Bases Celulares y
MoJecuJares de Ja Herencia
2.1. La Teoria cromosomica de la herencia, que surgio a
principios del siglo xx, establecio que: A) 105 elemen-
tos 0 factores hereditarios de Mendel corresponden
a 10 que desde entonces se denomino cromosomas;
B) en un individuo diploide existen mas de dos alelos
que controlan cad a caracter hereditario; C) 105 ge-
nes ocupan un locus concreto dentro del cromo-
soma; D) 105 alelos que se ubican en cada uno de 105
loci cromosomicos son siempre identicos.
La Teoria cromos6mica de la herencia, que plan-
tearon W. Sutton y TH. Boveri a comienzos del siglo
xx, 10que hizo fue senalar que 105cromosomas, cuya
morfologia y dinamica en la meiosis eran ya conoci-
das, son el sustrato citol6gico en el que se localizan
105facto res (genes) de Mendel. En ella se estableci6
que 105 genes ocupan un locus concreto dentro del
cromosoma y que estan ordenados de forma lineal
en el mismo, por 10que es cierta la opci6n C. De sus
experimentos con la planta del guisante Mendel ha-
bia deducido que sus datos 5610 podian explicarse si
cada organismo portaba un par de elementos here-
ditarios para determinar un caracter y si estos eran
unidades discretas 0 independientes que se separa-
ban del par al transmitirse a la descendencia. En la
ley de la segregaci6n de Mendel se estableci6 que
cada individuo lIeva un par de factores para cada ca-
racterfstica hereditaria (cada uno proveniente de un
progenitor) y que estos facto res se segregan oseparan
cuando el individuo forma sus celulas sexuales 0 ga-
metos. La mayoria de las especies, incluida la planta
del guisante, sobre la que Mendel investig6, son di-
ploides. Sutton y Boveri senalaron que 105dos juegos
de cromosomas, las parejas de cromosomas hom6-
logos, de las especies diploides son el soporte de 105
pares de elementos hereditarios (alelos) postulados
por Mendel, y que la segregaci6n de las parejas de
cromosomas hom610gos durante la meiosis expli-
cab a la segregaci6n de dichos elementos. La opci6n
A es falsa, por tanto, porque 105genes no equivalen
a 105cromosomas, sino que estan ubicados en ellos;
La B no es correcta porque un individuo diploide no
pueden portar mas de dos alelos del gen que regula
un carckter hereditario (uno en cada cromosoma ho-
m610go). Y finalmente, la opci6n D tampoco es cierta
porque 105distintos loci de un cromosoma estan ocu-
pad os por diferentes genes.
2.2. Los postulados de la ley de la segregacion de Men-
del: A) no se cumplen cuando existe dominancia; B)
se cumplen debido a que, al formarse los gametos,
en la meiosis II se separan las cromatidas hermanas
que no han sufrido alteraciones previas; C) no se
cumplen cuando existe ligamiento; D) se explican
citologicamente por la separacion de cromosomas
homologos que ocurre en la anafase I de la meiosis.
Una de las aportaciones de la Teorfa cromos6-
mica de la herencia fue senalar que la dinamica que
siguen 105 cromosomas durante la meiosis, concre-
tamente su disposici6n en parejas de hom610gos (de
origen materna y paterno) y la separaci6n de cada
pareja de hom610gos que ocurre en la anafase I de
la meiosis, es la expresi6n citol6gica de la segrega-
ci6n de alelos postulada en la ley de la segregaci6n
de Mendel, luego la respuesta correcta es la D. Debe
quedar claro que la ley de la segregaci6n se refiere a
105 alelos de un gen (iguales 0 distintos, cad a uno
proveniente de un progenitor) y, por tanto, que ocu-
pan el mismo locus en cada uno de 105cromosomas
hom610gos (uno de cad a progenitor). La opci6n B es
falsa ya que, como se ha apuntado, la ley de la se-
gregaci6n es consecuencia de la separaci6n de cro-
mosomas hom610gos que ocurre en la meiosis I. No
obstante, aprovecharemos 10 indicado en esta opci6n
para reflexionar sobre mas consecuencias de la re-
combinaci6n genica. Como sabemos, en la meiosis
II se produce la separaci6n de las cromatidas. Una
de las consecuencias de la recombinaci6n que ocu-
rre en la profase I, es que las celulas resultantes de la
meiosis I tengan cromosomas en 105que cad a una de
sus dos cromatidas porten alelos distintos. En este
caso, por tanto, al separarse las cromatidas en la se-
gunda divisi6n mei6tica, se producirfa una nueva se-
gregaci6n alelica. Pero en cualquier caso, si esto no
ocurriese, la circunstancia carecerfa de importancia
para la reproducci6n sexual y la variabilidad que ella
implica, ya que la segregaci6n ya se habria produ-
cido previamente en la profase I. Sin embargo, si su-
pusieramos que no existe la segregaci6n de hom610-
 gos de la meiosis I, la separacion de las cromatidas
de la meiosis II serfa equivalente a la que ocurre en
una mitosis: no se producirfa la segregacion de alelos
(cada nlula hija Ilevarfa una cromatica de cada ho-
malogo) ni recombinacion genica y ni, logicamente,
division reduccional y, por tanto, no se podrfan in-
crementar la variabilidad genetica ni formar las ce-
lulas haploides necesarias para seguir manteniendo
la dotacion cromosomica de la especie. No se pro-
ducirfan gametos.
La opcion A es falsa porque el hecho de que
exista dominancia no impide la segregacion de ale-
105. Esta se produce haya 0 no dominancia. Final-
mente, en 10 que respecta a la opcion C, ligamiento
significa que un conjunto de genes estan unidos y se
transmiten juntos ala siguiente generacion. Se podrfa
pensar (y asf ocurrio cuando se formula la Teorfa cro-
mosomica de la herencia) que cada cromosoma, for-
mado por un conjunto de genes, forma un grupo de
ligamiento cuyos genes se transmiten juntos. De he-
cho, en distintas especies se ha encontrado un nu-
mero de grupos de genes que se transmiten juntos
(grupos de ligamiento), y que se corresponde con el
numero de cromosomas de la especie (por ejemplo,
en Drosophila melanogaster, hay cuatro grupos de Ii-
gamiento que se corresponden con 105 cuatro pares
de cromosomas homologos de la especie). En sentido
estricto, es decir, si todos 105 genes del cromosoma
estuvieran ligados, elligamiento contradirfa la ley de
la combinacion independiente de Mendel, pero
nunca la ley de la segregacion, que se refiere a 105
alelos de un locus en el par de homologos. No obs-
tante, la mayorfa de 105 genes se comportan de
acuerdo con 10 establecido en la ley de la combina-
cion independiente de Mendel. Es decir, que el liga-
miento completo dentro del cromosoma es muy raro
en la mayorfa de las especies que se reproducen se-
xualmente. Esto es asf porque en la meiosis I hay dos
sucesos que hacen posible que 105 distintos genes se
combinen independientemente al formarse 105 game-
tos (Ley de la combinacion independiente de Men-
del): uno es la distribucion al azar en la que se dis-
ponen en la metafase lias parejas de cromosomas
homologos en la placa ecuatorial, de modo que el
cromosoma materna 0 paterno de cada pareja puede
disponerse a uno u otro lado del ecuador; el otro, y
el fundamental, es la recombinacion genica que se
produce por el entrecruzamiento entre cromosomas
homologos en la profase de la meiosis I. De modo
que elligamiento solo ocurre cuando 105 genes estan
tan juntos que es muy improbable que se separen en
el entrecruzamiento. Razon por la que la opcion C
es falsa.
EI sobrecruzamiento es un fenomeno que: A) pro-
duce recombinacion genica entre alelos de cromo-
somas homologos; B) produce Iigamientos entre ge-
nes; C) impide la combinacion independiente de los
caracteres establecida por la 33 ley de Mendel; D)
tiene una baja incidencia sobre la variabilidad gene-
tica.
Como se ha comentado en la pregunta anterior,
el sobrecruzamiento, 0 entrecruzamiento, consiste
en el intercambio de segmentos entre cromosomas
homologos. En la profase I de la meiosis 105 cromo-
somas homologos se aparean dos ados haciendo
que cad a uno de sus loci quede apareado con 105
loci homologos de su pareja, es decir, formando bi-
valentes. Durante este proceso se forman cruces, 0
quiasmas, entre las parejas de homologos y se pro-
duce el intercambio de segmentos entre ellos. Estos
intercambios ocurren con mayor frecuencia entre
segmentos que no estan muy proximos, y dan lugar
a una gran recombinacion genica, de modo que cada
uno de 105 miembros del par ya no porta solo infor-
macion genetica de un progenitor sino de ambos. Te-
niendo en cuenta que, con frecuencia, 105 alelos pro-
venientes de cada progenitor son diferentes (en
nuestra especie, se estima que cad a persona tiene mi-
les de loci heterocigoticos), la gran recombinacion
genica que genera el sobrecruzamiento permite que
se originen infinidad de gametos distintos, 0 10 que
es 10 mismo, que se genere una gran parte de la va-
riabilidad genetica. La opcion correcta, por tanto, es
la A, y la opcion D es falsa. Ademas, esto significa
que el entrecruzamiento es en gran medida el 50-
porte citologico de la Ley de la combinacion inde-
pendiente de Mendel; si no existiera recombinacion
genica, la ley de la combinacion independiente solo
se cumplirfa para 105 genes situados en distintos cro-
mosomas, por 10 que la opcion C es falsa, ya que no
solo no la impide sino que eSt en gran parte, su fun-
damento biologico. La opcion B tampoco es correcta
porque decimos que dos genes estan ligados cuando,
por estar muy proximos, no es probable que se pro-
duzca sobrecruzamiento entre ellos. Sobrecruza-
miento y ligamiento son dos terminos opuestos, si
existe uno no se produce el otro.
2.4. Los perros de la raza Labrador Pueden tener su pe-
laje en distintos tonos de uno de estos tres colores:
negro, chocolate 0 canela. Esta caracteristica es con-
secuencia de la relacion epistasica que se establece
entre dos loci, denominados respectivamente, Bl y
E. EI locus E presenta dos alelos con una relacion de
dominancia entre ellos. EI dominante (E) es el res-
ponsable de la aparicion en la piel de un pigmento
negro, mientras que el alelo recesivo (e) impide la
presencia de este pigmento. Por su parte, ellocus Bl
presenta tambien dos alelos con una relacion de do-
minancia entre ellos. EI producto del alelo domi-
nante (B) impide que el pigmento negro se oxide,
por 10 que queda de ese color, mientras que el del
alelo recesivo (b) hace que el pigmento se oxide que- 105 machos y de las hembras de la raza de perros La-
dando de un color marron 0 chocolate. Esta deter- brador, de modo que 105 posibles gametos y genoti-
minacion genetica es la responsable tambien del co- pos resultantes del cruce entre esos gametos son 105
lor de la nariz, del borde de los ojos y las que aparecen en la Tabla I siguiente:
almohadillas de los pies, pero con la salvedad de que
si el locus B es homocigoto dominante 0 heteroci-
TABLA I. Posibles gametos para esos loci
goto (aun presentandose el locus E en homocigosis
y posibles cruces
recesiva) las partes del cuerpo indicadas seran oscu-
ras, mientras que si es homocigoto recesivo, esas
partes seran c1aras. Esta circunstancia nos indica
que: los perros de color negro siempre tienen al me-
nos un alelo dominante en los dos loci indicados; los
perros de color chocolate siempre seran homocigo-
ticos recesivos para el locus B, mientras que en el
locus E, habra al menos un alelo dominante; en los
perros de color canela, el locus E siempre sera ho-
mocigoto recesivo, pero en los de nariz oscura ello-
cus B sera homocigoto dominante 0 heterocigoto,
mientras que en los de nariz clara sera homocigoto
recesivo. Teniendo en cuenta estos datos ique color
de pelo tend ran y en que proporcion se presentaran, Teniendo presente la influencia que sobre el color
los descendientes del cruce de una perra Labrador del pelo tienen cad a uno de 105 alelos de 105 loci E Y
de color negro (cuya madre era de color chocolate B, 105 fenotipos posibles en la piel son 105 que apa-
y su padre era de color canela y nariz oscura) con recen a continuacion en la Tabla \I:
un perro Labrador de color canela y nariz clara?: A)
25% negro, 25% chocolate y 50% canela; B) 50%
chocolate y 50% canela; C) 50% negro, 25% cho-
colate y 25% canela; 0) 25% chocolate y 75% ca-
nela.

EI caso que se plantea es un ejemplo tfpico de la

influencia de la epistasia en la expresion de un feno-
tipo. Como es sabido, Ilamamos epistasia al feno-
meno de la interaccion entre genes que pertenecen
a distintos loci y que da lugar a fenotipos no espera-
dos. En este ejemplo concreto, el car;kter fenotfpico
por el que se demuestra una influencia epistatica es
el color del pelo de un mamffero buen amigo nues-
tro: el perro Labrador. eeBB t
Para lIegar a una solucion correcta de este pro- ----- Canela, nariz oscura
blema, debemos recordar que, de acuerdo con el
enunciado, en ellocus E sus dos alelos participan en:
eebb r Canela, nariz clara
a: ~
Alelo E: aparicion del pigmento negro en la piel 2 $J <

Alelo e: no aparicion (ausencia) del pigmento ne-

gro en la piel
Por su parte, en el locus B sus dos alelos partici-
pan en:
Alelo B: que no se oxide el pigmento negro en la
piel
Alelo b: que se oxide el pigmento negro en la
pie!.
Sabemos tambien que esos alelos pueden estar
combinados de distintos modos en 105 gametos de
A la vista de estas Tablas, si atendemos de nuevo
a 10 que nos dice el enunciado del problema, pode-
mos comprender que la madre de la perra al ser de
color chocolate podrfa tener cualquiera de 105 dos
genotipos que aparecen en la Tabla \I para ese feno-
tipo, por 10 que sus ovulos solo podrfa portar en esos
loci 0 fb 0 eb. La madre, por tanto, solo podfa trans-
mitir a su hija el alelo b del locus By cualquiera de
105 alelos del locus f (f 0 e).
Por su parte, 105 espermatozoides del padre (de
color canela y nariz oscura) de la perra Labrador ne-
gra, atendiendo de nuevo a la Tabla II, para esos loci
 podrian portar cualquiera de estas dos combinacio-
nes: eB 0 eb. Por tanto, el padre para el locus f 5610
Ie podia transmitir a su hija el alelo e y cualquiera de
105alelos del locus B (B 0 b).
De esta forma con padres con esos fenotipos, la
hija, al ser de color negro, 5610 puede ser heteroci-
gota para ambos loci (f y B) Ypodra formar 105cuatro
posibles gametos que se indican en la Tabla III. EIpe-
rro con el que se cruza (de color canela y nariz clara),
obviamente 5610 porta 105alelos recesivos en ambos
loci (eb).
Si realizamos 105 posibles cruces de esos game-
tos, tal y como se muestra en la Tabla III,es claro que
la opci6n correcta es la A y ninguna de las otras op-
ciones es posible.
2.6.
2.5. Siguiendo con los perros de raza Labrador de la pre-
gunta anterior, si cruzamos dos perros heterocigotos
para los dos loci implicados en el color del pelo ique
probabilidad tendrla un cachorro descendiente de
este cruce de tener el pelo de color canela y nariz
oscura?: A) 9/16; B) 5/16; C) 3/16; D) 1/4.
Teniendo en cuenta las explicaciones de la pre-
gunta anterior, el genotipo heterocigoto para 105dos
loci solamente puede ser el EeBb. De este genotipo
pueden resultar 105 siguientes gametos distintos en
cad a uno de 105progenitores:
Si realizamos 105 posibles cruces entre estos ga-
metos, obtenemos de nuevo la Tabla I anterior.
Como ya sabemos, el fenotipo color canela y na-
riz oscura 5610 puede provenir de 105genotipos eeBB
y de 105eeBb. Del examen de la Tabla I podemos de-
ducir que hay tres de esos gentipos y por tanto la res-
puesta correcta es la C (3/16) de entre las cuatro al-
ternativas ofrecidas.
TABLA IV. Posibles gametos para esos loci
y posibles cruces
.I
Eb eb
EEBb
I EeBb
E:~~ n I eeBb
EEbb Eebb
La ataxia de Friedreich es una enfermedad degene-
rativa que afecta a diversos sistemas organicos, entre
ellos, el sistema nervioso. EIorigen de esta enferme-
dad es genetico, concretamente, es causada por un
alelo recesivo del gen X25 cuyo locus esta situado
en el cromosoma 9. Este gen codifica una protelna
denominada frataxina, que es fundamental para las
celulas nerviosas, los nervios, los musculos, el cora-
zon y el pancreas. Si el sujeto porta dos copias de-
fectuosas del gen, los niveles de esta protelna se yen
enormemente reducidos, ocasionandose un dano
progresivo en los tejidos corporales. Entre los slnto-
mas de esta enfermedad se encuentran la falta de
coordinacion motora, movimientos torpes, falta de
estabilidad, ausencia de control de los movimientos
musculares de brazos y piernas, perdida de reflejos
y disminucion del tono muscular. A menudo se pro-
duce una merma paulatina de sensaciones en las ex-
tremidades que puede propagarse a otras partes del
cuerpo (Ios estudios mediante tecnicas de neuroi-
magen han confirmado la presencia de atrofia en al-
gunas estructuras cerebrales). La aparicion de estos
slntomas ocurre general mente entre los 5 y 15 anos
de edad, aunque en ocasiones se puede presentar
mas tarde (hasta los 30 anos de edad). Una pareja,
en la que el varon ha comenzado a padecer esta en-
fermedad, se plantea tener descendencia y quiere
saber que probabilidades hay de que un hijo suyo
pueda padecer la ataxia de Friedreich, sabiendo que
la mujer no es portadora: A) 0%; B) 25%; C) 50%;
D) 100%.
En esta cuesti6n se plantea el caso de 105efectos
que causa la ausencia del producto de un gen (esto
es, la falta de una proteina) sobre el sistema nervioso
central y, concretamente, sobre areas cerebrales que
regulan el sistema motor. Afortunadamente, no hay
muchos trastornos monogenicos de este tipo, pero
105que hay presentan una sintomatologia que limita
severamente la actividad normal de las personas que
105padecen.
 Leyendo detenidamente el enunciado del pro-
blema, se nos dice que esta patologfa aparece
cuando el alelo recesivo se halla en homocigosis y,
que si bien 10 comun es que la sintomatologfa apa-
rezca entre 105 5 Y 15 anos de edad, tambien puede
aparecer mas tarde, a edades en 105 que la persona
se ha planteado ya tener descendencia. AI decirnos
que la futura madre no es portadora, 105 genotipos
de 105 padres de este caso concreto son:
Padre: aa, siendo .a el alelo recesivo de la ataxia de
Friedreich
Madre: AA, siendo A el alelo dominante y sana en
este tipo de ataxia.
Dados estos genotipos progenitores, la descen-
dencia solo puede ser heterocigota (Aa) y ello im-
plica que la opcion correcta es la A. Todos 105 indi-
viduos seran sanos, si bien seran portadores.
2.7. En la Figura 2.1 se recoge una fase de la division de
una celula cuya dotacion cromosomica es 2n=4
iQue fase se representa en la figura?: A) profase I;
B) anafase I: C) metafase I; D) metafase II.
Sabemos que existen dos tipos de divisiones ce-
lulares, la mitosis, que ocurre en las celulas somati-
cas y, la meiosis, que tiene lugar en las celulas ger-
minales. En el enunciado de esta cuestion nada nos
dicen sobre el tipo de celula, somatica 0 germinal,
que pudiera ser la de la Figura 2.1, pero observan-
dola vemos que 105 cromosomas estan en una fase
de la division en la que muestran sus cromatidas, y
que se ha producido sobrecruzamiento, tal y como
puede deducirse por la insercion de fragmentos de
distinto color en las cromatidas de cad a uno de 105
cromosomas originales.
Por otro lado, nos indican en el enunciado que la
dotacion cromosomica de la celula es 2n = 4, Y
puede observarse en la Figura que solo hay 2 cromo-
somas. Con estos datos, podemos pensar que la ce-
lula en cuestion es germinal y que ya se han produ-
cido 105 dos acontecimientos mas importante de la
division meiotica, a saber: 1) el sobrecruzamiento,
que posibilitara la existencia de mas variabilidad en
la generacion siguiente; y 2) la reduccion a la mitad
del numero diploide de cromosomas de la celula.
Hemos deducido, en consecuencia, a la vista de
la Figura, que la celula en cuestion es haploide y se
encuentra en una fase de la division meiotica. Esa
fase pertenece probablemente a la meiosis II porque
solo en la segunda division meiotica podemos en-
contrar que las celulas son haploides. Y para averi-
guar a que fase de la meiosis II puede corresponder
la Figura 2.1 solo tenemos que fijarnos en que 105
cromosomas estan aun enteros y dispuestos en la mi-
tad de la celula para empezar a separarse las dos cro-
matidas que constituyen cad a cromosoma. Esta dis-
posicion de 105 cromosomas de las celulas haploides
de la meiosis II es tfpica de la metafase y por ello a
esta fase de la division meiotica II se Ie llama meta-
fase II. Por ello, la opcion correcta es la D.
2.8. Una mujer, de grupo sangufneo AB negativo, que es-
pera un bebe de un varon cuyo grupo sangufneo es
A positivo, quiere saber que probabilidad tiene de
que el bebe comparta con ella su grupo sangufneo,
sabiendo que el padre del varon es del grupo san-
gufneo B negativo: A) 1/2; B) 1/4; C) 1/8; D) O.
Esta cuestion responde tambien a un ejemplo t1-
pico de la pregunta que pueden hacerse unos proge-
nitores sobre el grupo sangufneo que pueden tener
sus hijos en funcion del que tienen ellos.
Para responder adecuadamente a 10 que desea sa-
ber la futura madre, debemos senalar que el locus del
sistema sangufneo ABO esta situado en el cromosoma
9 y que en cada uno de 105 cromosomas del par 9 de
esa mujer ella IIeva un alelo distintos de ese sistema:
uno de 105 cromosomas homologos IIeva el A y el otro
B. Ambos alelos son codominantes (ninguna domina
sobre el otro y ambos se expresan) por 10 que 105 pro-
ductos genicos de ambos, 105 antfgenos A y B respec-
tivamente, estan presentes en sus globulos rojos.
EI enunciado nos dice, ademas, que la senora no
tiene el antfgeno Rh ya que es Rh negativo. Esto
quiere decir que en su genotipo IIeva dos alelos re-
cesivos del sistema Rh. A este respecto, conviene
aclarar en este punto que en el sistema Rh 105 alelos
presentan una relacion de dominancia completa,
esto es, el alelo R es dominante sobre el recesivo, r,
de modo que 105 genotipos RR y Rr fenotfpicamente
son Rh positivos y es negativo el fenotipo homocigo-
tico para el alelo recesivo (rr). Con 105 datos analiza-
dos hasta ahora, podemos deducir que el genotipo
de la futura madre es: ABrr.
Por otro lado, en el enunciado nos dicen tambien
que el futuro abuelo paterno del bebe es del grupo
 sanguineo B negativo y que el futuro padre es A po-
sitivo, 10 cual nos mueve a pensar que el genotipo de
este progenitor debe ser AORr, porque el antlgeno A
es dominante sobre 0 y eso explica que el fenotipo
del grupo sanguineo del futuro padre sea A positivo
porque ha recibido el antlgeno 0 y el r de su padre
(y abuelo paterno) y el A y el R de su madre (y abuela
paterna del nasciturus).
En consecuencia, 105 distintos gametos posibles
provenientes de esta pareja y 105 genotipos posibles
que podrian derivarse de su fecundacion aparecen
en la Tabla V:
Del examen de esa Tabla, podemos deducir facil-
mente que solo un genotipo de 1058 posibles puede
ser como el de la futura madre, el ABrr, 10 cual arroja
una proporcion de 1/8. Por tanto, la opcion correcta
es la C.
2.9. Desde hace varias generaciones algunos miembros
de una familia padecen una enfermedad que cursa
con una perdida precoz (entre los 5 y 10 an os de
edad) de agudeza visual bilateral. Este problema es
debido a que en la zona de la macula de los afecta-
dos se produce una separacion de la capa de las fi-
bras del nervio optico y el resto de capas de la re-
tina, con formacion de cavidades quisticas que
pueden provocar atrofia de la zona de la macula,
desprendimiento de retina y hemorragias. La genea-
logia de esta familia mostrada en la Figura 2.2 apoya
c1aramente el origen genetico de esta enfermedad.
Teniendo en cuenta todo 10 indicado icual es el ge-
notipo mas probable de la persona V6?: A) AA; B)
Aa; C) aa; D) XaY.
En el enunciado del problema no hay ninguna in-
dicacion que nos permita pensar acerca del origen
genetico de esta enfermedad ocular en terminos de
herencia autosomica 0 de herencia ligada al sexo. Sin
embargo, un examen cuidadoso de la genealogia fa-
miliar que se nos muestra en la Figura 2.2 nos sugiere
que se da herencia ligada al cromosoma X. En efecto,
observamos que generacion tras generacion 105
miembros de la familia que padecen la enfermedad
son varones, mientras que las mujeres son portadoras.
Como es conocido, cualquier alelo recesivo que
o Mujer normal Mujer normal pero confirmada
como portadora
Mujer afectada
D Varon normal ~ Varon normal pero confirmado
como portador
Varon afecfado
el varon IIeve en el cromosoma X se expresara. Por
el contrario, en la mujer, al lIevar en su dotacion ge-
netica dos cromosomas X, un alelo recesivo portado
en uno de esos cromosomas no es expresado si el
otro cromosoma Ileva el alelo dominante y, en con-
secuencia, no se manifestara la sintomatologia de la
enfermedad. Dada esta explicacion, si ahora nos fi-
jamos en las opciones que ofrece esta cuestion, po-
demos deducir facilmente que la opcion correcta es
la D.
2.10. EI profesor Sankovich encontro una peculiar mues-
tra de bacterias en una momia del pueblo Chincho-
rro, pueblo que habito en 10 que hoy es EI Peru, hace
unos seis mil anos. Sin embargo, dado que no 10-
graba determinar a que especie de bacteria podian
pertenecer, decidio secuenciar el ADN bacteriano
utilizando la tecnica de la Reaccion en Cadena de
la Polimerasa (PCR en sus siglas inglesas: Polymerase
Chain Reaction), una tecnica esencial hoy en dia en
Biologia Molecular, y muy utilizada en la investiga-
cion forense y arqueologica, porque permite ampli-
ficar pequenas muestras de ADN y con ello hacer un
analisis exhaustivo de este. Uno de sus ayudantes,
no muy familiarizado con la tecnica, perdio durante
el procesamiento informatico buena parte de los da-
tos y solo consiguio conocer que el 18% del ADN
de las bacterias estaba constituido por el nucle6tido
'"
Ij,mlll,lllll
"'I"m~!
de guanina. Aunque el profesor Sankovich termino
enterandose de la pifia de su ayudante, este ultimo,
recurriendo alas propiedades del ADN, logro infor-
mar al profesor de que la representacion porcentual
de cada uno de los nucle6tidos del ADN bacteriano
era una de las siguientes icual?: A) 18% de guanina,
32% adenina, 18% citosina y 32% de timina: B)
18% de guanina, 18% adenina, 32% de citosina y
32% de timina: C) 18% de guanina, 32% adenina,
32% de citosina y 18% de timina; D) 18% de gua-
nina, 18% de citosina, 32% de adenina, 32% de
uracilo.
Aunque el ayudante de este profesor cometio al-
gunos errores, algo totalmente comprensible en per-
sonas en formacion, sf se sabfa la estructura y las pro-
piedades del ADN. Por ello, habiendo aislado e
identificado solamente una de las proporciones de las
cuatro bases organ icas pudo dar la respuesta ade-
cuada al profesor. Asf, es conocido que en la mole-
cula de ADN hay cuatro bases organicas que por su
composicion qufmica se denominan puricas (adenina
y guanina) y pirimidfnicas (citosina y timina; el ura-
cilo tambien pertenece a este grupo, pero esta base
organica se encuentra solamente en el ARN). Estas
bases se distribuyen aleatoriamente a 10 largo de las
dos hebras del ADN, de modo que una determinada
base purica se empareja con una determinada base
pirimidfnica y viceversa. Esto es, la adenina solo
forma pareja con la timina (en el ARN el uracilo sus-
tituye ala timina como pareja de la adenina, mientras
que la guanina solo es pareja de la citosina). Debido
a esta selectividad en 105 emparejamientos, la canti-
dad de bases puricas en una molecula de ADN es
siempre igual a la de pirimidfnicas. 0 10 que es 10
mismo, la suma de la cantidad de adenina mas la de
guanina, siempre sera igual a la de citosina mas ti-
mina. De ahf que, en el caso concreto de este pro-
blema, al saber el ayudante que aislo e identifico un
18% de guanina, rapidamente dedujo que habrfa otra
cantidad igual de citosina y que el resto (un 64%) se
repartirfa a partes iguale entre la adenina y la timina.
En consecuencia, la respuesta que Ie dio el ayudante
a su profesor es la que senala la opcion A.
2.11. Tras incubar varias generaciones de celulas bacte-
rianas en un medio de cultivo enriquecido con un
isoto po pesado de nitrogeno, se consiguio que el
ADN de todas las bacterias lIevase incorporado en
sus dos hebras dicho isotopo. En este momento, las
bacterias se incubaron en un medio de cultivo sin el
isotopo pesado y se las dejo reproducirse hasta la se-
gunda generacion, instante el que se analizo su
ADN. Teniendo en cuenta las peculiaridades de la
duplicacion del ADN ique proporcion de hebras de
ADN seguira lIevando el is6topo pesado de nitro-
geno?: A) 0%; B) 25%; C) 50%; D) 75%
EI planteamiento de esta cuestion esta basado en
unos experimentos ya clasicos en biologfa molecular
que demostraron que la replicacion del ADN es se-
miconservativa. Esto es, que a partir de una molecula
de ADN (que, recordamos, tiene dos hebras) se ob-
tienen otras dos moleculas formada cada una de las
dos por una hebra antigua del ADN que se ha dupli-
cado y otra nueva.
En el enunciado nos indican que se ha promo-
vi do la incorporacion de un isotopo radiactivo del ni-
trogeno al ADN de bacterias anadiendolo al medio
de cultivo en el que crecen. AI ser uno de 105 com-
ponentes principales de las bases organicas el nitro-
geno, es factible dicha incorporacion. Una vez que
se comprobo que las dos hebras de las moleculas de
ADN bacteriano habfan incorporado el isotopo de
nitrogeno en sus bases, se replicaron sin anadir mas
de dicho isotopo al medio de crecimiento.
De acuerdo con 10 que se ha dicho mas arriba,
cada molecula de ADN al replicarse va a dar lugar a
otra que tendra una hebra de la molecula antecesora
y otra nueva, es decir que cad a nueva molecula for-
mada "conserva" la mitad de las hebras de la anti-
gua). En consecuencia, en la primera generacion ob-
tenida a partir del ADN con las dos hebras
radiactivas, solamente una de las hebras lIevara el ni-
trogeno radiactivo. Esto es, en la primera generacion,
se reduce a la mitad la proporcion de hebras radiac-
tivas. En la segunda generacion, volvera a repetirse
este proceso y, por tanto, habra otra reduccion a la
mitad de 10 que ocurrfa en la primera generacion 0,
10 que es 10 mismo, un 25% del numero de hebras
radiactivas que habfa en la generacion parental. Por
ello, la opcion correcta es la B.
2.12. Afortunadamente, el profesor Sankovich pudo ampli-
ficar nuevamente el ADN de la muestra bacteriana,
recurriendo a la tecnica de la PCR, y lograr secuen-
ciar todo el ADN bacteriano. AI analizar los resulta-
dos, encontro que, muy probablemente, la secuencia:
....TAGGGGGTTAAATTATTGTCTCCAACT... corres-
pondia a parte del gen que codifica una enzima 10-
calizada en estas bacterias, un polipeptido cuya se-
cuencia final de aminoacidos serfa: A) ... ile-pro-
gln-phe-cys-cys-Ieu-gly; B) ... i1e-pro-gln-phe-cys-cys-
ser-thr; C) ... ile-pro-gln-phe-asn-asn-arg-gly; D) ... ile-
pro-Iys-ser-val-val-arg-gly.
Como sabemos, la informacion que reside en 105
acidos nucleicos (ADN yARN) esta codificada en
unidades compuestas por tres bases organicas, apli-
candose el terminG de codon a cad a una de esas uni-
dades de informacion en el ARNmensajero y el de
anti-codon en el ARN de transferencia. Ambos tipos
de codones se reconocen por la complementariedad
de sus bases durante el proceso de la sfntesis de pro-
tefnas.
 Por otra parte, tambien conocemos que la infor-
macion del ADN solo puede transcribirse a AR para
poder luego traducirse a protefnas, cuyos elementos
constituyentes son 105 aminoacidos. Sabiendo las ba-
ses organicas que constituyen un determinado tri-
plete del ADN podemos, por tanto, averiguar el ami-
noacido que es codificado por dicho triplete. Dado
que conocemos 105 tripletes que codifican 105 20
aminoacidos esenciales (tabla del codigo genetico),
si descomponemos la secuencia de ADN del pro-
blema en tripletes y buscamos el aminoacido que co-
difican tenemos el siguiente proceso:
2.14. Hace mas de un siglo, Feulgen (1912) descubri6 que
Cotejando esa secuencia de aminoacidos con la
de las opciones ofrecidas, vemos facilmente que la
respuesta correcta es la C.
2.13. En la parte izquierda de la Figura 2.3 se muestran las
cromatidas de cada uno de los cromosomas de una
pareja de hom610gos. Indique cual de las cromatidas
numeradas, halladas en las celulas hijas, serfa el pro-
ducto del sobrecruzamiento simultaneo ocurrido
entre los loci el B y C Yentre los loci G y H: A) 1; B)
2; C) 3; D) 4.
Este problema es un buen ejemplo de como pue-
den originarse nuevas combinaciones de genes en las
cromatidas de 105 cromosomas homologos que han
tenido sobrecruzamiento durante la division meio-
tica.
Si observamos cuidadosamente la Figura pode-
mos comprobar que la cromatida hija portadora del
sobrecruzamiento es la numero 3. Asf, la cromatida
homologa que empieza por las letras A B Y que esta
situada en la parte de abajo de la Figura, ha sufrido
una rotura despues de su tercera letra (C). En la otra
cromatida ha ocurrido igual en el mismo punto, de
modo que la union del fragmento rota ABc de la cro-
matida de abajo con el fragmento que empieza par
dEF en la cromatida de arriba crea un primer frag-
mento largo con la secuencia: ABcdEFgHl}k . Pero
tambien ocurre otra rotura al nivel de k y M/m en
ambas cromatidas y ello hace que se afiada otro frag-
mento de la cromatida de abajo de la Figura al frag-
mento mas grande citado anteriormente. En conse-
cuencia, se afiadirfan las letras mnpr y finalmente
quedarfa la cromatida recombinada como:
que es la que se marca en la Figura como el numero
3. En consecuencia, la opcion correcta es la C.
si se trataba el ADN con acido caliente y se aiiadfa
un compuesto qufmico determinado (el reactivo de
Schiff) se obtenla una tinci6n de un color rojo pur-
pura. Esta reacci6n de Feulgen posibilit6 el desarro-
llo de la tecnica de citofotometrla, gracias a la cual
se pudo medir la cantidad de ADN que hay en los
nucleos celulares de los tejidos, infiriendola a partir
de la cantidad de luz transmitida a traves de los nu-
c1eos teiiidos por la reacci6n de Feulgen. Aplicando
esta metodologla, se pudo comprobar que, durante
la meiosis, la cantidad de luz transmitida a traves de
los espermatozoides en comparaci6n con la de sus
celulas progenitoras (Ias espermatogonias) era: A)
una cuarta parte; B) el doble; C) la mitad; D) no va-
riaba.
En la epoca a la que hace referencia esta cuestion
no se canoda la estructura del ADN y hubo que es-
perar a caso 40 afios para conocerla. Se empleaban,
por tanto, metodos indirectos para estimar la canti-
dad de ADN que podfa haber en las celulas infirien-
dose a partir de tinciones determinadas y del paso de
 la luz a traves de de ella. Gracias a estas metodolo-
gias, pudo estimarse la cantidad de ADN que podia
encontrarse en diferentes tipos de celulas.
Como, por otra parte, hoy ya conocemos que las
celulas sexuales de los mamiferos han sufrido una di-
vision reduccional y que son haploides, es claro que
la opcion correcta es la C.
2.15. Una helice de AON cuya composicion era:
A---T
T---A
C---G
G---C
produjo ARN con un porcentaje de las distintas ba-
ses de: 25% de G; 25% de A; 25 % de C; y 25% de
U. Con estos datos podemos decir que el ARN se
formo a partir de: A) la cadena de la izquierda sola-
mente; B) la cadena de la derecha solamente; C) las
dos cadenas indistintamente; 0) am bas cadenas a la
vez, porque esos porcentajes corresponden a un mi-
croARN de doble helice.
Como sabemos, en la molecula de ADN hay cua-
tro bases organicas que por su composicion quimica
se denominan puricas (adenina y guanina) y pirimidi-
nicas (citosina y timina) de modo que una determinada
base purica se empareja con una determinada base pi-
rimidinica y viceversa. Asi, la adenina solo forma pa-
reja con la timina, mientras que la guanina solo es pa-
reja de la citosina. Cuando se produce el fenomeno de
la transcripcion se forma una molecula de ARNm y,
para ello, las hebras del ADN se separan y, a partir de
una de elias, se va formando dicho ARNm siguiendo
las mismas pautas de complementariedad de bases
que para la formacion de una nueva hebra de ADN,
pero con la salvedad de que en el ARN el uracilo sus-
tituye ala timina como pareja de la adenina.
A la vista de la composicion de las hebras del
fragmento de ADN del problema y de la composi-
cion del porcentaje de bases organicas en el ARNm,
es claro que la opcion correcta es la C porque a partir
de cualquiera de las dos hebras del ADN puede ob-
tenerse ARNm con esas proporciones en sus bases
organicas.
2.16. Los genes son: A) cualquier fragmento de AONj B)
secuencias de AON y ARNj C) segmentos de AON
en 105 que solo se codifica la secuencia y orden en
que se ensamblan 105 aminoacidos de 105 polipepti-
dosj 0) segmentos de AON en que 105 que esta co-
dificada la secuencia y orden en que se ensamblan
105 aminoacidos de 105 polipeptidos y 105 nucleoti-
dos de 105 acidos ribonucleicos.
Los genes 0 factores hereditarios, guardan la in-
formacion sobre las caracteristicas biologicas de 105
organismos. Son segmentos de la molecula de ADN,
es decir, secuencias concretas de nucleotidos en 105
que esta codificada la secuencia y orden en que se
ensamblan 105 aminoacidos de cualquier polipeptido
y 105 nucleotidos de 105 acidos ribonucleicos del or-
ganismo. Sin embargo, en el ADN hay muchas se-
cuencias de nucleotidos que no forman parte de 105
genes, entre elias, las secuencias alta y moderada-
mente repetitivas (formadas por unos pocos tipos de
pares de bases que se repiten millones 0 miles de ve-
ces) que estan relacionadas con otras funciones,
como la estabilizacion de 105 cromosomas 0 el reco-
nocimiento de enzimas. Ademas, dentro de las que
guardan informacion sobre la estructura de 105 poli-
peptidos y acidos ribonucleicos, es decir, dentro de
105 genes, existen fragmentos, denominados intrones,
que no portan ningun tipo de informacion (a diferen-
cia de 10 que ocurre con 105 exones, 105 fragmentos
que si 10 hacen). De hecho, se estima, que solo entre
un 1 y un 5% del ADN es traducido a polipeptidos.
Por tanto, no es cor recto 10 que se dice en las opcio-
nes A, B Y C, Y si 10 es 10 afirmado en la opcion D.
2.17. EIARNm da lugar a una proteina solamente cuando
se han: A) hecho la transcripcion y traduccion por
la transcriptasa inversaj B) eliminado 105 exones del
transcrito primarioj C) suprimido 105 intrones del
ARNm y este es traducidoj 0) separado 105 exones e
intrones del ARNm maduro.
Una de las funciones fundamentales del ADN es
dirigir la sintesis de 105 polipeptidos. EI objetivo de
la pregunta es evaluar si se ha comprendido la rela-
cion existente entre el acido ribonucleico mensajero
(ARNm) y 105 polipeptidos.
La sintesis de polipeptidos se realiza en el cito-
plasma celular, sin embargo, el ADN esta en el nucleo
de la celula, lugar en el que se replica. La informacion
contenida en 105 genes sigue dos pasos para dirigir la
sintesis de polipeptidos. EI primero, que se realiza
tambien en el nucleo, consiste en la transcripcion de
la informacion del ADN, siguiendo el principio de
complementariedad de las bases, a otra molecula, un
acido ribonucleico (ARN), que se traslada hasta el ci-
toplasma celular: el ARN mensajero (ARNm). EI se-
gundo paso es la traduccion de esta informacion: la
sintesis de los pol ipeptidos. Este proceso, que se rea-
liza en el citoplasma, consiste en que la secuencia de
nucleotidos del ARNm (transcrito del ADN) se tra-
duce, segun las reglas del codigo genetico, en la se-
cuencia lineal de aminoacidos (estructura primaria)
que forma el polipeptido.
La transcripcion de ADN a ARNm esta catalizada,
efectivamente, por enzimas (como la replicacion del
ADN). Pero la enzima que interviene no es la trans-
criptasa inversa, como se dice en la opcion A, sino la
ARN polimerasa. La transcriptasa inversa interviene en
la sintesis de ADN a partir de ARN, proceso de trans-
 cripcion inversa que ocurre en 105retrovirus. La trans-
criptasa inversa tampoco interviene en el proceso de
la traduccion. En este proceso intervienen, ademas del
ARNm, 105 ribosomas, formados par acido ribonu-
c1eico ribosomico (y por protefnas) y el ARN de trans-
ferencia (ARNt), que son 105otros acidos ribonucleicos
codificados por el ADN. Por tanto, la opcion A es falsa.
Volvamos de nuevo a la transcripcion del ADN al
ARNm para discriminar cual de las restantes opciones
es la correcta. Como ya se ha senalado, la enzima que
sintetiza el ARNm es la ARN polimerasa. Esta enzima,
en primer lugar, reconoce la zona especffica del ADN
en el que de be iniciarse la transcripcion (una secuen-
cia especffica del ADN -el promotor-, que tiene va-
rios pares de bases de A-T y, por tanto, menos enlaces
de hidrogeno) y separa las dos cadenas del ADN en
este punto para que comience la transcripcion de un
gen determinado. Despues, tomando una de las ca-
denas del ADN como molde, va sintetizando la mo-
lecula de ARNm en la direccion 5' ~ 3' conforme in-
corpora nucleotidos dispersos en el nucleo de la
celula, segun el principio de complementariedad de
las bases, excepto en que afiade uracilo (U), en lugar
de T (am bas son bases pirimidfnicas), cuando en la
cadena molde de ADN hay adenina. Como sabemos,
en el ADN de un gen hay intercalados exones (frag-
mentos codificantes) e intrones (fragmentos no codi-
ficantes). Por tanto, como resultado de la sfntesis rea-
lizada por la ARN polimerasa se obtiene una molecula
de ARN que es una copia (complementaria) completa
del segmento de ADN que constituye el gen que se
esta transcribiendo, con sus exones e intrones inter-
calados. Esta molecula se denomina transcrito prima-
rio del ARN, y experimenta un proceso de madura-
cion antes de traducirse a una cadena polipeptfdica.
Esta maduracion, 0 procesamiento, del transcrito pri-
mario consiste en eliminar 105intrones y unir secuen-
cialmente 105exones (que son 105fragmentos codifi-
cantes) para formar un ARNm maduro. Este ARNm,
formado ya solo por secuencias codificantes, se tras-
lada al citoplasma, y allf se traduce su informacion en
la secuencia de aminoacidos de un polipeptido. Por
tanto, la opcion correcta es la C. La B es falsa porque
10que se elimina del transcrito primario son 105intro-
nes; y la D tampoco es correcta porque en el ARNm
maduro solo hay ya exones.
2.18. Oecimos que el c6digo genetico es redundante por-
que: A) utiliza secuencias repetidas de bases nitroge-
nadas; B) hay varios codones que codifican el mismo
aminoacido; C) es el mismo en todos los seres vivos;
0) cad a nucJe6tido pertenece a varios tripletes.
EI objetivo de la pregunta es comprobar si se han
comprendido las caracterfsticas del codigo mediante
el cual se lIeva a cabo la traduccion de una secuen-
cia de nucleotidos del ARNm (transcrito del ADN) en
un polipeptido. Como se sabe, 105polipeptidos estan
formados por una 0 varias cadenas lineales de ami-
noacidos unidos por enlaces peptfdicos. La estructura
primaria de cada polipeptido viene determinada por
105aminoacidos que la forman (existen 20 diferentes)
y por el orden preciso en el que se disponen a 10
largo de la cadena polipeptfdica. La relacion entre el
ARNm y el polipeptido se determina mediante el co-
digo genetico, que es el conjunto de reglas mediante
las cuales se establece la relacion entre la ordenacion
lineal de nucleotidos de la molecula de ADN/ARNm
y la ordenacion lineal de aminoacidos de 105 pol i-
peptidos. A comienzo de la decada de 105 60 se des-
cubrio que cada secuencia de tres nucleotidos del
ADN, denominada triplete (codon, cuando corres-
ponde al ARNm), especifica un aminoacido, es decir,
determina que se incorpore un aminoacido concreto
a la cadena polipeptfdica que se este formando.
Puesto que existen 20 aminoacidos y el numero de
tripletes posibles que se obtienen al combinar, de tres
en tres, 105cuatro tipos distintos de nucleotidos que
forman 105acidos nucleicos (nucleotido de adenina,
citosina, uracilo/timina y guanina) es de 64 (43), 50-
bran tripletes. La respuesta a este enigma vino dada
al comprobarse que diferentes tripletes codifican un
mismo aminoacido. Por este motivo, se dice que el
codigo genetico es redundante 0 degenerado. De 105
64 codones del codigo genetico, 61 codifican ami-
noacido, y tres son codones de paro de la sfntesis de
protefnas. Hay aminoacidos que estan codificados
por 2 codones, otros por 3 0 por 4, y hay 6 codones
que codifican el aminoacido leucina (leu). EI amino-
acido metionina esta codificado por un solo codon
(AUG) que es el codon de inicio de la traduccion del
ARNm. Luego la opcion B es correcta.
La opcion A es falsa porque las secuencias repe-
tidas de bases nitrogenadas, aunque forman parte de
10que es la propia estructura molecular del ADN, no
tienen nada que ver con la redundancia del codigo
genetico, como se desprende de 10 anterior. La op-
cion C tampoco es cierta porque no se refiere a la re-
dundancia, sino a otra caracterfstica del codigo ge-
netico, esto es a que es universal ya que todos 105
seres vivos (salvo alguna excepcion) utilizan el
mismo codigo. Por ultimo, 10 indicado en la opcion
D es falso, no solo porque no se refiere a la redun-
dancia del codigo genetico, sino porque falsea otra
de las propiedades del mismo, ya que cad a nucleo-
tido solo pertenece a un triplete.
2.19. Los aminoacidos necesarios para la sintesis de pro-
teinas son transportados por: A) ARN polimerasa; B)
ARN mensajero; C) ARN ribos6mico; 0) ARN de
transferencia.
Los tripletes, 0 codones, del ARNm especifican
105aminoacidos que se deben incorporar a la cadena
 polipeptidica en formacion segun las reglas del co-
digo genetico. lComo se produce la traduccion del
lenguaje de 105 nucleotidos al de 105 polipeptidos?
lque elementos intervienen? Esta pregunta se centra
en estas cuestiones.
La ARN polimerasa, como se comento, es la en-
zima que cataliza la sintesis del ARNm a partir del
ADN, luego la opcion A es falsa.
EI ARNm es la molecula, transerita del ADN, que
Ileva codificada la informacion de 105 aminoacidos
que se deben incorporar para sintetizar un polipep-
tido y se traslada hasta 105 ribosomas del citoplasma
donde su informacion se traduce, segun las reglas del
codigo genetico, en la secuencia de aminoacidos
que forma el polipeptido. Pero el ARNm no trans-
porta estos aminoacidos. Por tanto, la opcion B tam-
bien es falsa.
EI ARN ribosomico (ARNr) es el acido nucleico
que, asociado a proteinas, forma 105 ribosomas. Como
hemos comentado, el ARNm se traslada hasta los ri-
bosomas, y en estos organulos se produce la sintesis
de polipeptidos mediante la union de los aminoacidos
codificados par la secuencia de codones del ARNm.
EI ARNr tampoco transporta 105 aminoacidos, luego
la opcion C no es carrecta.
Los aminoacidos, que estan dispersos en el cito-
plasma celular, se trasladan hasta el ribosoma aso-
ciados a otro acido nucleico: el ARN de transferencia
(ARNt). Por tanto, la opcion D es la correcta. Los
ARNt tienen en uno de sus extremos un sitio especf-
fico al que se une un aminoacido concreto y en el
otro extremo un anticodon 0 triplete complementario
de un codon del ARNm. En el ribosoma se emparejan
los codones del ARNm con 105 ARNt que tienen 105
anticodones complementarios. Los ARNt transfieren
los aminoacidos que transportan a un sitio especffico
del ribosoma en el que, por la accion de enzimas, se
establecen en laces peptidicos entre ellos. De este
modo se forma el polipeptido que esta codificado en
el ARNm.
2.20. Las mutaciones que afectan a un solo gen se deno-
minan: A) cromos6micas; B) gen6micas; C) genicas;
D) deleciones.
En terminos generales se entiende que una muta-
cion, termino acufiado por H. De Vries a comienzos
del siglo xx, cualquier cambio aleatorio y perma-
nente en el material genico, frecuentemente perjudi-
cial, no debido ala segregacion independiente de 105
cromosomas 0 a la recombinacion que ocurre du-
rante el proceso de meiosis. Cuando la mutacion se
produce en las celulas somaticas solo afecta al orga-
nismo en el que ha ocurrido, pero si se produce en
105 gametos, 0 en las celulas que 105 originan, esta
variacion se transmite a la descendencia siempre y
cuando ese gameto intervenga en la formacion de un
cigoto que lIegue a termino. La repercusion que tiene
la mutacion en el organismo y, en su caso, en la des-
cendencia depende del cambio que provoque en la
secuencia 0 el numero de nucleotidos del acido nu-
cleico. Aunque pueden ocurrir en cualquier fase del
cicio celular son muy frecuentes en la fase de sintesis
o replicacion del ADN.
Las mutaciones cromosomicas son las que afec-
tan a una parte del cromosoma que contiene varios
genes, y las genomicas las que afectan al cromosoma
completo. Por tanto, las opciones A y B son falsas.
Las mutaciones que solo afectan a un gen se de-
nominan genicas, luego 10 indicado en la opcion C
es la respuesta correcta. Estas mutaciones pueden
consistir en la sustitucion de un nucleotido por otro,
o en la insercion 0 perdida de uno de ellos en la se-
cuencia del ADN de los genes que codifican polipep-
tidos (genes estructurales). Algunas de ellas no pro-
vocan efectos detectables, pero otras producen graves
alteraciones en el fenotipo.
Finalmente, las deleciones son un tipo de muta-
cion cromosomica consistente en la perdida de un
trozo del cromosoma. Por tanto, tampoco la opcion
D es correcta.
2.21. Los nucleosomas son: A) organulos celulares del nu-
cleo; B) los cromosomas; C) unidades superiores de
organizaci6n de proteinas hist6nicas; D) unidades
formadas por el ADN enrollado sobre las histonas.
Una de las caracteristicas del ADN es que, de-
pendiendo de la fase del cicio celular que conside-
remos, toma una configuracion (organizacion) mas 0
menos condensada. Durante la interfase, el ADN esta
en su estado menos condensado, tomando la apa-
riencia de una estructura amorfa y disgregada que se
denomina cromatina. EI ADN experimenta distintos
grados de condensacion que reducen considerable-
mente sus aproximadamente 2 metros de longitud,
tanto como para que su extremada delgadez y el
acortamiento que experimenta Ie permitan ubicarse
en el nucleo celular, cuyo diametro alcanza solo
unas cuantas mieras. Los distintos grados de conden-
sacion estan relacionados con la expresion genica: a
mayor condensacion menor expresion genica. Estos
distintos niveles de condensacion se alcanzan por va-
riaciones sucesivamente complejas. Los nucleosomas
son las unidades mas elementales de condensacion
del ADN. Estan formados por ADN y unas protefnas
denominadas histonas. Su estructura se asemeja alas
cuentas de un collar. Por tanto, D es la opcion co-
rrecta y la C es falsa.
En relacion con 10 indicado en la opcion A, dado
que el ADN esta dentro del nucleo, 105 nucleosomas,
necesariamente, tambien se encuentran alii. Sin em-
bargo, no lIevan a cabo la funcion de ningun organo
y, por tanto, no pueden ser considerados organulos
 celulares. Son, meramente, las estructuras mas sen-
cillas que aparecen en la candensacion del ADN.
Los cromosomas se conocen desde el siglo XIX y
el significado de la palabra ha ido cambiando a me-
dida que se sabian mas datos sobre su naturaleza. De
la primigenia descripcion que Ie dio nombre: cuer-
pos colareados (una vez tenidos) que aparecfan en
el nucleo celular durante la mitosis, se ha pasado a
la definicion actual que considera a un cromosoma
como la molecula de acido nucleico que actua como
portadora de informacion hereditaria. No obstante,
aun hoy en dia, se sigue asociando el terminG cro-
mosoma al estado que, en la metafase mitotica, el
ADN alcanza su maximo grado de condensacion: el
cromosoma metafasico. Por ello, la ope ion B es cla-
ramente falsa, pues si bien 105 nucleosomas son ele-
mentos que forma parte de ese cromosoma, no son
el cromosoma en si mismo.
2.22. Segun el modelo del operon, cuando en el medio
hay abundante lactosa: A) al acoplarse el inductor
al operador se inicia la transcripcion de los genes
lac; B) el represor se une al operador y detiene la
transcripcion de los genes lac; C) se inicia la trans-
cripcion de los genes lac al acoplarse el inductor al
represor; D) la union del inductor al operador in-
duce la transcripcion de los genes lac.
En general, en el contexto que nos ocupa, se de-
nominan procesos reguladores a 105 mecanismos de
105 que dispone 105 seres vivos para controlar 0 re-
gular selectivamente 105 sucesos que se lIevan a
cabo, tanto a nivel celular como organico. Como sa-
bemos, en 105 genes reside toda la informacion refe-
rente al organismo, y de la regulacion precisa de su
expresion depende desde el propio desarrollo del or-
ganismo hasta las osci laciones que se producen en
su metabolismo a 10 largo de su cicio vital. La regu-
lacion de la expresion genica durante el desarrollo
conlleva cambios permanentes, aunque no necesa-
riamente irreversibles, en la expresion de determina-
dos genes. Pero hay otro tipo de regulacion genica
que provoca cambios circunstanciales en la expre-
sian genica. En el metabolismo celular opera este
tipo de regulacion pasajera que permite adaptar de
un modo muy preciso la actividad celular a 105 re-
querimientos externos e internos del organismo en
un momenta dado. Esta regulacion de la expresion
genica puede actuar a muy diversos niveles, desde la
propia sintesis del ADN hasta la regulacion de la ac-
tividad proteica. EI modelo del operon, en el que se, '
centra la pregunta, fue propuesto en 1961 par F. Ja-
cob y J. Monod, e ilustra como se produce la regula- .
cion de la expresion genica, al nivel de la transcrip-
cion, en organismos procariotas. Concretamente,
como se regula la expresion de 105 genes que codifi-
can las enzimas que metabolizan la lactosa en la
bacteria Escherichia coli (E. Coli), una inquilina habi-
tual y necesaria de nuestro intestino.
Jacob y Monod denominaron operon lac al con-
junto formado por dos secuencias de ADN: la 1" es
una secuencia de tres genes estructurales consecutivos
(Lac Z, Lac Y, y Lac A) que codifican el arden lineal
de 105 aminoacidos que constituyen las tres enzimas
que controlan el metabolismo de la lactosa (primero
la ~-galactosidasa, que transfarma el disacarido lac-
tosa en alolactosa ylo 10 descompone final mente en
glucosa y galactosa; la ~-galactosido permeasa y la ~-
galactosido acetiltransferasa, que regulan la concen-
tracion de lactosa e impiden que la ~-galactosidasa
actue sobre otros compuestos que lIevan galactosa).
La 2" secuencia de ADN que forma parte del operon
se localiza inmediatamente antes de 105 genes lac, y
se denomina operador. EI operadar es una secuencia
reguladara que controla la expresion de 105 genes lac
(que son, como decimos, 105 que codifican las enzi-
mas).
Para ver como se realiza este proceso hay que te-
ner presentes algunos elementos mas: inmediata-
mente antes del operon (y, por tanto, del operador
que es, secuencialmente, su primer componente) se
localiza el promotor (que es la secuencia de ADN a
la que se acapla la ARN polimerasa para iniciar la
transcripcion de 105 genes estructurales, en este caso,
de 105 genes lac). Proximo a estas secuencias de ADN
se localiza, adem as, un gen regulador, que codifica
la sintesis de una proteina reguladora denominada
represor. EI represar tiene una configuracion muy es-
pecffica que Ie permite acoplarse especfficamente al
operador y bloquear parcialmente al promotor. De
modo que, cuando el represor se une al operador im-
pide que la AR polimerasa se acaple al promotor y,
en consecuencia, impide que se produzca la trans-
cripcion de 105 genes lac. Esto es 10 que ocurre
cuando E. coli crece en un medio en el que no hay,
o hay muy poca lactosa: sencillamente que, al no ha-
ber, 0 haber poca, sustancia que metabol izar, no se
transcriben 105 genes que cadifican las enzimas que
la metabolizan, 0 se limita mucho su transcripcion,
razon par la que la opcion B es falsa.
zQue ocurre cuando, tal y como se plantea en
esta pregunta, en el medio hay una gran cantidad de
lactosa? Lo que sucede es que se levanta la represion
de la expresion de 105 genes lac para que la lactosa
pueda ser metabolizada. EI represar, no solo es espe-
cffico para acoplarse al operadar, sino que tambien
tiene un sitio especffico para unirse a uno de 105 me-
tabolitos de la lactosa, la alolactosa. Las pocas enzi-
mas ~-galactosidasa que tiene la celula metabolizan
la lactosa en alolactosa. La alolactosa se acopla al re-
presor, y esto provoca que cambie su configuracion
y se separe del operador. AI quedar libres el operador
'y el promotor, la ARN polimerasa se puede unir
ahara al promotor y con ello se inicia la transcripcion
 de 105 genes lac, cuyo ARNm se traduce en las tres
enzimas que metabolizan la lactosa. Es decir, 10 que
ocurre es que en presencia de lactosa se induce la
expresi6n de 105genes que codifican las enzimas que
la metabolizan. De ahf que ala lactosa (0 a su meta-
bolito alolactosa) se Ie denomine inductor. Esta ac-
ci6n inductora, como se ha indicado, no se lIeva a
cabo por su uni6n directa al operador, tal y como
err6neamente se indica en las opciones A y D, sino
por su uni6n al represor.
2.23. La inactivaci6n de uno de los cromosomas sexuales
en las celulas somaticas de las hembras de los maml-
feros tiene como consecuencia que: A) estas presen-
tan mosaicismo para todos los caracteres que depen-
den del cromosoma X; B) en el caso de heterocigosis,
unas celulas presentan fenotipo dominante y otras
recesivo, por 10 que son mosaicos funcionales; C) la
dotaci6n genetica de sus gametos es la mitad que la
de los varones; D) los tres supuestos enunciados en
A, Bye son correctos.
Como sabemos, las celulas somaticas de las hem-
bras de mamfferos son diploides. Tanto en 105machos
como en las hembras, estas celulas tienen, junto al
resto de pares de cromosomas, dos cromosomas se-
xuales: 105machos tienen un cromosoma X materno
y otro cromosoma Y paterno, y las hembras tienen dos
cromosomas X (el paterno y el materno). Esto significa
que las hembras tienen una pareja de cromosomas
sexuales (XX) hom610gos en el sentido estricto en el
que venimos explicando este termino, mientras que
105cromosomas sexuales de 105machos portan infor-
maci6n genetica diferente (real mente, en el cromo-
soma X e Y existe una pequena regi6n de homologfa,
suficiente, para que se apareen en la divisi6n celular).
Se podrfa pensar que la consecuencia de esta diferen-
cia (dos cromosomas X en las hembras, frente a uno
en 105 machos) fuese que en las hembras se formara
el doble de cantidad que en 105machos, de cualquier
protefna codificada por un gen situado en el cromo-
soma X, ya que en las hembras se podrfan expresar
105dos genes de cada locus, por tener dos cromoso-
mas X, mientras que en 105machos, al poseer 5610 un
cromosoma X, 56/0 se podrfa expresar uno. Sin em-
bargo, esto no es asf porque desde una etapa muy
temprana del desarrollo embrionario, uno de 105cro-
mosomas X de cada celula, aleatoriamente el materna
o el paterno, permanece condensado, es decir inac-
tivo. Esta inactivaci6n, que tiene su expresi6n citol6-
gica en el corpusculo de Barr, no es exclusiva de las
hembras ya que ocurre tambien en aquellos machos
que anormalmente tienen mas de un cromosoma X,
en 105que 105cromosomas X extra quedan inactivos.
La consecuencia fundamental de la inactivaci6n
de un cromosoma X en las hembras es que mientras
que en 105machos todas las celulas somaticas tienen
activo el cromosoma X materno, en las hembras,
unas celulas somaticas tienen activo el materna y
otras el paterno. Ello conduce al fen6meno del mo-
saicismo: como sabemos, si una hembra es heteroci-
gota para un determinado locus, cada cromosomas
X portara un alelo distinto del gen de ese lucus. Por
inactivarse al azar un cromosoma X en cada celula,
en unas se expresara el alelo dominante y en otras el
recesivo. Por ello se dice que, en estos casos, la hem-
bra es un mosaico funcional (fenotfpico) ya que su
fenotipo para el caracter en cuesti6n, es la suma de
cad a uno de 105 dos posibles (el dominante y el re-
cesivo) que al azar expresan las celulas del orga-
nismo. Un ejemplo de ello 10tenemos en algunas ga-
tas, denominadas barcinas, cuyo pelaje aparece con
manchas de color negro y amarillo, distribuidas al
azar, fruto de la inactivaci6n aleatoria en cada celula,
de uno de 105cromosomas X.
La opci6n A es falsa porque las hembras de ma-
mfferos no son mosaicos para todos 105 caracteres
que dependen del cromosoma X, sino que 5610 10
son para aquellos loci que se presentan en heteroci-
gosis; en el caso de un locus homocigoto no tiene
ninguna consecuencia la inactivaci6n ya que ambos
alelos de 105cromosomas hom610gos son iguales. La
respuesta C es c1aramente falsa y, como consecuen-
cia, 10 es tambien la D.