos, puntan mejor en
escalas visuoespaciales, de memoria
inmediata y pruebas manipulativas y
muestran dficits en el pensamiento
abstracto y en las secuencias de
integracin y procesamiento de la relacin,
que sugieren un deterioro de las funciones
relacionadas con el lenguaje. Los nios con
CI ms bajo tienen ms riesgo de presentar
crisis epilpticas durante la adolescencia.
Los que tienen CI ms alto pueden
presentar habilidades inusuales en alguna
rea: dibujo, aritmtica, clculo o msica, y
en ocasiones una temprana habilidad para
la lectura (hiperlexia), memorizacin o
recitacin pero sin comprensin del texto.
Conductas ritualizadas. Tienen necesidad
de mantener una invariabilidad en el
entorno y se resisten a los cambios. El
juego es ritualizado y carente de
imaginacin.
Pueden mostrar un inusual inters por
algunos objetos que coleccionan de forma
obsesiva, sufriendo, incluso, crisis de
angustia si se pierden o se les retira.
Pueden ser extremadamente sensibles a
estmulos auditivos o tctiles. Presentan
conductas de autoestimulacin como
balanceos, giros, frotamientos de manos,
etc. Menos comunes, pero importantes son
las conductas de autolisis como morderse,
golpearse la cabeza o arrancarse el
cabello.
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 Trastornos Generalizados del Desarrollo
Alteraciones del humor. Son habituales las
respuestas afectivas inestables o epidemiolgicos han sido discordantes
inadecuadas, con afecto aplanado,
cambios bruscos de humor, rabietas,
agresividad descontrolada, sensacin de
miedo intenso ante objetos cotidianos o
ausencia total de temor ante situaciones
potencialmente peligrosas.
Otros sntomas descritos. Son encopresis,
enuresis, alteraciones importantes del
sueo y la alimentacin e incapacidad de
adquirir habilidades de autocuidado.
Anomalas fsicas. Entre los 2 y 7 aos
pueden presentar un retraso de
crecimiento. Frecuentemente tienen
problemas de lateralidad y son ambidextros
hasta edades avanzadas. Son propensos a
infecciones respiratorias altas, crisis
febriles y estreimiento. Pueden no mostrar
hipertermia en caso de procesos
infecciosos.
Qu cambios hay segn el curso
del desarrollo?
El cuadro clnico no es estable y vara en
funcin de las etapas del desarrollo.
Edad preescolar: es cuando el sndrome
clnico es ms caracterstico, con marcada
disminucin de intereses y actividades que
implican contactos sociales, grave defecto
de la comunicacin y retraso cognitivo.
Edad escolar: comienzan a ser ms
manifiestas las conductas de
autoestimulacin y estererotipias,
planteando problemas de difcil manejo.
Pueden desarrollar algn acercamiento a
las figuras parentales y del entorno social,
aunque de poca calidad.
Adolescencia: un subgrupo de pacientes
presentan un marcado deterioro y regresin
de los logros alcanzados, y en un 4-32%
pueden aparecer crisis epilpticas
relacionadas con los CI ms bajos.
Adultos: Tan slo un 1-2% de los adultos
(aquellos con CI ms altos y menores
dficit conductuales y sociales) adquieren
un nivel aceptable de adaptacin y
autonoma personal, desarrollando una
actividad laboral u ocupacional. Las dos
terceras partes deben permanecer en
medios protegidos o semiprotegidos
(familiares o institucionales).
Qu se sabe de la epidemiologa
del trastorno autista?
Los datos obtenidos en los estudios
debido en parte a la disparidad de criterios
diagnsticos utilizados en los ltimos aos.
Se considera un trastorno poco frecuente y
con una prevalencia de 2 por 10.000,
cuando se utilizan criterios estrictos y que
se eleva a 2-5 casos entre 10.000 cuando
se utilizan criterios del DSM-IV.
Es ms frecuente en hombres que en
mujeres con una proporcin 4:1. Pero
cuando es una nia la afectada el trastorno
es ms severo.
No hay diferencias de distribucin por
clases socioeconmicas.
Existe un riesgo de trastorno autista en
hermanos de los sujetos afectos de dicho
trastorno.
Cul es su etiologa?
Las creencias sobre la etiopatogenia del
autismo han evolucionado a lo largo de las
dcadas. Actualmente existen muchas
evidencias de la importancia de los factores
gentico-biolgicos en la patogenia del
autismo. Los distintos factores se pueden
agrupar en:
Neurobiolgicos: Los nios autistas
presentan mayor incidencia de anomalas
fsicas, persistencia de reflejos primarios y
signos neurolgicos blandos como
hipotona y falta de coordinacin motriz. Se
asocia frecuentemente a enfermedades
como rubola congnita, esclerosis
tuberosa, fenilcetonuria y cromosoma X
frgil. Pueden haber crisis epilpticas y
alteraciones en el EEG. La TAC ha
demostrado dilatacin ventricular, asimetra
de los hemisferios y anomalas temporales
izquierdas. La RMN revela hipoplasia de
algunas reas cerebelosas y de estructuras
del sistema lmbico e hipocampo.
Recientemente, se ha observado un
incremento difuso del metabolismo cortical.
Patologa perinatal: Se ha contemplado una
mayor incidencia de complicaciones en el
embarazo y parto de nios autistas, como
incompatibilidad Rh madre-hijo, toxemia
gravdica, hemorragia vaginal, infecciones
en el primer trimestre de embarazo o parto
distcico. En el periodo neonatal aumenta
la incidencia de distress respiratorio y
anemia.
Genticos: La prevalencia del autismo en
hermanos es del 5%. Se ha comprobado
en estudios con gemelos. Otros miembros
3
 Trastornos Generalizados del Desarrollo
de la familia pueden padecer trastornos
cognitivos o del lenguaje.
Neuroanatmicos y neuroqumicos: Un
tercio de nios autistas tienen altos niveles
de serotonina plasmtica. En el 40% de los
casos se ha demostrado la existencia de
anticuerpos para los receptores A1 para la
serotonina y estos nios padecen con ms
frecuencia enfermedades autoinmunes.
Tambin se ha observado una disminucin
de las clulas de Purkinje cerebelosas y
alteraciones estructurales del lbulo
temporal.
Qu es el Trastorno de Rett?
Es un trastorno generalizado del desarrollo
que se caracteriza por la aparicin gradual
de mltiples dficits especficos tras un
periodo de funcionamiento normal despus
del nacimiento. Slo se conoce en nias.
Cules son los criterios para el
diagnstico del Trastorno de
Rett?
Segn el DSM-IV, los criterios diagnsticos
son los siguientes:
A Todas las caractersticas siguientes:
desarrollo prenatal y perinatal
aparentemente normal
desarrollo psicomotor aparentemente
normal durante los primeros cinco meses
despus del nacimiento
circunferencia craneal normal en el
nacimiento
B Aparicin de todas las siguientes
despus del periodo de desarrollo normal:
desaceleracin del crecimiento craneal
entre los 5 y los 48 meses de edad
prdida de habilidades manuales
intencionales previamente adquiridas entre
los 5 y los 30 meses de edad, con el
subsiguiente desarrollo de movimientos
manuales estereotipados
prdida de implicacin social en el inicio del
trastorno (aunque la interaccin social
frecuentemente se desarrollo con
posterioridad)
mala coordinacin de la marcha o de los
movimientos del tronco.
Desarrollo del lenguaje expresivo y
receptivo gravemente afectado, con retraso
psicomotor grave.
Cul es la prevalencia del
Trastorno de Rett?
Se estima en 1 de cada 15.000 nias.
Qu se puede decir de la
etiologa?
La causa es desconocida. No se podido
demostrar la posibilidad de que existan
alteraciones metablicas. El hecho de que
slo ocurra en nias hace pensar que haya
un defecto gentico de base.
Cul es su curso?
Durante los 5 primeros meses la nia tiene
un desarrollo psicomotor, crecimiento del
permetro craneal y crecimiento
estatoponderal apropiado a su edad.
Aunque algunas veces se ha identificado
cierta hipotona y un cierto retraso
psicomotor en etapas precoces.
De los 6 meses a los dos aos, sufre una
progresiva encefalopata caracterizada por
prdida de los movimientos de las manos y
que son reemplazados por estereotipias
como frotamiento, chupeteo o el gesto de
lavarse las manos.
Hay prdida del lenguaje previamente
adquirido, retraso psicomotor y ataxia. Se
detiene el crecimiento craneoenceflico,
resultando una microcefalia.
Las habilidades del lenguaje y la
interaccin social pertenecen a un nivel de
entre 6 meses a 1 ao.
En muchos casos, a la dificultad de
movimientos del tronco, se le suma
cifoescoliosis.
Puede existir respiracin irregular, con
episodios de hiperventilacin y de apnea.
En el 75% de los casos hay asociadas
crisis comiciales, con un EEG
desorganizado. A medida que progresa la
hipotona inicial pasa a una progresiva
espasticidad y rigidez, con las
consecuentes deformidades
osteomusculares.
Cul es su pronstico?
El Sndrome de Rett es progresivo. En las
nias que llegan a la edad adulta el nivel
cognitivo y social es equivalente al que
aparece en el primer ao de vida.
Frecuentemente, se encuentran limitadas
4
 Trastornos Generalizados del Desarrollo
en una silla de ruedas y con grandes
restricciones motoras. El ndice de
supervivencia es muy disminuido.
Cul es el diagnstico
diferencial?
Debe diferenciarse de los dems trastornos
generalizados del desarrollo, su
exclusividad de gnero es una
caracterstica clarificadora.
Cul debe ser el tratamiento en
el trastorno de Rett?
Slo parece til el tratamiento sintomtico.
La fisioterapia es beneficiosa en las
disfunciones musculares.
Es necesario un tratamiento anticomicial
con carbamacepina. La terapia conductual
puede funcionar en los casos de conductas
autolesivas.
Qu es el Trastorno
desintegrativo infantil?
Es un trastorno del desarrollo en el que
hay un deterioro que se produce en el
curso de varios meses en la esfera
intelectual, social y de la funcin verbal, a
la edad de 3-4 aos, con un desarrollo
previo normal, instaurndose finalmente un
cuadro clnico similar al observado en el
trastorno autista.
Cules son los criterios para su
diagnstico?
Segn el DSM-IV, los criterios diagnsticos
son los siguientes:
A Desarrollo aparentemente normal
durante por lo menos los primeros 2 aos
posteriores al nacimiento, manifestado por
la presencia de comunicacin verbal y no
verbal, relaciones sociales, juego y
comportamiento adaptativo apropiados a la
edad del sujeto.
B Prdida clnicamente significativa de
habilidades previamente adquiridas (antes
de los 10 aos de edad) en por lo menos
dos de las siguientes reas:
lenguaje expresivo o receptivo
habilidades sociales o comportamiento
adaptativo
control intestinal o vesical
juego
habilidades motoras
C Anormalidades en por lo menos dos de
las siguientes reas:
alteracin cualitativa de la interaccin social
(por ejemplo, alteracin de
comportamientos no verbales, incapacidad
para desarrollar relaciones con los
compaeros, ausencia de reciprocidad
social o emocional)
alteraciones cualitativas de la comunicacin
(por ejemplo, retraso o ausencia de
lenguaje hablado, incapacidad para iniciar
o sostener una conversacin, uso
estereotipado y repetitivo del lenguaje,
ausencia de juego realista variado)
patrones de comportamiento, intereses y
actividades restrictivos, repetitivos y
estereotipados, en los que se incluyen
estereotipias motoras y manierismos.
D El trastorno no se explica mejor por la
presencia de otro trastorno generalizado
del desarrollo o de esquizofrenia.
Cules son los datos
epidemiolgicos?
Han ido variando segn los criterios
diagnsticos utilizados, pero se estima en
1/100.000 (unas diez veces menos que el
autismo), que equivaldra al 6 % de los
trastornos generalizados del desarrollo.
La proporcin hombre: mujer es de 4-8 : 1.
Qu se sabe de la etiologa del
trastorno desintegrativo infantil?
La causa es desconocida, pero se ha
asociado a diferentes alteraciones
neurolgicas como encefalitis, epilepsia,
esclerosis tuberosa y varios trastornos
metablicos, en la mayora de los casos no
se objetivan alteraciones cerebrales
orgnicas.
Cul es su curso?
El comienzo de la sintomatologa suele ser
insidioso, durante varios meses, pero
puede aparecer tambin de forma muy
brusca, en das o semanas. En estos
primeros momentos, el nio puede
manifestar hiperactividad o ansiedad ante
la prdida de funciones. Se incluyen
prdida de las conductas de comunicacin,
en las habilidades de autocuidado, con
prdida de control de esfnteres vesical y
anal, movimientos estereotipados y crisis
epilpticas. Son frecuentes los sntomas
afectivos, sobre todo, los de ansiedad.
5
 Trastornos Generalizados del Desarrollo
Cul es su pronstico?
Es variable. A pesar de que en algunos
casos se ha descrito una recuperacin de
las habilidades perdidas, en general se
considera un trastorno de mal pronstico
que tiende a un retraso mental profundo.
Cul es el diagnstico
diferencial?
Debe de diferenciarse de los dems
trastornos generalizados del desarrollo y de
la demencia de inicio infantil, la cual viene
como consecuencia de una enfermedad
mdica (ejemplo, TCE), mientras que el
trastorno desintegrativo no va asociado a
ninguna enfermedad mdica.
Cul sera el tratamiento
adecuado?
No existe tratamiento curativo. Se
recomiendan las mismas tcnicas
teraputicas que en el caso del autismo.
Qu es el Trastorno de
Asperger?
Es un trastorno generalizado del desarrollo
caracterizado por un dficit cualitativo en la
interaccin social, con restriccin de
intereses y actividades que adquieren un
carcter estereotipado semejante al del
autismo, pero sin los dficits cognitivos
propios de ste, ni retrasos en el desarrollo
del lenguaje, si bien ste posee
caractersticas peculiares (alteracin de la
comunicacin verbal y no verbal).
Cules son los criterios para su
diagnstico?
Segn el DSM-IV, los criterios diagnsticos
son los siguientes:
A Alteracin cualitativa de la interaccin
social, manifestada al menos, por dos de
las siguientes caractersticas:
importante alteracin del uso de mltiples
comportamientos no verbales como
contacto ocular, expresin facial, posturas
corporales y gestos reguladores de la
interaccin social.
incapacidad para desarrollar relaciones con
compaeros apropiadas al nivel de
desarrollo del sujeto
ausencia de la tendencia espontnea a
compartir disfrutes, intereses y objetivos
con otras personas
ausencia de reciprocidad social o
emocional
B Patrones de comportamiento, intereses
y actividades restrictivos, repetitivos y
estereotipados, manifestados al menos por
una de las siguientes caractersticas:
preocupacin absorbente por uno o ms
patrones de inters estereotipados y
restrictivos que son anormales, sea por su
intensidad, sea por su objetivo.
adhesin aparentemente inflexible a rutinas
o rituales especficos, no funcionales
manierismos motores estereotipados y
repetitivos
preocupacin persistente por partes de
objetos
C El trastorno causa un deterioro
clnicamente significativo de la actividad
social, laboral y otras reas importantes de
la actividad del individuo.
D No hay retraso general del lenguaje
clnicamente significativo (por ejemplo, a
los 2 2 aos de edad utiliza palabras
sencillas, a los 3 utiliza frases
comunicativas).
E No hay retraso clnicamente
significativo del desarrollo cognoscitivo ni
del desarrollo de habilidades de autoayuda
propias de la edad, comportamiento
adaptativo (distinto de la interaccin social)
y curiosidad acerca del ambiente durante la
infancia.
F No cumple los criterios de otro trastorno
generalizado del desarrollo ni de
esquizofrenia.
Qu se sabe de la
epidemiologa?
Es muy limitada la informacin acerca de la
epidemiologa de este trastorno, pero se
cree que es ms frecuente en varones, con
una proporcin 8:1. Se estima que es de 3
a 5 veces ms frecuente que el autismo.
Cul podra ser la etiologa del
trastorno de Asperger?
Las causa son desconocidas, pero se
coincide en relacionarlo con el trastorno
autista.
Cmo cursa y qu trastornos
asociados puede tener?
Parece tener un inicio posterior al autismo.
El retraso motor o torpeza motora pueden
6
 Trastornos Generalizados del Desarrollo
observarse en etapa preescolar. Las
alteraciones de la interaccin social se
manifiestan durante la vida escolar,
entonces tambin pueden aparecer los
intereses peculiares. En la vida adulta,
pueden experimentar falta de empata y de
la modulacin de la interaccin social.
Aparentemente, sigue un curso continuo, y
en la mayora de los casos, se prolonga
durante toda la vida.
A veces se observa asociado a alguna
enfermedad mdica o distintos sntomas o
signos neurolgicos no especficos.
Y su pronstico?
El pronstico se considera, en general,
mejor que el autista, aunque en la
adolescencia puedan presentar trastornos
afectivos, trastornos de ansiedad, sntomas
psicticos o conducta antisocial. En
algunos casos se han descrito, en
adolescentes, hipersomnia recurrente y
trastornos de la conducta, factores
vinculados a un mejor pronstico, mejor
nivel intelectual e interacciones sociales
ms adaptativas.
Cul debe ser el diagnstico
diferencial?
El diagnstico diferencial debe realizarse
de los otros trastornos generalizados del
desarrollo, y en la adolescencia, del
trastorno esquizoide de la personalidad.
Cul sera el tratamiento
adecuado?
Est en funcin del nivel intelectual y
adaptacin social. En los nios ms
afectados se utiliza el mismo tratamiento
que en el trastorno autista.
Qu entendemos por Trastorno
generalizado del desarrollo no
especificado, incluido el autismo
atpico?
Esta categora incluye los casos en que
hay una alteracin grave y generalizada del
desarrollo de la interaccin social o de las
habilidades de comunicacin no verbal, o
cuando hay comportamiento, intereses y
actividades estereotipadas, pero no se
cumplen los criterios de un trastorno
generalizado del desarrollo especfico,
esquizofrenia, trastorno esquizotpico de la
personalidad o trastorno de la personalidad
por evitacin. Esta categora incluye el
autismo atpico que son los casos que no
cumplen los criterios diagnsticos del
autismo por una edad de inicio posterior,
una sintomatologa atpica o subliminal, o
por todo a la vez.
Tienen mejor pronstico que los trastornos
autistas, pero los problemas sociales,
comunicativos o de adaptacin y de
comportamiento pueden aumentar con los
aos. De todos modos, las alteraciones son
menos severas que en el autismo.
Cul es el diagnstico
diferencial en los trastornos
generalizados del desarrollo?
Hay que diferenciar cada trastorno, por un
lado, del resto de trastornos generalizados
y, por otro, de otras enfermedades mdicas
y/o psiquitricas.
Cmo se puede diferenciar los
trastornos generalizados del
desarrollo entre s?
En el trastorno autista el inicio es
aparentemente durante los primeros aos
de vida. Los padres pueden estar
preocupados al principio creyendo que el
nio esta sordo, aunque normalmente
detectan sensibilidades inusuales al
ambiente no social. El lenguaje esta
normalmente muy retrasado o ausente. Los
comportamientos atpicos (por ejemplo,
movimientos estereotipados) son comunes,
particularmente tras la edad de 3 aos.
En el trastorno desintegrativo infantil existe
un periodo prolongado de desarrollo normal
seguido por una importante regresin en
mltiples reas y el desarrollo de muchos
rasgos parecidos al autismo.
En el trastorno de Rett, el desarrollo y el
crecimiento muy tempranos son normales
pero va seguido de una parada del
crecimiento craneoenceflico, el desarrollo
de un retraso mental marcado y
estereotipos inusuales como de lavarse las
manos. Adems la incidencia slo en nias
es un factor discriminativo.
En el trastorno de Asperger, el desarrollo
temprano (incluyendo el desarrollo
cognitivo y de lenguaje) es aparentemente
normal y el nio a menudo tiene intereses
inusuales y recurrentes. Los deficits
sociales se hacen mas prominentes cuando
el nio es preescolar y se expone a la
interaccin social.
7
 Trastornos Generalizados del Desarrollo
En el Trastorno generalizado del desarrollo
no especficado incluido el autismo
atpico los criterios para uno u otro TGD
no se cumplen, pero el nio tiene
problemas en las relaciones sociales y
otras reas consistentes y relacionadas con
el diagnstico de TGD.
De qu trastornos se deben
diferenciar los TGD?
El retraso mental o la baja inteligencia a
menudo coexisten con el TGD.
Normalmente en el retraso mental, los
factores sociales y comunicativos se
encuentran en niveles esperados dado el
desarrollo general del nio. Los individuos
con retraso mental severo y profundo
pueden mostrar varios rasgos parecidos al
autismo, concretamente movimientos
estereotipados. El retraso mental no suele
observarse asociado al trastorno de
Asperger.
Los trastornos del desarrollo especficos,
particularmente los trastornos de lenguaje,
en los que los dficits principales se
encuentran en el rea de comunicacin /
lenguaje, los factores sociales son
normalmente mantenidos y los intereses
restringidos inusuales y los
comportamientos asociados con el autismo
no estn presentes.
Rara vez la esquizofrenia tiene su
comienzo en la niez. Normalmente existe
una historia previa de desarrollo normal o
casi normal, con el inicio de las
alucinaciones e ideas delirantes
caractersticas.
El mutismo selectivo a veces se confunde
con el autismo y los trastornos asociados.
En el mutismo selectivo la habilidad del
nio para hablar en algunas situaciones se
mantiene, pero el nio esta mudo en otras
situaciones. La historia y la presentacin
son bastante diferentes de los autistas. En
los casos donde los nios con autismo son
mudos, su mutismo no es selectivo.
El trastorno de fobia social puede a veces
confundirse con el autismo u otro TGD (en
concreto, TGD-NOS), pero en ese caso los
otros criterios del autismo no estaran
presentes.
El trastorno de movimiento estereotipado
se caracteriza por los manierismos motores
(estereotipos) y la presencia de retraso
mental, pero no se puede hacer el
diagnstico si cumple algn criterio para
alguno de los TGD.
En alguna ocasin, la demencia tiene su
comienzo durante la niez, pero va
asociada a alguna causa orgnica aunque
muestre criterios para el trastorno
desintegrativo infantil.
Algunos nios con trastorno obsesivo-
compulsivo (TOC) muestran normalmente
intereses y comportamientos poco usuales.
Sin embargo, se mantienen los factores
sociales, el lenguaje y la comunicacin.
En el trastorno de personalidad esquizoide,
el individuo se puede aislar en algunos
contextos pero tiene la habilidad de
relacionarse con normalidad en otros.
El trastorno de personalidad por evitacin
est caracterizado por la ansiedad a la hora
de afrontar ciertas situaciones sociales.
Cmo se debe realizar la
evaluacin de los trastornos
generalizados del desarrollo?
Debido a la gran variedad de sntomas y a
las mltiples reas de desarrollo afectadas,
es necesaria una evaluacin completa de
los aspectos comportamentales, de
desarrollo, de funcionamiento social y
emocional, por tanto es necesaria una
intervencin multidisciplinar. La evolucin
en el curso del trastorno tambin marca el
tipo de evaluacin. Hay que utilizar
diferentes mtodos para contrastar la
informacin: informacin de los padres,
observacin directa y observacin de otros
profesionales. La grabacin en video es
una tcnica muy utilizada, sin embargo, hay
que tener en cuenta que un nio autista
puede comportarse de una manera en un
sitio y de otra en otro emplazamiento.
Qu entendemos por evaluacin
interdisciplinar?
En este tipo de trastornos es necesaria la
colaboracin entre psiclogos, psiquiatras,
neurlogos, pediatras, patlogos del
discurso, terapeutas ocupacionales y
fsicos, dependiendo del contexto clnico.
Los resultados de tal evaluacin pueden
utilizarse para ayudar a organizar servicios
especficos, valorar la eficacia de las
intervenciones y proporcionar una gua de
pronsticos. De todos modos, puesto que
estos nios tienen muchas dificultades de
comunicacin, no es fcil valorarlos.
En qu consiste la evaluacin?
8
 Trastornos Generalizados del Desarrollo
Debe constar de:
Historia del nio donde se refleje la
anamnesis con los datos sobre embarazo,
periodo perinatal y neonatal y datos sobre
el desarrollo, una historia mdica con las
valoraciones de las revisiones realizadas,
antecedentes patolgicos personales y
familiares, un estudio sobre los factores
psicosociales de la familia, recursos,
disponibilidad, y una historia de todas las
intervenciones a las que ha sido sometido
el nio y que resultados han tenido.
Evaluacin psiquitrica del nio en el que
se tenga en cuenta: (1) los emplazamientos
de la observacin, dado el impacto
potencialmente adverso de los ambientes
nuevos a este tipo de nios, y estudiando la
relacin del nio con la familia; (2) el nivel
de desarrollo del nio (lenguaje, relacin
social, comunicacin, juego, intereses) ya
que de ello depender el significado de los
sntomas; (3) el estudio del
comportamiento;(4) la evaluacin mdica
inicial y las consecutivas ( valoracin
gentica, anlisis clnicos, toxicidad,
valoracin sensorial, neurolgica ); (5) la
disponibilidad de servicios.
Evaluacin psicolgica en la que se
incluyen test de inteligencia, de desarrollo,
de adaptacin y otros dependiendo del
contexto clnico. Tambin hay que valorar
el nivel de discurso, de lenguaje y de
comunicacin (vocabulario, lenguaje,
articulacin, orales-motores y pragmticos).
Evaluaciones ocupacionales y de terapia
fsica que pueden estar indicadas si existe
hipersensibilidad o dificultades en el
desarrollo motor.
Evaluacin del apoyo familiar ya que est
indicado involucrar a los padres tanto para
ellos como para sus hijos.
Con qu instrumentos de
evaluacin se puede contar?
Los ms importantes son los siguientes:
Lista de comportamiento autista (ABC)
(Kruk et al, 1980), se administra a los
padres y/o profesores de la escuela donde
hay una serie de elementos que se
consideran presentes o no presentes.
Escalas de nivel de autismo infantil (CARS)
(Schopler et al., 1988), en el que se valora
la gravedad del trastorno. Es ms eficaz
que el anterior para el diagnstico del
autismo
Entrevista Revisada de diagnstico del
autismo (ADI-R) que es una entrevista
semiestructurada dirigida a los padres.
Programa de observacin de diagnstico
autista (ADOS), es una escala de
observacin para nios y adultos.
Estos instrumentos de evaluacin han sido
diseados para el autismo, sin embargo,
tambin se consideran eficaces para los
dems trastornos generalizados del
desarrollo.
Cul debe ser el tratamiento en
caso de TGD?
Puesto que los trastornos generalizados del
desarrollo afectan a mltiples reas del
paciente y de su familia, el tratamiento
debe disearse teniendo en cuenta varios
aspectos:
Cul es el papel del
especialista?
Debe obtener programas educativos
apropiados, ser consejero de servicios,
apoyar a la familia y proporcionar
asesoramiento acerca de la terapia
conductual y farmacolgica.
Cmo debe ser el plan de
tratamiento?
Debe ser intensivo y continuado para que
los resultados sean a largo plazo. Hay que
adecuarlo a los niveles de funcionamiento
actuales del individuo y a sus habilidades y
debilidades, as como al potencial del
mismo, por tanto, debe ser un tratamiento
individualizado. Incluir el nivel de
colaboracin necesaria por parte de la
familia.
Cmo deben ser las
intervenciones educativas?
Su objetivo es conseguir la adquisicin de
factores sociales, comunicativos y
cognitivos bsicos. Los tratamientos
conductuales y la educacin especial
pueden facilitar el aprendizaje del nio.
Como son nios con dificultades
comunicativas y para mantener la atencin,
el contexto y localizacin para llevar a
cabo las sesiones educativas son muy
importantes; debe ser un lugar pequeo,
estructurado y normativo, ya que las clases
demasiado estimulantes les resultan
dificultosas. Hay que programar las
sesiones educativas para el ao completo,
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 Trastornos Generalizados del Desarrollo
puesto que las interrupciones en periodo
de vacaciones rompen la rutina de estos
nios. Hay que intentar aumentar el nivel
de independencia y autonoma para su vida
futura.
Y las intervenciones
conductuales?
Hay que empezar por una evaluacin
completa del comportamiento del nio.
Estos programas incluyen procesos de
modificacin de conducta mediante
condiciones que puedan haber en el
ambiente y que se puedan utilizar para
ayudar al nio a adquirir nuevas normas de
comportamiento y extinguir las que no son
adecuadas. Estos planes de intervencin
deben ser individualizados. Pueden facilitar
la adquisicin de factores de lenguaje y
sociales entre otros, y que la mejora del
comportamiento reduce los niveles de
estrs de los padres. El entrenamiento en
los factores sociales puede ayudar al nio a
adquirir una cierta competencia a este
nivel.
De qu consta la intervencin
familiar?
El apoyo a los padres y hermanos de los
nios con algn trastorno generalizado del
desarrollo es una parte bsica de la
intervencin. Hay que implicar a los padres
en el proceso de evaluacin y tratamiento
del nio, lo que favorece la desmitificacin
de estos procedimientos y proporciona un
conjunto de observaciones compartidas.
Es importante presentar a los padres los
resultados de la evaluacin diagnstica, lo
les que desencadenar un mar de dudas y
preocupaciones que hay que atender
adecuadamente. La cronicidad del autismo
y dems TGD, conlleva la implicacin de
los profesionales durante un largo perodo
de tiempo. Eso favorece el establecimiento
de un contexto de relacin donde el
profesional juega un papel de coordinador
de varios evaluadores y de punto de
referencia para el nio, los padres y la
familia en general.
Qu se sabe de la psicoterapia
en estos casos?
Anteriormente, la psicoterapia escogida
para estos casos era la psicodinmica, sin
embargo, no est demasiado clara la
eficacia de la psicoterapia en casos de
TGD, sobre todo, en casos de Sdme. de
Rett y Trastorno desintegrativo infantil,
puesto que los sntomas principales no
acostumbran a responden a la psicoterapia.
Slo se pueden beneficiar de ella los que
tienen un alto nivel de funcionamiento en el
autismo, los Asperger y los TGD-NOS, si
est asociada una sintomatologa
depresiva u obsesiva-compulsiva. Est ms
indicada la terapia de apoyo y la de
resolucin de conflictos sociales.
Cul es el tratamiento
farmacolgico?
La mayora de la informacin sobre la
farmacoterapia se ha obtenido de los
adultos. No est muy claro si los resultados
obtenidos se pueden generalizar en los
nios. Lo que es seguro es que no es
curativa. Es importante que a parte del
estudio sobre la eficacia de la medicacin
en el nio, no se pierda de vista el objetivo
clnico principal de estabilizar al nio
mediante la intervencin sobre el
comportamiento del mismo. Hay que
considerar el consentimiento informado.
Qu tipo de frmacos pueden
utilizarse?
Los ms utilizados y estudiados son los
siguientes:
Neurolpticos: su caracterstica es que son
bloqueadores de los receptores de
dopamina. Se han estudiado mucho en
casos de autismo, sobre todo el haloperidol
que acta disminuyendo los niveles de
hiperactividad, de inestabilidad y labialidad
afectiva, los sntomas motores,
incrementando la accesibilidad a los
programas teraputicos y favoreciendo el
aprendizaje y las conductas de adaptacin.
Hay que administrar la dosis mnima eficaz
para evitar los efectos secundarios, sobre
todo, la sedacin y la irritabilidad. No hay
suficientes resultados sobre la eficacia de
los neurolpticos atpicos como la
risperidona.
Inhibidores selectivos de recaptacin de
serotonina: La clomipramina est indicado
como reductor de comportamientos
autolticos, mejor que la desipramina, sin
embargo, los efectos colaterales de
variaciones en el EEG y de riesgo de crisis
comiciales y los pocos estudios realizados
en nios, invitan a la prudencia y la
precaucin. La fluvoxamina estn indicados
para la sintomatologa asociada de
depresin reactiva y fobia social, y reducen
los comportamientos semejantes a los
obsesivo-compulsivos. La fluoxetina
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 Trastornos Generalizados del Desarrollo

favorece el estado de nimo y reduce los la mayora de nios autistas pueden

comportamientos ritualsticos y la
sintomatologa depresiva. Puede dar
efectos laterales como insomnio,
hiperactividad, agitacin y aumento del
apetito.
Antidepresivos: Los trastornos afectivos
son habituales en los TGD (sobre todo en
los Asperger), incluyendo relaciones y
respuestas afectivas inadecuadas,
ansiedad y depresin. Para ello se ha
utilizado la imipramina que, aunque
disminuye las explosiones afectivas, tiene
varios efectos secundarios negativos y un
aumento en la desorganizacin del
discurso.
Estabilizadores del humor: La respuesta del
nio autista al litio no muestra beneficios
teraputicos importantes. El litio puede ser
til si hay antecedentes familiares de
trastorno bipolar o si el nio tiene asociado
este trastorno.
Ansiolticos: El uso de los ansiolticos a
veces est asociado a un aumento de
desinhibicin en el comportamiento,
aunque disminuyen el nivel de actividad y
los estereotipos.
Beta-bloqueantes: Los datos sobre estos
agentes son limitados. La clonidina reduce
de forma limitada la hiperactividad asociada
al autismo, al igual que la naltrexona.
Estimulantes: Los pocos datos indican que
responder de forma adversa a los
estimulantes. Los resultados positivos son
ms probables en caso de T. De Asperger
y de TGD-NOS.
Qu medicacin est
contraindicada?
Se ha comprobado que la fenfluramina
tiene un impacto negativo sobre la
discriminacin en el aprendizaje. As
mismo, conlleva varios efectos secundarios
y , a largo plazo, posee afectos sobre otros
sistemas neuroqumicos.
Existen tratamientos
alternativos?
Debido a la incurabilidad y cronicidad del
los trastornos generalizados del desarrollo,
la bsqueda de posibles tratamientos es
incesable, por lo cual aparecen un cierto
nmero de terapias alternativas. Hay pocos
estudios cientficos que las avalen y los
diagnsticos suelen ser dudosos. Muchos
tratamientos de este tipo acaban siendo
dainos para el nio y la familia, como
separarlo de la misma, realizar una
realienacin del cerebro, dietas de
eliminacin, inyectar sustancias como
extracto de cerebro de oveja, etc. La
estimulacin auditiva no ha podido
demostrar an cientficamente su validez.

LEquip de Familianova
Schola:
Batlle, S. Bielsa, A. Molina,
M. Rafael, A. Toms. J.

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