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Mutaciones
Una mutacin es cualquier cambio aleatorio en el ADN de un organismo.
Aunque las mutaciones pueden ser causa de enfermedades, tambin son fuente de
variabilidad gentica y un motor para la evolucin de las especies. Las mutaciones pueden ser
espontneas, si se deben a errores propios del proceso de replicacin. Otras pueden ser
inducidas artificialmente mediante agentes mutagnicos, que pueden ser fsicos como las
radiaciones UV, rayos X; qumicos ciertos preservantes y colorantes usados en los
alimentos, el alcohol y componentes del humo del tabaco y biolgicos virus y
transposones
Tipos de mutaciones
2.-MUTACIONES CROMOSMICAS
Euploida.
Afecta al conjunto del genoma, aumentando el nmero de juegos cromosmicos
(poliploida) o reducindolo a una sola serie (haploida o monoploida). La poliploidia
es ms frecuente en vegetales que en animales y la monoploida se da en insectos sociales
(znganos). Estas mutaciones son debidas a errores en la separacin de los pares de
cromosomas homlogos durante la meiosis, no separndose ninguno de estos.
Aneuploida
Afecta al nmero de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso). Se debe al
fenmeno de no disyuncin (que ocurre durante la meiosis cuando los cromosomas homlogos
no se separan y ambos se incorporan a un mismo gameto). Cuando este gameto fecunda a
otro se originar un cromosoma triplicado (trisoma).
Trisomas.
Los individuos afectados por el sndrome de Klinefelter (47, XXY) son varones estriles con
rasgos femeninos y retraso mental. Son frtiles, altos y de conducta controversial. Sus clulas
tienen un nmero anormal de cuerpos de Barr.
En la polisoma XYY (47, XYY) Los afectados presentan estatura elevada, acn, un tamao
mayor de dientes, conducta agresiva y la espermatognesis puede o no estar alterada.
Monosomas.
La reparacin del ADN es un conjunto de procesos por los cuales una clula identifica y
corrige daos hechos a las molculas de ADN que codifican el genoma. En las clulas
humanas, tanto las actividades metablicas como los factores ambientales, como los rayos
UV o la radiactividad, pueden causar daos al ADN, provocando hasta un milln de lesiones
moleculares por clula por da. Muchas de estas lesiones causan daos estructurales a la
molcula de ADN, y pueden alterar o eliminar la capacidad de la clula
de transcribir el gen que codifica el ADN afectado. Otras lesiones producen mutaciones
potencialmente nocivas en el genoma de la clula, lo que afecta la supervivencia de sus
clulas hijas a la hora de la mitosis. Por consiguiente, el proceso de reparacin del ADN es
constantemente activo, respondiendo a daos a la estructura del ADN.
La velocidad de la reparacin del ADN depende de muchos factores, como el tipo de clula, su
edad, y el ambiente extracelular.
La capacidad de reparacin del ADN es vital para la integridad de su genoma, y por tanto, de
su funcionamiento normal y el del organismo. En el caso de muchos de los genes que se haba
demostrado que influan en la longevidad, ms tarde se ha revelado que tienen un papel en la
reparacin y proteccin del ADN. La incapacidad de corregir lesiones moleculares en las
clulas que forman gametos pueden introducir mutaciones en el genoma de sus
descendientes, influyendo en el ritmo de la evolucin
Tipos de ARN
Hay tres tipos diferenciados de ARN, tanto en su estructura como en su funcin, aunque hay
algunos otros tipos de RNA en las clulas:
Los ribosomas procarioticos tienen RNAr de tres tamaos 16S, 5S y 23S, los eucarioticos
tienen 4 tamaos 18S, 5S, 5.8S y 28S
El ARNr es el que contribuye a dar a los ribosomas su forma acanalada, al condicionar la
posicin de las protenas, posibilitando la unin a su estructura del ARNm, de los ARNt y de la
proteina que se est sintetizando. Supone el 75% del RNA celular en procariotas y el 50% en
eucariotas.